Sindrome di Viskott-Aldrich: cause di sviluppo, segni e manifestazioni, diagnosi, come trattare
La sindrome di Wiskott-Aldrich (SVO) è una patologia ereditaria causata da una deficienza di una proteina WASp speciale che fornisce interazione tra le cellule del sangue. È direttamente coinvolto nel processo di coagulazione del sangue in caso di danni ai vasi sanguigni, nonché nel mantenimento della difesa immunitaria del corpo contro i microbi patogeni e condizionatamente patogeni. L'SVO appartiene al gruppo di stati di immunodeficienza primaria causati dalla sconfitta dei linfociti T e B che producono anticorpi. La carenza di piastrine porta ad un aumento del sanguinamento e ad una massiccia perdita di sangue. La malattia si manifesta con una triade di sintomi: eczema, immunodeficienza primaria e trombocitopenia.
SVO è una rara patologia recessiva legata all'X, in cui le donne sono considerate portatrici del gene mutante. Allo stesso tempo, loro stessi non si ammalano, ma trasmettono il gene danneggiato ai bambini. Ciò è facilmente spiegabile dalla presenza di un cromosoma sano e simile, che non consente lo sviluppo di un disturbo. Nei figli, la malattia si manifesta clinicamente e le figlie diventano portatrici del gene mutante.
Principi di ereditarietà della CBO
La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1937 dal pediatra tedesco Wiskott. Guardò tre fratelli con trombocitopenia, infezioni alle orecchie ricorrenti, eczema. Nel 1954, un pediatra americano Aldrich determinò la natura dell'eredità della malattia. Molti anni dopo è stato identificato un gene, le cui mutazioni portano alla sindrome. Negli anni '50 e '60 del XX secolo, la sindrome è entrata nella lista delle immunodeficienze primarie sulla base di segni di deficienza immunitaria nei pazienti.
La patologia del sistema immunitario si sviluppa durante l'embriogenesi. L'immunodeficienza congenita porta allo sviluppo di gravi malattie infettive. È spesso combinato con trombocitopenia ed eczema sul viso, sugli arti o su tutto il corpo. Nei pazienti con SVO, il rischio di sviluppare tumori maligni e malattie autoimmuni è significativamente aumentato. I bambini con questa patologia sono più suscettibili alle infezioni batteriche, fungine o virali.
NWV si verifica in 4-10 di 1 milione di bambini nati vivi. Il fattore geografico non ha importanza. Gli uomini soffrono esclusivamente di patologia. Le donne sono portatrici eterozigoti di patologia.
bambino con sindrome di viskott-aldrich
Esistono tre forme di SVO:
- Forma lieve - microtrombocitopenia, immunodeficienza, mancanza di eczema, infezioni poco frequenti, che passano senza complicazioni;
- Le forme moderate e gravi in realtà differiscono poco l'una dall'altra e si manifestano con l'eczema, scarsamente suscettibile al trattamento con malattie autoimmuni, infettive e oncologiche.
eziologia
SVO è una patologia geneticamente determinata, basata sulla mutazione del gene responsabile della sintesi proteica, la cui funzione non è completamente nota. Il suo difetto, mancanza o completa mancanza di portare a una violazione della difesa immunitaria e il lavoro del sistema di coagulazione del sangue. Nei pazienti con SVO, a seguito della mutazione, si sviluppano immunodeficienza e trombocitopenia.
L'immunodeficienza è causata dall'incapacità delle cellule immunocompetenti di percepire le informazioni sugli antigeni e di produrre anticorpi. Tali disturbi sono associati a metabolismo proteico alterato. Con una diminuzione della difesa immunitaria del corpo, le infezioni acute di varie eziologie si verificano nelle persone con SVO.
La sconfitta delle molecole proteiche coinvolte nel processo di formazione delle piastrine porta ad una diminuzione del numero e al deterioramento della qualità di queste cellule. Di conseguenza, sanguinamento frequente, eczema, ulcere sulla pelle. Le piastrine anormalmente ridotte cessano di svolgere pienamente le loro funzioni e vengono distrutte nella milza. Questo porta alla trombocitopenia e alla splenomegalia. I pazienti hanno spesso lividi e petecchie, sanguinamento dal naso e dalle gengive, diarrea sanguinolenta. La causa della cattiva salute in questi pazienti è l'anemia.
I principali tipi di mutazioni genetiche in SVO:
- Le mutazioni del gene, che portano alla formazione di una proteina troncata, causano SVO con un decorso severo e una sintomatologia pronunciata. Quando la produzione di proteine si arresta completamente, si verifica una forma "classica", più pericolosa, della malattia.
- Le mutazioni nel gene che codifica la lunghezza normale della proteina portano allo sviluppo di una tipica forma di SVO. La produzione di una certa quantità di proteine alterate si manifesta con un decorso moderato della sindrome.
Entrambi i tipi di mutazioni genetiche possono portare a malattie autoimmuni e neoplasie maligne nei pazienti.
Il gene mutante, il cui portatore è una donna incinta, viene ereditato dai bambini nei seguenti modi:
- nel 25% dei casi di gravidanza, nasce una figlia sana;
- Il 25% ha una figlia sana
- Il 25% ha un figlio malato
- nel 25% - un figlio sano.
sintomatologia
L'SVO si manifesta con i sintomi della dermatite atopica e della sindrome emorragica. La carenza di linfociti B e T porta a processi infettivi spesso ripetuti e difficili. I pazienti sviluppano malattie del tratto respiratorio superiore, dei bronchi e dei polmoni, della pelle, dei reni e del tratto digestivo.
Molto spesso, il corpo è affetto da infezioni causate da microrganismi opportunistici - Staphylococcus aureus, streptococco emolitico, Pseudomonas aeruginosa, alcuni enterobatteri, oltre a funghi e virus patogeni. È molto difficile combattere le infezioni opportunistiche, poiché l'autoflora, che causa l'infiammazione, è presente su tutta la superficie del corpo umano. I pazienti ricorrono spesso a un'infezione da herpes, manifestata da mal di gola, stomatite, lesioni degli organi genitali. I virus di Epstein-Barr, citomegalovirus, sono attivati. Il corpo non può resistere all'attacco batterico, perché c'è una inferiorità di proteine che sopprimono la riproduzione dei microbi e li distruggono.
