Epilessia mioclonica benigna nei bambini

Charlotte Dravet, Michelle Bureau

Storia e terminologia

L'epilessia mioclonica benigna nei bambini fu isolata per la prima volta come forma separata nel 1981 (Dravet and Bureau 1981). Da allora, alcuni dei suoi casi sono già stati descritti. Alcuni autori hanno descritto casi con mioclonie riflesse in risposta al suono o al tatto, proponendo di distinguerli in 2 forme separate, definendo quest'ultima "epilessia mioclonica riflessa dell'età infantile" (Vigevano et al 1997). Crediamo che questa divisione non sia appropriata e descriviamo tutti i casi nel quadro di una singola epilessia mioclonica benigna dell'infanzia.

A nostra conoscenza, ci sono attualmente 67 casi pubblicati in letteratura, di cui 10 descritti come reflex (Dravet and Bureau 2002). Va ricordato che nella prima descrizione della sindrome l'età del debutto era per un periodo fino a 3 anni, mentre i successivi autori descrivevano la possibilità di un successivo debutto - fino a 4 anni 8 mesi (Giovanardi Rossi et al 1997). Ciò significa che lo stesso tipo di epilessia può debuttare in momenti diversi, ma più spesso in determinati periodi (Guerrini et al 1994).

L'epilessia mioclonica benigna è caratterizzata dalla comparsa di brevi attacchi mioclonici in bambini sani da ½ anni a 3 anni. Il debutto precedente non è tipico. La storia familiare di epilessia e convulsioni febbrili è gravata dal 30% dei bambini. Di norma, prima dell'apparizione del mioclonium, lo sviluppo del bambino procede normalmente, senza segni di patologia. Tuttavia, ci sono segnalazioni di una storia di convulsioni febbrili in circa il 20% dei casi. Di solito sono rari, semplici, di solito precedono l'aspetto del mioclono. Due pazienti presentavano comorbilità, una aveva la sindrome di Down (Dravet e Bureau 2002) e un'altra aveva il diabete (Colamaria et al 1987).

Gli attacchi mioclonici colpiscono gli arti superiori e la testa, e meno spesso gli arti inferiori. Di diversa intensità, raramente portano a una caduta. Sono difficili da descrivere nei bambini, i genitori annotano annuendo le loro teste. Si verificano più volte al giorno, in modo imprevedibile e irregolare. Non sono associati al risveglio, ma possono essere innescati da un suono o da un tocco improvviso. È piuttosto difficile valutare il livello di coscienza durante un attacco, con attacchi singoli, l'attività diretta non si ferma. Solo quando sono raggruppati in gruppi costituiti da 2-3 elementi pseudoritmici ripetitivi, della durata di 5-10 secondi, si può notare un leggero disturbo della coscienza. Le mioclonie possono essere più o meno massicce, coinvolgendo il tronco e gli arti, portando a una caduta della testa e estendendo le braccia verso l'esterno, flettendo gli arti inferiori, a volte si osservano movimenti fluttuanti o circolari dei bulbi oculari.

All'inizio della malattia, lo sviluppo rimane normale e questi movimenti non sono considerati patologici dai genitori e dai pediatri.

L'EEG interictale può rimanere completamente normale. Ma le mioclonie sono sempre accompagnate sull'EEG da una rapida onda generalizzata di onde spigolose o da onde polisifere, con una frequenza di più di 3 Hz, più o meno regolare, che dura da 1 a 3 secondi. Durante il sonno, si osserva di solito un aumento di miocloni, che di solito (ma non sempre) cessano nel sonno. La fotostimolazione ritmica può anche provocare mioclonie.

I registri poligrafici dimostrano la relazione tra l'insorgenza di mioclono e l'apparizione di onde spike o onde polispike sull'EEG. Mioclonie sono brevi - da 1 a 3 secondi) e solitamente isolate. Le mioclonie possono essere seguite da un breve periodo di atonia. A volte dopo un attacco può seguire un movimento arbitrario che sembra una normale contrazione muscolare.

EEG interictale dei bambini è l'età appropriata. Le scariche spontanee degli spike-wave sono raramente registrate, l'attività delle onde lente può essere osservata sulle regioni centrali. Se la fotostimolazione ritmica causa onde spike, queste ultime sono sempre accompagnate da mioclonie. Durante la registrazione del sonno, viene registrata la sua separazione di fase normale, durante il sonno REM possono verificarsi scariche generalizzate di onde spike.

Nei bambini che soffrono di epilessia mioclonica benigna, altri tipi di convulsioni, in particolare ascessi o convulsioni toniche, non si sviluppano, anche se i bambini non ricevono cure. Lo stato neurologico è invariato. Il mioclono interictale è descritto solo in 6 pazienti (Giovanardi Rossi et al 1997). Nello studio della TC o della RM non sono stati identificati cambiamenti patologici.

La prognosi dipende dalla tempestività della diagnosi e dalla prescrizione del trattamento. Se non trattato, il paziente continua con crisi miocloniche, che possono influenzare lo sviluppo psicomotorio e portare a disturbi comportamentali. Le mioclonie sono facilmente monitorate con la valproato in monoterapia e il bambino può svilupparsi ulteriormente in accordo con le norme sull'età.

L'epilessia mioclonica benigna è inclusa nel gruppo di epilessia generalizzata idiopatica (Commissione 1989). Può sembrare che sia l'equivalente infantile dell'epilessia mioclonica giovanile, ma queste 2 sindromi non sono mai state osservate nello stesso paziente. Abbiamo affrontato un solo caso (non pubblicato) tra i nostri pazienti, con un debutto all'età di 3 anni, dove in seguito è stata fatta la diagnosi di "epilessia giovanile mioclonica", ma non ci sono abbastanza dati convincenti sul debutto.

