Distrofia miotonica: trattamento, diagnosi, cause, sintomi, segni

La distrofia miotonica di tipo 1 (MD1) e 2 (MD2) è una malattia muscolare ereditaria autosomica dominante con segni clinici multiorgano che includono l'ipogonadismo primario.

La base genetica della malattia di tipo 1 è un aumento del numero di ripetizioni trinucleotidiche di CTG nella regione 3 non tradotta del gene che si trova sul cromosoma 19 e che codifica per la protein chinasi serina-treonina. La causa genetica molecolare della malattia di tipo 2 è un aumento del numero di ripetizioni CCTG nell'introne del 1 ° gene ZFP9 localizzato sul cromosoma 3.

L'istologia del tessuto testicolare varia da violazioni moderate della spermatogenesi con una diminuzione del numero di cellule terminali a ialinizzazione regionale e fibrosi dei tubuli seminiferi. Le cellule di Leydig conservate vengono trovate, potrebbero esserci dei cluster.
Negli individui con il debutto della malattia prima della pubertà, i testicoli sono di dimensioni normali, di solito la pubertà procede normalmente. La secrezione di testosterone è solitamente normale e lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie si verifica in modo adeguato. Dopo la pubertà, i tubuli seminiferi si atrofizzano, causando una diminuzione delle dimensioni dei testicoli e un cambiamento nella loro consistenza da elastico a morbido o flaccido. L'infertilità risulta dal danno alla spermatogenesi. Se l'ialinizzazione e la fibrosi testicolare si sviluppano nella maggior parte del testicolo, la funzione delle cellule di Leydig è disturbata.

Sintomi e segni di distrofia miotonica

Inizio della malattia in giovane età con debolezza e atrofia dei muscoli bulbare, temporale, sternocleidomastoideo, respiratorio e degli arti distali. Nei muscoli interessati sono determinati i fenomeni di miotonia di diversa gravità. Ereditarietà autosomica dominante con il fenomeno dell'anticipazione (nelle stesse famiglie nella vecchia generazione, forme lievi possono manifestarsi con esordio nell'età adulta, e nella generazione successiva - forme gravi congenite della malattia). La distrofia miotonica è una malattia multisistemica con manifestazioni aggiuntive quali cataratta, cardiomiopatia, calvizie e atrofia testicolare.

La malattia di solito diventa evidente già durante l'infanzia. Caratterizzato dallo sviluppo progressivo della debolezza dei muscoli facciali, cervicali e dei muscoli degli arti superiori e inferiori. Grave atrofia muscolare atrofica, ptosi dovuta a debolezza del muscolo lifting dell'occhio, riduzione compensatoria dei muscoli frontali e calvizie frontale sono le caratteristiche della distrofia miotonica. La miotonia è presente nei muscoli di alcuni gruppi ed è caratterizzata dall'incapacità del paziente di rilassare rapidamente i muscoli dopo un'intensa tensione.
L'atrofia testicolare si sviluppa da adulto e la maggior parte dei pazienti sviluppa e mantiene libido e peli corporei normali sul viso e sul corpo. La ginecomastia non è generalmente osservata.
Tra le caratteristiche associate, è possibile notare ritardo mentale (caratteristica solo per il tipo 1), cataratta, diabete mellito, aritmie cardiache e ipotiroidismo primario.

Diagnosi della distrofia miotonica

• Studi di laboratorio: aumento dei livelli di CPK, GGT, FSH, riduzione dei livelli di IgG e testosterone.
• Analisi del DNA: aumento del numero di ripetizioni di trinucleotidi nel gene difettoso> 45.
• EMG: i fenomeni di miotonia e miopatia.
• Studio con una lampada a fessura: cataratta che coinvolge la lente posteriore.
• Biopsia muscolare (solo in casi non chiari).
• Se necessario: risonanza magnetica cerebrale, esame neuropsicologico.
• Esame cardiologico
• Diagnosi prenatale: è di grande importanza a causa del rischio di distrofia miotonica congenita, soprattutto se una donna incinta ha segni clinici di distrofia miotonica.

Funzionalità di laboratorio

Le concentrazioni di testosterone sono normalmente normali o leggermente ridotte. I pazienti con atrofia testicolare hanno aumentato significativamente i livelli di FSH. Il contenuto di LH è spesso elevato anche nei pazienti con normali concentrazioni di testosterone. Le riserve di cellule di Leydig sono generalmente ridotte e, dopo l'introduzione della gonadotropina corionica umana, si nota una concentrazione di testosterone stimolata in modo anomalo. Dopo la stimolazione del GnRH, c'è un rilascio eccessivo di FSH e, in misura minore, di LH.

Trattamento della distrofia miotonica

• La terapia farmacologica può influenzare solo la componente miotonica (prescritta con il consenso del paziente e la condizione che il trattamento non aggravi la patologia del cuore). La meksiletina è più efficace, in caso di compromissione della conduzione cardiaca, può essere usata la fenitoina. Se necessario, viene prescritta la terapia ormonale sostitutiva.
• Fisioterapia: attività fisica che non porta ad eccessivo affaticamento.
• Il pacemaker viene utilizzato per i disturbi del ritmo. A causa della possibilità di morte improvvisa, è necessario un monitoraggio regolare dello stato del muscolo cardiaco, incluso il fascio ECG di His.
• Rimozione dell'obiettivo nelle cataratte miotoniche.
• Interventi chirurgici: evitare interventi chirurgici con anestesia generale a causa del rischio di effetti collaterali sul muscolo cardiaco, arresto respiratorio postoperatorio e atonia intestinale.

Una cura che potrebbe rallentare lo sviluppo dei sintomi della malattia non esiste al momento. La terapia con androgeni viene eseguita dopo che la concentrazione di testosterone è diminuita a limiti subnormali.

Trattamento della distrofia miotonica

La distrofia miotonica è il tipo più comune di distrofia muscolare negli adulti. La malattia non si limita di solito al danno del muscolo scheletrico, ma è multisistemica, con cambiamenti nel pancreas, nella gonade, nella tiroide, nel miocardio e nel cervello. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante. Il gene difettoso è localizzato nel cromosoma 19 (19q 13.2-13.3) e codifica normalmente la chinasi della proteina della miotonina, un enzima che si trova in vari tessuti ed è responsabile del processo di fosforilazione delle proteine. La generalizzazione della malattia è spiegata dall'ampia rappresentazione dell'enzima nelle cellule. A livello molecolare, un difetto genetico è caratterizzato dall'espansione di triplette (amplificazione della ripetizione di terzine) guanina-citosina timina.

La frequenza delle ripetizioni della tripletta varia ed è direttamente correlata alla gravità della malattia ed è inversamente proporzionale all'età di esordio della malattia.

