Cos'è il mioclono, le sue varietà, i sintomi e il trattamento

Mioclono (mioclono) - è la contrazione o il rilassamento dei muscoli di natura involontaria, che si presentano sotto forma di tremito muscolare istantaneo.

Il mioclono può manifestarsi in un muscolo o in diversi tessuti dei muscoli delle gambe, delle braccia, del viso o allo stesso tempo in luoghi diversi (questo di solito accade durante il sonno). Mioclono può verificarsi in tutti.

Spesso si manifesta sotto forma di risposta muscolare a spavento grave. In questo caso, è considerata una normale reazione del corpo. Molti neurologi chiamano queste convulsioni miocloniche fisiologiche o benigne.

Mioclono corticale

Mioclono corticale si manifesta sotto forma di contrazione muscolare fulminante, che si sviluppa improvvisamente senza una sintomatologia preventiva.

Può essere simultaneo o ripetitivo. Di solito, con la ripetizione, ci sono contrazioni muscolari, che fluiscono con frequenza e durata diverse.

Il mioclono corticale è delle seguenti varietà:

• benigna;
• negativo;
• a seconda dell'area dell'aspetto: corticale, sottocorticale, spinale, periferica.

La natura benevola dei tagli

Mioclonie benigne sono:

1. Tipo fisiologico Solitamente osservato nelle persone sane. Possono essere nella forma di un inizio, contrazioni muscolari affilate durante il sonno, sono anche chiamati mnemonie ipnogogicheskie. A volte si presentano sotto forma di singhiozzo o sotto forma di un naturale inizio-riflesso fisiologico, ad esempio, che si tira indietro durante un improvviso rumore acuto.
2. Mioclono spavento. Manifestato come conseguenza dello spavento - un forte grido, un bagliore brillante, una luce intensa.
3. Frequenti singhiozzi Appare come risultato delle contrazioni del diaframma interno e della laringe. Il singhiozzo è una risposta agli effetti irritanti di certe aree del tronco encefalico, così come i nervi diafragranei e vaghi. Di solito, il singhiozzo causa una grave distensione dello stomaco, patologie croniche degli organi digestivi, pericardio, avvelenamento.
4. A causa di un aumento dello sforzo fisico. Può essere causato a causa dell'aumento dei carichi intensi. Mioclono si manifesta sotto forma di convulsioni del muscolo gastrocnemio e degli occhi.

Varietà negative

Può verificarsi durante una brusca cessazione dell'attività muscolare. Manifestato sotto forma di taglienti tentativi convulsi, per esempio quando si supera un campione di dito nasale. Mioclonie negative si verificano durante un tipo progressivo di sindrome epilettica.

Questa è la manifestazione dell'asterixis.

I brividi mioclonici negativi includono l'asterixis, un mioclonio sottocorticale che si verifica a seguito di encefalopatie metaboliche tossiche.

Mioclono negativo include i seguenti tipi:

1. Essential. Questa è una contrazione dei muscoli di un personaggio isolato. Questi sintomi portano piccolo inconveniente. Principalmente si verifica durante l'infanzia, manifestata sotto forma di sussulti mioclonici istantanei insieme a distonia durante l'assenza di qualsiasi altro deficit nevralgico.
2. Epilettico. Le micloni di questo tipo possono essere negative o positive. Sempre su elettroencefalogramma accompagnato da scariche generalizzate. Micronii epilettici si verificano durante le malattie che di solito sono accompagnate da convulsioni. I sintomi di questo tipo hanno una gravità pronunciata e nel tempo peggiorano.
3. Psicogena. Questo tipo di micronus è principalmente causato da lesioni e lesioni, in rari casi può apparire spontaneamente. Le contrazioni muscolari sono mutevoli. Hanno gravità e durata non permanenti. Ci sono generalizzati e localizzati.

Localizzazione della lesione

A seconda dell'area dell'aspetto, si distinguono le seguenti mioclonie:

1. Corticale. Questa vista è la più comune. Colpisce principalmente la parte facciale e le parti distali degli arti superiori. Appaiono durante l'attività cosciente e quindi possono drasticamente interrompere l'attività e l'andatura del discorso, si verificano anche durante il tocco o l'esposizione a luce intensa. Mioclonie di questa specie si verificano durante l'infiammazione del tumore e in altre patologie.
2. Subcorticale. Osservato in aree di lesioni nell'intervallo della corteccia e strutture sottocorticali. Di solito ci sono viste segmentali e asimmetriche. Il tipo segmentale include mioclonie nel palato molle, questo accade durante una lesione del tronco cerebrale. Il mioclono di tipo asimmetrico include i riflessi mioclonici del tipo reticolare, ad esempio il tipo statocinetico, rettificante, postostaticheskogo, nonché i riflessi iniziali - reazione psicofisiologica involontaria, che si manifesta a causa della forte azione del fattore irritante - suoni, luce intensa, flash e così via.
3. Spinale. Esistono due tipi: segmentali e unilaterali. Principalmente a causa di lesioni spinali - traumi, disturbi ischemici. Hanno un tumore e natura organica.
4. Periferico. Sorgono sotto forma di brividi ritmici o semi-ritmici. Osservato durante i disturbi dei plessi delle terminazioni nervose, delle radici e, in rari casi, delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale.

Fattori provocatori

Le cause principali dei primi segni di mioclonia sono:

• problemi con il metabolismo - fenilchetonuria, degenerazione epatolenica;
• il verificarsi di disturbi metabolici che si verificano durante i problemi con i reni e il fegato;
• varie manifestazioni di ipossia del cervello;
• avvelenare il corpo in forma acuta o cronica con sali di metalli pesanti o costituenti organici;
• la presenza di una patologia ereditaria con la presenza di un tipo autosomico dominante di geni patologici;
• la presenza di sclerosi multipla;
• varie lesioni;
• procedure mediche con l'aiuto di alcuni gruppi di farmaci;
• malattie del tipo vascolare e cerebrale;
• toskoplazmoz.

Come appare nella vita?

Il mioclone si presenta solitamente come argani involontari o controllati di gruppi muscolari. Durante lo startle, c'è una sensazione di shock elettrico. L'agitazione dura da 2-5 secondi a 2-3 ore

Se gli startles non compaiono spesso, sono associati a qualsiasi stimolo e non causano il deterioramento delle condizioni generali, allora si tratta di mioclonie fisiologiche che passeranno da sole.

Se i verricelli nei muscoli si verificano in modalità accelerata, c'è un deterioramento dello stato fisico e psicologico della persona. Se, nel tempo, i sintomi si intensificano, e non vi è alcuna connessione con stimoli esterni, allora forse mioclonos appare a causa di alcune malattie del sistema nervoso centrale associato.

Durante situazioni stressanti di sforzo fisico, si verificano mioclonie di tipo patologico. Questo tipo si manifesta sotto forma di contrazioni muscolari, tremori ritmici in tutto il corpo, flessione improvvisa di piedi, mani o movimenti convulsi pronunciati di tipo generalizzato.

Diagnosi ed esame

Prima di essere esaminato, il paziente deve descrivere in dettaglio la sua condizione - come va il sussulto, quali gruppi muscolari copre, per quanto tempo durano i colpi e a che ora si verificano. Sulla base della testimonianza, il medico può prescrivere ulteriori esami:

• esame elettroencefalografico;
• condurre elettromiografia;
• esame del cranio mediante radiografia;
• tomografia computerizzata e risonanza magnetica.

Caratteristiche di assistenza medica

Di solito, le mioclonie fisiologiche non richiedono trattamento, con il passare del tempo da sole. Se si verificano frequentemente, in questi casi il medico prescrive farmaci con effetto sedativo per calmare il sistema nervoso - Valocordin o tintura di valeriana. A volte è possibile utilizzare la medicina madre o la melissa.

Frequenti crampi che causano problemi e disagio devono essere trattati. Di solito il trattamento consiste nei seguenti passaggi:

• correzione dei disturbi metabolici;
• se le convulsioni sono di natura epilettica, vengono utilizzati farmaci anticonvulsivanti;
• l'uso della terapia sedativa, la modalità corretta e il corso a breve termine dei sonniferi.

Prima di tutto, è necessario condurre un esame ed eliminare la prima causa della mioclonia. Quindi vengono prescritti farmaci come Carbamazepina, Tiaprid, Clonazepam, stimolanti neurometabolici (farmaci nootropici), farmaci antiepilettici come l'acido valproico. Sono assunti per via orale o somministrati per iniezione intramuscolare.

Aiuta molto bene Clonazepam e preparati a base di acido valperico. Clonazepam deve essere assunto fino a 3 volte al giorno alla dose di 0,5-2 mg.

Deve essere prescritta una terapia complessa. Il medico deve prescrivere un corso di potenti farmaci, che includono i seguenti tipi:

Misure preventive

La prevenzione è facile da capire, ma non da fare:

• aderenza al giorno e sonno, per un adulto, il sonno dovrebbe essere di 7 ore, per un bambino di 10 ore;
• minimizzazione delle situazioni stressanti;
• nutrizione regolare e razionale;
• smettere di fumare e bevande alcoliche;
• non è consigliabile sedersi al computer o guardare programmi TV un'ora prima di andare a dormire;
• bagnoschiuma rilassante;
• massaggi aromaterapici.

