Displasia del tessuto connettivo: manifestazioni di patologia e caratteristiche del trattamento del paziente

Il tessuto connettivo è un componente strutturale importante di qualsiasi sistema nel corpo. Interruzione dello sviluppo a livello molecolare cellulare porta alla formazione di alcune caratteristiche e predisposizione a molte diverse malattie. Le modifiche possono essere minime, limitando la funzionalità e piuttosto pericolose. Le misure farmacologiche e riparative nei pazienti con displasia del tessuto connettivo mirano a prevenire la progressione della patologia e a ridurre i sintomi esistenti.

La displasia del tessuto connettivo (DST) è intesa come un cambiamento geneticamente determinato nello sviluppo e nella maturazione della sua sostanza intercellulare, che consiste in proteine ​​specifiche:

• collagene;
• elastina;
• fibre reticolari.

La mutazione dei geni porta a cambiamenti nel lavoro degli enzimi o delle cellule stesse coinvolte nella sintesi e nel rinnovamento degli elementi intercellulari del tessuto connettivo.

La base morfologica dell'ora legale è una violazione della quantità e / o della qualità del collagene. Questo componente della struttura cellulare è responsabile dell'elasticità, della resistenza e della durata del tessuto connettivo. Il collagene, come ogni proteina, è rappresentato da un insieme di alcuni aminoacidi. La mutazione genetica porta a un cambiamento nella struttura delle molecole e delle loro proprietà.

La displasia è letteralmente tradotta come un disordine, un disordine ("dis") di educazione, sviluppo ("plaseo").

Nel gruppo DST, ci sono malattie con eziologia consolidata e tipo di ereditarietà. Pertanto, le sindromi di Marfan e di Ehlers-Danlos si distinguono in nosologie separate. La presenza di manifestazioni caratteristiche in tali pazienti suggerisce la patologia del tessuto connettivo come parte di un'unità nosologica separata. Una condizione in cui i segni di DST non rientrano nel quadro di sindromi specifiche si qualifica come displasia indifferenziata.

Le malattie ereditarie richiedono un'attenzione particolare, perché senza trattamento esse comportano un rischio elevato di abbreviare l'aspettativa di vita. La displasia indifferenziata procede in modo più favorevole, ma spesso peggiora la condizione dei pazienti e ha bisogno di farmaci o altre correzioni.

Displasia del tessuto connettivo

La displasia del tessuto connettivo è un gruppo di condizioni patologiche clinicamente polimorfiche causate da difetti ereditari o congeniti della sintesi del collagene e accompagnate da un funzionamento alterato degli organi interni e del sistema muscolo-scheletrico. Molto spesso, la displasia del tessuto connettivo si manifesta con un cambiamento nelle proporzioni corporee, deformità ossee, ipermobilità delle articolazioni, dislocazioni abituali, pelle iperelastica, cardiopatia valvolare, fragilità vascolare, debolezza muscolare. La diagnostica si basa su tratti fenotipici, parametri biochimici, dati bioptici. Il trattamento della displasia del tessuto connettivo comprende la terapia fisica, il massaggio, la dieta e la terapia farmacologica.

Displasia del tessuto connettivo

La displasia del tessuto connettivo è un concetto che unisce varie malattie causate da collagenopatia generalizzata ereditaria e si manifesta in una diminuzione della forza del tessuto connettivo di tutti i sistemi corporei. La frequenza della popolazione di displasia del tessuto connettivo è del 7-8%, ma si presume che alcune delle sue caratteristiche e piccole forme indifferenziate possano verificarsi nel 60-70% della popolazione. La displasia del tessuto connettivo rientra nel campo visivo dei medici che lavorano in vari campi medici: pediatria, traumatologia e ortopedia, reumatologia, cardiologia, oftalmologia, gastroenterologia, immunologia, pneumologia, urologia, ecc.

Cause di displasia del tessuto connettivo

La base dello sviluppo della displasia del tessuto connettivo è un difetto nella sintesi o struttura del collagene, dei complessi di carboidrati proteici, delle proteine ​​strutturali e degli enzimi e cofattori necessari. La causa diretta della patologia considerata del tessuto connettivo è una varietà di effetti sul feto, portando ad un cambiamento geneticamente determinato nella fibrillogenesi della matrice extracellulare. Tali fattori mutageni includono condizioni ambientali sfavorevoli, alimentazione inadeguata e cattive abitudini della madre, stress, gravidanze aggravate, ecc. Alcuni ricercatori sottolineano il ruolo patogenetico dell'ipomagnesemia nello sviluppo della displasia del tessuto connettivo, basata sulla rilevazione della carenza di magnesio nello studio spettrale di capelli, sangue, fluido orale.

La sintesi del collagene nel corpo è codificata da più di 40 geni, per i quali sono state descritte oltre 1.300 mutazioni. Ciò causa una varietà di manifestazioni cliniche della displasia del tessuto connettivo e complica la loro diagnosi.

Classificazione della displasia del tessuto connettivo

La displasia del tessuto connettivo è divisa in differenziata e indifferenziata. Tra le displasie differenziate vi sono malattie con un tipo di ereditarietà definito e definito, un quadro clinico chiaro, difetti genetici noti e disturbi biochimici. I rappresentanti più tipici di questo gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo sono la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Marfan, l'osteogenesi imperfetta, i mucopolisaccaridi, l'elastosi sistemica, la scoliosi displastica, la sindrome di Beals (aracnodattilia contrattile congenita) e altri. non corrispondono a nessuna delle malattie differenziate.

Secondo la gravità, si distinguono i seguenti tipi di displasie del tessuto connettivo: piccolo (se ci sono 3 o più segni fenotipici), isolato (con localizzazione in un organo) e le malattie ereditarie del tessuto connettivo stesso. A seconda dello stigma displastico prevalente, ci sono 10 varianti fenotipiche della displasia del tessuto connettivo:

1. Aspetto simile al Marfan (include 4 o più segni fenotipici di displasia scheletrica).
2. Fenotipo di tipo marfan (insieme incompleto di segni della sindrome di Marfan).
3. Fenotipo MASS (comprende lesioni aortiche, mitrali, scheletriche e cutanee).
4. Prolasso della valvola mitrale primaria (caratterizzato da ecocardiografia, segni di prolasso della mitrale, alterazioni della pelle, scheletro, articolazioni).
5. Il classico fenotipo Ehlers (set incompleto di segni della sindrome di Ehlers-Danlos).
6. Fenotipo iper-mobile ehlers (caratterizzato da iper-mobilità delle articolazioni e complicanze correlate - sublussazioni, lussazioni, distorsioni, flat-footedness, artralgia, coinvolgimento di ossa e scheletro).
7. L'ipermobilità delle articolazioni è benigna (include un maggiore raggio di movimento nelle articolazioni senza l'interesse del sistema scheletrico e dell'artralgia).
8. Displasia del tessuto connettivo non differenziato (comprende 6 o più stimmi displastici, che, tuttavia, non sono sufficienti per diagnosticare sindromi differenziate).
9. Aumento dello stigma displastico con predominanti segni osteo-articolari e scheletrici.
10. Aumento dello stigma displastico con segni viscerali predominanti (anormalità minori del cuore o di altri organi interni).