Non c'è una chiara idea dei meccanismi di sviluppo della sindrome oggi. Genetica - non nota. I casi sono rari di per sé, i casi familiari non sono descritti. L'associazione genetica con altre forme di epilessia generalizzata idiopatica non è stata stabilita. Delgado-Escueta nel suo studio non ha trovato un singolo caso di epilessia mioclonica giovanile tra i membri della famiglia di 24 pazienti affetti da epilessia mioclonica benigna dell'infanzia (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou descrisse un caso del secondo ragazzo della famiglia, il cui fratello maggiore soffriva di una tipica forma di convulsioni miocloniche-astatiche: la sindrome di Duse. Questo caso solleva la questione della relazione tra le due sindromi all'interno di un ampio gruppo di epilessia infantile generalizzata idiopatica. Biondi descrisse un caso con un paziente i cui altri familiari avevano sospettato l'epilessia (Biondi et al 1991). Suo padre e due sorelle avevano brevi lampi di onde generalizzate di picchi nell'EEG del sonno.

Secondo pochi studi epidemiologici, l'epilessia mioclonica benigna dell'infanzia è inferiore all'1% di tutte le epilessie (Loiseau et al 1991; Centre Saint-Paul 1997, dati non pubblicati), ma circa il 2% delle epilessie iniziate nei primi 3 anni di vita (Dalla Bernardina et al 1983 ) e il 2% di tutta l'epilessia generalizzata idiopatica (Centre Saint-Paul 1997, dati non pubblicati).

Nessun dato sulla possibilità di prevenzione della sindrome.

Quando le mioclonie iniziano nel primo anno di vita in un bambino, la diagnosi che viene in mente sono gli spasmi infantili criptogeni. Clinicamente, gli spasmi differiscono da mioclonie. Sono più intensi e causano una flessione distinta di tutto il corpo, che non è mai stata osservata nell'epilessia mioclonica benigna. Oltre ai singoli spasmi isolati, il bambino ha sempre anche una serie di spasmi. Le impronte di spasmi infantili mostrano chiaramente lo schema tipico di una breve contrazione tonica ben descritta da Fusco e Vigevano, le mioclonie raramente durano a lungo (Fusco e Vigevano 1993). Anche l'EEG ictale è diverso - non c'è un'attività di onda spike generalizzata rapida. È caratterizzato da: improvviso appiattimento del ritmo dopo iper-aritmia con l'imposizione (o meno) di attività ad onde veloci, onde lente ad alta ampiezza, seguite da appiattimento o addirittura assenza di cambiamenti visibili. Gli spasmi infantili sono sempre accompagnati da un cambiamento nell'attività comportamentale, una diminuzione del contatto, una violazione dello sviluppo psicomotorio, fino a un arresto e persino una regressione. Sull'EEG interictale, i cambiamenti patologici sono sempre registrati - sia la vera gypsarhythmia, sia la sua forma modificata, oi suoi disturbi focali; allo stesso tempo, i flash isolati o brevi di onde sincrone sincrone non sono mai registrati, come nell'epilessia mioclonica benigna.

Nei casi in cui, dopo diversi esami, sia lo sviluppo psicomotorio che l'EEG (sia durante il sonno che la veglia) rimangono normali, anche se gli attacchi assomigliano a spasmi infantili, allora un bambino può avere un mioclono benigno non epilettico (Lombroso e Fejerman 1977). Questi pazienti inoltre non hanno cambiamenti nell'EEG ictale (Dravet et al 1986; Pachatz et al 1999).

Nel primo anno di vita, anche l'epilessia mioclonica infantile grave può debuttare, ma inizia sempre con convulsioni febbrili prolungate e ricorrenti (ma non con miocloni isolati), e lo sviluppo psicomotorio soffre sempre di questa forma (Dravet e Bureau 2002).

Se la mioclonia inizia dopo il primo anno di vita, dovresti pensare alla diagnosi della sindrome criptogenica di Lennox-Gastap. Gli attacchi in questa sindrome (Beaumanoir e Blume 2002) non sono tanto mioclonici come mioclonic-atonici, o puramente atonici, e più spesso tonico, che portano a cadute improvvise, a volte accompagnate da lesioni. Le loro registrazioni poligrafiche sono variate, l'EEG ictale è caratterizzato dal "ritmo di fidanzamento" o dall'appiattimento dell'attività principale, o da un'onda lenta di ampiezza elevata, seguita da fluttuazioni veloci di bassa ampiezza. All'inizio del debutto, l'EEG interictale può rimanere normale, con un graduale aumento dell'attività tipicamente diffusa sotto forma di complessi a onda spike lenti. Lo sviluppo di tipici schemi di sonno elettroclinici può essere ritardato. Ma la diagnosi si basa su una combinazione di vari tipi di convulsioni, come assenze atipiche e crisi tonico assiale, disturbi cognitivi e mentali stabili, bassa efficacia del DAE.

Se le convulsioni miocloniche rimangono isolate o sono associate a crisi tonico-cloniche generalizzate, è necessario considerare la diagnosi di epilessia mioclonica nell'infanzia, sebbene il debutto delle crisi miocloniche-asmatiche con questa sindrome sia osservato raramente prima dei 3 anni di età (Doose 1992). C'è una differenza significativa tra queste due sindromi: (1) manifestazioni cliniche di convulsioni, che portano sempre a cadute in caso di attacchi mioclonici-astatici, mentre le cadute sono piuttosto rare nell'epilessia mioclonica benigna, così come la combinazione con altri tipi di convulsioni - spesso status piccoli attacchi con uno stupore, che non è mai stato osservato nell'epilessia mioclonica benigna (Guerrini et al 1994); (2) diversi tipi di anomalie EEG. Le onde spike e le onde polispayk sono più numerose e sono raggruppate in lunghe lampi, combinate con il tipico ritmo theta nelle regioni parietali centrali. Ma alcuni casi che Doose incluso in questa sindrome dovrebbero essere attribuiti all'epilessia mioclonica benigna. È anche possibile che il gruppo di "epilessia mioclonica della prima infanzia" negli studi di Delgado-Escueta (Delgado-Escueta et al 1990) includesse sia pazienti con attacchi mioclonici-astatici sia con epilessia mioclonica benigna dell'infanzia.

