Malattia del marmo (osteopetrosi)

Ci sono molte patologie rare, una delle quali è l'osteopetrosi (malattia del marmo, osteosclerosi congenita, sindrome di Albers-Schoenberg). Questa è una grave malattia ereditaria caratterizzata da lesioni dello scheletro e del midollo osseo. La densità delle ossa aumenta, ma allo stesso tempo diventano più fragili, il lavoro del sistema di formazione del sangue è disturbato.

I medici distinguono 2 forme della malattia: presto e tardi. L'osteopetrosi precoce si manifesta nei bambini fino a 12 mesi, ha un decorso grave e spesso termina con la morte. La forma tardiva si osserva negli adolescenti, manifesta sintomi meno pronunciati, ha una prognosi favorevole. Il trattamento di una patologia è piuttosto lungo e complicato, ma ci sono ancora possibilità di una cura.

Nozioni di base di Deadly Marble

Poche persone sanno cos'è l'osteopetrosi. Questa è una patologia genetica in cui sono colpite le ossa tubulari, il bacino, il cranio, la colonna vertebrale. Il tessuto osseo diventa pesante, denso a causa di un eccesso di minerali, ma perde la sua elasticità. Durante l'esame post-mortem, è difficile per uno specialista tagliare le ossa, ma allo stesso tempo si rompono facilmente. Quindi puoi vedere che la superficie delle ossa è abbastanza liscia e il suo disegno ricorda il marmo. Questa patologia è caratterizzata da frequenti fratture, a causa del fatto che le ossa troppo dense e fragili non possono trattenere il corpo.

Con la malattia del marmo, le ossa crescono dall'interno, riempiendo gradualmente le cavità interne. Questo minaccia di restringere i canali del midollo osseo, che nel tempo sono stati completamente sostituiti. Poi si sviluppa anemia, si manifesta epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato, milza), deformità scheletrica, i denti scoppiano più lentamente e la visione è compromessa a causa della compressione del nervo ottico. I bambini malati sono in ritardo nello sviluppo.

Vale la pena ricordare che per la prima volta la patologia è stata descritta da un medico della Germania Alberts-Schönberg.

Tipi di patologie

I medici distinguono 2 forme della malattia:

• Osteopetrosi giovanile maligna. La patologia viene rilevata nei neonati fino a 12 mesi, ha un decorso grave, spesso termina con la morte. La malattia si manifesta con una testa grande, occhi molto distesi, strabismo, pelle pallida, bassa statura. In questo caso, non puoi fare a meno del trapianto di midollo osseo, che dovrebbe essere eseguito per 2 o 3 anni.
• Osteopetrosi autosomica dominante. La malattia si trova negli adolescenti o negli adulti, di solito per caso durante una radiografia. Questa è una forma più leggera e benigna di patologia. All'inizio ha una corrente cancellata, l'unico segno sono frequenti fratture. Un po 'più tardi, se non trattate, possono comparire complicazioni sotto forma di sordità o paralisi del nervo facciale.

Come potete vedere, le prime malattie del marmo sono le più pericolose, il che richiede azioni rapide e radicali.

Cause dell'osteosclerosi congenita

Le vere cause del disturbo genetico sono sconosciute. I medici suggeriscono che si sviluppa a causa della mutazione di tre geni che sono responsabili della formazione e dell'utilizzo delle cellule ossee, nonché di alcune fasi della formazione del sangue. Le ossa consistono di osteoblasti, che sono necessari per la loro creazione e mineralizzazione, così come gli osteoclasti, che contribuiscono alla distruzione dei componenti obsoleti del tessuto osseo. Quando la mutazione di uno dei geni interrompe la produzione di osteoclasti, si ritiene che ciò sia dovuto a una carenza di carbonato deidratasi (un enzima che regola la degradazione ossea).

Cioè, la patologia deriva dal fatto che l'equilibrio tra la formazione e la distruzione delle ossa è disturbato. La ragione per questo - la mancanza di osteoclasti o una violazione della loro funzionalità.

Di conseguenza, il tessuto osseo cresce e cresce, poiché le vecchie cellule non vengono distrutte. Le ossa diventano più fragili, le cavità intraossee vengono sostituite dal tessuto connettivo. Quindi i vasi sanguigni, i nervi sono compressi, che minacciano complicazioni pericolose (anemia, linfonodi ingrossati, epatosplenomegalia, ecc.) E la morte.

La forma maligna della malattia del marmo nei bambini ha un meccanismo di trasmissione autosomica recessiva. Cioè, entrambi i genitori hanno geni mutati. Questo è tipico per alcuni gruppi etnici.

La forma benigna di osteopetrosi ha una modalità di trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che il gene mutato viene trasmesso da un genitore. Questo tipo di patologia è più comune.

manifestazioni

"Marmo mortale" ha i seguenti sintomi:

• Fratture patologiche e altri disturbi del sistema muscolo-scheletrico.
• La sconfitta del sistema ematopoietico.
• Disturbi neurologici.
• Indebolimento immunitario
• Fegato e milza ingrossati.
• Udito compromesso, visione
• Lag in sviluppo.

Il decorso dell'osteopetrosi, indipendentemente dalla forma, è piuttosto pesante. La malattia pratica causa sempre complicanze che riducono la qualità della vita e rendono il paziente disabile.

A causa dell'iperproduzione del tessuto osseo, il midollo osseo viene spostato, il che porta a cambiamenti patologici nel sangue. Poi c'è una carenza di tutte le cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine). Per questo motivo, aumenta la probabilità di anemia (mancanza di globuli rossi, emoglobina). La malattia si manifesta con il pallore della pelle, le mucose, l'affaticamento aumentato, la mancanza di respiro, le vertigini, i raffreddori frequenti, la predisposizione allo svenimento.

L'indebolimento del sistema immunitario è anche associato allo spostamento del midollo osseo, che produce globuli bianchi (cellule immunitarie). Pertanto, un paziente con malattia di marmo spesso soffre di infezioni (infiammazione dei bronchi, dei polmoni, ecc.). Alcuni pazienti sviluppano avvelenamento del sangue.

Le funzioni del midollo osseo, che è responsabile della formazione del sangue, sono assunte dal fegato e dalla milza. A causa del carico eccessivo, aumentano, a volte occupano la maggior parte dello spazio addominale.

Un sintomo caratteristico dell'osteopetrosi sono le fratture patologiche. Si verificano con un impatto fisico minimo. Allo stesso tempo le ossa potenti sono danneggiate (spesso le ossa del femore). Poi aumenta il rischio di malattie pericolose come l'osteoartrite (distruzione graduale della cartilagine articolare), l'osteomielite (infezione delle ossa).

