Eritroderma ittiosiforme congenito Broca

L'eritroderma ittiosiforme congenito di Broca è una forma di eritroderma ittiosiforme congenito, in cui i fenomeni di ipercheratosi predominano su altri segni clinici e non vi sono eruzioni cutanee sulle mucose, che lo distinguono da altre malattie.

Eritroderma ittiosiforme congenito Il broca è una rara varietà di ipercheratosi universale, che si sviluppa sin dal momento della nascita.

Gli elementi primari appaiono sulla pelle sotto forma di macchie eritematose, inclini alla crescita periferica, hanno strati ipercheratosici o piccole vescicole.

Questo aspetto caratteristico della pelle in caso di patologia congenita è stato nominato dallo scopritore come "malattia della scala dei pesci".

È stato descritto per la prima volta da un dermatologo francese, Louis Brock, uno scienziato con una vasta esperienza pratica e un numero significativo di osservazioni cliniche, all'inizio del secolo scorso. Egli appartiene anche al primato nella descrizione di un certo numero di dermatosi, portando oggi il nome dello scienziato.

Questa è la pseudopelade di Broca, la lycosidosi di Broca, l'eritroderma ittiosiforme congenito di Broca. La rarità della malattia ha influito sulla mancanza di dati statistici che indicano la sua prevalenza e la sua endemicità.

La dermatosi non ha componenti razziali, di età, di genere ed è interessante in termini di pratica per genetisti e dermatologi.

I ruoli decisivi nella diagnosi della malattia sono assegnati alla storia familiare e alla clinica, ulteriori studi istologici.

Trattamento sintomatico sotto forma di idratazione e ammorbidimento della pelle, cicli periodici di vitamina A e farmaci-corticosteroidi.

sintomi

Secondo gli indicatori clinici, l'eritroderma ittiosiforme congenito di Broca è diviso in due tipi:

• bullosa, con la formazione di bolle;
• nebulasnaya o "secco".

La dermatosi può essere:

In presenza di una patologia lieve, le lesioni della pelle sono localizzate sul viso, sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi, e nei casi gravi l'intera pelle del corpo è coinvolta nel processo.

Il neonato ha difficoltà a respirare, a succhiare, ad aprire la bocca e, a causa delle scarse prestazioni delle ghiandole sudoripare durante il caldo o qualche sforzo fisico, la temperatura sale a quaranta gradi, accompagnata da perdita di umidità attraverso le fessure della pelle e disidratazione.

I risultati letali sono frequenti, ma con la sopravvivenza del bambino, la patologia cutanea rimane permanentemente, eventualmente accompagnata da ulteriore perdita di capelli, fino alla completa alopecia e malfunzionamento delle ghiandole apocrine del sudore.

La pelle delle labbra e delle orecchie si ispessisce, si ingrossa e si deforma (eversione della pelle).

Il tipo nebuloso di eritroderma congenito Broca è caratterizzato dalla presenza di eritema congenito diffuso denso e brillante, con abbondante ridimensionamento. Le particelle di peeling - ipercheratosiche, scaglie brune traslucide, possono staccarsi a strati. La pelle è asciutta, legata.

Il tipo di bullosa è caratterizzato da vesciche e elementi di distacco con pelle edematosa e ispessita.

Con una malattia lieve, gli elementi primari con le squame cornee sono rari, sono auto-risolti dall'età di 3-5 anni. Nei casi più gravi, l'intero corpo è coperto da vesciche, si aprono, si bagnano, possono nuovamente infettarsi, trasformarsi gradualmente in croste ipercheratosiche.

Se la localizzazione delle pieghe della pelle, le superfici dei gomiti estensori, le fosse poplitee, le ascelle, le lesioni cutanee appaiono come escrescenze verrucose con una consistenza morbida, adesione salda al derma, formando un disegno simile al velluto.

Le formazioni di verruche hanno un odore sgradevole.

Bolle, palmare e plantare, incline alla fusione, alla dissezione e al rivestimento delle scaglie di cheratina, che, previo permesso, minacciano una piccola pigmentazione. La parte pelosa della pelle della testa coinvolta nel processo assomiglia alla seborrea, con la sicurezza dei capelli.

Le unghie con la malattia sono ispessite e hanno un colore opaco. Con l'età, la patologia diventa più facile.

motivi

Le cause della presenza di Erythroderma Broca congenita ittiosiforme sono ereditarietà, patologia genetica, derivanti dai diversi gradi di danno all'apparato genetico, quindi, con manifestazioni cliniche in alcuni strati del derma.

In patologia, l'epidermide è danneggiata in termini di spessore, funzioni dell'apparato ghiandolare, pigmentazione, a seconda del genotipo del paziente.

Ai geni viene assegnato il controllo sulla produzione di proteine ​​e sull'attività fermentativa, che, se gli enzimi funzionano in modo errato, porta a manifestazioni cliniche.

Gli scienziati identificano due tipi di ereditarietà della patologia con la presenza di cellule morte asciutte in diverse parti della pelle o sull'intera superficie della pelle:

• autosomica dominante - congenita bulla ittiosiforma eritroderma, si verifica quando mutazioni genetiche sul dodicesimo e diciassettesimo cromosoma, con codifica della sintesi cheratinica una e dieci;
• autosomica recessiva - eritroderma neuropatico congenito di neoplasia, si verifica quando una mutazione genica transglutaminasi epidermica si trova sul cromosoma 14q11.

Il tipo di mutazioni ereditarie influenza il decorso della clinica e la prognosi della patologia. Per il tipo dominante è caratterizzato da un decorso più morbido e una prognosi favorevole, per il recessivo tutto intorno.

Le cause delle mutazioni sono ancora allo studio, ma è noto che il rischio di morbilità nei bambini aumenta con la relazione del sangue dei genitori. Gli studi dei dermatologi mostrano i seguenti risultati:

1. L'ereditarietà autosomica dominante nel 50% dei casi porta alla morbilità.
2. L'ereditarietà autosomica recessiva ha opzioni. In presenza di patologia, entrambi i genitori non malati avranno un quarto della prole malata, un quarto sarà sano, e il resto sarà portatore. Con un genitore malato e il secondo portatore, la metà dei bambini rischia di ammalarsi. Se entrambi sono malati, la progenie sarà sicuramente malsana.

La nascita di genitori sani di un bambino malato significa la presenza di una nuova mutazione genetica spontanea.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi della malattia è fatta con metodi:

• dati storici;
• indicatori clinici;
• istologia, in cui la versione secca rivela la presenza di uno strato granulare ipertrofico dell'epidermide, infiltrato infiammatorio, acantosi, con una variante cistica della degenerazione granulare delle cellule dello strato malpighiano;
• differenziazione, con l'eccezione di tutte le varietà di ittiosi vera;
• sangue supplementare di bakposev e contenuto di bolle per eliminare la sepsi e l'infezione secondaria.

Il trattamento patogenetico non lo è. In caso di grave patologia, i neonati si trovano nell'unità di terapia intensiva, dove vengono fornite le condizioni necessarie sotto forma di mantenimento di alta umidità dell'aria e il controllo della disidratazione con segni di infezione secondaria.

Subito dopo la nascita dei bambini, un dermatologo e un genetista ispezionano. Come terapia usata:

• bagni, idratanti per la pelle con creme lenitive per bambini;
• corso prendendo su schemi individuali di una dose di shock di retinoids nella forma di vitamina A, i suoi analoghi sintetici;

Esaminare periodicamente i pazienti per la funzione di organi interni come fegato, rene, muscolo cardiaco. La forma bollosa può differire nella resistenza ai mezzi del gruppo vitamina A, quindi usare farmaci con corticosteroidi.

• terapia vitaminica;
• bagni contenenti crusca, amido, sale marino;
• uso esterno di unguenti emollienti e corticosteroidi con aggiunta di acido salicilico al 3%, in un rapporto uno a uno.

prevenzione

Vivere con la patologia è difficile. È richiesto il supporto psicologico di specialisti, in particolare i bambini, il controllo del dispensario, la terapia annuale anti-recidiva. Nei periodi di remissione, la pelle si ammorbidisce ogni giorno.