Infine, è necessario escludere altra epilessia, che può debuttare nei primi 3 anni di vita e manifestarsi principalmente mioclonie, pur avendo una prognosi diversa. Rappresentano varie combinazioni di altri tipi di convulsioni, con cambiamenti focali dell'EEG, ritardo dello sviluppo psicomotorio, scarsa risposta alla terapia AED e previsione ambigua (Dravet 1990).

L'algoritmo diagnostico è abbastanza semplice. Sono necessari una cronologia di alta qualità e registrazioni ripetute del video di stampa EEG per dimostrare la presenza di attacchi mioclonici con scariche di onde generalizzate. Le mioclonie sono spontanee o si verificano in risposta al suono, al tatto o alla fotostimolazione ritmica, così come quando si addormentano. Durante l'EEG del sonno, è possibile osservare un'attivazione delle scariche senza modificarne la morfologia, la comparsa di ritmi veloci e disturbi focali. La neuroimaging è utile (ma non necessaria) per confermare l'assenza di danni strutturali al cervello. I test neuropsicologici sono necessari per verificare l'assenza di compromissione dello sviluppo psicomotorio.

Per definizione, la prognosi è favorevole, le crisi miocloniche sono terminate con la nomina di un trattamento appropriato - in monoterapia con valproati. Uno studio ha riportato che solo 5 pazienti necessitavano dell'aggiunta di un secondo farmaco per ottenere il controllo delle crisi (Giovanardi Rossi et al 1997). I dati disponibili sulla durata dell'osservazione variano da 9 mesi a 27 anni. In 10 pazienti sono comparsi rari convulsioni tonico-cloniche generalizzate, non combinati con mioclonie, di cui in 3 sono comparsi dopo la sospensione del farmaco, nel resto - durante l'adolescenza (Dravet e Bureau 2002). Gli attacchi provocati dal suono o dal tocco sono più facili da controllare rispetto a quelli spontanei. Viceversa, la fotosensibilità è più difficile da controllare e può essere registrata per diversi anni dopo la cessazione degli attacchi.

La predizione del risultato dello sviluppo mentale è più difficile. Nella maggior parte dei casi, la previsione è abbastanza favorevole. Tuttavia, studi a lungo termine hanno descritto 12 pazienti che hanno avuto ritardo mentale moderato, disturbi di personalità o disturbi del comportamento lieve (Colamaria et al 1987, Todt e Muller 1992, Giovanardi Rossi et al 1997, Dravet e Bureau 2002). Nessuno di questi pazienti è stato ricoverato per cure specialistiche. Una prognosi favorevole sulle funzioni psicologiche e cognitive dipende anche dalla tempestività della diagnosi, dalla nomina di un trattamento adeguato e dall'aiuto dei parenti. Ma ci sono anche fattori opposti, come problemi nella famiglia e aspetti sfavorevoli della relazione tra madre e figlio.

Prima di tutto, viene prescritta una monoterapia con valproato, è meglio iniezioni, perché i bambini possono rifiutarsi di bere lo sciroppo. È necessario monitorare attentamente il suo livello nel plasma sanguigno, poiché l'irregolarità dell'aspirazione può portare alla ripresa delle convulsioni e imitare la forma resistente. Una dose giornaliera di 30 mg / kg è solitamente sufficiente, ma a volte è necessario aumentare la dose (Lin et al 1998).Il valproato è anche efficace contro le convulsioni febbrili. Se la mioclonia non va via completamente con il valproato, puoi provare ad aggiungere benzodiazepina (clobazam o nitrazepam) o etosuccimide, o rivedere la diagnosi. La terapia, se ben tollerata, deve essere continuata per 3-4 anni dall'insorgenza delle crisi, più prolungata nei casi con fotosensibilità. Se le convulsioni sono di natura puramente riflessiva, puoi fare a meno di prendere il valproato o interrompere la terapia prima. Nel caso di una crisi tonico-clonica generalizzata nell'adolescenza, potrebbe essere necessario un altro breve ciclo di trattamento.

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Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia

L'epilessia mioclonica infantile benigna (DMEM) è una forma dipendente dall'età di epilessia idiopatica caratterizzata da convulsioni miocloniche generalizzate. L'eziologia non è stata studiata in dettaglio. La patologia si manifesta con contrazioni muscolari degli arti superiori, collo e testa per 1-3 secondi. con una frequenza di 2-3 volte al giorno. La condizione generale del bambino e il suo sviluppo psicofisico sono raramente disturbati. La diagnostica ha lo scopo di determinare le onde spike o polispike su un elettroencefalogramma. Il trattamento principale è la monoterapia con farmaci. I farmaci di scelta sono valproati, con la loro inefficacia sono usati benzodiazepine o derivati ​​della succinimmide.

Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia

L'epilessia mioclonica benigna dell'infanzia (DMEM) è una rara forma di epilessia pediatrica. Caratteristico solo per una certa fascia di età. Per la prima volta, la malattia fu isolata come forma nosologica separata nel 1981 da Darwe e Bior. La patologia è inferiore all'1% di tutte le forme di epilessia e circa il 2% delle sue forme idiopatiche generalizzate. Attualmente, circa 100-130 casi di questa malattia sono descritti in letteratura. DMEM è osservato nei bambini da 6 mesi a 3 anni, in rari casi si verifica prima dei 5 anni di età. I rappresentanti maschili sono ammalati 1,5-2 volte più spesso. La patologia, di regola, risponde bene al trattamento e viene completamente interrotta in età avanzata (soprattutto dopo 6 anni). Le complicazioni sotto forma di ritardo psicomotorio sono rare e solo in assenza di terapia.

