Displasia fibrosa: cause, sintomi, metodi di trattamento

Nonostante viviamo in un secolo di tecnologia moderna, e sembrerebbe che la maggior parte della malattia sia stata studiata a fondo. Ma ancora, ci sono ancora malattie, le cui cause non sono ancora note. Tali malattie comprendono la displasia fibrosa.

Questa malattia è più probabile che sia un'anomalia ereditaria associata a insufficienza di midollo osseo e si manifesta nello sviluppo della prima età. E nonostante questo, la malattia può essere rilevata sia in una fase iniziale di sviluppo, sia già in età adulta.

Quali tipi di displasia fibrosa sono classificati? Quali metodi diagnostici esistono e quali sintomi sono accompagnati dalla malattia? Quali sono i rischi e le complicazioni? Tutto sulla malattia, puoi leggere qui sotto.

Displasia fibrosa: epidemiologia

La displasia fibrosa dell'osso è stata segnalata per la prima volta nel 1927 al 19 ° congresso dei chirurghi in Russia. Questo rapporto apparteneva a Brytsev V.R., il cui nome è ora chiamato la malattia. Ma non è sempre stato così.

Nonostante il fatto che la displasia fibrosa delle ossa sia stata descritta per la prima volta da Brytsev, per qualche tempo divenne nota come malattia di Liechtenstein-Jaffe. Questi due scienziati hanno solo integrato la descrizione fornita dai bryciani.

Successivamente, su iniziativa di TP Vinogradova nel 1973, questa patologia è stata ribattezzata malattia di Bryitsev-Liechtenstein nella letteratura mondiale. Secondo lo scopritore, la causa dello sviluppo della displasia osteofibrosa è stata considerata un lavoro compromesso del mesenchima, che riproduce il tessuto osseo fibroso.

Di conseguenza, quest'ultimo ha una struttura incompleta e incompleta. Pertanto, la fibrosi del midollo osseo si verifica con una tendenza alla sua crescita e la formazione di un tipico osteoide. Disturbi simili si sviluppano nel periodo embrionale sotto l'influenza di fattori incerti. Possono diffondersi nell'area dell'osso o su tutto l'osso o coinvolgere più ossa di fila.

La displasia fibrosa rappresenta circa il 5% di tutte le lesioni ossee benigne. Tuttavia, la vera incidenza è sconosciuta, poiché molti pazienti non hanno sintomi. La displasia fibrosa localizzata rappresenta il 75-80% dei casi.

La displasia fibrosa è una lesione a crescita lenta che di solito compare durante i periodi di crescita ossea e, quindi, può essere spesso osservata in individui nella prima adolescenza e nella tarda adolescenza.

La displasia fibrosa, che si sviluppa in diverse ossa, costituisce il 20-25% di tutti i casi e i pazienti con questa forma, di regola, mostrano le manifestazioni di questa malattia in un'età leggermente più precoce (l'età media è di 8 anni).

La gravidanza può causare un aumento della crescita della lesione. Sia i maschi che le femmine sviluppano questa malattia allo stesso modo, anche se la variante multipla, associata alla sindrome di McCune-Albright, è più comune nelle donne.

La displasia fibrosa è un'anomalia non ereditaria dello sviluppo osseo, in cui il tessuto osseo normale viene sostituito dal tessuto fibro-osseo. Questa condizione fu descritta per la prima volta nel 1942 dal Liechtenstein e da Jaffe. Pertanto, la displasia fibrosa è a volte indicata come malattia Liechtenstein-Jaffe. Il processo patologico può essere localizzato in una o più ossa.

La displasia fibrosa localizzata può verificarsi come parte della sindrome di McCune-Albright o di Mazzabroud. La displasia fibrosa può anche svilupparsi in connessione con altre disfunzioni endocrine, ad esempio nell'ipertiroidismo, nell'iperparatiroidismo, nell'acromegalia, nel diabete mellito, nella sindrome di Cushing.

La displasia fibrosa [PD] (o Brytsev - malattia del Liechtenstein) è un processo patologico benigno in cui il tessuto connettivo fibroso cresce nelle ossa dello scheletro invece del normale tessuto osseo (nella sua morfologia, il PD è vicino a veri tumori, viene definito processo tumorale).

La base della displasia fibrosa, secondo la maggior parte degli esperti, è uno sviluppo anormale del mesenchima osteoblastico, che perde la capacità di trasformarsi in cartilagine e tessuto osseo e si trasforma in tessuto connettivo fibroso.

La malattia inizia nell'infanzia, ma a causa del frequente decorso asintomatico a lungo termine può essere rilevata a qualsiasi età. Tra i fattori provocanti, le lesioni, l'infezione locale, i disturbi metabolici, la tossicosi della donna incinta, l'estrazione dei denti, la terapia UHF sono della massima importanza.

L'intensificazione dell'attuale crescita del processo avviene dopo la biopsia, l'uso di contraccettivi orali, la formazione del ciclo mestruale. Una delle cause probabili è l'effetto dei rifiuti industriali tossici sul corpo della donna incinta e del feto.

Sulla base del fatto che il processo è spesso rilevato nella prima infanzia, possiamo assumere la sua natura innata (mutazione del gene che codifica per la subunità α della proteina G nel cromosoma 20q13.2 - 13.3). La FD progredisce lentamente, e dopo l'inizio della pubertà si stabilizza, tuttavia, l'organo osseo interessato rimane per l'intera vita strutturalmente e funzionalmente difettoso.

La PD è più comune nell'infanzia e, secondo un numero di autori, varia dal 2 al 18% delle formazioni ossee simili a tumori, di cui circa il 20-40% è la localizzazione maxillo-facciale. La malattia è più spesso diagnosticata all'età di 6-15 anni, che corrisponde al periodo di crescita dello scheletro facciale, che cambia e cresce i denti, cambiando il livello degli ormoni sessuali. Nella struttura della malattia prevale il genere femminile.

Si ritiene che la displasia fibrosa sia una malattia ereditaria congenita o una patologia causata da una mutazione genetica nel feto. Ma le vere cause della malattia fino alla fine non sono ancora state chiarite. Non è suscettibile di trattamento medico, e per esacerbazione dei sintomi, è richiesto un intervento chirurgico. Pertanto, la malattia è un grande fastidio.

Classificazione delle forme

La displasia fibrosa è classificata in base al numero di ossa colpite in monoassale e poliosmico. Se viene colpito solo un osso, e questo spesso accade, una forma di displasia è chiamata monosupportal. La forma polosomiale viene diagnosticata quando sono colpite più ossa. E più spesso tutti i fuochi si trovano su un lato del corpo.

Una sconfitta può anche essere:

• focale (displasia fibrocistica delle ossa);
• diffondere.

La displasia fibrosa nelle ossa della volta cranica si manifesta con alcune caratteristiche. Di tutte le ossa piatte, è la calvaria più spesso colpita da questo processo patologico. Spesso, il danno alle ossa del cranio si osserva in più focolai contemporaneamente, ma la malattia è più comune nelle ossa frontale e mascellare.

La displasia della mascella superiore si manifesta con un sintomo, chiamato leonessa delle ossa. Se la mascella inferiore viene cambiata, appare un sintomo, che si chiama "cherubismo". Il processo è localizzato nell'angolo della mascella e di conseguenza si formano le caratteristiche guance eccessivamente arrotondate, come quelle di un cherubino.

La diagnosi viene effettuata sulla base di immagini radiologiche e esame istologico della crescita patologica. Danni agli arti superiori La localizzazione della malattia dipende dallo stadio di osteogenesi in cui si è verificata la malattia.

Gli arti superiori sono di solito raramente colpiti da questa malattia, più spesso accade quando la forma poliosale è. La lesione dell'omero con osteodisplasia fibrosa è l'unica manifestazione possibile della patologia sull'arto superiore.