Inoltre, i pazienti possono deformare il cranio, gli arti (gambe a forma di O) e la colonna vertebrale. Questo porta a una rapida stanchezza, dolore durante i movimenti. Nei bambini, i denti scoppiano tardi, sono colpiti dalla carie.

A causa della compressione della vista alterata del tessuto osseo del nervo ottico. Ciò si manifesta con l'ispessimento delle orbite (cavità ossee che proteggono l'occhio), nistagmo (movimenti oculari oscillatori involontari), disturbi della convergenza (ridotta capacità degli occhi di girarsi l'un l'altro), strabismo, esoftalmo (protrusione patologica degli occhi). La completa cecità è possibile. I nervi uditivi sono anche compressi, il che causa la perdita dell'udito, inclusa la sordità.

Nei bambini con sindrome di Albers-Schoenberg, c'è un ritardo nello sviluppo fisico e mentale. In seguito imparano a camminare, a causa della deformità del cranio, si sviluppa "l'idropisia della testa", che si manifesta con le convulsioni. A causa della compromissione dell'udito e della vista, il linguaggio e lo sviluppo psico-emotivo rallentano.

Nella malattia benigna del marmo, i sintomi di cui sopra sono assenti. La patologia sospetta è possibile solo per le fratture frequenti.

Misure diagnostiche

Una diagnosi tempestiva può salvare il paziente da molte complicazioni.

Se sospetti una patologia, dovresti contattare un ortopedico. In primo luogo, il medico raccoglie l'anamnesi, chiede informazioni sui sintomi, i casi di osteopetrosi da parenti stretti.

La diagnostica completa è costituita dai seguenti metodi:

• Con l'aiuto di un esame del sangue clinico, può essere rilevata una carenza di emoglobina, che indica anemia.
• La biochimica del sangue rileva la mancanza di fosforo, il calcio, che indica la distruzione del tessuto osseo.
• La radiografia aiuterà a notare i cambiamenti patologici nelle ossa, il restringimento o l'assenza del canale osseo.
• Le scansioni TC e MRI vengono utilizzate per esaminare il tessuto osseo e aiutare a determinare l'entità della lesione.

Una diagnosi prenatale completa può essere eseguita già a 8 settimane di gestazione, al fine di determinare se il nascituro è incline all'osteopetrosi o meno.

Aiuto. Eccessiva scleroterapia è anche osservata in osteomielite, rachitismo, malattia di Hojikin (un tumore che si sviluppa dal tessuto linfatico) e metastasi da cancro osteosclerotico. Pertanto, è importante distinguere la malattia del marmo dalle patologie di cui sopra.

Metodi di trattamento

Il trattamento del "marmo mortale" è un processo estremamente complesso. Precedentemente, i medici hanno lottato solo con i sintomi usando farmaci a base di ferro, trasfusioni di sangue (trasfusioni di sangue), vitamine, glucocorticoidi. Di conseguenza, il paziente si aspettava ancora disabilità e morte.

La medicina moderna permette di eliminare anche la forma maligna dell'osteopetrosi, in cui i bambini muoiono dopo 2 - 3 anni. Per fare questo, hai bisogno di un trapianto di midollo osseo. Questa è una procedura complessa che ha contribuito a salvare già la vita di molti pazienti.

L'operazione richiederà il materiale biologico di un parente stretto o di un donatore adatto. Questo è importante perché c'è il rischio che il corpo del bambino rigetti il ​​midollo osseo. Se la chirurgia ha successo, allora lo sviluppo della patologia si ferma. Tuttavia, il trapianto non aiuta a eliminare le complicanze che si sono già sviluppate.

I seguenti farmaci aiuteranno a completare il trattamento:

• Il calcitriolo a base di vitamina D stimola il riassorbimento osseo (distruzione ossea con osteoclasti), arresta ulteriormente la crescita ossea.
• L'interferone Y attiva il lavoro dei globuli bianchi, rafforza il sistema immunitario, riduce il volume delle ossa spongiose, normalizza il livello di emoglobina, piastrine. L'interferone è consigliato per unirsi a calcitonin.
• L'eritropoietina è prescritta per l'anemia.
• I glucocorticosteroidi prevengono il consolidamento osseo, l'anemia.
• La calcitonina (ormone tiroideo) è utilizzata in grandi dosi, aiuta a migliorare le condizioni del paziente.

Per rafforzare il tessuto neuromuscolare, per migliorare le condizioni generali del paziente, si raccomanda di integrare il complesso con fisioterapia, dieta, esame periodico con un ortopedico, terapia fisica, massaggio e trattamento di sanatorio e spa.

Le fratture patologiche sono trattate con l'aiuto del riposizionamento (confronto dei frammenti ossei), calco in gesso, trazione scheletrica (graduale ricostituzione dei frammenti con l'aiuto di pesi e dispositivi speciali). In caso di frattura dell'anca nella zona cervicale, vengono eseguite endoprotesi (sostituzione dell'articolazione dell'anca con la protesi). Con una pronunciata curvatura delle gambe, viene prescritta un'osteotomia che consente di eliminare la deformità. Se un paziente ha l'osteomielite, allora gli vengono prescritti antibiotici, immobilizzazione, disintossicare il corpo, rafforzare il sistema immunitario e aprire e drenare ulcere.

Stile di vita con osteopetrosi

In caso di malattia del marmo, si raccomanda di eseguire regolarmente la ginnastica terapeutica. Il complesso è fatto per ogni paziente individualmente, tenendo conto della gravità della malattia, dell'età, delle condizioni generali. La terapia fisica aiuterà a rafforzare il sistema muscolo-scheletrico, alleviando lo stress dalle zone colpite.

Massaggio e nuoto sono usati come terapia di mantenimento.

Il paziente deve seguire una dieta. Si consiglia di integrare la dieta con verdure fresche, frutta, prodotti caseari (fiocchi di latte, formaggio a pasta dura, latte), fonti di proteine. Tutti i prodotti devono essere naturali Con l'epatosplenomegalia, la quantità di grasso nel menu dovrebbe essere ridotta. È importante controllare il peso, in modo da non provocare fratture patologiche.

Inoltre, si raccomanda di effettuare un trattamento termale, che contribuirà a migliorare le condizioni generali.

I pazienti dovrebbero riposare più spesso, l'esercizio eccessivo è controindicato. Si raccomanda di camminare.