Danno muscolare Una caratteristica caratteristica è la debolezza dei muscoli del viso. Il viso si allunga e si assottiglia con l'iniziale calvizie in fronte. Si osserva anche la ptosi, che tuttavia non è così pronunciata come nella miastenia grave o nella sindrome di Kearns-Sayre. L'atrofia dei muscoli temporali e masticatori è di solito nota. La debolezza del muscolo sternocleidomastoideo è solitamente più pronunciata rispetto ai muscoli della spalla e della parte posteriore dei muscoli del collo. Nelle estremità, i gruppi muscolari posteriori sono prevalentemente interessati e sono colpiti molto più tardi rispetto ai muscoli sopra elencati.

La muscolatura prossimale degli arti è coinvolta nel processo per lo meno. Pertanto, a differenza dei pazienti con altri tipi di distrofie, i pazienti con distrofia miotonica conservano a lungo la capacità di muoversi autonomamente. La miotonia è un prolungamento del periodo di rilassamento muscolare dopo la contrazione. Abbastanza spesso, i pazienti non si lamentano nemmeno di miotonia. Occasionalmente sono preoccupati per la rigidità dei muscoli. La miotonia può essere rilevata dalla percussione di un pollice o di una lingua sollevati. I pazienti non possono rapidamente aprire una mano dopo una stretta di mano. Con la miotonia vera, la contrazione muscolare ripetuta aiuta a ridurre la miotonia.

La diagnosi clinica è confermata dalla presenza di scariche miotoniche su EMG. Metodi diagnostici molecolari (PCR) rivelano l'espansione delle ripetizioni di terzine.

Segni comuni di distrofia miotonica. Oltre ai sintomi neurologici, molti pazienti mostrano segni di lesioni sistemiche, che possono anche essere leader nel quadro clinico. In questi casi, la diagnosi di distrofia miotonica è difficile. La diagnosi tardiva è molto pericolosa, perché i pazienti hanno bisogno di un supporto preventivo e curativo. Segni di lesioni sistemiche includono cataratta, atrofia tubulare dei testicoli negli uomini, blocco cardiaco e aritmie cardiache, che possono portare a morte improvvisa.

Le aritmie gravi sono spesso osservate in casi fenotipicamente lievi, mentre la cardiomiopatia in questi pazienti non è pronunciata. Anche con lievi danni muscolari, sono segnalati stitichezza marcata e colelitiasi. Se il diaframma è coinvolto nel processo, può verificarsi l'ipoventilazione. Spesso i pazienti si lamentano di eccessiva sonnolenza. A causa della funzione compromessa dei sistemi cardiovascolare e polmonare, gli interventi chirurgici in anestesia generale rappresentano un grave pericolo per i pazienti. I preparativi di un gruppo di rilassanti muscolari depolarizzanti possono peggiorare significativamente le condizioni del paziente, gli oppiacei ei barbiturici possono contribuire allo sviluppo dell'insufficienza respiratoria.

Sfortunatamente, spesso accade che la diagnosi di distrofia miotonica venga effettuata solo quando il paziente ha complicazioni cardiovascolari dopo l'anestesia generale. Spesso nei pazienti con distrofia miotonica c'è una leggera diminuzione di intelligenza, apatia e sonnolenza. La distrofia miotonica congenita è una forma più grave di distrofia rispetto a quella descritta sopra. Si manifesta alla nascita. I neonati hanno debolezza bilaterale dei muscoli facciali, ipotensione, ritardo mentale e depressione respiratoria. Durante la gravidanza, si notano spesso anormale acqua e movimenti pigri del feto. I portatori del gene patologico sono solo donne.

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Distrofia miotonica (malattia di Steinert, miotonia distrofica)

La distrofia miotonica è una malattia multisistemica autosomica dominante caratterizzata da espressione genica altamente variabile (polimorfismo clinico) in entrambi i sessi dall'insorgenza della malattia e dalla gravità del decorso. Le principali manifestazioni cliniche: miotonia, debolezza muscolare, cataratta, aritmie cardiache, calvizie dalla fronte, alterata tolleranza al glucosio, ritardo mentale. I crampi muscolari sono particolarmente pronunciati su braccia, mascelle, lingua (sotto forma di fibrillazione). Allo stesso tempo, si osserva un graduale aumento della debolezza muscolare a causa della degenerazione delle cellule muscolari edematose e dell'atrofia delle fibre. Miotonia e debolezza muscolare nei pazienti sono combinati con disturbi della parola e deglutizione. I segni iniziali della distrofia miotonica variano. La miotonia inizialmente rilevata solo con test speciali. Contrazioni muscolari e debolezza sono solitamente asimmetriche. Prima di tutto, i muscoli facciali e temporali (lo stato della faccia miotonica) sono coinvolti nel processo patologico, quindi i muscoli del collo, delle spalle e dell'anca dalla direzione prossimale a quella distale.

Insieme a sintomi neuromuscolari nella distrofia miotonica, ci sono cataratta (un sintomo molto precoce), ipogonadismo (atrofia testicolare), amenorrea, dismenorrea, cisti ovariche, calvizie dalla fronte (soprattutto negli uomini), alterazioni della conduzione cardiaca con aritmia, sintomi addominali (sul terreno colelitiasi), ritardo mentale progressivo.

La gravità delle manifestazioni cliniche varia notevolmente, anche all'interno della stessa famiglia.

La distrofia miotonica è caratterizzata da un inizio variabile della malattia: dal periodo prenatale a 50-60 anni. Esistono 4 forme in base all'età "picco" dell'insorgenza della malattia: congenita, giovanile, classica (20-30 anni) e minima (50-60 anni). Ciò è dovuto alle differenze nel numero di ripetizioni trinucleotidiche nel locus della distrofia miotonica.

La morte nella distrofia miotonica si verifica all'età di 50-60 anni (con la forma classica) a causa di polmonite, complicazioni cardiache o altre malattie intercorrenti. La frequenza della malattia, a quanto pare, non differisce in gruppi etnici e popolazioni, sebbene l'effetto dell'antenato sia descritto in canadesi di origine francese. La prevalenza generalizzata della distrofia miotonica può essere stimata in 1: 7500-1: 10.000.

La genetica della distrofia miotonica è ben studiata a livello genetico genealogico, genetico formale e molecolare. La stessa mutazione è stata trovata nei pazienti di tutti i paesi nel gene della protein chinasi della distrofia muscolare (simbolo del gene DM-PK) localizzato nel cromosoma 19ql3.3. L'essenza della mutazione è l'espansione (aumento del numero) delle ripetizioni CTG instabili nella regione 3-non tradotta del gene. Normalmente, il numero di ripetizioni CTG varia da 5 a 30. Nella distrofia miotonica, questo indicatore aumenta in modo significativo e varia da 50 a 2500 e oltre. Una correlazione è stata trovata tra la gravità del decorso e il numero di ripetizioni trinucleotidiche. Più ripetizioni, più presto inizia la malattia e la malattia è più grave. Il quadro clinico degli omozigoti è espresso in una forma più grave.