Cause di DMEM

L'epilessia mioclonica benigna dell'infanzia è tra le malattie geneticamente determinate trasmesse dal tipo di ereditarietà poligenico. È una patologia poco studiata, dal momento che è piuttosto rara. DMEM è incluso nel gruppo di epilessia generalizzata idiopatica, tuttavia, la connessione con altre nosologie da questo gruppo non è stata stabilita. Al momento, non si sa quale mutazione genica porti allo sviluppo del DMEM.

Nel raccogliere la storia familiare, risulta che i genitori del 40% dei pazienti soffrono o hanno sofferto di epilessia o convulsioni febbrili. Lo sviluppo patogenetico degli attacchi mioclonici è dovuto al verificarsi di una scarica di onde spike (SV) generalizzate o onde polispike (PSV). La loro frequenza è di 3 Hz o superiore e la durata è 1-3 secondi. Le onde si formano nelle aree frontali o parietali della corteccia cerebrale. Gli attacchi stessi possono essere spontanei o verificarsi contro determinati stimoli (sonori, tattili o di luce ritmica).

Sintomi di DMEM

DMEM viene diagnosticato all'età di 6 mesi a 3 anni. Lo sviluppo del bambino prima dell'apparizione delle prime convulsioni miocloniche è normale. Circa il 20% dei bambini mostra rare convulsioni alla nascita o nel periodo neonatale. La condizione generale del paziente soffre raramente, le violazioni dello stato neurologico non vengono rilevate. I primi attacchi mioclonici colpiscono gli arti superiori, il collo e la testa, raramente le gambe. Possono avere intensità diversa, incluso - nello stesso bambino durante diversi episodi. La gravità varia da cretini appena evidenti a fibrillazione visibile.

La frequenza delle crisi è 2-3 volte al giorno con intervalli di tempo diversi. Non viene osservata una lunga serie di attacchi. Possibile provocazione attacca il suono forte, la stimolazione della luce tattile o tattile. Dopo ogni episodio si può osservare un periodo refrattario di durata da 20 a 120 secondi. In questo intervallo di tempo, anche la stimolazione intensa non causa un nuovo attacco. Allo stesso tempo si osserva spesso l'atonia muscolare. La malattia è caratterizzata da un aumento degli attacchi mioclonici durante l'addormentamento (sonnolenza) e dalla loro scomparsa nella fase di sonno lento.

Esistono varianti riflesse e spontanee di DMEM. Nel primo caso, le convulsioni miocloniche si sviluppano dopo l'esposizione ai trigger. La forma spontanea sorge senza alcun predittore. Nelle prime fasi della malattia e quando il mioclono è di bassa intensità, genitori e pediatri possono prendere attacchi per le normali risposte motorie del bambino. Le crisi miocloniche relativamente marcate possono essere accompagnate da un'inclinazione della testa in avanti, un movimento di deviazione e di guida, una flessione delle braccia e raramente una rotazione regolare dei bulbi oculari. Spesso i genitori annotano il caratteristico "annuire" di una testa che dura da 1 a 3 secondi, raramente fino a 10 secondi. (nei bambini più grandi). In alcuni casi, l'unica manifestazione clinica di DMEM è l'occlusione prolungata.

Nelle forme gravi, la generalizzazione delle convulsioni è possibile, accompagnata da perdita di equilibrio, improvvisa perdita di oggetti dalle mani e, raramente, disturbi della coscienza. I muscoli intercostali, la parete addominale anteriore e il diaframma sono a volte coinvolti nel processo, a causa del quale la respirazione è disturbata e il rumore espiratorio può essere sentito. DMEM è caratterizzato da un aumento dell'intensità delle manifestazioni cliniche fino ad una certa età e dalla loro successiva completa scomparsa. Con un lungo decorso della malattia, è possibile ritardare lo sviluppo psicomotorio. La trasformazione in altre forme di convulsioni, comprese le assenze, non si verifica nemmeno in assenza di un trattamento specifico.

Diagnostica DMEM

La diagnosi dell'epilessia mioclonica benigna dell'infanzia consiste nella raccolta di dati anamnestici e nella conduzione di metodi strumentali di ricerca. L'esame fisico del bambino nel periodo interictale non è informativo. Le prove di laboratorio non rivelano alcuna deviazione dalla norma di età. L'elettroencefalografia video poligrafica ripetuta (video-EEG), in grado di rilevare le onde di picco e dimostrare la presenza di crisi miocloniche, ha il maggior valore diagnostico. Se necessario, viene eseguito un test provocatorio con luce ritmica o stimolazione tattile.

Fuori da crisi epilettiche (e occasionalmente durante queste), i dati EEG rimangono entro il range normale, raramente si verificano onde spike spontanee. Durante il sonno lento è possibile migliorare gli scarichi nella corteccia cerebrale mantenendo la loro normale struttura, il verificarsi di ritmi veloci o cambiamenti formali. Nella fase veloce (sonno REM), è possibile registrare scariche di onda spike generalizzate. Al fine di escludere la patologia organica, è possibile prescrivere neurosonografia, imaging a risonanza magnetica e computerizzata. In presenza di sintomi clinici per un lungo periodo, viene valutato lo sviluppo psicomotorio.

La diagnosi differenziale del DMEM è condotta con convulsioni di bambini criptogenetici, mioclono benigno non epilettico, sindrome di Lennox-Gastaut ed epilessia mioclonica-astatica nella prima infanzia.

Trattamento DMEM

Il trattamento per DMEM viene di solito eseguito in regime ambulatoriale, ad eccezione degli attacchi mioclonici frequenti e gravi che richiedono un monitoraggio costante. È stata dimostrata la terapia farmacologica con farmaci antiepilettici. La prima linea è composta da farmaci del gruppo di valproato (valproato di sodio). Un ruolo importante è svolto mantenendo una concentrazione stabile del principio attivo nel sangue. La somministrazione irregolare di farmaci prescritti provoca nuovi attacchi e la formazione di resistenza a ulteriori terapie con questo farmaco. Con insufficiente efficacia di valproato, sono indicati i farmaci del gruppo delle benzodiazepine (nitrazepam) o dei derivati ​​della succinimmide (etosuccimide). Il corso terapeutico prevede un trattamento per 3-4 anni dal momento delle prime crisi.