Molto spesso, la curvatura dell'osso non si verifica e la deformazione è espressa solo in un ispessimento uniforme. L'osso acquisisce forma a forma di club. La malattia viene diagnosticata dopo una frattura patologica. In rari casi, è possibile un leggero accorciamento o allungamento dell'omero.

La malattia viene diagnosticata sulla base di esami e segni radiologici. Lesione degli arti inferiori Le ossa delle gambe subiscono un carico maggiore: devono tenere tutto il corpo, quindi, quando una sostanza ossea viene danneggiata dalla displasia fibrosa, si osserva spesso una deformazione dell'osso e le deformazioni sono piuttosto caratteristiche.

Un importante segno clinico della malattia è la zoppia. Questo sintomo è osservato in quasi la metà dei pazienti, ma è espresso in vari gradi. Molto spesso, la zoppia si verifica quando l'arto interessato si allunga o si accorcia. Il cambiamento di lunghezza si verifica in quasi il 100% dei casi, quindi la zoppia è un sintomo costante della malattia. Il femore è il più grande scheletro.

Trasporta un carico significativo, quindi durante il processo patologico nell'osso, la sua deformazione si verifica quasi sempre e in metà dei casi si accorcia:

• il femore affetto da displasia è piegato in modo simile al bastone di un pastore (bastone da hockey, boomerang);
• la parte prossimale dell'osso è a volte curva così tanto che lo spiedo maggiore è a livello delle ossa pelviche;
• questo porta ad una deformità del collo del femore, influenza l'andatura (appare zoppia), che crea un carico aggiuntivo sulla colonna vertebrale.

Se il femore è affetto, l'accorciamento è di solito più significativo che in caso di malattia tibiale: l'accorciamento può essere insignificante (circa 1 cm) o molto grande (più di 10 cm).

Accorciamento è formato per una serie di motivi:

• Sotto l'influenza di un carico significativo, l'osso si deforma e, di conseguenza, si accorcia;
• Nel focus patologico, la crescita non si verifica in lunghezza, ma lateralmente, che porta ad un ispessimento dell'osso, ma allo stesso tempo perde in lunghezza;
• Se il focus patologico si trova nella metafisi, l'ispessimento potrebbe non essere accompagnato da deformazione, e in questo caso l'accorciamento dell'osso sarà minore;
• Dopo una frattura patologica, il rischio di accorciamento delle ossa a causa di un improprio accumulo di frammenti aumenta bruscamente.

Le ossa tibiali e fibulari sono relativamente raramente lesioni, specialmente nella forma isolata della malattia. Se un paziente ha più lesioni ossee, la probabilità che una delle lesioni si trovi nelle ossa della tibia è molto alta.

Come risultato della lesione di queste ossa, può verificarsi un accorciamento dell'arto, ma è insignificante e tali casi sono rari. L'accorciamento si verifica a causa della deformità della sciabola (curvatura anteriormente), rallentando la crescita ossea in lunghezza.

In rari casi, la displasia fibrosa colpisce il calcagno o le ossa del piede. In questo caso, la sostanza spugnosa nell'osso viene sostituita con tessuto patologico, l'osso diventa fragile e il dolore si verifica spesso quando si cammina. Le falangi delle dita diventano corte e spesse, le dita sembrano tagliate.

Se il focus patologico è localizzato nell'osso ischiaco o iliaco, ciò porta ad una deformità dell'anello pelvico, che a sua volta causa deformità delle vertebre e curvatura della colonna vertebrale.

cause di

Ciò porta alla formazione di una matrice ossea disorganizzata fibrosa con la formazione di tessuto osseo primitivo, che non è in grado di maturare in ossa lamellari. Anche il processo di mineralizzazione stessa è anormale.

Le cause della malattia non sono completamente comprese. La predisposizione genetica è possibile, ma non sono stati condotti studi speciali. Si presume che la malattia inizi con irregolarità nella formazione del mesenchima allo stadio embrionale.

La displasia fibrosa è causata da una mutazione somatica nel gene GNAS1 situato sul cromosoma 20q13.2-13.3. Questo gene codifica per la subunità alfa della proteina stimolante G, Gsα. Come risultato di questa mutazione, l'amminoacido arginina (nella proteina) nella posizione 201 (R201) è sostituito dall'amminoacido cisteina (R201C) o istidina (R201H). Questa proteina anormale stimola l'adenosina monofosfato ciclico G1 (AMP) e gli osteoblasti (cellule) a un tasso più elevato di sintesi del DNA rispetto a cellule normali.

La causa della displasia fibrosa non è ancora chiara fino alla fine. La presenza di unilaterale, e talvolta bilaterale, con una predominanza di alterazioni patologiche su un lato indica disturbi dello sviluppo embrionale precoce del tessuto mesenchimale. Non ci sono prove conclusive dell'eredità genetica della malattia.

La displasia fibrosa è più frequente nell'infanzia ed è congenita, ma a volte viene registrata molto più tardi. Più spesso le donne sono malate, nel 78% si registra la forma poliosmica di lesione di un arto.

La displasia fibrosa è caratterizzata da una lenta progressione (all'inizio della malattia non c'è dolore), poi gradualmente l'osso si ispessisce, si deforma, si piega.

Negli adolescenti dopo l'inizio della pubertà, lo sviluppo è in qualche modo fermato, e se la displasia non è stata trovata a quest'ora, la patologia potrebbe rimanere bassa per molti anni. Spesso negli adulti, la malattia ricomincia a progredire dopo una frattura o qualche grave lesione nell'area del femore o della tibia.

Nel 2006 è stato scoperto un gene, a causa della mutazione della displasia fibrosa. Oggi, il lavoro continua a trovare la possibilità di bloccare questa mutazione, ma tutto ciò rimane al livello degli studi preliminari di laboratorio.

Attualmente, è impossibile prevenire lo sviluppo di displasia fibrosa dell'osso e il suo trattamento consiste principalmente nella rimozione chirurgica dei tessuti deformati e nella loro sostituzione con innesti.

Sintomi e manifestazioni

Il decorso della malattia in diversi casi può essere diverso. Per ragioni sconosciute, alcuni pazienti hanno un decorso lento, mentre altri hanno una rapida progressione del processo patologico.

Tale rapida crescita è combinata con il polimorfismo cellulare pronunciato, che lo avvicina al processo oncologico (con sarcoma osseo). Molto spesso, l'osso tibiale è coinvolto nel processo patologico, che porta all'apparenza caratteristica del paziente. Tuttavia, la natura del quadro clinico dipende dalla posizione della lesione.

I sintomi clinici comuni sono i seguenti:

• Rimodellamento delle ossa della zoppia (se il processo interessa le ossa degli arti inferiori, che porta al loro accorciamento o allungamento)
• Dolore al luogo dell'infortunio
• Fratture patologiche

La sindrome di dolore in dysplasia fibroso di ossa è caratterizzata da segni certi.

Questi sono i seguenti:

1. Il più delle volte caratterizzato da danni alle ossa degli arti inferiori e del cranio, sono praticamente assenti se gli arti superiori o le ossa del corpo sono coinvolti nel processo patologico
2. Il dolore ha una durata diversa e, di conseguenza, anche il grado di restrizione del paziente varia significativamente.
3. In assenza di sforzo fisico e durante il riposo, il dolore difficilmente disturba la persona.
4. Il dolore aumentato si osserva se una persona fa movimenti o solleva pesi.
5. La presenza di zoppia e deformazione contribuisce ad aumentare il dolore.

La sconfitta della tibia, che è una localizzazione preferita dell'osteodisplasia fibrosa, porta alla sua curvatura anteriormente e anche a lato. Allo stesso tempo, c'è l'appiattimento laterale dell'osso e aree di espansione irregolare.

Il dolore può verificarsi contemporaneamente con l'apparenza di deformità, o qualche tempo prima o dopo la sua comparsa. Un cambiamento nella forma del femore porta anche a una deformazione caratteristica.