Poiché l'eritroderma ittiosiforme congenito di Broca è una rara dermatosi genica, i genitori che pianificano i bambini vengono esaminati per la prevenzione.

Assicurati di avere un esame genetico medico prenatale degli sposi con eredità ereditata, genetica di consultazione. Se si riscontra una patologia in una donna incinta, si raccomanda di interrompere la gravidanza.

Erythroderma broca ittiosiforme

Questo articolo è stato scritto da genitori di bambini con forma di ittiosi "Ichthyosiform erythroderma". Per trasmettere la loro esperienza accumulata e aiutare i genitori appena sposati a capire come prendersi cura di un bambino del genere. Ti ricordiamo che il nostro sito è un'ulteriore fonte di informazioni sull'ittiosi, ma non la voglia di automedicazione. Con una malattia così complessa come l'ittiosi, è necessaria una costante supervisione da parte di un dermatologo.

Quindi, come capire che tuo figlio ha "eritroderma ittiosiforme"?

Ci sono due tipi di questa malattia - i cosiddetti "secchi" e "bollosi".

Autosomica ereditaria recessivamente Cioè, entrambi i genitori sono portatori del gene rotto, ma non malati. Anche autosomico dominante (dal genitore del paziente con questa malattia). Inoltre, secondo i genetisti, c'è una mutazione spontanea quando entrambi i genitori sono sani e non sono portatori di un gene rotto, ma il gene è mutato e si è rotto nel bambino al momento del concepimento.

Sulla base dei dati medici scientifici prodotti in precedenza, i bambini con eritroderma ittiosiforme (di seguito abbreviato come IE) non nascono come "feto colloidale", la pelle dei bambini con IE alla nascita è generalmente simile alla norma, ma con aree di grave arrossamento, quindi a volte medici negli ospedali per la maternità, non riconoscono immediatamente che si tratta di ittiosi e suggeriscono altre diagnosi, come l'infezione intrauterina e così via. Ma dopo diverse settimane di trattamento dell'infezione e l'assenza di dinamiche positive (ad eccezione dell'uso della terapia ormonale) e l'osservazione medica, viene fatta la diagnosi di ittiosi della forma "eritroderma ittiosiforme". A proposito, se la terapia ormonale viene utilizzata dalla nascita, allora in questo caso la pelle diventa temporaneamente praticamente sana, ma dopo la cancellazione degli ormoni tutto ritorna.

In pratica, i genitori nella nostra comunità (abbiamo figli con IE 21 persone) scopre che ad alcuni bambini viene diagnosticata una "ittiosi congenita". Dopo alcuni anni, o addirittura mesi, il feto colloidale ha una pelle simile a IE con un decorso clinico simile.Questi casi non sono stati completamente studiati in medicina, quindi non si può dire che un bambino con una forma di ittiosi IE non nasce in un film colloidale.

Un bambino nasce con luoghi infiammati da una pelle rossa molto luminosa e molto sottile. Le guance, il viso, la schiena, l'addome o parti di braccia o gambe possono essere influenzati. Forse come una lesione al 100% della pelle, e parziale.

Sulle ginocchia, sui gomiti, sulle mani e sui palmi, c'è un caratteristico pattern di ittiosi - rugoso, insolito per un bambino sano.

Durante i primi giorni, la pelle acquisisce tensione e l'epidermide (lo strato più superficiale della pelle) si incrina, e rimane quindi incrinata "mesh", si formano pezzi di pelle (non densi scaglie bianche o grigiastro-bianche di diversi diametri), che esfoliano quotidianamente, perché Con questo tipo di ittiosi, la pelle viene rapidamente rinnovata. Al posto della pelle discendente, non c'è quasi tempo per aumentare il nuovo strato superiore, poiché muore ancora e ancora, vale a dire. il processo con la formazione di "rete fessurata" viene ripetuto quasi quotidianamente. E quindi, in caso di IE, si esprime iperemia (arrossamento), poiché in effetti la pelle è priva di uno strato protettivo superiore, che conferisce al bianco il colore normale del corpo.

In un primo momento, il neonato può avere la pelle liscia sulla testa, quindi "solchi" appaiono sul cuoio capelluto e poi croste spesse, gialle morbide e "grasse", a volte con un odore sgradevole, se si è aggiunta un'infezione secondaria.

Nei primi mesi di vita, una spessa crosta sulla testa si stacca insieme ai capelli: in un primo momento, questo provoca capelli radi. Richiede una cura speciale per il cuoio capelluto. Sotto, l'articolo sarà il nostro consiglio.

Nel luogo in cui scendevano le croste, si formavano delle nuove, e se non si smette di prendersi cura del cuoio capelluto, allora nel tempo la situazione migliora e la formazione di croste sulla testa diventa sempre meno densa.

Già nel primo anno di vita, con IE di gravità lieve o moderata, la pelle del corpo diventa meno infiammata, meno rossa, più stabile. Con un grado grave, il miglioramento della condizione della pelle è più lento, di 3 anni o più. Più la pelle muore più lentamente e più a lungo "tiene", più le zone più sane della pelle sul corpo del bambino, più facile è la forma di IE.

Nel corso del tempo, la pelle cessa di rompersi, come nei primi mesi. Le squame si formano, ma già sotto forma di peeling fine, e appaiono sempre più aree cutanee, simili a quelle salutari, se viene scelta la cura giusta.

Anche sui piedi e sui palmi, nel tempo, la condizione della pelle migliora, sembra sul corpo, solo un po 'più densa.

Per modo di dire: le pieghe "soffrono" di più: cervicale, inguinale; gomito, ascellare, ginocchio. Possono causare pianto, irritazione, infiammazione.

La pelle nei bambini con ittiosi è soggetta ad una facile adesione di infezioni e vari tipi di funghi. Le ferite in questi bambini guariscono rapidamente se vengono immediatamente trattate e protette dai batteri, altrimenti si possono formare pianti e lacrimazioni.
Dopo la passeggiata, consigliamo vivamente di lavare non solo le mani ma anche il viso e le pieghe, e solo allora applicare la crema, dal momento che uno strato di polvere, polline e sporco dall'aria esterna si deposita invisibilmente sulla pelle del bambino, e se non viene lavato via, ma si mette la crema sul viso non lavato e sulle rughe, si può provocare un peggioramento e un'infiammazione violacea.
La crema servirà non solo come nutrimento della pelle, ma anche come mezzo nutritivo per tutti i germi depositati sul viso e gli spazi aperti dall'aria esterna.

IE colpisce anche le mucose. A causa della secchezza delle palpebre, le ciglia possono staccarsi ed essere sottili, ma ciò viene corretto dalle gocce idratanti negli occhi e dal sottile avvolgimento delle palpebre superiore e inferiore. Diciamo subito che in questo caso non consigliamo di cospargere creme oleose e molto vicino agli occhi, è necessario sottilmente e senza raggiungere circa 4-5 mm dall'occhio stesso, altrimenti un'abbondanza di creme nella membrana mucosa può scatenare la congiuntivite.

L'epidermide viene anche esfoliata nel naso e nelle orecchie, questi organi necessitano di una pulizia regolare. Consigliamo la pulizia mensile da parte di un medico ORL e il mantenimento della completa igiene quotidiana del bambino a casa.

Il costante processo di rigenerazione della pelle richiede un gran numero di microelementi, che a volte influenzano lo sviluppo fisico del bambino (peso, altezza). L'ittiosi colpisce molto raramente lo sviluppo mentale.

Il corpo di un bambino con IE è soggetto a reazioni allergiche sia alle allergie domestiche (a causa della pelle aperta) sia a prodotti alimentari, prodotti per la cura. Questo è tutto molto individuale, abbiamo diversi bambini nella comunità con diverse sensibilità.

