Malattia di marmo nei bambini

Ci sono molte patologie rare, una delle quali è l'osteopetrosi (malattia del marmo, osteosclerosi congenita, sindrome di Albers-Schoenberg). Questa è una grave malattia ereditaria caratterizzata da lesioni dello scheletro e del midollo osseo. La densità delle ossa aumenta, ma allo stesso tempo diventano più fragili, il lavoro del sistema di formazione del sangue è disturbato.

I medici distinguono 2 forme della malattia: presto e tardi. L'osteopetrosi precoce si manifesta nei bambini fino a 12 mesi, ha un decorso grave e spesso termina con la morte. La forma tardiva si osserva negli adolescenti, manifesta sintomi meno pronunciati, ha una prognosi favorevole. Il trattamento di una patologia è piuttosto lungo e complicato, ma ci sono ancora possibilità di una cura.

Nozioni di base di Deadly Marble

Poche persone sanno cos'è l'osteopetrosi. Questa è una patologia genetica in cui sono colpite le ossa tubulari, il bacino, il cranio, la colonna vertebrale. Il tessuto osseo diventa pesante, denso a causa di un eccesso di minerali, ma perde la sua elasticità. Durante l'esame post-mortem, è difficile per uno specialista tagliare le ossa, ma allo stesso tempo si rompono facilmente. Quindi puoi vedere che la superficie delle ossa è abbastanza liscia e il suo disegno ricorda il marmo. Questa patologia è caratterizzata da frequenti fratture, a causa del fatto che le ossa troppo dense e fragili non possono trattenere il corpo.

Con la malattia del marmo, le ossa crescono dall'interno, riempiendo gradualmente le cavità interne. Questo minaccia di restringere i canali del midollo osseo, che nel tempo sono stati completamente sostituiti. Poi si sviluppa anemia, si manifesta epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato, milza), deformità scheletrica, i denti scoppiano più lentamente e la visione è compromessa a causa della compressione del nervo ottico. I bambini malati sono in ritardo nello sviluppo.

Vale la pena ricordare che per la prima volta la patologia è stata descritta da un medico della Germania Alberts-Schönberg.

Tipi di patologie

I medici distinguono 2 forme della malattia:

  • Osteopetrosi giovanile maligna. La patologia viene rilevata nei neonati fino a 12 mesi, ha un decorso grave, spesso termina con la morte. La malattia si manifesta con una testa grande, occhi molto distesi, strabismo, pelle pallida, bassa statura. In questo caso, non puoi fare a meno del trapianto di midollo osseo, che dovrebbe essere eseguito per 2 o 3 anni.
  • Osteopetrosi autosomica dominante. La malattia si trova negli adolescenti o negli adulti, di solito per caso durante una radiografia. Questa è una forma più leggera e benigna di patologia. All'inizio ha una corrente cancellata, l'unico segno sono frequenti fratture. Un po 'più tardi, se non trattate, possono comparire complicazioni sotto forma di sordità o paralisi del nervo facciale.

Come potete vedere, le prime malattie del marmo sono le più pericolose, il che richiede azioni rapide e radicali.

Cause dell'osteosclerosi congenita

Le vere cause del disturbo genetico sono sconosciute. I medici suggeriscono che si sviluppa a causa della mutazione di tre geni che sono responsabili della formazione e dell'utilizzo delle cellule ossee, nonché di alcune fasi della formazione del sangue. Le ossa consistono di osteoblasti, che sono necessari per la loro creazione e mineralizzazione, così come gli osteoclasti, che contribuiscono alla distruzione dei componenti obsoleti del tessuto osseo. Quando la mutazione di uno dei geni interrompe la produzione di osteoclasti, si ritiene che ciò sia dovuto a una carenza di carbonato deidratasi (un enzima che regola la degradazione ossea).

Cioè, la patologia deriva dal fatto che l'equilibrio tra la formazione e la distruzione delle ossa è disturbato. La ragione per questo - la mancanza di osteoclasti o una violazione della loro funzionalità.

Di conseguenza, il tessuto osseo cresce e cresce, poiché le vecchie cellule non vengono distrutte. Le ossa diventano più fragili, le cavità intraossee vengono sostituite dal tessuto connettivo. Quindi i vasi sanguigni, i nervi sono compressi, che minacciano complicazioni pericolose (anemia, linfonodi ingrossati, epatosplenomegalia, ecc.) E la morte.

La forma maligna della malattia del marmo nei bambini ha un meccanismo di trasmissione autosomica recessiva. Cioè, entrambi i genitori hanno geni mutati. Questo è tipico per alcuni gruppi etnici.

La forma benigna di osteopetrosi ha una modalità di trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che il gene mutato viene trasmesso da un genitore. Questo tipo di patologia è più comune.

manifestazioni

"Marmo mortale" ha i seguenti sintomi:

  • Fratture patologiche e altri disturbi del sistema muscolo-scheletrico.
  • La sconfitta del sistema ematopoietico.
  • Disturbi neurologici.
  • Indebolimento immunitario
  • Fegato e milza ingrossati.
  • Udito compromesso, visione
  • Lag in sviluppo.

Il decorso dell'osteopetrosi, indipendentemente dalla forma, è piuttosto pesante. La malattia pratica causa sempre complicanze che riducono la qualità della vita e rendono il paziente disabile.

A causa dell'iperproduzione del tessuto osseo, il midollo osseo viene spostato, il che porta a cambiamenti patologici nel sangue. Poi c'è una carenza di tutte le cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine). Per questo motivo, aumenta la probabilità di anemia (mancanza di globuli rossi, emoglobina). La malattia si manifesta con il pallore della pelle, le mucose, l'affaticamento aumentato, la mancanza di respiro, le vertigini, i raffreddori frequenti, la predisposizione allo svenimento.

L'indebolimento del sistema immunitario è anche associato allo spostamento del midollo osseo, che produce globuli bianchi (cellule immunitarie). Pertanto, un paziente con malattia di marmo spesso soffre di infezioni (infiammazione dei bronchi, dei polmoni, ecc.). Alcuni pazienti sviluppano avvelenamento del sangue.

Le funzioni del midollo osseo, che è responsabile della formazione del sangue, sono assunte dal fegato e dalla milza. A causa del carico eccessivo, aumentano, a volte occupano la maggior parte dello spazio addominale.

Un sintomo caratteristico dell'osteopetrosi sono le fratture patologiche. Si verificano con un impatto fisico minimo. Allo stesso tempo le ossa potenti sono danneggiate (spesso le ossa del femore). Poi aumenta il rischio di malattie pericolose come l'osteoartrite (distruzione graduale della cartilagine articolare), l'osteomielite (infezione delle ossa).