I sintomi della SVO si manifestano per la prima volta nei primi mesi di vita. Con l'età, progrediscono. I ragazzi con la sindrome di Wiskott-Aldrich hanno i seguenti segni clinici:
- sanguinamento esterno con lesioni traumatiche, gengive sanguinanti, sangue dal naso;
- emorragia interna - gastrointestinale, sottocutanea, intra-articolare;
- segni di anemia - vertigini, debolezza, perdita di forza, nausea;
- ematuria, sangue nelle feci, vomito sanguinante;
- dolore articolare;
- eczema: danno alla pelle di natura allergica con formazione di macchie iperemiche, ulcere ed erosioni su viso, arti e glutei;
- rash cutaneo pruriginoso, squamoso, simile al quadro clinico della dermatite atopica e che si verifica in bassa stagione in risposta a un agente allergenico.
Manifestazioni della sindrome di Wiskott-Aldrich
Sullo sfondo della perdita di sangue, l'emoglobina totale diminuisce e si verifica l'ipossia tessutale. La pressione compensativa aumenta e aumenta il carico sul miocardio e sulle pareti dei vasi sanguigni. Ecco come si sviluppa l'insufficienza cardiaca. L'endotelio vascolare è facilmente danneggiato e mal restaurato, portando a catastrofi vascolari potenzialmente letali.
La gravità delle manifestazioni cliniche può variare dall'assenza di trombocitopenia con segni emorragici minori a malattie gravi con sintomi gravi di malattie infettive e autoimmuni. I sintomi di SVO peggiorano le condizioni generali dei pazienti e li battono fuori dal solito ritmo della vita.
I bambini che hanno vissuto fino a 10 anni, di solito soffrono di almeno una, e spesso parecchie, malattie autoimmuni - vasculite, anemia emolitica, poliartrite. La vasculite persistente provoca la morte di pazienti da insufficienza coronarica acuta o cerebrale. La soppressione dell'attività delle cellule immunitarie o una diminuzione del loro numero porta allo sviluppo del cancro - leucemia o linfoma. Le complicanze delle malattie infettive frequenti sono la polmonite grave e la sepsi.
Misure diagnostiche
La sindrome di Wiskott-Aldrich è sospettata in tutti i ragazzi con emorragia e trombocitopenia congenita. Segni di infezioni acute e patologie autoimmuni possono essere assenti o lievi.
Ragazzo di 16 anni con SVO
- Per confermare o confutare la presunta diagnosi, gli esperti raccolgono l'analisi e ascoltano i reclami dei pazienti. Di particolare nota è il momento di comparsa di sanguinamento, la sua natura, i sintomi di malattie infettive.
- Poiché la CBO è una malattia ereditaria, un'analisi genealogica è molto importante. Rivelarlo in parenti è considerato un importante criterio diagnostico.
- Quindi gli specialisti procedono ad un esame generale del paziente, durante il quale vengono rilevati numerosi ematomi, petecchie ed eczemi.
- Questi hemograms - thrombocytopenia, anemia.
- Immunogramma: riduzione delle immunoglobuline M, aumento delle immunoglobuline A ed E, livelli normali di immunoglobuline G.
- Nel corso della ricerca genetica, vengono rilevate mutazioni nel gene che codifica per la sintesi proteica responsabile della difesa immunitaria del corpo.
- I pazienti con SVO hanno mostrato una consulenza con esperti nel campo dell'allergologia, immunologia, ematologia e genetica medica.
La diagnosi di SVO è complessa e multi-livello, determinando l'ulteriore trattamento dei pazienti.
trattamento
La sindrome di Wiskott-Aldrich si riferisce a patologie ereditarie incurabili. Tutte le manipolazioni terapeutiche sono esclusivamente sintomatiche, poiché è impossibile cambiare il genoma umano. Il loro obiettivo principale è ridurre la gravità delle manifestazioni cliniche e alleviare la condizione dei pazienti, prevenendo un'ulteriore progressione della malattia e lo sviluppo di pericolose complicanze.
Terapia conservativa
Le procedure terapeutiche possono solo aumentare la durata e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
- La terapia immunomodulatoria e immunosoppressiva viene somministrata ai pazienti: vengono somministrate immunoglobuline e vengono prescritti farmaci citotossici. Gli immunosoppressori sopprimono le proprie cellule immunocompetenti in modo che l'innesto non venga rigettato.
- Per il trattamento dell'eczema usare corticosteroidi locali e sistemici. Gli agenti desensibilizzanti e gli unguenti ormonali alleviare il prurito e iperemia delle manifestazioni di eczema, e hanno anche effetti antiallergici.
- Con segni pronunciati di sindrome emorragica, è indicata la trasfusione di sangue, la massa dei globuli rossi e il tromboconcentrato. Le infusioni volumetriche compensano l'insufficienza del sistema di coagulazione del sangue.
- Preparati di ferro sono prescritti per i pazienti con anemia - "Sorbifer Durules", "Ferrum lek", "Hemofer".
- Il trattamento antimicrobico è indicato per tutti i pazienti con segni di infezione degli organi interni. Gli antibiotici dal gruppo di cefalosporine, macrolidi, fluorochinoloni, penicilline sono comunemente usati.
- Farmaci antivirali - "Valtrex", "Acyclovir", "Ingavirin".
- I farmaci antifungini sono spesso prescritti a scopo profilattico - "nistatina", "fluconazolo", "ketoconazolo".
Trattamento chirurgico
Il trapianto di midollo osseo viene eseguito in cliniche specializzate. Attualmente, questo metodo è il principale e più efficace nel trattamento di SVO. I pazienti sono posti in una scatola sterile. Tale isolamento consente di minimizzare il loro contatto con agenti biologici patogeni - batteri, virus, protozoi, funghi. Dopo la relativa stabilizzazione delle condizioni generali del paziente riceve il midollo osseo del donatore, che viene selezionato in anticipo per l'istocompatibilità e in un modo speciale preparato per il trapianto. Dopo il completamento con successo del periodo di riabilitazione, un nuovo tessuto ben consolidato inizia a funzionare pienamente. Il trapianto di midollo osseo è una procedura medica efficace, spesso complicata da problemi nella ricerca di un donatore, dal rischio di distruzione del tessuto trapiantato e dal frequente sviluppo di complicanze post-trapianto. Le cellule staminali trapiantate producono un numero sufficiente di piastrine sane. Una terapia di supporto opportunamente scelta consente al sistema immunitario del paziente di "abituarsi" ai tessuti estranei e non cercare di eliminarli. Questa operazione ha un costo elevato e nessuna garanzia.