Poiché la descrizione delle forme differenziate di displasia del tessuto connettivo è riportata in dettaglio nelle corrispondenti revisioni indipendenti, in futuro discuteremo le sue varianti indifferenziate. Nel caso in cui la localizzazione della displasia del tessuto connettivo sia limitata a un organo o sistema, è isolata. Se la displasia del tessuto connettivo si manifesta fenotipicamente e cattura almeno uno degli organi interni, questa condizione è considerata come una sindrome della displasia del tessuto connettivo.

Sintomi della displasia del tessuto connettivo

I segni esterni (fenotipici) della displasia del tessuto connettivo sono rappresentati da caratteristiche costituzionali, anomalie dello sviluppo delle ossa dello scheletro, della pelle, ecc. I pazienti con displasia del tessuto connettivo hanno costituzione astenica: spalle alte e strette e sottopeso. I disturbi dello sviluppo dello scheletro assiale possono essere rappresentati da scoliosi, cifosi, deformità del torace a forma di imbuto o chiglia, osteocondrosi giovanile. Gli stigmi craniocefalici della displasia del tessuto connettivo includono spesso dolicocefalo, malocclusione, anomalie dei denti, palato gotico, mancata aderenza del labbro superiore e del palato. La patologia del sistema osteo-articolare è caratterizzata da una deformazione a forma di O o di X degli arti, sindattilia, aracnodattilia, ipermobilità delle articolazioni, flat-footedness, tendenza alla dislocazione abituale e sublussazione, fratture delle ossa.

Sulla parte della pelle vi è una maggiore elasticità (iperelasticità) o, al contrario, fragilità e secchezza della pelle. Spesso le striature, le macchie di pigmento oi focolai di depigmentazione, i difetti vascolari (teleangectasie, emangiomi) si verificano spesso senza alcun motivo apparente. La debolezza del sistema muscolare nella displasia del tessuto connettivo provoca una tendenza al prolasso e al prolasso degli organi interni, delle ernie e della curvatura muscolare. Tra gli altri segni esterni di displasia del tessuto connettivo, possono presentarsi micro-anomalie quali ipo o ipertelorismo, perdita delle orecchie, asimmetria delle orecchie, bassa attaccatura dei capelli sulla fronte e sul collo, ecc.

Le lesioni viscerali si verificano con l'interesse del sistema nervoso centrale e del sistema nervoso autonomo, vari organi interni. Disturbi neurologici associati a displasia del tessuto connettivo sono caratterizzati da distonia vegetativa-vascolare, astenia, enuresi, emicrania cronica, disturbi del linguaggio, elevata ansia e instabilità emotiva. La sindrome della displasia del tessuto connettivo del cuore può comprendere il prolasso della valvola mitrale, una finestra ovale aperta, ipoplasia aortica e polmonare, allungamento e mobilità eccessiva degli accordi, aneurisma dell'arteria coronaria o setto interatriale. La conseguenza della debolezza delle pareti dei vasi venosi è lo sviluppo delle vene varicose degli arti inferiori e del bacino piccolo, delle emorroidi, del varicocele. I pazienti con displasia del tessuto connettivo hanno una tendenza al verificarsi di ipotensione arteriosa, aritmie, blocco atrioventricolare e intraventricolare, cardialgia, morte improvvisa.

Le manifestazioni cardiache sono spesso accompagnate da una sindrome broncopolmonare, caratterizzata dalla presenza di ipoplasia polmonare cistica, bronchiectasie, enfisema bolloso e pneumotorace spontaneo ripetuto. La sconfitta del tratto gastrointestinale sotto forma di prolasso di organi interni, diverticoli esofagei, reflusso gastroesofageo e ernia iatale è caratteristica. Le manifestazioni tipiche della patologia dell'organo della vista nella displasia del tessuto connettivo sono miopia, astigmatismo, ipermetropia, nistagmo, strabismo, sublussazione e lussazione della lente.

Da parte del sistema urinario, possono verificarsi nefroptosi, incontinenza urinaria, anormalità renali (ipoplasia, raddoppiamento, rene a ferro di cavallo), disturbi riproduttivi associati a displasia del tessuto connettivo, nelle donne possono essere rappresentati da prolasso dell'utero e della vagina, metropolitana e menorragia, ghiandole surrenali autoinflitte. emorragia postpartum; negli uomini, il criptorchidismo è possibile. Le persone con segni di displasia del tessuto connettivo sono inclini a frequenti infezioni virali respiratorie acute, reazioni allergiche, sindrome emorragica.

Diagnosi della displasia del tessuto connettivo

Malattie dal gruppo di displasie del tessuto connettivo non sono sempre diagnosticate correttamente e in modo tempestivo. Spesso, i pazienti con determinati segni di displasia sono osservati in dottori di specialità diverse: traumatologi, neurologi, cardiologi, pneumologi, nefrologi, gastroenterologi, oftalmologi, ecc. Il riconoscimento di forme indifferenziate di displasia di tessuto connettivo è complicato dall'assenza di algoritmi diagnostici uniformi. L'identificazione di una combinazione di segni fenotipici e viscerali ha il più grande significato diagnostico. Ultrasuoni (EchoCG, ultrasuoni dei reni, ultrasuoni degli organi addominali), endoscopici (FGDS), elettrofisiologici (ECG, EEG), radiografie (radiografia dei polmoni, articolazioni, colonna vertebrale, ecc.) Sono ampiamente utilizzati per rilevare quest'ultimo. L'identificazione di disturbi caratteristici multiorganici, principalmente dal sistema muscoloscheletrico, nervoso e cardiovascolare con un alto grado di probabilità indica la presenza di displasia del tessuto connettivo.

Inoltre, vengono esaminati i parametri del sangue biochimico, il sistema emostatico, lo stato immunitario, viene eseguita la biopsia cutanea. Come metodo di screening diagnostico della displasia del tessuto connettivo, è stato proposto di condurre uno studio del pattern papillare della pelle della parete addominale anteriore: l'identificazione di un tipo non strutturato di pattern papillare serve come marker di disturbi displastici. Le famiglie in cui ci sono casi di displasia del tessuto connettivo sono consigliate di sottoporsi a consulenza genetica medica.

Trattamento e prognosi della displasia del tessuto connettivo

Non esiste un trattamento specifico della displasia del tessuto connettivo. Si consiglia ai pazienti di aderire a un regime quotidiano razionale e di nutrire, attività fisiche ricreative. Al fine di attivare capacità compensative-adattive, vengono prescritti corsi di fisioterapia, massaggi, balneoterapia, fisioterapia, agopuntura, osteopatia.

Il complesso delle misure terapeutiche, insieme alla terapia farmacologica sindromica, utilizza farmaci metabolici (L-carnitina, coenzima Q10), preparati di calcio e magnesio, condroprotettori, complessi vitaminico-minerali, antiossidanti e farmaci immunomodulatori, fitoterapia, psicoterapia.