Inoltre, i pazienti possono deformare il cranio, gli arti (gambe a forma di O) e la colonna vertebrale. Questo porta a una rapida stanchezza, dolore durante i movimenti. Nei bambini, i denti scoppiano tardi, sono colpiti dalla carie.

A causa della compressione della vista alterata del tessuto osseo del nervo ottico. Ciò si manifesta con l'ispessimento delle orbite (cavità ossee che proteggono l'occhio), nistagmo (movimenti oculari oscillatori involontari), disturbi della convergenza (ridotta capacità degli occhi di girarsi l'un l'altro), strabismo, esoftalmo (protrusione patologica degli occhi). La completa cecità è possibile. I nervi uditivi sono anche compressi, il che causa la perdita dell'udito, inclusa la sordità.

Nei bambini con sindrome di Albers-Schoenberg, c'è un ritardo nello sviluppo fisico e mentale. In seguito imparano a camminare, a causa della deformità del cranio, si sviluppa "l'idropisia della testa", che si manifesta con le convulsioni. A causa della compromissione dell'udito e della vista, il linguaggio e lo sviluppo psico-emotivo rallentano.

Nella malattia benigna del marmo, i sintomi di cui sopra sono assenti. La patologia sospetta è possibile solo per le fratture frequenti.

Misure diagnostiche

Una diagnosi tempestiva può salvare il paziente da molte complicazioni.

Se sospetti una patologia, dovresti contattare un ortopedico. In primo luogo, il medico raccoglie l'anamnesi, chiede informazioni sui sintomi, i casi di osteopetrosi da parenti stretti.

La diagnostica completa è costituita dai seguenti metodi:

  • Con l'aiuto di un esame del sangue clinico, può essere rilevata una carenza di emoglobina, che indica anemia.
  • La biochimica del sangue rileva la mancanza di fosforo, il calcio, che indica la distruzione del tessuto osseo.
  • La radiografia aiuterà a notare i cambiamenti patologici nelle ossa, il restringimento o l'assenza del canale osseo.
  • Le scansioni TC e MRI vengono utilizzate per esaminare il tessuto osseo e aiutare a determinare l'entità della lesione.

Una diagnosi prenatale completa può essere eseguita già a 8 settimane di gestazione, al fine di determinare se il nascituro è incline all'osteopetrosi o meno.

Aiuto. Eccessiva scleroterapia è anche osservata in osteomielite, rachitismo, malattia di Hojikin (un tumore che si sviluppa dal tessuto linfatico) e metastasi da cancro osteosclerotico. Pertanto, è importante distinguere la malattia del marmo dalle patologie di cui sopra.

Metodi di trattamento

Il trattamento del "marmo mortale" è un processo estremamente complesso. Precedentemente, i medici hanno lottato solo con i sintomi usando farmaci a base di ferro, trasfusioni di sangue (trasfusioni di sangue), vitamine, glucocorticoidi. Di conseguenza, il paziente si aspettava ancora disabilità e morte.

La medicina moderna permette di eliminare anche la forma maligna dell'osteopetrosi, in cui i bambini muoiono dopo 2 - 3 anni. Per fare questo, hai bisogno di un trapianto di midollo osseo. Questa è una procedura complessa che ha contribuito a salvare già la vita di molti pazienti.

L'operazione richiederà il materiale biologico di un parente stretto o di un donatore adatto. Questo è importante perché c'è il rischio che il corpo del bambino rigetti il ​​midollo osseo. Se la chirurgia ha successo, allora lo sviluppo della patologia si ferma. Tuttavia, il trapianto non aiuta a eliminare le complicanze che si sono già sviluppate.

I seguenti farmaci aiuteranno a completare il trattamento:

  • Il calcitriolo a base di vitamina D stimola il riassorbimento osseo (distruzione ossea con osteoclasti), arresta ulteriormente la crescita ossea.
  • L'interferone Y attiva il lavoro dei globuli bianchi, rafforza il sistema immunitario, riduce il volume delle ossa spongiose, normalizza il livello di emoglobina, piastrine. L'interferone è consigliato per unirsi a calcitonin.
  • L'eritropoietina è prescritta per l'anemia.
  • I glucocorticosteroidi prevengono il consolidamento osseo, l'anemia.
  • La calcitonina (ormone tiroideo) è utilizzata in grandi dosi, aiuta a migliorare le condizioni del paziente.

Per rafforzare il tessuto neuromuscolare, per migliorare le condizioni generali del paziente, si raccomanda di integrare il complesso con fisioterapia, dieta, esame periodico con un ortopedico, terapia fisica, massaggio e trattamento di sanatorio e spa.

Le fratture patologiche sono trattate con l'aiuto del riposizionamento (confronto dei frammenti ossei), calco in gesso, trazione scheletrica (graduale ricostituzione dei frammenti con l'aiuto di pesi e dispositivi speciali). In caso di frattura dell'anca nella zona cervicale, vengono eseguite endoprotesi (sostituzione dell'articolazione dell'anca con la protesi). Con una pronunciata curvatura delle gambe, viene prescritta un'osteotomia che consente di eliminare la deformità. Se un paziente ha l'osteomielite, allora gli vengono prescritti antibiotici, immobilizzazione, disintossicare il corpo, rafforzare il sistema immunitario e aprire e drenare ulcere.

Stile di vita con osteopetrosi

In caso di malattia del marmo, si raccomanda di eseguire regolarmente la ginnastica terapeutica. Il complesso è fatto per ogni paziente individualmente, tenendo conto della gravità della malattia, dell'età, delle condizioni generali. La terapia fisica aiuterà a rafforzare il sistema muscolo-scheletrico, alleviando lo stress dalle zone colpite.

Massaggio e nuoto sono usati come terapia di mantenimento.

Il paziente deve seguire una dieta. Si consiglia di integrare la dieta con verdure fresche, frutta, prodotti caseari (fiocchi di latte, formaggio a pasta dura, latte), fonti di proteine. Tutti i prodotti devono essere naturali Con l'epatosplenomegalia, la quantità di grasso nel menu dovrebbe essere ridotta. È importante controllare il peso, in modo da non provocare fratture patologiche.

Inoltre, si raccomanda di effettuare un trattamento termale, che contribuirà a migliorare le condizioni generali.

I pazienti dovrebbero riposare più spesso, l'esercizio eccessivo è controindicato. Si raccomanda di camminare.

