La malattia di Charcot

La malattia di Charcot è una patologia di origine genetica. zona interessata:

• sistema nervoso centrale;
• danno neuronale;
• lesione periferica

Con questa patologia, l'origine della malattia è la seguente:

• genetica;
• tipo di lesione clinica

Il risultato è spesso fatale. Questa è la patologia del motoneurone. I motoneuroni sono colpiti. Patologia rara

Non un'epidemia. Il processo di degenerazione è caratteristico. Innanzitutto, la parte centrale è interessata. Quindi la parte periferica è interessata.

Eziologia della malattia di Charcot

Un altro nome per la malattia è la sclerosi. La descrizione della malattia è stata determinata nel 1847. La malattia iniziò a essere studiata negli anni Novanta.

Patologia di origine familiare. Ci sono casi sporadici di morbilità. La ragione principale sono le mutazioni.

Ci sono mutazioni tra le famiglie. La malattia è grave con una predominanza di degenerazione. La degenerazione riguarda il sistema nervoso centrale.

Ma le donne soffrono di questa patologia meno spesso degli uomini. Altre cause di patologia:

A rischio - persone da cinquanta anni.

Sintomi della malattia di Charcot

Il sintomo principale è l'atrofia muscolare. L'atrofia muscolare ha un decorso progressivo. Inizia con qualsiasi muscolo del corpo, quindi prevale la prevalenza.

Con questa malattia, la paralisi è possibile. La paralisi riguarda quanto segue:

• regione cervicale;
• toracica;
• area bulbar;
• lombare;
• sezione sacrale

Quando sono coinvolti i muscoli del valore respiratorio, l'esito è fatale. Il sintomo principale è la debolezza muscolare. Localizzazione di muscoli deboli - arto superiore.

Innanzitutto, il pennello è interessato, quindi altre aree. Le violazioni sono motorizzate. Ciò riguarda quanto segue:

• violazione nella selezione degli articoli;
• irregolarità nella medicazione;
• violazione della chiusura del pulsante

Con la sconfitta delle mani è caratteristica:

• problemi con la scrittura;
• problemi nella vita di tutti i giorni

Muscoli aggiuntivi sono coinvolti nella patologia. Da una mano all'altra. Le conseguenze:

• la paralisi;
• danno ai muscoli bulbari

• Muscoli mimici;
• muscoli della lingua;
• muscoli del tronco

La vita del paziente diventa breve. La forma bulbare della lesione è particolarmente pericolosa. Le seguenti forme di danno sono le più favorevoli:

• regione lombare;
• area sacrale

I sintomi della forma bulbare:

Quindi caratterizzato da lesioni respiratorie. Mascella inferiore riflessa abbassata. La causa della disfagia è la nutrizione liquida. Anche la causa è il cibo solido.

Le conseguenze di questo processo:

• debolezza dei muscoli masticatori;
• cielo morbido penzoloni;
• atrofia della lingua

Le violazioni riguardano i seguenti:

• deglutizione alterata;
• disturbo nella pronuncia del suono;
• sindrome convulsiva

Con la sconfitta delle mani si nota quanto segue:

• danno del muscolo dito;
• lesione deltoidea

Con la sconfitta delle gambe:

• parte posteriore del piede;
• flessione del piede

Raramente colpisce i muscoli oculari. Con questa patologia non ci sono piaghe da decubito. Ma la paralisi riguarda i seguenti:

Terapia della malattia di Charcot

Il metodo di terapia si basa sul seguente:

• rallentare il processo di progressione;
• estendere il periodo di self-service;
• stabilizzazione;
• riduzione dei sintomi

• esame iniziale;
• la diagnostica;
• gastrotomia

Efficace nel trattamento del riluzolo. Quando si utilizza questo strumento prolunga la vita di una persona.

Indicazioni per l'uso:

• durata della patologia fino a cinque anni;
• mancanza di tracheostomia;
• capacità polmonare

Questo strumento è usato per la vita. È importante evitare l'epatite. Il seguente metodo di terapia non è efficace:

• immunomodulatori;
• antiossidanti;
• Agente di cerebrolizina

Forse la progressione dei seguenti processi:

• stato depresso;
• disfagia;
• ataxiophemia

Per migliorare i processi metabolici utilizzare:

• mezzi carnitina;
• lasciato l'agente di carnitina

Le scarpe ortopediche sono raccomandate per migliorare la funzione di camminata. Utilizzato anche:

La gastrotomia più utilizzata. Terapia di emergenza con possibilità di morte:

La prognosi per questa malattia è spesso sfavorevole. Durata della vita fino a tre anni. Soprattutto con lesioni lombari. Con un'aspettativa di vita bulbare fino a cinque anni.

l'aspettativa di vita

Con questa malattia, l'aspettativa di vita dipende dal corso della patologia. Vale a dire, sulla forma della lesione. Nelle lesioni gravi, il paziente non vive a lungo.

Se al paziente viene somministrata una terapia di emergenza, questo indica un esito quasi fatale. La morte è quasi impossibile da evitare. La paralisi porta alla disabilità.

Se il paziente sviluppa la paralisi, allora questo è il primo segnale di una morte imminente. Ma con una terapia adeguata e adeguata, la vita del paziente può essere estesa. La consultazione e la nomina del dottore sono richieste!

La malattia di Charcot

Laterale (laterale), sclerosi laterale amiotrofica (ALS, noto anche come malattia dei motoneuroni, malattia dei motoneuroni, morbo di Lou Gehrig, nei paesi anglosassoni - morbo di Gehrig [morbo di Engl Lou Gehrig.]) - lentamente progressiva, malattia degenerativa incurabile del sistema nervoso centrale, in cui lesione si verifica come la tomaia (corteccia motoria del cervello) ed inferiore (corno anteriore del midollo spinale e nel nucleo nervo cranico) motoneuroni, che porta alla paralisi e successiva atrofia muscolare.

È caratterizzato da una progressiva lesione dei motoneuroni, accompagnata da paralisi (paresi) degli arti e atrofia muscolare. La morte si verifica da infezioni del tratto respiratorio o il fallimento dei muscoli respiratori. La sclerosi laterale amiotrofica dovrebbe essere distinta dalla sindrome SLA, che può accompagnare malattie come l'encefalite da zecche.

A livello internazionale, la morbilità SLA (sclerosi laterale amiotrofica, la SLA) o malattia del motoneurone (sclerosi laterale amiotrofica, MND) in tutto il mondo sono stimate tra 0,86-2,5 per 100 mila persone all'anno [1], cioè, la SLA è una malattia rara.

Il contenuto

eziologia

L'esatta eziologia della SLA è sconosciuta. In circa il 5% dei casi, ci sono forme familiari (ereditarie) della malattia. Il 20% dei casi familiari di SLA sono associati a mutazioni nel gene della superossido dismutasi-1 localizzato sul cromosoma 21 [2] [3]. Si ritiene che questo difetto sia ereditato per via autosomica dominante.

