neurofibromatosi

La neurofibromatosi è un gruppo di malattie ereditarie con cambiamenti caratteristici sulla pelle, nel sistema nervoso, spesso in combinazione con anomalie in altri organi e sistemi.

Attualmente, secernere 6 neurofibromatosi tipo da cui la massima importanza sono neurofibromatosi di tipo I (malattia Recklinghausen) e neurofibromatosi di tipo II (neurofibromatosi neuromi bilaterale VIII paio di nervi cranici).

motivi

La malattia è causata da una mutazione del gene "nf1" nel cromosoma 17q.

Uomini e donne sono colpiti allo stesso modo.

Circa la metà dei casi è dovuta a nuove mutazioni. C'è un'ipotesi che il gene "nf1" sia incluso nel gruppo di geni che sopprimono la crescita dei tumori. La riduzione o assenza della proteina neurofibromin, la cui produzione è controllata dal gene nf1, porta alla degenerazione cellulare.

manifestazioni

Manifestazioni di neurofibromatosi tipo I

Criteri diagnostici (per la diagnosi, è necessario avere almeno due criteri):

• 6 o più macchie sulla pelle di colore "caffè con latte", ciascuna di diametro superiore a 5 mm in un bambino e più di 15 mm in un adulto;
• 2 o più neurofibromi (qualsiasi) o 1 neurofibroma plessiforme;
• colorazione potenziata nelle aree ascellari e inguinali;
• glioma del nervo ottico;
• 2 o più noduli di Lisha - amartomi di iris colorati;
• Anomalie delle ossa pronunciate sotto forma di displasia dell'osso principale, assottigliamento dello strato corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi;
• Il parente più prossimo con tipo I ha diagnosticato neurofibromatosi (madre, padre, fratello, sorella, figlio).

Nei pazienti con neurofibromatosi di tipo I, si osserva un aumento del rischio di sviluppare tumori maligni: neuroblastomi, gangliogliomi, sarcomi, leucemie, tumori di Wilms.

Una caratteristica specifica della malattia è la sequenza specifica dei sintomi che dipende dall'età del paziente, il che rende difficile diagnosticare la neurofibromatosi di tipo I nella prima infanzia. Dalla nascita o dai primi anni di vita possono presentarsi solo alcuni segni di neurofibromatosi di tipo I (grandi macchie di pigmento, neurofibromi plessiformi, lesioni scheletriche). Altri sintomi possono comparire molto più tardi (entro 5-15 anni).

I neurofibromi sono la manifestazione più pronunciata della malattia di Recklinghausen, il cui numero a volte raggiunge diverse migliaia; I neurofibromi plessiformi possono essere giganteschi, con un peso superiore a 10 kg. Questi difetti estetici sono di solito i più problematici per i pazienti. Inoltre, i neurofibromi sono associati ad un aumentato rischio di trasformazione in un tumore maligno. Quando sono posizionati nel torace, nella cavità addominale, nell'orbita, portano a disfunzioni degli organi adiacenti.

Di volta in volta, il numero e la dimensione dei neurofibromi aumenta in risposta a vari stimoli, tra i quali il posto principale è occupato da: cambiamenti ormonali nel corpo, nell'adolescenza, nel periodo della gravidanza o dopo il parto, oltre a traumi o malattie gravi. Molto spesso, interventi chirurgici, alcune procedure cosmetiche, procedure fisioterapiche (ad esempio, massaggi, riscaldamento) contribuiscono alla crescita dei neurofibromi. Ma spesso la malattia progredisce sullo sfondo di un apparente benessere.

Manifestazioni di neurofibromatosi di tipo II

• neuromi bilaterali dell'ottavo paio di nervi cranici (secondo la tomografia)

• il parente più prossimo con diagnosi di neurofibromatosi di tipo II (madre, padre, fratello, sorella, figlio), in combinazione con:
• neuroma unilaterale dell'ottava coppia di nervi cranici

2 segni elencati di seguito:

• neurofibroma
• meningoblastoma
• glioma (astrocitoma, ependimoma)
• schwannoma (incl. spinale)
• cataratta sottocsulare giovanile posteriore.

Sintomi di accompagnamento di neurofibromatosi di tipo II (ma non diagnostici criteri): convulsioni, manifestazioni cutanee (colore "caffè con latte" spot, neurofibromi cutanei), più tumori spinali (ependimoma, schwannoma, meningioma).

Trattamento della neurofibromatosi

TSNIKVI MZ RF ha proposto il seguente regime di trattamento per neurofibromatosi tipo I: ketotifene è prescritto per 2-4 mg in cicli brevi di due mesi. Per evitare complicazioni, nelle prime due settimane di assunzione del farmaco, si raccomanda di usare il fencarolo in parallelo, 10-25 mg tre volte al giorno.

Come un farmaco che riduce il tasso di divisione cellulare, il tigazon è utilizzato in una dose di almeno 1 mg per chilogrammo di peso corporeo o fino a 600.000 UI, tenendo conto della tollerabilità. Anche i corsi utilizzano lidaza (mucopolisaccaridasi) alla dose di 32-64 U, a seconda dell'età per via intramuscolare, a giorni alterni, per un ciclo di 30 iniezioni (L. A. Makurdumyan, medico curante, n. 10, 2001)

Il trattamento radicale della neurofibromatosi non è ancora stato proposto.

neurofibromatosi

neurofibromatosi

La neurofibromatosi (neurinomatosi, schwannomatosis) è una malattia degenerativa ereditaria autosomica dominante del gruppo di facomatosi, che si basa su una malformazione delle strutture meso ed ectodermiche, che si manifesta con lesioni della pelle, delle ossa e dei sistemi nervosi con la formazione di tumori di diversa localizzazione. La frequenza di questa patologia è di circa 1 caso per 2500-5000 neonati.

cause di

Nella metà dei casi, questa patologia è ereditaria e in metà dei casi è il risultato di una mutazione spontanea. Difetti geni mappati a 17 o 22 cromosomi, colpisce le cellule di Schwann (lemmotsity, cellule della cresta neurale) fibroblasti endoneurali e melanociti così che cominciano a funzionare correttamente e di proliferare di formare tumori in tutto il corpo, la comparsa di macchie di pigmento e altri disturbi di pigmentazione. I tumori dei nervi cranici e periferici sono istologicamente schwannomi, neuromi, neoplasie intracraniche - neurofibromi, meno spesso - meningiomi, gliomi, ependimomi, astrocitomi. Inoltre, ci può essere uno sviluppo anormale delle strutture ossee (archi vertebrali schisi, caratteristiche displasiche, cranio asimmetria, deformità scheletriche), anomalie degli organi interni.