Affinché il paziente si senta a suo agio, ci dovrebbe essere un bagno a bordo basso, sedie con schienale alto in modo che la colonna vertebrale non esagerare, si consiglia di installare un sedile regolabile speciale in macchina. Inoltre, vale la pena comprare scarpe ortopediche.

pericolo

A causa della maggiore fragilità delle ossa, il paziente ha spesso fratture con impatto minimo. Ossa forti più spesso danneggiate della coscia.

I medici distinguono le altre conseguenze del "marmo mortale":

• Sviluppo lento della mascella, dentizione prolungata, danno alla dentizione da parte della carie, infezioni della cavità orale.
• Edema cerebrale, aumento della pressione sanguigna, cecità, sordità, paralisi del nervo facciale, nistagmo.
• Frequenti malattie infettive, come polmonite, cistite, sepsi.
• Anemia.
• Predisposizione a bleedings.
• Deformazione delle diverse parti dello scheletro (cranio, colonna vertebrale, arti).
• Epato-splenomegalia.
• Linfonodi ingrossati.
• Ritardo nello sviluppo fisico e mentale.

In assenza di una terapia competente aumenta il rischio di invalidità e morte.

Il più importante

Come puoi vedere, il "marmo mortale" è una malattia rara e molto pericolosa che minaccia la morte. Il corso più grave ha una prima forma di patologia, che viene rilevata nei neonati. Con una diagnosi tempestiva, aumentano le possibilità di recupero. Tuttavia, per salvare il bambino, è necessario un innesto osseo preferibilmente fino a 6 mesi dopo la nascita. In assenza di una terapia competente, i bambini muoiono per complicazioni dopo 2 o 3 anni. La forma tardiva dell'osteopetrosi ha una rotta cancellata ed è rilevata per caso nei pazienti adulti durante la radiografia.

Osteopetrosi, o malattia del marmo: 4 forme di una malattia pericolosa e 3 principi del suo trattamento

Alcune malattie sono molto rare nei bambini. A proposito di una malattia come l'osteopetrosi, pochi hanno sentito. Ma a volte una malattia terribile entra in famiglia, ei giovani genitori non sanno come comportarsi in questo caso, come aiutare il bambino. Per capire quanto sia pericolosa questa malattia, e in quali casi la malattia giustifica il suo secondo nome "marmo della morte", è necessario conoscere le cause della malattia, le sue forme e i moderni metodi di trattamento.

Comprendi i concetti

L'osteopetrosi è una grave malattia genetica, che si manifesta con una lesione specifica delle ossa tubulari (principalmente pelvi, viso, colonna vertebrale). Il tessuto osseo diventa denso e la sua massa aumenta in modo significativo, ma allo stesso tempo si rompe facilmente, essendo fragile. Inoltre, quando la malattia sviluppa la patologia delle funzioni del midollo osseo, le fibre nervose vengono intrappolate, il che è accompagnato da un ritardo nello sviluppo del bambino.

Il termine osteopetrosi deriva dalle parole greche "osteo", che viene tradotto come osso, e "petros" è una pietra. Inoltre, la malattia è chiamata "malattia del marmo" a causa delle proprietà insolite e della struttura del tessuto osseo (l'immagine a raggi X dei cambiamenti nel tessuto osseo in questa malattia assomiglia all'aspetto del marmo).

A volte la malattia viene chiamata osteosclerosi familiare congenita, displasia iperostonica o malattia di Albers-Schönberg, in onore del medico tedesco che ha descritto per primo la malattia (e il nome del medico è la malattia autosomica dominante).

La prevalenza della malattia varia a seconda del tipo di malattia. Quindi, l'osteopetrosi con una modalità di trasmissione autosomica recessiva è considerata una malattia estremamente rara e compare in un bambino per 200-300 mila nati. I casi di malattia di Albers-Schoenberg con trasmissione autosomica dominante si verificano con una frequenza di 1: 20000.

Il rischio di avere un figlio malato dipende dai meccanismi di ereditarietà della malattia. Nel caso di osteopetrosi autosomono-recessiva, la malattia si manifesta se entrambi i genitori hanno un gene mutante e mamme e papà nella maggior parte dei casi sono portatori sani del difetto.

Nel caso dell'ereditarietà dominante, la malattia può essere rintracciata nella famiglia, ei rischi di avere un bambino malato sono molto alti se uno dei genitori ha l'osteopetrosi. Se la mutazione è legata al sesso, metà dei ragazzi nati dalla madre del portatore della malattia avrà segni della malattia.

Perché si sviluppa la malattia?

Tutte le forme di osteopetrosi hanno processi patologici simili che si verificano nel tessuto osseo. A causa di un difetto genetico, si verifica una disfunzione degli osteoclasti - cellule che sono necessarie per la distruzione del tessuto osseo e mantenere l'equilibrio tra la formazione e la distruzione degli elementi ossei. Negli studi condotti è stata stabilita la mancanza di enzimi specifici e acido cloridrico, che producono osteoclasti.

Le ossa colpite dalla malattia hanno segni di osteosclerosi, un aumento della densità di una sostanza compatta, deformazione della metafisi e calcificazione della cartilagine.

Classificazione della malattia e manifestazioni cliniche dell'osteopetrosi

La gravità dei cambiamenti nel tessuto osseo dipende dalla forma della malattia. Questa dipendenza è strettamente correlata al meccanismo di ereditarietà della malattia, che ha costituito la base per la classificazione della malattia.

Osteopetrosi autosomica recessiva

Non c'è da stupirsi che questo disturbo venga anche chiamato "osteopetrosi maligna", perché procede molto duramente e spesso porta alla morte. Tipicamente, la malattia si fa sentire nei primi mesi della vita del bambino, ma a volte le manifestazioni della malattia si verificano anche in utero, a fine gravidanza. In questo caso, il bambino nasce con segni di danno al midollo osseo, anemia, ingrossamento del fegato e milza.

Questo organo svolge molte funzioni importanti, la principale delle quali è l'ematopoietica. È nel midollo osseo che si formano e distruggono le cellule del sangue, l'immunopoiesi. Con una significativa violazione della sua funzione, ulteriori focolai di formazione del sangue compaiono nel fegato e nella milza, il che porta a un cambiamento nella loro struttura.

Le violazioni nella struttura ossea portano ad un ritardo nella loro crescita, deformità specifiche, lo sviluppo di osteomielite. Di solito tali bambini hanno dimensioni della testa allargate, ossa frontali sporgenti, cambiamenti nelle ossa zigomatiche con lo sviluppo di stenosi del joan. Il restringimento del tessuto osseo nei punti di uscita dei nervi porta alla loro patologia, si verificano sintomi quali perdita della vista e dell'udito, danno ai nervi facciali.