Consiste in una pronunciata curvatura della coscia verso l'esterno. In questo caso, il grande trocantere può raggiungere quasi l'ala iliaca. Ciò porta a un cambiamento significativo nell'andatura. Tale deformazione nella letteratura medica ha vari nomi, ad esempio la forma di una mazza da hockey, maniglie di brocche, ecc.

Il processo patologico che colpisce l'omero, causa la sua espansione nel tipo di mazza. Ciò viola anche la struttura della mano, il cui aspetto ricorda le dita mozzate.

Ciò è dovuto all'accorciamento e all'ispessimento delle falangi. Le curvature ossee causano articolazioni lente. Questo crea le condizioni per lo sviluppo del processo degenerativo-distrofico in loro (deformando l'osteoartrosi), che viola ulteriormente la condizione umana. La situazione può essere aggravata da fratture erroneamente accorciate, in cui l'osso è finalmente piegato e accorciato.

In caso di displasia fibrosa delle ossa, possono verificarsi forme più rare della malattia, nelle quali sono interessate le seguenti strutture anatomiche:

È importante notare una caratteristica dell'osteodisplasia fibrosa. Questa malattia inizia sempre dall'infanzia, quindi si osserva la sua progressione (lenta o veloce, a seconda dell'effetto dei fattori causali).

All'inizio della pubertà, si osserva la stabilizzazione del processo patologico. Pertanto, il trattamento di questa malattia dovrebbe iniziare il prima possibile al fine di mantenere il maggior numero possibile di ossa.

I pazienti con piccole lesioni singole possono non avvertire alcun sintomo e non mostrare alcun segno, e le loro patologie ossee possono essere rilevate accidentalmente durante gli esami radiografici per ragioni completamente diverse.

Tuttavia, il dolore osseo, il gonfiore e la tenerezza sono i sintomi e le manifestazioni più comuni nei pazienti sintomatici. Anormalità endocrine possono essere le manifestazioni iniziali in alcuni pazienti.

Le posizioni scheletriche più comuni in cui si sviluppa la displasia fibrosa singola includono:

1. costole,
2. femore prossimale,
3. ossa cranio-facciali,
4. dorsi della mascella superiore.

Queste singole lesioni di solito coprono solo un piccolo segmento dell'osso, ma in alcuni casi questo tessuto fibroso può occupare l'intera lunghezza dell'osso. Con la displasia fibrosa multipla, la malattia può svilupparsi da almeno due ossa a più del 75% delle ossa dello scheletro.

Questa forma di displasia fibrosa è più comune nell'anca, nella parte inferiore della gamba, nelle ossa del bacino e nelle ossa delle gambe. Altri luoghi in cui si sviluppa anche la malattia, ma meno comunemente, comprendono: costole, cranio e ossa degli arti superiori. E ancor più raramente (e anche insolitamente), questa forma della malattia può svilupparsi nella colonna lombare, nella colonna vertebrale cervicale e nella clavicola.

Le malformazioni fisiche più comuni di questa malattia sono incoerenze nelle lunghezze delle gambe, asimmetria del viso e deformità delle costole. La frattura è la complicazione più frequente della displasia fibrosa di tutti e due i tipi.

Le fratture ossee sono registrate in più della metà dei pazienti. Molte persone sviluppano anche deformità delle ossa dei cuscinetti. Quasi il 75% dei pazienti con displasia fibrosa soffre di dolori, deformità ossee o fratture patologiche.

La trasformazione maligna della displasia fibrosa si verifica molto raramente, la frequenza registrata è circa dello 0,4-4%. Più della metà dei pazienti con trasformazione maligna è stata sottoposta a radioterapia.

I tumori maligni più comuni sono l'osteosarcoma, il fibrosarcoma e il condrosarcoma. La maggior parte dei pazienti ha più di 30 anni. La maggior parte di questi tumori si sviluppa nelle ossa del cranio, poi dei fianchi, delle gambe e del bacino. Il tasso di trasformazione maligna è più alto nelle singole lesioni che nelle lesioni multiple.

Diagnosi della malattia

La diagnosi di displasia fibrosa delle ossa si basa in gran parte sui risultati dell'esame radiologico. La sua condotta in concomitanza con la valutazione delle manifestazioni cliniche riduce drasticamente la percentuale di errori diagnostici.

Le caratteristiche principali di questa malattia che possono essere rilevate su una radiografia sono le seguenti:

• Deviazione del varo del femore, cioè più verso la superficie esterna
• Lo sputo maggiore è sopra il livello normale, avvicinandosi all'ala dell'Ilium
• Un aumento dei tumuli ossei nel cranio - frontale, occipitale e parietale
• Aumentare lo spessore dell'arco temporale
• Smooth retro del naso
• Accorciamento delle ossa degli arti superiori e / o inferiori
• Inclusioni screziate sullo sfondo generale dell'osso
• Caratteristico - "vetro smerigliato", che è determinato nella figura dell'osso interessato
• La quasi completa assenza del canale midollare, che è associato alla crescita patologica dell'osso imperfetto
• Alternanza di fuochi di illuminazione con focolai di compattazione.

La presenza di alcuni segni radiologici della malattia dipende dalla durata della malattia e dal numero di ossa coinvolte nel processo patologico. Non è necessario combinare tutti i sintomi in un paziente. La diagnosi di osteodisplasia fibrosa dovrebbe essere tempestiva, così come il successivo trattamento, dal momento che questa malattia è correlata ai processi pretumor.

I seguenti segni lo avvicinano alle condizioni oncologiche:

• La possibilità di transizione dell'osteodisplasia fibrosa in un vero tumore, specialmente nei bambini
• Recidiva del processo patologico dopo la rimozione chirurgica della lesione
  Alcune caratteristiche della morfologia
• Malignità, cioè malignità del processo.

Pertanto, la malattia di Braytsev-Liechtenstein è un processo displasico, in cui esiste una reale possibilità di tessuto osseo completamente sottosviluppato nel tumore con crescita e divisione patologicamente rapida.

Quando si esegue la radiografia, gli operatori dell'apparato e altri specialisti competenti in questa materia possono rilevare la displasia fibrosa come un fuoco intramidollare e ben definito nell'area della diafisi o metafisi ossea.

Le lesioni possono variare da completamente illuminato a completamente sclerotico. Tuttavia, la maggior parte delle lesioni ha un aspetto nebuloso caratteristico o è anche chiamato un aspetto di vetro smerigliato.

Il grado di torbidità sull'immagine a raggi X si correla direttamente con la sua principale istopatologia. Le lesioni più radiotrasparenti consistono principalmente di elementi fibrosi, mentre più lesioni radiopachi contengono una grande percentuale di tessuto osseo. Inoltre, le lesioni possono essere circondate da uno spesso strato di tessuto reattivo sclerotico, che viene chiamato "scorticato".

La scintigrafia può essere applicata nel determinare l'estensione della malattia. Le lesioni fibrose attive, specialmente nei pazienti giovani, aumentano in modo significativo l'assorbimento degli isotopi: questo assorbimento diventerà meno intenso con la maturazione della lesione.

Ma la cosa migliore è che l'estensione della lesione è dimostrata sulla tomografia computerizzata. Sulla TC, la maggior parte dei pazienti può facilmente distinguere la displasia fibrosa da altre lesioni nella diagnosi differenziale.

La diagnosi è fatta sulla base di raccolta di anamnesi, esame del paziente, esame radiologico. Tali fatti come numerose fratture ossee, fratture patologiche sono diagnosticamente significative.

Il dolore persistente può indicare una malattia (il segno è più tipico per gli adulti), la deformità degli arti. Il dolore è presente solo nella metà dei pazienti adulti ed è quasi sempre assente nei bambini.