In molte famiglie con distrofia miotonica, l'anticipazione è nota in diverse generazioni, ad es. manifestazione più grave della malattia e in età più giovane in ogni generazione successiva. Questa caratteristica è stata descritta per la distrofia miotonica per lungo tempo ed è stata considerata negli anni '40 come un artefatto statistico. Tuttavia, le informazioni sul difetto molecolare indicano la possibilità di aumentare il numero di terzine nelle generazioni.

Famiglie con più di tre generazioni con la distrofia miotonica sono descritte: nella 1a generazione - solo cataratta, nella 2a generazione - debolezza muscolare moderata, nella 3a generazione - forma congenita.

Nella distrofia miotonica, l'imprinting è pronunciato. I pazienti nati da madri malate hanno una forma più grave della malattia con esordio più precoce rispetto ai pazienti nati da padri malati. La forma congenita di distrofia miotonica è osservata solo alla nascita di bambini da madri malate. Il meccanismo di imprinting è stato chiarito: l'espansione delle terzine si verifica nella meiosi delle donne e questo processo è assente durante la spermatogenesi.

Una diminuzione della lunghezza della ripetizione mutante (quasi alla norma) in discendenti con quadro clinico lieve e decorso asintomatico è stata osservata durante il trasferimento genico paterno. Una spiegazione per questo potrebbe essere la selezione contro i lunghi alleli nella gametogenesi maschile.

In alcune famiglie con distrofia miotonica, si trova la lunghezza normale del segmento del gene trinucleotide. Questo può essere spiegato in due modi. Innanzitutto, una mutazione puntiforme nel gene della proteina della chinasi della miotonina può interrompere la trascrizione / traduzione o la stabilità dell'mRNA, vale a dire. interrompere la sintesi di questo enzima, che causa la distrofia miotonica. In secondo luogo, vi è evidenza di eterogeneità genetica locus della distrofia miotonica. Un secondo locus del fenotipo distale "classico" della distrofia miotonica, mappato sul cromosoma 3q, è stato trovato.

Distrofia miotonica: sintomi, origine, diagnosi e trattamento

La distrofia miotonica è una malattia progressiva caratterizzata da debolezza muscolare e rilassamento inadeguato dopo la compressione.

La distrofia miotonica è una forma abbastanza comune di distrofia muscolare e una malattia ereditaria. Provoca debolezza generale, che di solito inizia nei muscoli delle braccia, delle gambe, del collo o del viso e progredisce lentamente, interessando altri gruppi muscolari, inclusi il cuore e altri sistemi e organi.

Varianti di distrofia miotonica

Esistono quattro tipi di MD:

• Forma congenita: sintomi gravi si verificano alla nascita.
• Giovanile: i sintomi compaiono tra la nascita e l'adolescenza.
• Adulto: i sintomi compaiono all'età di venti a quaranta anni.
• In ritardo: i sintomi lievi compaiono dopo quaranta anni.

La distrofia miotonica è una malattia ereditaria. Viene trasmessa da genitori a figlio attraverso una modalità di trasmissione autosomica dominante. Nel caso di MD, questa è una copia di ciascun gene ereditato da ciascun genitore. Nella modalità di ereditarietà autosomica dominante, solo una di queste due copie è necessaria per la mutazione (cambiamento) o il difetto. Quindi, c'è una probabilità del 50% che il genitore che ha MD lo trasmetta al figlio.

La distrofia miotonica è una malattia relativamente rara, con un rapporto tra un paziente e ottomila persone sane. La forma congenita di MD è molto meno comune, si verifica un caso ogni centomila nascite. La malattia colpisce uomini e donne allo stesso modo.

Il tipo più comune di distrofia miotonica è MD1, che è causato da una mutazione del gene DMPK. Nelle persone con MD1, un particolare gene è troppo instabile. La distrofia miotonica ha un effetto chiamato "avanzare". Di conseguenza, i sintomi della malattia compaiono di solito in età precoce nei bambini rispetto ai loro genitori.

Alcune famiglie con sintomi di distrofia miotonica non hanno mutazioni nel gene DMPK. Invece, hanno una mutazione nel gene sul cromosoma 3. Questo difetto genetico è chiamato MD2 o miopatia miotonica prossimale. I sintomi di MD2 non sono quasi mai evidenti alla nascita.

I sintomi della distrofia miotonica

I sintomi della distrofia miotonica variano in gravità e non tutti i pazienti presenteranno tutti i sintomi. In generale, la distrofia miotonica causa debolezza e rilassamento muscolare ritardato chiamato miotonia. Perché la ripetizione dell'informazione genetica causa la miotonia non è completamente chiara. La malattia blocca in qualche modo il flusso di impulsi elettrici attraverso la membrana delle cellule muscolari.

La forma più grave di MD è la distrofia miotonica congenita, che può essere trasmessa ai neonati da madri con MD1. La distrofia miotonica congenita è caratterizzata da grave debolezza, scarsa aspirazione e deglutizione, difficoltà di respirazione e ritardo nello sviluppo del sistema motorio e mentale. La morte durante l'infanzia nei bambini con forma congenita di MD è un evento frequente.

I sintomi delle forme precoci e adulte della malattia comprendono debolezza dei muscoli del viso, rilassamento della mascella, palpebre cadenti, atrofia muscolare degli avambracci e dei polpacci. Una persona con MD ha difficoltà a rilassare i muscoli, specialmente al freddo. MD colpisce il muscolo cardiaco, causando battito cardiaco irregolare. La malattia colpisce anche i muscoli dell'apparato digerente, causando stitichezza e altri problemi digestivi, può causare cataratta, degenerazione della retina, basso QI, calvizie frontale precoce, malattie della pelle, atrofia testicolare e diabete. La malattia può anche causare apnea del sonno, una condizione in cui la normale respirazione viene interrotta durante il sonno. La MD aumenta la necessità di dormire e riduce la motivazione di uno stile di vita attivo, sebbene la maggior parte delle persone con la distrofia miotonica mantenga la capacità di camminare per tutta la vita.

Diagnosi, trattamento e prevenzione

La diagnosi di MD non è così difficile come potrebbe sembrare a prima vista. Tuttavia, la diagnosi può essere complicata dal fatto che i sintomi possono iniziare a qualsiasi età, essere lievi o gravi e essere associati a una vasta gamma di disturbi.

La diagnosi della malattia inizia con un esame approfondito della storia medica del paziente e una visita medica non meno approfondita. La storia familiare di MD aiuta a stabilire rapidamente la diagnosi.

I test genetici, di solito utilizzando campioni di sangue, stabiliscono una diagnosi definitiva di MD. Altri test possono aiutare a confermare la diagnosi, ma sono necessari meno frequentemente.

La distrofia miotonica è incurabile e nessuna terapia può ritardare la sua progressione. Tuttavia, molti dei sintomi di MD possono essere trattati. La fisioterapia mantiene o aumenta la forza e la flessibilità muscolare. Le bretelle della caviglia e del polso possono sostenere gli arti indeboliti. La terapia occupazionale viene utilizzata per compensare la perdita di forza e destrezza. La logopedia fornisce il controllo della debolezza dei muscoli responsabili della parola e della deglutizione.