La dentizione di questa malattia si verifica con un ritardo, il bambino appare carie affette, denti deformati. Spesso i bambini malati mostrano segni di idrocefalo. Una ridotta concentrazione di calcio nel sangue può portare allo sviluppo di convulsioni e patologie delle ghiandole paratiroidi.

Osteopetrosi autosomica recessiva intermedia.

Questo tipo di malattia è più favorevole. Il bambino nasce senza segni di malattia e le prime manifestazioni si verificano durante l'infanzia, di solito circa 10 anni. Le manifestazioni della malattia sono simili alla forma classica di osteopetrosi autosomica recessiva, ma sono meno pronunciate e sono più suscettibili al trattamento.

Patologie associate alla compressione del tessuto nervoso, non si sviluppano in tutti i pazienti. La malattia di solito ha un decorso lieve o moderato e nella maggior parte dei casi ha una prognosi più favorevole alla vita.

Osteopetrosi autosomica dominante (malattia di Albers-Schoenberg).

Questa forma della malattia è benigna e l'incidenza della malattia è marcatamente più alta di quella della forma maligna. Le prime manifestazioni della malattia di solito si verificano nell'adolescenza, in 15-18 anni, ma è anche possibile lo sviluppo di segni di malattia negli adulti.

I sintomi della malattia sono generalmente limitati alla sconfitta del sistema scheletrico, la colonna vertebrale. Sulla radiografia è determinata dalla caratteristica caratteristica - "vertebre sotto forma di panini" (strisce di sclerosi nella regione delle piastre terminali delle vertebre). La malattia è caratterizzata da varie lesioni dello scheletro - molte fratture patologiche, osteomielite mandibolare, scoliosi e patologie delle articolazioni dell'anca.

Disturbi neurologici associati alla compressione dei nervi nei canali ossei, raramente si sviluppano, e la frequenza di cecità e sordità non supera il 5%. Anche i cambiamenti nel sangue sono moderati, spesso si verifica anemia, ma le sue manifestazioni sono suscettibili di correzione.

Gli esperti distinguono 2 tipi di osteopetrosi autosomica dominante, che differiscono a seconda della localizzazione del processo patologico. Nel primo tipo di malattia, le ossa della volta cranica sono interessate dal paziente, mentre il secondo tipo è caratterizzato dal coinvolgimento del bacino e delle ossa del dorso.

Osteopetrosi associata sessualmente

Questa forma di malattia del marmo è trasmessa dal cromosoma X genitale e di solito si manifesta nei ragazzi. Oltre ai segni caratteristici del danno osseo, in questo caso, il bambino presenta edema degli arti inferiori associato a ristagno nei vasi linfatici, danni alla pelle, ghiandole, capelli e denti. Nei bambini con questa forma di malattia ci sono problemi con il sistema immunitario, i ragazzi sono molto suscettibili alle infezioni.

diagnostica

Le prime manifestazioni di osteopetrosi possono verificarsi a qualsiasi età, il tempo del loro aspetto e la gravità dipende dalla forma della malattia. In generale, la diagnosi di una malattia ereditaria consiste in diverse fasi.

Anamnesi, visita medica

Se il bambino ha qualche segno di malattia, il medico richiama l'attenzione sulla presenza di una patologia ereditaria in famiglia, raccoglie i reclami e esamina a fondo il bambino. Il medico nota le caratteristiche dell'aspetto delle briciole, la condizione del sistema scheletrico, determina le dimensioni del fegato e della milza, apprende la presenza di fratture patologiche in passato.

Diagnosi di laboratorio

Per chiarire la presenza della malattia, si raccomanda al bambino di sottoporsi a un esame completo, compresi i metodi di ricerca di laboratorio, i più significativi dei quali sono:

• esame del sangue clinico.

Gravi forme di osteopetrosi si verificano con anemia grave, una diminuzione del numero di eritrociti e di emoglobina, che indica un'inibizione della funzione del midollo osseo. Per gli adulti, questa caratteristica è meno caratteristica, non ci possono essere cambiamenti nell'analisi del sangue clinica;

• studi biochimici.

Un aumento della creatin-chinasi e della fosfatasi alcalina resistente al tartrato può indicare la presenza di un tipo autosomico dominante della malattia. Di particolare importanza è lo studio in caso di insufficiente gravità dei cambiamenti nella composizione del tessuto osseo, l'assenza di segni evidenti di osteopetoris sulla radiografia. Una diminuzione dei livelli di calcio nel sangue conferma una diagnosi spiacevole;

• studio genetico molecolare.

Una conferma più diretta della presenza della malattia e determinarne il tipo aiuterà il metodo di sequenziamento diretto del DNA. Usando questo metodo, è possibile stabilire in quale gene si è verificata la mutazione, per suggerire l'ulteriore corso e la prognosi della malattia.

Metodi strumentali

• radiografia.

Il metodo più semplice, facile da eseguire, economico e ragionevolmente informativo rimane l'esame a raggi X. Utilizzando questo metodo, è possibile rilevare i segni caratteristici dell'osteopetrosi: un consolidamento significativo del tessuto osseo, specialmente nei pazienti con malattia grave, restringimento dei canali del midollo osseo, danno alla metafisi delle ossa lunghe. Spesso ci sono sintomi specifici per questa malattia: la spina dorsale di rugby, il consolidamento del tessuto locale del tipo "da osso a osso", i cambiamenti a forma di imbuto delle ossa "beuta di Erlenmeyer";

• biopsia ossea.

Usando questo metodo, viene presa un'area ossea, il numero di osteoclasti, la loro struttura e proprietà sono stimati. Questo metodo è particolarmente efficace per l'identificazione di tipi di osteopetrosi autosomica recessiva;

• imaging a risonanza magnetica e calcolato.

I moderni metodi diagnostici, come la TC, la risonanza magnetica, aiuteranno a determinare con maggiore precisione la struttura di ogni strato osseo, a identificare i cambiamenti sclerotici, a rilevare i segni di idrocefalo, le lesioni del midollo osseo.

trattamento

Il trattamento specifico che potrebbe influenzare la causa della malattia e affrontare rapidamente il problema, non è stato ancora sviluppato. Tutta la terapia è finalizzata a monitorare da vicino la salute delle briciole, combattendo i sintomi della malattia e le sue complicanze.

Trapianto di midollo osseo

Questo metodo di trattamento rimane il più efficace in caso di malattia grave con segni di formazione del sangue. Con l'aiuto di un trapianto di midollo osseo si verifica una sorta di "sostituzione" dei propri osteoclasti con il donatore. Inoltre, dopo il trapianto, gli indicatori clinici del sangue sono migliorati, la crescita e lo sviluppo del bambino sono normalizzati, i segni delle patologie neurologiche sono ridotti, la vista e l'udito sono migliorati, ma non c'è un completo recupero.