Affinché il paziente si senta a suo agio, ci dovrebbe essere un bagno a bordo basso, sedie con schienale alto in modo che la colonna vertebrale non esagerare, si consiglia di installare un sedile regolabile speciale in macchina. Inoltre, vale la pena comprare scarpe ortopediche.

pericolo

A causa della maggiore fragilità delle ossa, il paziente ha spesso fratture con impatto minimo. Ossa forti più spesso danneggiate della coscia.

I medici distinguono le altre conseguenze del "marmo mortale":

  • Sviluppo lento della mascella, dentizione prolungata, danno alla dentizione da parte della carie, infezioni della cavità orale.
  • Edema cerebrale, aumento della pressione sanguigna, cecità, sordità, paralisi del nervo facciale, nistagmo.
  • Frequenti malattie infettive, come polmonite, cistite, sepsi.
  • Anemia.
  • Predisposizione a bleedings.
  • Deformazione delle diverse parti dello scheletro (cranio, colonna vertebrale, arti).
  • Epato-splenomegalia.
  • Linfonodi ingrossati.
  • Ritardo nello sviluppo fisico e mentale.

In assenza di una terapia competente aumenta il rischio di invalidità e morte.

Il più importante

Come puoi vedere, il "marmo mortale" è una malattia rara e molto pericolosa che minaccia la morte. Il corso più grave ha una prima forma di patologia, che viene rilevata nei neonati. Con una diagnosi tempestiva, aumentano le possibilità di recupero. Tuttavia, per salvare il bambino, è necessario un innesto osseo preferibilmente fino a 6 mesi dopo la nascita. In assenza di una terapia competente, i bambini muoiono per complicazioni dopo 2 o 3 anni. La forma tardiva dell'osteopetrosi ha una rotta cancellata ed è rilevata per caso nei pazienti adulti durante la radiografia.

Perché l'osteoparosi si sviluppa nei bambini?

La malattia di marmo può essere attribuita al numero di malattie ereditarie. Come risultato di questa malattia, le ossa tendono ad addensarsi e rompersi. L'osteopetrosi, chiamata anche malattia del marmo, è caratterizzata da una compromissione della funzionalità ematopoietica. La malattia può colpire il corpo di un bambino a qualsiasi età, quindi, notando eventuali cambiamenti nel suo corpo, è necessario agire immediatamente.

Cause dello sviluppo

Le malattie dei bambini sono a volte molto spaventose e i medici non sono sempre in grado di prevenirle, soprattutto quando si tratta di malattie ereditarie. Ma c'è ancora la possibilità di eliminare i loro sintomi e rimuovere alcune restrizioni che sono sorte a seguito dell'emergere di una particolare malattia.

Ad esempio, una malattia del marmo che colpisce il corpo dei bambini può causare molti problemi. La ragione principale per cui l'osteopetrosi colpisce il corpo dei bambini è l'accumulo di idrossiapatite di calcio nelle ossa.

Un tale cambiamento nel corpo porta al fatto che le ossa diventano più dense, ma allo stesso tempo perdono la loro elasticità, che porta alle loro fratture patologiche. Nel caso di questa malattia, stiamo parlando di fratture patologiche, dal momento che le ossa più resistenti e forti, come le cosce, sono danneggiate.

La malattia di marmo comporta le terribili conseguenze che rendono la vita dei bambini, il cui corpo ha colpito una malattia di marmo, limitata. Il risultato del fatto che il tessuto connettivo sostituisce il midollo osseo è un'alta probabilità di sviluppo dell'anemia ipocromica, le cui conseguenze possono essere il pallore caratteristico della pelle del bambino, una diminuzione della sua attività. Ci sono problemi con il fegato e la milza.

La sintesi del tessuto osseo in questa malattia è rotta, e questo non è il modo migliore per influenzare lo sviluppo futuro del bambino. I cambiamenti possono essere rintracciati nella curvatura della colonna vertebrale, del torace, del cranio. Una certa percentuale di bambini che sono caratterizzati da osteopertosi, perdono la vista, possono essere colpiti da paralisi, perché nel processo di deformazione delle ossa, il tessuto osseo stringe i tronchi nervosi.

Che aspetto ha un bambino con la malattia di marmo?

Se confronti una foto di un bambino sano e di un bambino affetto da una malattia del marmo, puoi notare notevoli discrepanze tra di loro. Prima di tutto, i cambiamenti visibili possono essere rintracciati nella foto del bambino malato:

  • pelle pallida;
  • ritardo della crescita;
  • sviluppo anormale del cranio, che colpisce la distorsione del viso del bambino.

Ma i genitori dovrebbero consultare un medico anche se il bambino ha un disturbo dello sviluppo, sia fisicamente che mentalmente, c'è una chiara deformazione degli arti inferiori che assumono un aspetto piegato. Durante la dentizione, la maggior parte dei genitori non presta attenzione al fatto che i denti del bambino compaiano secondo il calendario indicativo. Ma questa potrebbe essere la prima allarmante campana che la malattia del marmo stia iniziando a progredire.

Diagnosi e trattamento

Avendo identificato i segni dello sviluppo di una malattia in un bambino, si raccomanda di sottoporsi a un esame, i cui risultati porteranno a ulteriori trattamenti. La malattia di marmo può essere diagnosticata mediante raggi X. Questo metodo permette di illuminare le ossa dei bambini. Con l'aiuto dell'esame a raggi X, assicurarsi che la malattia da cui il bambino soffre sia l'osteopetrosi, è facile, perché in questo caso le ossa non sono suscettibili alla traslucenza, e questo suggerisce che siano compattate.

La malattia del marmo porta alla formazione di sigilli sulle ossa dei bambini. La maggior parte di questi sigilli si trova nella spalla e nella parte femorale. Anche la struttura delle ossa tubolari sta cambiando, il che, all'esame radiografico, assomiglia al marmo, perché è possibile rintracciare un alleggerimento trasversale.

L'osteopetrosi può essere rilevata non solo mediante esame a raggi X. La presenza di questa malattia nei bambini può essere giudicata dai risultati delle analisi del sangue. Se nel sangue viene rilevato un numero maggiore di leucociti e normoblasti formati da progenitori immaturi, allora l'osteopetrosi è presente nel corpo del bambino. Stranamente, il livello di fosforo e calcio nel corpo non può essere modificato a causa della malattia.