La splenectomia aiuta a ridurre le manifestazioni della sindrome emorragica, ma non la cura. Nella milza, le piastrine vengono massicciamente distrutte. La rimozione dell'organo salva i pazienti dall'emorragia. Ciò aumenta il rischio di sviluppare condizioni settiche. Dopo l'intervento chirurgico, i pazienti aumentano il numero di piastrine nel sangue e le loro dimensioni aumentano. I bambini che hanno subito una splenectomia hanno molte più probabilità di avere malattie infettive acute rispetto ad altri.
La terapia genica sta attualmente sviluppando modalità attraverso le quali è possibile modificare l'insieme di geni nelle cellule interessate. Per questo, è necessario introdurre il gene necessario nella cellula e rimuovere il gene difettoso per impedirgli di iniziare il processo patologico.
Un esempio di un moderno metodo di trattamento di SVO
Al fine di evitare lo sviluppo di un'infezione acuta, una malattia autoimmune o oncopatologia, i pazienti devono seguire le raccomandazioni dei medici:
- non vaccinarsi con vaccini vivi
- non dare l'aspirina e altri farmaci dal gruppo FANS ai bambini malati,
- evitare ferite, lividi, tagli,
- i bambini piccoli indossano elmi e scudi per proteggere la testa e le articolazioni da eventuali danni,
- rafforzare il sistema immunitario
- limitare il contatto con i colleghi
- due volte al giorno per effettuare la pulizia a umido con un disinfettante,
- lavare con l'uso di speciali mezzi ipoallergenici
- seguire una dieta ipoallergenica.
Senza trattamento, la prognosi di SVO è scarsa. La morte dei pazienti può verificarsi a causa di perdita di sangue o complicanze settiche. Corsi periodici di terapia di mantenimento aumentano l'aspettativa di vita dei pazienti e ne migliorano la qualità. Molti ragazzi diventano uomini maturi, lavorano, danno alla luce famiglie.
Al momento, il trapianto di midollo osseo è l'unico metodo di trattamento corretto, la cui efficacia diminuisce drasticamente senza una sana istocompatibilità. Tutti i pazienti devono seguire le raccomandazioni dei medici per tutta la vita e assumere i farmaci prescritti.
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Sindrome di Wiskott-Aldrich
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia ereditaria caratterizzata da eczema, trombocitopenia e immunodeficienza congenita, che causa gravi infezioni fungine, virali e batteriche.
cause di
La sindrome di Viskott-Aldrich è una malattia recessiva legata all'X. Questa patologia è basata su varie mutazioni nel gene WASp, che si trova sul braccio corto del cromosoma X. Come risultato della mutazione, c'è una mancanza di produzione di proteine WASp o la sua produzione in piccolissime quantità (la funzione della proteina sintetizzata è disturbata).
A causa della comparsa di una mutazione nel gene responsabile della produzione della proteina WASp, la forma difettosa della proteina viene sintetizzata o la proteina è completamente assente, con conseguente emostasi e immunità alterate.
Sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich
La sindrome di Viskott-Aldrich è caratterizzata da frequenti malattie infettive (dovute a una combinazione di difese immunitarie alterate). Le infezioni opportunistiche (causate da microrganismi condizionatamente patogeni) sono caratteristiche.
Anche con la sindrome di Wiskott-Aldrich, si osserva sanguinamento (sia esterno che interno). Si verificano a causa di una diminuzione del numero di piastrine e una violazione della loro funzione di coagulazione. Tale sanguinamento è caratterizzato da durata e natura ricorrente.
Inoltre, l'eczema si verifica nella sindrome di Wiskott-Aldrich, che ha una natura ricorrente cronica.
diagnostica
Nell'esaminare un paziente affetto dalla sindrome di Wiskott-Aldrich, vengono identificati i segni di una violazione della coagulazione del sangue (ematomi, petecchie) e delle lesioni cutanee eczematose.
Nella sindrome di Viscott-Aldrich, i pazienti mostrano un cambiamento nel livello di immunoglobuline, una diminuzione del numero di piastrine (trombocitopenia) e un cambiamento nelle loro dimensioni, così come l'assenza o una significativa diminuzione della quantità di proteina WASp nel sangue.
Inoltre, per la diagnosi della sindrome di Wiskott-Aldrich, è in corso uno studio genetico per identificare una mutazione nel gene WASp.
Al fine di rilevare questa malattia prima del parto, vengono utilizzati metodi di diagnosi prenatale, ad esempio la raccolta dei villi corionici durante la gravidanza per determinare il gene WASp mutante nelle cellule fetali.
classificazione
Assegna la forma classica della sindrome di Wiskott-Aldrich, che è la più grave. È un complesso di disturbi che include eczema, aumento del sanguinamento causato da una diminuzione del numero di piastrine, nonché infezioni ricorrenti da virus, funghi e batteri.
Le forme più lievi della sindrome di Wiskott-Aldrich sono caratterizzate dalla presenza di solo alcuni dei suddetti sintomi.
Azioni del paziente
Minore è il tempo trascorso tra l'istituzione di questa diagnosi e l'implementazione del trapianto di cellule staminali, più favorevole è la prognosi. Pertanto, è necessario consultare prontamente un medico se si presentano sintomi che consentono di sospettare la presenza della sindrome di Wiskott-Aldrich (in particolare, per le persone che hanno parenti affetti da questa malattia).
Trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich
Il principale metodo di trattamento dei pazienti con la sindrome di Wiskott-Aldrich è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche.
Anche necessariamente trattato è complicazioni infettive. A tale scopo vengono utilizzati farmaci antibatterici, antivirali e antifungini.
Al fine di prevenire complicazioni infettive e sanguinamento, viene condotta la terapia trasfusionale, che include l'uso di globuli rossi, piastrine da donatore, trombopoietina, plasma sanguigno, immunoglobuline.
Per eliminare l'eczema, vengono utilizzati unguenti e creme contenenti glucocorticosteroidi e antistaminici.