Nella patogenesi della malattia, l'aumentata attività del sistema glutammatergico gioca un ruolo chiave, con un eccesso di acido glutammico che causa sovraeccitazione e morte dei neuroni (la cosiddetta eccitotossicità). I motoneuroni sopravvissuti possono spontaneamente depolarizzare, che viene rilevato clinicamente dalle fascicolazioni.

Gli scienziati della Johns Hopkins University di Baltimora hanno stabilito il meccanismo genetico molecolare alla base dell'insorgenza di questa malattia. Si è associato con la comparsa di un gran numero di cellule chetyrohspiralnoy DNA e RNA nel gene C9orf72, che porta alla rottura del processo di trascrizione e, di conseguenza, la sintesi proteica. Tuttavia, rimane aperta la domanda su come esattamente questi cambiamenti portano al degrado dei motoneuroni [4].

Anche importante nella fisiopatologia di un TDP-43, che è stato identificato come il componente principale di aggregati proteici citoplasmatici ubiquinate in tutti i pazienti con SLA sporadica, ma si trova fuori dal nucleo (nei neuroni normali nel nucleo si trova). Nonostante il fatto che la questione se queste unità sono la causa della SLA neurodegenerazione rimane aperta, mutazioni TARDBP stati trovati solo nel 3% dei casi di forme ereditarie di SM e in 1.5% dei pazienti con SLA sporadica, suggerendo che gli aggregati TDP-43 gioca un ruolo chiave nell'iniziazione di UAS. Oltre alle mutazioni nel gene TARDBP, gli ioni di zinco possono anche causare l'aggregazione TDP-43. [5] [6]

Rilevazione di mutazioni nel gene FUS (Fusion in Sarcoma - gene "fusione nel sarcoma") nel cromosoma 16, che sono associate a forme ereditarie di SLA, supporta questa teoria. Gli aggregati FUS non sono stati chiaramente identificati in pazienti con alterazioni patologiche in TDP-43 o SOD1, che indica un nuovo percorso per l'insorgenza della malattia.

Fattori di rischio

La SLA rappresenta circa il 3% di tutte le lesioni organiche del sistema nervoso. La malattia di solito si sviluppa dall'età di 30-50 anni. [7] [8]

Il rischio totale di contrarre la SLA durante la vita è 1: 400 per le donne e 1: 350 per gli uomini.

Il 5-10% dei casi è portatore della forma ereditaria di SLA; una speciale forma endemica della malattia è stata identificata nell'isola del Pacifico di Guam. La maggioranza assoluta dei casi (90-95%) non è correlata all'eredità e non può essere spiegata positivamente da alcun fattore esterno (malattia, infortunio, situazione ambientale, ecc.) [9].

Diversi studi scientifici [10] [11] [12] [13] hanno trovato correlazioni statistiche tra la SLA e alcuni pesticidi agricoli.

Corso della malattia

I primi sintomi della malattia: spasmi, convulsioni, intorpidimento muscolare, debolezza degli arti, difficoltà a parlare - sono anche caratteristici di molte più comuni malattie, quindi la diagnosi di SLA è difficile - finché la malattia non si sviluppa fino all'atrofia muscolare.

In rari casi, può esserci una fase prodromica, fino a 1 anno, durante la quale si osserveranno fascicolazioni e / o convulsioni isolate.

A seconda di quali parti del corpo sono interessate in primo luogo, si distinguono

• La SLA di estremità (fino a tre quarti di pazienti) comincia, di regola, con la sconfitta di una o di entrambe le gambe. I pazienti si sentono a disagio quando si cammina, la rigidità alla caviglia, inciampare. Meno comunemente, si incontrano lesioni degli arti superiori, mentre è difficile eseguire azioni normali che richiedono la flessibilità delle dita o lo sforzo di una mano.
• La SLA bulbare si manifesta in difficoltà nel parlare (il paziente parla "nel naso", gnusavit, controlla poco il volume della parola, quindi ha difficoltà a deglutire).

In tutti i casi, la debolezza muscolare copre gradualmente sempre più parti del corpo (i pazienti con la forma bulbare di SLA potrebbero non sopravvivere per completare la paresi degli arti). I sintomi della SLA includono segni di danno a entrambi i nervi motori inferiori e superiori:

• lesione dei motoneuroni superiori: ipertonicità dei muscoli, iperreflessia, riflesso anomalo di Babinski.
• lesione dei motoneuroni inferiori: debolezza muscolare e atrofia, convulsioni, fascicolazioni involontarie (contrazioni muscolari).

Prima o poi, il paziente perde la capacità di muoversi indipendentemente. La malattia non influisce sulle capacità mentali, ma conduce a una grave depressione in previsione di una morte lenta. Negli stadi successivi della malattia, i muscoli respiratori sono colpiti, i pazienti subiscono interruzioni della respirazione e, alla fine, la loro vita può essere mantenuta solo mediante ventilazione artificiale dei polmoni e alimentazione artificiale. Di solito occorrono da tre a cinque anni per identificare i primi segni di SLA fino alla morte. Tuttavia, il noto fisico teorico Stephen Hawking (1942-2018) e il chitarrista Jason Becker (nato nel 1969) sono gli unici pazienti noti con una SLA con diagnosi unica che si sono stabilizzati nel tempo.

sintomi

• la debolezza;
• spasmi muscolari;
• problemi di linguaggio e di deglutizione;
• squilibrio;
• spasticità;
• aumento dei riflessi profondi o espansione della zona riflessogena [14];
• riflessi patologici;
• atrofia;
• impiccagione
• disturbi respiratori;
• periodi di risate involontarie o pianto;
• depressione.

diagnostica

Ci sono molte malattie che causano gli stessi sintomi delle prime fasi della SLA. La diagnosi della malattia è possibile solo escludendo più malattie comuni. Entrambe le caratteristiche chiave della SLA (lesioni di entrambi i motoneuroni superiori e inferiori) si manifestano in fasi abbastanza avanzate della malattia.

La Federazione Internazionale di Neurologia (Eng. World Federation of Neurology) ha sviluppato i criteri di El Escorial per fare una diagnosi di SLA [15]. Per fare questo, devi avere:

• segni di danno al motoneurone centrale in base ai dati clinici
• segni di danno del motoneurone periferico secondo dati clinici, elettrofisiologici e patologici
• la progressiva diffusione dei sintomi in una o più aree di innervazione, che viene rilevata durante il monitoraggio di un paziente

Tuttavia, altre cause di questi sintomi dovrebbero essere escluse.