Oggi, la medicina non può fornire una volta per tutte la terapia necessaria per l'osteopetrosi scomparsa dalla vita del bambino. Ma un appello tempestivo agli specialisti, seguendo i loro consigli e l'implementazione delle raccomandazioni, offre buone probabilità che la malattia non progredisca e che il bambino sia in grado di condurre uno stile di vita meno limitato. Nella maggior parte dei casi, al fine di controllare la malattia e prevenirne l'impatto sul corpo, ai giovani pazienti viene prescritto il trattamento necessario, che possono essere sottoposti a una visita ambulatoriale.

Nel processo di trattamento, gli esperti indirizzano tutti gli sforzi per rafforzare il più possibile l'apparato neuromuscolare. Questo rende possibile trasferire a lui il carico che è attualmente sull'osso. Inoltre, i bambini seguono un corso di massaggio terapeutico e ginnastica, a seguito del quale le ossa si sviluppano, la loro elasticità aumenta. Il nuoto viene anche usato per scopi profilattici e terapeutici.

I genitori di un bambino con una malattia di marmo dovrebbero prestare particolare attenzione alla sua dieta. La dieta dovrebbe essere equilibrata, perché solo in questo modo il bambino sarà in grado di ottenere tutto l'utile e necessario per le sostanze del corpo, i minerali e le vitamine. Di norma, i medici non prescrivono diete speciali per questa malattia, ma raccomandano fortemente di aumentare l'uso di frutta e verdura fresca e dare la preferenza ai prodotti naturali.

Osteopetrosi nei bambini: cause, sintomi e trattamento della malattia del marmo nell'infanzia

La malattia congenita del tessuto osseo - l'osteopetrosi - è piuttosto rara. Questa condizione è caratterizzata da una maggiore fragilità delle ossa ed è quasi sempre ereditata. Ci sono due gradi di malattia: il primo è diagnosticato nei bambini di età inferiore ad un anno ed è il più grave. Il secondo può essere rilevato nell'adolescenza o anche in un paziente adulto e ha una prognosi più favorevole.

Qual è la malattia di marmo?

L'osteopetrosi (o osteosclerosi) è spesso chiamata la malattia del marmo. Questo nome è dovuto al fatto che sulla radiografia delle ossa del paziente sembra un marmo. La loro superficie non è liscia, ma leggermente irregolare. Ciò è dovuto ad un eccessivo aumento del tessuto osseo e una violazione dell'ematopoiesi del midollo osseo. A questo proposito, lo scheletro diventa fragile, incline alle fratture. A seconda del tipo di malattia, il danno alle ossa può crescere insieme rapidamente e può essere più lento rispetto a una persona sana. Tipi di osteopetrosi:

  • Forma pesante Quando la malattia si verifica anche nel periodo perinatale, si verifica con complicazioni, che spesso portano alla morte. Il nome scientifico è una forma autosomica recessiva.
  • Medio - forma dominante autosomica. Trovato nell'adolescenza o nell'età adulta, ha una prognosi favorevole.

I sintomi dell'osteopetrosi

I sintomi dell'osteopetrosi possono essere del tutto assenti, ma possono manifestarsi sotto forma di affaticamento e dolore periodico alle mani e ai piedi. Dopo aver esaminato il bambino, lo specialista osserva:

  • rallentare la crescita scheletrica;
  • pelle pallida;
  • crescita inferiore all'età media;
  • deformità del cranio, creste sopraccigliari molto prominenti;
  • deformità del femore;
  • rallentando la dentizione e la crescita dei denti;
  • menomazione della vista;
  • quando si tratta di scolari, mostra bassi risultati accademici e ritardo nello sviluppo rispetto ai coetanei.
Le scarse prestazioni degli studenti, insieme ad altri sintomi, possono essere uno dei segni della "malattia del marmo"

Tuttavia, la malattia del marmo si trova spesso a causa della presenza di fratture. Un bambino può rompere un braccio o una gamba in un luogo atipico, quindi, dopo aver condotto una ricerca, il medico fa una diagnosi. Altri sintomi possono essere assenti o apparire sfocati e non causare alcun sospetto ai genitori.

diagnostica

Un modo per diagnosticare l'osteosclerosi è la radiografia. Lo specialista studia un quadro delle ossa del bacino, della colonna vertebrale, del cranio, degli arti. Se le ossa dello scheletro non sono in grado di illuminare i raggi radiologici, rimangono completamente opache. Questo sintomo è piuttosto caratteristico di questa malattia, poiché indica un'eccessiva densità ossea.

Inoltre, si formano speciali tumuli sulle ossa, la maggior parte dei quali si trovano nella regione omerale e anche nella zona dell'anca. La struttura delle ossa tubolari è notevolmente cambiata - quando sono traslucide, diventano simili al marmo, grazie al disegno caotico delle venature più chiare - questo è chiaramente visibile nella foto. Ci sono altri segni di malattia del marmo che possono essere visti nella foto:

  • le vertebre sono oblate;
  • la base del cranio è ispessita;
  • i seni ossei sono assenti o hanno piccole dimensioni.

trattamento

Il trattamento della malattia dipende dall'età del paziente. Più una persona è stata diagnosticata con osteopetrosi, meno aiuti i medici avranno bisogno. Cioè, quando una malattia del marmo si è manifestata in un adulto (che è raro), il medico gli consiglierà di controllare regolarmente gli ormoni nel corpo, monitorare la densità ossea (sottoposta a densitometria) e anche monitorare la quantità di calcio che entra nel corpo. Per quanto riguarda il bambino, il medico deve intervenire immediatamente, altrimenti una malattia pericolosa può essere fatale.

Si noti che non esiste un trattamento mirato alla radice del problema. Ciò è dovuto al fatto che l'osteosclerosi è una malattia rara e i medici semplicemente non hanno sufficiente esperienza clinica.

farmaci

Prima di tutto, i bambini con una tale diagnosi sono prescritti farmaci che normalizzano il livello di emoglobina nel sangue. Anche prescritti farmaci che stimolano il sistema immunitario. Inoltre, il medico prescrive l'assunzione di calcio e vitamina D. Questi farmaci si sono dimostrati eccellenti nel trattamento e nella prevenzione dell'osteosclerosi. Lo specialista può prescrivere altri farmaci, ma il sistema di trattamento di cui sopra è il principale.

Esercitare la terapia e la nutrizione

È importante che il paziente esegua una fisioterapia speciale, prescritta in base all'età. Occupazioni in piscina - uno dei modi più efficaci per influenzare la formazione dello scheletro. Inoltre, il bambino ha bisogno di lunghe passeggiate e un sonno completo.