I sintomi della neurofibromatosi

Le manifestazioni cliniche possono variare a seconda della gravità della malattia e del tipo di neurofibromatosi. Il tipo I (malattia di Recklinghausen) è più comune, circa il 90% dei casi di neurofibromatosi. Uno dei primi segni è la comparsa di chiazze di pigmento lisce sul corpo, sotto le ascelle e le pieghe inguinali durante l'infanzia o durante la pubertà. Con l'età, il numero di tali macchie e le loro dimensioni aumentano, appaiono neurofibromi cutanei e / o sottocutanei (protrusioni indolori simili all'ernia fino a diversi centimetri di diametro). Possono essere di consistenza diversa (morbida o densa) e di colore (dal normale colore della pelle a una tinta bluastro-brunastra). I neurofibromi plessiformi sono localizzati più spesso lungo i tronchi nervosi e in poco meno del 3% dei casi si trasformano in neurofibrosarcomi (schwannomi maligni). Talvolta la neurofibromatosi diffusa può manifestarsi con un'eccessiva proliferazione del tessuto connettivo del tessuto sottocutaneo e della pelle con formazione di neurofibromi giganti che possono pesare decine di chilogrammi. In zone di tumori possono verificarsi vari disturbi di sensibilità, parestesia, dolore, prurito. I sintomi di danni al sistema endocrino, cardiovascolare, cerebrale e del midollo spinale dovuti alla formazione di tumori all'interno del cranio, del canale spinale, della compressione delle radici spinali e degli organi sono spesso noti.

diagnostica

Per fare una diagnosi di neurofibromatosi di tipo I, devono essere rilevati due o più dei seguenti sintomi:

· La presenza di almeno sei macchie di pigmento del colore "caffè con latte" con un diametro superiore a 1,5 cm (nel periodo di pubertà superiore a 0,5 cm);

· La presenza di piccole macchie, simili a lentiggini, nelle pieghe inguinali e nelle ascelle;

· La presenza di due o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme;

· Presenza di glioma del nervo ottico;

· Assottigliamento dello strato corticale di ossa tubulari con o senza pseudoartrosi o presenza di displasia dell'ala sfenoidale;

· Identificazione di almeno due noduli di Lisha;

· Storia familiare gravata da neurofibromatosi (primo grado di relazione).

Per la diagnosi di neurofibromatosi di tipo II, vengono presi in considerazione i seguenti criteri:

· Neuroma bilaterale radiografico confermato del nervo uditivo;

· Neuroma del nervo uditivo bilaterale in un parente di primo grado in presenza di un probando o neuroma neurologico uditivo unilaterale, o qualsiasi tumore intracranico o spinale, o neurofibroma plessiforme, o altri due tumori (gliomi, neurofibromi, meningiomi).

Tipi di malattia

Esistono sette tipi di neurofibromatosi:

Tipo I - La malattia di Recklinghausen, la più comune (90% dei casi);

Tipo II - neurofibromatosi centrale (con sviluppo del neuroma acustico);

Tipo III - misto (centrale-periferico);

Tipo IV - variante;

V tipo - neurofibromatosi segmentaria (lesione unilaterale);

Tipo VI: vengono rilevati solo i punti del pigmento;

Tipo VII - neurofibromatosi con manifestazione tardiva (dopo 20 anni).

Azioni del paziente

Se si trova simile ai sintomi di cui sopra, consultare uno specialista per la diagnosi.

Trattamento della neurofibromatosi

Ad oggi, non ci sono trattamenti efficaci per questa patologia. Tutto il trattamento è ridotto al trattamento sintomatico delle complicanze e alla rimozione chirurgica delle formazioni tumorali.

Complicazioni di neurofibromatosi

La neurofibromatosi complicata può provocare malignità di tumori, alterazione della vista, udito, danni agli organi interni a causa della compressione delle loro neoplasie.

prevenzione

Come prevenzione di questa malattia, è possibile condurre consultazioni mediche e genetiche in centri specializzati.

Che cos'è la neurofibromatosi nei bambini e negli adulti e quali sono i suoi sintomi?

Questo articolo riguarda la malattia da neurofibromatosi. Sulle cause del suo verificarsi, i primi e pericolosi sintomi, diagnosi, trattamento. Descrive i sintomi clinici dettagliati nei bambini e negli adulti, nonché i modi per prevenire la recidiva dopo l'intervento chirurgico.

Una malattia ereditaria con la comparsa di neoplasie nel tessuto nervoso è chiamata neurofibromatosi. Di conseguenza, si sviluppano varie anomalie del tessuto osseo e della pelle. Anche i rappresentanti di entrambi i sessi sono trattati allo stesso modo - spesso la malattia appare dopo la nascita e nei bambini di pubertà.

Localizzazione di tumori:

Neurofibromatosi nei bambini

Questa malattia si verifica spesso all'inizio della pubertà del bambino:

• In primo luogo, si formano macchie di caffè sulla pelle, retina, mucose.
• Lo sviluppo del sistema scheletrico è compromesso, gli arti si addensano (si sviluppa elefantiasi), la colonna vertebrale è piegata e, di conseguenza, il midollo spinale soffre, il cranio si deforma.
• Quando la neurofibromatosi manifesta una diminuzione dell'attività mentale.
• Inoltre, questi bambini sono più inclini alla depressione.
• Nuove crescite sono localizzate sulla pelle della schiena, dell'inguine e delle estremità. Le macchie hanno un colore del caffè.

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Neurofibromatosi negli adulti

Nell'età adulta, il palcoscenico delle macchie non è lungo.

Poi arriva:

• pigmentazione della pelle;
• i tumuli si formano sulla pelle;
• debolezza degli arti inferiori;
• l'udito è compromesso;
• parestesia;
• i noduli appaiono sull'iride;
• mal di testa;
• nausea e crampi;
• tachicardia e iperidrosi;
• affaticamento e debole immunità.

Tipi di neurofibromatosi

• Tipo 1: esiste una lesione locale della pelle.
• Tipo 2: mostra solo la pigmentazione.
• Tipo 3: manifestato in età adulta, l'ereditarietà in questo tipo non è considerata. Caratterizzato dalla presenza di neurofibroma.

Tipo 1 o malattia di Recklinghausen

Questo tipo di neurofibromatosi si verifica nella maggior parte dei casi.