Per l'esame elettrofisiologico viene utilizzata l'elettromiografia, utile per studiare la conduzione dei nervi e determinare la presenza di segni di danno al neurone motore periferico (potenziali di fibrillazione, potenziali di fascicolazione, onde acustiche positive, ecc.).

È anche importante differenziare le fascicolazioni con la SLA da fascicolazioni con sindrome delle fascicolazioni benigne (BFS), che viene spesso diagnosticata con fascicolazioni e simultanea assenza di debolezza oggettiva e cambiamenti sull'EMG, e il più delle volte ha una causa psicologica.

I metodi diagnostici secondari sono:

• Risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale
• analisi del sangue biochimica (CK, creatinina, proteine ​​totali, SLA, AST, LDH)
• esame del sangue clinico
• ricerca del liquore (proteine, composizione cellulare)
• test sierologici (anticorpi anti-borrelia, HIV)
• stimolazione magnetica transcranica (TMS)
• biopsia muscolare o nervosa

Possibili cambiamenti nell'esame dei metodi diagnostici secondari:

• aumento della CPK di 2-3 volte (nel 50% dei pazienti)
• un leggero aumento di ALT, AST, LDH
• rilevamento della morte di percorsi piramidali sulla risonanza magnetica
• segni di atrofia e denervazione mediante esame istologico

trattamento

I pazienti con SLA richiedono una terapia di mantenimento per alleviare i sintomi. [16]

A poco a poco, i pazienti iniziano a indebolire i muscoli respiratori, a sviluppare insufficienza respiratoria e diventa necessario utilizzare le attrezzature per facilitare la respirazione durante il sonno (IPPV o BIPAP). Quindi, dopo un completo fallimento dei muscoli respiratori, è richiesto l'uso continuo di un ventilatore. [16]

Gli studi sono in corso su un trattamento che utilizza il blocco dei geni che causano questa malattia [17]

Progressione rallentando

Riluzolo (rilutek) è l'unico farmaco che rallenta significativamente la progressione della SLA [18] [19]. Disponibile dal 1995. Inibisce il rilascio di glutammato, riducendo così i danni ai motoneuroni. Estende la durata dei pazienti in media per un mese, un po 'posticipa il momento in cui il paziente ha bisogno di ventilazione polmonare artificiale. [20]

La terapia HAL, un nuovo metodo di trattamento robotico, è ufficialmente approvata per l'uso nella riabilitazione della SLA in Europa e in Giappone. [21]

Sono inoltre in corso studi clinici sull'uso di Radicava [22] e Masitinib.

In Russia

A Mosca, ci sono:

• Fondazione di beneficenza per le persone con SLA e altre malattie neuromuscolari "Live Now" www.alsfund.ru
• Fondazione di beneficenza per assistenza ai pazienti con ALS G.N. Levitsky. http://www.alsportal.ru
• Servizio di SLA per pazienti con SLA presso l'Ospedale St. Alexis.

Allo stesso tempo, in Russia, molti pazienti affetti da SLA non ricevono cure mediche adeguate [23]. Ad esempio, fino al 2011, la SLA non era nemmeno inclusa nell'elenco delle malattie rare e l'unico farmaco che rallenta il decorso della malattia, Riluzole, non è registrato. [24]

Promozioni a supporto

Nell'estate 2014, si è svolta una popolare campagna di sensibilizzazione virale e una raccolta fondi denominata Ice Bucket Challenge o ALS Ice Bucket Challenge. Nell'estate del 2018, l'azione è stata ripetuta per raccogliere fondi per la costruzione di una clinica contro la malattia in Corea del sud.

La malattia di Charcot

La malattia di Charcot è un processo patologico in cui sono colpiti i neuroni delle parti centrali e periferiche del sistema nervoso centrale. Questa anomalia patologica ha un'eterogeneità clinica e genetica, con esito fatale. La malattia di Charcot è una delle malattie chiamate "malattia del motoneurone" (MND), in cui i motoneuroni sono colpiti per primi.

Questa malattia è piuttosto rara, con un rapporto di 1: 100.000 pazienti all'anno, per cui le aree endemiche non sono caratteristiche.

La malattia di Charcot è una patologia degenerativa che influenza selettivamente i neuroni centrali (corticali) e quindi i neuroni periferici (perenergici e bulbari).

Cause della malattia di Charcot

La sclerosi laterale amiotrofica (morbo di Charcot) fu scoperta già nel 1847 e la descrizione dei sintomi clinici risale al 1869. Ma la malattia più attiva del sistema nervoso cominciò a studiare negli anni '90 del XX secolo.

La malattia di Charcot è considerata una patologia di famiglia, anche se ci sono casi di natura sporadica, che hanno dimostrato che la causa principale della sclerosi laterale amiotrofica sono le mutazioni che si verificano nel gene della superossido dismutasi. In generale, tali mutazioni sono state trovate nel 20% delle famiglie con questa diagnosi, ma il ruolo di questo gene nelle mutazioni sporadiche non è ancora del tutto definito.

La malattia di Charcot è una delle più frequenti patologie progressive dei motoneuroni ed è una delle più gravi anomalie degenerative del sistema nervoso centrale. È stato dimostrato che le donne in America e in Europa soffrono di questa malattia molto meno frequentemente degli uomini. E i casi di eziologia familiare si riscontrano nel 5-10% dei casi, quindi un quadro sporadico della malattia è per lo più caratteristico.

Nello sviluppo della malattia di Charcot, così come in altre malattie in cui si riscontrano lesioni dei motoneuroni, anche le malattie infettive causate da un certo virus, che ha una grande nevrotropicità, sono considerate la causa principale. Inoltre, la malattia di Charcot si sviluppa, in genere in 50 anni.

Sintomi della malattia di Charcot

Uno dei sintomi clinici più importanti della fase iniziale della malattia di Charcot è l'atrofia muscolare con progressione asimmetrica. La malattia può iniziare con qualsiasi gruppo muscolare, quindi la lesione diventa generalizzata. Esistono diversi tipi di paralisi. Questi includono cervicotoracico, pseudobulbar, bulbare e lombosacrale. L'esito fatale si verifica pochi anni dopo, dopo il coinvolgimento dei muscoli della natura respiratoria nel processo progressivo.

Molto spesso, in quasi il 40% dei casi, un modello caratteristico della malattia di Charcot è la debolezza dei muscoli di uno degli arti superiori. Una lesione inizia con una mano, seguita da una rapida progressione della malattia. Il paziente ha difficoltà nel funzionamento dell'indice e del pollice, anche il delicato controllo motorio è disturbato. Questo si manifesta nella difficoltà di raccogliere oggetti durante la medicazione, specialmente quando si abbottonano. Durante la sconfitta della mano principale, ci sono problemi durante la scrittura, così come nella vita di tutti i giorni.