La chiave per la terapia di mantenimento è la nutrizione. Il paziente deve ricevere i micronutrienti necessari, le vitamine e i prodotti. Tuttavia, la dieta è fatta in base all'età del bambino. Il menu dovrebbe contenere latticini, frutta fresca, succhi di frutta.

Al fine di non permettere alla malattia di deformare le ossa dello scheletro, la correzione ortopedica è raccomandata nella sua fase iniziale. Dovresti consultare un ortopedico per ottenere una prescrizione per prodotti medici correttivi speciali.

Intervento chirurgico

Nei casi più gravi, i medici raccomandano un intervento chirurgico. Possibili opzioni di trattamento chirurgico includono la sostituzione dell'osso con impianti, trapianto di midollo osseo, trapianto di cellule staminali e trattamento chirurgico delle fratture. Il trapianto di midollo osseo è il metodo più efficace ed efficace per il controllo della malattia. Tuttavia, è usato solo per l'osteosclerosi maligna. Il fatto è che per questa operazione è abbastanza difficile trovare un donatore.

effetti

Il pericolo dell'osteosclerosi non è solo nella probabilità di fratture degli arti, così come nelle ossa del bacino, nelle costole. Questa malattia può causare deviazioni piuttosto gravi, specialmente nei bambini:

  • ritardo mentale;
  • cecità - a causa della distruzione delle fibre nervose che collegano gli organi della visione con il cervello;
  • perdita dell'udito;
  • vari disturbi del fegato;
  • calcificazione degli organi interni, tra cui il midollo spinale e il cervello;
  • limfonenopatiyu;
  • anemia.
La perdita dell'udito è una delle frequenti conseguenze della "malattia del marmo"

Tuttavia, tali complicazioni sono possibili solo se la malattia non viene trattata. Quindi può progredire e portare a conseguenze irreversibili. Nel caso della forma maligna della malattia (autorescess-recessiva), per evitare complicazioni, solo il trapianto di midollo osseo può essere d'aiuto.

prevenzione

Per la prevenzione di questa malattia dovrebbe includere la massima consapevolezza di lui i futuri genitori. Se a qualcuno dei parenti viene diagnosticato questo disturbo, c'è la possibilità che venga trovato nel bambino. Se esiste un rischio simile, è importante sottoporsi a una diagnosi perinatale, che con un'alta probabilità mostrerà se il feto presenta anomalie nello sviluppo del sistema scheletrico. La diagnosi può essere effettuata per un periodo di 8 settimane. Certo, è difficile definire la diagnosi della malattia in una fase così precoce della prevenzione, ma questo aiuterà i futuri genitori a fare una scelta responsabile.

raccomandazioni

Indipendentemente dalla forma della malattia, così come il metodo di trattamento scelto, i genitori possono rendere la vita più facile per il bambino da soli. Dovrebbe fare attenzione a proteggere il paziente da possibili lesioni e fratture. E 'desiderabile dotare la casa in modo che le porte non abbiano soglie, il bagno era dotato di maniglie e rivestimento antiscivolo.

La malattia di marmo è una malattia grave, non sempre trattabile. Se è stato trovato in un bambino, i genitori non dovrebbero arrendersi, è meglio iniziare il trattamento. Molto dipende dalla terapia competente e dalla creazione di condizioni favorevoli per lo sviluppo del bambino. Inoltre, ci sono casi in cui la formidabile malattia ha improvvisamente smesso di progredire e per molti anni non ha ricordato a nessuno di quelli che sono stati diagnosticati. In ogni caso, una terapia competente, un'attenta cura del paziente e la prevenzione delle fratture aiuteranno ad evitare lo sviluppo di complicazioni e a mantenere uno stile di vita naturale.

Malattia di marmo

La malattia di marmo è una rara malattia ereditaria in cui vi è un ispessimento delle ossa dello scheletro e la chiusura dei canali del midollo osseo con tessuto osseo denso. Di solito prima manifestato durante l'infanzia. Accompagnato dalla fatica quando si cammina e il dolore agli arti. Possibili fratture patologiche. A causa della chiusura dei canali del midollo osseo, si sviluppa anemia, combinata con un ingrossamento del fegato e della milza. Ci possono essere deformità scheletriche, dentizione ritardata, deficit visivo dovuto alla compressione del nervo ottico. La diagnosi viene stabilita sulla base di dati oggettivi, i risultati della radiografia e altri studi. Trattamento sintomatico, nella maggior parte dei casi conservativo.

Malattia di marmo

La malattia di marmo (malattia di Alberts-Schoenberg, osteopetrosi, displasia iperostotica, osteosclerosi congenita, osteosclerosi familiare congenita diffusa) è una malattia ereditaria rara, accompagnata dalla compattazione delle ossa scheletriche e da una diminuzione dello spazio del midollo osseo. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1904 dal medico tedesco Alberts-Schoenberg. È trasmesso da un tipo autosomico recessivo. In media, viene rilevato in 1 bambino per 200-300 mila nati, ma in alcuni gruppi etnogenetici il numero di pazienti può aumentare. Così, in Chuvashia, i sintomi della malattia si trovano in 1 bambino su 3,5 mila, a Mari-El - in 1 bambino su 14 mila.Un tasso di incidenza così alto è dovuto alle peculiarità dell'etnogenesi degli indigeni di queste repubbliche. Il trattamento della malattia del marmo viene effettuato da ortopedici.

Cause e patogenesi

L'eziologia della malattia del marmo non è stata ancora chiarita. La ragione del cambiamento nella struttura delle ossa è una profonda violazione del metabolismo del fosforo e del calcio e lo squilibrio tra la distruzione del vecchio tessuto osseo e la formazione di uno nuovo. Di conseguenza, lo strato corticale dell'osso si ispessisce, lo spazio del midollo osseo si restringe fino a scomparire completamente. L'osteosclerosi progressiva si sviluppa, le ossa diventano molto dense e, allo stesso tempo, fragili. A causa della chiusura dei canali del midollo osseo, si verifica anemia ipoplastica, accompagnata da un ingrossamento compensatorio dei linfonodi, del fegato e della milza.

Nell'esame post-mortem, le ossa di un paziente affetto da una malattia del marmo sono pesanti, scarsamente segate, ma facilmente divise. Sul taglio, si trova una superficie con una struttura liscia, simile a marmo levigato. I cambiamenti osteosclerotici si sviluppano principalmente a spese dell'endosteo. Allo stesso tempo si possono osservare crescite del periostio, a causa delle quali, sulla superficie delle ossa, si formano aree di sostanza ossea non spugnosa come sostanza ossea normale, ma spugnosa. I canali del midollo osseo delle ossa tubulari sono ristretti o completamente sostituiti da tessuto osseo denso. I processi patologici sono più pronunciati nelle zone di crescita. Cambiamenti particolarmente brillanti sono rivelati nel terzo superiore delle ossa tibiale e omerale, così come nel terzo inferiore delle ossa femorali e radiali - queste sezioni "si gonfiano" e acquisiscono una forma a forma di pallone.