Caratterizzato da:

1. corso benigno. (ma questo tipo è ad alto rischio di malignità - la comparsa di un neuroblast, sarcoma, leucemia e altri tumori maligni);
2. la formazione di macchie di pigmento sulla pelle (si formano più di 6 punti di diametro superiore a 5 mm);
3. neoplasie (più di due neurofibromi o un neurofibroma plessiforme, glioma del nervo ottico);
4. sviluppo osseo anormale (displasia, assottigliamento, pseudoartrosi);
5. manifestazioni sull'iride dell'occhio (più di 2 noduli sull'iride).

Una caratteristica del primo tipo è la progressione dei sintomi a seconda della maturità. I primi segni compaiono anche nell'infanzia, quindi possono comparire in età scolare o in un periodo di transizione.

I neurofibromi giganti forniscono un significativo danno funzionale negli organi adiacenti anche se le neoplasie sono localizzate nelle cavità toracica e addominale, in orbita. Spesso nei bambini appare macrocefalia. Questa malattia si verifica quando il primo tipo viene diagnosticato in parenti stretti.

Tipo 2

Gli spot con questo tipo non sono così attivi.

Caratterizzato da tumori in:

1. cervello (neuroma dell'ottava coppia di nervi cranici, neurofibroma, meningioma);
2. midollo spinale (schwanoma, ependimona, meningioma);
3. nervo uditivo e subcapsule posteriore (cataratta giovanile).

Ci possono anche essere crampi.

3 ° tipo

Appare:

1. neurofibromi multipli;
2. glioma del nervo ottico;
3. meningioma;

Fasi di neurofibromatosi

1. Lo stadio iniziale si manifesta con la formazione di macchie sul dorso, arti.
2. Stadio di cambiamenti ossei (tessuto osseo deformato).
3. Stadio di tumori (noduli appaiono sulla pelle, neurofibromi, gliomi).
4. Lo stadio dei disordini organici (disfunzione degli organi vicini: midollo spinale, cervello, occhio, orecchio e altri organi interni).

Cause di malattia

1. Predisposizione ereditaria (mutazione del gene con assenza o diminuzione della secrezione di neurofibromina) e conseguente degenerazione cellulare.
2. Mutazione spontanea dei geni (fino a quando l'eziologia non è spiegata).

Fattori di rischio per aumentare le dimensioni dei tumori esistenti

1. Gravidanza e periodo postparto.
2. Periodo della pubertà
3. Lesioni.
4. Malattie infettive
5. Immunità ridotta.
6. Interventi cosmetici
7. Trattamento chirurgico
8. Fisioterapia.

I sintomi della malattia neurofibromatosi

• Manifestazioni cutanee È caratterizzato dall'apparizione di macchie di colore "caffè con latte", che si manifesta dopo la nascita o nella prima infanzia. Neurofibromi possono anche apparire sulla pelle. I fattori di rischio incoraggiano anche l'emergere del processo di degenerazione nei tumori maligni.

I tumori che causano deformità cosmetiche sono chiamati neurofibromi pseudiformi.

• Manifestazione nel sistema nervoso. La sconfitta delle fibre nervose provoca sottosviluppo mentale, disturbi comportamentali, iperattività nei neonati e nei bambini. Nei bambini in età prescolare possono verificarsi tumori del nervo ottico con compromissione della vista e ipertensione cerebrale.

Il processo tumorale si manifesta:

1. il dolore;
2. prurito e anestesia della zona di innervazione nervosa;
3. vertigini;
4. mancanza di coordinamento

• Manifestazioni nel sistema locomotore. I cambiamenti si sviluppano nel periodo prenatale e sono evidenti alla nascita.

Quando la pubertà nei portatori della malattia può svilupparsi:

1. grave curvatura spinale;
2. deformità ossee (radiali, tibiali);
3. meningocele;
4. scoliosi;

• Manifestazione nel sistema cardiovascolare. La neurofibromatosi influisce sullo sviluppo del restringimento e della stenosi dei vasi sanguigni. Caratterizzato da iperplasia cellulare di piccoli vasi. Una manifestazione pericolosa è la stenosi dell'arteria renale e dei vasi sanguigni del cervello.
• Manifestazione nell'analizzatore visivo. Cambiamenti nella pigmentazione nell'iride. Caratterizzato dall'apparizione di macchie marroni. Non rappresentano un rischio per la salute, ma sono un segno diagnostico di progressivo deterioramento della vista.
• La manifestazione del sistema endocrino. Senza un trattamento tempestivo, la neurofibromatosi provoca una pubertà precoce, neoplasie nella ghiandola tiroidea, ghiandole surrenali e altri organi interni di secrezione.

Diagnosi di neurofibromatosi

1. Anamnesi (fattore ereditario).
2. Ricerca oggettiva.
3. Esame a raggi X delle ossa.
4. Consultazione dell'oftalmologo.
5. Imaging a risonanza magnetica (cervello e midollo spinale).

Trattamento della neurofibromatosi

Genetista, neurologo, ortopedico, oftalmologo, oncologo, dermatologo e specialista in malattie infettive curano un paziente con neurofibromatosi. Il trattamento sintomatico è generalmente prescritto. Il trattamento tattico dipende dai sintomi.

Metodi di trattamento

• Terapia farmacologica:

1. Ketotifen (per stabilizzare le cellule della membrana);
2. Fenkarol (farmaco antistaminico);
3. Thigazol (aevit) (agente antiossidante e immunomodulatore);
4. Lidaza (per migliorare la mobilità articolare, ammorbidire cicatrici, riassorbimento);
5. Preparazioni sedative (valeriana, propazina, pipofezin, barboval, gemiton, sedasen);
6. Antidolorifici (ketanov, analgin, meloxam, solpaflex, nimulid, amidopirina);
7. Preparati per la normalizzazione dei processi metabolici (apilac, trimetabol, elkar, probiotici, droghe di assenzio);
8. Terapia vitaminica (gruppo B);

• Trattamento chirurgico (i disturbi dell'udito sono trattati prontamente). L'operazione viene eseguita con l'obiettivo di decompressione della neoplasia nella regione del nervo pre-vescicolare.
• Tipi di trattamento chirurgico:

1. Rimozione di tumori (che comprimono gli organi adiacenti e ne compromettono le funzioni),
2. Eliminazione di difetti estetici (effettuati con manifestazioni sulla pelle).