Il decorso tipico della malattia di Charcot è caratterizzato dal costante coinvolgimento dei restanti muscoli dello stesso arto, e quindi la lesione viene trasferita all'altro braccio. Questo precede la paralisi degli arti inferiori e dei muscoli bulbari.

A volte la malattia di Charcot inizia a svilupparsi con i muscoli facciali, colpisce la lingua o, al contrario, i muscoli del corpo. Pertanto, coinvolgendo nuovi muscoli in un processo progressivo, la malattia è caratterizzata da una breve durata di vita di una persona. Questo è particolarmente vero per la forma bulbare, in cui i pazienti non vivono fino alla paralisi delle gambe. Relativamente favorevole è la forma lombo-sacrale. La paralisi bulbare e pseudobulbare si manifesta con sintomi di disartria e disfagia, seguiti da disturbi respiratori.

Per tutte le forme di malattia di Charcot, un riflesso mandibolare aumentato è caratteristico. La disfagia si osserva più spesso dopo l'ingestione di cibo liquido che dopo il solido. I muscoli masticatori si indeboliscono gradualmente, il palato molle ciondola e la lingua si atrofizza. I pazienti con tali sintomi non possono deglutire, suoni profondi, hanno convulsioni generalizzate.

L'atrofia muscolare ha una lesione selettiva. Ad esempio, sulle braccia sono i muscoli alla base del pollice e dell'indice, interosseo e deltoide; sulle gambe - solo quei muscoli che esercitano la flessione sulla parte posteriore del piede; bulbar - muscoli del palato e della lingua.

Sintomi clinici molto rari della malattia di Charcot sono lesioni dei muscoli oculari. Inoltre, i pazienti con sclerosi amitrofica laterale, anche quelli immobilizzati, non hanno piaghe da decubito, che è una caratteristica speciale di questa malattia. I casi sono descritti anche quando i motoner, sia superiori che inferiori, sono coinvolti in modo uniforme nel processo di paralisi, in cui predominano certe sindromi piramidali o perenergone.

Trattamento della malattia di Charcot

Per il trattamento principale della malattia di Charcot, è importante rallentare il processo progressivo della malattia e prolungare il periodo durante il quale il paziente conserva la capacità di auto-cura. È anche necessario ridurre i sintomi caratteristici e mantenere il tenore di vita stabile del paziente il più a lungo possibile.

I pazienti vengono ricoverati in ospedale se è necessario condurre un esame primario per diagnosticare con precisione la malattia o condurre una gastrotomia.

Attualmente, è stato sviluppato un solo farmaco che rallenta significativamente la progressione della malattia di Charcot - Riluzole. L'uso di questo farmaco prolunga la vita dei pazienti per una media di tre mesi. È prescritto rigorosamente secondo le indicazioni, dopo aver confermato la diagnosi, ma escludendo altre cause della lesione motoria, e anche se la malattia di Charcot ha una durata di almeno cinque anni, non vi è la tracheotomia e con una capacità vitale forzata del 60%. Rizul viene prescritto per la vita a 100 mg al giorno, con monitoraggio costante delle transaminasi epatiche ogni tre mesi al fine di evitare l'aderenza all'eziologia del farmaco per l'epatite.

Effettuando il trattamento patogenetico della malattia di Charcot usando Ksaliproden, farmaci antiparkinsoniani, immunomodulatori, antiossidanti, la cerebrolizina era inefficace. Pertanto, la terapia palliativa tenta di arrestare la progressione della depressione, disfagia, fascicolazioni, spasticità e disartria. Per migliorare il metabolismo dei muscoli prescritti corsi di Carnitina, Levocarnitina, Creatina per due mesi tre volte l'anno. Per facilitare ai pazienti la passeggiata, i medici raccomandano di indossare solo scarpe ortopediche e, se necessario, di usare un bastone e dei camminatori.

La nomina di gastrotomia migliora le condizioni del paziente e prolunga la sua vita. Ma la tracheotomia e la ventilazione artificiale dei polmoni sono il verdetto e l'ultimo stadio della malattia. Di regola, segnalano l'esito letale imminente.

La prognosi della malattia di Charcot è sempre sfavorevole. L'aspettativa di vita con una forma lombo-sacrale dura fino a tre anni, con una forma bulbare fino a quattro, ei pazienti con questa malattia non vivono più di cinque anni.

Sclerosi laterale amiotrofica

G [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/G12.2 12.2] 12.2

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=335.20 335.20] 335.20

La sclerosi amiotrofica laterale (SLA) (nota anche come malattia dei motoneuroni, malattia di Motoneuronal, malattia di Sharko, nei paesi di lingua inglese, malattia di Lou Gehrig) è una malattia degenerativa lentamente progressiva e incurabile del sistema nervoso centrale, in cui il danno si verifica sia alla parte superiore (corteccia motoria) che inferiore (corna frontali del midollo spinale e dei nuclei dei nervi cranici) dei motoneuroni, il che porta alla paralisi e alla successiva atrofia muscolare.

È caratterizzato da una progressiva lesione dei motoneuroni, accompagnata da paralisi (paresi) degli arti e atrofia muscolare. La morte si verifica da infezioni del tratto respiratorio o il fallimento dei muscoli respiratori. La sclerosi laterale amiotrofica dovrebbe essere distinta dalla sindrome SLA, che può accompagnare malattie come l'encefalite da zecche.

A livello internazionale, la morbilità SLA (sclerosi laterale amiotrofica, la SLA) o malattia del motoneurone (sclerosi laterale amiotrofica, MND) in tutto il mondo sono stimate tra 0,86-2,5 per 100 mila persone all'anno [1], cioè, la SLA è una malattia rara.

Il contenuto

eziologia

L'esatta eziologia della SLA è sconosciuta. In circa il 5% dei casi, ci sono forme familiari (ereditarie) della malattia. Il 20% dei casi familiari di SLA sono associati a mutazioni nel gene della superossido dismutasi-1 localizzato sul cromosoma 21 [2] [3]. Si ritiene che questo difetto sia ereditato per via autosomica dominante.

Nella patogenesi della malattia, l'aumentata attività del sistema glutammatergico gioca un ruolo chiave, con un eccesso di acido glutammico che causa sovraeccitazione e morte dei neuroni (la cosiddetta eccitotossicità). Ogni spasmo dei muscoli fibrillari corrisponde alla morte di un motoneurone nel midollo spinale - questo significa che questa parte del muscolo è priva di innervazione, non sarà più in grado di contrarsi normalmente e atrofia.