Il tessuto spugnoso delle ossa piatte (vertebre, clavicola, cranio) è sostituito da sostanza ossea densa. A causa della proliferazione del tessuto osseo, il cranio può crescere e deformarsi. Il restringimento dei fori di uscita del nervo cranico provoca un progressivo deterioramento della vista e un aumento della perdita dell'udito. A causa della regolazione non uniforme dello strato corticale e della formazione di rugosità sulla superficie interna del cranio, possono verificarsi emorragie epidurali e, meno comunemente, subdurali.

Nel condurre uno studio istologico ha rivelato un aumento di massa e una violazione dell'architettura della sostanza ossea. Le cellule ossee sono accatastate in modo casuale e formano strutture a strati arrotondate caratteristiche che si trovano in modo non uniforme nelle aree di crescita incondrale. A causa dell'accumulo di tali strutture, l'architettura dell'osso è rotta, l'osso di un paziente con una malattia di marmo diventa meno forte, incapace di sopportare i soliti carichi.

sintomi

La malattia può essere rilevata nelle donne e negli uomini di qualsiasi età - dal neonato al senile. Tuttavia, più spesso i sintomi della malattia del marmo compaiono durante l'infanzia. In alcuni casi, il processo è asintomatico e la compattazione delle ossa diventa un riscontro casuale quando si esegue un esame a raggi X per un'altra malattia o lesione.

La gravità dei sintomi clinici nella malattia di marmo, di regola, dipende dal tempo di comparsa dei primi segni. Un esordio precoce comporta cambiamenti più grossolani da parte di vari organi e sistemi. Con lo sviluppo della malattia del marmo nei primi anni di vita nei bambini ha rivelato l'idrocefalo, risultante dalla compattazione e dalla crescita delle ossa della base del cranio. I pazienti sono stentati, iniziano a camminare in ritardo, spesso soffrono di problemi di udito e di vista. Anche la dentizione tardiva e la maggiore tendenza a sviluppare carie sono caratteristiche.

Con il successivo sviluppo della malattia del marmo, la ragione per accedere agli ortopedici è la fatica quando si cammina e il dolore agli arti. A volte una malattia di marmo viene rilevata durante un rimando a un traumatologo a causa di una frattura patologica. Le ossa del femore soffrono più spesso, le fratture sono solitamente trasversali, si verificano con un impatto traumatico minore, crescono insieme nel tempo solito (tranne che per le fratture del collo del femore, in cui la fusione non si verifica). In alcuni casi, l'osteomielite si sviluppa nell'area della frattura. In caso di infezione odontogena può verificarsi osteomielite della mandibola. Quando visto dallo sviluppo fisico del paziente, di norma, normale. In alcuni casi, vengono rilevate deformità delle estremità: curvatura in varo delle sezioni superiori dei femori, deformità simili a quelle dei galliferi delle gambe, ecc.

diagnostica

Per chiarire la diagnosi, è prescritto un esame radiografico delle ossa piatte e tubolari: una radiografia del cranio, una radiografia della colonna vertebrale, una radiografia delle cosce, ecc. In tutte le immagini, viene rivelata una forte compattazione del tessuto osseo. Le sezioni epifisarie delle ossa tubolari sono arrotondate e ispessite, gli addensamenti a forma di clava sono determinati nell'area della metafisi. Tutte le ossa sono opache ai raggi X, lo strato corticale e il canale midollare non sono visibili. Qualche volta in aree metafizarnyh ha trovato aree di illuminazione trasversale.

La riduzione o la chiusura dei canali del midollo osseo provoca insufficienza ematica. I pazienti con malattia di marmo sviluppano anemia ipocromica di diversa gravità. La pelle è pallida, ci possono essere disturbi da vertigini, debolezza, stanchezza. All'esame, viene rilevato un aumento compensatorio dei linfonodi, dell'epatomegalia e della splenomegalia. Nel sangue, la linfocitosi è determinata dalla comparsa di forme immature - normoblasti.

Se si sospetta che una violazione dei vari organi dei pazienti affetti da malattia di marmo venga inviata agli studi appropriati. In caso di cambiamenti nel sistema ematopoietico, vengono prescritti consulti ematologici, emocromo completo ed ecografia addominale degli organi addominali, in caso di deficit visivo, consultazione di un oculista, studio radiografico in orbita in due proiezioni, studi ottici ed elettrofisiologici potenzialità.

trattamento

La terapia patogenetica non esiste. Trattamento sintomatico mirato a rafforzare il sistema nervoso e muscolo-scheletrico. Si raccomanda ai pazienti di mangiare cibi ricchi di vitamine (succhi naturali, fiocchi di latte, frutta e verdura fresca), dare indicazioni su massaggi, esercizio fisico e trattamenti termali. In caso di anemia, vengono prescritti preparati di ferro, viene effettuata terapia di supporto vitaminica e in casi gravi vengono prodotte trasfusioni di globuli rossi.

In caso di fratture patologiche, vengono eseguite misure terapeutiche standard: riposizionamento, imposizione di gesso o trazione scheletrica, ecc. Per le fratture del collo femorale, viene eseguita la sostituzione endoprotesica dell'articolazione dell'anca. In caso di grave deformità delle ossa delle gambe, viene eseguita l'osteotomia correttiva. Il trattamento dell'osteomielite viene eseguito secondo lo schema standard, che comprende la terapia antibiotica, l'immobilizzazione, le misure di disintossicazione, la stimolazione immunitaria, la dissezione e il drenaggio delle ulcere.

Con una prevenzione tempestiva e un trattamento adeguato delle complicanze, la prognosi per la malattia del marmo è generalmente favorevole, ad eccezione delle forme maligne con esordio precoce e danni al tessuto mieloide. Esito fatale si verifica a causa di un aumento di anemia o setticopiemie con osteomielite conseguente a una frattura patologica o infezione odontogena.

Diagnosi di malattia di marmo in bambini e adulti e il suo trattamento

L'osteopetrosi è una malattia delle ossa, meglio nota come malattia del marmo. L'osteopetrosi è un evento raro. Le cause di questa malattia non sono state studiate correttamente. La quantità di ricerche su di esso è anche insufficiente oggi. Ma riconoscere e fermare lo sviluppo della malattia, sulla base di dati esistenti, è reale.