La prognosi della displasia del tessuto connettivo dipende in gran parte dalla gravità dei disturbi displastici. Nei pazienti con forme isolate, la qualità della vita non può essere compromessa. Nei pazienti con lesioni polisistemiche, il rischio di invalidità precoce e grave, morte prematura, le cui cause possono essere la fibrillazione ventricolare, l'embolia polmonare, la rottura di un aneurisma aortico, l'ictus emorragico, il sanguinamento interno grave, ecc., Sono aumentati.

Displasia del tessuto connettivo

La displasia del tessuto connettivo è un altro nome per ICD 10 della condizione di inferiorità congenita della componente del tessuto connettivo del corpo umano. In caso di violazione, si verifica deviazione nella struttura, crescita nelle fasi di maturazione e differenziazione del tessuto connettivo, nel periodo prenatale e nei primi mesi dopo la nascita nei bambini. Le cause delle anomalie dello sviluppo si trovano in disordini genetici che interessano la fibrogenesi delle strutture extracellulari. Come risultato di una deviazione, si verifica uno squilibrio dell'omeostasi di organi e sistemi, una violazione della loro struttura e delle funzioni con progressione costante nei bambini e negli adulti.

Elementi della struttura del tessuto connettivo fanno parte degli organi umani e della pelle. Il tessuto è sciolto o rivela una struttura densa. Situato nella pelle, sistema muscolo-scheletrico, vasi sanguigni, sangue, organi cavi e strutture mesenchimali. La funzione principale nella struttura del tessuto connettivo è il collagene. Assicura la conservazione del volume e della forma del corpo. L'elastina è responsabile della flessibilità e del rilassamento degli elementi del tessuto cutaneo.

La displasia del tessuto connettivo è predeterminata da trasformazioni geneticamente provocate sotto forma di mutazioni dei geni responsabili della sua produzione e maturazione, definita patologia ereditaria. Le mutazioni possono essere diverse, interessando qualsiasi gene. Successivamente, si verificano deviazioni nella formazione di collagene, elastina. Di conseguenza, organi e tessuti non sopportano il carico dinamico e statico proposto.

Tipi di displasia del tessuto connettivo

1. Displasia differenziata del tessuto connettivo. Il tipo è caratterizzato dalla gravità delle manifestazioni cliniche e da mutazioni ben studiate di porzioni chiaramente definite della catena del gene. Un nome alternativo per il gruppo ICD 10 è la collagenopatia. Sono inclusi un certo numero di disturbi ereditari nella formazione e maturazione del collagene.
2. La forma indifferenziata nei bambini è stabilita quando non è possibile stabilire un'analogia con uno qualsiasi dei disordini genetici noti, non c'è un singolo segno di una malattia differenziata.

La forma indifferenziata è più comune. In grado di colpire persone di qualsiasi età, anche bambini.

Le principali lamentele dei pazienti con displasia

Tali malati, i bambini con patologia del tessuto connettivo sono facilmente riconoscibili per strada. Le persone malate che soffrono di displasia del tessuto connettivo mostrano due tipi principali di aspetto. Uno è rappresentato da persone alte con le spalle abbassate, le scapole sporgenti sporgenti all'indietro, un altro tipo di aspetto è rappresentato da gente piccola e snella.

I reclami dei pazienti sono diversi, portano poche informazioni per la verifica della diagnosi.

• Debolezza generale, malessere e stanchezza, letargia muscolare.
• Dolore alla testa e all'addome.
• Disturbi digestivi - flatulenza e stitichezza, scarso appetito.
• Abbassare la pressione sanguigna
• Violazioni dell'apparato respiratorio.

Autentico considerare i sintomi come determinato da una valutazione obiettiva delle condizioni del paziente:

1. Aggiunta astenica con una carenza di peso corporeo, sindrome astenica.
2. Disturbi della struttura e delle funzioni della colonna vertebrale, espressi in scoliosi, deformità toraciche, iper- e ipolordosi, o cifosi.
3. Allungamento degli arti, cambiamenti proporzionali nella struttura del corpo.
4. Aumento della mobilità delle articolazioni, consentendo flessione ed estensione oltre la norma.
5. Deformità valgo delle gambe, sintomi del piede piatto.
6. Cambiamenti agli occhi: miopia, disturbi della struttura retinica.
7. Da parte delle navi, c'è una malattia varicosa, aumentata permeabilità delle pareti dei vasi per gli elementi del sangue.

Subisce cambiamenti nelle condizioni della pelle e degli elementi della cartilagine. La pelle diventa più sottile e letargica, soggetta ad un'eccessiva estensibilità. I vasi sanguigni lo attraversano. La pelle può essere indolore in una trave sulla zona frontale, il dorso delle mani, le aree succlavia. Sulle orecchie o sul naso è facile formare una piega, che non è il caso di una persona sana.

Sindrome della valvola

La sindrome è isolata in natura, caratterizzata dalla presenza di prolassi delle valvole cardiache e dalla loro degenerazione mixomatosa.

Più spesso, è possibile rilevare i sintomi del prolasso della valvola mitrale, altre valvole sono meno suscettibili al danno, il che è confermato da ulteriori diagnosi. Possibili anomalie dello sviluppo: alterazioni dilatate delle radici dell'aorta toracica e dell'arteria polmonare, allargamenti aneurismatici del seno. Le violazioni della struttura sono accompagnate dai fenomeni del ritorno del sangue, che lascia un segno sui parametri emodinamici generali del paziente. Si suggerisce che le ragioni della sindrome descritta nei bambini siano basate sulla carenza di ione magnesio, che conferma la diagnosi biochimica.

La formazione di un disturbo nella forma della sindrome della valvola inizia nei bambini di 5 anni. I primi segni auscultatori sono determinati un po 'più tardi. I dati dell'elettrocardiografia non sono sempre indicativi, dipendono dall'età e dalla progressione della malattia, quindi, più spesso, possono essere rilevati con visite ripetute a un medico.

Cambiamenti toracodiaframmatici

I segni che caratterizzano la sindrome sono facilmente identificabili dall'ispezione visiva:

1. Il petto ha una forma astenica, è carenato o acquisisce la forma di un imbuto.
2. La spina dorsale mostra ogni sorta di deformazioni.
3. Il livello di posizione e il raggio di movimento del diaframma sono cambiati rispetto al normale.

Nella maggior parte dei casi, in un paziente con patologia del tessuto connettivo, è possibile incontrare il torace, che ha una forma a imbuto, leggermente meno carenata.

L'inizio della formazione e della progressione della sindrome toracodiaframmatica si verifica durante l'infanzia, all'inizio della pubertà, ha già stabilito segni clinici.

Questa patologia porta a segni di alterazioni delle funzioni respiratorie, restrizione della capacità vitale dei polmoni, interruzione della normale struttura e funzioni dell'albero bronchiale e della trachea, disturbi della posizione del cuore nel mediastino, deformazione di grandi vasi. Cambiamenti di natura quantitativa o qualitativa influenzano il grado di intensità di tutte le manifestazioni oggettive e il funzionamento degli organi respiratori e del cuore.

La violazione della struttura della forma dell'arco toracico dello sterno porta a una restrizione del volume del torace, un aumento della pressione dell'aria in esso, interrompe il normale flusso sanguigno attraverso i vasi e causa disturbi del ritmo cardiaco.