Il battito cardiaco irregolare può essere monitorato con farmaci o pacemaker. Il diabete mellito con MD è trattato allo stesso modo delle altre persone. Una dieta ricca di fibre aiuterà a prevenire la stitichezza. L'apnea notturna può essere trattata con procedure chirurgiche e in caso di cataratta è necessaria anche la chirurgia.

Sfortunatamente, non c'è modo di prevenire le mutazioni genetiche che causano la distrofia miotonica. Tuttavia, il rischio di sviluppare MD1 anche prima della comparsa dei sintomi può essere previsto. I test prognostici, tuttavia, non possono determinare l'età in cui i sintomi possono iniziare a progredire.

L'autore dell'articolo: Valery Viktorov, "Moscow Medicine Portal" ©

Dichiarazione di non responsabilità: le informazioni presentate in questo articolo sulla distrofia miotonica hanno lo scopo di informare il lettore. Non può essere un sostituto per il consiglio di un professionista medico professionista.

Miotonia - descrizione e classificazione delle sindromi, cause e trattamento della malattia

1. Classificazione 2. Eziologia e patogenesi 3. Miotonia distrofica 4. Miotonia non distrofica 5. Diagnosi 6. Terapia

Le malattie neuromuscolari sono un vasto gruppo di malattie ereditarie geneticamente eterogenee del sistema nervoso. Una delle varietà di questa patologia è la miotonia. Questa malattia non è omogenea, ma è rappresentata da un certo numero di sindromi. La base del processo patologico è il cambiamento nei canali ionici di cloro e sodio. Di conseguenza, l'eccitabilità della membrana della fibra muscolare, manifestata clinicamente da disturbi tonici con debolezza muscolare costante o transitoria, è aumentata.

classificazione

Globalmente le sindromi miotoniche sono divise in distrofiche e non distrofiche. Il primo gruppo comprende le malattie ereditarie dominate, il cui quadro clinico è costituito da tre principali sindromi:

• miotonica;
• distrofiche;
• vegetativo-trofico.

Nelle forme distrofiche, si osserva un ritardo del rilassamento muscolare dopo di loro, un aumento della debolezza muscolare e della distrofia (atrofia) dei muscoli scheletrici. Attualmente, ci sono tre tipi di miotonia distrofica, la cui differenza fondamentale riguarda il polimorfismo genetico. Un vivido esempio di questa patologia è la miotonia distrofica di Rossolimo-Steinert-Kurshman - la più comune sindrome muscolo-tonica, che è ereditaria.

Il debutto della malattia fornisce la base per la seguente classificazione della miotonia distrofica:

• forma congenita - i sintomi clinici sono espressi immediatamente dopo la nascita;
• forma giovanile - manifestazione della malattia da 12 mesi all'adolescenza;
• forma adulta - manifestazioni si verificano in età da 20 a 40 anni;
• la forma a esordio tardivo è la forma più lieve, manifestata in persone di età superiore ai 40 anni.

Le miotonie non distrofiche sono classificate in base alla mutazione dei geni dei canali del cloruro o del sodio. Le malattie con mutazioni nel gene del canale del cloro comprendono la miotonia di Thompsin e Becker. La patologia del gene del canale del sodio può manifestarsi sotto forma di varie varianti di miotonia dipendente dal potassio (ad onda, permanente, dipendente dal diacarb), paramyotonia o paralisi periodica iperkaliemica con miotonia.

Secondo alcune fonti, la mistatina di Oppenheim descritta nel 1900, che è caratterizzata da debolezza muscolare congenita ("sindrome del bambino pigro"), può essere attribuita erroneamente al gruppo di miotonia. Tuttavia, questa patologia è una miopatia non progressiva con l'assenza di fenomeni miotonici. L'errata interpretazione della patologia deriva dalla somiglianza dei termini "miotonia" e "myatonia".

Eziologia e patogenesi

La base dell'inizio della malattia è il danno genetico, che porta alla patologia dei canali ionici di cloro e sodio. Le miotonie hanno una modalità autosomica di ereditarietà e possono essere caratterizzate dal trasferimento sia dominante che recessivo del gene mutante. Il difetto cromosomico è considerato come la causa della sintesi perversa di alcune strutture proteiche dei canali di sodio e cloro del tessuto muscolare. Di conseguenza, l'attività bioelettrica delle membrane cellulari viene disturbata, causando un'eccitabilità eccessiva. Allo stesso tempo, il neurone motore periferico può funzionare in modo assolutamente normale, tuttavia i muscoli rispondono ad un normale impulso mediante eccitazione super-forte, che blocca il rilassamento fisiologico delle fibre.

Miotonia distrofica

Il sottotipo distrofico della miotonia è il gruppo più comune di malattie nella serie di miotossia. In questo caso, una mutazione genetica colpisce non solo il tessuto muscolare, ma anche il sistema cardiovascolare, l'organo della visione e il cervello. Inoltre, le manifestazioni caratteristiche della patologia sono i sintomi psicogeni - abbassamento del livello di motivazione vitale, inerzia, ansia e disturbi depressivi.

Tre forme della malattia sono attribuite alla miotonia distrofica (DM), che sono accompagnate, a parte la principale sindrome clinica, da manifestazioni distrofiche e vegetative-trofiche, che è la loro caratteristica principale. Il DM è rappresentato da tre tipi (forme) a seconda del gene mutato. Pertanto, il DM tipo 1 (malattia di Rossolimo-Steinert-Kurschman o miotonia atrofica) si verifica con cromosomi di mutazione 19, 2 tipi - 3 cromosomi, 3 tipi - 15 cromosomi.

1. Il DM di tipo 1 si riferisce alle malattie autosomiche dominanti.

Spesso è considerato una forma di transizione tra sindromi miotoniche e miopatie. La lesione delle estremità distali, i muscoli respiratori, la deformazione del sistema muscolo-scheletrico è caratteristica. I primi accessi bilaterali alla cataratta, disturbi del ritmo cardiaco, cardiomiopatia. Myotonia Rossolimo è spesso combinato con la patologia del tratto gastrointestinale e il sistema endocrino.

1. DM del 2 ° tipo fa il suo debutto all'età di 7 a 60 anni.

L'inizio, di regola, è graduale con limitazione e rigidità dei movimenti, accompagnato da dolore muscolare. Successivamente, appare la debolezza muscolare, più pronunciata negli arti prossimali e nei muscoli della mano (principalmente i flessori). La distrofia dei muscoli scheletrici è moderata. La sconfitta dei muscoli facciali non è caratteristica di questa malattia. Il DM di tipo 2 può essere combinato con lo sviluppo di diabete mellito, ridotta tolleranza al glucosio, alterazioni della tiroide e ipogonadismo.