Ancora una volta, l'essenza del problema con l'eritroderma ittiosi è che lo strato protettivo superiore della pelle muore in modo iper-rapido, lasciando una pelle iperemica (iperemia = rossa) che non sembra solo rossa lucente e sembra essere scottata, ma anche un mezzo nutritivo per batteri, microbi e stafilococchi. Pertanto, la pelle ha bisogno di controllo e frequente lavaggio e disinfezione di tali zone. E anche nel riconoscimento tempestivo del fatto che un'infezione secondaria si è unita alla pelle e alla nomina di trattamenti aggiuntivi diversi dalle creme (emollienti).
Dopo il lavaggio è necessario applicare una crema nutriente adeguata sulla pelle. A seconda della gravità del decorso clinico di IE, la quantità di crema applicata a tutto il corpo o alle singole zone può variare, e ciò dovrebbe essere fatto se necessario. Nella nostra comunità, ci sono bambini con un diverso corso di IE di tipo secco e nebuloso ed è sufficiente che qualcuno applichi la crema sul corpo 1-2 volte al giorno, e qualcuno ha bisogno di 4-6 volte al giorno, e inoltre spalmare il viso e le mani.

Il clima influenza molto la condizione della pelle. Il clima più favorevole è umido. Consigliamo che nell'appartamento in cui il bambino vive e dorme la temperatura dell'aria non è superiore a 21-22 gradi e che l'umidità dell'aria è almeno del 50%. Il calore colpisce la pelle e la salute, il bambino si surriscalda facilmente e la temperatura corporea può salire a 40 gradi.
Abbiamo notato che se il bambino inizia ad arrossire per strada oa casa, allora si sta surriscaldando, è necessario spogliarsi, aerare la stanza / andare in un luogo fresco. Ti consigliamo di ricordare che a causa dello strato superiore disturbato della pelle, la termoregolazione del corpo è rotta, le ghiandole sudoripare non funzionano come dovrebbero, cioè non rimuovono il calore in eccesso dal corpo in seguito.

È importante proteggersi dal sole, stare all'ombra e ovviamente usare la protezione solare in estate.
Se si usano creme vitaminiche, è preferibile farlo alla sera, non al mattino, poiché si è spalmato il bambino con la crema vitaminica e uscire al sole può avere non solo una perdita dell'effetto della crema vitaminica ma anche una bruciatura della pelle.

Questa forma di ittiosi ha proiezioni generalmente favorevoli. E dipende dalla gravità dell'ittiosi. Miglioramenti significativi possono verificarsi dopo 1 anno e, in genere, dopo 3 anni. A poco a poco, la pelle diventa sempre più completa, dapprima "in parti" e poi gradualmente si leviga e quasi tutto il corpo - la pelle cessa di morire così rapidamente e dura più a lungo sul corpo.
Il viso è il più duro, la pelle su di esso è il più delicato e "debole" per resistere a questo processo innescato geneticamente di rinnovamento accelerato (esfoliazione) dell'epidermide, ma nonostante ciò anche la pelle diventa più olistica e si stacca quando il bambino cresce, più piccolo e più lento.

Nella nostra comunità ci sono adulti che vivono con ittiosi, compresi quelli con IE, e dicono che ci sono possibilità di sollievo. Ma è necessario trovare la cura quotidiana per la cura della pelle, e osservarla costantemente, a volte cambiando se necessario, e aiutare sempre la pelle. Non dimenticare la rigorosa igiene di unire le infezioni e più spesso nutrire la pelle con la crema.

I prodotti per la cura della pelle sono selezionati individualmente per ciascuno; qualsiasi rimedio può avere l'effetto opposto.

In caso di IE, creme e agenti detergenti aggressivi non sono adatti: acidi, urea. Possono facilmente bruciare la pelle e peggiorarla. A differenza di altri tipi di ittiosi, in cui il peeling della pelle "si sposta" ha bisogno di qualcosa di forte, con IE, c'è abbastanza acqua calda e prodotti da bagno a base di olio. + A volte può essere un panno morbido in cotone. Tutta la pelle morta se ne va mentre nuota in acqua, e se qualcosa non si muove in quel modo, scenderà durante il giorno.

I genitori di bambini con ittiosi nella nostra comunità usano i seguenti detergenti per il bagno più:

• Avene Xeracalm AD huile lavante olio relipidante;
• Avene TriXera Nutrition 2 Euceron pH5 Olio per doccia;
• Olio detergente per l'Uriage;
• A-derma Exomega emolliente olio detergente;
• Öl bad Juckreizstillend Herbal;
• Menalind pulito;
• Olio di Bioferma Atoderm;
• Olbad sensihue;
• Gel doccia Atopico;
• Gel doccia Dexeryl;
• Lipikar huile lavante;
• Lipikar sundet ap + Weleda;
• Emulsione emolica;
• Gel doccia all'emolio.

Dopo il bagno, consigliamo IMMEDIATAMENTE di applicare creme / balsami sulla pelle. Secondo i medici, la pelle perde umidità per 20 minuti dopo il lavaggio, ed è in questo momento che è meglio applicare la crema per nutrire e trattenere l'umidità.

Secondo il grado di nutrizione ci sono:

1. L'unguento è la consistenza più grassa;
2. Balsamo - più leggero dell'unguento, ma più denso della crema;
3. Crema: un'opzione comune, si consiglia di usarlo o un balsamo per IE;
4. Emulsione - la consistenza leggera non grassa, non adatta a tutti, può contenere componenti di pizzicamento;

Ricordiamo che la crema per l'IE secco è necessaria senza sostanze aggressive e più piccolo è il bambino, meno deve essere il profumo nella crema. Stai attento con le erbe. Fai attenzione agli olii di consumo. Nella nostra comunità, ci sono stati casi di una reazione allergica grave a loro da parte della pelle del bambino non protetto, compresi l'ospedalizzazione e la rianimazione.

Raccomandiamo i seguenti unguenti, balsami e crema per IE secco, nebuloso:

• Crema di Bepantin - nei primi mesi di vita;
• Balsamo / crema di Avene Xeracalm AD;
• Avene Trixera;
• A-Derma Exomega (un buon strumento, ma contiene avena, quindi ci sono stati casi di prurito e allergie. Per coloro che non sono allegorici all'avena);

• Dermatop basickreme;
• Ducray Ictyane;
• Topicrem;
• Mustela Stelatopia;
• la roche posay Lipikar;
• Uriage Xemose;
• Bioderma Atoderm;
• Lokobeyz Repea

Devi solo accettare il fatto che la pelle richiederà cure costanti e quindi la vita diventerà più facile mentalmente e fisicamente. Col passare del tempo, puoi abituarti a tutto e anche a questo. Abbiamo verificato la nostra esperienza che se ti prendi cura della tua pelle e la tratti bene, allora i cambiamenti saranno significativi! Tutto funzionerà! "

Eritroderma ittiosiforme congenito Broca

Eritroderma ittiosiforme congenito Il broca è una delle forme di eritroderma ittiosiforme congenito, la cui caratteristica distintiva è la predominanza dell'ipercheratosi rispetto al resto dei sintomi clinici, l'assenza di lesioni sulle mucose. Gli elementi primari sono macchie eritematose, con tendenza alla crescita periferica, con strati ipercheratosici o piccole vescicole. Un punto cruciale nella diagnosi è una storia familiare e clinica, poiché viene eseguita un'istologia di conferma. Trattamento sintomatico - idratante e ammorbidente della pelle, cicli periodici di vitamina A, corticosteroidi.