Condizioni patologiche vascolari

La sindrome vascolare è la sconfitta del letto arterioso. Le pareti delle arterie di varie dimensioni si espandono e formano aneurismi, un aumento della crimpatura vascolare, lesioni varicose della rete venosa degli arti inferiori e sviluppo della piccola pelvi e sviluppo di teleangectasie.

I disturbi vascolari comportano un aumento del tono nel lume dei vasi, una diminuzione della velocità e del volume dei vasi sanguigni nei vasi, una diminuzione del tono nella rete venosa periferica e sono caratterizzati da ristagno nei vasi periferici delle estremità.

La manifestazione della condizione, quando la sindrome vascolare si sviluppa, si manifesta nell'adolescenza o nell'adolescenza, aumentando gradualmente.

Disturbi respiratori

I segni principali sono le violazioni dei normali movimenti dell'epitelio dei villi dell'albero bronchiale e della trachea, l'espansione e il diradamento del lume dei bronchi, l'alterazione della ventilazione dei polmoni. Nei casi gravi si sviluppa pneumotorace spontaneo.

Lo sviluppo di una complicanza, chiamata sindrome broncopolmonare, è associato a una compromissione della formazione di partizioni tra gli alveoli, a uno sviluppo insufficiente di elementi di elastina ea una struttura muscolare liscia. Ciò porta ad una maggiore estensibilità di piccoli alveoli e bronchioli, una diminuzione dell'elasticità di tutti gli elementi strutturali del tessuto polmonare. Casi particolari di lesione dei singoli componenti del sistema respiratorio, che colpiscono oggi i bambini, sono considerati dai medici come malformazioni congenite.

L'intensità dello sviluppo dei cambiamenti nelle capacità funzionali dipende dalla grandezza della gravità dei cambiamenti morfologici. Di norma, la capacità vitale dei polmoni è ridotta, anche se il volume residuo nei polmoni non deve essere modificato. Un numero di pazienti ha osservato l'ostruzione dei bronchi, piccoli bronchioli. Si nota il fenomeno dell'aumentata reattività dell'albero bronchiale, che non ha ancora trovato una spiegazione chiara.

Le persone la cui displasia del tessuto connettivo colpisce gli organi respiratori sono spesso suscettibili a comorbidità come la tubercolosi polmonare.

Disturbi immunologici

Manifestata dal principio di ridurre la risposta immunitaria e un numero di disordini autoimmuni e reazioni allergiche di diverso grado di sviluppo.

Nella displasia del tessuto connettivo, una persona sviluppa l'attivazione o la diminuzione dell'attività dei meccanismi di risposta immunitaria, responsabili del mantenimento dell'omeostasi nel corpo. La capacità di reagire normalmente alla penetrazione di agenti stranieri è compromessa. Questo porta al frequente sviluppo di complicanze infettive di varia origine, il sistema respiratorio è particolarmente colpito. Anomalie immunologiche sono espresse in variazioni quantitative nel contenuto di plasma sanguigno nella quantità di immunoglobuline.

Altre sindromi, displasia caratteristica del tessuto connettivo

1. La sindrome viscerale è espressa in ectopia e distopia di organi interni, discinesie, ernie.
2. I disturbi visivi sono miopia, disturbi astigmatici, strabismo, disturbi della normale attività della retina fino al completo distacco, allo strabismo e alla sublussazione della lente.
3. La displasia mesenchimale colpisce il sistema sanguigno ed è espressa nelle emoglobinopatie, disturbi: sindrome emorragica, trombocitopatia.
4. La patologia dei piedi è lo sviluppo del piede torto o del piede piatto. Lo sviluppo della patologia del piede e degli arti inferiori porta a disturbi del movimento persistenti e disadattamento sociale.
5. L'ipermobilità delle articolazioni si riscontra spesso nei bambini già in tenera età. Dopo 20 anni, la frequenza di insorgenza della patologia diminuisce.

Criteri diagnostici e principi di terapia

La displasia del tessuto connettivo non è difficile, la diagnosi è facile, anche nei bambini. Dopo un esame clinico, è richiesta un'analisi genetica e una serie di studi biochimici.

La diagnosi biochimica del sangue rivela un aumento dei glicosaminoglicani, che può aumentare nelle urine. A causa della complessità e l'alto costo dello studio viene effettuato non troppo spesso.

Le attività di guarigione includono componenti:

• Farmaci che stimolano la sintesi e la maturazione del collagene - farmaci acido ascorbico, condroitina, glucosamina.
• Prodotti non farmaceutici - massaggi, ginnastica, fisioterapia. Agopuntura.
• Una dieta equilibrata ricca di collagene e vitamine.

Displasia del tessuto connettivo: principali manifestazioni cliniche, terapia complessa, prevenzione

Più di un terzo dell'umanità ha displasia del tessuto connettivo, ma questa diagnosi non viene spesso indicata dai medici.

Ci sono casi in cui i pazienti non conoscono nemmeno la presenza di anomalie, perché la malattia potrebbe non manifestarsi in alcun modo, e un'eccessiva flessibilità dà la sensazione delle proprie caratteristiche e non induce un medico a visitarla.

Forse la malattia non è mortale, ma è di grande importanza nel mondo della medicina, perché si verifica a qualsiasi età.

Le ragioni sono quasi impossibili da prevedere e questo rende ogni malato un paziente unico. La mutazione avviene in qualsiasi parte del corpo, perché il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo.

In alcuni pazienti, la patologia non è espressa in alcun modo, in altri può portare alla disabilità. La displasia del tessuto connettivo è l'anomalia più ambigua nel corpo umano, quindi non esiste un'opinione unanime dei medici.

In questo articolo imparerai: perché la lotta contro la displasia è importante, quali complicazioni portano al trattamento, manifestazioni comuni e altre sfumature della malattia.

Qual è la displasia del tessuto connettivo?

Displasia del tessuto connettivo

Ma finora, in un ospedale convenzionale, la diagnosi di displasia del tessuto connettivo non sarà sempre fatta a causa della sua multidimensionalità e della complessità del quadro clinico.

La displasia del tessuto connettivo, o DST, è una condizione geneticamente determinata (dovuta alla genetica) del 35% dell'intera popolazione della Terra. Ufficialmente, l'ora legale viene comunemente definita una malattia sistemica del tessuto connettivo, sebbene il termine "condizione", in considerazione della prevalenza del fenomeno, sia usato da molti scienziati e medici.

Alcune fonti straniere chiamano la proporzione di displasia (che soffre di displasia in vari gradi) - il 50% di tutte le persone. Questa discrepanza - dal 35% al ​​50% - è associata a differenti approcci internazionali e nazionali all'assegnazione di una persona al gruppo di malattia.

Displasia del tessuto connettivo (DST) (disabilità, plasia - sviluppo, educazione) - alterazione dello sviluppo del tessuto connettivo nei periodi embrionale e postnatale, uno stato geneticamente determinato.