Per il trattamento di pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich, i metodi di terapia genica sono attualmente in fase di sviluppo.
complicazioni
Le complicazioni della sindrome di Wiskott-Aldrich di solito portano alla morte.
Le seguenti complicanze di questa malattia si distinguono:
- complicazioni infettive (ad esempio, grave polmonite, sepsi);
- malattie autoimmuni;
- complicazioni oncologiche (il più delle volte si sviluppano leucemie e linfomi);
- sanguinamento.
Prevenzione della sindrome di Wiskott-Aldrich
Le misure profilattiche per la sindrome di Wiskott-Aldrich includono:
- prevenzione dello sviluppo di complicazioni infettive (rigorosa osservanza delle regole di igiene, esclusione dei contatti con pazienti infetti);
- prevenzione del sanguinamento (prevenzione del trauma, trasfusione di piastrine da donatore);
- prevenzione delle complicanze della pelle (include l'utilizzo di speciali prodotti ipoallergenici per il bagno, l'applicazione di una crema idratante dopo il bagno, una rigorosa igiene personale e la stretta aderenza ad una dieta speciale che previene l'ingresso di allergeni nel corpo).
Cos'è la sindrome di Viskott-Aldrich
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia ereditaria causata da una diminuzione della quantità (fino all'assenza) di una delle proteine (WASp), necessaria per l'interazione tra gli elementi formati del sangue.
La malattia è legata al cromosoma X, cioè i portatori del gene patologico (recessivo) sono donne. La probabilità di dare alla luce un ragazzo malato è del 25%. Le donne sono solo portatrici della sindrome di Wiskott-Aldrich, la malattia non si manifesta in alcun modo.
L'essenza della sindrome di Wiskott-Aldrich
Con la sindrome di Wiskott-Aldrich, c'è un'immunodeficienza congenita, vale a dire patologie del sistema immunitario si sviluppano nel periodo prenatale.
A causa dell'interruzione del metabolismo delle proteine, le cellule del sistema immunitario non sono in grado di trasmettere e memorizzare informazioni sugli antigeni (proteine estranee) e sintetizzare gli anticorpi. Questo, a sua volta, porta a persistenti gravi infezioni fungine, virali e batteriche in persone con la sindrome di Wiskott-Aldrich.
Le malattie batteriche, virali e fungine non lasciano il paziente con la sindrome di Wiskott-Aldrich
La proteina WASP è importante anche durante gli episodi di sanguinamento, poiché partecipa al processo di formazione delle piastrine. In questi pazienti, c'è una diminuzione del numero e il deterioramento della qualità di queste cellule, che porta a sanguinamento, eczema, ulcere sul viso e sugli arti. L'ultimo sintomo può essere piuttosto grave - le piaghe colpiscono l'intera superficie del corpo.
Caratteristiche del decorso delle malattie somatiche nella diagnosi
Oltre alle infezioni virali respiratorie acute persistenti, alle infezioni intestinali, alle dermatiti di varia natura e alla tubercolosi, i pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich soffrono della propria flora patogena condizionale. Questo è il cosiddetto. infezioni opportunistiche di orecchie, faringe, naso, vie respiratorie e occhi. Occuparsi di loro è estremamente difficile, perché la flora che causa il processo infiammatorio è ovunque, compresa la superficie del corpo umano stesso: stafilococco, clostridia, streptococco, ecc.
Frequenti malattie concomitanti (foto)
Il fungo colpisce non solo la pelle, ma anche le mucose del tratto gastrointestinale, i genitali, le unghie. Ci possono essere anche meningiti fungine e meningoencefalite.
In questi pazienti, l'herpes ricorre costantemente e può manifestarsi abbastanza estesamente, sotto forma di gole dolorose, stomatite. Questo è il caso in cui una persona può costantemente sopravvivere agli attacchi di diversi tipi di infezione da herpes. Ad esempio, dopo l'aggravamento di herpes zoster inizia genitali e viceversa.
Vengono attivati anche altri virus della stessa famiglia: Epstein-Barr, citomegalovirus, ecc.
La carenza e la scarsa qualità delle piastrine esistenti porta a un sanguinamento costante. Gengive sanguinanti, eventuali tagli diventano un problema serio. Con un piccolo processo infiammatorio nell'intestino può comparire sangue nelle feci.
Sangue scarlatto sulla superficie delle feci - sanguinamento dalle sezioni inferiori (intestino crasso) del tubo digerente. Sangue nero (la cosiddetta melena) - dall'alto.
I pazienti soffrono di lividi a causa di microtraumi costanti della pelle. Per lo stesso motivo, le articolazioni spesso fanno male (emorragie nella borsa articolare).
Sullo sfondo della costante perdita di sangue, l'emoglobina totale diminuisce e l'apporto di ossigeno ai tessuti peggiora.
Come meccanismo di compensazione, la pressione può aumentare, vale a dire aumenta il carico sul muscolo cardiaco e sulle pareti dei vasi sanguigni. Questo, a sua volta, provoca insufficienza cardiaca e catastrofi vascolari, perché la parete della nave è facilmente danneggiata e mal restaurata.
Le ulcere e l'erosione cutanea (eczema) si localizzano principalmente su glutei, viso e arti. Questo sintomo ha una certa stagionalità, perché per natura è allergico.
Diagnosi della sindrome di Wiskott-Aldrich
Viene valutata l'incidenza di varie malattie, la loro gravità e la natura dei reclami. Particolare attenzione è rivolta alle malattie della pelle - gravi e con eziologia poco chiara. Se, oltre alle malattie della pelle, vi è un sanguinamento, ad esempio, la diarrea con sangue, il medico deve collegare questi fatti e adottare misure diagnostiche per escludere la sindrome di Wiskott-Aldrich. Ciò è supportato anche dalla presenza della sindrome (o tendenza al sanguinamento) nei parenti del paziente.
Esaminato con attenzione la pelle per ematomi, difetti eczematosi.
Diagnosi della sindrome già a 3 mesi dal feto - non è raro nella medicina moderna
Assegnato a un esame del sangue, in cui vi è una diminuzione del numero di piastrine. In studi più dettagliati è chiaro che anche le dimensioni di queste celle sono cambiate.
Gli indicatori biochimici indicano l'assenza di proteina WASp e la ricerca genetica conferma la presenza della malattia stessa.