Ciò è dovuto al fatto che le ossa dei bambini nel corso della crescita sono gradualmente riorganizzate fisiologicamente, hanno notevoli capacità compensative. Il periostio nei bambini è affetto molto meno frequentemente e più tardi. La presenza e la gravità della sindrome del dolore dipende anche dalla posizione della lesione nell'osso.

Un posto speciale nella diagnosi di displasia fibrosa è l'esame a raggi x:

• spesso nelle prime fasi, il tessuto osseo assume la forma di vetro opaco;
• i fuochi dell'illuminazione si alternano con le aree di compattazione;
• l'osso appare macchiato nell'immagine (un caratteristico sintomo ai raggi X di questa malattia);
• La deformità ossea è chiaramente visibile.

Quando si individua un singolo focus di displasia, è necessario assicurarsi che sia veramente uno, per escludere la presenza di altre lesioni, che sono ancora asintomatiche. Pertanto, i pazienti vengono inviati a una radiografia di tutte le ossa.

La TC viene utilizzata per chiarire la situazione clinica. Se le manifestazioni cliniche non sono pronunciate, spesso la diagnosi finale può essere fatta solo dopo una lunga osservazione dinamica.

La malattia è differenziata, prima di tutto, con tumori, tubercolosi ossea, osteodistrofia della genesi tiroidea. L'assistenza nella diagnosi sarà anche: revisione della ghiandola paratiroidea; consultazione del phthisiatrician; produzione di campioni specifici per la tubercolosi.

La diagnosi viene effettuata sulla base della storia e dell'esame radiografico. Condurre quest'ultimo è necessario, poiché è il modo migliore per studiare lo stato dello scheletro e dei suoi tessuti. Anche se il paziente chiede aiuto nelle prime fasi della malattia, una radiografia mostra chiaramente le deformità.

Nella foto, queste aree appariranno come vetro smerigliato e contengono inclusioni specifiche. Se uno o più fattori sono presenti, il paziente può essere inviato per densitometria e TC dell'osso.

Va ricordato che nelle primissime fasi, con un piccolo numero di sintomi e una piccola messa a fuoco, anche con un esame a raggi X, non è sempre facile diagnosticare la malattia. Per motivi di completezza ed esclusione di altre possibili cause, si consiglia al paziente di consultare e controllare un numero di specialisti (cardiologo, oncologo, ecc.).

trattamento

Il trattamento della displasia fibrosa delle ossa è associato a varie difficoltà. Il più grande di questi è che non ci sono mezzi per la terapia patogenetica, dal momento che la malattia è associata a compromissione dello sviluppo embrionale.

Inoltre, i fattori causali di questa patologia non sono completamente noti. Quindi, Schlumberger riteneva che la base dell'osteodiplasia fibrosa fosse una distorsione delle reazioni del tessuto osseo ai danni traumatici.

Non tutti gli osteoblasti del paziente funzionano normalmente, al fine di compensare completamente il difetto risultante nell'osso. Qualcuno è la formazione di tessuto immaturo, che è associato allo sviluppo della malattia. Alcuni autori hanno cercato di spiegare i cambiamenti patologici che si verificano a seguito del malfunzionamento del sistema endocrino.

A sostegno, hanno citato la sindrome di Albright. Tuttavia, i disturbi endocrini non sono stati trovati in tutti i pazienti. Recklinghausen considerava questa patologia una manifestazione locale di neurofibromatosi. Attualmente, è stato adottato un concetto condizionale relativo alle cause e ai meccanismi di sviluppo di questa malattia.

Si ritiene che questo sia un disordine embrionale che si verifica dopo la nascita a causa della presenza di disturbo neurologico congenito. Ciò è confermato dalla presenza di disturbi centrali nel sistema ipofisario e della corteccia surrenale. Questa circostanza può aprire nuove opzioni di trattamento (l'uso di alcuni farmaci farmacologici con attività endocrina).

Il compito principale nel trattamento di tali pazienti è ridurre la gravità delle manifestazioni di questa patologia e migliorare la capacità di auto-cura e attività professionali. Per svolgere questo compito, nella maggior parte dei casi, viene applicato il trattamento ortopedico.

Anche misure molto importanti per la prevenzione delle fratture che si verificano patologicamente. In questo caso, la tattica sarà determinata dalla densità minerale dell'osso, dal livello di calcio e fosforo nel sangue. I trattamenti chirurgici per la displasia fibrosa delle ossa non sono di routine. Ci sono alcune indicazioni per il loro uso quando la probabilità di ottenere il risultato più favorevole è alta.

Le principali indicazioni sono le seguenti:

• Il rapido aumento del nidus
• Sindrome del dolore persistente associata a osteodisplasia fibrosa
• La presenza di una frattura di una posizione specifica, in cui vi è un'enorme minaccia per la vita del paziente
• La presenza di cisti focali.

Le fasi principali del trattamento chirurgico sono le seguenti:

1. Rimozione della zona ossea interessata dal processo patologico
2. Elimina contenuto
3. Riempire la cavità con omologo
4. Il lungo periodo di immobilizzazione dell'arto per la formazione del forte callo osseo.

Nell'infanzia, la chirurgia radicale viene più spesso utilizzata. Mira a limitare completamente la diffusione della malattia. La crescita ossea ulteriore è fornita dalla stimolazione di osteoblasti. Se si formano articolazioni false indipendentemente dall'età del paziente, vengono utilizzati i dispositivi Iliazarov. Aiutano a prevenire l'accorciamento degli arti.

La crescita del tessuto fibroso nella regione del cranio porta sempre alla sua deformazione e asimmetria, ma le manifestazioni più accurate sono determinate dalla localizzazione del focus:

• L'affetto della mascella è caratterizzato dal suo ispessimento e dall'espansione visiva della parte superiore o inferiore del viso. La displasia fibrosa della mandibola è più comune. Si sviluppa vicino a grandi e piccoli molari e sembra un gonfiore delle guance.
• La patologia nella fronte o nella corona della testa è particolarmente pericolosa perché può causare lo spostamento della placca ossea e la pressione sul cervello.
• Sullo sfondo dei disturbi endocrini, la malattia può provocare la proliferazione di tessuto fibroso alla base del cranio e un malfunzionamento della ghiandola pituitaria.

Conseguenze: sproporzione del corpo, pigmentazione locale, perdita di comunicazione nel lavoro di organi interni e sistemi. Se la displasia fibrosa delle ossa del cranio viene diagnosticata durante l'infanzia, il trattamento prevede una procedura chirurgica parsimoniosa.

Gli adulti subiranno la resezione della zona dell'osso danneggiata, seguita da un trapianto. Nel corso del trattamento, possono essere mostrati farmaci che inibiscono lo sviluppo della lesione, alleviare un sintomo doloroso e stimolare il consolidamento osseo.

Poiché il femore è costantemente sottoposto a un grande sforzo fisico, i processi di deformazione nella sua struttura diventano rapidamente evidenti. Di solito sono caratterizzati da una curvatura dell'anca verso l'esterno e un accorciamento dell'arto. Nelle prime fasi, questo porta a un cambiamento di andatura, quindi - a una zoppia forte. Le curvature ossee provocano lo sviluppo dell'osteoartrosi, il che aggrava ulteriormente la situazione.

Poiché i cambiamenti nel femore influenzano il lavoro dell'intero scheletro, è particolarmente importante identificare la patologia nella fase iniziale. Tuttavia, ogni volta che viene rilevata displasia fibrosa del femore, il trattamento comporterà necessariamente un intervento chirurgico. Si dice che nella maggior parte dei casi ha successo e non porta a complicazioni.

La sconfitta della tibia, di norma, passa inosservata a lungo e non comporta una grave deformazione dell'arto. Anche il dolore spesso non si verifica immediatamente, ma solo dopo un po '. Rispetto al caso precedente, con la diagnosi di displasia fibrosa dell'osso della piccola tibia, il trattamento è più rapido e più efficace, sebbene implichi anche un intervento chirurgico con resezione e trapianto.