Porta a una disgregazione dell'omeostasi a livello dei tessuti, degli organi e dell'organismo sotto forma di vari disturbi morfofunzionali degli organi viscerali e locomotori con un decorso progressivo, determinando le caratteristiche della patologia associata, nonché la farmacocinetica e la farmacodinamica dei farmaci.

La prevalenza dei singoli segni di DST ha età e differenze di genere. È caratterizzato da difetti nelle strutture fibrose e nella sostanza principale del tessuto connettivo.

Secondo i dati più modesti, la prevalenza di DST, almeno, è correlata alla prevalenza delle principali malattie non infettive socialmente significative.

La displasia del tessuto connettivo è un gruppo di condizioni patologiche geneticamente eterogenee e clinicamente polimorfiche, unite da una violazione della formazione del tessuto connettivo nei periodi embrionale e postnatale.

L'eterogeneità genetica di questa patologia determina un'ampia gamma delle sue opzioni cliniche - da ben note sindromi geniche (Marfan, Ehlers-Danlos) a numerose forme indifferenziate (non sindromiche) con meccanismi di sviluppo multifattoriale.

Recentemente, i medici diagnosticano spesso i bambini con "sindrome displastica" o "displasia del tessuto connettivo". Cos'è? Il tessuto connettivo nel corpo umano è il più "vario". Include sostanze dissimili come ossa, cartilagine, grasso sottocutaneo, pelle, legamenti, ecc.

A differenza di altri tessuti, il tessuto connettivo ha caratteristiche strutturali: elementi cellulari situati nella sostanza interstiziale, che è rappresentata da elementi fibrosi e sostanza amorfa.

La consistenza del tessuto connettivo dipende dal contenuto della componente amorfa. Le fibre di collagene danno forza a tutto il tessuto e le permettono di allungarsi.

Le manifestazioni cliniche della displasia del tessuto connettivo (DST) sono causate da un'anomalia delle strutture di collagene che svolgono una funzione di supporto, sono attivamente coinvolte nella formazione dei tessuti, nella rigenerazione e nell'invecchiamento delle cellule del tessuto connettivo.

Nel descrivere una tale patologia come displasia indifferenziata del tessuto connettivo, sorgono numerose difficoltà; in primo luogo, perché finora tra i vari specialisti c'è un dibattito sull'esistenza di tale diagnosi.

Un certo numero di ricercatori ritiene che questa patologia non sia indipendente, ma si inserisce sempre nella struttura di una malattia, il più delle volte di natura ereditaria.

Da alcuni autori, la malattia è assegnata a un'unità nosologica indipendente. In secondo luogo, la clinica della displasia indifferenziata del tessuto connettivo è molto diversa e non specifica, espressa nella sconfitta di vari organi e sistemi, quindi la diagnosi a volte è molto difficile.

Fino ad ora non sono stati stabiliti criteri affidabili che potrebbero essere utilizzati nella diagnosi. Tutto ciò complica enormemente la ricerca diagnostica e talvolta lo rende impossibile.

Tuttavia, la maggior parte dei ricercatori riconosce l'esistenza indipendente di tale malattia, quindi la sua considerazione in questa sezione è appropriata.

Tipi di displasia del tessuto connettivo

L'ora legale è caratterizzata da disturbi genetici nello sviluppo del tessuto connettivo - difetti mutazionali nelle fibre di collagene ed elastina e nella sostanza principale.

Come risultato delle mutazioni delle fibre, le loro catene si formano sia corte rispetto alla norma (delezione), sia lunghe (inserimento), o sono colpite da una mutazione puntiforme a seguito dell'incorporazione dell'aminoacido sbagliato, ecc.

La quantità / qualità e l'interazione delle mutazioni influenzano il grado di manifestazione della DST, che di solito aumenta dagli antenati ai discendenti.

Una "tecnologia" così complessa della malattia rende unico ogni paziente con DST, ma esistono anche mutazioni stabili che portano a rare forme di displasia. Pertanto, esistono due tipi di DST: differenziati e indifferenziati.

La displasia differenziata del tessuto connettivo, o DDST, è caratterizzata da un certo tipo di ereditarietà dei sintomi, un quadro clinico chiaro.

Comprende sindrome di Alport, Marfan, Sjögren, sindromi di Ehlers-Danlos, ipermobilità delle articolazioni, epidermolisi bollosa, "malattia di cristallo dell'uomo" - osteogenesi imperfetta - e altri. Il DDST è raro e diagnosticato abbastanza rapidamente.

La displasia indifferenziata del tessuto connettivo, o NDST, si manifesta in modo molto diverso, le lesioni sono di natura multiorgano: diversi organi e sistemi sono interessati.

Il quadro clinico di NDCT può includere gruppi separati di segni piccoli e grandi dalla lista:

• Scheletro: aggiunta astenica; allungamento sproporzionato degli arti, delle dita; varie deformazioni vertebrali e deformazioni a forma di imbuto / carena del torace, vari tipi di piedi piatti, piede torto, piede cavo; Arti a forma di X / O.
• Articolazioni: ipermobilità, displasia dell'anca, aumento del rischio di lussazioni e lussazioni.
• Sistema muscolare: insufficienza di massa, in particolare - oculomotoria, cardiaca.
• Pelle: i tegumenti sono diluiti, iperelastici, hanno aumentato il trauma con la formazione di cicatrici con un modello di "carta velina" e cicatrici cheloidi.
• Sistema cardiovascolare: anatomia alterata delle valvole cardiache; sindrome toracodiapragmal causata da patologie vertebrali e patologie toraciche (cuore toracodiapragmal); danno alle arterie e alle vene, inclusa la lesione varicosa in giovane età; sindrome aritmica, ecc.
• Bronchi e polmoni: bronchiectasie, pneumotorace spontaneo, disturbi della ventilazione, discinesia tracheobronchiale, tracheobroncomatizzazione, ecc.
• Tratto gastrointestinale: violazione (compressione) del flusso sanguigno che eroga gli organi addominali con sangue - displasico senza successo, per lungo tempo, a volte viene trattato da un gastroenterologo per tutta la vita, mentre la causa dei sintomi è la displasia del tessuto connettivo.
• Vista: miopia di vario grado, allungamento del bulbo oculare, dislocazione della lente, sindrome sclerale blu, strabismo, astigmatismo, cornea piatta, distacco della retina.
• Reni: alterazioni renovascolari, nefroptosi.
• Denti: carie nella prima infanzia, malattia parodontale generalizzata.
• Viso: anomalie di occlusione, asimmetrie facciali pronunciate, palato gotico, pelo basso che cresce sulla fronte e sul collo, orecchie grandi o padiglioni auricolari "accartocciati", ecc.
• Sistema immunitario: sindromi allergiche, autoimmuni, sindrome da immunodeficienza.
• Salute mentale: aumento dell'ansia, depressione, ipocondria, disturbi nevrotici.

Questo non è un elenco completo di conseguenze, ma caratteristico: è così che si manifesta la displasia del tessuto connettivo di bambini e adulti. L'elenco dà un'idea della complessità del problema e della necessità di una ricerca rigorosa per fare una diagnosi corretta.