Dopo l'intervento chirurgico consigliamo:

1. seguire una dieta
2. evitare le radiazioni ultraviolette, gli effetti di sostanze tossiche,
3. durante il trattamento dei disturbi ormonali del corpo,
4. rinunciare a cattive abitudini, condurre uno stile di vita fisico attivo.

Ciò contribuisce a una lunga remissione della malattia e al sollievo del periodo postoperatorio.

• Ginnastica terapeutica;
• Trattamento termale;
• Aerotherapy.

Disabilità con neurofibromatosi

La malattia neurofibromatosi non è un'indicazione assoluta per la determinazione della disabilità.
I pazienti con neurofibromatosi diventano disabili in caso di patologie significative, disfunzioni organiche, perdita di capacità lavorativa e deformità della pelle, che rendono impossibile lavorare o lavorare non a pieno regime, non accettando una tale persona dalla società.

La localizzazione dei tumori risultanti e dei loro sintomi clinici con funzioni corporee compromesse può essere diversa.

Inizia con un decorso asintomatico (completa assenza di sensazioni soggettive e manifestazioni sulla pelle). E termina con un processo patologico pericoloso e significativo, se il tumore si trova nel cervello, nel midollo spinale con la comparsa di paresi, paralisi delle estremità, disfunzione dei genitali con incontinenza urinaria e fecale, linguaggio, memoria, udito, visione, attenzione e funzioni mentali.

La diagnosi è stabilita in base all'anamnesi e alla risonanza magnetica.

Il gruppo specifico di disabilità dipende dalla dimensione della percentuale di danno:

• 10-30% - non assegnato, dopo un anno si consiglia di sottoporsi a un sondaggio con uno studio della progressività della malattia e della comparsa di disfunzioni del corpo;
• 40-60% - assegnato al 3 ° gruppo di disabilità;
• 70-80% - assegnato al 2 ° gruppo di disabilità;
• 90-100% - assegnato al 1 ° gruppo di disabilità;
• 40-100% - si riferisce alla categoria "bambino disabile" (per persone sotto i 18 anni).

Percentuale:

• Lesione limitata, difetto estetico minore - 10%;
• Il processo è un difetto estetico comune, moderato, - 20-30%;
• Difetto cosmetico pronunciato - 40%.

Secondo alcune tabelle, il comitato consultivo stabilisce il livello di ritardo mentale e imposta la percentuale.

neurofibromatosi

Neurofibromatosi (sinonimi: malattia neyrokutannaya Recklinghausen facomatosi sindrome, malattia Recklinghausen, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrale e periferica) - malattia ereditaria neuroectodermal del gruppo facomatosi caratterizzata da una comune disturbi metabolici e l'insorgenza di formazioni tumorali benigne (neurofibromi) lungo i tronchi nervosi o macinato le loro ramificazioni.

Con questa malattia polisindromica sono possibili malformazioni del sistema nervoso, ossa, pelle, occhi, udito e un numero di organi interni, sono possibili demenza o deformità della colonna vertebrale. I segni della malattia sono più spesso diagnosticati negli uomini che nelle donne, sebbene questa differenza sia piccola.

La neurofibromatosi nei bambini si riscontra principalmente nei primi mesi di vita o nella prima infanzia, meno spesso in un secondo momento - negli adolescenti nella pubertà o negli adulti.

Il contenuto

Eziologia e patogenesi

In quasi la metà dei casi, la malattia di Recklinghausen si verifica a causa di mutazioni nel 17 ° e nel 22 ° cromosoma. Il risultato è la ristrutturazione di un particolare cromosoma, o meglio il suo specifico gene, che è responsabile della soppressione di un'eccessiva crescita cellulare, che porta alla sintesi insufficiente di alcune proteine ​​o alla completa abolizione della loro produzione. Di conseguenza, c'è un fallimento dei processi di crescita cellulare verso la divisione patologica. La differenziazione e la proliferazione delle cellule di Schwann, dei melanociti, dei fibroblasti endoneurali è compromessa. Questa è la causa della formazione di tumori benigni multipli non solo sulla pelle, ma anche sugli organi interni e sulle mucose.

Il restante 50% dei casi è responsabile di anomalie congenite con trasmissione autosomica dominante. Se uno dei genitori ha una mutazione genetica, allora la probabilità di avere un figlio con neuromatosi congenita è del 50%. Se entrambi i genitori sono portatori di un'anormalità genetica, il rischio di avere un figlio con neuromatosi aumenta al 66,7%.

I tumori della pelle sono costituiti da cellule del pigmento e tessuto connettivo. Neurofibromi o neuromi che crescono dalle membrane dei nervi si formano lungo i tronchi nervosi. Tumori di dimensioni diverse compaiono sugli organi interni, compresi quelli parenchimali. Il danno al fegato è causato dalla comparsa di macchie di pigmento sulla pelle, placche di grasso, dilatate sotto forma di cisti vascolari.

La sconfitta di entrambi gli occhi nella facomatosi della retina si manifesta con la comparsa di macchie di pigmento sull'iris - amartoma (noduli di Lish), che porta ad una forte diminuzione della vista.

classificazione

Ci sono un totale di 7 forme o tipi di malattia.

I principali tipi di neurofibromatosi:

1. Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), o forma periferica, è un tipo classico di malattia che viene rilevato in uno dei 3-4 mila neonati. La base del processo patologico è la rottura di un gene situato sul 17 ° cromosoma.
2. La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), nota come forma centrale, viene diagnosticata 10 volte meno del tipo 1, cioè ogni 50 mila neonati. Un'anomalia del gene mappato nel cromosoma 22 è responsabile dello sviluppo della malattia.

Tra gli altri tipi, vale la pena di notare neurofibromatosi 3 e 4 tipi, che sono una forma raramente della malattia, caratterizzata dalla formazione di neuroma bilaterale del nervo acustico, neurofibromi sul palmo, pigmentazione della pelle sotto forma di macchie relativamente grandi, il colore del caffè con latte, tumori dall'endotelio aracnoideo, ma senza gamart sull'iride.

fotografie

Manifestazioni cliniche

I sintomi della neurofibromatosi sono molteplici. Una caratteristica della malattia è la sequenza di occorrenza di manifestazioni relative all'età del paziente. Dopo la nascita e nei prossimi anni, possono essere presenti solo grandi macchie e neurofibromi sottocutanei. In età più tarda (da 5 a 17 anni) sono possibili deformità scheletriche, altri segni pronunciati di neurofibromatosi.