Terapia sintomatica

La correzione delle manifestazioni che accompagnano il tessuto osseo viene effettuata. Il bambino è osservato in molti specialisti: un dentista, un neuropatologo, un traumatologo, un oftalmologo, un ematologo e altri. Per mantenere la normale concentrazione di calcio nel sangue, vengono utilizzati speciali complessi vitaminico-minerali, preparati di calcio e vitamina D.

A volte un bambino ha bisogno di una trasfusione di sangue o di una massa piastrinica, l'uso di medicinali per curare l'anemia. L'uso di interferoni ha mostrato buoni risultati nel ripristinare la funzione del sistema immunitario, aumentando il riassorbimento osseo, espandendo lo spazio del midollo osseo.

Stile di vita del bambino

I bambini con una malattia ereditaria richiedono maggiore attenzione da parte dei genitori e l'organizzazione di condizioni adeguate per la vita di un bambino malato. I genitori dovrebbero monitorare attentamente la dieta del bambino, cercare di ottenere la briciola per ottenere alimenti ipercalorici ricchi di proteine, vitamine e calcio.

Prognosi e prevenzione

Il decorso della malattia varia molto a seconda della forma della malattia. Le gravi varianti della malattia del marmo portano ad un aumento dei sintomi ematologici, dei disturbi del sistema nervoso e degli organi interni. In questi casi, la prognosi è sfavorevole e, senza un trapianto di midollo osseo, la malattia porta presto alla morte del paziente.

La prevenzione delle malattie consiste nella consulenza medica e genetica per le famiglie con casi di malattie ereditarie. Se il rischio di avere un figlio con patologia è alto, viene effettuata una diagnosi prenatale e viene risolta la questione della necessità di interrompere la gravidanza.

risultati

L'osteopetrosi è una grave malattia ereditaria che può portare alla morte di un bambino. Allo stesso tempo, ci sono varietà di malattie con un decorso benigno e prognosi favorevole.

La vita dei bambini con malattia di marmo è significativamente diversa dai loro coetanei, richiedono maggiore attenzione, esami regolari e trattamento da parte di molti specialisti. Mamme e papà di bambini speciali devono capirlo e cercare di creare le condizioni per alleviare i sintomi della malattia e migliorare la qualità della vita delle briciole.

Osteopetrosi nei bambini

L'osteopetrosi è caratterizzata da un aumento della densità ossea e alterazioni anomale della forma esterna delle ossa scheletriche.

L'osteopetrosi può essere classificata in base alla prevalenza di sclerosi o alterazioni difettose nella forma esterna delle ossa scheletriche. Alcune specie sono relativamente benigne, altre progressive e fatali. Le escrescenze ossee a volte distorcono la faccia. La correzione del morso può richiedere misure ortodontiche specialistiche. Può essere necessaria la decompressione chirurgica per alleviare l'aumento della pressione intracranica o per rimuovere il pizzicamento del nervo facciale o uditivo.

Displasia craniotubulare

Displasia metafisarny (malattia di Payla). Questo raro disordine autosomico recessivo è spesso spaventato dalla displasia cranio-metafisica. Le persone affette sono clinicamente normali, con l'eccezione della deviazione esterna della tibia, sebbene talvolta si sviluppino scoliosi e fragilità ossea. La diagnosi viene di solito eseguita quando si esegue la radiografia per motivi non correlati. I cambiamenti radiografici sono patognomonici. Le ossa lunghe non sono sufficientemente deformate e lo strato esterno dell'osso è solitamente sottile. Le ossa tubolari delle gambe hanno un'espansione grossolana verso il basso, come un pallone Erlen-Meier, specialmente nella parte distale del femore. Le ossa del bacino e del torace sono dilatate. Tuttavia, il cranio è per lo più inalterato.

Displasia craniometaphysary. Nel caso di una malattia autosomica dominante, i seni paranasali si sviluppano durante l'infanzia, la graduale espansione e ispessimento del cranio e delle ossa della mandibola distorcono le mascelle e il viso. Le lesioni ossee coinvolgono i nervi cranici, causando disfunzione. La correzione del morso dei denti può richiedere tempo, l'obliterazione parziale dei seni predispone a infezioni ricorrenti di nazorespiratory. Crescita e salute generale sono normali.

I cambiamenti radiologici sono correlati all'età e di solito compaiono all'età di 5 anni. La sclerosi è la caratteristica principale del cranio. Le ossa lunghe hanno metafisi dilatate, sembrano a forma di bastoncello, specialmente nella parte distale del femore. Tuttavia, questi cambiamenti sono molto meno gravi rispetto alla malattia di Pile. La colonna vertebrale e il bacino non cambiano.

Displasia di Frontometafizarnaya. Questa malattia ha varie forme autosomiche dominanti e X-linked; diventa evidente nella prima infanzia. Viene emessa la cresta sopraorbitale, simile alla visiera di un cavaliere (casco). La mascella inferiore è ipoplasica con restringimento anteriore; le anormalità dei denti sono segni comuni. La sordità si sviluppa in età adulta, perché la sclerosi restringe il forame uditivo interno e l'orecchio medio. Le contratture progressive delle falangi di estremità delle dita possono simulare l'artrite reumatoide. Crescita e salute generale sono normali.

Crescita ossea visibile a raggi X della regione frontale; la sclerosi maculata si verifica nella volta cranica. I corpi vertebrali sono displastici, ma non sclerotici. Le creste iliache sono nettamente dilatate e l'entrata del bacino è distorta. Le ossa delle dita non sono deformate, hanno erosione e restringimento dello spazio articolare. Gli interventi chirurgici correttivi sono indicati per deformazioni o deformazioni gravemente sfiguranti che causano problemi ortopedici.

Iperostosi craniotubulare

Iperostosi craniotubulare - escrescenze ossee che cambiano il contorno e aumentano la densità dello scheletro.

Iperostosi endostale (sindrome di van Beckham). Questa malattia è solitamente autosomica recessiva. Crescita eccessiva e distorsione della mascella inferiore e delle sopracciglia diventano evidenti nel mezzo dell'infanzia. I nervi cranici sono successivamente coinvolti, portando alla paralisi facciale e alla sordità. Endoscle diafisario nelle ossa tubolari compattate.

Sklerosteoz. Altezza e peso sono spesso eccessivi. La distorsione del viso diventa evidente all'età di 10 anni e alla fine diventa grave. I corpi vertebrali non sono colpiti, sebbene le loro gambe siano sigillate. Le ossa pelviche sono sclerotiche, ma hanno contorni normali. Le ossa lunghe hanno uno strato esterno ipostatico sclerosed e diaphysis non modificato. Aiuta la chirurgia per alleviare la pressione intracranica.