Meccanismi di sviluppo

Sebbene i primi segni possano essere rilevati in epoca piuttosto tarda, il più delle volte durante la pubertà, quando c'è una rapida crescita e ristrutturazione dell'organismo e di tutti i suoi sistemi (in particolare il tessuto connettivo), la natura congenita della malattia è stabilita con precisione.

Sicuramente, l'unica ragione per lo sviluppo di questa patologia è ereditaria.

I cambiamenti nelle ossa, l'apparato del legamento articolare e le strutture del tessuto connettivo degli organi interni sono rilevati anche nel periodo neonatale.

Successivamente, quando i carichi meccanici sul sistema muscolo-scheletrico sono sempre più intensificati, si rivelano complicazioni associate alla deformazione di certe strutture.

Molto nei periodi precedenti si riscontrano cambiamenti da vari organi interni sotto forma di piccole anomalie dello sviluppo.

Questi cambiamenti si manifestano clinicamente nella violazione delle funzioni di determinati sistemi con lo sviluppo di alcuni scompensi.

Molto spesso, tuttavia, si rivelano essere una scoperta completamente casuale durante gli esami preventivi. Tuttavia, di regola, in questo caso, non è un disturbo dello sviluppo del tessuto connettivo nel suo insieme che viene diagnosticato, ma una patologia di un particolare organo o sistema.

La natura ereditaria della patologia è confermata da una serie di fattori.

1. Spesso, la patologia è effettivamente una parte di varie sindromi ereditarie (ad esempio, la sindrome di Marfan che è abbastanza comune nella popolazione).
2. Le forme familiari della malattia sono abbastanza comuni. In presenza di questa patologia in uno dei membri della famiglia, aumenta il rischio di insorgenza in parenti stretti.
3. I cambiamenti strutturali del tessuto connettivo rilevati nella patologia hanno una determinazione genetica abbastanza chiara. I geni rilevanti possono essere identificati mediante metodi di ricerca biochimica. Tuttavia, nella pratica clinica, tali tecniche non sono applicate a causa di inexpediaency.

La ragione per la nascita di un bambino con la presenza di questa patologia è o una mutazione del genoma a livello delle cellule germinali e dell'embrione, o il trasferimento di un gene difettoso dai genitori.

Altrettanto importante è l'effetto di vari fattori nocivi sul corpo di una madre incinta durante lo sviluppo fetale.

La displasia del tessuto connettivo ha una predisposizione ereditaria. E se lo cerchi, troverai sicuramente parenti nel tuo pedigree che soffrono di vene varicose degli arti inferiori, miopia, flatulenza, scoliosi e tendenza all'emorragia.

Qualcuno nell'infanzia ha avuto dolore alle articolazioni, qualcuno ascoltava costantemente i soffi al cuore, qualcuno era molto "flessibile"... Queste manifestazioni si basano su mutazioni dei geni responsabili della sintesi del collagene - la principale proteina del tessuto connettivo.

Le fibre di collagene sono formate in modo errato e non sopportano il corretto stress meccanico. Quasi tutti i bambini di età inferiore ai 5 anni presentano segni di displasia - presentano pelle tenera, facilmente estensibile, "legamenti deboli", ecc.

Pertanto, è possibile diagnosticare la DST a questa età solo indirettamente, così come la presenza di segni esterni di displasia nei bambini.

Dobbiamo immediatamente chiarire che la displasia del tessuto connettivo non è una malattia, ma piuttosto una caratteristica costituzionale! Ci sono molti di questi bambini, ma non tutti vengono all'attenzione di un pediatra, di un ortopedico e di altri medici.

La natura genetica della malattia non esclude l'importanza di fattori esterni. Tuttavia, svolgono un ruolo più produttivo del ruolo causale e portano allo sviluppo di cambiamenti secondari.

Cause di displasia

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I più importanti sono i seguenti tipi di esposizione esterna.

• Attività fisica costante e significativa, che è particolarmente importante in relazione al sistema muscolo-scheletrico e in particolare alla colonna vertebrale.
• Le violazioni della normale formazione di tessuto connettivo in combinazione con un fattore meccanico portano a disturbi come le varie curvature spinali, lo sviluppo precoce dell'osteocondrosi e le ernie del disco.
• Posizione immobile prolungata del corpo in una posizione scomoda. In questo caso, anche la colonna vertebrale è interessata.
• Lesioni. Sullo sfondo di lesioni in persone con displasia di tessuto connettivo indifferenziata, i cambiamenti nella forma di osteoarthrosis deformante, le ernie di dischi intervertebrali sono più spesso sviluppate successivamente.
• Processi infettivi. Questo fattore ha il più grande valore in relazione agli organi interni. Quando gli agenti patogeni sono fissati in organi patologicamente modificati, l'infezione procede più a lungo, con maggiore forza, spesso acquisisce una tendenza verso un decorso cronico.

Si sviluppano malattie come rinite cronica, laringite, faringite, bronchite (negli adulti), pielonefrite e cistite. Spesso, il tessuto connettivo alterato è influenzato da un processo infettivo o autoimmune e su questa base si sviluppano varie malattie reumatiche.

La sostanza principale del tessuto connettivo è il collagene. Apparentemente, lo sviluppo della patologia è associato alla violazione della sua normale struttura.

Va notato che la natura autoimmune della malattia non è esclusa. Ciò è confermato dal fatto che tali bambini malati spesso sviluppano la cosiddetta artrite reumatoide giovanile, che sarà discussa separatamente di seguito.

Le cause della malattia sono varie; possono essere divisi in 2 gruppi principali: ereditari e acquisiti.

La distruzione genetica della struttura del tessuto connettivo si verifica a causa dell'ereditarietà (solitamente in un tipo autosomico dominante) dei geni mutanti responsabili della codifica della formazione e dell'orientamento spaziale delle strutture fibrose fini, dei composti di carboidrati proteici e degli enzimi.

La displasia acquisita del tessuto connettivo si forma nella fase dello sviluppo intrauterino ed è una conseguenza dell'influenza di tali fattori durante la gravidanza:

1. infezioni virali (ARVI, influenza, rosolia) trasferite nel primo trimestre;
2. tossicosi grave, preeclampsia;
3. malattie infettive croniche della sfera urogenitale della futura mamma;
4. prendere alcuni farmaci durante la gravidanza;
5. situazione ecologica sfavorevole;
6. rischi professionali;
7. esposizione a radiazioni ionizzanti.

Da quanto precede, si può concludere che esiste una grande varietà di manifestazioni cliniche di patologia che, insieme all'eziologia non completamente studiata, rende molto difficile la sua individuazione nella clinica.

Inoltre, a causa della natura sistemica della lesione e dell'assenza di una chiara focalizzazione della patologia, non esiste alcun trattamento eziologico. Le misure terapeutiche possono essere solo patogenetiche e sintomatiche.

Segni di patologia

Oggi ci sono molti segni di DST, che possono essere divisi in quelli che possono essere rilevati da esami esterni, e interni, cioè segni di organi interni e del sistema nervoso centrale.