Eritroderma ittiosiforme congenito Broca

L'eritroderma ittiosiforme congenito di Broca è una varietà rara che nasce dal momento della nascita dell'ipercheratosi universale. La malattia fu descritta per la prima volta dal dermatologo francese Louis Brock nel 1902. La vasta esperienza pratica e un numero significativo di osservazioni cliniche hanno dato allo scienziato la prima opportunità di descrivere un certo numero di dermatosi conosciute oggi sotto il suo nome: la pseudopelade di Broca, il lycoid lycoid di Broca, l'eritroderma ittiosiforme congenito di Broca. Per l'aspetto caratteristico della pelle con eritroderma ittiosiforme congenito, il ricercatore ha giustamente definito la patologia della "malattia della scala dei pesci". Le sfumature che hanno costituito la base per la differenziazione delle manifestazioni cliniche dell'ittiosi appartengono, tra l'altro, a L. Brock. A causa della rarità della patologia cutanea, i dati sull'endemicità e sulla prevalenza non sono noti. La dermatosi non ha componenti razziali, di età e di genere. La malattia è di interesse pratico per specialisti nel campo della genetica e della dermatologia.

Cause dell'eritroderma ittiosiforme congenito

Cause dell'eritrodermia ittiosiforme congenita Brock associata a patologia genetica ereditaria, dovuta a diversi livelli di danno all'apparato genetico e manifestata clinicamente in diversi componenti del derma. Con eritroderma ittiosiforme congenito, Broca soffre principalmente dall'epidermide. Il suo spessore, il lavoro dell'apparato ghiandolare della pelle, la pigmentazione sono determinati dalle caratteristiche del genotipo umano. I geni controllano la produzione di proteine ​​e l'attività dei processi enzimatici. Il lavoro "errato" degli enzimi si riflette nella clinica della malattia.

La condizione della pelle in cui prevale la formazione di cellule morte e morte del derma in alcune aree della pelle o su tutta la sua superficie è associata al tipo di eredità: autosomica dominante (eritroderma bolloso congenito dell'itteso) o autosomica recessiva (eritritismo ittiosiforme congenito). La forma bollosa è dovuta a mutazioni nei geni localizzati sui cromosomi 12 e 17 e alla codifica della sintesi cheratinica 1 e 10; la forma nebulla si verifica quando il gene dell'epidermal transglutaminasi è mutato sul cromosoma 14q11. La gravità delle manifestazioni cliniche e la prognosi della malattia che si è manifestata dipende dal tipo di mutazioni ereditarie. Il tipo dominante di ereditarietà è caratterizzato da un decorso più mite e una prognosi favorevole, il tipo recessivo è viceversa. Gli schemi che portano a mutazioni non sono completamente compresi. La relazione di sangue dei genitori aumenta il rischio di malattia nei bambini.

L'ereditarietà autosomica dominante fornisce sempre il 50% degli eredi sani, il 50% dei pazienti. Nella modalità autosomica recessiva dell'ereditarietà della dermatosi, le opzioni sono possibili. Se entrambi i genitori non sono malati, ma sono portatori della patologia, allora nel 25% dei loro figli si ammaleranno necessariamente; Il 25% sarà salutare e il 50% erediterà lo stato del vettore. Se uno dei genitori è malato e il secondo è un portatore, allora la probabilità della malattia è del 50%. Se entrambi i genitori sono malati, non ci sono opzioni per un parto sano. Se un bambino malato nasce da genitori sani, questa è una nuova mutazione genetica spontanea.

Sintomi di Erythroderma Brock congenita ittiosiforme

Clinicamente, l'eritroderma ittiosiforme congenito di Broca è diviso in due opzioni: bolloso (con vesciche) e non-bullae ("secco"). L'eritroderma congenito nebuloso di Broca è caratterizzato da un forte e diffuso eritema congenito, denso al tatto, sullo sfondo del quale un peeling abbondante appare sotto forma di scaglie ipercheratotiche, traslucide e brune che possono essere separate in strati interi. Oltre alla secchezza, c'è una sensazione di oppressione della pelle.

Con un lieve grado di dermatosi, solo il viso, i palmi delle mani e le piante dei piedi sono coinvolti nel processo. La forte corrente cattura totalmente l'intera pelle. Il bambino non può respirare, succhiare o aprire normalmente la bocca. Le ghiandole sudoripare funzionano male, quindi il calore o il minimo sforzo fisico portano ad un aumento della temperatura fino a 40 gradi. L'umidità è persa attraverso le fessure nell'epidermide, si verifica la disidratazione. Spesso tali cambiamenti finiscono nella morte. Se il bambino sopravvive, la patologia cutanea persiste per tutta la vita. Nel corso del tempo, la perdita dei capelli si unisce alla pelle, fino a completare la calvizie; interrotto il lavoro delle ghiandole apocrine del sudore. La pelle diventa densa e nelle labbra, nelle orecchie, le palpebre portano a deformazioni (eversione della pelle).

Una caratteristica distintiva dell'eritroderma ittiosiforme bolloso innato è la comparsa di vesciche ed elementi del distacco dell'epidermide sullo sfondo della pelle alterata eritematosa subito dopo la nascita. La pelle è gonfia, ispessita. La malattia lieve è caratterizzata da singoli elementi primari con squame cornee, risoluzione indipendente del processo di 3-5 anni. Nei casi più gravi, i blister coprono l'intera pelle, si aprono, formano aree di ammollo, creano il rischio di attaccare un'infezione secondaria e si trasformano in croste ipercheratosiche.

Se il processo è localizzato nelle pieghe della pelle, sulle superfici ulnare degli estensori, nelle fosse e negli ascellari poplitei, si formano crescite verrucose di consistenza morbida, saldamente adiacenti al derma, che formano un disegno simile al velluto. Le "verruche" hanno un odore sgradevole. A volte le bolle vengono versate solo sui palmi delle mani e le piante dei piedi, si fondono l'una con l'altra, si aprono, si coprono di scaglie di cheratina, si risolvono, lasciandosi dietro una piccola pigmentazione. Sulla parte pelosa del cuoio capelluto "fumante" che assomiglia al processo di seborrea, i capelli sono conservati, le unghie sono spente e ispessite. Con l'età, il processo patologico tende a migliorare.

Diagnosi e trattamento dell'eritroderma ittiosiforme congenito Brock

Diagnostica la malattia sulla base della storia e della clinica. Istologicamente, con la variante "secca", lo strato granulare dell'epidermide è ipertrofico, nell'infiltrazione infiammatoria del derma si determina l'acantosi. La variante cistica dà una degenerazione granulare delle cellule dello strato malpighiano. Eritrodermia ittiosiforme congenita differenziale Brock con tutte le varietà di ittiosi vera basata sull'esame istologico. Inoltre, il sangue viene pompato fuori, separato da vescicole per prevenire la sepsi, infezione secondaria.

Il trattamento patogenetico è assente. Tenendo conto della gravità del processo, i neonati vengono inseriti nell'unità di terapia intensiva, mantenendo alta l'umidità e controllando la disidratazione, segni di infezione secondaria. Nei primi giorni consultano un dermatologo e una genetica. I bagni sono indicati seguiti da idratare la pelle con creme emollienti (baby cream). Lo strumento d'urto della terapia principale è i retinoidi (vitamina A, i suoi analoghi sintetici). Accettare i loro corsi, secondo schemi individuali, in grandi dosaggi. Effettuare periodicamente un esame clinico e diagnostico completo per monitorare lo stato funzionale di fegato, reni, muscolo cardiaco. Nella forma della bulla, si nota resistenza ai farmaci del gruppo vitamina A, in questo caso i corticosteroidi sono collegati al trattamento. Terapia vitaminica raccomandata Un buon effetto dà un bagno con crusca, amido, sale marino. Emollienti per uso topico e corticosteroidi con aggiunta di acido salicilico al 3% in rapporto 1: 1.

Prognosi e prevenzione dell'eritroderma ittiosiforme congenito Broca

È difficile vivere con la pelle affetta da eritroderma ittiosiforme congenito, soprattutto per i bambini. A volte i pazienti hanno bisogno del supporto di uno psicologo. È necessario un follow-up costante del paziente con una terapia anti-recidiva annuale. In periodi di remissione - uso quotidiano a lungo termine di creme per ammorbidire la pelle. La prognosi dipende dalla gravità della patologia, dalla tempestività del trattamento iniziato. La morte è possibile

Poiché l'eritroderma ittiosiforme congenito di Broca è una dermatosi genetica rara, a scopo preventivo, la pianificazione della gravidanza richiede un esame genetico prenatale delle coppie con una storia ereditaria aggravata, successiva consultazione con un genetista, che prende una decisione informata sul parto. Se la patologia viene rilevata durante la gravidanza, viene mostrata l'interruzione.

