Malattia di marmo

La malattia di marmo è una rara malattia ereditaria in cui vi è un ispessimento delle ossa dello scheletro e la chiusura dei canali del midollo osseo con tessuto osseo denso. Di solito prima manifestato durante l'infanzia. Accompagnato dalla fatica quando si cammina e il dolore agli arti. Possibili fratture patologiche. A causa della chiusura dei canali del midollo osseo, si sviluppa anemia, combinata con un ingrossamento del fegato e della milza. Ci possono essere deformità scheletriche, dentizione ritardata, deficit visivo dovuto alla compressione del nervo ottico. La diagnosi viene stabilita sulla base di dati oggettivi, i risultati della radiografia e altri studi. Trattamento sintomatico, nella maggior parte dei casi conservativo.

Malattia di marmo

La malattia di marmo (malattia di Alberts-Schoenberg, osteopetrosi, displasia iperostotica, osteosclerosi congenita, osteosclerosi familiare congenita diffusa) è una malattia ereditaria rara, accompagnata dalla compattazione delle ossa scheletriche e da una diminuzione dello spazio del midollo osseo. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1904 dal medico tedesco Alberts-Schoenberg. È trasmesso da un tipo autosomico recessivo. In media, viene rilevato in 1 bambino per 200-300 mila nati, ma in alcuni gruppi etnogenetici il numero di pazienti può aumentare. Così, in Chuvashia, i sintomi della malattia si trovano in 1 bambino su 3,5 mila, a Mari-El - in 1 bambino su 14 mila.Un tasso di incidenza così alto è dovuto alle peculiarità dell'etnogenesi degli indigeni di queste repubbliche. Il trattamento della malattia del marmo viene effettuato da ortopedici.

Cause e patogenesi

L'eziologia della malattia del marmo non è stata ancora chiarita. La ragione del cambiamento nella struttura delle ossa è una profonda violazione del metabolismo del fosforo e del calcio e lo squilibrio tra la distruzione del vecchio tessuto osseo e la formazione di uno nuovo. Di conseguenza, lo strato corticale dell'osso si ispessisce, lo spazio del midollo osseo si restringe fino a scomparire completamente. L'osteosclerosi progressiva si sviluppa, le ossa diventano molto dense e, allo stesso tempo, fragili. A causa della chiusura dei canali del midollo osseo, si verifica anemia ipoplastica, accompagnata da un ingrossamento compensatorio dei linfonodi, del fegato e della milza.

Nell'esame post-mortem, le ossa di un paziente affetto da una malattia del marmo sono pesanti, scarsamente segate, ma facilmente divise. Sul taglio, si trova una superficie con una struttura liscia, simile a marmo levigato. I cambiamenti osteosclerotici si sviluppano principalmente a spese dell'endosteo. Allo stesso tempo si possono osservare crescite del periostio, a causa delle quali, sulla superficie delle ossa, si formano aree di sostanza ossea non spugnosa come sostanza ossea normale, ma spugnosa. I canali del midollo osseo delle ossa tubulari sono ristretti o completamente sostituiti da tessuto osseo denso. I processi patologici sono più pronunciati nelle zone di crescita. Cambiamenti particolarmente brillanti sono rivelati nel terzo superiore delle ossa tibiale e omerale, così come nel terzo inferiore delle ossa femorali e radiali - queste sezioni "si gonfiano" e acquisiscono una forma a forma di pallone.

Il tessuto spugnoso delle ossa piatte (vertebre, clavicola, cranio) è sostituito da sostanza ossea densa. A causa della proliferazione del tessuto osseo, il cranio può crescere e deformarsi. Il restringimento dei fori di uscita del nervo cranico provoca un progressivo deterioramento della vista e un aumento della perdita dell'udito. A causa della regolazione non uniforme dello strato corticale e della formazione di rugosità sulla superficie interna del cranio, possono verificarsi emorragie epidurali e, meno comunemente, subdurali.

Nel condurre uno studio istologico ha rivelato un aumento di massa e una violazione dell'architettura della sostanza ossea. Le cellule ossee sono accatastate in modo casuale e formano strutture a strati arrotondate caratteristiche che si trovano in modo non uniforme nelle aree di crescita incondrale. A causa dell'accumulo di tali strutture, l'architettura dell'osso è rotta, l'osso di un paziente con una malattia di marmo diventa meno forte, incapace di sopportare i soliti carichi.

sintomi

La malattia può essere rilevata nelle donne e negli uomini di qualsiasi età - dal neonato al senile. Tuttavia, più spesso i sintomi della malattia del marmo compaiono durante l'infanzia. In alcuni casi, il processo è asintomatico e la compattazione delle ossa diventa un riscontro casuale quando si esegue un esame a raggi X per un'altra malattia o lesione.

La gravità dei sintomi clinici nella malattia di marmo, di regola, dipende dal tempo di comparsa dei primi segni. Un esordio precoce comporta cambiamenti più grossolani da parte di vari organi e sistemi. Con lo sviluppo della malattia del marmo nei primi anni di vita nei bambini ha rivelato l'idrocefalo, risultante dalla compattazione e dalla crescita delle ossa della base del cranio. I pazienti sono stentati, iniziano a camminare in ritardo, spesso soffrono di problemi di udito e di vista. Anche la dentizione tardiva e la maggiore tendenza a sviluppare carie sono caratteristiche.

Con il successivo sviluppo della malattia del marmo, la ragione per accedere agli ortopedici è la fatica quando si cammina e il dolore agli arti. A volte una malattia di marmo viene rilevata durante un rimando a un traumatologo a causa di una frattura patologica. Le ossa del femore soffrono più spesso, le fratture sono solitamente trasversali, si verificano con un impatto traumatico minore, crescono insieme nel tempo solito (tranne che per le fratture del collo del femore, in cui la fusione non si verifica). In alcuni casi, l'osteomielite si sviluppa nell'area della frattura. In caso di infezione odontogena può verificarsi osteomielite della mandibola. Quando visto dallo sviluppo fisico del paziente, di norma, normale. In alcuni casi, vengono rilevate deformità delle estremità: curvatura in varo delle sezioni superiori dei femori, deformità simili a quelle dei galliferi delle gambe, ecc.

diagnostica

Per chiarire la diagnosi, è prescritto un esame radiografico delle ossa piatte e tubolari: una radiografia del cranio, una radiografia della colonna vertebrale, una radiografia delle cosce, ecc. In tutte le immagini, viene rivelata una forte compattazione del tessuto osseo. Le sezioni epifisarie delle ossa tubolari sono arrotondate e ispessite, gli addensamenti a forma di clava sono determinati nell'area della metafisi. Tutte le ossa sono opache ai raggi X, lo strato corticale e il canale midollare non sono visibili. Qualche volta in aree metafizarnyh ha trovato aree di illuminazione trasversale.