Cause dello sviluppo

L'osteopetrosi si sviluppa sin dalla tenera età, è causata da una mutazione genetica. Questa è una patologia congenita. I genitori non possono soffrire di questa malattia, ma trasmettere il loro gene per eredità, e il bambino sarà malato sin dalla tenera età. I geni responsabili della sintesi proteica e di assicurare il funzionamento degli osteoclasti subiscono mutazioni nel corso della malattia. Tali dati sono stati ottenuti da indagini su persone che sono malate di malattia di marmo. È stato scoperto che i geni che hanno subito mutazioni non producono affatto la proteina necessaria o in quantità insufficiente. La patologia porta all'accumulo di idrossiapatite di calcio. Di conseguenza, la componente minerale delle ossa aumenta, mentre le parti organiche e del midollo osseo sono ridotte.

Principali manifestazioni e sintomi

A causa dell'eccessiva compattazione, le ossa perdono significativamente la loro elasticità e spesso iniziano a rompersi. Per le persone affette da malattia del marmo, caratterizzata da maggiore fragilità ossea e fratture patologiche. Tali fratture sono diverse dalle normali fratture di ossa sane. Di solito le fratture nella malattia del marmo si verificano in aree non caratteristiche dello scheletro. Il rapporto tra l'effetto meccanico sull'osso e la conseguenza della lesione è innaturale. Ci sono frequenti casi di fratture del femore, anche se nel corpo di una persona sana sono tra i più resistenti e resistenti alle lesioni.

Nel processo di osteopetrosi, il tessuto osseo è in costante crescita, quindi gli spazi tra le piccole ossa crescono eccessivamente. Questo fenomeno innaturale provoca disturbi nello scheletro e influenza anche l'aumento della fragilità.

I primi sintomi, che indicano la presenza di una malattia di marmo in un adulto o nei bambini, si manifestano in modo diverso. Già nella prima infanzia, il bambino ha alcune deviazioni nello sviluppo fisico. Esternamente, è possibile notare il pallore e il letargo. Gli organi interni (fegato, milza) e i linfonodi sono ingranditi.

C'è una violazione del normale sviluppo dello scheletro. Ciò comporta un numero di deviazioni sotto forma di deformazione:

Il processo di crescita innaturale dello scheletro provoca altri fenomeni. Tra questi ci sono la paralisi e persino la cecità. Ciò è dovuto al fatto che i tronchi nervosi sono compressi dal tessuto osseo.

All'inizio dello sviluppo dell'osteopetrosi, il bambino può lamentare dolore alle estremità, si stanca rapidamente mentre cammina. I cambiamenti esterni stanno diventando evidenti - un cambiamento nel cranio facciale e cerebrale, crescita lenta (bassa rispetto ai coetanei). Anche i femori sono deformati, per cui le gambe possono assumere una forma arrotondata dall'interno. Nei bambini più piccoli, i denti vengono tagliati con un ritardo. Prima di una possibile perdita completa della vista, dovresti prestare attenzione alla sua caduta. La menomazione visiva è uno dei sintomi della malattia del marmo. Sullo sfondo di tali deviazioni fisiche, ci sono anche carenze nello sviluppo mentale.

Tutti i sintomi di cui sopra sono pronunciati esternamente. Ma se sono assenti, ciò non significa che lo sviluppo dell'osteopetrosi sia impossibile. Possibile seconda forma: nascosta, che si sviluppa senza segni visibili. Persone inclini alla malattia di entrambi i sessi e di tutte le età. Per identificare l'osteopetrosi in questa situazione può essere completamente casuale. Ad esempio, durante una visita medica ai raggi X. Se si sospetta una malattia del marmo, vengono eseguiti test di laboratorio e altri esami approfonditi del paziente.

Diagnosi di malattia di marmo

Lo strumento più informativo per determinare la presenza della malattia del marmo è la radiografia.

Dopotutto, quando il lume è opaco, il cranio, la spina dorsale e le ossa degli arti saranno. Ciò significa che il tessuto osseo è significativamente compattato. La malattia di marmo è chiamata per due ragioni:

  • a frattura, l'osso è così uniforme e liscio nella struttura che sembra marmo levigato;
  • la luminescenza trasversale che si trova all'estremità delle ossa tubolari ricorda l'aspetto del marmo.

Un esame del sangue può anche confermare la diagnosi. L'indicatore è un livello aumentato di leucociti e la comparsa di normoblasti.

Trattamento di patologia

Non ci sono farmaci o programmi di trattamento che possono eliminare completamente l'osteopetrosi. Ma la diagnosi precoce della malattia nei bambini, l'attività fisica e la nutrizione adeguate consentono di controllare il decorso della malattia.

Il processo di trattamento comprende massaggi sistematici, terapia fisica, ginnastica e nuoto. Se necessario, prescrivere la correzione ortopedica.

La dieta del paziente dovrebbe essere ricca di prodotti naturali, verdure e frutta dovrebbero diventare prevalenti nella dieta.

Il trattamento radicale invasivo della malattia del marmo è un trapianto di midollo osseo. Tale trattamento è considerato abbastanza efficace.

- Diagnosi di malattie reumatiche. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Reumatologia. Linee guida cliniche. Nasonov E.L. 2008;

Qual è la malattia del marmo e le cause della marmorizzazione nei bambini?

La pelle di marmo in un bambino è rara. Ma tutti i genitori che avevano la possibilità di affrontare lo spettacolo, quando la loro prole aveva la pelle coperta da una maglia rosso-viola, dovevano passare attraverso molta ansia prima che scoprissero il motivo di tale anomalia. Inutile panico quando si rileva la marmorizzazione della pelle nei bambini non ne vale la pena, ma la fonte di questa reazione dell'epidermide deve ancora scoprirlo. Il colpevole della marmorizzazione della pelle può essere sia processi fisiologici che patologici del sistema circolatorio del bambino. E se non è necessario preoccuparsi delle cause fisiologiche della marmorizzazione della pelle nei neonati, allora la condizione patologica dovrà essere trattata. Indaghiamo su ciò che costituisce una malattia di marmo, i suoi sintomi, cause e trattamento.

Qual è la differenza tra malattia del marmo e marmorizzazione dell'epidermide nei bambini?