Il primo segno della malattia è la comparsa di macchie di pigmento sul corpo. I genitori dovrebbero essere allertati da macchie sulla pelle che sono simili alle lentiggini, ma si trovano in luoghi insoliti: sotto l'ascella o all'inguine, sotto le ginocchia, sugli arti, sul collo. Spesso il loro diametro è di 1,5 cm o più. Le macchie pigmentate indolori hanno il colore del latte, anche se possono esserci aree bluastre, viola e persino depigmentate.

La seconda caratteristica è lo sviluppo di una varietà di neurinomi e neurofibromi dei nervi periferici che si verificano nella forma periferica della neurofibromatosi. I tumori come sporgenze erniali si trovano sulla pelle e / o sotto la pelle del tronco, degli arti, del viso, della testa, del collo. Sono noduli mobili arrotondati, a volte sul gambo, di dimensioni variabili da 1-2 cm, in alcuni casi la massa di neurofibromi giganti raggiunge i 2 kg o più.

Ogni formazione è colorata più intensamente della pelle che la circonda. Ha una consistenza densa o morbida. La crescita dei capelli è possibile nella parte superiore del tumore. Quando si preme su un tale tumore, il dito cade "nel vuoto". Di regola, i neurofibromi sottocutanei sono piuttosto duri e dolorosi alla palpazione. Crescono nel corso dei rami prossimali dei nervi.

I neurofibromi della pelle colpiscono i rami del nervo distale, si trovano sulla superficie della pelle, somiglianti a piccoli pulsanti. I tumori plessiformi sono i più pericolosi, poiché formano grandi tronchi nervosi, crescendo nello spessore delle ossa, dei muscoli e degli organi interni. Tali grandi neurofibromi comprimono gli organi, portando alla deformazione dello scheletro. Nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1, il rischio di malignità (neoplasia cellulare) delle formazioni tumorali nei neurofibrosarcoma, nei tumori di Wilms, nei gangliogliomi, ecc. È elevato.

L'aspetto e la crescita dei tumori sono accompagnati da sensazioni soggettive, come formicolio della pelle, prurito, pelle d'oca e altri tipi di disturbi sensoriali. I cambiamenti ormonali nel corpo durante la gestazione e dopo il parto, durante la pubertà e nei periodi post-menopausali, così come le lesioni gravi, le malattie del passato stimolano la crescita e un aumento del numero di neurofibromi.

Un altro segno diagnostico importante sono i noduli Lish, o amartomi sull'iride. Rilevato nel 94% dei pazienti con malattia di Recklinghausen sulla retina dell'occhio sotto forma di piccole macchie pigmentate giallastre.

La comparsa di tumori del nervo ottico, interrompendo il lavoro dell'analizzatore visivo, provoca lo sviluppo di esoftalmo, glaucoma, che alla fine porta a una parziale perdita della vista. La formazione di neurinomi dalle cellule di Schwann che formano la guaina mielinica del nervo uditivo si traduce in perdita dell'udito bilaterale.

La disabilità visiva è caratteristica di NF1 e il deficit uditivo è caratteristico di NF2. La crescita dei neurinomi sui rami terminali dei tronchi nervosi rende difficile il flusso della linfa, terminando con lo sviluppo del linfedema, manifestato da un aumento del volume dell'arto - "elefantesimo".

Nella forma centrale della malattia, la sconfitta dei nervi cranici e delle radici spinali si verifica a causa della comparsa di gliomi e meningiomi. I sintomi clinici del danno al sistema nervoso dipendono dalle dimensioni delle formazioni, dal grado di compressione del cervello o del midollo spinale. Ci può essere una perdita di sensibilità o linguaggio, uno squilibrio mentre si mantiene la funzione motoria e si possono osservare manifestazioni di danni ai nervi facciali.

Spesso, la neurinomatosi è combinata con l'asimmetria del cranio o degli arti, la scoliosi e altre anomalie dello scheletro. Sono anche possibili ritardo mentale, ginecomastia, convulsioni epilettiche, pubertà prematura. Ipertensione arteriosa, iperplasia cellulare dei piccoli vasi degli organi interni e del cervello, la stenosi delle arterie polmonari e renali si sviluppa a causa di lesioni vascolari.

La neurofibromatosi di Reklinghausen tipo 3 differisce dal tipo 1 e dal tipo 2 per la presenza di neurofibromi sul palmo della mano. Per il tipo 4, un gran numero di tumori della pelle è caratteristico, per il tipo 5 (segmentale), neurofibroma e / o macchie pigmentate, e per 6, la presenza di sole macchie di pigmento in assenza di formazioni tumorali che appaiono nell'età adulta dopo 20 anni.

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Diagnosi di neurofibromatosi

Per confermare la diagnosi è importante l'esame fisico del paziente, compresa l'ispezione visiva, la palpazione, l'auscultazione, l'analisi della storia con un'ulteriore analisi del quadro clinico esistente.

Per stabilire la diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1, sono necessari almeno due dei seguenti criteri diagnostici:

la presenza di almeno 5 o 6 zone di pigmento, diametro

Neurofibromatosi: sintomi e trattamento

Neurofibromatosi - i sintomi principali:

• pizzicore
• Pigmentazione della pelle
• Sindrome del dolore
• Intorpidimento nella zona interessata
• Formicolio della pelle
• Protrusione ernia sulla pelle

La neurofibromatosi è prevalentemente una malattia ereditaria, che è caratterizzata dalla formazione di tumori nella zona del tessuto nervoso, che provoca in seguito il verificarsi di vari tipi di anomalie ossee e cutanee. È interessante notare che la neurofibromatosi, i cui sintomi si manifestano sia negli uomini che nelle donne con la stessa frequenza, si manifesta molto spesso nell'infanzia, e specialmente durante la pubertà.

Descrizione generale della malattia

La neurofibromatosi, o malattia di Recklinghausen, appartiene al gruppo autosomico dominante di malattie e ciò è causato dalla spontaneità della mutazione che si verifica in un particolare gene. Va notato che in assenza di neurofibromatosi, la mutazione genetica può innescare l'inizio della formazione di un processo tumorale.

I neurofibromi come neoplasie sono tumori benigni che si formano lungo i tronchi nervosi e i loro rami. Il loro sviluppo inizia con la seconda decade di vita. Di regola, sono multipli nelle loro manifestazioni, la loro localizzazione è concentrata nella pelle o nel tessuto sottocutaneo (forse una concentrazione complessa in entrambe le aree).

Neurofibromatosi: sintomi

Come abbiamo già notato, principalmente la malattia si verifica durante l'infanzia. La sua presentazione clinica è generalmente caratterizzata da manifestazioni sotto forma di neurofibromi e pigmentazione della pelle.