La riduzione o la chiusura dei canali del midollo osseo provoca insufficienza ematica. I pazienti con malattia di marmo sviluppano anemia ipocromica di diversa gravità. La pelle è pallida, ci possono essere disturbi da vertigini, debolezza, stanchezza. All'esame, viene rilevato un aumento compensatorio dei linfonodi, dell'epatomegalia e della splenomegalia. Nel sangue, la linfocitosi è determinata dalla comparsa di forme immature - normoblasti.

Se si sospetta che una violazione dei vari organi dei pazienti affetti da malattia di marmo venga inviata agli studi appropriati. In caso di cambiamenti nel sistema ematopoietico, vengono prescritti consulti ematologici, emocromo completo ed ecografia addominale degli organi addominali, in caso di deficit visivo, consultazione di un oculista, studio radiografico in orbita in due proiezioni, studi ottici ed elettrofisiologici potenzialità.

trattamento

La terapia patogenetica non esiste. Trattamento sintomatico mirato a rafforzare il sistema nervoso e muscolo-scheletrico. Si raccomanda ai pazienti di mangiare cibi ricchi di vitamine (succhi naturali, fiocchi di latte, frutta e verdura fresca), dare indicazioni su massaggi, esercizio fisico e trattamenti termali. In caso di anemia, vengono prescritti preparati di ferro, viene effettuata terapia di supporto vitaminica e in casi gravi vengono prodotte trasfusioni di globuli rossi.

In caso di fratture patologiche, vengono eseguite misure terapeutiche standard: riposizionamento, imposizione di gesso o trazione scheletrica, ecc. Per le fratture del collo femorale, viene eseguita la sostituzione endoprotesica dell'articolazione dell'anca. In caso di grave deformità delle ossa delle gambe, viene eseguita l'osteotomia correttiva. Il trattamento dell'osteomielite viene eseguito secondo lo schema standard, che comprende la terapia antibiotica, l'immobilizzazione, le misure di disintossicazione, la stimolazione immunitaria, la dissezione e il drenaggio delle ulcere.

Con una prevenzione tempestiva e un trattamento adeguato delle complicanze, la prognosi per la malattia del marmo è generalmente favorevole, ad eccezione delle forme maligne con esordio precoce e danni al tessuto mieloide. Esito fatale si verifica a causa di un aumento di anemia o setticopiemie con osteomielite conseguente a una frattura patologica o infezione odontogena.

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Marmo mortale - Osteopetrosi.

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malattia delle ossa di marmo (osteosclerosi famiglia congenita, osteopetrosi, malattia di Albers-Schonberg) - una malattia ereditaria rara caratterizzata da ossa di tenuta diffuse, ossa fragili, fallimento della emopoiesi del midollo osseo. Descritto per primo dal chirurgo tedesco Albers-Schoenberg nel 1904.

cause di
Le cause esatte di questa malattia non sono ancora note.
Di regola, la malattia di marmo si manifesta durante l'infanzia, spesso ci sono casi di lesioni familiari

sintomi
- Affaticamento quando si cammina
- Dolore agli arti
- Lo sviluppo di fratture ossee patologiche
- Sviluppo delle deformità ossee degli arti
- Milza, fegato e linfonodi ingrossati
- Aumento della pressione intraoculare e perdita dell'udito

I neonati con malattia di marmo hanno già completa cecità o una significativa diminuzione della vista a causa dell'atrofia ottica.
esame a raggi X di un paziente con una malattia in marmo mostra che tutte le ossa dello scheletro (bacino, della base cranica, costola, osso tubolare e corpi vertebrali) hanno struttura eccessivamente addensato. Tutte le ossa sono molto dense e completamente opache ai raggi X. Inoltre è registrata l'assenza del canale del midollo osseo. Le ossa più sclerotiche del bacino, del cranio e del corpo vertebrale. In alcuni casi, nelle parti metafisiche delle ossa tubolari, sono visibili strane luminanze trasversali che conferiscono loro una tinta di marmo. Le ossa diventano molto fragili e anelastiche. fratture patologiche (soprattutto ossa dell'anca) complicanza abbastanza comune del marmo malattie.

Nei bambini con malattia di marmo, i denti appaiono molto tardi. Cadono facilmente colpiti dal processo carioso, che in alcuni casi può essere complicato da osteomielite delle mascelle (di solito la mascella inferiore) e necrosi.

I sintomi oftalmologici della malattia di marmo includono:
- Sigillando esoftalmo e orbite
- Atrofia primaria (secondaria) dei nervi ottici
- Violazione della convergenza
- Strabismo e nistagmo
L'esame a raggi X è essenziale per la diagnosi più accurata della malattia di marmo, in quanto mostra un quadro completo dei cambiamenti in tutte le ossa, comprese le vertebre.

Trapianto di midollo osseo

Il trapianto di midollo osseo (trapianto) comporta il trapianto (cioè l'introduzione nel corpo di una persona malata) di cellule staminali, che danno luogo a nuove cellule del sangue. Le cellule staminali per il trapianto vengono prelevate dal donatore.

Un trapianto di midollo osseo è una procedura complessa che procede in più fasi: la fase preparatoria (chemio e radioterapia), il trapianto di midollo osseo, lo stadio di riduzione dell'immunità, lo stadio di attecchimento del midollo osseo e lo stadio di attecchimento del midollo osseo. In ciascuna di queste fasi possono verificarsi varie complicanze, quindi l'intero processo di trapianto avviene sotto stretto controllo medico e con l'uso di farmaci moderni.

La più pericolosa complicazione del trapianto di midollo osseo è la reazione di trapianto contro ospite, in cui il sistema immunitario inizia ad attaccare le cellule del proprio corpo, percependole come aliene. Lo sviluppo di questa reazione peggiora significativamente la prognosi per la sopravvivenza dopo il trapianto di cellule staminali, tuttavia, a condizione che questa reazione sia adeguatamente trattata, ci sono possibilità di sopprimere il combattimento del sistema immunitario con il corpo.

La prognosi di sopravvivenza dopo trapianto di midollo osseo dipende da molti fattori: il tipo di malattia e il suo decorso, l'età del paziente, la compatibilità con il donatore, il numero di cellule staminali trapiantate, ecc.

Cos'è la donazione di midollo osseo? In che modo è diverso dalla donazione di sangue?

Per il trattamento di alcune malattie gravi, viene applicata una procedura di trapianto di midollo osseo (TCM). La necessità di una tale operazione può verificarsi nel trattamento della leucemia, di altre malattie neoplastiche, dell'anemia aplastica e di alcune malattie genetiche. La donazione di midollo osseo è che una persona fornisce una piccola porzione del suo midollo osseo per il trapianto a un paziente.