1. Il DM di tipo 3 si sviluppa con debolezza muscolare nei muscoli del tronco e degli arti prossimali.

Con il progredire della malattia, si sviluppa una grave ipotrofia muscolare, gli arti distali sono coinvolti nel processo patologico. Il fenomeno della "testa di bambola di pezza", che si sviluppa a causa dell'atrofia dei muscoli della cintura e del collo della spalla, è tipico. Questa forma è caratterizzata da disturbi pronunciati delle funzioni mentali superiori - disturbi dell'attenzione, memoria, pensiero logico.

Miotonia non distrofica

I sintomi specifici della miotonia non distrofica sono la debolezza iniziale e l'imbarazzo delle mani, che scompare dopo diverse ripetute contrazioni arbitrarie dei muscoli. Tale manifestazione clinica è chiamata "un sintomo di debolezza transitoria" e una diminuzione o scomparsa della miotonia con contrazioni muscolari ripetute è chiamata "il fenomeno del lavoro". La miodistrofia non è tipica.

Canalopatie con mutazioni del gene del canale del cloro

Le canalopatie con mutazioni del gene del canale del cloro hanno un sinonimo - "miotonia congenita". Quando la modalità di trasmissione autosomica dominante di questa patologia viene diagnosticata miotonia Thompsen. La forma autosomica recessiva della miotonia non distrofica è chiamata malattia di Becker.

1. Myotonia Thompsen manifesta sintomi di spasmi muscolari attivi.

Si presentano principalmente nei muscoli masticatori e nelle dita flessori, compaiono all'inizio dell'esecuzione degli atti motori. Un fenomeno meccanico muscolo-tonico è abbastanza pronunciato quando le contrazioni muscolari sono provocate da un impatto esterno sulle fibre (ad esempio, quando colpito con un martello neurologico.

Allo stesso tempo, il corsetto muscolare è ben sviluppato, i muscoli sono fermi al tatto, sono in tono costante. Pertanto, i pazienti con malattia di Thompsen hanno un tipo di corpo atletico, ma la forza muscolare è ridotta.

Il debutto della malattia si verifica piuttosto presto, le manifestazioni cliniche progrediscono lentamente, il decorso della malattia tende a stabilizzarsi.

1. La miotonia di Beat è una forma più grave di miotonia congenita rispetto alla malattia di Thompsen.

La patologia si manifesta nei bambini dai 4 ai 18 anni. Il caratteristico fenomeno muscolo-tonico colpisce non solo la muscolatura distale, ma coinvolge anche i gruppi muscolari prossimali degli arti. Nella fase avanzata, i muscoli mimici sono interessati. I pazienti sono caratterizzati da mialgia - sindromi da dolore muscolare. A differenza della miotonia di Thomsen, ipertrofia muscolare sono piuttosto rari.

Canalopatie con mutazioni geniche del canale del sodio

Le canalopatie con mutazioni nel gene del canale del sodio sono rappresentate da tipi di miotonia dipendenti dal potassio, paramyotonia congenita e paralisi iperkalemica periodica con miotonia.

1. La miotonia dipendente dal potassio comprende diverse forme della malattia, che possono essere ereditate sia autosomica recessiva che autosomica dominante.

Le manifestazioni cliniche della malattia sono simili. I primi segni si verificano tra i 5 ei 55 anni. I principali sintomi della malattia sono crampi muscolari, dolore e rigidità nei muscoli che si manifestano dopo uno sforzo o uno sforzo fisico. I sintomi più pronunciati osservati negli arti inferiori. L'occorrenza di ipertrofia muscolare è caratteristica. Le contrazioni a lungo termine delle fibre muscolari in risposta all'azione meccanica esterna sono anche caratteristiche del miotonium dipendente dal potassio. Dopo una simile azione meccanica durante il periodo di rilassamento muscolare, si nota la presenza di aree di tenuta in diversi gruppi muscolari. Insieme a questo, la patologia del sistema cardiovascolare è spesso rivelata - cardiomiopatia ipertrofica e aritmie.

1. La paramyotonia congenita (sinonimo di malattia di Elenburg, miotonia a freddo) è ereditata autosomica dominante ed è caratterizzata dal verificarsi di fenomeni miotonici sotto l'influenza del freddo (quando si lava con acqua fredda, si applica il ghiaccio, si mangia il gelato).

Insieme a questo c'è una improvvisa debolezza muscolare - paresi transitoria, la cui durata può raggiungere diversi giorni. I muscoli mimici e masticatori, i muscoli della lingua, della gola e del collo sono quelli che soffrono maggiormente. Inoltre, il processo patologico può essere influenzato e gli arti. I movimenti ripetuti aumentano la gravità delle manifestazioni muscolo-tonico. Riscaldando i muscoli, la sindrome miotonica, al contrario, diminuisce.

1. La paralisi periodica iperkaliemica con miotonia è caratterizzata da ripetuti episodi di debolezza muscolare, che possono essere sia generali che locali.

Allo stesso tempo, tali manifestazioni cliniche sono combinate con un fenomeno miotonico. Ereditarietà della patologia autosomica dominante. Il debutto della malattia, di solito nei primi 10 anni di vita. Episodi di debolezza muscolare transitoria possono essere scatenati mangiando cibi ricchi di potassio, eccessivo sforzo fisico, stress emotivo e mentale e gravidanza. Più spesso, la mioplegia si sviluppa al mattino. La debolezza di solito inizia negli arti inferiori distali e si estende fino al tronco e agli arti superiori. La durata del parossismo della debolezza muscolare varia da alcuni minuti a 1,5-2 ore. Con l'età, la frequenza e la gravità degli episodi di mioplegia con miotonia tende a diminuire.

diagnostica

La specificità delle manifestazioni neurologiche della malattia rende possibile sospettare la miotonia, basandosi solo sui sintomi clinici. Tuttavia, il gold standard per la rilevazione delle sindromi miotoniche è l'elettroneuromiografia. Allo stesso tempo, la verifica della diagnosi richiede sia l'elettromiografia dell'ago che la stimolazione. Lo studio consente di fissare l'eccitabilità patologica della membrana delle fibre muscolari sotto forma di caratteristiche scariche muscolari ad alta frequenza.

La determinazione esatta della forma della malattia è possibile solo dopo aver effettuato un'analisi genetica molecolare e identificato il gene mutante.

trattamento

Attualmente non ci sono metodi efficaci per influenzare la loci del gene affetto. A questo proposito, l'unica direzione nel trattamento di un paziente con miotonia è di rallentare la progressione della malattia e ottenere una remissione stabile. Per fare questo, utilizzare anticonvulsivanti, rilassanti muscolari, per ridurre il livello di diuretici del potassio. Le procedure fisioterapeutiche e la terapia fisica hanno un effetto positivo. Quando si combinano fenomeni miotonici con impulsi nervosi alterati, possono essere utilizzati stimolanti della trasmissione dell'impulso nervoso (ad esempio, neuromidina). La diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono iniziare un decorso più lieve e benigno delle sindromi miotoniche.