Il primo sintomo della malattia è la comparsa di più piccole macchie di pigmento ovale. Hanno una superficie liscia, il colore è giallo-marrone (altrimenti può essere definito come "caffè con latte"). La posizione delle macchie è concentrata principalmente nella regione del tronco, nelle pieghe inguinali e nelle cavità ascellari. I cambiamenti di età influenzano l'aumento del numero di macchie e delle loro dimensioni.

Il secondo sintomo caratteristico è la formazione di neurofibromi, che possono essere sottocutanei e / o dermici. Queste formazioni hanno la forma di protuberanze simili all'ernia, il cui diametro può essere dell'ordine di diversi centimetri. Inoltre, sono indolori in natura. La palpazione di neoplasie tumorali è caratterizzata dalla caduta di un dito "nel vuoto".

In alcuni casi, si forma una neurofibromatosi diffusa, che è caratterizzata da un'eccessiva crescita del tessuto sottocutaneo e del tessuto cutaneo connettivo, insieme alla formazione di tumori giganteschi. I neurofibromi plessiformi (cioè i neurofibromi concentrati lungo i nervi cranici, i nervi delle estremità e il collo) si trovano anche lungo il corso dei tronchi nervosi. Molto spesso, vengono trasformati in schwannomi maligni (neurofibrosarcomi). È interessante notare che l'area di educazione dei neurofibromi è spesso caratterizzata da violazioni di determinati tipi di sensibilità.

Sensazioni soggettive sono prurito, parestesia (sensazione di intorpidimento, pelle d'oca, formicolio senza stimoli precedenti in una particolare area), dolore.

Ad oggi, la neurofibromatosi, i cui sintomi hanno una propria specificità, come diagnosi viene stabilita quando ci sono due o più dei seguenti componenti:

• La comparsa di macchie del caratteristico colore "caffè con latte" nella quantità di 6 o più pezzi con un diametro di oltre 5 mm per la pubertà e oltre 15 mm per l'età post-puberale;
• La comparsa di neurofibromi nella quantità di due o più pezzi di qualsiasi tipo, o la comparsa di un singolo neurofibroma plessiforme;
• La comparsa di piccole macchie di pigmento, simili a lentiggini nell'area delle pieghe inguinali e ascellari;
• La formazione del glioma del nervo ottico (che forma lentamente un tumore primitivo di natura benigna, che si sviluppa nel tronco del nervo ottico);
• La comparsa di due o più noduli di Lita (pigmentati da amartro dell'iride);
• Displasia nell'ala dell'area a forma di cuneo dell'osso cranico o assottigliamento nella regione dello strato corticale di ossa tubolari con o senza pseudoartrosi;
• La presenza di una diagnosi di neurofibromatosi tra parenti di primo grado di parentela.

Molte formazioni tumorali possono essere osservate nell'area della cavità orale e delle radici spinali, nonché sul lato interno del cranio, che è rivelato a causa dei sintomi corrispondenti. Spesso questa malattia si verifica in combinazione con patologie formate nel sistema muscolo-scheletrico, così come patologie del sistema cardiovascolare, endocrino e nervoso.

Neurofibromatosi: sintomi di una tipologia della malattia

I principali sintomi della pelle della malattia di tipo I si manifestano come macchie di pigmento e neurofibromi. Il primo sintomo sono le macchie di pigmento del colore specificato "caffè con latte" di natura congenita o acquisita (formate poco dopo la nascita). Sotto le ascelle, così come nelle pieghe inguinali, principalmente l'educazione sotto forma di macchie di pigmento del tipo di lentiggini. Per quanto riguarda i neurofibromi, di solito sono multipli, si formano più vicini alla seconda decade di vita. Possono avere un colore normale, caratteristico della pelle, possono anche essere di colore brunastro o rosato-bluastro.

In relazione ai neurofibromi plessiformi precedentemente citati, essi sono crescite diffuse di tipo tumorale lungo il corso dei tronchi nervosi. Per lo più la natura della loro educazione è innata. La superficie di questo tipo di formazioni può essere sotto forma di tumori lobulari massicci, che allo stesso tempo possono essere appesi in modo discontinuo.

La palpazione è determinata dal tipo tortuoso di tronchi nervosi, sottoposti a ispessimento. Come puntatore alla presenza di neurofibromi di questo tipo, possono esserci macchie di pigmento di dimensioni considerevoli, coperte di peli, specialmente quelli che intersecano la linea mediana del corpo. Molto spesso, i neurofibromi plessiformi diventano maligni, portando allo sviluppo di neurofibrosarcoma.

Neurofibromatosi di tipo II (centrale) si verifica a causa dell'assenza di schwannoma (il prodotto primario formato dal genoma). Presumibilmente, è lui che accompagna l'inibizione della crescita del tumore, che si verifica a livello della membrana cellulare. In questo caso, le manifestazioni sono minime (le lesioni pigmentate sono osservate in circa il 42% del numero totale di pazienti, mentre i neurofibromi si formano nel 19% di essi). Per questo tipo di malattia è caratterizzata dalla formazione di formazioni dolorose sotto forma di tumori mobili e densi (neurinoma). In quasi tutti i casi, si è verificato uno sviluppo di neuroma bilaterale correlato al nervo uditivo, che è accompagnato da perdita uditiva all'età di circa 20-30 anni.

La neurofibromatosi di tipo II viene diagnosticata se sono presenti i suoi criteri di supporto, come ad esempio:

• neuroma bilaterale nell'area del nervo uditivo (confermato radiograficamente);
• se i parenti hanno una relazione primaria con una diagnosi di neuroma neurologico uditivo bilaterale;
• neuroma nervoso uditivo unilaterale;
• la presenza di un neurofibroma plessiforme o di altri due tipi di tumori: meningioma, neurofibroma, glioma (indipendentemente dalla loro posizione);
• la presenza di qualsiasi tumore spinale o intracranico.

La malattia di tipo III (mista) suggerisce la presenza di tumori di natura rapidamente progressiva nel sistema nervoso centrale, con l'inizio del loro sviluppo nel periodo di 20-30 anni. In questo caso, la presenza di neurofibroma nell'area delle palme rappresenta un criterio diagnostico per la malattia. È proprio grazie alla loro presenza che diventa possibile differenziare una malattia diversa dal tipo II.

La variante, malattia di tipo IV, differisce dal tipo centrale (II) per la presenza di una quantità più significativa di neurofibromi cutanei. Inoltre, in questo caso, esiste un serio rischio di sviluppare tali formazioni come glioma del nervo ottico, meningioma e neurolemi.