Il midollo osseo è una sostanza semi-liquida all'interno delle ossa umane che svolge un ruolo chiave nella produzione di cellule del sangue. Nel corso del prelievo del materiale per il trapianto, il donatore viene iniettato con la medicina per l'anestesia, le punture dell'osso pelvico sono fatte con un ago speciale e la parte necessaria del midollo osseo viene aspirata nella siringa.

Viene anche usato un altro metodo: per il trapianto, il midollo osseo non può essere sottratto al donatore, ma alcune cellule (le cosiddette cellule staminali ematopoietiche) che circolano attraverso i vasi sanguigni possono essere raccolte. In entrambi i casi, il corpo del donatore viene ripristinato in breve tempo dopo aver preso il materiale per il trapianto. Non ci sono danni alla salute del donatore, le complicazioni sono estremamente rare.

Il donatore di midollo osseo viene selezionato sulla base della cosiddetta compatibilità tissutale con il paziente. Ciò significa che determinate proteine ​​sulla superficie cellulare (proteine ​​che fanno parte del cosiddetto complesso HLA) devono coincidere completamente o quasi completamente nel donatore e nel paziente. Altrimenti, gravi complicazioni immunitarie dopo il trapianto sono inevitabili. Al contrario, la coincidenza del gruppo sanguigno e del fattore Rh nel donatore e nel paziente non è necessaria. Prima di tutto, cercano di selezionare un donatore di midollo osseo tra i parenti del paziente - poiché la compatibilità è determinata geneticamente, la probabilità di trovare un donatore compatibile è più alta tra i fratelli e le sorelle del paziente. Ma se la ricerca nella famiglia del paziente non porta al successo (purtroppo succede spesso), allora devi cercare un donatore non correlato.

Come viene trapiantato il midollo osseo?

Il processo di trapianto di midollo osseo consiste di 5 fasi:

Fase preparatoria
Questa fase, di norma, dura 7-10 giorni e implica la preparazione del corpo del ricevente per il trapianto di cellule staminali.
Nella fase preparatoria, vengono somministrate alte dosi di chemioterapia e / o radioterapia allo scopo di distruggere le cellule tumorali e ridurre il rischio di rigetto delle cellule staminali trapiantate.
Di solito, i pazienti sono ben tollerati nella fase preparatoria, ma a volte è necessario un trattamento di supporto per ridurre gli effetti collaterali della chemioterapia e della radioterapia. Vedi anche Come contrastare gli effetti collaterali del trattamento del cancro con la chemioterapia?

Fase del trattamento e del trapianto di midollo osseo
In questa fase, le cellule staminali vengono "trapiantate" attraverso un catetere inserito in una delle grandi vene. La procedura stessa sembra poco diversa dalla solita trasfusione di sangue e dura, di regola, circa un'ora. Le cellule staminali iniettate nel sangue quindi entrano nel midollo osseo, dove si auto-stabiliscono e mettono radici.
Al fine di ridurre il rischio di allergie e shock anafilattico durante il trapianto di cellule staminali, poco prima della procedura, vengono somministrati antistaminici e antinfiammatori al paziente.

Stadio di neutropenia (ridotta immunità)
Dopo il trapianto, le cellule staminali non iniziano immediatamente a "funzionare" e hanno bisogno di un po 'più di tempo per sistemarsi in un nuovo organismo. Il periodo in cui le loro cellule staminali sono già state distrutte e le nuove non hanno ancora messo radici, è chiamato stadio della neutropenia. Lo stadio di neutropenia dura in media 2-4 settimane ed è un periodo piuttosto pericoloso in cui il sistema immunitario praticamente non funziona.
Il termine "neutropenia" significa che il numero di leucociti responsabili della lotta contro le infezioni è ridotto nel sangue. Un'immunità ridotta in questa fase porta al fatto che il corpo non è in grado di combattere le malattie infettive.
Per ridurre il rischio di complicazioni infettive, nella fase di neutropenia è necessario un isolamento quasi completo da possibili infezioni e trattamenti profilattici con antibiotici e farmaci antifungini.
Durante questo periodo, la temperatura corporea può aumentare in modo significativo. A causa di una diminuzione delle difese del corpo, le infezioni esistenti possono peggiorare e spesso in questa fase si attiva il virus dell'herpes simplex, causando eruzioni cutanee, ghiaietti e così via.

Fase di attecchimento del midollo osseo
Durante questo periodo compaiono i primi segni di miglioramento della condizione generale: la temperatura corporea si normalizza gradualmente, si riducono le manifestazioni di malattie infettive.
In questa fase, tutta l'attenzione dei medici è rivolta alla prevenzione delle complicanze del trapianto di cellule staminali (vedi sotto).

Stage dopo l'attecchimento del midollo osseo
In questa fase, che dura da diversi mesi a diversi anni, vi è un ulteriore miglioramento nel benessere generale, così come il ripristino del sistema immunitario. La persona sottoposta a trapianto di midollo osseo è ancora sotto stretto controllo medico.
Un nuovo sistema immunitario, ottenuto nel processo di trapianto di cellule staminali, può essere impotente contro alcune infezioni, quindi un anno dopo il trapianto potrebbe essere necessaria la vaccinazione contro le più pericolose malattie infettive.

Prognosi di sopravvivenza dopo trapianto di midollo osseo

Il miglioramento continuo degli standard di terapia di mantenimento, trattamento con antibiotici, prevenzione della malattia del trapianto contro l'ospite ha aumentato significativamente le possibilità di sopravvivenza dopo il trapianto di midollo osseo e ha prolungato la vita di molti pazienti.
La prognosi per le persone che hanno subito un trapianto di cellule staminali è influenzata dai seguenti fattori:
Il grado di coincidenza tra il donatore di midollo osseo e il ricevente nel sistema HLA.
Le condizioni del paziente prima del trapianto di midollo osseo: se prima del trapianto la malattia aveva una rotta stabile o era in remissione, allora la prognosi per la sopravvivenza è molto migliore.
Età. Più giovane è il paziente sottoposto a trapianto di cellule staminali, maggiori sono le probabilità di sopravvivenza.
L'assenza di infezione da citomegalovirus (CMV) nel donatore e nel ricevente migliora la prognosi per la sopravvivenza.
Maggiore è la dose di cellule staminali trapiantate, maggiori sono le probabilità di successo del suo attecchimento. Ma allo stesso tempo, con una grande dose di trapianto di midollo osseo, il rischio di una reazione di trapianto contro ospite aumenta leggermente.
Il trapianto di midollo osseo in malattie non oncologiche (non maligne) ha una prognosi più favorevole alla sopravvivenza: 70-90% se il paziente o il parente era un donatore e il 36-65% se il donatore non era un parente.