Il trattamento dei pazienti con mioclonia corticale è un processo difficile, che richiede molta pazienza e lunga esposizione. Questa malattia può essere curata solo se il medico elabora correttamente il regime di trattamento.

A volte, per curare questo problema, basta osservare tutte le misure preventive necessarie.

Mioclono (mioclono): che cos'è, cause, tipi, trattamento

Cos'è il mioclono (mioclono)?

Il concetto di mioclono si riferisce a un sintomo, non a una diagnosi della malattia. La malattia consiste in spasmi involontari e involontari di un singolo muscolo o gruppo di muscoli. I contrasti o scossoni mioclonici sono solitamente causati da improvvise contrazioni muscolari chiamate mioclono benigno o rilassamento muscolare, chiamato mioclono negativo. Le contrazioni muscolari miocloniche possono manifestarsi singolarmente o in sequenza, sotto forma di pattern o senza pattern. Possono verificarsi raramente o molte volte al minuto. Mioclono a volte si verifica in risposta a un evento esterno o quando una persona cerca di fare un movimento. Le contrazioni non possono essere controllate da una persona che sta vivendo questo.

Nella sua forma più semplice, mioclono consiste in spasmi muscolari seguiti da rilassamento. Hiccup è un esempio di questo tipo di mioclono. Altri esempi notevoli di mioclono sono i cretini che alcune persone provano quando iniziano a dormire. Queste semplici forme di mioclono si trovano in persone normali sane e non causano alcun problema. Quando più comune, mioclono può includere contrazioni persistenti e shock in un gruppo muscolare. In alcuni casi, il mioclone inizia in una zona del corpo e si diffonde ai muscoli in altre aree. I casi più gravi di mioclono possono alterare il movimento e limitare gravemente la capacità di una persona di mangiare, parlare o camminare. Questi tipi di mioclono possono indicare una disfunzione primaria del cervello o dei nervi.

Cause del mioclono

Il mioclono può svilupparsi in risposta a un'infezione, lesioni alla testa o al midollo spinale, ictus, tumori cerebrali, insufficienza renale o insufficienza epatica, malattia da accumulo di lipidi, avvelenamento da sostanze chimiche o da droghe o altri disturbi. Rilascio prolungato di ossigeno al cervello, chiamato ipossia, può portare a mioclonia postipoxico. Il mioclono può verificarsi da solo, ma il più delle volte è uno dei numerosi sintomi associati a una vasta gamma di disturbi del sistema nervoso. Ad esempio, lo spasmo mioclonico può svilupparsi in pazienti con sclerosi multipla, morbo di Parkinson, morbo di Alzheimer o malattia di Creutzfeldt-Jakob. I tremori mioclonici si trovano comunemente nelle persone con epilessia, una malattia in cui l'attività elettrica nel cervello diventa disordinata, portando a convulsioni.

Quali sono i tipi di mioclono?

La classificazione di molte diverse forme di mioclono è difficile, poiché le cause, gli effetti e le reazioni alla terapia variano notevolmente. I seguenti sono i tipi più comunemente descritti.

Il mioclono psicogeno è caratterizzato da contrazioni muscolari, causate o amplificate da movimenti volontari o persino dall'intenzione di muoversi. Questo può essere anche peggiore a causa dei tentativi di movimenti coordinati precisi. Questo tipo di mioclono può influenzare le braccia, le gambe, il viso e persino la voce. Spesso provoca danni al cervello, causati dalla mancanza di ossigeno e dal flusso di sangue al cervello quando la respirazione o il battito del cuore vengono temporaneamente interrotti.

Il riflesso corticale del mioclono è un tipo di epilessia che si verifica nella corteccia cerebrale - lo strato esterno o "materia grigia" del cervello, che è responsabile della maggior parte dell'elaborazione delle informazioni che si verifica nel cervello. Con questo tipo di mioclonia, i cretini solitamente includono solo pochi muscoli in una parte del corpo, ma possono verificarsi cretini, che coinvolgono molti muscoli. Il riflesso corticale del mioclono può aumentare quando le persone cercano di muoversi in un certo modo (l'azione del mioclono) o percepire una sensazione speciale.

Mioclono essenziale si verifica in assenza di epilessia o altre anomalie evidenti nel cervello o nei nervi. Questo può accadere casualmente in persone senza una storia familiare, ma può anche apparire tra i membri della stessa famiglia, indicando che a volte può essere una malattia ereditaria. Il mioclono essenziale tende ad essere stabile senza aumentare la gravità nel tempo. In alcune famiglie, esiste un'associazione di mioclono essenziale, tremore significativo e persino una forma di distonia, chiamata mioclonio diconio. Un'altra forma di mioclono significativo può essere un tipo di epilessia senza alcuna causa nota.

Il mioclono palatino è una regolare contrazione ritmica di uno o entrambi i lati della parte posteriore del tetto della bocca, chiamata palato molle. Queste contrazioni possono essere accompagnate da un mioclon in altri muscoli, inclusi viso, lingua, gola e diaframma. Le contrazioni sono molto veloci, si verificano più spesso di 150 volte al minuto e possono persistere durante il sonno. La condizione di solito appare negli adulti e può durare indefinitamente. Alcune persone con mioclon palatino lo considerano un problema minore, anche se a volte si lamentano occasionalmente del "clic" del suono nell'orecchio, il rumore creato come muscoli nel palato molle. Il disturbo può causare disagio e dolore intenso in alcune persone.

L'epilessia mioclonica progressiva è un gruppo di malattie caratterizzate da mioclono, attacchi epilettici e altri sintomi gravi, come il volo o il parlare. Questi disturbi rari spesso peggiorano con il tempo, e talvolta sono fatali. Gli studi hanno rivelato molte forme di epilessia mioclonica. La malattia di Lafora è ereditata come una malattia autosomica recessiva, il che significa che la malattia si verifica solo quando il bambino eredita due copie del gene difettoso, uno da ciascun genitore. La malattia di Lafora è caratterizzata da mioclono, convulsioni e demenza (perdita progressiva di memoria e altre funzioni intellettuali). Il secondo gruppo di malattie della mioclonia epilettica, appartenente alla classe delle malattie della memoria del cervello, di solito include mioclono, problemi alla vista, demenza e distonia (contrazioni muscolari prolungate che causano movimenti di torsione o pose anomale). Un altro gruppo di malattie dell'epilessia mioclonica nella classe delle degenerazioni sistemiche è spesso accompagnato dall'azione di mioclono, convulsioni e problemi di equilibrio e deambulazione. Molte di queste malattie iniziano nell'infanzia o nell'adolescenza.

Il mioclono riflesso reticolare è considerato un tipo di epilessia generalizzata che si verifica nel tronco cerebrale, la parte del cervello che si collega al midollo spinale e controlla le funzioni vitali come la respirazione e il battito cardiaco. I tremori mioclonici di solito colpiscono l'intero corpo e i muscoli su entrambi i lati del corpo sono colpiti simultaneamente. In alcune persone, i tremori mioclonici si verificano solo in alcune parti del corpo, ad esempio nelle gambe, e tutti i muscoli di questa parte sono coinvolti in ogni strappo. Un mioclono riflesso reticolare può essere causato da un movimento volontario o da uno stimolo esterno.

Il mioclono sensibile agli stimoli è causato da una varietà di eventi esterni, tra cui rumore, movimento e luce. La sorpresa può aumentare la sensibilità di una persona.

La mioclonia fisiologica si verifica durante le fasi iniziali del sonno, specialmente al momento della discesa. Alcune forme sembrano essere sensibili agli stimoli. Alcune persone con mioclon durante il sonno raramente si preoccupano della condizione o necessitano di un trattamento. Tuttavia, il mioclono può essere un sintomo di disturbi del sonno più complessi e ansiosi, come la sindrome delle gambe senza riposo, e può richiedere un trattamento medico.

Che cosa sanno gli scienziati del mioclono?

Sebbene rari casi di mioclono siano causati da danni ai nervi periferici (nervi al di fuori del cervello e del midollo spinale o del sistema nervoso centrale), la maggior parte dei miocloniti è causata da disturbi del sistema nervoso centrale. Studi scientifici dimostrano che diversi siti nel cervello sono coinvolti nella malattia. Ad esempio, una di queste aree si trova nel tronco cerebrale, vicino alle strutture che sono responsabili della risposta allo startle - una risposta automatica a uno stimolo inaspettato, inclusa una rapida contrazione muscolare.