Molto spesso, l'effetto della patologia è limitato a un'area locale dell'osso e non danneggia il lavoro dei sistemi interni del corpo. Se la lesione non è ampia ed è presente su un solo osso, la prognosi del trattamento è favorevole e quasi sempre ha esito positivo.

Rischi e complicazioni

La displasia fibrosa, che non è stata trattata in tempo, spesso porta alla disabilità. Inoltre, la conseguenza delle sue forme trascurate può essere: processi tumorali (neoplasie benigne e maligne), lo sviluppo di malattie concomitanti (udito, visione, funzione cardiaca, ecc.), Attività eccessiva dell'ormone della crescita.

Non rischiare la salute, se hai trovato displasia fibrosa dell'osso, il trattamento deve essere affidato solo a specialisti altamente qualificati che hanno a che fare con questa patologia da molti anni. Tale cura a basso profilo al livello adeguato può essere fornita lontano da ogni luogo, mentre nella nostra clinica la displasia fibrosa è una delle aree chiave.

L'intervento chirurgico nel trattamento della displasia fibrosa ha le sue controindicazioni e non è raccomandato a tutti. Scegli altri metodi di esposizione è quando:

• La malattia ha appena iniziato a svilupparsi, 1-2 dei suoi focus sono ancora piccoli e non portano una particolare minaccia.
• Questo è un bambino e la posizione di un piccolo focolare non è soggetta a forte compressione. In questo caso, la probabilità rimane che lo sviluppo della patologia fallirà da solo, ma è ancora necessaria una costante supervisione medica.
• Il processo si sviluppa su larga scala e coinvolge molte ossa. Tali pazienti sono raccomandati altri metodi di trattamento, inclusi i farmaci.

Importante: in qualsiasi momento non sia stata rilevata la displasia fibrosa, le controindicazioni al trattamento chirurgico non sono motivo di disperazione. Oggi, la medicina ha capacità sufficienti per fare previsioni positive nei casi con le lesioni più estese.

La displasia fibrosa, purtroppo, non viene trattata con farmaci. Il miglior risultato nell'alleviare i sintomi è dimostrato da chirurgia, osteotomia, raschiamento e innesti ossei.

L'operazione in giovane età (3-4 anni) migliora la prognosi, previene l'accorciamento dell'arto e lo sviluppo di deformità. Con un cambiamento radicale nella coscia, un'alloplastica viene combinata con una fissazione ossea con una placca metallica e un'osteotomia correttiva.

Quando si accorcia l'arto, l'allungamento osseo viene eseguito usando un apparato di compressione-distrazione. In caso di forma polosala di displasia fibrosa, molteplici cambiamenti limitano la possibilità di utilizzare interventi chirurgici. Il paziente è incaricato di indossare scarpe ortopediche speciali, terapia fisica, massaggio.

Si raccomanda ai pazienti con displasia fibrosa di riconsiderare il loro stile di vita al fine di eliminare il carico sul femore e sulle ossa della tibia (soffrono in particolare di stare in piedi e seduti nella stessa posizione). È anche importante seguire una dieta e controllare il peso.

La prognosi del trattamento patologico è generalmente favorevole (una complicazione della displasia fibrosa si osserva solo nel 2% dei casi e soprattutto se la patologia si manifesta in un paziente di età superiore a 30 anni, nei bambini una complicazione dopo l'intervento e il recupero si manifesta solo nello 0,4% dei casi). La condizione principale per un buon risultato è la rilevazione tempestiva della malattia e il trattamento ortopedico competente.

Il metodo per ripristinare e alleviare i sintomi della displasia fibrosa è selezionato individualmente per ciascun paziente. Va ricordato che un trattamento non può essere limitato - dopo il suo completamento richiede l'osservazione costante da parte di uno specialista, che ridurrà la probabilità di recidiva, fino alla completa scomparsa di tutti i segni di patologia.

Il tasso di recidiva di displasia fibrosa, anche dopo raschiatura e innesto osseo, è alto. Tuttavia, la maggior parte delle singole lesioni si stabilizza con la maturità scheletrica. Di norma, una singola forma non viene trasformata in una plurale.

Le forme multiple possono essere molto gravi (nelle loro manifestazioni), ma anche (molto spesso) si stabilizzano durante la pubertà. Tuttavia, le deformazioni esistenti possono progredire.

Come misura preventiva, si può prendere in considerazione la salute generale del corpo: ginnastica correttiva, rafforzamento del sistema muscolare, massaggio, bagni terapeutici, prevenzione delle fratture, uso di vitamine, ecc. Si raccomanda di rinunciare a cattive abitudini ed evitare il sovraccarico fisico.

Displasia fibrosa

La displasia fibrosa è una lesione ossea in cui una sezione di tessuto osseo normale viene sostituita da tessuto connettivo con l'inclusione di trabecole ossee. La displasia fibrosa appartiene alla categoria delle malattie tipo tumorali, può essere locale o diffusa, influire su una o più ossa. Le ragioni per lo sviluppo non sono chiare, la predisposizione genetica non è esclusa. Manifestato da dolore, deformità, accorciamento o allungamento del segmento e fratture patologiche. La diagnosi viene fatta sulla base di radiografia, risonanza magnetica, TC e altri studi. Il trattamento è di solito chirurgico.

Displasia fibrosa

La displasia fibrosa è una lesione sistemica dello scheletro, che appartiene alla categoria delle malattie tumorali, ma non è un vero tumore osseo. Sorge a causa di uno sviluppo anormale del mesenchima osteogenico (tessuto da cui si forma successivamente l'osso). I sintomi vengono in genere rilevati durante l'infanzia, ma è possibile e in ritardo. La letteratura descrive casi in cui la displasia fibrosa mono-essenziale è stata diagnosticata per la prima volta nelle persone in età pensionabile. Le donne si ammalano più spesso degli uomini. Possibile rinascita in un tumore benigno; la malignità è rara.

La malattia fu descritta per la prima volta nella prima metà del XX secolo. Nel 1927, il chirurgo russo Braytsov fece un rapporto sui segni clinici, microscopici e radiologici della degenerazione ossea fibrosa focale. Nel 1937, Albright descrisse displasia fibrosa multifocale, combinata con disturbi endocrini e cambiamenti cutanei caratteristici. Nello stesso anno, Albrecht descrisse la displasia multifocale in combinazione con la pubertà prematura e la pigmentazione della pelle sfocata. Poco dopo, Yaffe e Liechtenstein hanno indagato sulle lesioni monofocali e hanno pubblicato conclusioni sui motivi del loro verificarsi. In letteratura, la displasia fibrosa può essere indicata come malattia del Liechtenstein, malattia di Liechtenstein-Jaffe o malattia di Liechtenstein-Braytsov.

classificazione

Esistono due forme principali di displasia fibrosa: monosore (con una lesione di un osso) e poliosomiale (con una lesione di diverse ossa, generalmente localizzata su un lato del corpo). La forma polosomiale si sviluppa durante l'infanzia e può essere combinata con disturbi endocrini e melanosi cutanea (sindrome di Albright). La forma monosuppal può manifestarsi a qualsiasi età, l'endocrinopatia e la pigmentazione della pelle nei pazienti non viene osservata.