Tra i segni esteriori, i più comuni sono:

• ipermobilità grave o articolazioni sciolte;
• maggiore elasticità della pelle;
• deformità spinale sotto forma di scoliosi o cifosi;
• piedi piatti, piedi piatti deformità dei piedi;
• grave rete venosa sulla pelle (pelle sottile e delicata);
• patologia oculare;
• deformità toracica (carena, a forma di imbuto o piccola impronta sullo sterno);
• asimmetria della lama;
• Postura "languida";
• tendenza a lividi o epistassi;
• muscoli addominali deboli;
• ipotonia muscolare;
• curvatura o asimmetria del setto nasale;
• pelle morbida o vellutata;
• Piede "cavo";
• ernia;
• crescita errata di denti o denti soprannumerari.

Di regola, già all'età di 5-7 anni, i bambini fanno molte lamentele su debolezza, malessere, scarsa tolleranza allo sforzo, perdita di appetito, dolore al cuore, gambe, testa, stomaco.

I cambiamenti negli organi interni si formano con l'età. Caratteristici sono il prolasso degli organi interni (reni, stomaco), dal lato del cuore - prolasso della valvola mitrale, soffio nel cuore, dal tratto gastrointestinale - discinesia biliare, malattia da reflusso, tendenza alla stitichezza, vene varicose degli arti inferiori, ecc.

La sindrome emorragica si manifesta con emorragia nasale, una tendenza a livido al minimo danno.

Da parte del sistema nervoso, la sindrome di distonia vegetativa, tendenza a svenimento, insufficienza vertebro-basilare sullo sfondo di instabilità del rachide cervicale, sindrome di ipereccitabilità con deficit di attenzione.

Da parte dell'apparato muscolo-scheletrico: osteocondrosi giovanile della colonna vertebrale o ernia di Schmorl, osteoporosi giovanile, artralgia o artrite "transitoria" microtraumatica, displasia dell'anca.

La base della patologia, come già notato, è un'anomalia generalizzata dello sviluppo delle strutture del tessuto connettivo del corpo.

Di conseguenza, la malattia può manifestarsi in due modi: sotto forma di segni di danno al sistema muscolo-scheletrico o sotto forma di sintomi dagli organi interni.

Molti studi indicano la stadiazione della comparsa dei sintomi della displasia in diversi periodi di età:

1. nel periodo neonatale, il più delle volte la presenza di patologia del tessuto connettivo è indicata da basso peso, lunghezza del corpo insufficiente, arti sottili e lunghi, piedi, mani, dita;
2. nella prima infanzia (5-7 anni), la malattia si manifesta con scoliosi, piedi piatti, eccessiva gamma di movimento nelle articolazioni, deformazione del tronco a forma di chiglia o imbuto;
3. nei bambini in età scolare, la displasia del tessuto connettivo si manifesta con prolasso valvolare, miopia (miopia), displasia dentofacciale, il picco di diagnosi della malattia cade in questo periodo di età.

Sintomi di displasia

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Manifestazioni esterne di displasia del tessuto connettivo:

• basso peso corporeo;
• tendenza ad aumentare la lunghezza delle ossa tubolari;
• curvatura della colonna vertebrale in vari reparti (scoliosi, iperlipidosi, iperlordosi);
• fisico astenico;
• forma del torace alterata;
• deformazione delle dita, violazione del rapporto della loro lunghezza, l'imposizione delle dita dei piedi;
• sintomi del pollice, polso;
• assenza congenita del processo xifoideo dello sterno;
• deformazione degli arti inferiori (curvatura a X o O, piedi piatti, piede torto);
• scapole pterigoidee;
• vari cambiamenti nella postura;
• ernia e protrusione dei dischi intervertebrali, instabilità delle vertebre in varie sezioni, spostamento delle strutture della colonna vertebrale l'uno rispetto all'altro;
• assottigliamento, pallore, secchezza e superelasticità della pelle, la loro maggiore tendenza a traumi, sintomi positivi di un laccio emostatico, pizzico, la comparsa di siti atrofia è possibile;
• molteplici segni di nascita, telangiectasia (vene varicose), ipertricosi, segni di nascita, maggiore fragilità dei capelli, unghie, rete vascolare chiaramente visualizzata;
• Sindrome articolare - Gamma eccessiva di movimento in articolazioni simmetriche (di regola), aumento della tendenza dell'apparato articolare al trauma.

Oltre alle manifestazioni esterne sopra menzionate, piccole anomalie dello sviluppo, o le cosiddette stigmate (stigmi) della diembriogenesi, sono caratteristiche della displasia del tessuto connettivo:

1. caratteristica struttura facciale (fronte bassa, creste sopraorbitali ben definite, tendenza al giuntamento delle sopracciglia, appiattimento del dorso nasale, fessura dell'occhio mongoloide, distanza ravvicinata o, al contrario, occhi distanziati, eterocromia, strabismo, palpebre superiori basse, bocca del pesce, cielo gotico, una violazione della struttura della dentizione, deformazione del morso, accorciamento del frenulo della lingua, deformazione della struttura e posizione dei padiglioni auricolari, ecc.);
2. caratteristiche strutturali del corpo (divergenza dei muscoli retto dell'addome, ernie ombelicali, ombelico basso, capezzoli aggiuntivi sono possibili, ecc.);
3. anomalie dello sviluppo degli organi genitali (ipoplasia o ipertrofia del clitoride, labbra, prepuzio, scroto, testicoli non sottoposti a esame, fimosi, parafimosi).

Singole anomalie minori sono determinate normalmente e in bambini sani che non sono portatori della malattia, quindi almeno sei stimmi dalla lista sopra sono considerati affidabili dal punto di vista diagnostico.
Sintomi viscerali della malattia:

• patologie del sistema cardiovascolare - prolassi o struttura asimmetrica delle valvole dell'apparato valvolare del cuore, danno alle strutture del letto vascolare (vene varicose, aneurisma aortico), presenza di ulteriori filamenti tendinei (corde) del cuore, ristrutturazione della radice aortica;
• danno agli organi della vista: miopia, sublussazione o appiattimento della lente;
• manifestazioni broncopolmonari - discinesia respiratoria, enfisema polmonare, policistico;
• danno agli organi dell'apparato digerente - discinesie, anomalie della struttura della cistifellea e dei dotti, reflusso gastroesofageo e duodenale-gastrico;
• patologia del sistema urinario - il prolasso dei reni (nefroptozoia), la loro posizione insolita o il raddoppio completo e parziale;
• anomalie della struttura o spostamento degli organi genitali interni.

diagnostica

La base per la corretta diagnosi della displasia del tessuto connettivo è un'accurata raccolta di dati anamnestici, un esame completo del paziente:

1. rilevazione nelle analisi del sangue e delle urine di oxyproline e glicosaminoglicani;
2. analisi immunologica per la determinazione del sangue e delle urine di telopeptidi C e N-terminali;
3. immunofluorescenza indiretta con anticorpi policlonali alla fibronectina, diverse frazioni di collagene;
4. determinazione dell'attività dell'isoforma ossea di fosfatasi alcalina e osteocalcina nel siero (valutazione dell'intensità dell'osteogenesi);
5. lo studio degli antigeni di istocompatibilità HLA;
6. Ultrasuoni del cuore, vasi del collo e organi addominali;
7. broncoscopia;
8. EGD.