La moderna diagnosi prenatale consente di determinare la presenza della sindrome di Wiskott-Aldrich nel feto già a 3 mesi di gravidanza. Se l'analisi della famiglia indica la possibilità di questa anormalità genetica - vale la pena di controllare immediatamente il feto.
Un genetista medico, un ematologo, un immunologo e un allergologo possono essere utilizzati per diagnosticare la condizione.
Trattamento della sindrome mediante trapianto di midollo osseo
Certo, è impossibile rispecchiare il genoma, quindi tutte le misure terapeutiche sono più o meno sintomatiche.
Il metodo di trattamento più etiopatogenetico (causale) è il trapianto di midollo osseo.
In questo caso, il paziente viene trapiantato con cellule staminali normali che producono piastrine sane (e altre cellule del sangue) in quantità sufficiente.
La procedura di trapianto di cellule ematopoietiche viene eseguita in cliniche specializzate dotate di scatole asettiche (reparti sterili).
Il paziente deve assumere costantemente immunosoppressori (farmaci che sopprimono la propria immunità), dosi profilattiche di antibiotici e terapia di mantenimento.
Ipoteticamente, dopo qualche tempo un nuovo midollo osseo attecchirà e sostituirà quello vecchio, e l'immunità del paziente sarà in qualche modo "abituata" a tessuti estranei e non cercherà di eliminarli.
In pratica, il midollo osseo del donatore deve essere idealmente compatibile con il genoma del paziente, altrimenti immediatamente dopo la cancellazione dei farmaci immunosoppressori, sarà attaccato da cellule immunocompetenti e distrutto.
Il secondo possibile esito negativo è l'attacco del midollo osseo, il cosiddetto trapianto contro malattia ospite. I nuovi globuli bianchi che emergono dal cervello trapiantato hanno il loro "diritto", vale a dire iniziano ad attaccare tutti i tessuti dell'organismo dell'ospite, considerandolo un estraneo e un aggressore (in natura non è consuetudine cambiare il midollo osseo).
È necessario tener conto del fatto che questa manipolazione è lungi dall'essere ovunque e il suo costo può essere estremamente elevato, in assenza di garanzie.
Valutazione del rischio e fattori che influenzano il trapianto di midollo osseo favorevole
La cosa più importante è trovare un donatore relativo diretto. Se tutti i parametri necessari coincidono, allora il midollo osseo si radica in più del 70% di tali casi, ad es. la manipolazione ha senso
Un trapianto di midollo osseo da un donatore condizionatamente compatibile è efficace solo in un terzo dei casi.
Queste statistiche non sono molto amate dai trapiantologi per pubblicizzare, perché non tutti i casi riescono a trovare un parente adatto. È possibile aggiungere a questo il fatto che il 70% dei trapianti di midollo osseo di successo coinvolgono l'autotrapianto, vale a dire trapiantare il midollo osseo del paziente, ad es. questo indicatore per i parenti dovrebbe essere un po 'più basso.
Deve essere chiaro che un trapianto di midollo osseo infruttuoso può ridurre significativamente l'aspettativa di vita. Ciò è dovuto alla sostituzione del vecchio midollo osseo con uno nuovo. Nel caso di una reazione autoimmune dovuta ad incompatibilità istologica, il paziente rimane completamente privo di cellule staminali.
Criteri per il trapianto di midollo osseo con la sindrome di Wiskott-Aldrich (foto)
Il grado di conformità con il midollo osseo del donatore è valutato dal sistema HLA internazionale.
Il secondo criterio è l'età e le condizioni del paziente: più giovane, migliore è la prognosi.
Il prossimo criterio è un capolavoro, il cui scopo principale è quello di proteggere la clinica dal contenzioso dopo trapianti senza successo. Sembra così: "l'assenza di infezione da citomegalovirus nel ricevente e nel donatore".
Per comprendere il significato di questo criterio, è sufficiente sapere che il citomegalovirus è presente in circa l'80% della popolazione adulta del nostro paese. Questo è uno dei gruppi di virus herpetic, silenziosamente (e per tutta la vita) presente in quasi tutti.
Inoltre, questo virus è ereditato da madre a figlio.
Le probabilità di assenza di citomegalovirus in due parenti senza immunodeficienza congenita sono sempre inferiori al 4%.
Un paziente con sindrome di Wiskott-Aldrich ha quasi sempre un citomegalovirus, a causa della bassa resistenza ai virus.
Trattamento delle complicanze
A seconda della situazione specifica, vengono prescritti antibiotici, farmaci antivirali e / o antifungini. I pazienti sono mostrati trasfusioni periodiche di componenti del sangue (plasma, massa di eritrociti), prescrizione di farmaci che aumentano la coagulazione e altre misure per prevenire il sanguinamento.
Per stimolare il midollo osseo vengono usati speciali fattori di crescita che influenzano l'uno o l'altro germoglio di sangue: trombopoietina, eritropoietina.
A causa dell'immunodeficienza permanente, la terapia di supporto con immunoglobuline, interleuchine e altri immunocorrettori è necessaria per tali pazienti.
L'eczema è trattato con ormoni e antistaminici.
Il principale medico curante è un ematologo.
La stimolazione letteraria del germe piastrinico in combinazione con la terapia con citochine può migliorare significativamente la qualità e la longevità dei pazienti con sindrome di Viscott Aldrich.
Malattie correlate e risultati
Tutte le infezioni in questi pazienti sono gravi. Qualsiasi bronchite o ARVI può essere facilmente modificata in polmonite. In tali pazienti, la sepsi può svilupparsi a causa di un piccolo graffio o esacerbazione di qualsiasi processo di infezione cronica.
Molto spesso si formano malattie autoimmuni: i reumatismi, l'artrite reumatoide, la psoriasi e molti altri processi stanno rapidamente progredendo.
A causa della vasculite persistente (infiammazione della parete dei vasi sanguigni), tali pazienti spesso muoiono per ictus e infarti.
L'assenza di cellule immunocompetenti porta alla rapida comparsa e allo sviluppo di tumori maligni, tra cui leucemia e linfomi.
Prevenzione delle complicanze della sindrome di Wiskott-Aldrich
Il complesso di misure è simile a quello dei pazienti con HIV e, contemporaneamente, dei pazienti con emofilia. Inizia con il periodo neonatale e continua fino alla fine della vita.