Specialisti russi usano la classificazione clinica di Zatsepin, che include le seguenti forme della malattia:

• Forma intraossea Può essere monoosale o poliosomico. Nell'osso si formano foci singoli o multipli di tessuto fibroso, in alcuni casi vi è una degenerazione dell'osso, ma la struttura dello strato corticale è preservata, quindi non ci sono deformazioni.
• Danno totale alle ossa. Tutti gli elementi soffrono, compreso lo strato corticale e l'area del canale midollare. A causa della lesione totale, le deformazioni si formano gradualmente, spesso si verificano fratture da fatica. Di solito c'è una lesione poliosmica di lunghe ossa tubolari.
• Forma del tumore Accompagnato dalla crescita dei fuochi del tessuto fibroso, che a volte raggiungono dimensioni significative. Rivelato raramente.
• Sindrome di Albright. Si manifesta come una lesione polosomatica o praticamente generalizzata delle ossa in combinazione con disturbi endocrini, pubertà prematura nelle ragazze, uno squilibrio delle proporzioni corporee, pigmentazione della pelle focale, gravi deformità degli arti e delle ossa del corpo. Accompagnato da disturbi progressivi da parte di vari organi e sistemi.
• Displasia fibrosa della cartilagine Appare la degenerazione predominante della cartilagine, spesso osservata la trasformazione in condrosarcoma.
• Il fibroma calcificante. Una forma speciale di displasia fibrosa, è molto rara, di solito colpisce la tibia.

Sintomi di displasia fibrosa

Di solito sono assenti deformità congenite pronunciate. Quando forma polivalente, i primi sintomi compaiono durante l'infanzia. Il danno alle ossa è accompagnato da endocrinopatia, pigmentazione della pelle e compromissione dell'attività del sistema cardiovascolare. Le manifestazioni della malattia sono piuttosto diverse, i segni più costanti sono il dolore minore (di solito nei fianchi) e le deformità progressive. A volte una malattia viene diagnosticata solo quando si verifica una frattura patologica.

Di solito, nella forma poliosale, sono colpite le ossa tubolari: tibiale, femorale, fibulare, omerale, radiale e ulna. Le ossa piatte, le ossa del bacino, le ossa del cranio, la colonna vertebrale, le costole e la scapola sono più soggette a soffrire. Spesso c'è una lesione delle ossa delle mani e dei piedi, mentre le ossa del polso rimangono intatte. Il grado di deformazione dipende dalla localizzazione dei fuochi della displasia fibrosa. Quando un processo si verifica nelle ossa tubolari degli arti superiori, di solito si osserva solo la loro espansione a forma di bastoncello. Con la sconfitta delle falangi, le dita sono accorciate, sembra "mozzato".

Le ossa degli arti inferiori sono piegate sotto il peso del corpo, si verificano deformazioni caratteristiche. Il femore è particolarmente bruscamente deformato, in metà dei casi viene rivelato il suo accorciamento. A causa della progressiva curvatura dell'osso prossimale, l'osso assume la forma di un boomerang (bastone del pastore, bastone da hockey), il grosso sputo "si muove" verso l'alto, raggiungendo talvolta il livello delle ossa pelviche. Il collo dell'anca è deformato, si verifica la zoppia. L'accorciamento della coscia può variare da 1 a 10 cm.

Durante la formazione di una lesione nella fibula, è assente la deformità dell'arto, con la sconfitta della tibia, una curvatura della scia della tibia o una crescita più lenta dell'osso in lunghezza. L'accorciamento è in genere meno pronunciato rispetto alla lesione del femore. La displasia fibrosa dell'ileo e delle ossa sciatiche provoca la deformazione dell'anello pelvico. Questo, a sua volta, influisce negativamente sulla colonna vertebrale, causando problemi di postura, scoliosi o cifosi. La situazione è aggravata se il processo colpisce contemporaneamente l'anca e le ossa pelviche, poiché in tali casi l'asse del corpo viene ulteriormente disturbato e il carico sulla colonna vertebrale aumenta.

La forma monosuppal procede in modo più favorevole, non ci sono manifestazioni patologiche extraossee. La gravità e la natura delle deformazioni variano molto a seconda della posizione, della dimensione della lesione e delle caratteristiche della lesione (totale o intraossea). Ci possono essere dolore, zoppia e aumento della fatica dopo aver caricato il segmento interessato. Come con la forma poliosale, sono possibili fratture patologiche.

diagnostica

La diagnosi viene impostata sulla base del quadro clinico e dei dati radiografici. Nella fase iniziale, le immagini a raggi X nell'area della diafisi o metafisi dell'osso interessato rivelano aree che sembrano vetri smerigliati. Quindi l'area interessata assume un aspetto maculato caratteristico: i centri di densificazione si alternano con le aree di illuminazione. Deformazione ben visibile. Quando viene trovata una singola lesione, è necessario escludere lesioni multiple delle ossa, che possono essere asintomatiche nelle fasi iniziali, quindi i pazienti vengono sottoposti a densitometria. Se ci sono aree sospette, i raggi X vengono eseguiti, se necessario, viene utilizzata la TC dell'osso.

Va tenuto presente che la displasia fibrosa, soprattutto mono-essenziale, può presentare significative difficoltà nel processo di diagnosi. Con sintomi clinici lievi spesso richiedono un'osservazione dinamica a lungo termine. Per escludere altre malattie e valutare le condizioni di vari organi e sistemi, può essere necessaria la consultazione di un phthisiatrician, di un oncologo e di un terapeuta. In alcuni casi, viene mostrato un esame da un cardiologo, endocrinologo o altri specialisti.

Trattamento della displasia fibrosa

Il trattamento è prevalentemente chirurgico: completa resezione segmentaria dell'area interessata dell'osso all'interno del tessuto sano e sostituzione del difetto con un innesto osseo. Con una frattura patologica imporre l'apparato di Ilizarov. In caso di lesioni multiple, vengono eseguite misure profilattiche per prevenire deformità e fratture patologiche. La prognosi per la vita è favorevole. In assenza di trattamento, specialmente con la forma poliosalata, possono verificarsi deformazioni gravi paralizzanti. A volte i foci di displasia rinasero in tumori benigni (tumore a cellule giganti o non fibroma). Negli adulti sono stati descritti diversi casi di degenerazione maligna in osteosarcoma.

Cause, sintomi e trattamento della displasia fibrosa

Questa malattia ha una storia interessante. Più precisamente, il nome della malattia. Dopo tutto, è generalmente accettato di essere chiamato con il nome di patologi americani dalla malattia di Jaffe-Liechtenstein. Ma la scuola medica russa insiste sul fatto che il chirurgo russo V. Bryitsev, che ha descritto i sintomi della malattia 10 anni prima del Liechtenstein, ha il diritto di dare il nome della malattia. Mentre i patologi americani hanno solo chiarito i sintomi della malattia.

Ma non importa quanto sia chiamata displasia fibrosa (osteodisplasia) - osteite cistica, deformazione dell'osteofibrosi, morbo di Brytsev o malattia del Liechtenstein (Jaffe) - rimane una malattia tumorale benigna, le cui cause non sono chiare.

Informazioni generali

La definizione di una malattia come processo tumorale suggerisce che la displasia fibrosa non è un vero tumore. Il processo è associato alla sostituzione del tessuto fibroso della materia ossea. Allo stesso tempo atrofia della sostanza compatta - uno dei tipi di tessuto che forma l'osso. Il secondo tipo è una sostanza spugnosa.

Quando la malattia di Brytsev è deformata, cioè, espandere e piegare:

1. Ossa tubolari partendo dalla spalla e terminando con la fibula.
2. Ossa affette e piatte (costole, pelvi, ecc.).

I cambiamenti si trovano più spesso nella zona della metafisi delle ossa tubolari delle gambe. La formazione simile a un tumore denso, strutturalmente consiste di siti calcificati densi e frammenti ammorbiditi.

Si ritiene che la causa della malattia sia un'ossificazione anormale delle ossa nel periodo embrionale. La natura di questo disturbo è presumibilmente genetica. Durante il periodo di sviluppo prenatale del feto, il mesenchima osteogenico, cioè il tessuto da cui si forma l'osso, si sviluppa in modo errato.

I primi sintomi della malattia del Liechtenstein si manifestano solitamente nell'infanzia, ma esiste un caso noto di diagnosi primaria della malattia negli anziani.