Nella medicina moderna, le sindromi miotoniche congenite sono considerate patologie ereditarie senza un trattamento radicale efficace. La diagnosi tempestiva e la terapia competente mantengono la capacità di lavorare e la qualità ottimale della vita per il paziente. Tuttavia, tenendo conto della natura genetica della patologia, le persone che soffrono di sindrome miotonica, nel pianificare la nascita di un bambino dovrebbero essere obbligati a consultare un medico-genetica.

Trattamento in Italia

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Distrofia miotonica - trattamento in Italia

La distrofia miotonica (malattia di Steinert) è il tipo più comune di distrofia muscolare negli adulti. La malattia non si limita di solito al danno del muscolo scheletrico, ma è multisistemica, con cambiamenti nel pancreas, nella gonade, nella tiroide, nel miocardio e nel cervello. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante. Il gene difettoso è localizzato nel cromosoma 19 (19q 13.2-13.3) e codifica normalmente la chinasi della proteina della miotonina, un enzima che si trova in vari tessuti ed è responsabile del processo di fosforilazione delle proteine. La generalizzazione della malattia è spiegata dall'ampia rappresentazione dell'enzima nelle cellule. A livello molecolare, un difetto genetico è caratterizzato dall'espansione di triplette (amplificazione della ripetizione di terzine) guanina-citosina timina.

La frequenza delle ripetizioni della tripletta varia ed è direttamente correlata alla gravità della malattia ed è inversamente proporzionale all'età di esordio della malattia.
Danno muscolare Una caratteristica caratteristica è la debolezza dei muscoli del viso. Il viso si allunga e si assottiglia con l'iniziale calvizie in fronte. Si osserva anche la ptosi, che tuttavia non è così pronunciata come nella miastenia grave o nella sindrome di Kearns-Sayre. L'atrofia dei muscoli temporali e masticatori è di solito nota. La debolezza del muscolo sternocleidomastoideo è solitamente più pronunciata rispetto ai muscoli della spalla e della parte posteriore dei muscoli del collo. Nelle estremità, i gruppi muscolari posteriori sono prevalentemente interessati e sono colpiti molto più tardi rispetto ai muscoli sopra elencati.

Con il consueto decorso clinico della malattia di Steinert, ad eccezione delle forme infantili gravi, nessuna patologia è rilevata alla nascita, o atrofia e ipotensione dei muscoli facciali possono servire come primi sintomi della malattia. L'aspetto del viso del bambino è caratteristico: un'inversione e un labbro superiore a forma di V, guance sottili e muscoli smerlati, incavati, temporali. La testa può essere stretta, il palato alto gotico a causa della debolezza dei muscoli temporali e pterigoideo nel tardo periodo fetale, che non esercitano una pressione sufficiente sul lato delle ossa in crescita del cranio e dello scheletro facciale.

La debolezza muscolare è moderatamente pronunciata nei primi anni della malattia di Steinert. Quindi, si nota l'atrofia progressiva dei gruppi muscolari distali, in particolare i muscoli delle mani, l'appiattimento del tener e l'ipotenar; l'atrofia dei muscoli interossei dorsali porta alla comparsa di depressioni pronunciate tra le dita. Anche i muscoli della superficie dorsale dell'avambraccio e la superficie anteriore degli arti inferiori si atrofizzano. La lingua è sottile e atrofizzata.

L'atrofia del muscolo sternocleidomastoideo provoca la formazione di un collo lungo cilindrico e lungo. In definitiva, i muscoli prossimali subiscono anche atrofia e si formano le scapole pterigoidali. Le difficoltà di salire le scale e il sintomo di Go-versa appaiono e progrediscono. I riflessi tendinei sono generalmente conservati. L'atrofia muscolare distale è un'eccezione alla regola generale: l'atrofia muscolare prossimale è caratteristica della miopatia e distale per la neuropatia.

L'atrofia muscolare e la debolezza nella distrofia miotonica progrediscono lentamente nell'infanzia e nell'adolescenza, così come negli adulti. I pazienti con distrofia miotonica raramente perdono la capacità di camminare autonomamente, anche in età più avanzata, anche se potrebbe esserci la necessità di apparecchi ortopedici (pneumatici, fissativi) per stabilizzare le articolazioni della caviglia.

All'esame, è possibile dimostrare la miotonia chiedendo al paziente di stringere saldamente le mani a pugno e quindi aprire rapidamente le mani. La miotonia può essere indotta da un colpo con un martello neurologico nell'area della tenar e rilevata anche osservando l'aderenza involontaria del pollice. La miotonia può essere dimostrata dalla percussione del dorso della lingua dal bordo di una spatola, mentre sulla lingua appare un solco che scompare lentamente. La gravità della miotonia non sempre è correlata al grado di debolezza muscolare, ei muscoli più deboli spesso producono solo reazioni miotoniche minimamente pronunciate. La miotonia è uno spasmo muscolare malsano. La mialgia è insolita per la distrofia miotonica.

Il linguaggio dei pazienti con distrofia miotonica è spesso caratterizzato da scarsa articolazione e sfocatura a causa di danni ai muscoli del viso, della lingua e della gola. A volte c'è difficoltà a deglutire. Nei bambini con malattia grave c'è il rischio di polmonite da aspirazione. In alcuni casi, l'oftalmoplegia esterna incompleta può verificarsi a causa della debolezza dei muscoli esterni degli occhi. La sconfitta della muscolatura liscia gastrointestinale porta a un lento svuotamento dello stomaco, a una debole peristalsi e a costipazione. In alcuni bambini, viene rilevata una encopresis in combinazione con uno sfintere anale debole.

Le donne con distrofia miotonica durante il parto causano contrazioni inefficaci o patologiche dell'utero. Il danno cardiaco è più spesso manifestato come un blocco nel sistema di conduzione delle fibre di Purkinje o aritmie rispetto alla cardiomiopatia, a differenza della maggior parte delle altre distrofie muscolari. I disturbi endocrini sono di natura diversa e possono verificarsi in qualsiasi fase dello sviluppo della malattia, pertanto, la rivalutazione dello stato endocrino dovrebbe essere effettuata ogni anno. Ipotiroidismo si verifica frequentemente, ipertiroidismo si verifica in rari casi.

La funzione alterata della corteccia surrenale può portare a insufficienza surrenalica acuta, anche nell'infanzia. Il diabete mellito si trova spesso in pazienti con distrofia miotonica; alcuni bambini hanno un rilascio compromesso, non una sintesi di insulina. Forse troppo presto o, più spesso, inizio tardivo della pubertà. L'atrofia testicolare e il deficit di testosterone sono segni frequenti nei pazienti adulti, sono la causa dell'infertilità maschile. L'atrofia delle ovaie è rara. Gli uomini sono anche caratterizzati da alopecia nella regione frontale, che spesso inizia nell'adolescenza.