I meccanismi specifici alla base della mioclonia non sono ancora del tutto chiari. Gli scienziati ritengono che alcuni tipi di miocloni sensibili alla stimolazione possano includere un'eccessiva eccitabilità delle parti del cervello che controllano il movimento. Queste parti sono interconnesse in una serie di anelli di retroazione denominati percorsi motore. Questi percorsi facilitano e modulano la connessione tra cervello e muscoli. Gli elementi chiave di questa connessione sono sostanze chimiche chiamate neurotrasmettitori che trasportano segnali da una cellula nervosa o da un neurone all'altro. I neurotrasmettitori sono rilasciati dai neuroni e attaccati ai recettori nelle aree delle cellule vicine. Alcuni neurotrasmettitori possono rendere la cellula che riceve il segnale più sensibile, mentre altri tendono a rendere la cellula meno sensibile. Studi di laboratorio mostrano che uno squilibrio tra queste sostanze chimiche può essere alla base del mioclono.

Alcuni ricercatori suggeriscono che anomalie o difetti dei recettori di alcuni neurotrasmettitori possono contribuire allo sviluppo di alcune forme di mioclonia. I recettori correlati al mioclono includono due importanti neurotrasmettitori inibitori: serotonina e acido gamma-aminobutirrico (GABA). Altri recettori con connessioni mioclonali includono composti per oppiacei e glicina, il secondo un neurotrasmettitore inibitorio, che è essenziale per il controllo delle funzioni motorie e sensoriali nel midollo spinale. Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare in che modo queste anomalie dei recettori contribuiscono al mioclono.

Trattamento mioclonia

Il trattamento con mioclono si basa su farmaci che possono alleviare i sintomi. Il principale farmaco per il trattamento del mioclono, in particolare alcuni tipi di mioclonia psicogenica, è il clonazepam (tranquillante). I dosaggi di Clonazepam di solito aumentano gradualmente fino a quando le condizioni del paziente migliorano o gli effetti collaterali del dosaggio diventano pericolosi. Sonnolenza e perdita di coordinazione sono effetti collaterali comuni. L'efficacia di clonazepam può diminuire nel tempo se il paziente sviluppa tolleranza al farmaco.

Molti farmaci usati per trattare la mioclonia, come barbiturici, levetiracetam, fenitoina e primidone, sono anche usati per trattare l'epilessia. I barbiturici rallentano il sistema nervoso centrale e causano effetti di tranquillizzazione o anti-sequestro. Fenitoina, levetiracetam e primidone sono farmaci antiepilettici efficaci, sebbene la fenitoina possa causare insufficienza epatica o avere altri effetti dannosi a lungo termine nei pazienti. Il valproato di sodio è una terapia mioclonica alternativa e può essere usato da solo o in combinazione con clonazepam. Sebbene il clonazepam e / o il valproato di sodio siano efficaci per la maggior parte dei pazienti mioclonici, alcuni pazienti hanno reazioni avverse a questi farmaci.

Alcuni studi scientifici hanno trovato che le dosi di 5-idrossitriptofano (5-HTP), un blocco strutturale di serotonina, portano ad un miglioramento nei pazienti con determinati tipi di mioclono ed epilessia. Tuttavia, altri studi dimostrano che la terapia con 5-HTP non è efficace per tutte le persone con mioclono e, di fatto, può peggiorare la condizione in alcune persone. Queste differenze negli effetti del 5-HTP sui pazienti mioclonici non sono state ancora spiegate, ma possono fornire importanti indizi per il trattamento delle anomalie sottostanti nei recettori della serotonina.

La complessa origine del mioclono può richiedere l'assunzione di diversi farmaci per il suo trattamento efficace. Sebbene alcuni farmaci abbiano un effetto limitato sull'uso individuale, possono avere un effetto maggiore se usati con farmaci che agiscono su percorsi o meccanismi diversi nel cervello. Combinando molti di questi farmaci, gli scienziati sperano di ottenere un maggiore controllo sui sintomi della mioclonia. Alcuni farmaci attualmente studiati in varie combinazioni comprendono clonazepam, valproato di sodio, levetiracetam e primidone. La terapia ormonale può anche migliorare la risposta ai farmaci antimiconici in alcuni pazienti.

Sindrom.guru

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Il mioclono è una contrazione incontrollata della muscolatura del corpo e uno o più gruppi muscolari possono essere coinvolti. C'è anche un forte sussulto di tutto il corpo, a volte una persona soffre di crampi o singhiozzi. Gli attacchi possono verificarsi durante azioni energiche o tentativi di addormentarsi. Questa sindrome non è una malattia grave, ma in alcuni casi indica la presenza di una grave malattia del sistema nervoso.

classificazione

Il mioclono è nella maggior parte dei casi trattabile, quindi, prima di prescrivere la terapia, il medico deve determinare la causa esatta e descrivere il quadro clinico. Al momento, ha creato diverse classificazioni.

Il mioclono è una contrazione incontrollata della muscolatura del corpo e possono essere coinvolti uno o più gruppi muscolari.

A seconda della causa della sindrome, mioclono si divide in:

• Fisiologico o benigno. Questa specie appare raramente, causata da cause naturali. Il progresso della malattia è assente.
• Epilettico. Si verifica sullo sfondo di malattie che sono accompagnate da convulsioni. I sintomi di questo tipo sono pronunciati, il che consente di diagnosticare la malattia nelle prime fasi. Se non viene trattato, nel tempo la sindrome progredisce, quindi non è necessario posticipare la visita a uno specialista.
• Essential. Questa è una predisposizione genetica alla sindrome. La malattia è trasmessa dai genitori e i primi segni sono già evidenti nell'infanzia. La malattia progredisce alla pubertà.
• Sintomatica. La causa è l'atassia del palato molle.

Quando si esamina un paziente, un ruolo importante è giocato dall'irritante che causa le crisi e, a seconda di ciò, la sindrome si verifica:

• reflex;
• cinetica;
• spontanea.

Il primo tipo è causato da stimoli come il suono, la luce o il tatto, ed è la risposta del corpo. La sindrome cinetica è causata da movimenti involontari. L'attacco di mioclonia spontanea si verifica senza motivo apparente.

L'attacco di mioclonia spontanea si verifica senza motivo apparente.

Durante la diagnosi della sindrome, la posizione della lesione nel sistema nervoso centrale svolge un ruolo importante:

• corticale;
• sottocorticale;
• periferiche;
• segmentale.

Di grande importanza è anche la natura della contrazione (ritmica, non ritmica) e il coinvolgimento di uno o più gruppi muscolari. Questa classificazione include le seguenti varietà della sindrome:

• generalizzato - contrazione simultanea di due o più gruppi muscolari;
• generale - una forte contrazione di un certo gruppo muscolare;
• locale - contrazione rapida dei muscoli del viso con articolazione compromessa.

Cause della sindrome

Mioclonie benigne non portano pericoli e sono causate da cause naturali. Ad esempio, sussultare mentre si addormenta si verifica dopo aver sofferto di forti stress fisici o psico-emotivi. A volte il corpo umano reagisce ad una luce intensa o ad un suono aspro con dispnea, palpitazioni e sudorazione. Questa forma della malattia è terrorizzata da mioclonia. La manifestazione di singhiozzo segnala anche la natura fisiologica della sindrome.

Le mioclonie benigne non sono pericolose e sono causate da cause naturali.

Un tipo speciale di mioclonia benigna è un asilo nido, che si verifica nei neonati. Gli attacchi sono osservati in un sogno, con giochi attivi o alimentazione. Anche il mioclono nei neonati avviene dopo uno spavento. I bambini piccoli lo sentono quando la situazione cambia, durante i temporali, gli incubi o le voci di altre persone.

Il mioclono patologico è un sintomo di una malattia grave. Può essere sospettato quando gli attacchi diventano regolari e si verificano da soli, senza l'influenza di stimoli esterni.
La mioclonia patologica è più spesso causata da:

• lesioni del cranio, midollo spinale;
• intossicazione di natura diversa, incluso avvelenamento con metalli pesanti o loro sali;
• disturbi vascolari nel cervello;
• insufficienza epatica e renale;
• tumori cerebrali;
• mini-ictus;
• malattia di cassone;
• ipossia;
• gipogleykemiey;

L'ipoglicemia può portare a mioclonia

• scossa elettrica o colpo di calore;
• malattie gravi (epilessia, diversi tipi di encefalite, toxoplasmosi, sclerosi, sindrome di Creutzfeldt-Jakob, sindromi di Alzheimer);
• preeclampsia (in donne in gravidanza);
• consumo di alcool e droghe, fumo;
• prendendo alcuni farmaci, compresi antipsicotici e antidepressivi;
• carico di ereditarietà.

Mioclono corticale - che cos'è? Questa sindrome, la cui causa è la sconfitta della corteccia cerebrale. Questa forma della sindrome è difficile da trattare. Nella maggior parte dei casi, i medici non danno previsioni confortanti.

I sintomi di mioclono

Il segno principale della mioclonia è uno strappo involontario. Sono ritmici o non hanno un ritmo, possono coprire uno o più gruppi muscolari. La sindrome da mioclonia si manifesta nei bambini e negli adulti.
Gli startles irregolari, che sono associati a determinati stimoli, non dovrebbero causare eccitazione, perché questi sintomi non causano un deterioramento della condizione umana.

Il sintomo principale di mioclono è uno strappo involontario.