La neurofibromatosi di tipo V è segmentale, una lesione è unilaterale sotto forma di macchie di pigmento e / o neurofibroma, la lesione può interessare anche qualsiasi segmento di pelle o parte di esso. Secondo il quadro clinico generale, questo tipo ricorda l'emiipertrofia. Per il tipo VI, la caratteristica è l'assenza di neurofibromi, si trova solo la pigmentazione sotto forma di macchie. Il tipo VII della malattia è caratterizzato da una sua insorgenza tardiva, mentre i neurofibromi compaiono dopo il raggiungimento dell'età di 20 anni.

Tra i sintomi comuni, le possibili manifestazioni sono il dolore o, al contrario, l'anestesia (mancanza di sensibilità), parestesia e prurito. In alcuni casi, la paresi è possibile (paralisi incompleta, restrizione nei movimenti volontari e involontari di uno specifico gruppo muscolare). L'affezione delle ossa sottostanti nell'area in cui si trova il neurofibroma plessiforme può causare asimmetria degli arti o del viso.

Neurofibromatosi: trattamento

Metodi radicali focalizzati sul trattamento di questa malattia, no. In pratica, vengono utilizzati farmaci che contribuiscono a una certa normalizzazione nei processi metabolici che sono stati alterati. Per quanto riguarda i difetti estetici che causano processi tumorali, la loro eliminazione viene effettuata esclusivamente mediante chirurgia.

Per quanto riguarda la definizione dei metodi di trattamento e il suo corso, notiamo che si basano sul quadro generale della malattia. Per poterlo diagnosticare ed esaminare, è necessario avere diversi specialisti allo stesso tempo: un genetista, un oculista, un neurologo, un dermatologo e uno specialista in malattie infettive.

Se pensi di avere la neurofibromatosi e i sintomi caratteristici di questa malattia, i tuoi dottori possono aiutarti: genetista, neurologo, dermatologo.

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Privare è una malattia fungina che colpisce la pelle di una persona. La malattia è accompagnata da eruzioni cutanee (sotto forma di macchie), desquamazione e lieve prurito. Fondamentalmente, la malattia colpisce bambini e persone dai 30 ai 70 anni. Privare riguarda allo stesso modo sia gli uomini che le donne.

Nevralgia post-erpetica è una delle complicanze più comuni di herpes zoster. Non sopporta il pericolo per la vita umana, ma il suo corso è piuttosto spiacevole. Molto spesso, la nevralgia post-erpetica toglie il sonno ad una persona, interferisce notevolmente con il lavoro, causa disagio in qualsiasi movimento, porta alla depressione. Il fatto che la ripetuta manifestazione della nevralgia posterpetica sia osservata nelle donne è ancora inspiegabile.

La cheratosi è un gruppo di patologie cutanee di eziologia non infiammatoria, caratterizzato dalla cheratinizzazione dell'intera superficie della pelle o di singole aree. Ha molte forme e diverse manifestazioni cliniche. La cheratosi cutanea può verificarsi in persone di qualsiasi età.

Senesthopathy è una condizione specifica caratterizzata da: lamentele irragionevoli di malessere, disagio interno nel corpo o sulla pelle. Sentendosi privo di obiettività, il paziente non può determinare con precisione cosa e dove il dolore.

La sindrome radicolare è un complesso di sintomi che si presentano nel processo di spremere le radici spinali (cioè i nervi) in quei punti in cui si staccano dal midollo spinale. La sindrome radicolare, i cui sintomi sono in qualche modo controversi nella sua definizione, è di per sé un segno di molte malattie diverse, in vista della quale diventa importante la tempestività della sua diagnosi e la nomina di un trattamento appropriato.

Con l'esercizio e la temperanza, la maggior parte delle persone può fare a meno della medicina.

Neurofibromatosi: sintomi, cause, trattamento

La neurofibromatosi è una malattia ereditaria, chiamata anche malattia di Recklinghausen. Questa mutazione a livello genetico si esprime nell'aspetto di anomalie della pelle o delle ossa.

Per la prima volta, la neurofibromatosi può essere osservata durante l'infanzia o durante la pubertà. La neurofibromatosi nei bambini non è accompagnata da neoplasie attive, ma le macchie pigmentarie sono già visibili. Allo stesso tempo, la malattia di Recklinghausen non ha una limitazione di genere, che si verifica ugualmente spesso tra uomini e donne.

Uno dei sintomi più pronunciati diventa neurofibroma - queste sono formazioni morbide e carnose che hanno uno stato benigno e la loro composizione è modificata nel tessuto nervoso. Portano un significativo disagio alla persona e riducono il tenore di vita e hanno anche conseguenze pericolose e pericolose, fino alla trasformazione in tumori maligni.

Cause della neurofibromatosi

Questa malattia ereditaria si verifica a causa di mutazioni genetiche che sono progettate per sopprimere la crescita dei tumori nel corpo. La trasmissione ha un carattere autosomico dominante, il che significa che se uno dei genitori è malato, allora le possibilità di trasmettere questo disturbo al bambino vanno dal 50 al 100%.

La localizzazione di anomalie genetiche può essere:

1. Nel cromosoma 17 - neurofibromatosi del primo tipo (I) o periferico, in cui viene disturbata la sintesi di neurofibromin e dei componenti che compongono la guaina del nervo. I tumori si formano in modo incontrollabile e crescono nel corpo.
2. Nel cromosoma 22 - neurofibromatosi del secondo (II) tipo o centrale, in cui viene disturbato il processo di sintesi di merlin. Il suo compito principale è quello di garantire l'organizzazione della struttura cellulare interna.

Oltre ai due tipi principali, la classificazione può consentire altre forme:

• La neurofibromatosi del terzo (III) tipo è una forma mista, caratterizzata dalla crescita di tumori con rapido sviluppo. La sua differenza caratteristica rispetto al primo e al secondo tipo è la comparsa di tumori nel palmo, che consente di differenziare questo tipo.
• La neurofibromatosi del quarto tipo (IV) è causata dalla presenza di più formazioni sulla pelle, dal rischio di sviluppare glioma o altri tumori del nervo ottico.
• La quinta (V) tipologia della malattia di Recklinghausen è chiamata neurofibromatosi segmentaria con una lesione di un'area specifica della pelle.
• Nei pazienti con neurofibromatosi del sesto (VI) tipo, i fibromi non si formano, si osserva solo la pigmentazione.
• Il settimo (VII) tipo la malattia di Recklinghausen, in cui i sintomi della neurofibromatosi compaiono nei pazienti solo dopo 20 anni, e la malattia stessa viene acquisita.