Gli scienziati della Johns Hopkins University di Baltimora hanno stabilito il meccanismo genetico molecolare alla base dell'insorgenza di questa malattia. È associato all'apparizione in cellule di una grande quantità di DNA a quattro filamenti e RNA nel gene C9orf72, che porta all'interruzione del processo di trascrizione e, di conseguenza, della sintesi proteica. Tuttavia, rimane aperta la domanda su come esattamente questi cambiamenti portino al degrado dei motoneuroni. [4]

Fattori di rischio

La SLA rappresenta circa il 3% di tutte le lesioni organiche del sistema nervoso. La malattia di solito si sviluppa dall'età di 30-50 anni. [5] [6]

Il 5-10% dei casi è portatore della forma ereditaria di SLA; una speciale forma endemica della malattia è stata identificata nell'isola del Pacifico di Guam. La maggioranza assoluta dei casi (90-95%) non è correlata all'eredità e non può essere spiegata positivamente da alcun fattore esterno (malattia, infortunio, situazione ambientale, ecc.) [7].

Diversi studi scientifici [8] [9] [10] [11] hanno trovato correlazioni statistiche tra la SLA e alcuni pesticidi agricoli.

Corso della malattia

I primi sintomi della malattia: spasmi, convulsioni, intorpidimento muscolare, debolezza degli arti, difficoltà a parlare - sono anche caratteristici di molte più comuni malattie, quindi la diagnosi di SLA è difficile - finché la malattia non si sviluppa fino all'atrofia muscolare.

A seconda di quali parti del corpo sono interessate in primo luogo, si distinguono

• La SLA di estremità (fino a tre quarti di pazienti) comincia, di regola, con la sconfitta di una o di entrambe le gambe. I pazienti si sentono a disagio quando si cammina, la rigidità alla caviglia, inciampare. Meno comunemente, si incontrano lesioni degli arti superiori, mentre è difficile eseguire azioni normali che richiedono la flessibilità delle dita o lo sforzo di una mano.
• La SLA bulbare si manifesta in difficoltà nel parlare (il paziente parla "nel naso", gnusavit, controlla poco il volume della parola, quindi ha difficoltà a deglutire).

In tutti i casi, la debolezza muscolare copre gradualmente sempre più parti del corpo (i pazienti con la forma bulbare di SLA potrebbero non sopravvivere per completare la paresi degli arti). I sintomi della SLA includono segni di danno a entrambi i nervi motori inferiori e superiori:

• lesione dei motoneuroni superiori: ipertonicità dei muscoli, iperreflessia, riflesso anomalo di Babinski.
• lesione dei motoneuroni inferiori: debolezza muscolare e atrofia, convulsioni, fascicolazioni involontarie (contrazioni muscolari).

Prima o poi, il paziente perde la capacità di muoversi indipendentemente. La malattia non influisce sulle capacità mentali, ma conduce a una grave depressione in previsione di una morte lenta. Negli stadi successivi della malattia, i muscoli respiratori sono colpiti, i pazienti subiscono interruzioni della respirazione e, alla fine, la loro vita può essere mantenuta solo mediante ventilazione artificiale dei polmoni e alimentazione artificiale. Di solito occorrono da tre a cinque anni per identificare i primi segni di SLA fino alla morte. Tuttavia, il noto fisico teorico Stephen Hawking (nato nel 1942) e il chitarrista Jason Becker (nato nel 1969) sono gli unici pazienti noti con una SLA con diagnosi unica che si sono stabilizzati nel tempo.

sintomi

• la debolezza;
• spasmi muscolari;
• problemi di linguaggio e di deglutizione;
• squilibrio;
• spasticità;
• miglioramento dei riflessi profondi o espansione della zona riflessogena [12];
• riflessi patologici;
• atrofia;
• impiccagione
• disturbi respiratori;
• periodi di risate involontarie o pianto;
• depressione.

diagnostica

Ci sono molte malattie che causano gli stessi sintomi delle prime fasi della SLA. La diagnosi della malattia è possibile solo escludendo più malattie comuni. Entrambe le caratteristiche chiave della SLA (lesioni di entrambi i motoneuroni superiori e inferiori) si manifestano in fasi abbastanza avanzate della malattia.

La Federazione Internazionale di Neurologia (Eng. World Federation of Neurology) ha sviluppato i criteri El Escorial per fare una diagnosi di SLA [13]. Per fare questo, devi avere:

• segni di danno al motoneurone centrale in base ai dati clinici
• segni di danno del motoneurone periferico secondo dati clinici, elettrofisiologici e patologici
• la progressiva diffusione dei sintomi in una o più aree di innervazione, che viene rilevata durante il monitoraggio di un paziente

Tuttavia, altre cause di questi sintomi dovrebbero essere escluse.

trattamento

I pazienti con SLA richiedono una terapia di mantenimento per alleviare i sintomi. [14]

A poco a poco, i pazienti iniziano a indebolire i muscoli respiratori, a sviluppare insufficienza respiratoria e diventa necessario utilizzare le attrezzature per facilitare la respirazione durante il sonno (IPPV o BIPAP). Quindi, dopo un completo fallimento dei muscoli respiratori, è richiesto l'uso continuo di un ventilatore. [14]

Progressione rallentando

Riluzolo (rilutek) è l'unico farmaco che rallenta significativamente la progressione della SLA [15] [16]. Disponibile dal 1995. Inibisce il rilascio di glutammato, riducendo così i danni ai motoneuroni. Estende la durata dei pazienti in media per un mese, un po 'posticipa il momento in cui il paziente ha bisogno di ventilazione polmonare artificiale. [17]

La terapia HAL, un nuovo metodo di trattamento robotico, è ufficialmente approvata per l'uso nella riabilitazione della SLA in Europa e in Giappone. [18]

In Russia

A Mosca, ci sono:

• Fondazione di beneficenza per assistenza ai pazienti con ALS G.N. Levitsky.
• fondo di cura per i pazienti affetti da SLA presso il Centro di Misericordia Marfo-Mariinsky.

Allo stesso tempo, in Russia molti pazienti affetti da SLA non ricevono cure mediche adeguate [19]. Ad esempio, fino al 2011, la SLA non era nemmeno inclusa nell'elenco delle malattie rare e l'unico farmaco che rallenta il decorso della malattia, Riluzole, non è registrato. [20]

Promozioni a supporto

Nell'estate del 2014, ha avuto luogo una famosa campagna di sensibilizzazione virale sulla malattia e una raccolta fondi chiamata Ice Bucket Challenge o ALS Ice Bucket Challenge.