Quando un paziente ha spasmi muscolari che diventano regolari e causano disagio al paziente, questa è la prova della presenza di una malattia del sistema nervoso centrale. In questo caso, è imperativo rivolgersi a un neuropatologo. Le miclonie patologiche sono più pronunciate durante lo sforzo fisico e dopo lo stress, ma non disturbano una persona in un sogno.

Esternamente, la sindrome si manifesta con spasmi casuali di diversi gruppi muscolari, brusca flessione dei piedi o delle ossa, tremori ritmici di tutto il corpo. Il mioclono può manifestarsi anche nella regione dei muscoli della lingua e del palato molle. In questo caso, ci sono disturbi del linguaggio.

diagnostica

Un trattamento efficace è impossibile senza una diagnosi accurata della malattia e della sua causa. Mioclono ha alcuni sintomi simili ai sintomi di altre malattie, quindi è molto importante differenziarlo da altri disturbi. La diagnosi è fatta da un neurologo.
Inizialmente, il paziente viene esaminato. Il paziente deve essere il più preciso possibile per parlare dei sintomi esistenti. Uno specialista, ascoltando i reclami, può già fare questa diagnosi in questa fase. Il paziente deve descrivere la natura delle contrazioni, quanto spesso si verificano, la loro durata, influenzano uno o più gruppi muscolari.

Successivamente, il medico deve scoprire se questa sindrome da qualcuno in famiglia, per confermare o escludere la predisposizione genetica. La causa del mioclono può essere lo stress o l'esercizio eccessivo, quindi se ce ne fossero, lo specialista dovrebbe parlarne. Inoltre, la sindrome può essere causata assumendo potenti farmaci. Se ha usato antidepressivi o antipsicotici, si assicuri di dirlo al medico.

Uno dei metodi diagnostici è la risonanza magnetica.

Per confermare il mioclono, il medico prescrive i seguenti studi:

• radiografia del cranio;
• Scansione TC;
• risonanza magnetica;
• elektroentselografiyu;
• analisi del sangue biochimiche.

Solo dopo un esame completo del paziente, il medico può diagnosticare con precisione il mioclono e la causa che ha causato la presenza della sindrome. Sulla base dei risultati del test, viene eseguito il trattamento.

trattamento

Le mioclonie benigne o fisiologiche non richiedono trattamento, poiché questa è la reazione naturale del corpo alla paura. Se per qualche motivo le crisi diventano più frequenti, il medico può raccomandare farmaci sedativi (tintura di valeriana, Valocordin, motherwort e melissa).

Mioclono patologico è trattato con anticonvulsivanti, neurolettici, nootropici e corticosteroidi. In quasi tutti i casi gravi vengono prescritti sedativi che bloccano l'emergere di nuovi stress, che possono aggravare la sindrome.
Oltre ai farmaci, il medico formula raccomandazioni sulla routine quotidiana e una corretta alimentazione. Il paziente deve abbandonare cattive abitudini. Se la sindrome viene osservata nei bambini, i loro genitori dovrebbero limitare la visione della televisione la sera.

mioclono

Il mioclono è una contrazione muscolare improvvisa, breve, a scatti che si verifica a seguito di una contrazione muscolare attiva (mioclono positivo) o (raramente) una diminuzione del tono dei muscoli posturali (mioclono negativo).

Una descrizione sindromica adeguata del mioclone dovrebbe precedere la diagnosi nosologica. Quest'ultimo ha diverse caratteristiche cliniche complesse. In particolare, l'analisi clinica del mioclono deve necessariamente tenere conto di caratteristiche come il grado di generalizzazione e distribuzione (localizzazione), gravità, sincronicità / asincronia, ritmo / aritmia, permanente / episodico, dipendenza da stimoli provocatori, dinamica nel ciclo veglia-sonno.

Secondo le caratteristiche di cui sopra, le sindromi miocloniche possono variare considerevolmente nei singoli pazienti. Quindi, il mioclono è a volte limitato al coinvolgimento di un singolo muscolo, ma più spesso copre diversi e persino molti gruppi muscolari fino alla completa generalizzazione. I cretini mioclonici possono essere strettamente sincroni in diversi muscoli o asincroni, per la maggior parte sono aritmici e possono essere accompagnati o non accompagnati da movimento nell'articolazione. La loro gravità può variare da una riduzione appena percettibile a un forte sussulto generale che può portare alla caduta del paziente. Le mioclonie possono essere singole o ripetitive, molto persistenti o fluttuanti o strettamente parossistiche (ad esempio mioclonie epilettiche). Il mioclono oscillatorio è caratterizzato da movimenti improvvisi ("esplosivi") della durata di alcuni secondi, solitamente causati da stimoli imprevisti o movimenti attivi. Si distinguono mioclonie spontanee (o mioclonie di riposo) e quelle riflesse provocate da stimoli sensoriali di diverse modalità (visiva, uditiva o somatosensoriale). Ci sono mioclonie causate da movimenti volontari (azione, mioclonie intenzionali e posturali). Infine, sono note le mioclonie che sono dipendenti e indipendenti dal ciclo veglia-sonno (scomparendo e non scomparendo nel sonno, apparendo solo durante il sonno).

Secondo la distribuzione, il mioclono focale, segmentale, multifocale e generalizzato è isolato (simile alla classificazione sindromica distonia).

Le suddette caratteristiche cliniche di mioclono (o, in altre parole, analisi sindromica), di solito completano la classificazione fisiopatologica ed etiologica.

Mioclono sintomatico

Il mioclono sintomatico (secondario) si sviluppa nel quadro di varie malattie neurologiche.

Le malattie di accumulazione sono rappresentate da un numero di malattie in cui un insieme caratteristico di sindromi è rivelato nella forma di sequestri epilettici, demenza, myoclonus e alcune manifestazioni neurologiche e altre. Molte di queste malattie iniziano nell'infanzia o nell'infanzia.

• La malattia di Lafore è una malattia rara ereditata in modo autosomico recessivo. La malattia fa il suo debutto in 6-19 anni. Caratterizzato da crisi epilettiche tonico-cloniche generalizzate, che sono spesso combinati con parossismi occipitali parziali sotto forma di semplici allucinazioni visive, la comparsa di bovini o disturbi visivi più complessi. I parossismi visivi sono un segno caratteristico della malattia di Lafory, nel 50% dei pazienti si verificano già nelle prime fasi della malattia. Presto si sviluppa la grave sindrome mioclonica, che spesso oscura l'atassia che si unisce. La cecità corticale transitoria è descritta. Nella fase terminale si sviluppa una grave demenza, i pazienti sono costretti a letto. Su EEG - attività epilettiforme sotto forma di complessi "spike-slow wave" e "polyspike-slow wave", specialmente nelle regioni occipitali. Nella diagnosi di grande importanza viene attribuito il rilevamento della Toro Laforico nella biopsia della pelle dell'avambraccio (con microscopia ottica). L'esito fatale si verifica dopo alcuni anni dall'inizio della malattia.
• GM₂-gangliosidosi (malattia di Tay-Sachs) è ereditata in modo autosomico recessivo e fa il suo debutto nel primo anno di vita con ritardo mentale, lo stato neurologico rivela ipotensione generalizzata progressiva, cecità, perdita di tutti i movimenti volontari. L'ipotensione è sostituita da spasticità e opistotono, convulsioni epilettiche generalizzate e parziali miocloniche, si sviluppa l'helolepsy. All'esame, il fondo dell'occhio rivela un sintomo "seme di ciliegia". I pazienti muoiono nel 2-3 ° anno di vita.
• La lipofuscinosi ceroide è caratterizzata dalla deposizione di lipopigmenti nel sistema nervoso centrale, epatociti, muscolo cardiaco, retina. Esistono diversi tipi di lipofuscinosi ceroide: infantile, tardo infantile, giovanile precoce (o intermedio), giovanile, adulto. In tutti i casi, la manifestazione centrale è l'epilessia mioclonica progressiva. La microscopia elettronica della pelle e dei linfociti rivela profili caratteristici sotto forma di "impronte digitali".

• Sialidosis.
  • Mioclono con "osso di ciliegio" si riferisce alla sialidosi di tipo I. La base della malattia è la carenza di neuroaminidasi (tipo di ereditarietà - autosomica recessiva). La malattia inizia tra 8 e 15 anni. I sintomi principali sono: disabilità visiva, mioclonia e crisi epilettiche generalizzate. Il mioclono è osservato a riposo, aumenta con i movimenti volontari e quando viene toccato. La stimolazione sensoriale provoca lo sviluppo della mioclonia bilaterale massiva. Il sintomo più tipico è il mioclono dei muscoli facciali: spontaneo, irregolare, con localizzazione predominante intorno alla bocca. Il mioclono facciale persiste durante il sonno. Caratterizzato da atassia. Nel fondo - il sintomo di "osso di ciliegio", a volte - annebbiamento del corpo vitreo. Il flusso è progressivo Su EEG - complessi "spike-slow wave", in coincidenza con mioclonie generalizzate.
  • Un'altra forma rara di sialidosi è la galattosialidosi. Manifestato deficit di galattosidasi (determinato nei linfociti e nei fibroblasti), che si manifesta con la presenza di ritardo mentale, angiocheratoma, condrodistrofia e bassa statura, attacchi epilettici e iperkinesia mioclonica.
• La malattia di Gaucher è conosciuta in 3 forme: infantile (tipo I), giovanile (tipo II) e cronica (tipo III). È il tipo III che a volte può manifestarsi come un'epilessia mioclonica progressiva, così come splenomegalia, diminuzione dell'intelligenza, atassia cerebellare e sindrome piramidale. Su ELETTROENCEFALOGRAMMA - attività epilettica nella forma di complessi «polyspayk-l'onda lente», in alcuni casi, l'ampiezza del SSEP. Gli accumuli di glucocerebrosidi si trovano nel materiale da biopsia di vari organi, linfociti e midollo osseo.