Nell'adolescenza, il processo rallenta un po '. E se fino a questo punto la malattia non è stata rilevata, può "mentire" per molti anni.

classificazione

Ci sono diverse classificazioni che sono state applicate con successo in medicina. Innanzitutto, la divisione avviene per il numero di ossa interessate. In secondo luogo, distinguono anche da quali cambiamenti avvengono.

Secondo il principio di quante ossa sono colpite, si distinguono 2 forme della malattia:

• Con la sconfitta di un solo osso (monoossalnaya).
• Con cambiamenti in più ossa (displasia fibrosa polosomiale).

Le lesioni multiple più spesso afferrano un lato del corpo. Si sviluppano nei bambini e sono spesso combinati con altri disturbi (malattie associate a disturbi ormonali o melanosi cutanea).

In base alla classificazione Volkova M.V. oltre all'osteodisplasia mono e poliosseo, altre due forme della malattia si distinguono per la natura dei cambiamenti nel materiale osseo:

I fuochi dell'osso interessato sono chiaramente limitati dal tessuto sano da un carattere sclerotico del bordo. La displasia fibrosa dell'osso porta alla deformazione del tessuto osseo. L'osso prende la forma di una fiasca, la sostanza corticale diventa molto sottile.

Molto spesso si sviluppa l'osteofibrosi del femore. Nel corso del processo patologico, diventa piegato, diventa come un bastone da pastore e si accorcia. Il paziente è zoppo, è preoccupato per il dolore, i muscoli si atrofizzano. Anche altre parti dello scheletro potrebbero essere interessate.

La malattia cistica può colpire i tessuti del cranio, della tibia e dell'omero. Altre ossa possono essere colpite, ma questo è meno comune.

La displasia fibrosa secondo il quadro clinico non è specifica. La sintomatologia si sviluppa lentamente, poiché la stessa sostituzione fibrosa non è rapida. Per molto tempo, una persona potrebbe non sapere di essere malato.

Classificazione Zatsepin

Medici domestici da classificare per Zatsepin. È basato sulle manifestazioni della malattia. Secondo questa classificazione, ci sono:

• Forma fibrosa-cartilaginea.
• Intraosseo (poli-, monoassale).
• Obezvystvlyayuschuyu.
• Tumore.
• Cambio osseo totale.
• Sindrome di Albright.

La prima forma comporta un cambiamento della cartilagine, in alcuni casi la displasia rinasce in condrosarcoma. La forma intraossea si riduce alla formazione di focolai fibrosi (singoli, multipli) nell'osso, a volte lungo tutta la sua lunghezza. In questo caso, la sostanza corticale non è soggetta a rinascita, la deformazione è assente.

La tibia in alcuni casi "prende" da una forma così rara di patologia, come la calcificazione del fibroma. Sono stati descritti pochi casi di danni alla tibia e la formazione di tumori nell'omero è stata riscontrata ancora più raramente.

L'istologia del tumore in questi luoghi è identica alle formazioni da cui cambiano le mascelle e le altre ossa del cranio facciale.

Un'altra forma rara della malattia è il tumore. È così chiamato perché i fuochi del tessuto connettivo crescono di dimensioni considerevoli.

Con una lesione totale, tutti gli elementi dell'osso sono interessati. Questa forma è caratterizzata da una forma di sindrome da deficit di memoria per le ossa. Per questo motivo, deformazioni e fratture da fatica si formano nel tempo. Questo vale non solo per le ossa delle gambe, ma anche per l'omero e altre ossa tubolari delle braccia (gomito e raggio), più spesso c'è una lesione numerosa dello scheletro.

Nella sindrome di Albright, ci sono più lesioni dello scheletro, fino a una forma generalizzata. È proprio questo che si combina con la distruzione del lavoro degli organi interni, soprattutto delle ghiandole endocrine, nonché con la grave curvatura del sistema scheletrico, il cambiamento delle proporzioni del corpo. In pazienti di sesso femminile ha rivelato la pubertà accelerata. Questa è una forma speciale di patologia, che è accompagnata da una violazione nel lavoro degli organi interni, principalmente del miocardio. Questa forma della malattia è multivariata sia in clinica che in istologia.

In alcuni casi, la displasia fibrosa del cranio è isolata in una forma separata. Non ha molto senso. L'unica giustificazione per tale dimissione può essere il decorso della malattia. Le ossa della parte facciale del cranio soffrono più spesso - queste sono le ossa frontali, etmoidi, sfenoide e mascella superiore. Molto meno frequentemente, le ossa parietali e la parte occipitale del cranio sono coinvolte nel processo patologico.

Classificazione di Kolesov

Kolesov A.A. divide questa malattia in tre forme, scegliendo l'istologia come caratteristica principale. Identifica le forme principali, proliferanti e osteoclastiche. Nel primo caso, cresce il tessuto fibroso cellulare con inclusioni ossee. Nel secondo - le inclusioni ossee sono strette. Nel secondo caso, un numero enorme di osteoclasti (grandi cellule multicore) vengono trovati raggruppati in noduli.

sintomatologia

Nonostante il fatto che la malattia debba il suo sviluppo ai cambiamenti del mesenchima anche nell'utero materno, i bambini nascono molto raramente con gravi deformità ossee. Questo, ovviamente, ad eccezione dei pazienti con sindrome di Albright. Infatti, con questo tipo di osteofibrosi, un bambino può nascere con deformità pronunciate e una iperpigmentazione caratteristica di alcune aree cutanee (con una macchia di pigmento).

Abbastanza spesso, la prima patologia viene diagnosticata dopo la frattura da fatica della zona interessata. Fino a questo punto, il paziente è preoccupato per il dolore oscuro nella zona femorale.

In caso di lesioni multiple, i sintomi sono diversi. Oltre a una lieve sindrome da dolore e deformità, i problemi con gli organi interni, il più delle volte con il cuore, possono essere problematici.

Secondo Jaffe, la displasia fibrosa è caratterizzata da quanto segue:

• Può avere un corso combinato con iperteroidismo.
• Alcuni pazienti hanno avuto atrofia del nervo ottico e congenita. O c'era un rene rudimentale.
• Sono stati notati casi di formazione di un gran numero di tumori fibromixoidi. Questo tumore colpisce il tessuto molle. Tali neoplasie sono rare, soprattutto negli uomini di 14-75 anni.
• La sua posizione preferita sono i tessuti molli degli arti inferiori, ma può colpire i tessuti molli del cranio, della cavità orale, dello spazio retroperitoneale e del mediastino.

Le trasformazioni dell'osteofibrosi polosmalica (con la sconfitta di molte ossa) subiscono:

• Grandi ossa A partire dal femorale e termina con la fibula.
• Soffre e gli arti superiori. A partire dall'omero, ulna e termina con il raggio.
• Non passare il processo patologico e le ossa piatte. In primo luogo, queste sono le ossa del bacino, quindi i teschi. La frequenza successiva è la colonna vertebrale, le spalle e le costole. Piedi e mani potrebbero essere influenzati. Il processo del polso non influisce.

Per l'osteofibrosi è caratteristico che un'articolazione vicina al cuore non sia mai coinvolta nel processo patologico.

Manifestazioni esterne

L'aspetto del ceppo dipende direttamente dal grado di pressione sull'osso. Ad esempio, i cambiamenti nell'omero e in altre grandi ossa delle braccia terminano solitamente in un ispessimento a forma di clava nella zona interessata. Se il cambiamento colpisce le falangi delle dita, si accorciano e appaiono come ceppi.

Come si manifesta la malattia:

1. Se la displasia fibrosa si trova nella fibula, allora l'arto è di solito lasciato senza deformità.
2. Con la sconfitta di un più grande del perone, le ossa della gamba inferiore si piegano a sciabola. Lei stessa si ingrandisce molto più lentamente del dovuto. Un simile accorciamento dell'arto non può influire sullo stato della colonna vertebrale.
3. La colonna vertebrale del paziente è piegata. Particolarmente gravemente disturbato è l'asse del corpo durante un processo patologico simultaneo nella coscia e nella pelvi.
4. I piedi tengono il peso di tutto il corpo. Un tale carico non può influenzare il processo fibroso indebolito della struttura ossea.