Vedi anche

• La superossido dismutasi 1 è un enzima associato a una porzione di casi.
• Atrofia muscolare spinale

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note

1. [Aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiologia della SLA sporadica] (inglese). Stanford Medicine »School of Medicine. Controllato il 24 ottobre 2015.[web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Archiviato dalla fonte originale, 8 ottobre 2015].
2. ↑ Conwit, Robin A. (dicembre 2006). "Prevenire la SLA familiare: una sperimentazione clinica può essere fattibile ma è una prova di efficacia giustificata?". Journal of the Neurological Sciences 251 (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
3. ↑ Al-Chalabi, Ammar (agosto 2000). "I recenti progressi nella sclerosi laterale amiotrofica". Current Opinion in Neurology13 (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
4. ↑ [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "La malattia di Hawking" ha spiegato l'aspetto del DNA a quattro eliche] // Lenta.ru, 2014-03-07
5. ↑ Hondkarian OA, sclerosi laterale amiotrofica, nel libro: A Multivolume Guide to Neurology, ed. S.N. Davidenkova, volume 3, libro. 1 M., 1962
6. ↑ Sclerosi laterale amiotrofica - un articolo dalla Grande Enciclopedia Sovietica.
7. ↑ www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm "Nel 90-95 percento di tutti i casi di fattori di rischio."... Dal 5 al 10 percento di tutti i casi di SLA sono ereditati. Questo è un caso di SLA. Le mutazioni in più di una dozzina di geni hanno causato la SLA familiare ".
8. ↑ Esposizione al rischio di sclerosi laterale amiotrofica: uno studio caso-controllo basato sulla popolazione di Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
9. Meta Meta-analisi di studi epidemiologici: esposizione a pesticidi e fattore di sclerosi laterale amiotrofica. Di Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In ambiente res. 2012 agosto; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
10. Ambientale Sono fattori ambientali, sclerosi laterale amiotrofica? Di Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
11. ↑ Esposizione ai pesticidi e sclerosi laterale amiotrofica. Di Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In neurotossicologia. 2012 giugno; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
12. ↑ Zone riflessogene - un articolo della Grande Enciclopedia Sovietica.
13. ↑ Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (dicembre 2000). "El Escorial rivisitato: criteri rivisti per la diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica". Amyotroph. Scler laterale. Other Motor Neuron Disord.1 (5): 293-9. PMID 11464847. Verified 2011-07-29.
14. ↑ 12 www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Come viene trattata la SLA?
15. ↑ Neurologia. Leadership nazionale - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 p. - 2000 copie - ISBN 978-5-9704-0665-6.
16. [Www.mskcc.org/en/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PAZIENTE EDUCAZIONE CAREGIVER (Rus.)
17. ↑ www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Tuttavia, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il primo trattamento farmacologico per la malattia - riluzolo (Rilutek) - nel 1995. motoneuroni diminuendo il rilascio di glutammato. Gli studi clinici con pazienti affetti da SLA hanno dimostrato che il riluzolo prolunga la sopravvivenza di diversi mesi
18. ↑ Nagata, Kazuaki. [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Japan riconosce l'uso diffuso del dispositivo medico] (en-US), The Japan Times Online (26 novembre 2015). Estratto il 10 febbraio 2016.
19. ↑ [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Il Vescovo ROSHVE chiede al capo del Ministero della Sanità della Federazione Russa di cambiare la situazione con l'atteggiamento verso il malato "non riconosciuto", NewsRu, 21 agosto 2013
20. ↑ [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Dove posso avere il diritto di sperare?] // Word onesto n. 3 (832), 01.23.2013

riferimenti

• [wwwn.cdc.gov/als/Default.aspx Registro della sclerosi laterale amiotrofica nazionale (ALS)] // CDC, USA (inglese)
• [www.als.net/ ALS Therapy Development Institute] (inglese)
• [xn - 80abdnameabffegcpi3abbeai0bjsds2d2e.xn - p1ai / sclerosi laterale amiotrofica.] // Inga Vidus

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Un estratto che caratterizza la sclerosi laterale amiotrofica

"Se è accusato di diffondere i proclami di Napoleone, allora questo non è stato dimostrato", ha detto Pierre (non guardando Rostopchin), "e Vereshchagin..."
- Nous y voila, [Così è,] - improvvisamente accigliato, interrompendo Pierre, gridò Rostopchin ancora più forte di prima. "Vereshchagin è un traditore e un traditore che riceverà una punizione meritata," disse Rostopchin, con il calore della rabbia con cui la gente parla quando ricorda un insulto. "Ma non ti ho chiamato per discutere i miei affari, ma per darti consigli o ordini se vuoi." Ti chiedo di smettere di comunicare con tali gentiluomini come Klyucharyov e di andare da qui. E ti prenderò in giro, qualunque cosa sia. - E, probabilmente, essendosi ricordato, che sembrava gridare a Bezukhov, che non era ancora colpevole di nulla, aggiunse, prendendo la mano di Pierre in un modo amichevole: - Nous sommes a la veille d'un desastre publique, et je n'ai le temps des dire des gentillesses a tous ceux qui ont affaire a moi. La testa a volte gira in tondo! Eh! bien, mon cher, qu'est ce que vous faites, vous personnellement? [Siamo alla vigilia di una calamità comune e non ho tempo per essere gentile con tutti quelli con cui ho un business. Allora, caro, cosa stai facendo, tu personalmente?]
"Mais rien, [Niente,]", rispose Pierre, senza mai alzare gli occhi e cambiare l'espressione del viso pensoso.
Il conte si accigliò.
- Un conseil d'ami, mon cher. Decampez et au plutot, c'est tout ce que je vous dis. Un buon salutista! Addio mio caro. Oh, sì, "gli gridò dalla porta," è vero che la contessa cadde nelle mani dei santi peres de la Société de Jesus? " [Consigli amichevoli. Esci presto, ti dirò cosa. Beato chi obbedisce. i santi padri della Compagnia di Gesù?]
Pierre non rispose e, accigliandosi e arrabbiato, come non era mai stato visto, lasciò Rostopchin.

Quando arrivò a casa, si stava già facendo buio. Un uomo di otto persone diverse lo ha visitato quella sera. Il segretario del comitato, il colonnello del suo battaglione, il direttore, il maggiordomo e vari firmatari. Avevano tutti a che fare con Pierre, che doveva risolvere. Pierre non capiva nulla, non era interessato a queste cose e dava a tutte le domande solo risposte che lo avrebbero liberato da queste persone. Alla fine, lasciato solo, stampò e lesse la lettera di sua moglie.
"Sono soldati con la batteria, il principe Andrew è ucciso... un vecchio... La semplicità è l'obbedienza a Dio. È necessario soffrire... il valore di tutto... è necessario abbinare... la moglie si sposa... È necessario dimenticare e capire... "E andò a letto, senza spogliarsi, cadde su di lei e subito si addormentò.
Quando si svegliò il giorno dopo, il maggiordomo venne a riferire che un ufficiale di polizia aveva inviato di proposito il conte Rostopchin per scoprire se il conte Bezukhov fosse partito o se ne fosse andato.
Un uomo di dieci persone diverse che si occupavano di Pierre lo stava aspettando nel soggiorno. Pierre si vestì in fretta e, invece di andare da quelli che lo stavano aspettando, andò nella veranda sul retro e da lì uscì verso il cancello.
Da allora fino alla fine della rovina di Mosca, nessuna delle famiglie dei Bezukhov, nonostante tutte le perquisizioni, aveva visto più di Pierre e non sapeva dove fosse.