Un trapianto di midollo osseo con leucemia in remissione dà una previsione di sopravvivenza del 55-68% se il donatore era il paziente stesso o un suo parente, e il 26-50% se il donatore non era un parente.

Osteopetrosi - cos'è questa malattia

Una rara malattia ereditaria caratterizzata da compromissione dei processi di rinnovamento osseo è chiamata osteopetrosi. La malattia è esacerbata dallo sviluppo di gravi complicanze (anemia da carenza di ferro, osteomielite), che può essere fatale. I pazienti affetti da questa patologia dovrebbero monitorare costantemente la loro salute, prendere misure terapeutiche e profilattiche in tempo, monitorare le conte ematiche e consultare uno specialista ortopedico.

Cause dell'osteoporosi

La malattia di marmo o l'osteopetrosi è una patologia rara del sistema muscolo-scheletrico, la cui caratteristica principale è la formazione eccessiva dell'osso. Altri nomi della malattia sono la displasia iperostotica, l'osteosclerosi congenita, la malattia di Albes-Schoenberg, il "marmo mortale". Questa condizione è il risultato di alterata formazione del sangue nel midollo osseo.

In un corpo sano, le cellule che formano il tessuto osseo (osteoblasti) e la distruggono (osteoclasti) partecipano insieme al processo di formazione dell'osso. Sono prodotti nelle quantità richieste. La malattia del marmo si verifica a causa di un aumento o diminuzione del numero di osteoclasti e disfunzione delle loro funzioni, con conseguente ispessimento, aumento della fragilità delle ossa, un equilibrio tra la distruzione del vecchio tessuto osseo e la formazione di una nuova.

I meccanismi dell'insorgenza della patologia non sono completamente compresi. Gli scienziati hanno dimostrato che la diminuzione del riassorbimento (il processo di distruzione) del tessuto osseo è causata dalla mancanza dell'enzima carbonidrato anidrasi negli osteoclasti. I disturbi genetici portano a questo - sono identificati tre geni che sono responsabili della formazione di tessuti ematopoietici e ossei:

• gene del recettore della vitamina D, VDR;
• gene del recettore della calcitonina, CALCR;
• Gene di collagene di tipo 1, COL1A1.

I processi di ossificazione sono disturbati, perché l'intensità della formazione ossea da parte degli osteoblasti non diminuisce, i tessuti vengono compattati. Le cause delle mutazioni genetiche non sono state rivelate, ma è stata rivelata una predisposizione genetica all'osteopetrosi. La malattia è trasmessa da un tipo autosomico recessivo, con una media di 1 bambino ogni 300 mila nati.

I medici dividono l'osteopetrosi in due forme principali a seconda del tempo di comparsa dei segni clinici di patologia. La malattia del marmo autosomica recessiva si manifesta nella maggior parte dei casi durante l'infanzia. È caratterizzato da un decorso maligno con sintomi gravi, lo sviluppo di complicanze, una prognosi infausta. Una forma autosomica dominante di osteopetrosi è registrata in età adulta, è più facile (spesso asintomatica), diagnosticata come risultato dell'esame radiografico.

I sintomi dell'osteopetrosi

La maggior parte dei disturbi caratteristici dell'osteopetrosi sono associati a cambiamenti nella struttura del tessuto osseo, che possono essere rilevati solo con l'aiuto della radioterapia di laboratorio (raggi X). Un quadro clinico peculiare della malattia è osservato nei bambini, con una forma tardiva autosomica dominante, la malattia del marmo è asintomatica. I principali segni dello sviluppo dell'osteopetrosi nei bambini sono:

• ritardi nello sviluppo fisico generale: bassa crescita, insorgenza tardiva del cammino indipendente, ritardo della dentizione, rallentamento dei tassi di crescita, elevato grado di diffusione della carie;
• segni visivi di idrocefalo (accumulo di liquido nel sistema cerebrospinale del cervello): deformazione del cranio, cambiamenti nella sua forma e dimensione, ampi zigomi, occhi profondi e ben distanziati, labbra carnose;
• un aumento delle dimensioni degli organi interni (fegato, milza), linfonodi;
• a causa del restringimento del lume dei canali ossei attraverso i quali passano i fasci nervosi, è possibile bloccare i nervi visivi o uditivi, il che porta a disturbi della vista e dell'udito fino alla sordità o alla cecità;
• paralisi facciale;
• anemia (carenza di ferro) di varia gravità;
• pelle pallida;
• fratture patologiche nell'adolescenza o nella giovinezza (principalmente le ossa dell'anca sono colpite);
• aumento della fatica durante l'esercizio (corsa, camminata, esercizio);
• ridotta produzione di globuli rossi (eritropoiesi) e leucociti (leucopoiesi);
• eritropenia (riduzione del numero di globuli rossi);
• anicitosi (aumento del numero di globuli rossi di diverse dimensioni);
• poikilotsitoz (cambiamento nella forma di globuli rossi).

Complicazioni della malattia di marmo

Il principale pericolo nell'osteopetrosi si sta sviluppando sullo sfondo delle sue principali complicazioni dei sintomi. Le cause della maggior parte delle morti nella malattia del marmo sono:

• anemia progressiva e sue complicanze;
• osteomielite, che si sviluppa sullo sfondo di fratture patologiche e infezioni batteriche o virali aderenti.

diagnostica

Le fratture patologiche e l'anemia grave sono i principali segni clinici della malattia del marmo. L'osteopetrosi viene diagnosticata utilizzando i seguenti metodi diagnostici di laboratorio:

• Raggi X (nelle immagini, le ossa dense sono rappresentate da macchie scure, i canali del midollo osseo non sono visibili);
• MRI (risonanza magnetica) e CT (tomografia computerizzata) sono assegnati per chiarire l'entità del danno osseo;
• emocromo completo (per rilevare lo stadio dell'anemia);
• analisi biochimica del sangue (per chiarire il contenuto di ioni calcio e fosforo; un livello ridotto di questi elementi indica un fallimento dei processi di riassorbimento osseo);
• biopsia ossea (secondo indicazioni per chiarire la natura della malattia);
• analisi genetiche condotte tra i membri della famiglia (necessarie per chiarire la diagnosi nei casi difficili)

L'osteopetrosi può essere differenziata da ipervitaminosi D, malattia di Paget, melarosi, linfogranulematoz e altre patologie accompagnate da osteosclerosi (un aumento della densità ossea) aiuta i raggi X. A causa di specifici sintomi ai raggi X, la malattia è stata descritta per la prima volta e sistematizzata. Nella malattia del marmo, sono colpite le ossa del cranio e dello scheletro:

A seconda della zona di ossificazione, le immagini mostrano una compattazione pronunciata del tessuto osseo, con un leggero decorso di osteopetrosi - bande di una struttura ispessita alternate a fasce di sostanza spugnosa. Con una diversa localizzazione del processo patologico, le bande hanno una posizione diversa:

• articolazione del ginocchio - trasversale;
• omero - triangolare:
• le ali dell'ileo, i rami delle ossa del pube e del gluteo sono arcuati;
• nel corpo della vertebra - due strisce caratteristiche.