Malattie degenerative ereditarie del cervelletto, del tronco cerebrale e del midollo spinale (degenerazione spinocerebellare).

• La malattia di Unferrich-Lundborg è la forma più conosciuta di epilessia progressiva del mioclono. Due popolazioni di pazienti affetti da questa malattia sono state studiate in dettaglio: in Finlandia (questa variante di mioclono è stata recentemente chiamata il Baltico myoclonus) e il gruppo di Marsiglia (sindrome di Ramsay Hunt, detta anche mioclono mediterraneo). Entrambe le varianti hanno un quadro clinico simile, l'età di esordio della malattia e il tipo di ereditarietà (autosomica recessiva). In circa l'85% dei casi, la malattia inizia al 1 ° - 2 ° decennio di vita (6-15 anni). Le principali sindromi sono miocloniche ed epilettiche. Le crisi epilettiche sono più spesso cloniche-tonico-cloniche. L'azione mioclona progredisce gradualmente e diventa il principale fattore disadattivo. Il mioclono può trasformarsi in un attacco. È possibile anche una leggera atassia e un lento declino progressivo dell'intelligenza. Altri sintomi neurologici non sono caratteristici.
• L'ataxy di Friedreich, oltre ad altri sintomi, può manifestarsi anche nella sindrome mioclonica. La malattia inizia prima della pubertà (media di 13 anni), tipica di atassia lentamente progressiva (sensibile, cerebellare o mista), sindrome piramidale, disbasia, disartria, nistagmo e disturbi somatici (cardiomiopatia, diabete, deformità scheletriche, incluso il piede di Friedreich).

Malattie degenerative ereditarie con una lesione primaria dei gangli della base.

• La malattia di Wilson-Konovalov si sviluppa spesso in giovane età sullo sfondo dei sintomi della disfunzione epatica e manifesta disturbi neurologici polimorfici (vari tipi di tremore, corea, distonia, sindrome di akineto-rigido, mioclono), disturbi mentali e somatici (sindrome emorragica). Lo studio del metabolismo delle proteine ​​rameiche e la rilevazione dell'anello Kaiser-Fleischer ci permettono di fare la diagnosi corretta.
• La distonia torsionale è abbastanza spesso associata a mioclono (come nel tremore), ma questa combinazione è particolarmente caratteristica della distonia mioclonica sintomatica (malattia di Wilson-Konovalov, parkinsonismo postencefalico, malattie da accumulo lisosomiale, distonia postoperatoria trattenuta, ecc.) E sindrome ereditaria distonia-mioclonica.
• La malattia di Gallervorden-Spatz è una malattia familiare rara che inizia nell'infanzia (fino a 10 anni) ed è caratterizzata da progressiva disbasia (deformità dei piedi e aumento della rigidità negli arti inferiori), disartria e demenza. Nel 50% dei pazienti, si trova l'una o l'altra ipercinesia (corea, distonia, mioclono). In alcuni casi, ha descritto spasticità, convulsioni epilettiche, retinite pigmentosa, atrofia del nervo ottico. Alla TC o alla risonanza magnetica - un'immagine della sconfitta della palla pallida in relazione all'accumulo di ferro ("gli occhi della tigre")
• La degenerazione cortico-basale si riferisce a malattie in cui il mioclono è considerato un sintomo abbastanza tipico. La sindrome progressiva acinetico-rigida in un paziente di età matura, accompagnata da movimenti involontari (mioclono, distonia, tremore) e disfunzione corticale lateralizzata (apraxia degli arti, sindrome della mano aliena, disturbi di tipi complessi di sensibilità) suggerisce una sospetta degenerazione cortico-basale. Il cuore della malattia è l'atrofia dell'osso-parietale asimmetrica, talvolta rilevata alla TC o alla risonanza magnetica.

Alcune malattie che si manifestano per demenza, ad esempio il morbo di Alzheimer e in particolare la malattia di Creutzfeldt-Jakob, possono essere accompagnate da mioclono. Nel primo caso, la demenza di tipo non vascolare viene in primo piano nel quadro clinico e nel secondo caso la demenza e il mioclono si verificano sullo sfondo di altre sindromi neurologiche progressive (piramidale, cerebellare, epilettico, ecc.) E cambiamenti caratteristici nell'EEG (attività tri- e polifasica della forma acuta con un'ampiezza fino a 200 μV, con una frequenza di 1,5-2 Hz).

L'encefalite virale, in particolare l'encefalite causata dal virus dell'herpes simplex, l'encefalite sclerosante subacuta, l'encefalite da econophalite e l'encefalite da arbovirus, sono spesso accompagnate (insieme ad altre manifestazioni neurologiche) dal mioclono, che è un elemento piuttosto caratteristico del quadro clinico.

L'encefalopatia metabolica in malattie del fegato, del pancreas, dei reni e dei polmoni, oltre ai disturbi della coscienza, spesso manifestano sintomi come tremore, mioclono, crisi epilettiche. Il mioclono negativo (asterixis) è altamente caratteristico dell'encefalopatia metabolica (vedi sotto), in questi casi è solitamente bilaterale e talvolta si verifica in tutti gli arti (e anche nella mascella inferiore). L'asterix può avere origine sia corticale che subcorticale.

Un gruppo speciale di encefalopatie metaboliche è costituito da alcune malattie mitocondriali accompagnate da mioclono, le sindromi MERRF e MELAS.

• L'epilessia mioclonica con fibre rosse "strappate" (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) è ereditata nel tipo mitocondriale. L'età di esordio della malattia varia da 3 a 65 anni. Le manifestazioni più tipiche sono la sindrome da epilessia mioclonica progressiva, associata all'atassia cerebellare e alla demenza. Il resto del quadro clinico si distingue per il polimorfismo: sordità neurosensoriale, sintomi miopatici, atrofia del nervo ottico, spasticità, neuropatia periferica, disturbi sensoriali. Anche la gravità del flusso è estremamente variabile. Sull'EEG, l'attività principale anomala (80%), "onda spike-slow", "polyspike-slow wave", onde lente diffuse, fotosensibilità sono annotate. Identifica il gigante SSEP. Con TC o risonanza magnetica, atrofia diffusa della corteccia, vengono rilevati cambiamenti nella sostanza bianca di varia gravità, calcificazioni dei gangli basali e foci corticali focali di bassa densità. Lo studio di campioni di biopsia del muscolo scheletrico rivela una caratteristica patomorfologica caratteristica: fibre rosse "strappate". L'analisi biochimica rivela un aumento dei livelli di lattato.
• L'encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica e episodi di ictus (sindrome di MELAS) è causata da mutazioni affilate del DNA mitocondriale. I primi segni della malattia compaiono più spesso all'età di 6-10 anni. Uno dei sintomi più importanti è l'intolleranza all'esercizio fisico (dopo di loro lo stato di salute peggiora bruscamente, si manifestano debolezza muscolare e talvolta mialgia). Caratterizzato da mal di testa simili a emicrania con nausea e vomito. Un altro sintomo insolito e caratteristico è rappresentato da episodi di tipo ictus con cefalea, sintomi neurologici focali (paresi e paralisi degli arti e muscoli innervati dalla CN, stati comatosi), provocati da febbre, infezioni intercorrenti e soggetti a recidiva. La loro causa è l'insufficienza acuta delle risorse energetiche nelle cellule e, di conseguenza, un'elevata sensibilità a potenziali effetti tossici ("ictus metabolici"). Caratterizzato da crisi epilettiche (convulsive parziali e generalizzate), mioclono, atassia. Con il progredire della malattia, si sviluppa la demenza. In generale, l'immagine è molto polimorfica e variabile nei singoli pazienti. La sindrome miopatica è anche variabile e solitamente lieve. Un esame biochimico del sangue rivela l'acidosi del lattato e un esame morfologico della biopsia del muscolo scheletrico è un sintomo di fibre rosse "strappate".

L'encefalopatia tossica, manifestata, oltre ad altri sintomi, mioclono, può svilupparsi con avvelenamento (bismuto, DDT) o l'uso / sovradosaggio di alcuni farmaci (antidepressivi, anestetici, litio, anticonvulsivanti, levodopa, inibitori delle MAO, neurolettici).