Da un lato, c'è un costante rafforzamento dell'immunità, dall'altro - la prevenzione di ferite e lividi. È necessario limitare il contatto con i colleghi, per eseguire la pulizia a umido nella stanza 2 volte al giorno utilizzando metodi di disinfezione.
La situazione nella stanza dovrebbe essere libera da angoli acuti e altri elementi traumatici. I vestiti sul bambino devono essere durevoli. È auspicabile: cucire gli scudi, proteggendo le articolazioni da eventuali danni.
Fare il bagno è meglio usando bagni terapeutici e sapone speciale (bagno). Dopo il bagno, è necessario lubrificare la pelle con una crema idratante.
I pazienti hanno mostrato una dieta con un contenuto ridotto di potenziali allergeni. Escluso latte, cioccolato, agrumi, tutte le spezie, arachidi.
Per la stesura del menu è necessaria la consultazione individuale del nutrizionista.
In nessun caso, i bambini con sindrome di Whiskott-Aldrich non dovrebbero ricevere vaccini vivi!
Ai bambini con sindrome di Whiskott-Aldrich è severamente vietato somministrare vaccini vivi!
Con l'immunodeficienza innata, caratteristica di questa condizione, anche i ceppi di agenti patogeni indeboliti possono essere pericolosi per il bambino (come anche per un adulto).
Quindi, ecco cosa devi ricordare sulla sindrome di Wiskott-Aldrich:
- Le donne sono portatrici asintomatiche, la malattia può essere diagnosticata già al 3 ° mese di gravidanza;
- Il trapianto di midollo osseo è l'unico metodo concettuale di trattamento, ma senza un parente sano ed istocompatibile, l'efficacia del metodo diminuisce drasticamente;
- Il rispetto delle raccomandazioni del medico e dei farmaci per tutta la vita può aumentare significativamente l'aspettativa di vita delle persone con la sindrome di Wiskott-Aldrich.
Sintomi e trattamento della sindrome di viscottico antico nei bambini
La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è unica tra le malattie da immunodeficienza. Questo è un disturbo molto raro, serio e potenzialmente letale che colpisce quasi sempre i ragazzi. Questo fa sì che il bambino abbia un sistema immunitario mal funzionante - il "centro di difesa" del corpo contro la malattia - e la difficoltà di formare piastrine. Oltre alla sensibilità alle infezioni, ci sono problemi con sanguinamento anormale. Questo è il risultato di piastrine disfunzionali insolitamente piccole.
Per le persone con WAS, questo porta a problemi unici che di solito non vengono osservati con altri disordini da immunodeficienza. Ci sono forme più lievi della malattia, con alcuni, ma non tutti, sintomi comuni, che causano ritardi nel fare la diagnosi corretta.
Presentazione clinica
La sindrome di Wiskott-Aldrich fu descritta per la prima volta nel 1937 dal dott. Alfred Wiskott, un pediatra tedesco che identificò tre fratelli con trombocitopenia, diarrea sanguinolenta, eruzione cutanea (eczema) e ricorrenti malattie dell'orecchio. Tutti e tre sono morti in tenera età.
È interessante notare che le loro sorelle non hanno avuto sintomi.
Diciassette anni dopo, dopo aver esaminato una grande famiglia olandese di sei generazioni con ragazzi che avevano sintomi descritti da Viscott, un pediatra americano, il dottor Robert Aldrich, fu in grado di chiarire che la malattia veniva trasmessa di generazione in generazione in maniera recessiva legata all'X. Nel 1994 è stato scoperto un gene difettoso.
sintomi
Poiché la sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica (causata da un errore nei geni), è sempre presente alla nascita. (I sintomi possono comparire non più tardi della prima infanzia).
La forma classica di WAS è caratterizzata da tre principali caratteristiche cliniche:
- Aumento della tendenza al sanguinamento
- Infezioni batteriche, virali e fungine periodiche
- Eczema della pelle
Oltre alla triade principale dei sintomi, aumenta il rischio di sviluppare malattie autoimmuni gravi, neoplasie maligne (cancro), in particolare linfomi e leucemia.
È una rara immunodeficienza genetica che rende difficile la creazione del midollo osseo.
Quando un bambino ha la sindrome di Wiskott-Aldrich:
- Ci sono celle T e B, ma non funzionano correttamente.
- i suoi globuli bianchi non raggiungono aree problematiche
Di norma, i bambini con trombocitopenia legata all'X sviluppano lividi leggeri, ma non hanno altre complicazioni più gravi.
emorragia
La trombocitopenia è una caratteristica comune delle persone con WAS. Oltre a ridurre il numero, sono essi stessi piccoli e disfunzionali. Di conseguenza, le persone affette dalla sindrome di Viskott Aldrich sanguinano facilmente, anche se non sono state ferite. Sanguinamento sotto la pelle porta a macchie blu-rosso, chiamate petecchie, sono più grandi e assomigliano a lividi.
I ragazzi affetti possono avere gengive sanguinanti e sanguinamenti del naso prolungati. L'emorragia cerebrale è una complicazione pericolosa, alcuni medici raccomandano che i bambini con conte piastriniche molto basse (
Segni di sindrome di Wiskott-Aldrich in pericolo di vita nei bambini
La sindrome di Wiskott-Aldrich nei bambini è una malattia geneticamente determinata che è considerata altamente pericolosa. Il decorso della malattia è estremamente sfavorevole, nella maggior parte dei casi questa patologia è fatale.
L'aspetto della malattia è associato ai processi mutazionali che il cromosoma X subisce. Il portatore del gene mutato sono donne, anche se loro stessi non si ammalano, la malattia si manifesta solo nei ragazzi.
I primi segni della malattia sono rilevati in tenera età e il quadro clinico appare immediatamente piuttosto intensivo, i sintomi caratteristici non possono essere trascurati.
Il bambino è preoccupato per l'eczema persistente, che prude e causa dolore, malattie infettive che non possono essere curate, altre manifestazioni pericolose che peggiorano significativamente la vita del bambino, e alla fine, nella maggior parte dei casi portano alla morte in 5-10 anni.
Leggi i sintomi e il trattamento della sindrome di Cartagene nei bambini qui.