Eritroderma ittiosiforme congenito di Brock in un neonato Testo di un articolo scientifico sulla specialità "Medicina e sanità"

Annotazione di un articolo scientifico su medicina e salute pubblica, autore di un'opera scientifica - Batman Yu.A., Stryukovskaya E.A., Pavlyuchenko V.V.

La dermatosi ittiosiforme congenita è un tipo di cheratosi con una lesione di ampie aree o l'intero rivestimento cutaneo, che appare dal momento della nascita.

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Eritroderma ittiosiforme congenito di Brocq nel neonato

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Testo del lavoro scientifico sul tema "Eritroderma ittiosiforme congenito di Brock in un neonato"

La pratica di Vipadok

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKY, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

Università medica nazionale Donetsk. M. Gorky

Centro regionale di Donetsk per la protezione della maternità e dell'infanzia

ICHTIOSIFORME ERYTHRODERMIA DI BROK CONGENITE

Riepilogo. La dermatosi ittiosiforme congenita è un tipo di cheratosi con danni alle grandi aree o all'intero rivestimento cutaneo, che si manifesta sin dal momento della nascita. Parole chiave: neonato, ittiosi, pelle.

L'ittiosi (sinonimi: cheratoma diffuso, sauri-az) è una malattia ereditaria caratterizzata da cheratinizzazione diffusa dell'ipercheratosi e manifestata dalla formazione di squame sulla pelle che assomigliano a squame di pesce [1]. Secondo dati letterari di autori stranieri, questa è la forma più comune di malattie ereditarie di cheratinizzazione (1: 3000-1: 4500 della popolazione) [3, 4]. Esistono diverse forme di ittiosi: volgare, X-linked, fetale, il loro erythroderma tioisiforme.

Ittiosi vulgaris - la forma più comune, che comprende l'80-95% di tutte le forme di ittiosi. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. La malattia di solito si manifesta nel 3 ° mese di vita o un po 'più tardi (fino a 2-3 anni). I pazienti presentano insufficienza funzionale del sistema endocrino (tiroide, ghiandole riproduttive) in combinazione con uno stato di immunodeficienza (diminuzione dell'attività dell'immunità delle cellule B e T), una tendenza alle malattie allergiche (in particolare la dermatite atopica) con bassa resistenza alle infezioni pococciche e virali. Il quadro clinico è caratterizzato da diffusi, vari gradi di gravità delle lesioni cutanee del corpo, arti sotto forma di strati di squame di diverse dimensioni e colori (dal biancastro al grigio-nero), con il risultato che la pelle diventa secca, ruvida al tatto. I cambiamenti della pelle sono più pronunciati sulle superfici estensori degli arti, specialmente nei gomiti e nelle ginocchia, mentre il collo e le superfici flessorie dei gomiti e delle ginocchia e delle fosse ascellari non sono influenzati. Caratteristica è anche la cheratosi follicolare sotto forma di piccoli noduli secchi con localizzazione nella bocca dei follicoli piliferi di natura disseminata. La pelle del viso nell'infanzia di solito non è influenzata, negli adulti c'è un peeling della pelle della fronte e delle guance. Sui palmi e le piante dei piedi hanno espresso un reticolo reticolare con

dermatoglifi e lieve peeling al mous. Le unghie diventano secche, fragili, ruvide, deformate, diradate e diradate. La gravità dei cambiamenti della pelle può essere diversa [1]. Le manifestazioni cliniche di ittiosi si indeboliscono durante la pubertà. La malattia dura una vita, peggiorando in inverno [1].

L'ittiosi recessiva legata all'X isolata dall'ittiosi vulgaris sulla base di studi genetici. Sono stati identificati i casi di divisione nel braccio corto del cromosoma X, la traslocazione X - Y nel cariotipo dei pazienti; La mutazione genetica si manifesta con un difetto biochimico - l'assenza dell'enzima steroide sulfatasi nelle cellule epidermiche e nei leucociti [1].

Ittiosi del feto (ipercheratosi universale congenita, cheratoma maligno, arlecchino) - una forma di ittiosi congenita, incompatibile con la vita, caratterizzata dalla formazione di uno spesso guscio di numerose squame con fessure profonde su tutta la superficie della pelle; di solito combinato con il sottosviluppo di organi interni [3, 4]. Il quadro clinico, che si sviluppa completamente solo nei ragazzi, è caratterizzato dalla sconfitta dell'intera pelle, comprese le pieghe della pelle (30% dei casi), nei primi mesi di vita (meno frequentemente dalla nascita). Solo palme e piante dei piedi rimangono inalterati. Nei bambini, la pelle del cuoio capelluto, del viso e del collo è coinvolta nel processo. Con l'età, i cambiamenti patologici in queste aree si indeboliscono e i cambiamenti nella pelle dell'addome, del torace e delle estremità si intensificano. Le squame in questa forma di ittiosi sono grandi, scure. L'ipercheratosi è particolarmente pronunciata nell'area delle superfici estensorie delle articolazioni del gomito e del ginocchio [1]. La cataratta stromale profonda è anche caratteristica dell'ittiosi legata all'X, criptorchidismo, piccole dimensioni del testicolo, pene, infertilità, ritardo mentale.

Vipad i3 pratica

Tia [1], si possono osservare varie malformazioni (microcefalia, stenosi pilorica, anomalie scheletriche) [3, 4]. Nella diagnosi di questa forma di ittiosi, oltre al quadro clinico e ai dati istologici, i risultati degli studi biochimici sono di grande importanza, che consentono di rivelare l'accumulo di colesterolo nel siero del sangue, la pelle. Possibile diagnosi prenatale di questo tipo di ittiosi, per definizione, il contenuto di estrogeni nelle urine delle donne in gravidanza [1].

Eritroderma ittiosiforme congenito - una forma di ittiosi congenita, isolata da Brock nel 1902. Ci sono tipi secchi e bollosi. La differenza clinica tra eritrodermia e ittiosi ittiosiforme è l'esistenza di un'infiammazione sin dalla nascita. Eritroderma ittiosiforme bolloso congenito (ipercheratosi epidermolitica, ittiosi epidermolitica) si verifica con la formazione di vescicole e la presenza del sintomo di Nikolsky. L'eritroderma ittioide congenito è caratterizzato dalla formazione di grandi squame, strettamente fissate alla pelle sottostante (specialmente nella zona delle pieghe della pelle), crescita accelerata di unghie e capelli, iperidrosi delle palme e piante dei piedi. La diagnosi si basa principalmente su dati clinici [3, 4]. L'ittiosi lamellare si manifesta alla nascita di un bambino dal quadro clinico del cosiddetto feto colloidale. La pelle di un bambino alla nascita è arrossata, completamente ricoperta da una pellicola sottile, secca, di colore giallo-marrone che ricorda il collodio. Un film del genere, esistito da qualche tempo, si trasforma in grandi scale. Con l'età, l'eritroderma regredisce e l'ipercheratosi aumenta. La lesione cattura tutte le pieghe della pelle e i cambiamenti della pelle in essi sono spesso più pronunciati. La pelle del viso è solitamente rossa, tesa, traballante. La parte pelosa della testa è coperta da abbondanti scaglie. C'è una maggiore sudorazione della pelle dei palmi, delle suole, del viso. Capelli e unghie crescono rapidamente (ipertermotropia), le unghie sono deformate, ispessite; marcata ipercheratosi subunguale, cheratosi diffusa delle palme e delle piante dei piedi. Una manifestazione caratteristica dell'ittiosi lamellare è anche l'ectropione, che è spesso accompagnata da lagoftalmo, cheratite, fotofobia. A volte con ittiosi lamellare, si osserva ritardo mentale [1].