Quando viene espressa la sensibilità agli stimoli di luce ritmica, la durata del corso aumenta. Con l'attività minima degli attacchi o la loro natura esclusivamente riflessa, il trattamento può essere effettuato in un periodo più breve o non prescritto affatto. In caso di recidiva di attacchi mioclonici in età avanzata dopo il trattamento, si raccomanda una versione semplificata dello stesso percorso terapeutico. Un punto obbligatorio è il supporto psicologico della famiglia, che influisce direttamente sull'efficacia del trattamento e mira a eliminare i trigger per il bambino.

Prognosi e prevenzione del DMEM

La profilassi specifica per l'epilessia mioclonica benigna dell'infanzia non è sviluppata. La prognosi nella maggior parte dei casi è favorevole, la malattia di solito finisce nel completo recupero del bambino. Gli attacchi mioclonici che si verificano sullo sfondo della stimolazione sonora o tattile sono prognosticamente più favorevoli di quelli spontanei. La transizione ad altre forme di epilessia è insolita. Il periodo acuto in cui si osservano crisi gravi, in media dura meno di 12 mesi. Oltre il 53% dei bambini di età compresa tra 6 anni, tutti i sintomi di DMEM scompaiono completamente. Approssimativamente al 14% si osservano ulteriori ritardi mentali o disturbi del comportamento, motivo per cui i pazienti sono costretti a ricevere un'istruzione in istituti educativi specializzati. La frequenza delle complicanze dipende dalla tempestività della diagnosi, dall'efficacia del trattamento e dal clima psicologico in famiglia, prima di tutto - dalla relazione tra il bambino e la madre.

Sindrome di Fejerman (mioclono benigno non epilettico dell'infanzia) Testo di articolo scientifico nella specialità "Medicina e assistenza sanitaria"

Annotazione di un articolo scientifico su medicina e salute pubblica, l'autore di un lavoro scientifico è Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. U.

La sindrome di Femherman (mioclono benigno non epilettico dell'infanzia) è un raro tipo di condizioni parossistiche non epilettiche, diagnosticata sulla base di manifestazioni cliniche tipiche sotto forma di cenni parossistici a breve termine o flinching purché non vi siano sintomi neurologici focali e un normale sviluppo di un'infestazione umana non infantile di neoplasia non infantile di neuropatia non epilettica e neuropatia infantile. cambiamenti nell'EEG durante il periodo di parossismo e interiktalno. La sindrome di Fejerman di solito si manifesta nel primo anno di vita (di solito a 6 mesi). La prognosi è favorevole alla completa remissione spontanea entro due o tre anni. Nella letteratura nazionale, la sindrome di Fedgerman è presentata in singole pubblicazioni e pertanto vengono fornite le proprie osservazioni cliniche.

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SINDROME DI FEJERMAN (mioclono benepilettico non infantile dell'infanzia) 1St. Luka's Institute of Child Neurology and Epilepsy

La sindrome di Fejerman (mioclono benepilettico non infantile dell'infanzia) è un disturbo raro e sgradevole, non è un problema. L'esordio di questo disturbo si verifica al primo anno di vita (6 mesi). La prognosi è benigna con episodi spontanei per età di 2-3 anni. Questa sindrome è mal descritta nella letteratura russa. Presentiamo la descrizione dei nostri casi clinici.

Testo del lavoro scientifico sull'argomento "Sindrome di Fejerman (mioclono benigno non epilettico dell'infanzia)"

Problema Commissione "Epilessia. Stati parossistici "RAMS e il Ministero della Salute della Federazione Russa

Lega antiepilettica russa

e stati parossistici

Incluso nell'elenco delle principali riviste e pubblicazioni peer-reviewed

2013 Vol. 5 n. 2 e para ° cc ^ ™ lt ";

SINDROME DI FEDGERMAN (mioclono benigno non epilettico dell'infanzia)

Mironov M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramov M.O.1,

Dombrovskaya E.A.2, Kvaskova N.Е.1, Mukhin K.Yu.1

1 Istituto di Neurologia ed Epilessia Pediatrica intitolato a San Luca, a Mosca

2 Ospedale clinico per bambini Morozovskaya, a Mosca

Riassunto: La sindrome Fedzhermana (benigna epilettica mioclono infanzia) -rari tipo parossistica condizioni epilettiche sono diagnosticati sulla base delle manifestazioni cliniche tipiche della annuisce parossistici transitori o flinches in assenza di sintomi neurologici focali e sviluppo psicomotorio normale nei bambini nella prima infanzia, in tal modo non dovrebbe per registrare cambiamenti epilettiformi in ELETTROENCEFALOGRAMMA sia durante il periodo di parossismo sia in interictal. La sindrome di Fejerman di solito si manifesta nel primo anno di vita (di solito a 6 mesi). La prognosi è favorevole alla completa remissione spontanea entro due o tre anni. Nella letteratura nazionale, la sindrome di Fedgerman è presentata in singole pubblicazioni e pertanto vengono fornite le proprie osservazioni cliniche.

Parole chiave: sindrome di Fejerman, mioclono benigno non epilettico dell'infanzia, spasmi epilettici, monitoraggio video EEG.

La sindrome di Fejerman (SF) - un mioclono benigno non epilettico dell'infanzia (DNMM) - è un tipo relativamente raro di condizioni parossistiche non epilettiche che sembrano essere praticamente indistinguibili da crisi epilettiche, come spasmi infantili o crisi miocloniche. Il sinonimo (dal nostro punto di vista, infruttuoso) è "spasmi infantili benigni non epilettici".