Nella forma monofocale, la malattia è meno dolorosa e con meno disturbi. I cambiamenti al di fuori del sistema scheletrico non sono osservati. Tuttavia, se la lesione è abbastanza grande e l'arto inferiore è interessato, il paziente può essere dolorante e il paziente è molto forte con il carico, la zoppia. C'è un'alta fatica al posto della proliferazione del tessuto connettivo. Quest'ultimo si nota con la sconfitta dell'omero con carichi significativi. Anche le fratture da fatica con questa forma sono del tutto possibili.

La deformazione della parte inferiore dello scheletro è più forte di quella delle ossa degli arti superiori (per esempio, l'omerale o radiale) a causa della forte compressione.

Quando si cambiano le ossa del cranio, in particolare la parte facciale, la proliferazione delle strutture del tessuto connettivo porta a cambiamenti tipici, che vengono comunemente chiamati "faccia del leone". Insieme al "filo del pastore", questa manifestazione è un segno esterno caratteristico della malattia di Brycev.

Con gravi deformità, possono apparire sintomi di compressione delle corrispondenti strutture cerebrali, anche se questo è raro. Tuttavia, le seguenti manifestazioni sono possibili:

• Letargia.
• Violazione dello sviluppo intellettuale.
• Angiodystonia.
• Mal di testa.
• Vertigini.
• Segni di "psiche frontale".
• Compromissione della visione binoculare.
• Patologie oculomotorie.

Esoftalmo visivamente determinato (miscelazione, "rigonfiamento" del bulbo oculare), ipertelorismo degli occhi (aumento anormalmente della distanza tra gli organi appaiati, in questo caso, le orbite degli occhi), ispessimento della fronte.

diagnostica

Il gold standard per identificare malattie come la displasia fibrosa è l'esame a raggi X. In alcuni casi, ad esempio, nel corso asintomatico del processo patologico, viene utilizzato uno speciale metodo radiologico, che consente di determinare la densità minerale della matrice ossea. Si chiama densitometria.

Questo è un metodo altamente sensibile che consente di determinare la perdita di tessuto osseo al livello di un paio di percento. Inoltre, tale precisione diventa possibile a causa della diversa radiopacità della matrice ossea di diversa densità. E più è forte, più i raggi si disperderanno. I risultati ottenuti sono confrontati con gli indicatori di un giovane del sesso pertinente e dati sulla popolazione media.

Molte persone trovano le radiografie un po 'pericolose per la salute. Non c'è motivo di abbandonare lo studio, perché la dose di radiazioni ricevuta durante la conduzione è piccola.

I raggi X per la diagnosi sono abbastanza istruttivi. All'inizio del processo patologico, possono vedere aree che sembrano vetri smerigliati. Queste sono le zone di sostituzione fibrosa della sostanza ossea. Cercali nella zona della metafisi o diafisi dell'osso. In caso di processo non trattato nelle fasi successive, l'immagine a raggi X visualizza l'immagine caratteristica della superficie interessata - l'alternanza di aree compattate e diradate è chiaramente visibile. Se c'è una deformazione, in questa fase è chiaramente visibile.

Quali test aiutano anche a determinare la displasia fibrosa:

• Oltre alla radiografia, è possibile utilizzare anche il metodo della tomografia computerizzata.
• Di grande importanza per la diagnosi ha i sintomi che accompagnano la malattia. L'ispezione visiva del paziente aiuta a stabilire evidenti segni di malattia.
• La consultazione di specialisti correlati (cardiologo, endocrinologo, oncologo o phthisiologist) può essere richiesta per la diagnosi differenziale con altre malattie.

La diagnosi di questa malattia, in particolare le sue piccole forme focali, che colpiscono solo un elemento dello scheletro, presenta difficoltà se non sono le ossa del cranio. Il tessuto osseo del cranio, se sottoposto a deformazione, anche in piccola parte, diventa evidente. Anche se in questo caso, con focolai molto piccoli, la malattia potrebbe non essere rilevata per molto tempo. Se c'è una leggera deformazione delle ossa grandi degli arti superiori (per esempio, le ossa omerali), questo può essere saltato.

trattamento

È possibile trovare informazioni che le prime fasi dell'osteofibrosi sono trattate perfettamente con i farmaci. Ad oggi, nessuno dei famosi autori non conferma. Tuttavia, elementi di terapia conservativa possono essere applicati se necessario.

In alcuni casi, i risultati positivi nel trattamento della malattia forniscono calcitonina. Ad esempio, i cicli ripetuti di calcitonina sono prescritti a pazienti che hanno sofferto alcune costole o la maggior parte. In una tale situazione, è semplicemente impossibile rimuoverli e, per alleviare il dolore, solo la costola più danneggiata può essere tagliata e trattata con calcitonina.

I pazienti complessi e i preparati di vitamina D3 possono essere prescritti a pazienti anziani, preferibilmente metaboliti attivi, perché i centri di sostituzione, specialmente dopo le fratture, possono essere ossificati e calcificati.

Intervento operativo

La displasia fibrosa è una malattia molto seria e grave. Dopotutto, la base della terapia delle osteodisplasie è la chirurgia. Potrebbe essere:

1. Resezione regionale
2. Rimozione radicale di un frammento di osso con scavare l'area interessata con uno scalpello o raschiare con un cucchiaio affilato.
3. Rimozione radicale del frammento osseo con l'uso di placche metalliche, spilli e altri dispositivi che consentono di riportare le ossa a una lunghezza normale e di frammentare i frammenti ossei.

Nelle operazioni radicali, l'intero frammento che ha subito una sostituzione fibrosa viene rimosso, anche se si tratta di una vasta area della matrice ossea. In questo caso, la parte remota viene sostituita da un innesto osseo (auto o alloinnesto).

Controindicazioni alla chirurgia

Ci sono casi in cui la chirurgia non è raccomandata. Quali sono le controindicazioni per l'operazione?

In primo luogo, quando i punti focali di sostituzione fibrosa sono piccoli, non sono pericolosi e ai bambini non può essere somministrato un intervento chirurgico. Dopotutto, c'è ancora speranza che la deformazione si fermi. Soprattutto riguarda il focus patologico, che è soggetto a una compressione non forte (ad esempio, situata nel gomito o nell'omero). Tali pazienti necessitano di supervisione medica per prevenire la diffusione della malattia.

In secondo luogo, la chirurgia non è possibile quando il processo simile al tumore ha colpito un gran numero di ossa, incluse vertebre e costole. Questa è precisamente la situazione in cui la calcitonina viene utilizzata dai medici.

Proiezioni per pazienti

La prognosi, soprattutto con una diagnosi tempestiva, è favorevole. Per piccole lesioni localizzate in un osso, la prognosi è migliore. I tumori maligni di questo tipo diventano piuttosto rari. Ma sono stati segnalati casi in cui la displasia fibrosa è diventata amara, assumendo la forma di osteosarcoma.

A volte i focolai patologici del processo tumorale diventano un tumore benigno. Questo può essere un tumore non fibromico o di cellule giganti.

Non le prospettive più brillanti se la diagnosi è tardiva, il trattamento e la profilassi ortopedica non sono stati effettuati. In tali casi, la malattia, specialmente in una forma polisengolare con molteplici focolai diffusi, può causare mutilazione. Questo e la curvatura delle ossa e deformità sporgenti.

Nella forma diffusa si possono osservare fratture multiple a lungo termine e persino la formazione di false articolazioni. Ciò si applica anche quando le ossa degli arti superiori sono interessate. Ecco perché il trattamento e l'osservazione medica per l'osteofibrosi sono così importanti.