Una caratteristica della malattia del marmo è la conservazione della forma delle ossa con un cambiamento nella loro struttura. I segni di sclerosi sono registrati nella volta e nella base del cranio, lo spessore delle ossa può aumentare a causa dell'iperostosi. La metafisi delle ossa lunghe può essere ingrandita. Nelle radiografie con osteopetrosi, vi è una mancanza di un lume del canale osseo (dove si trova normalmente il midollo osseo).

Trattamento osteopetrosi

Per chiarire la diagnosi e ricevere consigli sul trattamento dell'osteopetrosi, è necessario fare riferimento a un ortopedico e genetica. Una fase obbligatoria della diagnosi è l'esame dello stato del sistema scheletrico da parte di un radiologo. Dopo aver determinato la gravità del danno osseo e le condizioni generali del corpo, viene sviluppato un regime di trattamento. La terapia è finalizzata alla correzione delle strutture ossee e del tessuto muscolare, trattando le patologie associate dei sistemi di formazione del sangue.

Il compito principale da risolvere quando si ripristinano le funzioni del sistema muscolo-scheletrico è quello di costruire la fibra neuromuscolare, che nell'osteopetrosi serve come protezione del tessuto osseo dai danni meccanici. Questo compito è risolto per mezzo di un massaggio speciale, complessi di ginnastica terapeutica, nuoto. Un ruolo importante nel complesso trattamento a lungo termine è la dieta - i seguenti alimenti dovrebbero prevalere nella dieta:

• insalate di frutta o verdura;
• succhi naturali;
• latticini, ricotta.

Cos'è l'osteopetrosi

Ci sono molte diverse malattie che sono ereditate. Uno di questi è l'osteopetrosi (malattia del marmo). Questa patologia non è comune. Persone di ogni età e sesso sono soggette ad esso.

La malattia è abbastanza difficile e spesso fatale e, pertanto, viene anche chiamata osteopetrosi maligna giovanile o marmo mortale. In questo articolo parleremo di cos'è l'osteopetrosi, di quale sia la malattia e se sia curabile.

Cos'è l'osteopetrosi

Allora, cos'è, il marmo mortale per l'osteopetrosi? Questa è una malattia in cui vi è un aumento della massa ossea, un aumento della densità ossea e una violazione del suo sviluppo.

Sullo sfondo della compattazione del tessuto osseo, compaiono la fragilità dello scheletro e il restringimento dello spazio del midollo osseo dovuto alla crescita del tessuto osseo nella cavità interna dell'osso. Inoltre, la crescita dell'osso comporta un restringimento dei canali del nervo ottico.

motivi

Lo sviluppo del tessuto osseo (osteogenesi) avviene durante tutta la vita. La patologia può verificarsi sia nello stadio di sviluppo embrionale che dopo la nascita, anche in età adulta.

La causa di questi cambiamenti patologici è l'equilibrio funzionale compromesso tra osteoblasti (produttori di fibre, la sostanza principale del tessuto osseo) e osteoclasti (distruttori di tessuto osseo).

Durante lo sviluppo della malattia, la quantità di osteoblasti è normale o leggermente aumentata e gli osteoclasti sono ridotti o uguali a zero. Di conseguenza, il tessuto osseo accumula quantità eccessive di sali minerali. La sostanza principale del tessuto connettivo, prodotta dagli osteoblasti, non sostituisce il vecchio tessuto osseo, ma si sovrappone, il che porta a un restringimento della cavità del midollo osseo, compattazione della struttura ossea.

Considerare ora la diagnosi, i sintomi e il trattamento dell'osteopetrosi (marmo mortale).

sintomi

Nella forma precoce della malattia, i sintomi dell'osteopetrosi nei bambini possono essere osservati già dopo la nascita. Di norma, ci sono le seguenti manifestazioni:

• ampio atterraggio degli occhi;
• ampia larghezza di zigomi e varie deformità craniche;
• eccessiva pienezza delle labbra;
• apertura delle narici verso l'esterno o depressione della base nasale;
• sviluppo di idrocefalo, anemia.

Nei bambini più grandi, oltre ai suddetti segni, puoi anche osservare:

• stanchezza;
• debolezza alle gambe;
• pallore della pelle;
• troppo breve;
• ritardo mentale;
• carie grave carie;
• violazione o perdita della visione;
• menomazione o perdita dell'udito;
• milza ingrossata, fegato, linfonodi.

Di seguito una foto di un bambino affetto da osteopetrosi:

Nella forma tardiva di osteopetrosi, si verifica il decorso benigno della malattia. La patologia negli adolescenti e negli adulti si trova di solito per caso, al momento dell'esame radiografico per un altro motivo.

Tali pazienti vengono inseriti in cartelle ortopediche per un ulteriore follow-up a vita. I segni di questa forma della malattia sono:

• fratture improvvise (sintomo principale);
• sviluppo di patologie dentali;
• deformità della colonna vertebrale, braccia, gambe.

Quindi, le cause e i segni di marmo mortale sono chiaramente definiti. È tempo di parlare della diagnosi corretta della malattia.

diagnostica

Il metodo principale per diagnosticare l'osteopetrosi è la radiografia. Di regola, nelle immagini radiografiche si nota:

• appiattimento delle vertebre;
• una forte diminuzione o assenza di seni paranasali;
• ispessimento pronunciato, compattazione delle ossa del cranio;
• compattazione del tessuto osseo (osteosclerosi).

Leggi di più su ciò che è pericoloso una frattura del cranio, leggi qui.

La forma difficile della malattia è facile da diagnosticare, facile - più difficile. In caso di dubbio, per chiarire la diagnosi, condurre ulteriori ricerche:

• esame del sangue (per rilevare l'anemia);
• TC e RM (per determinare la gravità del danno osseo);
• biopsia ossea;
• analisi genetica (per determinare la probabilità di una cura di successo).

trattamento

Che cos'è l'osteopetrosi e che tipo di malattia è più o meno chiara. Capiremo se è curabile.