Displasia diafisaria (malattia di Kamurati-Engelman). Questo disturbo autosomico dominante inizia nella mezza infanzia con dolori muscolari, debolezza e stanchezza, di solito nelle gambe. Questi sintomi di solito scompaiono all'età di 30 anni. Alcuni pazienti hanno gravi disabilità fisiche, altri sono quasi asintomatici. Il sintomo predominante dei raggi X è un ispessimento del periostio e delle superfici midollari degli strati esterni della diafisi delle ossa lunghe, ma i sintomi variano. I canali midollari e i contorni esterni delle ossa sono irregolari. Raramente coinvolto il cranio con l'espansione dell'arco e della sclerosi basale. I corticosteroidi possono alleviare il dolore osseo e aumentare la forza muscolare.

osteosclerosi

L'osteosclerosi è un anormale indurimento dell'osso, che include un aumento della densità scheletrica con una piccola violazione della forma esterna dell'osso.

Osteopetrosi con un ritardo nella manifestazione (malattia di Albers-Schoenberg). Questo tipo di osteopetrosi è autosomica dominante, benigna e ritardata (in ritardo), che si manifesta nell'infanzia, nell'adolescenza o nell'adolescenza. Il gene difettoso CLCN7 codifica un canale per il cloruro, apparentemente importante per il funzionamento degli osteoclasti. Questo tipo è relativamente di frequenza. Nelle persone affette, la malattia può essere asintomatica, lo stato generale di salute, di regola, non peggiora. Tuttavia, la paralisi del nervo facciale, la sordità e l'anemia possono svilupparsi (a causa di midollo osseo o ipersplenismo).

Lo scheletro di solito è radiologicamente normale alla nascita. Il coinvolgimento osseo è diffuso, ma eterogeneo. La sclerosi della placca terminale delle vertebre provoca le manifestazioni caratteristiche delle "magliette da rugby" (strisce orizzontali). Il midollo osseo può essere compromesso da escrescenze ossee che portano alla pancitopenia. Può verificarsi la formazione di sangue extramidollare, con conseguente sviluppo di epatosplenomegalia. Alcuni pazienti hanno bisogno di una trasfusione di sangue o di splenectomia per trattare l'anemia.

Osteopetrosi con manifestazione prematura. Questo tipo di osteopetrosi è un autosomico recessivo maligno e congenito, manifestato durante l'infanzia. Questa è una malattia rara, spesso fatale, dovuta a una mutazione nel gene TGRG1 associato agli osteoclasti. L'eccessiva crescita dell'osso causa disfunzione del midollo osseo. I sintomi iniziali comprendono lo sviluppo alterato, lividi spontanei, sanguinamento anormale. La morte a causa di insufficienza del midollo osseo (anemia, infezioni gravi o emorragia) di solito si verifica nel primo anno di vita.

L'aumento della densità ossea è il sintomo principale della radiografia. Raggi X penetranti di ossa lunghe rivelano bande trasversali nelle metafisi e striature longitudinali nella diafisi. Le endocosie caratteristiche (osso nell'osso) si formano nelle vertebre, nel bacino e nelle ossa tubulari.

Il trapianto di midollo osseo da fratelli identici HLA ha dato risultati eccellenti. Tuttavia, la prognosi è sfavorevole per gli innesti HLA-incompatibili. Il prednisolone, il calcitriolo e l'interferone y sono efficaci in alcuni casi.

Osteopetrosi con acidosi tubulare renale. Questo tipo di osteopetrosi è autosomica recessiva. Provoca debolezza, crescita lenta e sviluppo compromesso. Le ossa sulla radiografia sono dense e sono visibili le calcificazioni cerebrali; acidosi pronunciata dei tubuli renali, attività ridotta di anhydrase carbonico di erythrocytes. Un difetto genetico include mutazioni del gene che codifica per l'anidrasi carbonica II.Il trapianto di midollo osseo consente il trattamento dell'osteopetrosi, ma non ha alcun effetto sull'acidosi tubulare renale. La terapia di mantenimento consiste nell'utilizzare integratori alimentari di bicarbonato ed elettroliti per ripristinare la loro perdita attraverso i reni.

Picnodisostosi. È una malattia autosomica recessiva causata da una mutazione associata alla perdita della funzione del gene che codifica la catepsina K, una proteasi di osteoclasti che è importante per la degradazione della matrice extracellulare. La piccola statura diventa evidente nella prima infanzia; altezza adulta

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Cos'è l'osteopetrosi

Ci sono molte diverse malattie che sono ereditate. Uno di questi è l'osteopetrosi (malattia del marmo). Questa patologia non è comune. Persone di ogni età e sesso sono soggette ad esso.

La malattia è abbastanza difficile e spesso fatale e, pertanto, viene anche chiamata osteopetrosi maligna giovanile o marmo mortale. In questo articolo parleremo di cos'è l'osteopetrosi, di quale sia la malattia e se sia curabile.

Cos'è l'osteopetrosi

Allora, cos'è, il marmo mortale per l'osteopetrosi? Questa è una malattia in cui vi è un aumento della massa ossea, un aumento della densità ossea e una violazione del suo sviluppo.

Sullo sfondo della compattazione del tessuto osseo, compaiono la fragilità dello scheletro e il restringimento dello spazio del midollo osseo dovuto alla crescita del tessuto osseo nella cavità interna dell'osso. Inoltre, la crescita dell'osso comporta un restringimento dei canali del nervo ottico.

motivi

Lo sviluppo del tessuto osseo (osteogenesi) avviene durante tutta la vita. La patologia può verificarsi sia nello stadio di sviluppo embrionale che dopo la nascita, anche in età adulta.

La causa di questi cambiamenti patologici è l'equilibrio funzionale compromesso tra osteoblasti (produttori di fibre, la sostanza principale del tessuto osseo) e osteoclasti (distruttori di tessuto osseo).

Durante lo sviluppo della malattia, la quantità di osteoblasti è normale o leggermente aumentata e gli osteoclasti sono ridotti o uguali a zero. Di conseguenza, il tessuto osseo accumula quantità eccessive di sali minerali. La sostanza principale del tessuto connettivo, prodotta dagli osteoblasti, non sostituisce il vecchio tessuto osseo, ma si sovrappone, il che porta a un restringimento della cavità del midollo osseo, compattazione della struttura ossea.