La sindrome di Fejerman viene diagnosticata sulla base di manifestazioni cliniche tipiche sotto forma di cenni o frizioni parossistiche a breve termine in assenza di sintomi neurologici focali e normale sviluppo psicomotorio nei bambini durante l'infanzia, mentre nessuna modifica epilettiforme sull'EEG deve essere registrata durante il periodo di parossismo o intestinale [4].

Nel suo primo rapporto, N. Fejerman (1976) descrisse 10 pazienti con un quadro clinico simile alla sindrome di West, ma senza compromissione psicomotoria e con risultati normali di uno studio EEG [7]. Annusazioni o brevi flessioni, simili a spasmi infantili, sono state clinicamente notate. I risultati delle osservazioni sono stati riportati prima nella raccolta di materiali della conferenza latino-americana [7], poi integrata in collaborazione con Lombroso (1977) [12] e presentata nel libro "Convulsiones en la Infancia" - cit. secondo [5]. Successivamente, questi casi hanno costituito la base di una serie di osservazioni con un lungo periodo di follow-up e, nel 2002, l'autore ha descritto più di 40 pazienti [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] e Dravet (1986) [6] hanno descritto sintomi clinici simili nei loro pazienti. Nel 2009 (33 anni dopo la prima descrizione della sindrome) N. Fejerman ha continuato a lavorare in quest'area e ha partecipato a uno studio multicentrico di Caraballo et al. [4].

Il mioclono benigno non epilettico dell'infanzia di solito si verifica nel primo anno di vita (il più delle volte a 6 mesi), in coincidenza con l'età del debutto della sindrome di West [15]. In uno studio di Caraballo ed altri (2009), il debutto di DNMM è stato osservato nella fascia di età da 1 a 12 mesi. vita che in media è

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Per 5,6 mesi. I parossismi sono di solito a breve termine (1-2 secondi), ma sono possibili episodi più lunghi, di solito a causa del verificarsi di cluster e serie (nel 40% dei casi). I movimenti seriali e isolati possono essere osservati più volte al giorno, ma non necessariamente quotidianamente [4].

Secondo Panayitopoulos (2010), i fenomeni motori all'interno del DNMM possono differire nella cinematica. Alcuni degli eventi si manifestano con brevi spasmi tonici degli arti o del collo, altri

- episodi di "fremito" (rabbrividendo), che possono verificarsi nel 35% dei pazienti. Mioclono neepilettico sotto forma di cortocircuiti nel 23% dei casi, nodalità atonica (mioclono negativo non epilettico) - nel 9%. I movimenti sono quasi sempre simmetrici, di solito coinvolgono la testa, il collo, le braccia o il busto. Il verificarsi di parossismi nello stato di veglia, spesso con agitazione, paura, a volte con movimenti intestinali e uration, è caratteristico, tuttavia, nel 15% dei pazienti possono essere osservati durante il sonno [8]. Pachatz et al. (1999) nel loro studio, analizzando l'EMG ictal, hanno notato che il DNMM è in realtà un breve episodio tonico di durata superiore a 200 ms, ma che tuttavia ha definito il fenomeno osservato "Fygerman-Lombroso myoclonus" [14]. In alcuni casi, i movimenti del bambino assomigliano a tremori e assomigliano a brividi - questo è il modo in cui i genitori li descrivono spesso. Nella letteratura in lingua inglese, tali episodi sono designati con il termine di attacchi tremanti ("attacchi tremanti"). Nel 2000, Kanazawa ha confrontato i dati clinici ed elettro-miografici con "attacchi di tremito" e mioclono benigno dell'infanzia e ha concluso che l'unità nosologica di queste condizioni [11].

Nel suo articolo, Caraballo et al. (2009) [4], dopo aver analizzato un ampio gruppo di pazienti (n = 102) con DNMM, hanno riassunto varie varianti cinematiche di questi parossismi (vedi Tabella 1). Fondamentalmente, tutti i movimenti erano divisi in mioclono, tremori parossistici e spasmi con tonico a breve termine degli arti e / o della testa e del collo.

Il polimorfismo delle manifestazioni cliniche rende necessario l'uso di termini descrittivi nel nome, poiché "benigno myo-clonus" è spesso un fenomeno tonico di durata diversa e, al contrario, "spasmi benigni" esteriori possono essere essenzialmente miocloni. In connessione con queste difficoltà definitive, e anche in onore dello scopritore, fu proposto un nome eponimo: la sindrome di Fed-Germain. Questa versione del nome è priva di incertezza terminologica, in realtà è già utilizzata in letteratura, è supportata dai principali neurologi del mondo [5] e quindi, a nostro avviso, la più riuscita.

Mioclono benigno dell'infanzia

Tipi di fenomeni motori Numero

e localizzazione in 102 pazienti pazienti

Mioclono della testa e del collo1 7

Mioclono degli arti superiori2 11

Mioclono della testa, del collo e della tomaia 5

Brividi di testa e collo 17

Tremando degli arti superiori 8

Tremando di testa, collo e tomaia 10

Spasmo e tonico corto 12

tensione della testa e del collo1

Spasmo e tonico corto 10

tensione dei rami superiori2

Spasmo e tonico corto 9

tensione della testa, del collo e della tomaia

Atonia o mioclono negativo 4

Diversi tipi di parossismi 9

Numero totale di pazienti 102

Tabella 1. Manifestazioni cliniche di mioclono benigno dell'infanzia [4].

1 Più con flessione della testa;

2 Di più con estensione o flessione e diluizione degli arti superiori.

L'eziologia della sindrome di Fejerman è sconosciuta. Secondo Maydell (2001) [13], le manifestazioni motorie della sindrome sono esaltate mioclono fisiologico.

Secondo Caraballo et al. (2009), una caratteristica interessante della maggior parte delle famiglie intervistate di pazienti con SF è la presenza di almeno un genitore di una formazione universitaria [4]. Questo importa - mostrerà la ricerca futura.