Le formazioni appaiono e si formano nella regione dei tronchi nervosi (rami). Di regola, si tratta di neurofibromi multipli, che si sviluppano attivamente in pazienti con una tale predisposizione al raggiungimento dei 20 anni di età.

Dal momento che la malattia di Recklinghausen si fa sentire fin dalla tenera età, un bambino può avere macchie di pigmento ovifere sul corpo, sotto le ascelle o nella zona inguinale. La loro superficie è solitamente liscia e il colore ricorda una miscela di latte e caffè. Con l'età, il loro numero e la loro scala aumentano.

I neurofibromi possono essere formati sia sulla pelle che nello strato sottocutaneo. In questo caso, sono simili nell'aspetto all'ernia, ma non causano disagio al paziente da soli. I restanti sintomi di natura generale possono manifestarsi in modo diverso in ogni paziente.

I sintomi della neurofermatosi

La malattia di Recklinghausen può essere combinata con altre anomalie e processi patologici nel sistema muscolo-scheletrico, malattie del sistema cardiovascolare o endocrino.

La diagnosi di "neurofibromatosi" è fatta sulla base di numerosi sintomi che presentano differenze caratteristiche a seconda del tipo.

I sintomi comuni includono:

• Macchie lisce sulla pelle, simili per forma e aspetto alle lentiggini, ma con il suddetto colore "caffè con latte". Compresi possono apparire sulla superficie della mucosa della bocca. Non sporgono sopra la superficie della pelle, le dimensioni possono variare da 5 a 15 millimetri. È consentita la sensazione di prurito e crescita rapida.
• Cambia il colore della pelle sotto le ascelle, inguine. È il risultato dell'iperpigmentazione, in cui il colore della pelle diventa più scuro.
• La formazione di protuberanze sulla pelle (protuberanze).
• Compromissione dell'udito (neurofibromatosi del secondo tipo).
• Cambiamenti nella sensibilità della pelle con l'apparenza di pelle d'oca.
• Se i tumori colpiscono il midollo spinale, il paziente può notare debolezza negli arti inferiori.
• Piccoli noduli colorati (noduli di Lesch) sono visibili sull'iride.

Oltre ai sintomi più comuni, possono essere aggiunti altri. Molto spesso, le loro cause sono disturbi della divisione cellulare, lo sviluppo dei tessuti:

• Mal di testa, in alcuni casi nausea.
• Contrazione muscolare involontaria, stati convulsi simili a crisi epilettiche.
• Curvatura della colonna vertebrale.
• Palpitazioni cardiache, aumento della sudorazione.
• Sensazione di debolezza generale, alta sensibilità a varie malattie infettive e virali.

Nella massima espressione, la malattia di Recklinghausen può portare allo sviluppo di formazioni, la cui massa raggiunge i 10 chilogrammi (un fenomeno noto come elefantiasi). Non solo portano disagio da un punto di vista estetico, influenzando l'aspetto del paziente, ma anche la capacità di svilupparsi in un tumore maligno.

A proposito, la crescita del neurofibrom può avere stimolanti aggiuntivi - le ragioni per cui si verificano cambiamenti nei livelli ormonali, vale a dire:

• La pubertà.
• Gravidanza.
• Periodo postpartum.
• Perturbazione endocrina.

Diagnosi di neurofibromatosi

La diagnosi di neurofibromatosi è una raccolta di dati completa:

• Reclami del paziente, l'istituzione di predisposizione genetica.
• Esame di un neurologo. Valutazione del funzionamento del cervelletto, che è responsabile della coordinazione dei movimenti, dell'equilibrio, del tono muscolare, del controllo dei parametri dell'udito.
• Esame oftalmologico
• Radiografia, fatta per stabilire cambiamenti ossei, difetti, curvatura della colonna vertebrale.
• Tomografia computerizzata
• MR.
• Analisi genetica

Un'ulteriore ricerca genealogica può essere assegnata a questo insieme di misure, che stabilirà la causa ereditaria. La neurofibromatosi nei bambini e negli adulti può avere gravi conseguenze, quindi non è necessario posticipare la visita a uno specialista.

Trattamento della neurofibromatosi

Sfortunatamente, è quasi impossibile prevenire la malattia di Recklinghausen, al momento non sono state sviluppate misure preventive, così come il trattamento cardinale. Il trattamento della neurofibromatosi è:

• La nomina della terapia, il ripristino dei processi metabolici alterati nel corpo.
• Operazioni correttive. I tessuti che hanno subito alterazioni patologiche sono asportati, ma tale chirurgia ha le sue caratteristiche. La struttura dei neurofibromi è tale che è impossibile rimuovere completamente i tessuti dalla prima volta nella maggior parte dei casi. Le operazioni vengono eseguite in sequenza e il metodo specifico di escissione viene selezionato in base alla posizione dell'istruzione. Il più efficace rispetto al corso classico dell'operazione, che comporta l'imposizione di punti di sutura, è diventato una tecnica laser moderna.
• In caso di perdita dell'udito rapida, le operazioni di decompressione del tumore vengono eseguite nell'area del nervo uditivo.
• Rimozione chirurgica dei noduli di Lesch sull'iride.
• Se si verifica tumore maligno, viene applicata una terapia appropriata (chimica, radiazione).

Le operazioni consentono di ottenere l'effetto cosmetico desiderato, salvare il paziente da disagi e complessi che si verificano a seguito della crescita delle formazioni. E anche per fermare il processo di perdita dell'udito, prevenire danni alla vista.

Il trattamento specifico della neurofibromatosi può essere prescritto solo da specialisti con la partecipazione di un genetista. Questo vale anche per stabilire la necessità di un'operazione.

Trattamento dei rimedi popolari neurofibromatosi

Le ricette popolari sono diventate per molte persone un mezzo universale non tradizionale per sbarazzarsi di qualsiasi malattia.

La malattia di Recklinghausen non fa eccezione. La ricetta principale proposta per questa malattia è la tintura di propoli, l'infusione di celidonia, il succo di foglie e il decotto di radici di peonia.

Vale la pena ricordare che il trattamento con rimedi popolari con apparente sicurezza dovuta all'uso di ingredienti esclusivamente naturali può portare a conseguenze inaspettate.

È consigliabile applicarli solo dopo aver consultato il medico.