Considerare ora la diagnosi, i sintomi e il trattamento dell'osteopetrosi (marmo mortale).

sintomi

Nella forma precoce della malattia, i sintomi dell'osteopetrosi nei bambini possono essere osservati già dopo la nascita. Di norma, ci sono le seguenti manifestazioni:

• ampio atterraggio degli occhi;
• ampia larghezza di zigomi e varie deformità craniche;
• eccessiva pienezza delle labbra;
• apertura delle narici verso l'esterno o depressione della base nasale;
• sviluppo di idrocefalo, anemia.

Nei bambini più grandi, oltre ai suddetti segni, puoi anche osservare:

• stanchezza;
• debolezza alle gambe;
• pallore della pelle;
• troppo breve;
• ritardo mentale;
• carie grave carie;
• violazione o perdita della visione;
• menomazione o perdita dell'udito;
• milza ingrossata, fegato, linfonodi.

Di seguito una foto di un bambino affetto da osteopetrosi:

Nella forma tardiva di osteopetrosi, si verifica il decorso benigno della malattia. La patologia negli adolescenti e negli adulti si trova di solito per caso, al momento dell'esame radiografico per un altro motivo.

Tali pazienti vengono inseriti in cartelle ortopediche per un ulteriore follow-up a vita. I segni di questa forma della malattia sono:

• fratture improvvise (sintomo principale);
• sviluppo di patologie dentali;
• deformità della colonna vertebrale, braccia, gambe.

Quindi, le cause e i segni di marmo mortale sono chiaramente definiti. È tempo di parlare della diagnosi corretta della malattia.

diagnostica

Il metodo principale per diagnosticare l'osteopetrosi è la radiografia. Di regola, nelle immagini radiografiche si nota:

• appiattimento delle vertebre;
• una forte diminuzione o assenza di seni paranasali;
• ispessimento pronunciato, compattazione delle ossa del cranio;
• compattazione del tessuto osseo (osteosclerosi).

Leggi di più su ciò che è pericoloso una frattura del cranio, leggi qui.

La forma difficile della malattia è facile da diagnosticare, facile - più difficile. In caso di dubbio, per chiarire la diagnosi, condurre ulteriori ricerche:

• esame del sangue (per rilevare l'anemia);
• TC e RM (per determinare la gravità del danno osseo);
• biopsia ossea;
• analisi genetica (per determinare la probabilità di una cura di successo).

trattamento

Che cos'è l'osteopetrosi e che tipo di malattia è più o meno chiara. Capiremo se è curabile.

Nella prima forma della malattia, il trattamento viene effettuato mediante trapianto di un organo di formazione del sangue. Per tale operazione, il materiale è fornito da uno dei parenti stretti o da un donatore, adatto a tutti gli indicatori.

Il trapianto di midollo osseo impedisce solo un ulteriore sviluppo della malattia. Con esso, è impossibile eliminare il danno precedentemente causato al corpo. Pertanto, prima viene eseguita l'operazione, più favorevole è la prognosi.

• Vitamina D, che stimola gli osteoclasti e previene il consolidamento osseo;
• gamma interferone, che stimola l'attività dei leucociti e aumenta l'immunità nei bambini; riduce il volume delle ossa spugnose e migliora il numero di emoglobina e piastrine nel sangue;
• Eritropoietina, che ha un effetto positivo nel trattamento dell'anemia;
• corticosteroidi che prevengono la compattazione ossea e abbassano la concentrazione di emoglobina nel sangue;
• Calcetonina, che migliora le condizioni generali del bambino durante l'assunzione di questo farmaco.

Inoltre, le procedure fisioterapeutiche, il massaggio, la terapia fisica, una dieta equilibrata, le visite regolari al chirurgo ortopedico e il trattamento sistematico dentale del cavo orale danno un effetto positivo nel trattamento dell'osteopetrosi.

Qual è la sacroileite è descritta in dettaglio qui

Nella forma tardiva della malattia, di norma, viene effettuato un trattamento sintomatico, che mira a eliminare le principali manifestazioni della malattia. Ad esempio, se un paziente con osteopetrosi ha un collo femorale fratturato, viene eseguita l'osteosintesi (confronto chirurgico dei frammenti ossei mediante elementi di fissaggio).

Per varie deformità pronunciate delle ossa, viene anche eseguito un intervento chirurgico. Se c'è una complicazione della malattia sotto forma di osteomielite (malattia infiammatoria delle ossa infiammatorie), allora viene eseguita un'operazione per rimuovere il tessuto morto con completa escissione del canale fistoloso, dopo di che vengono somministrati antibiotici e il corpo viene detossificato.

Senza trattamento, l'osteopetrosi precoce è fatale durante i primi dieci anni di vita di un bambino.

L'osteopetrosi tardiva ha una prognosi migliore, poiché la malattia è quasi asintomatica e solitamente non causa la morte della persona.

conclusione

Le persone che hanno sofferto di malattie del marmo vengono sottoposte a trattamento per tutta la vita. È così che puoi rallentare la progressione della malattia, eliminare lo sviluppo di varie complicazioni e rendere la vita più favorevole.

L'osteopetrosi è un marmo della morte che rompe le vite

Una rara anomalia congenita del tessuto osseo, caratterizzata da una pronunciata compattazione delle ossa, fu descritta per la prima volta nel 1904 dal chirurgo tedesco Albers-Schönberg.

Le ossa in questa malattia diventano densi, pesanti. Il taglio dell'osso interessato è una superficie liscia uniforme che assomiglia al marmo.

Da qui il secondo nome della patologia: la malattia del marmo.

Cause della patologia?

La malattia di marmo o l'osteopetrosi (altri nomi displasia iperostotica, malattia di Albers-Schönberg, osteosclerosi congenita) è una rara patologia congenita del sistema muscolo-scheletrico, caratterizzata da un'eccessiva formazione di tessuto osseo.

Con l'osteosclerosi congenita, si osserva il sigillo e la fragilità simultanea delle ossa, insufficienza funzionale della formazione del sangue, che si verifica nel midollo osseo.

Nel corpo di una persona sana, i processi di formazione del tessuto osseo da parte degli osteoblasti (cellule che producono tessuto osseo) e il suo riassorbimento da parte degli osteoclasti (cellule che distruggono il tessuto osseo) sono in equilibrio.

La malattia di marmo è accompagnata da una compromissione della funzione osteoclasta. Allo stesso tempo, il numero di cellule osteoclastiche può essere normale, aumentato o diminuito.

L'esatto meccanismo dello sviluppo della patologia non è ancora completamente compreso. Dimostrato solo che nello sviluppo della malattia coinvolti 3 geni responsabili della formazione di tessuto osseo e ematopoietico.