Le encefalopatie causate da fattori fisici possono anche manifestarsi come sindrome mioclonica tipica.

• L'encefalopatia post-ipossica (sindrome di Lants-Adams) è caratterizzata da mioclonie intenzionali e d'azione, a volte in combinazione con disartria, tremori e atassia. Nei casi più gravi, il paziente è sollevato dal mioclono solo nella posizione di completo rilassamento della posizione prona, qualsiasi tentativo di movimento porta all'esplosione di miocloni generalizzati, che priva qualsiasi possibilità di movimento indipendente e di self-service. Il farmaco di scelta è clonazepam, e il buon effetto di questo farmaco è considerato una delle conferme della diagnosi.
• Il mioclono nella grave lesione cerebrale traumatica può essere sia la sua unica conseguenza che combinato con altri disturbi neurologici e psicopatologici.

Le lesioni focali del sistema nervoso centrale (incluso dendato-olivare, che causa mioclono palatino) di diverse eziologie (ictus, intervento stereotattico, tumore), oltre al mioclono, sono accompagnate da sintomi neurologici concomitanti concomitanti e dalla storia dei dati rilevanti, che facilita la diagnosi.

Mioclono spinale è caratterizzato da distribuzione locale, stabilità delle manifestazioni, indipendenza da influenze esogene ed endogene, si sviluppa con varie lesioni del midollo spinale.

Classificazione fisiopatologica del mioclono

La classificazione patofisiologica di mioclono indica la fonte della sua generazione nel sistema nervoso:

• corticale (corteccia somatosensoriale);
• subcorticale (tra la corteccia e il midollo spinale);
• gambo (reticolare);
• spinale;
• periferica (con danni alle radici spinali, plessi e nervi).

Alcuni autori riuniscono un sottocorticale e derivano il mioclono in un gruppo.

• Le mioclonie corticali sono precedute da cambiamenti sull'EEG sotto forma di picchi, complessi di onde lenta-picco o onde lente. Il periodo latente tra EEG ed EMG corrisponde al tempo di eccitazione lungo il tratto piramidale. Il mioclono corticale può essere spontaneo, provocato dal movimento (azione corticale del mioclono) o da stimoli esterni (mioclono riflesso corticale). Può essere focale, multifocale o generalizzato. Il mioclono corticale è più spesso distale e si verifica nel flessore; spesso combinato con epilessia kozhevnikovskoy, convulsioni tonico-cloniche generalizzate di Jacksonian e secondario-generalizzate. Si nota un aumento patologico dell'ampiezza di un SSEP (fino alla formazione di SSEP giganti). Inoltre, nel mioclono corticale, i riflessi polisinaptici a ciclo lungo (anello lungo) sono significativamente migliorati.
• Nel mioclono subcorticale, le connessioni temporanee tra l'EEG e l'EMG non sono tracciabili. Gli scarichi di EEG possono seguire il mioclono o essere del tutto assenti. Il mioclono subcorticale può essere generato dal talamo e si manifesta con mioclonie generalizzate, spesso bilaterali.
• Il mioclono reticolare è generato nel tronco cerebrale a causa di una maggiore eccitabilità della parte caudale della formazione reticolare, principalmente il nucleo di cellule giganti, da cui gli impulsi si propagano caudalmente (ai motoneuroni spinali) e rostrale (alla corteccia). Un mioclono reticolare è spesso caratterizzato da contrazioni generalizzate assiali, con muscoli prossimali coinvolti più dei muscoli distali. In alcuni pazienti può essere focale. Un mioclono reticolare può essere spontaneo, attivo e riflesso. In contrasto con la corticale, con il reticolo mioclono, non vi è alcuna connessione tra i cambiamenti nell'EEG e nell'EMG, così come i SSEP giganti. I riflessi polisinaptici sono migliorati, ma non la risposta evocata corticale. Il mioclono reticolato può assomigliare a un riflesso iniziale potenziato (iperespecializzazione primaria).
• Mioclono spinale può verificarsi con infarto, malattie infiammatorie e degenerative, tumori, lesioni del midollo spinale, anestesia spinale, ecc. Nei casi tipici, è focale o segmentale, spontanea, ritmica, non sensibile agli stimoli esterni e, a differenza dei miocloni di origine cerebrale, non scompare durante il sonno. Nel mioclono spinale, l'attività EMG accompagna ogni contrazione muscolare e le correlazioni EEG sono assenti.

Se la classificazione patofisiologica viene tentata di essere legata a malattie specifiche, allora sarà simile a questa.

• Mioclono corticale: tumori, angiomi, encefaliti, encefalopatia metabolica. Tra le malattie degenerative in questo gruppo comprendeva progressiva moklonus epilessia (sindrome MERRF, sindrome MELAS, lipidosi, malattia Laforêt, Ceroidolipofuscinosi, familiari tremori mioclonici corticali, malattia Unferrihta-Lundborg forme di realizzazione Baltico e le mioclono mediterranei, malattia celiaca, sindrome di Angelman, dentate-rubrene pallido-Lewis atrofia), epilessia giovanile mioclonica, mioclono di Lance-Adams post-tossico, morbo di Alzheimer, malattia di Creutzfeldt-Jakob, corea di Huntington, denaro olivopontocerebellare degenerazione, degenerazione cortico-basale. L'epilessia di Kozhevnikovskaya, oltre all'encefalite da zecche, può essere associata a encefalite di Rasmussen, ictus, tumori e, in rari casi, a sclerosi multipla.
• Mioclono sottocorticale: morbo di Parkinson, atrofia sistemica multipla, degenerazione cortico-basale. Questo gruppo comprende mioclono ciclopatico (idiopatico, ictus, tumori, sclerosi multipla, lesioni cerebrali traumatiche, malattie neurodegenerative).
• Mioclono spinale: mielopatia infiammatoria, tumori, lesioni, mielopatia ischemica, ecc.
• Mioclono periferico: danno ai nervi periferici, ai plessi e alle radici.

Classificazione eziologica di mioclono

Va notato che il meccanismo patofisiologico di alcune sindromi miocloniche è ancora poco conosciuto, pertanto la classificazione eziologica dovrebbe essere considerata più conveniente per il medico, dividendo il mioclono in 4 gruppi: fisiologico, essenziale, epilettico, sintomatico (secondario).

• Mioclono fisiologico.
  • Dormi il mioclonium (addormentarsi e svegliarsi).
  • Mioclono spavento.
  • Mioclono causato da intenso sforzo fisico.
  • Hiccup (alcune delle sue opzioni).
  • Mioclono infantile benigno durante l'alimentazione.
• Mioclono essenziale.
  • Sindrome ereditaria del mioclono-distonia (paracetone multiplo di Friedreich o distonia mioclonica).
  • Mioclono notturno (movimenti periodici degli arti, sindrome delle gambe senza riposo).
• Mioclono epilettico.
  • Epilessia Kozhevnikovskaya.
  • Assansia mioclonica.
  • Spasmi infantili.
  • Sindrome di Lennox-Gasto.
  • Epilessia mioclonica giovanile di Jans.
  • Epilessia mioclonica progressiva e alcune altre giovani epilessie.
• Mioclono sintomatico
  • Malattie dell'accumulo: malattia di Lafora Taurus, genglososidosi GM (malattia di Tay-Sachs), lipofuscinosi ceroide, sialidosi, malattia di Gaucher.
  • Malattie degenerative ereditarie del cervelletto, del tronco cerebrale e del midollo spinale (degenerazione spinocerebellare): mioclone del Baltico (malattia di Unferricht-Lundborg), mioclono mediterraneo (sindrome di Ramsay Hunt), atassia di Friedreich, atassia-telangiectasia.
  • Malattie degenerative con lesioni predominanti dei gangli della base: malattia di Wilson-Konovalov, distonia di torsione, malattia di Hallervorden-Spatz, degenerazione cortico-basale, paralisi sopranucleare progressiva, corea di Huntington, atrofia multipla del sistema, ecc.
  • Demenze degenerative: morbo di Alzheimer, malattia di Creutzfeldt-Jakob.
  • Encefalite virale (encefalite erpetica, panencefalite sclerosante subacuta, encefalite da Economo, encefalite da arbovirus, ecc.).
  • Encefalopatie metaboliche (inclusi mitocondri, insufficienza epatica o renale, sindrome da dialisi, iponatremia, ipoglicemia, ecc.).
  • Encefalopatia tossica (intossicazione da bismuto, antidepressivi, anestetici, litio, anticonvulsivanti, levodopa, inibitori delle MAO, neurolettici).
  • Encefalopatie causate da fattori fisici (sindrome di Lanz-Adams post-ipossica, mioclono post-traumatico, colpo di calore, shock elettrico, decompressione).
  • Lesione focale del sistema nervoso centrale (ictus, operazioni neurochirurgiche, tumori, TBI).
  • Danni al midollo spinale.
• Mioclono psicogeno.

Mioclono fisiologico

Mioclono fisiologico può verificarsi in determinate circostanze in una persona sana. Questo gruppo include il sonno mioclonia (sonno e risveglio); spavento la mioclonia; mioclonie causate da intenso sforzo fisico; singhiozzo (alcune delle sue varianti) e mioclonie benigne dei bambini durante l'alimentazione.