Caratteristiche generali
Un bambino con la sindrome di Wiskott-Aldrich - foto:
La sindrome di Viskott-Aldrich è una malattia ereditaria causata da una mutazione di geni localizzati sul cromosoma X. Come risultato di cambiamenti genici nel corpo del bambino, la produzione di uno speciale composto proteico, che è responsabile della coagulazione del sangue, viene interrotta.
Questa proteina è anche un elemento del sistema immunitario del bambino, aiuta nella lotta contro varie infezioni virali o batteriche.
La mancanza di questo elemento porta all'incapacità del sistema immunitario di resistere agli effetti negativi della microflora patogena.
Pertanto, la sindrome di Wiskott-Aldrich è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche:
- La patologia insorge nello sviluppo prenatale del feto, quando viene deposto il materiale genetico del nascituro. Dopo la nascita, il bambino ha un sistema immunitario molto debole, che non è in grado di proteggerlo dalla microflora patogena e patogena. Cioè, il bambino, dalla sua stessa nascita, porterà lo stato di una malattia infettiva.
- Il processo di coagulazione del sangue è compromesso, quindi anche un sanguinamento capillare minore può rappresentare un serio rischio per la salute del bambino, specialmente se si tratta di un'emorragia interna.
- Il corpo di un bambino malato è più suscettibile allo sviluppo di reazioni allergiche, che portano alla comparsa sulla pelle di vari tipi di eczema, ulcere. Le eruzioni cutanee possono essere locali (colpiscono la pelle del viso e le superfici flessorie dei gomiti e delle ginocchia), o generalizzate (in questo caso, eruzioni cutanee dolorose coprono tutto il corpo).
Poiché la malattia si verifica in presenza di geni cromosomici X alterati, si può concludere che la malattia è trasmessa attraverso la linea femminile, sebbene le donne stesse non soffrano dei suoi terribili sintomi, essendo solo un portatore del gene affetto.
In questo caso, la madre può trasmettere il gene mutato per ereditarietà (la probabilità di ereditarietà è di circa il 25%).
E se sua figlia è nata, diventerà anche portatrice del gene patologico e potrà trasmetterla ai suoi figli. Se nasce un figlio, la malattia si manifesterà pienamente.
cause di
La causa dello sviluppo di una malattia pericolosa sono i processi mutazionali, i cambiamenti nel gene WASp, che si trova su una breve sezione del cromosoma femminile (cromosoma X).
Come risultato di questi cambiamenti, la sintesi di un composto proteico con lo stesso nome viene interrotta.
La proteina WASP svolge un ruolo importante nel normale funzionamento del corpo, in particolare, partecipa al processo di coagulazione del sangue in caso di danni ai vasi sanguigni e fa anche parte del sistema immunitario del corpo, responsabile della sua protezione contro vari tipi di infezioni.
Il contenuto insufficiente di questo elemento proteico, causato da processi genetici mutazionali, è la causa dei sintomi caratteristici della malattia.
Il gene mutato è ereditato con un alto grado di probabilità, pertanto il fattore ereditario è considerato la causa principale della malattia.
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Sintomi e segni
Il quadro clinico della malattia è espresso molto chiaramente, i primi segni di patologia compaiono nel bambino quasi immediatamente dopo la sua nascita. Questi sintomi includono:
- Riduzione persistente dell'immunità a livello cellulare, con il risultato che il bambino è costantemente soggetto a malattie infettive.
- Le malattie derivanti dalla violazione delle funzioni protettive naturali del corpo sono difficili da trattare. Inoltre, la malattia è causata non solo da microrganismi patogeni, ma anche da quelli che sono considerati condizionatamente patogeni, cioè, permanentemente presenti nel corpo di una persona sana, e non lo danneggiano.
Tali malattie comprendono infezioni causate da stafilococchi, streptococchi e altri tipi di batteri con cui una persona è in costante contatto. Molto spesso, queste condizioni influenzano il tratto respiratorio superiore, gli occhi e il tratto respiratorio. Inoltre, per un bambino affetto dalla sindrome di Wiskott-Aldrich, le infezioni fungine che colpiscono la pelle, l'area genitale e il tubo digerente sono pericolose.
Inoltre, il bambino è estremamente sensibile ai virus, ad esempio il virus dell'herpes (questo virus è contenuto nella maggior parte della popolazione sana e non si mostra, se il virus entra nel corpo di un bambino malato, i sintomi della malattia non ti faranno aspettare).
Spesso, la pelle colpita è soggetta a un'infezione secondaria, che aggrava notevolmente le condizioni del bambino.
Complicazioni e conseguenze
La sindrome di Wiskott-Aldrich porta spesso allo sviluppo di gravi complicanze, che nella maggior parte dei casi determinano la morte di un bambino.
Queste complicazioni includono:
- gravi malattie infettive (polmonite, sepsi);
- malattie autoimmuni che, in combinazione con la malattia primaria, portano alla distruzione quasi completa dell'immunità del bambino;
- sviluppo di malattie oncologiche. Il rischio di sviluppare patologie come linfoma o leucemia nei bambini con sindrome di Wiskott-Aldrich aumenta in modo significativo;
- abbondante emorragia (soprattutto interna) che non può essere interrotta.
Come trattare la sindrome da insufficienza piramidale nei bambini? Scoprilo dal nostro articolo
diagnostica
Oltre a valutare le manifestazioni cliniche della malattia, raccogliendo anamnesi di patologia per fare una diagnosi accurata, è necessario condurre una serie di studi diagnostici.
In particolare, il medico stabilisce l'ereditarietà gravosa del bambino (la presenza di mutazioni genetiche nella sua famiglia) e prescrive anche i seguenti test:
- un esame del sangue per determinare il numero di piastrine e identificare la loro inferiorità;
- ricerca genetica per determinare i processi mutazionali del materiale genetico del cromosoma X;
- determinare il livello di immunoglobuline e proteine WASp.
Linee guida cliniche federali per la diagnosi e il trattamento dei bambini con sindrome di Wiskott-Aldrich.