La prognosi della sindrome di Fygerman è favorevole con una remissione spontanea completa da due a tre anni (il più delle volte gli attacchi cessano nel secondo anno di vita). Dei 102 pazienti nella serie di osservazioni di Caraballo, i parossismi sono stati sospesi indipendentemente nel periodo di età da 6 a 30 mesi. vita, nella maggior parte dei casi nel secondo anno; solo in due casi, il verificarsi di crisi epilettiche nel quadro dell'epilessia focale benigna. Disordini di sviluppo psicoterapeutico non sono stati osservati in nessun paziente in questo gruppo [4]. L'associazione tra la sindrome di Fejerman e l'epilessia focale idiopatica (entrambi gli stati dipendenti dall'età) può indicare la presenza di un singolo meccanismo di patogenesi - compromissione congenita dei processi di maturazione del cervello [2].

La diagnosi differenziale di mioclono benigno dell'infanzia viene effettuata, prima

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Radicale, con spasmi infantili e crisi miocloniche, ma dovrebbe essere ricordato su un numero di stati parossistici simili non-epilettici. Ad esempio, i fenomeni distonici sono caratteristici della discinesia parossistica, della sindrome di Sandifer, del torcicollo parossistico, della choreiosi parossistica. Il tremore può essere osservato con intossicazione da farmaci, nervosismo neonatale, spasmus nutans, così come nel quadro dell'evoluzione del tremore essenziale. Il mioclono deve essere differenziato dal mioclono di sonno neonatale benigno, dall'ipereplexia, dalla sindrome di Kinsburn (opsoclono-mioclono). La deviazione benigna dei bulbi oculari può essere simile a convulsioni toniche, tonico e altri fenomeni nella struttura del riflesso iniziale.

Nella letteratura nazionale, la sindrome di Fedgerma-on è presentata in singole pubblicazioni [1,3]. Allo stesso tempo, non abbiamo trovato le descrizioni dei casi clinici direttamente. A questo proposito, presentiamo le nostre osservazioni cliniche.

Il bambino, HF, di 9 mesi, è stato ricoverato nel reparto neuropsichiatrico del DGHDB in relazione a denunce di ripetute condizioni sotto forma di "annuisce", periodicamente accompagnate da deviazione verso l'alto degli occhi e mioclosi palpebrale. Alcuni di essi erano combinati con un leggero mioclono della cintura della spalla e un leggero sollevamento delle braccia. Per la prima volta, questi stati sono apparsi nell'ottobre 2012, la frequenza massima degli episodi descritti al giorno era di circa 6, alcuni dei quali erano raggruppati in una serie di 3-4 annodi. Consultato da un neurologo, un EEG eseguito - nessuna attività epilettiforme è stata rilevata.

Questo ricovero in ospedale è dovuto ad un significativo aumento della frequenza dei suddetti parossismi (decine al giorno).

Stato di ammissione: caratteristiche fenotipiche - orecchie triangolari macroscopiche, sporgenti, sottosviluppo del ricciolo e protivorote auricolare, epikant, ipotiroiorismo.

Stato neurologico: nessun sintomo focale. Le abilità motorie sono sviluppate in base all'età.

Emotivo, mostra interesse per i giocattoli, emozioni mirate.

Dall'anamnesi: un bambino dalla terza gravidanza da IVF (1 ° e 2 ° - ectopico), procedendo sullo sfondo della minaccia di interruzione a 7 settimane, diabete gestazionale. Consegna urgente, indipendente, veloce (5 ore), complicata dalla scarica prenatale del liquido amniotico. Peso corporeo alla nascita - 2850 g, lunghezza - 51 cm, punteggio Apgar - 7/8 punti.

Da settembre 2012, la madre ha iniziato periodicamente a prendere nota degli stati sotto forma di "giocoleria con le spalle" con una frequenza di più volte alla settimana, non accompagnata da un cambiamento nel tono posturale e senza interrompere le attività correnti del bambino.

e stati parossistici

Nel reparto, il bambino ha avuto frequenti fenomeni motori ripetuti nella forma di "annuisce" - fino a 15-20 al giorno, alcuni dei quali raggruppati in una serie di 2-4 "annuisce". L'EEG di routine non ha rivelato attività epilettica, ma durante lo studio non sono stati registrati "annmenti", pertanto, in base alla cinematica caratteristica, gli episodi sono stati precedentemente valutati come parte di un mioclono negativo epilettico. Ex juvantibus è stato prescritto congiuntiva (gocce) in una dose iniziale di 13 mg / kg / die. (120 mg / die.) Seguito da un aumento graduale della dose a 50 mg / kg / giorno. (450 mg / giorno.), Tuttavia, sullo sfondo della terapia, non vi era alcun cambiamento significativo nella frequenza di "annuisce". Durante il monitoraggio del video EEG, sono stati registrati parossismi, non sono stati osservati correlati epilettiformi ictali, sulla base dei quali si è concluso che gli stati osservati non sono epilettici (vedi Fig. 1). Konvuleks è stato simultaneamente completamente cancellato, il che non ha causato un cambiamento nella frequenza di "annuisce".

Tenendo conto della cinematica dei fenomeni motori osservati, l'assenza di attività epilettiforme sull'EEG, il normale sviluppo psicomotorio, gli stati sopra menzionati sono considerati come mioclono benigno non epilettico dell'infanzia (sindrome di Fejerman).

Dopo la dimissione dall'ospedale, la frequenza degli attacchi è diminuita progressivamente, fino alla loro completa riduzione dopo 1 mese.

I genitori di un altro paziente (B.A., età - 8 mesi) si sono rivolti all'Istituto di Neurologia ed Epilessia Pediatrica intitolato a San Luca, lamentandosi di brevi episodi parossistici in forma di cenni bruschi con le mani alzate.