La diagnostica di laboratorio e strumentale della distrofia miotonica, oltre al test del DNA, comprende l'elettromiografia dell'ago (una combinazione di fenomeni miotonici con segni di un processo muscolare distrofico primario), uno studio oftalmologico con lampada a fessura (rilevamento dei cambiamenti dell'obiettivo), determinazione delle immunoglobuline del sangue (riduzione del livello di globulina), rilevamento di elevata creatina fosfochinasi sierica, uno studio ECG e stato ormonale.

Per ridurre la gravità delle manifestazioni di miotonia, i farmaci che stabilizzano l'eccitabilità delle membrane cellulari - procainamide (novocainamide), chinidina, fenitoina, ecc. - sono ampiamente utilizzati: la progressione di un blocco cardiaco può richiedere l'installazione di un pacemaker artificiale. Nell'esperimento, gli approcci terapeutici sono ampiamente studiati per ridurre il livello di RNA patologico di CUG / CCUG nei tessuti attraverso l'interferenza del RNA, l'uso di RNA antisenso, specifici ribozimi, ecc.

La consulenza medico-genetica per la distrofia miotonica dovrebbe tenere conto di una serie di caratteristiche di questa malattia: anticipazione (possibilità della manifestazione della malattia molti anni prima di quella del genitore), ampio polimorfismo delle manifestazioni cliniche, maggiore fenotipo nell'ereditarietà delle mutazioni materne, presenza di forme cancellate (cataratta isolata, alterazioni miotoniche subcliniche su elettromiografia, ecc.). La prevenzione di casi ripetuti di distrofia miotonica in famiglie gravate è possibile sulla base della diagnostica del DNA prenatale e preimpianto.

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Quali sono i sintomi della miotonia nei bambini e negli adulti: metodi di diagnosi e trattamento

La miotonia è un gruppo di malattie geneticamente determinate caratterizzate dall'incapacità di rilassare i muscoli dopo una contrazione arbitraria. Le patologie tendono a essere una violazione del tono, debolezza del tessuto muscolare, che non è sempre visibile esternamente. I sintomi dipendono dalla malattia specifica.

classificazione

I ricercatori identificano due gruppi di sindromi miotoniche:

Ogni gruppo ha una propria classificazione aggiuntiva di patologie a seconda delle caratteristiche delle manifestazioni, del tempo di sviluppo.

Miotonia distrofica

Le malattie di questo gruppo sono unite dall'eredità secondo il principio dominante e sono caratterizzate dalla sindrome miotonica, vegetativa-trofica e distrofica. La loro particolarità è il rilassamento posticipato dopo la tensione, la crescita della debolezza muscolare e l'atrofia.

Per il momento in cui si verificano, dicono sulla forma congenita, giovanile, adulta e tardiva. Congenito si manifesta in un bambino subito dopo la nascita. Giovanile - da un anno all'altro. Adulto - da 20 anni a 40. Il ritardo si sviluppa al raggiungimento dell'età di quarant'anni.

A seconda del gene che è mutato, la miotonia distrofica dei tipi I, II e III è isolata. La prima è la patologia, che è una forma transitoria tra miotonia e miopatia. Un tipico esempio è la malattia di Rossolimo-Steinert-Courshman. I muscoli delle estremità, gli organi respiratori, il miocardio sono interessati. Già nell'infanzia ci sono violazioni dello scheletro.

Le patologie del secondo tipo si manifestano in persone di età diverse - dai 7 anni ai 60 anni - C'è un vincolo di movimento, accompagnato dal dolore. Con il progredire dello sviluppo, si nota la debolezza dei muscoli degli arti e delle mani. Si sviluppano malattie endocrine.

Il terzo tipo è caratterizzato dalla debolezza dei muscoli profondi degli arti, il corpo. Atrofia del tessuto muscolare del collo e delle spalle porta all'impiccagione della testa. L'attenzione, il pensiero, la memoria sono infranti.

Miotonia non distrofica

Questo tipo include patologie associate a cambiamenti nei geni dei canali del sodio e del cloro. La manifestazione principale è la debolezza nelle mani.

La miotonia del canale del sodio comprende paramyotonia congenita dipendente da potassio e anche paralisi periodica iperkaliemica con miotonia.

Dal tipo potassio-dipendente includono la patologia trasmessa da carattere recessivo e dominante. Questo tipo di miotonia si verifica nei bambini dai 5 anni, gli adulti fino a 55 anni. È caratterizzato da spasmi e dolori muscolari. Gli arti inferiori sono i più colpiti.

La paramyotonia congenita è trasmessa da un tratto dominante. Il fattore provocante è freddo. Una caratteristica importante è la debolezza transitoria dei muscoli, che può durare diversi giorni. I muscoli masticatori e mimici sono prevalentemente interessati.

La paralisi periodica iperkaliemica con miotonia si manifesta fino a 10 anni, è ereditata secondo il segno dominante. Gli attacchi di debolezza si verificano dopo aver assunto cibi con un alto contenuto di potassio. Alzati nelle gambe, diffondi al corpo e alle mani. Tali episodi durano fino a due ore.

La miotonia di Thomsen e la malattia di Becker sono attribuite alle canalopatie del canale del cloro. Il primo è uno spasmo dei muscoli delle dita e dei muscoli masticatori. Manifestato in tenera età, in alcuni casi, la condizione si stabilizza. In generale, il tessuto muscolare rimane sufficientemente sviluppato.

La miotonia di Becker si trova nei bambini da 4 anni a 18 anni. Ha un decorso più severo rispetto alla malattia di Thomsen. È caratterizzato da dolore muscolare. I muscoli distali, mimici, i muscoli delle estremità sono interessati.

eziologia

Tutti i tipi di miotonia dovuta a disturbi genetici. In alcuni casi, il fattore provocante è la trasmissione autosomica dominante, in altri - autosomica recessiva.

Quindi, la miotonia di Thompson è ereditata secondo il principio dominante, cioè uno dei genitori ha trasmesso il gene al bambino. Questo gruppo include anche la paramyotonia congenita di Eilenburg, la miotonia di Rossolimo-Steinert-Kurshman. Per tipo recessivo, la malattia di Becker si sviluppa, a causa del trasferimento del gene mutato da parte di entrambi i genitori. Si ritiene che patologie di questo tipo si manifestino nella prima infanzia e abbiano un decorso più severo.

I geni mutati causano una violazione della permeabilità delle membrane cellulari, cambiamenti nei canali ionici di cloro e sodio, metabolismo del mediatore, che, in definitiva, porta alla distruzione del tessuto muscolare.

Il meccanismo di sviluppo di diversi tipi di miotonia è uno. Il tessuto muscolare indebolito a causa dell'impatto su di esso di alcuni fattori raggiunge un tono forte. C'è una condizione chiamata attacco miotonico. Appare nel momento in cui una persona cerca di fare un movimento che richiede il coinvolgimento delle fibre muscolari colpite.

I fattori che provocano possono essere stress, freddo, emozioni forti, immobilità prolungata.