I Rostòv rimasero in città fino al 1 settembre, cioè alla vigilia dell'entrata del nemico a Mosca.
Dopo che Petit entrò nel reggimento dei cosacchi di Obolensky e partì per Belaya Tserkov, dove si formò questo reggimento, trovò la paura nella contessa. L'idea che entrambi i suoi figli siano in guerra, che entrambi abbiano lasciato sotto la sua ala, che ora o domani ognuno di loro, e forse entrambi insieme, come tre figli di uno dei suoi conoscenti, può essere ucciso, all'inizio da ora, quest'estate, con brutale chiarezza le è venuta in mente. Cercò di reclutare Nicholas da sola, voleva andare da sola a Pete, identificarlo da qualche parte a Pietroburgo, ma entrambi risultarono impossibili. Petya non può essere restituita se non con il reggimento o con il trasferimento ad un altro reggimento operativo. Nicholas era da qualche parte nell'esercito e dopo la sua ultima lettera, in cui descrisse dettagliatamente il suo incontro con la principessa Mary, non ascoltò se stesso. La contessa non dormiva la notte e, quando si addormentò, vide in sogno un figlio ucciso. Dopo molti consigli e discorsi, finalmente il conte arrivò con un mezzo per calmare la contessa. Trasferì Petya dal reggimento Obolensky al reggimento di Bezukhov, che si formò vicino a Mosca. Sebbene Petya rimase in servizio militare, ma con questo trasferimento, la contessa ebbe la consolazione di vedere almeno un figlio sotto la sua ala e sperava di sistemare la sua Petya in modo che lei non lo liberasse più e scrivesse sempre in luoghi di servizio dove non poteva ottenere in alcun modo. in battaglia. Mentre Nicolas era solo in pericolo, sembrava contessa (e anche lei si pentì) che amava l'anziano più di tutti gli altri bambini; ma quando il minore, cattivo, mal studiato, Petya, che era fastidioso e dispiaciuto in casa, ha rotto tutto in casa sua, questa Petya maliziosa, con i suoi allegri occhi neri, un rossore fresco e una piccola pistola penetrante sulle guance, arrivati ​​lì, a questi uomini grandi, spaventosi e crudeli che lì stanno combattendo qualcosa e trovando qualcosa di gioioso in essa, - poi alla mamma è sembrato che lei lo amasse di più, molto più di tutti i suoi figli. Più si avvicinava il momento in cui l'attesa Petya doveva tornare a Mosca, più aumentava la preoccupazione della Contessa. Aveva già pensato che non avrebbe mai aspettato questa felicità. La presenza non solo di Sonya, ma anche di quella di Natasha, anche di suo marito, ha irritato la contessa. "Cosa mi importa di loro, non ho bisogno di nessuno tranne Petit!" Pensò.
Nei tardi giorni di agosto, i Rostòv ricevettero una seconda lettera da Nikolay. Scrisse dalla provincia di Voronezh, dove fu inviato per i cavalli. La lettera non rassicurava la contessa. Conoscendo un figlio fuori pericolo, divenne ancora più preoccupata per Petya.
Nonostante il fatto che già dal 20 agosto quasi tutti gli amici dei Rostòv si trasferissero da Mosca, nonostante tutti persuadessero la contessa a partire il prima possibile, lei non voleva sentire la partenza finché il suo tesoro non tornò, adorato Petya. Il 28 agosto arrivò Petya. La dolorosa tenerezza con cui sua madre lo incontrò non piacque all'ufficiale di sedici anni. Malgrado il fatto che sua madre gli nascondesse l'intenzione di non farlo uscire sotto la sua piccola ala, Petya capì i suoi piani e, temendo istintivamente che sua madre non si sarebbe sciolta e non diventasse obnita (pensò tra sé e sé), riuscì a gestirlo freddamente con lei, la evitò e durante la sua permanenza a Mosca tenne in esclusiva la compagnia di Natasha, alla quale aveva sempre una particolare, quasi innamorata tenerezza fraterna.
Secondo la solita incuria del grafico, il 28 agosto nulla era ancora pronto per la partenza, e i carri attesi dai villaggi di Ryazan e Mosca per aver sollevato tutti i beni dalla casa arrivarono solo il 30.
Dal 28 agosto al 31 agosto, tutta Mosca era nei guai e in movimento. Ogni giorno, migliaia di feriti nella battaglia di Borodino sono stati portati e trasportati a Mosca nell'avamposto Dorogomilovsky, e migliaia di carri, con residenti e proprietà, sono andati in altri avamposti. Nonostante i manifesti di Rostopchina, indipendentemente da loro o come risultato di essi, la notizia più contraddittoria e strana è stata trasmessa in tutta la città. Chi ha detto che a nessuno è stato detto di andarsene; chi, al contrario, disse che avevano raccolto tutte le icone dalle chiese e che furono espulse con la forza; chi ha detto che c'era ancora una battaglia dopo Borodinsky, in cui i francesi furono sconfitti; chi ha detto, al contrario, che tutto l'esercito russo è stato distrutto; che ha parlato della milizia di Mosca, che andrà avanti con il clero sulle Tre Montagne; che disse tranquillamente che Agostino non era stato detto di andarsene, che i traditori erano stati catturati, che gli uomini si ribellavano e derubavano quelli che se ne andavano, ecc. ecc. Ma questo fu detto solo, e in effetti, quelli che viaggiarono e quelli che sono rimasti (nonostante il fatto che non ci fosse ancora un consiglio a Fili, in cui si è deciso di lasciare Mosca), tutti hanno sentito, anche se non lo hanno dimostrato, che Mosca si sarebbe certamente arresa e che era necessario ripulire il prima possibile. salva la tua proprietà. Si è ritenuto che tutto dovesse improvvisamente scoppiare e cambiare, ma fino al primo numero non era cambiato nulla. Come un criminale che viene condotto all'esecuzione, sa che ora deve morire, ma guarda ancora a se stesso e raddrizza il suo cappello mal indossato, Mosca involontariamente ha continuato la sua vita normale, anche se sapeva che l'ora della morte era vicina quando tutti quelle relazioni condizionali della vita, che sono abituate a presentare.
Nel corso di questi tre giorni precedenti la presa di Mosca, l'intera famiglia Rostov era in vari problemi quotidiani. Il capofamiglia, il conte Ilya Andreich, viaggiava incessantemente per la città, raccogliendo pettegolezzi da tutti i lati, e in casa faceva ordini generali superficiali e frettolosi sui preparativi per la partenza.
La contessa seguì la pulizia delle cose, fu insoddisfatta di tutto e seguì Pétja che scappava costantemente da lei, gelosa di Natasha, con la quale passava tutto il tempo. La sola Sony ha eliminato il lato pratico delle cose: impilare le cose. Ma Sonya è stata particolarmente triste e silenziosa in tutto questo ultimamente. La lettera di Nicolas, in cui menzionava la principessa Marya, provocò in sua presenza il ragionamento gioioso della contessa di come avesse visto la provvidenza di Dio nell'incontro tra la principessa Marya e Nicolas.
"Allora non ero mai felice," disse la contessa, "quando Bolkonsky era il fidanzato di Natasha, e ho sempre desiderato, e ho la sensazione che Nikolinka sposerebbe la principessa." E quanto sarebbe bello!
Sonya sentiva che era vero che l'unico modo per ripristinare gli affari dei Rostòv era sposare uno ricco e che la principessa era una bella festa. Ma lei era molto amara. Nonostante il suo dolore o, forse, proprio a causa del suo dolore, si prese tutte le difficili preoccupazioni di pulizia e ordini di imballaggio e passò tutti i suoi giorni. Il conte e la contessa si girarono verso di lei quando avevano bisogno di ordinare qualcosa. Petya e Natasha, al contrario, non solo non aiutavano i loro genitori, ma per la maggior parte, tutti in casa erano annoiati e disturbati. E per tutto il giorno potevano quasi sentire il trambusto, le urla e le risate irragionevoli in casa. Ridevano e si rallegravano del tutto perché c'era una ragione per le loro risate; ma i loro cuori erano gioiosi e allegri, e quindi tutto ciò che accadeva li ha provocati gioia e risate. Pety era divertente perché, avendo lasciato la casa da ragazzo, tornò (come gli era stato detto da tutti) un brav'uomo; è stato divertente perché era a casa, perché era di Belaya Tserkov, dove non c'era speranza che sarebbe entrato in battaglia, è andato a Mosca, dove avrebbero combattuto l'altro giorno; e, cosa più importante, è stato divertente perché Natasha, al cui umore aveva sempre obbedito, era allegra. Natasha era allegra perché era stata triste per troppo tempo, e ora nulla le ricordava la ragione della sua tristezza, ed era sana. Era anche allegra perché c'era una persona che la ammirava (l'ammirazione degli altri era l'unguento delle ruote, che era necessario per la sua auto per muoversi completamente liberamente), e Petya la ammirava. Soprattutto, erano allegri perché la guerra era vicino a Mosca, che avrebbero combattuto all'avamposto, che stavano distribuendo armi, che tutti stavano correndo, lasciando qualcosa per qualcosa di straordinario, che è sempre gioioso per una persona, specialmente per un giovane.