Il tipo secco di eritroderma ittiosiforme, che praticamente coincide con l'ittiosi lamellare nel quadro clinico, presenta le seguenti differenze: le squame sono spesso leggere (con ittiosi lamellare più spessa, più scura), l'eritroderma è pronunciato, di intensità variabile (con ittiosi lamellare, l'intensità è moderata) testa (in caso di ittiosi lamellare, oltre a ciò, sono possibili anormalità del fusto del capello), l'ectropion è nella media (in caso di pronuncia lamellare, padiglioni auricolari a spirale) [1]. Ittiosi epidermolitica (ipercheratosi epidermolitica, eritroderma ittiosiforme bollosa) - una forma rara di ittiosi congenita; ereditato in maniera autosomica dominante. La malattia appare immediatamente dopo la nascita di un bambino nella forma di un feto colloidale. Dopo il rifiuto del film cutaneo

il neonato dà l'impressione di scottature. È di colore rosso vivo, con ampie zone di esfoliazione dell'epidermide con formazione di erosioni e bolle di varie dimensioni, con un coperchio flaccido e un sintomo positivo del distacco della vescica. La pelle dei palmi e delle suole è ispessita, di colore biancastro, senza ectropion. Nei casi più gravi, il processo è accompagnato da una componente emorragica (porpora) ed è fatale. Nei casi più lievi, i bambini sopravvivono. Più spesso con l'età, il numero di bolle diminuisce drasticamente e la cheratinizzazione della pelle aumenta in modo disomogeneo in diverse aree. Al 3-4 ° anno di vita, l'ipercheratosi sotto forma di densi strati verrucosi marroni è chiaramente rivelata. Il viso di solito non è interessato, ad eccezione della lieve cheratosi delle pieghe naso-labiali; la crescita di capelli e unghie è accelerata. Ipercheratosi del tipo di ago può essere sulla pelle del corpo, quasi generalizzata, ma irregolare, più pronunciata nell'area delle pieghe della pelle, dove assume l'aspetto di capesante cornea. Caratteristica è la disposizione concentrica delle capesante sulle superfici estensorie delle articolazioni. Periodicamente, le vesciche appaiono sulla pelle, lasciando l'erosione, il cui numero è più pronunciato nei primi anni di vita [1].

Caratteristiche della diagnosi prenatale. Nel secondo trimestre di gravidanza, può essere eseguita una biopsia cutanea fetale, seguita da uno studio morfologico ai fini della diagnosi prenatale dell'epidermolisi letale di bullosa e dell'eritroderma ittiosiforme di Broca. La procedura ha le stesse controindicazioni del sangue fetale. Ci sono diversi modi per la biopsia cutanea del feto. Il più ottimale di loro è la procedura sotto il controllo diretto degli ultrasuoni [2].

Diamo un esempio della nostra osservazione clinica. Nel centro regionale di Donetsk per la protezione della maternità e dell'infanzia, un neonato con manifestazioni cliniche dell'eritroderma ittiosiforme di Broca era sotto osservazione. Dall'anamnesi: un bambino appena nato dalla gravidanza II, il periodo di geostazione è di 39-40 settimane (ero incinta a 6 settimane, la donna non era stata registrata per aborto spontaneo) che procedeva su uno sfondo di pre-eclampsia di lieve gravità, l'ipertensione di tipo ipertensivo, pelvic previa Feto di sofferenza fetale. Parto I, urgente, patologico, taglio cesareo nel segmento inferiore. Nel centro medico-genetico con un'età gestazionale di 19 settimane, uno studio ecografico ha rivelato la concentrazione iperecogena nel ventricolo sinistro; con ricerche ripetute a 24 settimane - i dati sono gli stessi. Quando si esegue la PCR (con un periodo di gestazione di 17-20 settimane) con Toxoplasma gondii, il risultato è positivo. Data la storia di una precedente gravidanza, il rischio di infezione intrauterina del feto non può essere escluso.

Condizione del bambino alla nascita: neonata del peso di 3150.0 g, Apgar segna 7/8 punti. La condizione generale al momento della nascita è valutata come soddisfacente. All'esame iniziale, l'attenzione è stata attirata sulla lesione cutanea generalizzata:

Vipad i3 pratica

i tegumenti sono ricoperti da un guscio grigio duro con fessure profonde, la pelle è iperemica sotto di loro, si osserva ipercheratosi, le palpebre sono spente, i padiglioni auricolari sono densi, deformati, bassi, palme e piedi sono piattius, il piegamento è assente (Fig. 1-3).

Nello stato somatico dello stato nella dinamica non è rotto. Il bambino era sotto osservazione nell'unità di terapia intensiva, la modalità dell'incubatrice sotto il controllo del regime di temperatura e il mantenimento dell'umidità costante. Nutrizione enterale ricevuta dal primo giorno, riflesso di suzione espresso abbastanza. Il primo giorno dopo la nascita, è stato consultato da un genetista medico: durante uno studio genetico clinico della storia, è stato inoltre rivelato che il bisnonno del padre (il probando) aveva ittiosi.

Per ulteriore osservazione, esame e trattamento, il bambino al 2 ° giorno è stato trasferito al reparto neonatale di osservazione e trattamento dei neonati. Il bambino è stato ripetutamente consigliato da un dermatovenerologo pediatrico, la diagnosi di eritroderma ittiosiforme di Broca è stata confermata, il trattamento è stato prescritto secondo il seguente schema: prednisolone alla dose giornaliera di 3 mg / kg / giorno per 10 giorni, seguita da riduzione della dose, fino a completa cancellazione; attualità - soluzione al 2% di eosina, topikrem (soluzione al 2% di urea), bagno con decozione di semi di lino (100 g per

30 ml di acqua) o emulsione di trixer; terapia antibatterica; terapia sedativa; probiotici. Consultato anche da un oculista in dinamica: cheratopatia OU. Esame clinico e di laboratorio dei parametri del sangue nel range normale. Ulteriori metodi di ricerca strumentale: l'esame ecografico degli organi interni e la neurosonografia non hanno rivelato malformazioni congenite. Dinamica della condizione: al 3 ° -7 ° giorno, la condizione è grave per la malattia di base. La reazione all'ispezione è dolorosa, i fenomeni di iperestesia, il bambino è termolabile. Nella nevrosi - distonia muscolare, iporeflessia. Pelle: pastiglie di palpebre, mani, gambe e piedi; la parte facciale del cranio, il cuoio capelluto, la parete addominale anteriore, la schiena con abbondanti aree di lamelle grossolane, i sintomi di ipercheratosi, il progresso, le superfici estensorie e le pieghe naturali - crepe con aree di difetto del tessuto e iperemia (Figura 4-6).

Sullo sfondo del trattamento, è stata osservata una dinamica positiva, dopo 17 giorni, il morbi locus ha mostrato la pelle rosa, peeling lamellare sottile in pieghe naturali, sulle falangi distali degli arti superiori e inferiori, sul cuoio capelluto e sulla parte facciale del cranio, fessure sulle superfici e sui piedi. Di seguito

l'insistenza della madre il bambino è stato trasferito al reparto di patologia neonatale nel luogo di residenza per ulteriori trattamenti e osservazioni. Studiare le catamasi non è possibile.

Considerando che questa patologia è rara, abbiamo concluso che è consigliabile effettuare consulenze genetiche e mediche prenatali per le famiglie per scopi diagnostici, in particolare con una storia ereditaria gravata. La prognosi dipende dalla gravità del processo e dal momento di iniziare il trattamento. Nelle forme più lievi della malattia, la prognosi è favorevole, come in questo caso clinico. È necessario un follow-up dell'erogazione con un trattamento anti-recidivo annuale periodico; siste-

L'applicazione matematica di creme e unguenti grassi fornisce uno stato di remissione duraturo.