Si ritiene che in alcune situazioni la patologia sia causata da legami di sangue.

sintomi

Un sintomo caratteristico di tutta la miotonia è un sintomo a pugno. È caratterizzato dal fatto che, stringendo un pugno, il paziente non può rapidamente aprirlo. Per fare questo, dovrà fare uno sforzo. Con la successiva compressione, il pugno si espande più facilmente. La rigidità aumenta solo con la miotonia di Eilenberg.

Le difficoltà comuni in tutte le forme della malattia si verificano quando si tenta di aprire la bocca, alzarsi da una sedia, aprire rapidamente gli occhi, che erano precedentemente chiusi.

La gravità dei sintomi consente di selezionare una forma lieve, moderata e grave della malattia. Quest'ultimo è caratteristico principalmente per le malattie congenite.

Myotonia Thompson e Becker

All'inizio dello sviluppo della malattia si verificano spasmi dolorosi dei muscoli delle gambe. Inoltre, i muscoli del viso, della gola e della lingua sono interessati. I sintomi possono diminuire con l'età. Per alcuni, scompaiono del tutto. Sono sostituiti da paresi e atrofia delle fibre muscolari della testa e del collo. Con una diminuzione dei muscoli masticatori, le guance sono retratte. L'atrofia delle fibre cervicali porta a un abbassamento della testa.

I muscoli degli arti sono successivamente interessati. La loro debolezza aumenta, la forza diminuisce.

Soffri il sistema cardiovascolare. Ci sono episodi di aritmia, bradicardia, abbassamento della pressione sanguigna. Capelli, denti cadono, la pelle diventa molto sottile.

Miotonia distrofica di Rossolimo-Steinert-Kurshman

I primi sintomi compaiono all'età di 15-20 anni, a volte a 35. Gli spasmi muscolari, l'eccitabilità motoria appaiono, con lo sviluppo della malattia questi sintomi svaniscono, il che non può essere detto sul complesso dei sintomi miopatici. Atrofia del tessuto muscolare del viso, del collo, delle mani si sviluppa, i riflessi tendinei diminuiscono. Meno comunemente, i muscoli delle gambe e delle tempie sono interessati. A poco a poco, la debolezza aumenta, i pazienti si lamentano della stanchezza.

L'atrofia dei muscoli della laringe provoca deglutizione, raucedine o perdita di voce. Negli uomini, l'impotenza si sviluppa, nelle donne, il ciclo mestruale è disturbato. Spesso ci sono violazioni dell'attività cardiovascolare, che portano ad aritmie, bradicardia.

Molti pazienti hanno una cataratta. In un sogno sono possibili attacchi di apnea.

Malattia di Leiden-Thomsen-Becker

Il sintomo principale è l'incapacità di rilassare i muscoli dopo la loro tensione, si verificano spasmi. Colpiscono una persona quando chiude gli occhi, chiude le mascelle o stringe le mani a pugno. In questo caso, non è possibile eseguire il movimento inverso per un lungo periodo.

In apparenza, i pazienti sembrano atleti. Al tatto i muscoli sono solidi, densi, ma la forza non è in loro.

Miotonia forma condrodistrofica

I pazienti sono caratterizzati da bassa statura, dislocazione congenita dell'anca, mimetismo legato, rigidità delle articolazioni.

Miotonia distrofica congenita

La patologia è caratterizzata da una violazione del battito cardiaco, aumento della sonnolenza, aumento della rigidità nel freddo, patologie endocrine.

Paramyotonia Eidenburga

Il rilassamento muscolare è difficile a temperature ambiente fredde o effetti locali. Quindi, quando si consumano cibi molto freddi, lo spasmo copre la faringe e la lingua. Viene rimosso dopo il riscaldamento.

Con l'ipotermia generale, si verifica la cosiddetta "paralisi a freddo".

diagnostica

Per determinare la diagnosi esatta, il paziente viene esaminato, i riflessi tendinei vengono controllati, vengono raccolte informazioni sullo sviluppo della patologia e vengono selezionati i seguenti studi:

1. L'elettromiografia. Vengono registrati gli impulsi bioelettrici di varie parti del tessuto muscolare che caratterizzano il danno al sistema nervoso. Studio prevalentemente elettromiografico.
2. Diagnostica del DNA
3. Analisi biochimiche del sangue. Rilevati anticorpi verso i canali del potassio, livelli elevati di creatina fosfochinasi.
4. Ricerca ormonale Condotto durante la rilevazione di disturbi endocrini.
5. ECG. Nominato per controllare l'insorgenza e lo sviluppo di patologie cardiovascolari.

L'obiettivo principale è la diagnosi differenziale di miotonia di un tipo da un altro.

trattamento

Attualmente, viene eseguito solo il trattamento sintomatico della miotonia. Non ci sono modi per fermare completamente il decorso della malattia.

Pheniotin, Difenin, Mexiletin sono prescritti per ridurre i crampi e rilassare il tessuto muscolare. Al fine di ridurre il contenuto di potassio - diuretici. Sopprimere le risposte immunitarie somministrando immunoglobuline. Se necessario, applicare sostanze anabolizzanti. Casi gravi di patologia sono trattati con corsi di glucocorticoidi. L'aritmia viene rimossa Novokinamidom, chinino.

Ad alcuni pazienti vengono prescritti corsi di farmaci mirati al miglioramento del metabolismo (Actovegin), farmaci nootropici che possono eliminare gli effetti dell'eccessiva stimolazione motoria (Pantogam).

La dieta svolge un ruolo importante nel prevenire lo sviluppo della malattia e alleviarne i sintomi. Si basa sul limitare l'assunzione di alimenti contenenti potassio.

La fisioterapia è prescritta. Il metodo principale è l'elettromiostimolazione, mirata a stimolare il sistema neuromuscolare utilizzando impulsi elettrici.

Massaggio consigliato È condotto da corsi 2-3 volte l'anno.

Diverse volte all'anno, fisioterapia con un fisioterapista. Per il resto del tempo, l'esercizio è mostrato a casa. Si raccomanda di nuotare in piscina. L'attività fisica aiuta a normalizzare il tono muscolare, ripristinare l'attività muscolare.

complicazioni

Le conseguenze per le persone che soffrono di miotonia sono le conseguenze di questa patologia. Tra questi spicca l'apnea, la polmonite, le malattie cardiache, l'aritmia, l'intelligenza ridotta.

prospettiva

Forme lievi di patologia non portano a disabilità e morte. Nel caso dello sviluppo di complicanze associate a malattie cardiache, è possibile la morte per interromperlo.

prevenzione

Il condizionamento genetico della miotonia non lascia spazio alla sua prevenzione. L'unica misura possibile è condurre un esame del DNA prima di pianificare una gravidanza. Si raccomanda, prima di tutto, a coloro i cui parenti soffrono di questa patologia.

La miotonia è un gruppo di malattie eterogenee caratterizzate da crampi dopo lo sforzo. Le patologie sono progressive, ma raramente portano a disabilità e morte. Attualmente, il trattamento è mirato solo ad alleviare la gravità dei sintomi.

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Gusev E. I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. // Neurologia e Neurochirurgia, ed. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.