Displasia del tessuto connettivo - trattamento

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Molto spesso, le manifestazioni della malattia non sono molto pronunciate, sono più probabili di natura cosmetica e non richiedono una speciale correzione medica.

In questo caso, viene mostrata una modalità di attività fisica adeguata e dosata, l'aderenza al regime di attività e riposo, una dieta ricca di vitamine a pieno titolo ricca di proteine.

Se necessario, la correzione medica (stimolazione della sintesi di collagene, bioenergia di organi e tessuti, normalizzazione del livello di glicosaminoglicani e metabolismo minerale) sono prescritti farmaci dei seguenti gruppi:

• complessi vitaminici e minerali;
• hondroprotektory;
• stabilizzatori del metabolismo minerale;
• preparati di amminoacidi;
• agenti metabolici.

Nella maggior parte dei casi, la prognosi è favorevole: le anomalie esistenti della struttura del tessuto connettivo non hanno un impatto significativo sull'attività lavorativa e sociale dei pazienti.

La medicina moderna utilizza molti diversi metodi di trattamento della sindrome displasica, a seconda delle sue manifestazioni, ma tutti, di norma, si riducono al trattamento sintomatico medico o chirurgico.

Il più difficile da trattare è la displasia del tessuto connettivo indifferenziata, dovuta a sintomi clinici ambigui, alla mancanza di chiari criteri diagnostici.

Il trattamento farmacologico include l'uso di preparati di magnesio, farmaci cardiotropici, antiaritmici, vegetotropici, nootropici, vasoattivi, beta-bloccanti.

Trattamento farmacologico

Prima di tutto, è necessario fornire al paziente un supporto psicologico, per prepararlo a resistere alla malattia.

È necessario dargli raccomandazioni chiare sull'osservanza della corretta routine quotidiana, per determinare i complessi medici e fitness e i carichi minimi necessari. I pazienti dovrebbero sottoporsi sistematicamente alla terapia fisica fino a diversi corsi all'anno.

Utile, ma solo in assenza di ipermobilità delle articolazioni, stretching, visi - secondo le rigide raccomandazioni del medico, così come il nuoto, giocando vari sport che non sono inclusi nella lista dei controindicati.

Quindi, il trattamento non farmacologico include:

1. Corsi di massaggio terapeutico.
2. Esecuzione di una serie di esercizi selezionati individualmente.
3. Attività sportive
4. Fisioterapia: indossa colletto, irradiazione ultravioletta, bagni di sale, sfregamento e versamento.
5. Psicoterapia con visita a uno psicologo e uno psichiatra, a seconda della gravità dello stato psico-emotivo del paziente.

Cosa possono fare i chirurghi?

Con un aneurisma aortico, un aneurisma dissezionale, un difetto valvolare aortico con sintomi di insufficienza cardiaca, solo un trattamento chirurgico può aiutare i bambini con sindrome di Marfan.

Ha sviluppato chiare indicazioni per le protesi. Ad esempio, un'aorta aneurismatica espansa è necessariamente sostituita da un'endoprotesi o endoprotesi. In caso di prolasso della valvola mitrale accompagnato da rigurgito "stabile", la protesi valvolare non viene eseguita.

Tuttavia, con la rapida progressione del rigurgito, fino all'attacco di insufficienza ventricolare sinistra, la sostituzione della valvola diventa necessaria.

Il trattamento chirurgico delle deformità del torace e della colonna vertebrale è una procedura estremamente traumatica, eseguita in più fasi, spesso complicate da pleurite, pericardite, polmonite.

La questione della sua convenienza è stata più volte discussa in simposi dedicati all'ora legale: specialisti di diversi paesi hanno adottato una posizione unitaria, negando l'opportunità di tali operazioni in qualsiasi ora legale.

dieta

La dieta per le persone con displasia è diversa dalle diete regolari. Ci sono molti pazienti necessari, perché il collagene ha la capacità di decadere all'istante.

La dieta dovrebbe includere pesce e tutti i frutti di mare (in assenza di allergie), carne, legumi.

Puoi e dovresti mangiare ricchi brodi di carne, verdure e frutta. Assicurati di includere nella dieta del formaggio durum paziente. Su raccomandazione di un medico, è necessario utilizzare additivi biologici attivi appartenenti alla classe Omega.

Controindicazioni

Le persone che soffrono di questa patologia sono controindicate:

• Sovraccarico psicologico e stress.
• Condizioni di lavoro difficili Professioni associate a vibrazioni costanti, radiazioni e alte temperature.
• Tutti i tipi di sport di contatto, sollevamento pesi e allenamento isometrico.
• Se c'è l'ipermobilità delle articolazioni, i visti e tutti gli allungamenti spinali sono proibiti.
• Alloggio in luoghi con clima caldo.

Vale la pena notare che, se si tratta della complessa cura del trattamento e della prevenzione di un'anormalità genetica, il risultato sarà necessariamente positivo.

Nella terapia, è importante non solo la gestione fisica e medica del paziente, ma anche l'instaurazione di un contatto psicologico con lui.

Un ruolo enorme nel processo di riduzione della progressione della malattia è giocato dalla volontà del paziente di lottare, anche se non in un completo, ma recupero e miglioramento della qualità della propria vita.

Prevenzione della displasia

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Regime del giorno. Il sonno notturno dovrebbe essere di almeno 8-9 ore, alcuni bambini sono mostrati e il sonno diurno. È necessario fare esercizi mattutini quotidiani.

Se non ci sono restrizioni sugli sport, allora devono impegnarsi in una vita, ma in ogni caso non è uno sport professionale!

Nei bambini con ipermobilità delle articolazioni coinvolte negli sport professionistici, si sviluppano molto presto alterazioni degenerative-distrofiche nella cartilagine, nei legamenti.

Ciò è dovuto a traumi permanenti, micro-lesioni, che portano a infiammazione asettica cronica e processi distrofici.

Un buon effetto è fornito dal nuoto terapeutico, dallo sci, dal ciclismo, dalle salite e dalle scale, dal badminton, dalla ginnastica di Wushu.

Il massaggio terapeutico è una componente importante della riabilitazione dei bambini con DST. Viene effettuato un massaggio della schiena e del collo e del colletto, nonché delle estremità (corso di 15-20 sedute).

In presenza di un'installazione di piedi in piano-valgo, viene mostrato l'uso di un collo del piede. Se ci sono lamentele di dolore alle articolazioni, prestare attenzione alla selezione di scarpe razionali.

Si consiglia di eseguire la ginnastica quotidiana per i piedi, fare i pediluvi con sale marino per 10-15 minuti e massaggiare i piedi e le gambe.

Il principio di base del trattamento della displasia del tessuto connettivo è la terapia dietetica. I pasti dovrebbero essere ricchi di proteine, grassi, carboidrati. È raccomandato un alimento ricco di proteine ​​(carne, pesce, fagioli, noci). Anche nella dieta richiede ricotta e formaggio. Inoltre, i prodotti devono contenere un gran numero di oligoelementi e vitamine.

Il trattamento dei pazienti con DST è un compito difficile, ma gratificante, se si raggiunge una comprensione reciproca tra i genitori e il medico.