Anamnesi della malattia. Il debutto dei parossismi è stato notato all'età di 5 mesi. della vita. All'improvviso il paziente si sporse improvvisamente in avanti simultaneamente raddrizzando e alzando le mani di fronte a sé

Figura 1. Paziente H.F., 9 mesi. Durante il monitoraggio EEG video, gli stati sono stati registrati sotto forma di "annuisce", periodicamente accompagnati da un leggero mioclono della cintura della spalla e un leggero sollevamento delle braccia. Sull'elettroencefalogramma durante questi periodi non sono stati osservati correlati epilettiformi ictali.

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Figura 2. BA paziente, 8 mesi. Durante il video di monitoraggio EEG nel periodo della veglia, sono stati registrati annuisce, periodicamente insieme alla rapida tensione dei muscoli della cintura della spalla. All'EEG, durante questi episodi, sono comparsi più artefatti motori e miografici; non sono state osservate attività epilettiforme o modelli EEG di crisi epilettiche.

o lateralmente; c'era un cenno del capo in basso e un po 'di lato (di solito a sinistra). Questi episodi si sono verificati principalmente nel periodo in cui il paziente era in posizione seduta. Cadute o convincenti perdite di coscienza non erano accompagnate da eventi. La frequenza dei cenni di testa e degli antipasti iniziò gradualmente ad aumentare: da parossismi rari e isolati a quelli quotidiani, che si manifestavano più volte al giorno all'età di otto mesi. I genitori hanno notato che, di regola, gli eventi descritti sopra stavano diventando più frequenti la sera. Il neurologo, sulla base di reclami ed esami, ha suggerito che il paziente aveva epilessia con spasmi epilettici o crisi miocloniche, in relazione al quale raccomandava di contattarli. San Luca per condurre un sondaggio e chiarire la diagnosi.

Anamnesi della vita. Un bambino dalla prima gravidanza, procedendo senza caratteristiche. Parto: urgente, indipendente, peso alla nascita - 3520 g, lunghezza

- 52 cm. L'ereditarietà per l'epilessia non è appesantita. Sviluppo precoce per età - mantiene la testa da 1,5 mesi, si siede da 6 mesi.

Nello stato neurologico dei sintomi focali non identificati. Sviluppo psicomotorio - per età.

Imaging a risonanza magnetica del cervello: non sono stati rilevati cambiamenti patologici nella struttura del cervello.

Monitoraggio video EEG notturno (dal 03 al 04.05.2011): l'attività principale all'interno della norma di età. Il sonno è modulato in fasi e fasi. Durante il monitoraggio EEG video, l'attività epilettiforme tipica locale, diffusa e generalizzata non è stata osservata. Non sono stati segnalati attacchi epilettici. Durante lo studio della veglia da parte di genitori e personale medico, nel paziente sono stati rilevati molti episodi parossistici motori: seduti in posizione verticale, senza annuire, sono stati notati annuisce, periodicamente insieme alla rapida tensione dei muscoli della cintura della spalla e sollevamento istantaneo delle braccia (vedere. Durante questi episodi, l'EEG ha notato la comparsa di più artefatti motori e miografici che mascherano l'attività bioelettrica. Su registrazioni prive di artefatti, attività epilettica o modelli EEG di crisi epilettiche non sono stati osservati (vedi Fig. 2). Date le caratteristiche cliniche ed elettroencefalografiche, non c'è evidenza EEG della natura epilettica dei parossismi.

Date le caratteristiche cliniche e anamnestiche, il normale sviluppo psicomotorio, l'assenza di sintomi focali nello stato neurologico, così come i pattern EEG delle crisi epilettiche e l'attività epilettiforme interictale sull'EEG, è stata fatta una diagnosi: mioclono benigno non epilettico dell'infanzia. Si raccomanda di astenersi dal prescrivere una terapia antiepilettica a lungo termine. L'osservazione ulteriore in dinamica ha mostrato una regressione graduale di questi stati.

Negli esempi clinici sopra riportati, dovrebbe essere rilevata l'importanza fondamentale del monitoraggio video-EEG, che ci ha permesso di differenziare il bene

Figura 3. Cinematica del movimento con DNMM nel paziente B.A.

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e stati parossistici

mioclono non epilettico di alta qualità dell'infanzia da gravi malattie del sistema nervoso. La diagnosi tempestiva di questa condizione è estremamente importante a causa del potenziale pericolo di prescrizione

trattamento aggressivo inappropriato con farmaci antiepilettici e possibile stigmatizzazione sociale dei pazienti in caso di sovradiagnosi dell'epilessia.

1. Karas A.Yu., Kabanova L.A., Glukhova L.Yu. Stati parossistici di genesi non epilettica. Saratov Scientific Medical Journal. 2010; 6 (1): 199-205.

2. Mukhin K.Yu. Disintegrazione epilettiforme cognitiva e sindromi simili / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Colina. Encefalopatia epilettica e sindromi simili nei bambini. M. 2011; 396-426.

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15. Panayiotopoulos C. Una guida clinica alle sindromi epilettiche e al loro trattamento. Springer. 2010; 112-113.

SINDROME DI FEJERMAN (mioclono benepilettico non infantile dell'infanzia)

Mironov M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramov M.O.1, Dobrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 St. Luka's Institute of Child Neurology and Epilepsy, Mosca

2 Ospedale pediatrico Morozovskaya, a Mosca

Abstract: Sindrome di Fejerman (mioclono benepilettico non infantile dell'infanzia), non è una malattia rara, può essere caratterizzata come un paradigma dell'epilettazione. L'esordio di questo disturbo si verifica al primo anno di vita (6 mesi). La prognosi è benigna con episodi spontanei per età di 2-3 anni. Questa sindrome è mal descritta nella letteratura russa. Presentiamo la descrizione dei nostri casi clinici.

Parole chiave: sindrome di Fejerman, mioclono benepilettico benigno dell'infanzia, spasmi epilettici, monitoraggio video EEG.

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