Nella prima forma della malattia, il trattamento viene effettuato mediante trapianto di un organo di formazione del sangue. Per tale operazione, il materiale è fornito da uno dei parenti stretti o da un donatore, adatto a tutti gli indicatori.

Il trapianto di midollo osseo impedisce solo un ulteriore sviluppo della malattia. Con esso, è impossibile eliminare il danno precedentemente causato al corpo. Pertanto, prima viene eseguita l'operazione, più favorevole è la prognosi.

• Vitamina D, che stimola gli osteoclasti e previene il consolidamento osseo;
• gamma interferone, che stimola l'attività dei leucociti e aumenta l'immunità nei bambini; riduce il volume delle ossa spugnose e migliora il numero di emoglobina e piastrine nel sangue;
• Eritropoietina, che ha un effetto positivo nel trattamento dell'anemia;
• corticosteroidi che prevengono la compattazione ossea e abbassano la concentrazione di emoglobina nel sangue;
• Calcetonina, che migliora le condizioni generali del bambino durante l'assunzione di questo farmaco.

Inoltre, le procedure fisioterapeutiche, il massaggio, la terapia fisica, una dieta equilibrata, le visite regolari al chirurgo ortopedico e il trattamento sistematico dentale del cavo orale danno un effetto positivo nel trattamento dell'osteopetrosi.

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Nella forma tardiva della malattia, di norma, viene effettuato un trattamento sintomatico, che mira a eliminare le principali manifestazioni della malattia. Ad esempio, se un paziente con osteopetrosi ha un collo femorale fratturato, viene eseguita l'osteosintesi (confronto chirurgico dei frammenti ossei mediante elementi di fissaggio).

Per varie deformità pronunciate delle ossa, viene anche eseguito un intervento chirurgico. Se c'è una complicazione della malattia sotto forma di osteomielite (malattia infiammatoria delle ossa infiammatorie), allora viene eseguita un'operazione per rimuovere il tessuto morto con completa escissione del canale fistoloso, dopo di che vengono somministrati antibiotici e il corpo viene detossificato.

Senza trattamento, l'osteopetrosi precoce è fatale durante i primi dieci anni di vita di un bambino.

L'osteopetrosi tardiva ha una prognosi migliore, poiché la malattia è quasi asintomatica e solitamente non causa la morte della persona.

conclusione

Le persone che hanno sofferto di malattie del marmo vengono sottoposte a trattamento per tutta la vita. È così che puoi rallentare la progressione della malattia, eliminare lo sviluppo di varie complicazioni e rendere la vita più favorevole.

Qual è la malattia di marmo e in che modo è pericolosa?

La malattia di marmo è una rara patologia congenita. Ad oggi, descritto in dettaglio un po 'più di 300 casi della sua manifestazione. La malattia è principalmente ereditata. Tuttavia, un bambino malato può nascere da genitori sani.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1904 dal chirurgo tedesco H.E. Albers-Schönbers. Pertanto, si chiama sindrome di Albers-Schoenberg. La letteratura include anche i nomi di marmo della morte e osteopetrosi, che si traduce in pietrificazione delle ossa.

La malattia di marmo è una conseguenza della mutazione di tre geni. Un difetto congenito causa un malfunzionamento nel programma genetico per formare cellule osteoclastiche e mantenere il loro normale funzionamento.

Gli osteoclasti sono chiamati cellule che distruggono le ossa. Dissolvono il componente minerale delle ossa e rimuovono il collagene, secernendo enzimi specifici e acido cloridrico. Insieme ad altre cellule ossee - osteoblasti - gli osteoclasti controllano la quantità di tessuto osseo. Gli osteoblasti formano un nuovo tessuto e gli osteoclasti distruggono il vecchio.

I geni alterati bloccano le proteine ​​che supportano il normale funzionamento degli osteoclasti. Questa condizione porta ad una battuta d'arresto nella produzione di enzimi o acido cloridrico da parte degli osteoclasti. In alcuni casi, potrebbe esserci la cessazione della produzione nello stesso momento e quella e un altro componente. Tuttavia, la mancanza di acido cloridrico è più frequente.

Quando il normale funzionamento degli osteoclasti è compromesso, l'ossificazione scheletrica durante la crescita si verifica in modo errato. Troppo sale viene trattenuto nel tessuto osseo e si forma una quantità eccessiva di sostanza compatta.

È uno strato di elementi ossei strettamente localizzati. A causa della sua alta densità, la sostanza dà forza allo scheletro, ma ha un peso elevato. L'80% della massa dello scheletro umano è il peso della sostanza compatta delle sue ossa. Pertanto, solo lo strato corticale esterno è formato da questo elemento. La parte interna dell'osso è costituita da una sostanza meno resistente, ma più leggera e spugnosa.

Il numero di osteoclasti in pazienti con malattia di marmo può essere normale, insufficiente o eccessivo. Tuttavia, con qualsiasi numero di essi, funzionano in modo errato.

I cambiamenti ereditati nei processi metabolici del calcio e del fosforo giocano un ruolo nello sviluppo della malattia. Lo squilibrio di vari tipi di calcio porta a una violazione della composizione minerale della sostanza ossea.

I pazienti con osteopetrosi con una probabilità del 50% danno alla luce bambini malati.

Malattia del marmo (osteopetrosi)

Ci sono molte patologie rare, una delle quali è l'osteopetrosi (malattia del marmo, osteosclerosi congenita, sindrome di Albers-Schoenberg). Questa è una grave malattia ereditaria caratterizzata da lesioni dello scheletro e del midollo osseo. La densità delle ossa aumenta, ma allo stesso tempo diventano più fragili, il lavoro del sistema di formazione del sangue è disturbato.

I medici distinguono 2 forme della malattia: presto e tardi. L'osteopetrosi precoce si manifesta nei bambini fino a 12 mesi, ha un decorso grave e spesso termina con la morte. La forma tardiva si osserva negli adolescenti, manifesta sintomi meno pronunciati, ha una prognosi favorevole. Il trattamento di una patologia è piuttosto lungo e complicato, ma ci sono ancora possibilità di una cura.

Nozioni di base di Deadly Marble

Poche persone sanno cos'è l'osteopetrosi. Questa è una patologia genetica in cui sono colpite le ossa tubulari, il bacino, il cranio, la colonna vertebrale. Il tessuto osseo diventa pesante, denso a causa di un eccesso di minerali, ma perde la sua elasticità. Durante l'esame post-mortem, è difficile per uno specialista tagliare le ossa, ma allo stesso tempo si rompono facilmente. Quindi puoi vedere che la superficie delle ossa è abbastanza liscia e il suo disegno ricorda il marmo. Questa patologia è caratterizzata da frequenti fratture, a causa del fatto che le ossa troppo dense e fragili non possono trattenere il corpo.