Il risultato di disturbi genetici nell'osteopetrosi è una diminuzione del riassorbimento osseo, a causa della mancanza dell'enzima carbonico anidrasi negli osteoclasti.

Allo stesso tempo, l'intensità dei processi di formazione ossea da parte degli osteoblasti non è ridotta, il che porta alla compattazione del tessuto osseo, al suo eccesso.

Per qualsiasi motivo, le interruzioni genetiche non sono note. Ma è stabilito appunto che esiste una predisposizione ereditaria alla patologia: nella maggior parte dei casi, la displasia iperostotica si verifica nei parenti.

Manifestazioni caratteristiche della malattia

Il progressivo spostamento del midollo osseo da parte delle ossa dense (una sostanza contenuta nell'osso e che partecipa al processo di formazione del sangue) porta allo sviluppo di trombocitopenia, anemia e processi ematopoietici al di fuori del midollo osseo - nel fegato, linfonodi, milza, con conseguente aumento.

I principali sintomi della malattia del marmo sono l'aumento della densità e la simultanea fragilità delle ossa, una tendenza alle fratture (specialmente le fratture del femore sono spesso notate).

I segni più comuni di malattia sono:

• fegato, milza, linfonodi ingrossati;
• anemia ipocromica;
• idrocefalo;
• violazione della funzione visiva, fino alla cecità (causata dalla compressione del nervo ottico).

I sintomi della malattia nelle fasi di sviluppo

Secondo il tempo di sviluppo della patologia, l'osteopetrosi è classificata in due forme:

1. La forma precoce della malattia del marmo si sviluppa nei bambini, è caratterizzata da un decorso maligno e spesso finisce con la morte.
2. La forma tardiva si nota in età adulta, è più facile, di solito asintomatica, diagnosticata dai risultati di studi radiologici.

Nella prima forma di osteopetrosi, si nota dolore alle gambe, mentre si cammina e si fa esercizio fisico: stanchezza. Meno spesso si verificano deformità ossee.

Il bambino durante l'esame iniziale può avere i seguenti disturbi:

• pallore della pelle;
• bassa statura (inferiore al normale per una particolare età);
• ritardo nello sviluppo fisico o mentale;
• problemi ai denti - eruzione e crescita lenta, lesioni estese della carie;
• deformità delle ossa: parti femorali, facciali / cerebrali del cranio.

Nella foto c'è una malattia sana dell'osso e del marmo.

La comparsa dell'osso interessato nelle prime fasi dell'osteosclerosi congenita rimane invariata. Con la progressione e l'aggravamento del processo patologico, compaiono deformazioni.

Le ossa diventano fragili, spesso si verificano fratture (le ossa possono rompersi anche dal loro stesso peso).

Tuttavia, il periostio non viene distrutto dalla malattia, quindi l'adesione delle ossa procede normalmente.

Per ulteriori informazioni su cosa sia l'osteopetrosi o il marmo mortale, guarda il video:

Misure diagnostiche

Per la dichiarazione e le specifiche della diagnosi si applicano i seguenti metodi:

• emocromo completo - consente di stabilire la presenza di anemia, che spesso accompagna la malattia di marmo;
• analisi del sangue biochimica - viene effettuata per determinare il contenuto di fosforo e ioni di calcio nel sangue (la loro bassa concentrazione indica una violazione dei processi di riassorbimento osseo);
• Raggi X - nell'osteopetrosi, le ossa dense per i raggi X sono quasi opache, nell'immagine sono rappresentate da macchie scure, in alcune aree delle ossa si può vedere la luminescenza trasversale, il canale del midollo osseo non è presente nell'immagine;
• risonanza magnetica e tomografia computerizzata - consente di esaminare l'osso in strati e determinare con precisione il grado di danno osseo.

Insieme ai metodi diagnostici, vengono raccolti il ​​paziente e i suoi parenti stretti. Può essere richiesta una visita medica di un membro della famiglia.

L'unica possibilità di salvezza è il trapianto.

Il trapianto di midollo osseo è un metodo chirurgico che fornisce i migliori risultati nel trattamento dell'osteopetrosi. Altri metodi efficaci di trattamento delle anomalie congenite oggi non esistono.

La terapia ausiliaria viene eseguita su base ambulatoriale, finalizzata al rafforzamento del tessuto neuromuscolare, che in questo caso serve a proteggere le ossa.

Il paziente viene prescritto ginnastica medica, massaggi, nuoto. Di grande importanza è una corretta alimentazione con una predominanza nella dieta di ricotta, verdure fresche e frutta, cibi ricchi di proteine.

Dalle bevande, è preferibile utilizzare verdura fresca e succhi di frutta. Si consiglia il recupero periodico in condizioni di resort e spa.

Il complesso di misure terapeutiche consente di arrestare la progressione della malattia, ma non ripristina i normali processi di formazione ossea.

Misure preventive

C'è un alto rischio di osteopetrosi in un bambino se ci sono parenti con questa patologia.

Per determinare la malattia nel feto, vengono utilizzati i metodi di diagnostica perinatale, che consentono di rivelare il marmo mortale in età gestazionale da 8 settimane. Piuttosto, non è una misura di prevenzione, ma un'azione che consente ai coniugi di prendere una decisione informata.

Per prevenire cambiamenti patologici nel tessuto osseo è impossibile. È solo possibile prevenire parzialmente le fratture e le deformità ossee attraverso le procedure ricreative (nuoto, ginnastica) e una corretta alimentazione.

C'è qualche possibilità?

La forma precoce della malattia è caratterizzata da un'alta percentuale di mortalità infantile.

L'unico metodo che dà risultati positivi della terapia è il trapianto di midollo osseo.

Tuttavia, non è possibile apprezzare appieno i vantaggi, gli svantaggi e le conseguenze del trattamento chirurgico, poiché il metodo è ancora allo stadio dello sviluppo scientifico.

Riassumendo, possiamo evidenziare i seguenti punti:

• l'ereditarietà influenza lo sviluppo dell'osteopetrosi: la predisposizione genetica è un importante fattore di rischio;
• la malattia è accompagnata da una violazione del metabolismo del calcio, del fosforo, delle proteine, che porta a disturbi patologici dei processi di riassorbimento osseo;
• i sintomi luminosi e fortemente pronunciati dell'osteopetrosi si verificano nei bambini con una forma precoce di patologia;
• con lo sviluppo della malattia di Albers-Schoenberg in età adulta, i sintomi sono generalmente assenti e il processo patologico viene rilevato mediante esame a raggi X;
• L'unico metodo di trattamento efficace, ma non completamente studiato, è il trapianto di midollo osseo.