1. Ivanov O.L. Pelle e malattie veneree. - M.: Shico, 2006. - 377s.

2. Oshchepkova OM, Seminsky I.Zh. Prevenzione della patologia ereditaria. Diagnosi prenatale // Siberian Medical Journal. - 2009. - № 3. - p 5-10.

3. Parmentier L. Mappatura di un secondo per l'ittiosi lamellare al cromosoma 2q33-35 // Hum. Molec. Genet. - 1996. - № 5. - P. 555-559.

4. Sundberg J.P. Ittiosi arlecchino (ichq.): Mutazione giovanile del topo micidiale con dermatite ittiosiforme // Am. J. Path. -1997. - № 151. - P. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Università medica nazionale Aonetsky ¡m. M. Gorky Aonetsky Repalny Centro per la protezione della maternità e dell'infanzia

BERSAGLIATO ¡CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK NEL NUOVO MARRONE

Riepilogo. Urodzheny ghtyuziformny dermatosi - cheratosi r1znovid di urazhennyam grande dshyanok abo vsogo shyrnogo storto, scho proyavlyaetsya narodzhennya di tempo.

Parole di Kro40Bi: nuova gente, ghtuz, shoksh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Università medica nazionale Donetsk, Donetsk, Ucraina

ITEROSOSFORME CONGENITE DI BROCQ IN NEONATO

Riepilogo. Dermatosi ittiosiforme congenita - espressioni dalla nascita.

Parole chiave: neonato, ittiosi, tegumento cutaneo.

Journal "Child Health" 6 (27) 2010

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Eritroderma ittiosiforme congenito di Broca nel neonato

Autori: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Donetsk National Medical University. M. Gorky, Donetsk Centro regionale per la protezione della maternità e dell'infanzia
Titoli: Pediatria / Neonatologia

La dermatosi ittiosiforme congenita è un tipo di cheratosi con danni alle grandi aree o all'intero rivestimento cutaneo, che si manifesta sin dal momento della nascita.

Neonato, ittiosi, pelle.

Ittiosi (sinonimi: diffuse Keratome, sauriaz) - una malattia ereditaria caratterizzata da diffuse violazioni tipo cheratinizzazione ipercheratosi e forma manifesta sui fiocchi di pelle simili a scaglie di pesce [1]. Secondo la letteratura di autori stranieri, questa è la forma più comune di malattie ereditarie di cheratinizzazione (1: 3000-1: 4500 della popolazione) [3, 4]. Ci sono diverse forme di ittiosi volgare:, X-linked, fetale, ittiosiforme eritrodermia.

Ittiosi vulgaris - la forma più comune, che comprende l'80-95% di tutte le forme di ittiosi. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. La malattia di solito si manifesta nel 3 ° mese di vita o un po 'più tardi (fino a 2-3 anni). Pazienti assegnati insufficienza funzionale del sistema endocrino (tiroide, gonadi) complessato con immunodeficienza (diminuzione dell'attività di B- e l'immunità delle cellule T), propensione alle malattie allergiche (in particolare dermatite atopica) a bassa resistenza pyococcus e infezioni virali. Il quadro clinico è caratterizzato da diffusi, vari gradi di gravità delle lesioni cutanee del corpo, arti sotto forma di strati di squame di diverse dimensioni e colori (dal biancastro al grigio-nero), con il risultato che la pelle diventa secca, ruvida al tatto. I cambiamenti della pelle sono più pronunciati sulle superfici estensori degli arti, specialmente nei gomiti e nelle ginocchia, mentre il collo e le superfici flessorie dei gomiti e delle ginocchia e delle fosse ascellari non sono influenzati. Caratteristica è anche la cheratosi follicolare sotto forma di piccoli noduli secchi con localizzazione nella bocca dei follicoli piliferi di natura disseminata. La pelle del viso nell'infanzia di solito non è influenzata, negli adulti c'è un peeling della pelle della fronte e delle guance. Sulle palme e suole pronunciate pelle reticolare con modifiche dermatoglifiki e piccola desquamazione mukovidnym. Le unghie diventano secche, fragili, ruvide, deformate, diradate e diradate. La gravità dei cambiamenti della pelle può essere diversa [1]. Le manifestazioni cliniche di ittiosi si indeboliscono durante la pubertà. La malattia dura una vita, peggiorando in inverno [1].

L'ittiosi recessiva legata all'X isolata dall'ittiosi vulgaris sulla base di studi genetici. Sono stati identificati i casi di divisione nel braccio corto del cromosoma X, la traslocazione X - Y nel cariotipo dei pazienti; La mutazione genetica si manifesta con un difetto biochimico - l'assenza dell'enzima steroide sulfatasi nelle cellule epidermiche e nei leucociti [1].

Ittiosi del feto (ipercheratosi universale congenita, cheratoma maligno, arlecchino) - una forma di ittiosi congenita, incompatibile con la vita, caratterizzata dalla formazione di uno spesso guscio di numerose squame con fessure profonde su tutta la superficie della pelle; di solito combinato con il sottosviluppo di organi interni [3, 4]. Il quadro clinico, che si sviluppa completamente solo nei ragazzi, è caratterizzato dalla sconfitta dell'intera pelle, comprese le pieghe della pelle (30% dei casi), nei primi mesi di vita (meno frequentemente dalla nascita). Solo palme e piante dei piedi rimangono inalterati. Nei bambini, la pelle del cuoio capelluto, del viso e del collo è coinvolta nel processo. Con l'età, i cambiamenti patologici in queste aree si indeboliscono e i cambiamenti nella pelle dell'addome, del torace e delle estremità si intensificano. Le squame in questa forma di ittiosi sono grandi, scure. L'ipercheratosi è particolarmente pronunciata nell'area delle superfici estensorie delle articolazioni del gomito e del ginocchio [1]. Per ittiosi X-linked caratterizzato come profondo stromale cataratta possibile criptorchidismo, piccola dimensione dei testicoli, pene, infertilità, ritardi dello sviluppo cognitivo [1], ci possono essere varie malformazioni (microcefalia, stenosi pilorica, anomalie scheletriche) [3, 4]. La diagnosi di questa forma di ittiosi, oltre ai dati clinici e istologici sono importanti risultati di studi biochimici che rivelano l'accumulo di colesterolo nel siero del sangue, pelle. Possibile diagnosi prenatale di questo tipo di ittiosi, per definizione, il contenuto di estrogeni nelle urine delle donne in gravidanza [1].

Eritroderma ittiosiforme congenito - una forma di ittiosi congenita, isolata da Brock nel 1902. Ci sono tipi secchi e bollosi. La differenza clinica tra eritrodermia e ittiosi ittiosiforme è l'esistenza di un'infiammazione sin dalla nascita. Ittiosiforme bollosa eritrodermia (ipercheratosi epidermolitica, ittiosi, epidermolitica) procede con la formazione di bolle e Nikolsky presenza sintomo. Erythroderma congenita ittiosiforme nebulleznaya caratterizzata dalla formazione di grandi scale, saldamente fissata alla cute sottostante (soprattutto nelle pieghe cutanee), la crescita accelerata di capelli e unghie, iperidrosi palmo-plantare. La diagnosi si basa principalmente su dati clinici [3, 4]. L'ittiosi lamellare appare alla nascita del bambino con il quadro clinico del cosiddetto feto colloidale. La pelle di un bambino alla nascita è arrossata, completamente ricoperta da una pellicola sottile, secca, di colore giallo-marrone che ricorda il collodio. Un film del genere, esistito da qualche tempo, si trasforma in grandi scale. Con l'età, l'eritroderma regredisce e l'ipercheratosi aumenta. La lesione cattura tutte le pieghe della pelle e i cambiamenti della pelle in essi sono spesso più pronunciati. La pelle del viso è solitamente rossa, tesa, traballante. La parte pelosa della testa è coperta da abbondanti scaglie. C'è una maggiore sudorazione della pelle dei palmi, delle suole, del viso. Capelli e unghie crescono rapidamente (ipertermotropia), le unghie sono deformate, ispessite; marcata ipercheratosi subunguale, cheratosi diffusa delle palme e delle piante dei piedi. Una manifestazione caratteristica dell'ittiosi lamellare è anche l'ectropione, che è spesso accompagnata da lagoftalmo, cheratite, fotofobia. A volte con ittiosi lamellare, si osserva ritardo mentale [1].