Con la malattia del marmo, le ossa crescono dall'interno, riempiendo gradualmente le cavità interne. Questo minaccia di restringere i canali del midollo osseo, che nel tempo sono stati completamente sostituiti. Poi si sviluppa anemia, si manifesta epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato, milza), deformità scheletrica, i denti scoppiano più lentamente e la visione è compromessa a causa della compressione del nervo ottico. I bambini malati sono in ritardo nello sviluppo.

Vale la pena ricordare che per la prima volta la patologia è stata descritta da un medico della Germania Alberts-Schönberg.

Tipi di patologie

I medici distinguono 2 forme della malattia:

• Osteopetrosi giovanile maligna. La patologia viene rilevata nei neonati fino a 12 mesi, ha un decorso grave, spesso termina con la morte. La malattia si manifesta con una testa grande, occhi molto distesi, strabismo, pelle pallida, bassa statura. In questo caso, non puoi fare a meno del trapianto di midollo osseo, che dovrebbe essere eseguito per 2 o 3 anni.
• Osteopetrosi autosomica dominante. La malattia si trova negli adolescenti o negli adulti, di solito per caso durante una radiografia. Questa è una forma più leggera e benigna di patologia. All'inizio ha una corrente cancellata, l'unico segno sono frequenti fratture. Un po 'più tardi, se non trattate, possono comparire complicazioni sotto forma di sordità o paralisi del nervo facciale.

Come potete vedere, le prime malattie del marmo sono le più pericolose, il che richiede azioni rapide e radicali.

Cause dell'osteosclerosi congenita

Le vere cause del disturbo genetico sono sconosciute. I medici suggeriscono che si sviluppa a causa della mutazione di tre geni che sono responsabili della formazione e dell'utilizzo delle cellule ossee, nonché di alcune fasi della formazione del sangue. Le ossa consistono di osteoblasti, che sono necessari per la loro creazione e mineralizzazione, così come gli osteoclasti, che contribuiscono alla distruzione dei componenti obsoleti del tessuto osseo. Quando la mutazione di uno dei geni interrompe la produzione di osteoclasti, si ritiene che ciò sia dovuto a una carenza di carbonato deidratasi (un enzima che regola la degradazione ossea).

Cioè, la patologia deriva dal fatto che l'equilibrio tra la formazione e la distruzione delle ossa è disturbato. La ragione per questo - la mancanza di osteoclasti o una violazione della loro funzionalità.

Di conseguenza, il tessuto osseo cresce e cresce, poiché le vecchie cellule non vengono distrutte. Le ossa diventano più fragili, le cavità intraossee vengono sostituite dal tessuto connettivo. Quindi i vasi sanguigni, i nervi sono compressi, che minacciano complicazioni pericolose (anemia, linfonodi ingrossati, epatosplenomegalia, ecc.) E la morte.

La forma maligna della malattia del marmo nei bambini ha un meccanismo di trasmissione autosomica recessiva. Cioè, entrambi i genitori hanno geni mutati. Questo è tipico per alcuni gruppi etnici.

La forma benigna di osteopetrosi ha una modalità di trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che il gene mutato viene trasmesso da un genitore. Questo tipo di patologia è più comune.

manifestazioni

"Marmo mortale" ha i seguenti sintomi:

• Fratture patologiche e altri disturbi del sistema muscolo-scheletrico.
• La sconfitta del sistema ematopoietico.
• Disturbi neurologici.
• Indebolimento immunitario
• Fegato e milza ingrossati.
• Udito compromesso, visione
• Lag in sviluppo.

Il decorso dell'osteopetrosi, indipendentemente dalla forma, è piuttosto pesante. La malattia pratica causa sempre complicanze che riducono la qualità della vita e rendono il paziente disabile.

A causa dell'iperproduzione del tessuto osseo, il midollo osseo viene spostato, il che porta a cambiamenti patologici nel sangue. Poi c'è una carenza di tutte le cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine). Per questo motivo, aumenta la probabilità di anemia (mancanza di globuli rossi, emoglobina). La malattia si manifesta con il pallore della pelle, le mucose, l'affaticamento aumentato, la mancanza di respiro, le vertigini, i raffreddori frequenti, la predisposizione allo svenimento.

L'indebolimento del sistema immunitario è anche associato allo spostamento del midollo osseo, che produce globuli bianchi (cellule immunitarie). Pertanto, un paziente con malattia di marmo spesso soffre di infezioni (infiammazione dei bronchi, dei polmoni, ecc.). Alcuni pazienti sviluppano avvelenamento del sangue.

Le funzioni del midollo osseo, che è responsabile della formazione del sangue, sono assunte dal fegato e dalla milza. A causa del carico eccessivo, aumentano, a volte occupano la maggior parte dello spazio addominale.

Un sintomo caratteristico dell'osteopetrosi sono le fratture patologiche. Si verificano con un impatto fisico minimo. Allo stesso tempo le ossa potenti sono danneggiate (spesso le ossa del femore). Poi aumenta il rischio di malattie pericolose come l'osteoartrite (distruzione graduale della cartilagine articolare), l'osteomielite (infezione delle ossa).

Inoltre, i pazienti possono deformare il cranio, gli arti (gambe a forma di O) e la colonna vertebrale. Questo porta a una rapida stanchezza, dolore durante i movimenti. Nei bambini, i denti scoppiano tardi, sono colpiti dalla carie.

A causa della compressione della vista alterata del tessuto osseo del nervo ottico. Ciò si manifesta con l'ispessimento delle orbite (cavità ossee che proteggono l'occhio), nistagmo (movimenti oculari oscillatori involontari), disturbi della convergenza (ridotta capacità degli occhi di girarsi l'un l'altro), strabismo, esoftalmo (protrusione patologica degli occhi). La completa cecità è possibile. I nervi uditivi sono anche compressi, il che causa la perdita dell'udito, inclusa la sordità.

Nei bambini con sindrome di Albers-Schoenberg, c'è un ritardo nello sviluppo fisico e mentale. In seguito imparano a camminare, a causa della deformità del cranio, si sviluppa "l'idropisia della testa", che si manifesta con le convulsioni. A causa della compromissione dell'udito e della vista, il linguaggio e lo sviluppo psico-emotivo rallentano.

Nella malattia benigna del marmo, i sintomi di cui sopra sono assenti. La patologia sospetta è possibile solo per le fratture frequenti.

Misure diagnostiche

Una diagnosi tempestiva può salvare il paziente da molte complicazioni.

Se sospetti una patologia, dovresti contattare un ortopedico. In primo luogo, il medico raccoglie l'anamnesi, chiede informazioni sui sintomi, i casi di osteopetrosi da parenti stretti.