• A volte i naturali brividi fisiologici quando si addormentano e si risvegliano in individui ansiosi possono essere causa di paura e di esperienze nevrotiche, ma sono facilmente eliminati dalla psicoterapia razionale.
• La mioclonia di paura può essere non solo fisiologica, ma anche patologica (sindrome di startl, vedi sotto).
• L'intensa attività fisica è in grado di provocare contrazioni miocloniche transitorie di carattere benigno.
• Il singhiozzo è un fenomeno frequente. La base di questo sintomo è la contrazione mioclonica del diaframma e dei muscoli respiratori. Mioclono può essere sia fisiologico (ad esempio, dopo il pasto) e patologici (nelle malattie del tratto gastrointestinale o, meno frequentemente, del torace), anche per malattie del sistema nervoso (stimolazione del nervo frenico, lesione del tronco cerebrale o danneggiamento dei segmenti spinali cervicali superiori cervello). Il singhiozzo può essere causato da effetti tossici. Infine, può essere puramente psicogeno.

Mioclono essenziale

Il mioclono essenziale è una malattia ereditaria piuttosto rara. Esistono sia forme familiari (eredità dominante autosomica) che sporadiche. La malattia inizia nella 1a o 2a decade di vita e non è accompagnata da altri disturbi neurologici e mentali, non ci sono cambiamenti nell'EEG. Le manifestazioni cliniche comprendono contrazioni irregolari, aritmiche e asincrone e flinching con distribuzione mioclonica multifocale o generalizzata. Questi ultimi sono amplificati da movimenti volontari. Il SSEP non è ingrandito neanche durante il movimento mioclonico, che indica la sua origine subcorticale. Fino a poco tempo fa questa malattia era chiamata paramiloclonus multiplo di Friedreich. Perché quando si tratta di possibili sintomi distonici (chiamato mioclono distonici), e la sindrome è sensibile all'alcol, più clono Paramo e mioclonica distonia oggi considerato uno e la stessa malattia, e la sindrome ereditaria chiamata mioclono-distonia.

Un'altra forma di mioclono essenziale è il mioclono notturno, noto come "movimenti periodici degli arti" (termine proposto nella classificazione internazionale dei disturbi del sonno). Questo disturbo non è un vero mioclono, sebbene sia incluso nelle moderne classificazioni delle sindromi miocloniche. La malattia è caratterizzata da episodi ricorrenti, i movimenti stereotipati nelle gambe, sotto forma di estensione e flessione delle articolazioni dell'anca, del ginocchio e della caviglia, che si verificano durante la superficie (I-II) fasi del sonno e sono spesso accompagnate da disordini dissomnicheskie. Il movimento non è accompagnato da cambiamenti nell'EEG o nel risveglio. I movimenti periodici nel sonno possono essere combinati con la sindrome delle gambe senza riposo. Quest'ultimo è caratterizzato da parestesie improvvisamente in aumento e in rapido aumento nelle gambe, che di solito si manifestano prima dell'inizio del sonno e causano una schiacciante necessità di muovere le gambe. Un breve movimento del piede elimina istantaneamente la sensazione di disagio. In entrambe le sindromi, la levodopa e la benzodiazepina (solitamente clonazepam) e gli oppiacei sono generalmente efficaci.

Mioclono epilettico

Nel mioclono epilettico, le convulsioni miocloniche dominano nel quadro clinico, ma non ci sono segni di encefalopatia, almeno nelle fasi iniziali. mioclono epilettico può manifestarsi isolati scatti mioclonici come epilettiche in epilessia parziale continua (Kozhevnikov epilessia), l'epilessia fotosensibile, idiopatica "stimolo-sensibili" mioclono, assenze mioclonica. Questo gruppo comprende un gruppo di bambini e di epilessia mioclonica con manifestazioni più sviluppate: spasmi infantili, sindrome di Lennox-Gastaut, epilessia mioclonica giovanile Janz, epilessia mioclonica progressiva, encefalopatia mioclonica precoce, benigni mioclonica neonati epilessia.

Kozhevnikov epilessia (epilessia parziale continud) originariamente descritta come una realizzazione della forma cronica di TBE zecche, manifesta costanti bassa ampiezza ritmiche contrazioni muscolari cloniche focali (mioclono corticale) che comportano una parte del corpo. Più spesso coinvolti sono i muscoli del viso e le estremità distali. Le contrazioni sono costanti, di solito durano per molti giorni e persino anni, a volte osservano una generalizzazione secondaria in un attacco tonico-clonico. Una sindrome simile, ma con progressivo descritto sotto lesione emisferica più diffuso (encefalite cronica di Rasmussen), la sua nosologico indipendenza rimane controverso. Kozhevnikov sindrome epilessia è descritto anche in malattie come ascessi, granulomi, ictus, ematoma subdurale, lesioni cherpno tumore, nonketotic stato iperglicemico (soprattutto in presenza di iponatriemia), encefalopatia epatica, sclerosi multipla, sindrome MELAS. Sono descritte anche forme iatrogene (penicillina e altre).

Assansia mioclonica. L'età media di insorgenza dell'epilessia con assenze miocloniche (sindrome di Tassinari) è di 7 anni (da 2 a 12,5 anni). L'inizio improvviso dell'ascesso è accompagnato da flessioni miocloniche ritmiche bilaterali, che si osservano nei muscoli del cingolo scapolare, delle braccia e delle gambe, e i muscoli del viso sono coinvolti in misura minore. Il movimento può aumentare di intensità e acquisire un carattere tonico. Cretini brevi e contrazioni toniche possono essere simmetrici o dominare su un lato, causando un giro della testa e del corpo. Durante un attacco sono anche possibili l'arresto respiratorio e la minzione involontaria. La perdita di coscienza durante un ascesso può essere completa o parziale. Ogni episodio di assoni mioclonici può durare da 10 a 60 secondi. Le convulsioni possono verificarsi più volte al giorno, diventano più frequenti al mattino (entro 1-3 ore dopo il risveglio). In rari casi, si osservano episodi dello stato delle assenze miocloniche. Nella maggior parte dei casi, gli ascessi sono combinati con convulsioni convulsive generalizzate, che sono solitamente caratterizzate da una bassa frequenza (circa 1 volta al mese o meno). Spesso si osserva una diminuzione dell'intelligenza. La resistenza anticonvulsivante è abbastanza tipica. L'eziologia è sconosciuta, a volte si nota una predisposizione genetica.

Gli spasmi infantili (sindrome di West) sono indicati come epilessia dipendente dall'età. Le prime manifestazioni della malattia si verificano in 4-6 mesi. La sindrome è caratterizzata da attacchi tipici, ritardo mentale e ipsaritmia EEG (irregolare alta tensione lenta attività picco-a microonde), che formano la base della triade Ovest. Gli spasmi infantili sono solitamente caratterizzati da contrazioni simmetriche, bilaterali, improvvise e brevi di gruppi muscolari tipici (flessori, estensori e spasmi misti). Spasmi flessori frequentemente osservati, che si manifestano con un arco corto (se i muscoli addominali sono coinvolti), mentre le mani fanno il movimento del cast o del piombo. Attacca il torso del busto e porta le mani come un saluto orientale e ha ricevuto il nome di "Attacchi di Salaam". La frequenza degli attacchi varia notevolmente (nei casi più gravi si verificano centinaia di volte al giorno). La maggior parte degli attacchi sono raggruppati in gruppi, che si verificano spesso al mattino dopo essersi svegliati o addormentarsi. Durante un attacco si osservano talvolta deviazioni oculari e movimenti nistagmoidi. Gli spasmi infantili possono essere secondari (sintomatici), idiopatici e criptogeni. forme secondarie descritti con lesioni perinatali, infezioni, malformazioni cerebrali, sclerosi tuberosa, traumi, malattie metaboliche congenite, malattie degenerative. spasmi infantili dovrebbero essere differenziati da spasmi infantili non epilettici benigni (benigni neonati mioclono), quest'ultimo non è accompagnato da scariche epilettiche in EEG e proprio posto nei prossimi anni (fino a 3 anni). In futuro, il 55-60% dei bambini con spasmi infantili può sperimentare altri tipi di convulsioni (sindrome di Lennox-Gastaut).

sindrome di Lennox-Gastaut è caratterizzata da cambiamenti tipici del EEG [scarichi complessi "spike lenta onda" con una frequenza inferiore (2 Hz) rispetto a crisi di assenza tipiche (3 Hz)], ritardo mentale e particolari tipi di attacchi epilettici compresi spasmi mioclonici, assenze atipiche e convulsioni asmatiche (attacchi di goccia epilettici, crisi acinetiche).