Metodi di trattamento
Il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich è un processo molto complesso ea lungo termine, condotto in più fasi:
- Prima di tutto, il bambino ha bisogno di un trapianto di midollo osseo, le cui cellule staminali non contengono il gene mutato. Il bambino viene posto in una scatola speciale dotata di un sistema di ventilazione e purificazione dell'aria, che implica il completo isolamento dalla microflora patogena. Un bambino, mentre è in tale reparto, riceve medicine speciali che sopprimono il sistema immunitario del corpo, così come i farmaci anti-batterici e di supporto. Dopo aver completato il ciclo di terapia farmacologica, il trapianto di midollo osseo viene eseguito direttamente. Come risultato di questa procedura, il midollo osseo del bambino, che sintetizza le cellule danneggiate, viene sostituito da un nuovo, che funziona senza anomalie. Dopo l'operazione segue una lunga fase di recupero.
- Durante il trattamento, al bambino viene prescritto l'uso di potenti farmaci antibatterici e antivirali necessari per combattere la microflora patogena.
- Per prevenire lo sviluppo di sanguinamento e vari tipi di complicanze, un bambino ha bisogno di trasfusioni di sangue, come: piastrine e globuli rossi, plasma sanguigno, trombectopina, immunoglobulina.
- Per combattere le manifestazioni cutanee della malattia, al bambino viene prescritto l'uso di creme e unguenti ormonali, che hanno un effetto antinfiammatorio pronunciato, unguenti antibatterici per prevenire infezioni secondarie della pelle, sedativi e antistaminici di uso esterno per eliminare prurito e gonfiore della pelle.
Attualmente vengono sviluppate tecnologie più avanzate per combattere la pericolosa malattia a livello genetico.
Ad esempio, in cliniche speciali, vengono eseguite operazioni per modificare il genotipo introducendo il materiale genetico necessario con l'aiuto di intermediari (il più delle volte tali cellule sono cellule virali in grado di penetrare in una cellula umana).
prospettiva
La sindrome di Wiskott-Aldrich ha una prognosi molto scarsa.
I bambini che soffrono di questa malattia spesso muoiono a causa di gravi lesioni infettive, forti emorragie.
Il trattamento precoce può prolungare la vita del bambino.
prevenzione
Un bambino con la sindrome di Wiskott Aldrich necessita di attenzioni e cure speciali da parte dei genitori.
È importante osservare speciali misure preventive per prevenire lo sviluppo di gravi complicanze:
- La massima protezione possibile del bambino dal contatto con microflora patogena (igiene, mancanza di contatto con animali e persone malate).
- Prevenzione delle emorragie (protezione del bambino da lesioni, trasfusione periodica della massa piastrinica del donatore).
- Prevenzione delle complicanze della pelle (uso di prodotti ipoallergenici per l'igiene, rispetto di una dieta che esclude il consumo di prodotti - allergeni).
La sindrome di Whiskott-Aldrich è una malattia grave che è un vero test per un bambino. I sintomi caratteristici della malattia peggiorano significativamente la vita del paziente, spesso porta allo sviluppo di complicazioni e alla morte del bambino.
Il quadro clinico della malattia si manifesta in età molto giovane e, notando queste manifestazioni, i genitori dovrebbero immediatamente mostrare il bambino al medico, che diagnosticherà e prescriverà il trattamento.
E prima si inizia, maggiori sono le possibilità di salvare una vita minuscola.
Puoi scoprire la rara sindrome dell'immunodeficienza primaria Wiskott-Aldrich da questo video:
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Sindrome di Wiskott-Aldrich
Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) (OMIM # 301000) - Malattia legata all'X, le cui manifestazioni principali sono microtrombocitopenia, eczema e immunodeficienza. L'incidenza della malattia è di circa 1 su 250.000 neonati.
Storia della malattia
Nel 1937, Viscott descrisse per la prima volta tre fratelli con manifestazioni di trombocitopenia, melena, eczema e frequenti infezioni. Nel 1995, Aldrich suggerì la natura legata all'X dell'eredità della malattia basata sulla descrizione di diversi pazienti maschi della stessa famiglia. Nel 1994, in parallelo, in due laboratori (Derry, Kwan), è stato mappato un gene, le cui mutazioni portano alla malattia. Nonostante il fatto che più di 200 famiglie con la sindrome di Wiskott-Aldrich siano state descritte finora, i meccanismi patogenetici della malattia non sono completamente compresi.
Codice ICD-10
Patogenesi della sindrome di Wiskott-Aldrich
Attualmente, WAS è una malattia con una lesione di un singolo gene mappato mediante clonazione posizionale e chiamato WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein). Il gene si trova su Xp11.23 e consiste di 12 esoni.
La proteina WASP si esprime esclusivamente nelle cellule della serie ematopoietica. La sua funzione non è completamente nota, si presume che il WASP svolga il ruolo di mediare l'attivazione dei segnali cellulari e la conseguente riorganizzazione dello scheletro cellulare.
Le mutazioni nel gene WASP comprendono l'intero spettro possibile: missense, sciocchezze, delezioni, inserzioni, mutazioni di siti di splicing, nonché ampie delezioni. La distribuzione delle mutazioni lungo la lunghezza del gene non è uniforme, sebbene siano state trovate mutazioni in tutti i 12 esoni del gene. Alcune mutazioni si trovano in "punti caldi" (C290T, G257A, G431A) - queste mutazioni si trovano in più famiglie.
La trombocitopenia si verifica in tutti i pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich: il numero di piastrine in genere non supera i 50.000 / microlitro e il volume delle piastrine è ridotto a 3,8-5,0 tl. Gli studi esistenti suggeriscono che la trombocitopenia nella sindrome di Wiskott-Aldrich è principalmente associata ad un aumento della distruzione piastrinica.
Sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich
La gravità delle manifestazioni della malattia nei pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich varia da trombocitopenia intermittente con manifestazioni emorragiche minime a grave malattia con gravi sindromi infettive e autoimmuni. Pertanto, al momento non è stato possibile stabilire una chiara correlazione tra la gravità della malattia e il tipo di mutazione. Discrepanze tra diversi gruppi di ricercatori possono essere spiegate dalla mancanza di una chiara classificazione della sindrome di Wiskott-Aldrich e, di conseguenza, i ricercatori classificano i pazienti con gravità simile della malattia in modi diversi. Tuttavia, in generale, la maggior parte delle mutazioni missenso nell'esone 2 sono accompagnate da un lieve decorso di malattia, le sciocchezze e le mutazioni del CPC portano alla grave sindrome di Wiskott-Aldrich.