La diagnostica completa è costituita dai seguenti metodi:

• Con l'aiuto di un esame del sangue clinico, può essere rilevata una carenza di emoglobina, che indica anemia.
• La biochimica del sangue rileva la mancanza di fosforo, il calcio, che indica la distruzione del tessuto osseo.
• La radiografia aiuterà a notare i cambiamenti patologici nelle ossa, il restringimento o l'assenza del canale osseo.
• Le scansioni TC e MRI vengono utilizzate per esaminare il tessuto osseo e aiutare a determinare l'entità della lesione.

Una diagnosi prenatale completa può essere eseguita già a 8 settimane di gestazione, al fine di determinare se il nascituro è incline all'osteopetrosi o meno.

Aiuto. Eccessiva scleroterapia è anche osservata in osteomielite, rachitismo, malattia di Hojikin (un tumore che si sviluppa dal tessuto linfatico) e metastasi da cancro osteosclerotico. Pertanto, è importante distinguere la malattia del marmo dalle patologie di cui sopra.

Metodi di trattamento

Il trattamento del "marmo mortale" è un processo estremamente complesso. Precedentemente, i medici hanno lottato solo con i sintomi usando farmaci a base di ferro, trasfusioni di sangue (trasfusioni di sangue), vitamine, glucocorticoidi. Di conseguenza, il paziente si aspettava ancora disabilità e morte.

La medicina moderna permette di eliminare anche la forma maligna dell'osteopetrosi, in cui i bambini muoiono dopo 2 - 3 anni. Per fare questo, hai bisogno di un trapianto di midollo osseo. Questa è una procedura complessa che ha contribuito a salvare già la vita di molti pazienti.

L'operazione richiederà il materiale biologico di un parente stretto o di un donatore adatto. Questo è importante perché c'è il rischio che il corpo del bambino rigetti il ​​midollo osseo. Se la chirurgia ha successo, allora lo sviluppo della patologia si ferma. Tuttavia, il trapianto non aiuta a eliminare le complicanze che si sono già sviluppate.

I seguenti farmaci aiuteranno a completare il trattamento:

• Il calcitriolo a base di vitamina D stimola il riassorbimento osseo (distruzione ossea con osteoclasti), arresta ulteriormente la crescita ossea.
• L'interferone Y attiva il lavoro dei globuli bianchi, rafforza il sistema immunitario, riduce il volume delle ossa spongiose, normalizza il livello di emoglobina, piastrine. L'interferone è consigliato per unirsi a calcitonin.
• L'eritropoietina è prescritta per l'anemia.
• I glucocorticosteroidi prevengono il consolidamento osseo, l'anemia.
• La calcitonina (ormone tiroideo) è utilizzata in grandi dosi, aiuta a migliorare le condizioni del paziente.

Per rafforzare il tessuto neuromuscolare, per migliorare le condizioni generali del paziente, si raccomanda di integrare il complesso con fisioterapia, dieta, esame periodico con un ortopedico, terapia fisica, massaggio e trattamento di sanatorio e spa.

Le fratture patologiche sono trattate con l'aiuto del riposizionamento (confronto dei frammenti ossei), calco in gesso, trazione scheletrica (graduale ricostituzione dei frammenti con l'aiuto di pesi e dispositivi speciali). In caso di frattura dell'anca nella zona cervicale, vengono eseguite endoprotesi (sostituzione dell'articolazione dell'anca con la protesi). Con una pronunciata curvatura delle gambe, viene prescritta un'osteotomia che consente di eliminare la deformità. Se un paziente ha l'osteomielite, allora gli vengono prescritti antibiotici, immobilizzazione, disintossicare il corpo, rafforzare il sistema immunitario e aprire e drenare ulcere.

Stile di vita con osteopetrosi

In caso di malattia del marmo, si raccomanda di eseguire regolarmente la ginnastica terapeutica. Il complesso è fatto per ogni paziente individualmente, tenendo conto della gravità della malattia, dell'età, delle condizioni generali. La terapia fisica aiuterà a rafforzare il sistema muscolo-scheletrico, alleviando lo stress dalle zone colpite.

Massaggio e nuoto sono usati come terapia di mantenimento.

Il paziente deve seguire una dieta. Si consiglia di integrare la dieta con verdure fresche, frutta, prodotti caseari (fiocchi di latte, formaggio a pasta dura, latte), fonti di proteine. Tutti i prodotti devono essere naturali Con l'epatosplenomegalia, la quantità di grasso nel menu dovrebbe essere ridotta. È importante controllare il peso, in modo da non provocare fratture patologiche.

Inoltre, si raccomanda di effettuare un trattamento termale, che contribuirà a migliorare le condizioni generali.

I pazienti dovrebbero riposare più spesso, l'esercizio eccessivo è controindicato. Si raccomanda di camminare.

Affinché il paziente si senta a suo agio, ci dovrebbe essere un bagno a bordo basso, sedie con schienale alto in modo che la colonna vertebrale non esagerare, si consiglia di installare un sedile regolabile speciale in macchina. Inoltre, vale la pena comprare scarpe ortopediche.

pericolo

A causa della maggiore fragilità delle ossa, il paziente ha spesso fratture con impatto minimo. Ossa forti più spesso danneggiate della coscia.

I medici distinguono le altre conseguenze del "marmo mortale":

• Sviluppo lento della mascella, dentizione prolungata, danno alla dentizione da parte della carie, infezioni della cavità orale.
• Edema cerebrale, aumento della pressione sanguigna, cecità, sordità, paralisi del nervo facciale, nistagmo.
• Frequenti malattie infettive, come polmonite, cistite, sepsi.
• Anemia.
• Predisposizione a bleedings.
• Deformazione delle diverse parti dello scheletro (cranio, colonna vertebrale, arti).
• Epato-splenomegalia.
• Linfonodi ingrossati.
• Ritardo nello sviluppo fisico e mentale.

In assenza di una terapia competente aumenta il rischio di invalidità e morte.

Il più importante

Come puoi vedere, il "marmo mortale" è una malattia rara e molto pericolosa che minaccia la morte. Il corso più grave ha una prima forma di patologia, che viene rilevata nei neonati. Con una diagnosi tempestiva, aumentano le possibilità di recupero. Tuttavia, per salvare il bambino, è necessario un innesto osseo preferibilmente fino a 6 mesi dopo la nascita. In assenza di una terapia competente, i bambini muoiono per complicazioni dopo 2 o 3 anni. La forma tardiva dell'osteopetrosi ha una rotta cancellata ed è rilevata per caso nei pazienti adulti durante la radiografia.