La sindrome di solito inizia con gocce improvvise, le convulsioni diventano frequenti, si verificano stati epilettici, le funzioni intellettive si deteriorano, e sono possibili disturbi della personalità e psicosi cronica. Circa il 70% dei bambini con questa sindrome ha crisi convulsive. Sono corti, durano per pochi secondi e si manifestano con movimenti flessori della testa e del busto, o movimenti di estensore, così come la deviazione degli occhi o la caduta del paziente. Le convulsioni possono essere asimmetriche o per lo più unilaterali. A volte il comportamento automatico segue la fase tonica. La maggior parte delle crisi tonico si sviluppa nel sonno.

Assenze atipiche sono osservate in circa un terzo dei pazienti con sindrome di Lennox-Gastaut. Sono più lunghi dei tipici absans e sono accompagnati da una varietà di fenomeni motori (annuendo, mioclono in faccia, fenomeni posturali, ecc.). Oltre alle crisi atoniche e toniche, tipiche convulsioni miocloniche e miocloniche-atoniche, portano anche alla caduta del paziente (epilessia con convulsioni miocloniche-astatiche). Sono possibili altri tipi di convulsioni (tonico-clonico generalizzato, clonico, le crisi parziali sono meno comuni). La coscienza di solito rimane chiara. Dal punto di vista etiologico, il 70% dei casi di sindrome di Lennox-Gastaut è associato a lesioni perinatali.

epilessia mioclonica giovanile Janz ( "impulsivo piccolo male") inizia al 2 ° decade di vita (più spesso in 12-24 anni) ed è caratterizzata da crisi miocloniche, talvolta associata a crisi tonico-cloniche generalizzate e / o assenze. Le crisi miocloniche, caratterizzate da improvvise brevi contrazioni muscolari simmetriche bilaterali e sincrone, dominano. Il movimento cattura principalmente le spalle e le braccia, meno i muscoli del busto e delle gambe. Gli attacchi sono singoli o raggruppati in cluster. Il paziente potrebbe cadere in ginocchio in una crisi. Durante le convulsioni miocloniche, la mente rimane intatta, anche se compaiono in una serie o in una foto di stato epilettico mioclonico.

Le crisi generalizzate tonico-cloniche compaiono nella maggior parte dei casi dopo (in media dopo 3 anni) l'insorgenza di crisi miocloniche. In casi tipici, il sequestro inizia con scosse miocloniche, che aumentano di intensità a un mioclono generalizzato, che diventa una crisi tonico-clonica generalizzata. Questo quadro tipico si chiama "myoclonic grand mal" ("impulsivo grand mal", "clone-tonico-clonico"). Gli attacchi compaiono quasi esclusivamente dopo il risveglio mattutino.

Le assenze sono solitamente osservate nella variante atipica e compaiono nel 15-30% dei pazienti con un'età media di 11,5 anni. L'intelletto di solito non soffre.

L'epilessia mioclonica grave nei bambini inizia nel primo anno di vita. In primo luogo, ci sono convulsioni cloniche generalizzate o unilaterali senza sintomi prodromici. Le contrazioni miocloniche e le crisi parziali di solito compaiono più tardi. Le convulsioni miocloniche compaiono spesso in una mano o nella testa e poi si trasformano in quelle generalizzate; di solito si verificano più volte al giorno. Possono anche comparire un'assenza atipica e complessi attacchi parziali con fenomeni o automatismi atopici o avversivi. Caratterizzato da un ritardo nello sviluppo psicomotorio e dall'emergere di un deficit neurologico progressivo sotto forma di atassia e sindrome piramidale. Nel 15-25% dei pazienti emerge un carico ereditario di epilessia. La risonanza magnetica non rivela anomalie specifiche.

L'encefalopatia mioclonica precoce inizia nel 1 ° mese di vita. L'esordio precoce di scatti epilettici mioclonici parziali è caratteristico, sono uniti da semplici crisi parziali (deviazione oculare, apnea, ecc.), Poi mioclono più massiccio o generalizzato, spasmi tonici (si verificano successivamente) e altri tipi di convulsioni. Tipica ipotonia dei muscoli del corpo, segni piramidali bilaterali, possibilmente coinvolgenti i nervi periferici. Lo sviluppo psicomotorio è compromesso. Il bambino muore nei primi 2 anni di vita o cade in uno stato vegetativo persistente. L'eziologia è sconosciuta.

L'epilessia mioclonica benigna nei neonati di solito inizia con brividi mioclonici in un bambino normale altrimenti altrimenti invecchiato tra 4 mesi e 3 anni. I ragazzi sono malati più spesso. I cretini mioclonici possono essere sottili, ma col passare del tempo diventano evidenti. A poco a poco, le convulsioni sono generalizzate, coinvolgendo il tronco e le estremità, che porta ad annuire i movimenti della testa e alzando le braccia ai lati, così come le inflessioni degli arti inferiori. La deviazione degli occhi verso l'alto può essere osservata, forse anche la caduta improvvisa del paziente. Le crisi miocloniche sono brevi (1-3 s), possono verificarsi più volte al giorno. La coscienza di solito rimane intatta. Non ci sono altri tipi di crisi.

Altre sindromi miocloniche

Nel completare la descrizione di mioclono, è consigliabile menzionare alcune sindromi più peculiari, raramente menzionate nella letteratura domestica.

Il mioclono palatino (mioclono del palato molle, mioclono ciclico, nistagmo palato molle, tremore palato molle) è una delle manifestazioni della mioritmia. Può essere osservato isolatamente sotto forma di contrazioni ritmiche (2-3 in c) del palato molle o in combinazione con mioclonie ritmiche simili, quasi indistinguibili dal tremore, nella lingua, nella mandibola, nella laringe, nel diaframma e nelle mani distali (mioritmia classica). Myorrhythmia - myoclonus ritmico, che differisce dal tremore (parkinsoniano) principalmente dalla sua bassa frequenza (1-3 Hz) e dalla distribuzione caratteristica. A volte, insieme al mioclono ciclico, si osserva un mioclono oculare verticale ("swing"), questa sindrome è chiamata mioclono palatina oculare. Myorrhythmia scompare durante il sonno (a volte i movimenti patologici sono evidenti nel sonno). La miorritmia senza mioclono palatino è rara. Il mioclono isolato del palato molle può essere idiopatico o sintomatico (tumori nel cervelletto e la maggior parte dell'angolo cerebellare, ictus, encefalomielite, trauma). Il mioclono idiopatico spesso scompare durante il sonno, l'anestesia e in coma. Il mioclono sintomatico del palato molle è più stabile in queste condizioni. Le cause più comuni di miuritmia generalizzata sono le lesioni vascolari del tronco cerebrale e la degenerazione cerebellare associata all'alcolismo o alla sindrome da malassorbimento.

L'opsoclonus (sindrome degli "occhi danzanti") è un'ipercinesia mioclonica dei muscoli oculari, che si manifesta con rapidi movimenti a scatti, caotici e prevalentemente orizzontali dei bulbi oculari. Ci può essere un cambiamento casuale di movimenti orizzontali, verticali, diagonali, circolari e pendolari di diverse frequenze e ampiezze. Secondo alcune osservazioni, l'opsoclonus rimane in un sogno, intensificandosi al risveglio, viene spesso scambiato per un nistagmo, che differisce dall'opsoclono per la presenza di 2 fasi: lento e veloce. Opsoclonus indica un danno organico alle connessioni del tronco cerebellare ed è spesso accompagnato da mioclonie generalizzate, atassia, tremore intenzionale, ipotensione, ecc. I principali fattori eziologici sono l'encefalite virale, la sclerosi multipla, i tumori del tronco cerebrale e del cervelletto, le sindromi paraneoplastiche (specialmente nei bambini), il trauma, l'encefalopatia metabolica e tossica (farmaci, tossine, iperglicemia non chetotica).

Il mioclono negativo (tremore svolazzante, asterixis) assomiglia al tremore esternamente. Tuttavia, non si basa su contrazioni muscolari attive, ma, al contrario, cadute periodiche nel tono dei muscoli posturali con "silenzio" bioelettrico in questi momenti. L'asterix è estremamente caratteristica dell'encefalopatia metabolica in malattie del fegato, reni, polmoni, ecc. In questi casi, di solito è bilaterale. Raramente, l'asterexis può essere un segno di danno cerebrale locale (emorragia nel talamo, nel lobo parietale, ecc.), Manifestandosi in tali casi da un lato. L'asterisco è più facilmente rilevato quando le mani vengono tirate in avanti.

Start-sindrome unisce un gruppo di malattie caratterizzate da una maggiore reazione di start-up (startle) in risposta a stimoli esterni imprevisti (spesso uditivi e tattili).

Mioclono psicogeno

Mioclono psicogeno è caratterizzato da esordio acuto, variabilità di frequenza, ampiezza e distribuzione di miocloni. Ci sono anche altre incongruenze con il mioclono organico tipico (ad esempio, l'assenza di cadute e lesioni, nonostante instabilità pronunciata e vibrazioni del corpo, ecc.), Remissioni spontanee, riduzione dell'ipercinesia durante la distrazione, amplificazione e riduzione dell'iperchinesi sotto l'influenza di suggestione, psicoterapia o in risposta a un placebo, la presenza di altri motori psicogeni, disturbi mentali.