A causa di una terminologia simile, molti considerano patologie identiche la malattia della malattia del marmo e il colore del marmo di un uomo appena nato. Ma in sostanza, queste anormalità hanno una patogenesi diversa. Qual è la malattia di marmo? Una patologia molto pericolosa, come la malattia del marmo dell'osteopetrosi, è caratterizzata da una compattazione diffusa del sistema scheletrico, a causa della quale l'ematopoiesi del midollo osseo viene disturbata e le ossa diventano fragili. La malattia dell'osteopetrosi è una diagnosi fatale, perché non esiste una medicina che guarisca completamente questo disturbo. E i bambini con un'anormalità genetica raramente vivono fino all'età adolescenziale.

La diagnosi precoce della malattia del marmo nei bambini consente di controllare il processo patologico, espresso da fratture ossee, splicing improprio, deformazione dello scheletro e altri disturbi. Il marmo mortale è osservato sul taglio dell'osso interessato, da qui il nome della malattia.

La malattia di marmo del carattere muscolo-scheletrico è causata da un'anomalia genetica, che si esprime nella formazione eccessiva di tessuto osseo.

La marmorizzazione della pelle dei neonati è una patologia completamente diversa ed è associata allo squilibrio del sistema vascolare. Le cause di marmorizzazione della pelle di un bambino possono essere fisiologiche o patologiche. Dipende se il bambino deve essere trattato per patologia vascolare o la pelle di marmo del bambino è temporanea.

Cause fisiologiche della pelle marmorizzata nei bambini

A volte, a causa della particolare fisiologia, un particolare bambino ha un sistema vascolare che si trova vicino alla superficie della pelle. Inoltre, la pelle di marmo di un bambino potrebbe essere dovuta a una termoregolazione imperfetta. Pertanto, quando la temperatura ambiente cambia, specialmente verso il raffreddamento, la marmorizzazione della pelle può essere osservata nel bambino. Un modello è particolarmente pronunciato nella zona circolatoria periferica, cioè sui piedi e sulle mani del bambino.

Tra le cause probabili di marmorizzazione della pelle in un bambino, i pediatri notano anche l'eccesso di cibo. Se un neonato mangia latte materno o latte artificiale più della sua età, allora il volume del sangue viene moltiplicato. Un sistema capillare insufficientemente rinforzato non ha abbastanza tono per far fronte a un grande volume di flusso sanguigno e la pelle di un neonato è molto sottile.

Tutti questi fattori portano al fatto che la griglia capillare diventa visibile.

I bambini inclini a marmorizzare sulla pelle:

  • Nato a seguito di un lavoro prolungato con complicazioni.
  • Chi alla nascita aveva un forte carico sulla cervice e sulla testa.
  • Fame di ossigeno con esperienza durante la gestazione o durante il parto.
  • Infezione intrauterina infetta.
  • Prime nascite.

Un'altra ragione per la marmorizzazione della pelle di un bambino è l'ereditarietà. Se uno dei genitori o, inoltre, entrambi hanno disordini vegetovascolari, allora questa condizione patologica può essere ereditata da un bambino con un alto grado di probabilità. La distonia vegetativa non è una malattia, ma piuttosto una sindrome. L'IRR può accompagnare una persona per tutta la sua vita, espressa nel disturbo neuro-umorale del sistema cardiovascolare.

La distonia vegetativa non richiede alcun trattamento speciale, sarà necessario insegnare a un bambino fin dalla tenera età a uno stile di vita e un'alimentazione sani. Aiuterà la corretta routine quotidiana, l'indurimento e le attività sportive. La marmorizzazione della pelle nelle briciole dei primi mesi di vita dovrebbe scomparire da sola quando raggiunge l'età di sei mesi. Se il modello vascolare del marmo non passa, allora questo è un segno eloquente della presenza di patologia cardiaca o vascolare. Ma è meglio, ovviamente, non aspettare sei mesi per verificare se la pelle di marmo passerà o meno, ma per verificare con il medico in anticipo le ragioni di una tale reazione vascolare del corpo.

Cause patologiche di marmorizzazione nella pelle di un bambino

Non è richiesta la marmorizzazione fisiologica della pelle del bambino. Se la stanza è fresca, è sufficiente sfregare la pelle del bambino o indossarlo più caldo per ripristinare il tono della pelle. Nel caso in cui la causa del pattern vascolare sul corpo delle briciole diventasse sovralimentazione, è sufficiente ridurre le porzioni di cibo o aumentare gli intervalli tra l'alimentazione e tutto ciò che accade. Ma quando, indipendentemente dalle misure di cui sopra, i sintomi della pelle di marmo di un neonato non scompaiono, allora vale la pena esaminare il bambino più da vicino per i segni di malattie cardiovascolari.

Sintomi di ansia di marmorizzazione patologica della pelle del bambino:

  • Aumento o diminuzione della temperatura corporea.
  • Sudore abbondante
  • Stato eccitato
  • Grande letargia.
  • Mance.
  • Blu nel triangolo nasolabiale.
  • Insieme al motivo vascolare viola bordeaux, il tono della pelle principale è pallido.

Questi sintomi possono indicare le seguenti patologie:

  • Progressione dell'anemia.
  • Anomalie congenite.
  • Anomalie genetiche.
  • Encefalopatia perianatale.
  • Aumento della pressione intracranica.
  • Difetti cardiaci o anomalie vascolari congenite.
  • Disturbo della formazione ossea (rachitismo).

In una situazione in cui la marmorizzazione della pelle di un neonato è associata a patologie, sarà necessario determinare la fonte specifica del problema. Un esame completo del bambino deve essere prescritto dal medico curante.

E in base ai risultati di uno studio approfondito del corpo del bambino, è imperativo assegnare una terapia individuale.

La causa più comune di molte patologie è la carenza di ossigeno nello sviluppo fetale o nell'asfissia, che si verifica durante il travaglio difficile e prolungato. Anche una breve ipossia durante la gravidanza o la mancanza di ossigeno durante il travaglio prolungato può portare a disturbi neurologici imprevedibili in un bambino, compresi i disturbi vascolari sotto forma di pelle di marmo.

Se la causa della marmorizzazione della pelle nella fisiologia del bambino, quindi il compito dei genitori è quello di prendersi cura della piena formazione del tono vascolare nel loro bambino. Questa destinazione è facilmente raggiungibile a causa di regolari manipolazioni di massaggi, frequenti e lunghe passeggiate all'aria aperta, moderata tempra, nuoto e altre attività utili. È importante ricordare che una forte immunità e abitudini sane, stabilite fin dall'infanzia, premieranno gli sforzi dei genitori per tutta la vita della loro prole.