Asciutto eritrodermia tipo ittiosiforme, coincidente quadro quasi clinico con ittiosi lamellare, ha le seguenti differenze: la bilancia spesso luce (con ittiosi lamellare spessi, più scuro), eritrodermia espresso, intensità variabile (con lamellare media ittiosi), v'è un vuoto capelli in testa ( con ittiosi lamellare, inoltre, eventuali anomalie del fusto del capello), medio ectropion (con lamellare pronunciata; orecchiette intrecciate) [1]. Ittiosi epidermolitica (ipercheratosi epidermolitica, eritroderma ittiosiforme bollosa) - una forma rara di ittiosi congenita; ereditato in maniera autosomica dominante. La malattia appare immediatamente dopo la nascita di un bambino nella forma di un feto colloidale. Dopo il rifiuto del film, la pelle del neonato dà l'impressione di essere scottata. È di colore rosso vivo, con ampie zone di esfoliazione dell'epidermide con formazione di erosioni e bolle di varie dimensioni, con un coperchio flaccido e un sintomo positivo del distacco della vescica. La pelle dei palmi e delle suole è ispessita, di colore biancastro, senza ectropion. Nei casi più gravi, il processo è accompagnato da una componente emorragica (porpora) ed è fatale. Nei casi più lievi, i bambini sopravvivono. Più spesso con l'età, il numero di bolle diminuisce drasticamente e la cheratinizzazione della pelle aumenta in modo disomogeneo in diverse aree. All'età di 3-4 anni, l'ipercheratosi sotto forma di strati verrucosi marroni spessi è chiaramente visibile. Il viso di solito non è interessato, ad eccezione della lieve cheratosi delle pieghe naso-labiali; la crescita di capelli e unghie è accelerata. Ipercheratosi del tipo di ago può essere sulla pelle del corpo, quasi generalizzata, ma irregolare, più pronunciata nell'area delle pieghe della pelle, dove assume l'aspetto di capesante cornea. Caratteristica disposizione concentrica delle capesante sulle superfici estensorie delle articolazioni. Periodicamente, le vesciche appaiono sulla pelle, lasciando l'erosione, il cui numero è più pronunciato nei primi anni di vita [1].

Caratteristiche della diagnosi prenatale. Nel secondo trimestre di gravidanza può essere fatto di biopsia cutanea fetale seguita da esame morfologico per fini di diagnosi prenatale letale epidermolisi bollosa ittiosiforme eritroderma e Brock. La procedura ha le stesse controindicazioni del sangue fetale. Ci sono diversi modi per la biopsia cutanea del feto. Il più ottimale di loro è la procedura sotto il controllo diretto degli ultrasuoni [2].

Diamo un esempio della nostra osservazione clinica. Nel centro regionale di Donetsk per la protezione della maternità e dell'infanzia, un neonato con manifestazioni cliniche dell'eritroderma ittiosiforme di Broca era sotto osservazione. Dalla storia: il neonato dalla gravidanza II, l'età gestazionale 39-40 settimane (ho resistito gravidanza a 6 settimane, una donna al dispensario di aborto spontaneo non è stato) che si verificano su uno sfondo di preeclampsia lieve, l'IRR di tipo ipertensivo, presentazione podalica, sofferenza fetale. Parto I, urgente, patologico, taglio cesareo nel segmento inferiore. Nel centro medico-genetico con un'età gestazionale di 19 settimane, uno studio ecografico ha rivelato la concentrazione iperecogena nel ventricolo sinistro; con ricerche ripetute a 24 settimane - i dati sono gli stessi. Quando si esegue la PCR (con un periodo di gestazione di 17-20 settimane) con Toxoplasma gondii, il risultato è positivo. Data la storia di una precedente gravidanza, il rischio di infezione intrauterina del feto non può essere escluso.

Condizione del bambino alla nascita: neonata del peso di 3150.0 g, Apgar segna 7/8 punti. La condizione generale al momento della nascita è valutata come soddisfacente. Al primo esame attirato l'attenzione generalizzata lesioni cutanee: pelle con "shell" duro colore grigio con crepe profonde, sotto la pelle iperemica, marcata ipercheratosi, palpebre rivolta all'esterno, orecchie stretto, ritorto partire posizionati, mani e piedi pastoso, il piegamento è assente (Fig. 1-3).

Nello stato somatico dello stato nella dinamica non è rotto. Il bambino era sotto osservazione nell'unità di terapia intensiva, la modalità dell'incubatrice sotto il controllo del regime di temperatura e il mantenimento dell'umidità costante. Nutrizione enterale ricevuta dal primo giorno, riflesso di suzione espresso abbastanza. Il primo giorno dopo la nascita, è stato consultato da un genetista medico: durante uno studio genetico clinico della storia, è stato inoltre rivelato che il bisnonno del padre (il probando) aveva ittiosi.

Per ulteriore osservazione, esame e trattamento, il bambino al 2 ° giorno è stato trasferito al reparto neonatale di osservazione e trattamento dei neonati. Bambino ripetutamente consigliarono i bambini diagnosticati dermatologo "ittiosiforme eritrodermia Brock" confermato, schema di trattamento prescritto: prednisolone alla dose giornaliera di 3 mg / kg / die per 10 giorni, seguiti da una riduzione della dose, per annullare completamente; topicamente, una soluzione al 2% di eosina, un topikrem (soluzione al 2% di urea), un bagno con un decotto di semi di lino (100 g per 30 ml di acqua) o un'emulsione trixer; terapia antibatterica; terapia sedativa; probiotici. Consultato anche da un oculista in dinamica: cheratopatia OU. Esame clinico e di laboratorio dei parametri del sangue nel range normale. Ulteriori metodi di ricerca strumentale: l'esame ecografico degli organi interni e la neurosonografia non hanno rivelato malformazioni congenite. Dinamica della condizione: al 3 ° - 7 ° giorno, la condizione è grave in relazione alla malattia di base. La reazione all'ispezione è dolorosa, i fenomeni di iperestesia, il bambino è termolabile. In neurostatus - distonia muscolare, hyporeflexia. Pelle: pastiglie di palpebre, mani, gambe e piedi; la parte anteriore del cranio, il cuoio capelluto, la parete addominale anteriore, la parte posteriore con abbondanti porzioni krupnoplastinchatogo desquamazione, ipercheratosi progredire fenomeno sulle superfici estensori e pieghe naturali - crepa porzioni con il difetto del tessuto e iperemia (Fig 4-6.).

La dinamica positiva terapia, dopo 17 giorni locus morbi - rosa pelle, contrassegnati melkoplastinchatoe sbucciatura nelle pieghe naturali nei falangi distali degli arti superiori e inferiori, cuoio e parte facciale del cranio, crepe sulle superfici estensori e dei piedi. Successivamente, su insistenza della madre, il bambino è stato trasferito al reparto di patologia neonatale nel luogo di residenza per ulteriori trattamenti e osservazioni. Lo studio del follow-up non è possibile.

Considerando che questa patologia è rara, abbiamo concluso che è consigliabile effettuare consulenze genetiche e mediche prenatali per le famiglie per scopi diagnostici, in particolare con una storia ereditaria gravata. La prognosi dipende dalla gravità del processo e dal momento di iniziare il trattamento. Nelle forme più lievi della malattia, la prognosi è favorevole, come in questo caso clinico. È necessario un follow-up dell'erogazione con un trattamento anti-recidivo annuale periodico; l'uso sistematico di creme e unguenti grassi fornisce uno stato di remissione di lunga durata.