Sabato 31 agosto, nella casa dei Rostòv, tutto sembrava rovesciato. Tutte le porte sono state sciolte, tutti i mobili sono stati rimossi o riorganizzati, gli specchi, le foto rimosse. Le stanze erano cassapanche, giaceva fieno, carta da pacchi e corde. Gli uomini e il cortile, che trasportavano le cose, camminavano con passi pesanti sul pavimento. Contadini affollati nel cortile, alcuni già montati e legati, alcuni ancora vuoti.
Le voci e le orme degli enormi cortili e gli uomini che arrivavano con i carri suonavano, echeggiando nel cortile e nella casa. Earl in mattinata è andato da qualche parte. La contessa, la cui testa doleva per il trambusto, giaceva nel nuovo divano con fasce di aceto. Petit non era in casa (andò da un compagno con il quale intendeva trasferire dalla milizia all'esercito attivo). Sonya era presente nella sala durante la posa di cristalli e porcellane. Natasha sedeva nella stanza devastata sul pavimento, tra vestiti sparsi, nastri, sciarpe e, fissando fisso il pavimento, teneva tra le mani una vecchia ballerina, lo stesso vestito (già vecchio di moda) in cui era per la prima volta a Pietroburgo palla.

Sclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi amiotrofica laterale (SLA) (nota anche come malattia dei motoneuroni, malattia di Motoneuronal, morbo di Charcot, nei paesi di lingua inglese, morbo di Lou Gehrig) è una malattia degenerativa lentamente progressiva e incurabile del sistema nervoso centrale, in cui sia la parte superiore (corteccia motoria) che quella inferiore (corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei dei nervi cranici) dei neuroni motori sono interessate, con conseguente paralisi e successiva atrofia muscolare.

È caratterizzato da una progressiva lesione dei motoneuroni, accompagnata da paralisi (paresi) degli arti e atrofia muscolare. La morte si verifica da infezioni del tratto respiratorio o il fallimento dei muscoli respiratori. La sclerosi laterale amiotrofica dovrebbe essere distinta dalla sindrome SLA, che può accompagnare malattie come l'encefalite da zecche.

A livello internazionale, la morbilità SLA (sclerosi laterale amiotrofica, la SLA) o malattia del motoneurone (sclerosi laterale amiotrofica, MND) in tutto il mondo sono stimate tra 0,86-2,5 per 100 mila persone all'anno [1], cioè, la SLA è una malattia rara.

Il contenuto

Eziologia [modifica]

L'esatta eziologia della SLA è sconosciuta. In circa il 5% dei casi, ci sono forme familiari (ereditarie) della malattia. Il 20% dei casi familiari di SLA sono associati a mutazioni nel gene della superossido dismutasi-1 localizzato sul cromosoma 21 [2] [3]. Si ritiene che questo difetto sia ereditato per via autosomica dominante.

Nella patogenesi della malattia, l'aumentata attività del sistema glutammatergico gioca un ruolo chiave, con un eccesso di acido glutammico che causa sovraeccitazione e morte dei neuroni (la cosiddetta eccitotossicità). Ogni spasmo dei muscoli fibrillari corrisponde alla morte di un motoneurone nel midollo spinale - questo significa che questa parte del muscolo è priva di innervazione, non sarà più in grado di contrarsi normalmente e atrofia.

Gli scienziati della Johns Hopkins University di Baltimora hanno stabilito il meccanismo genetico molecolare alla base dell'insorgenza di questa malattia. È associato all'apparizione in cellule di una grande quantità di DNA a quattro filamenti e RNA nel gene C9orf72, che porta all'interruzione del processo di trascrizione e, di conseguenza, della sintesi proteica. Tuttavia, rimane aperta la domanda su come esattamente questi cambiamenti portino al degrado dei motoneuroni. [4]

Fattori di rischio [modifica]

La SLA rappresenta circa il 3% di tutte le lesioni organiche del sistema nervoso. La malattia di solito si sviluppa dall'età di 30-50 anni. [5] [6]

Il 5-10% dei casi è portatore della forma ereditaria di SLA; una speciale forma endemica della malattia è stata identificata nell'isola del Pacifico di Guam. La maggioranza assoluta dei casi (90-95%) non è correlata all'eredità e non può essere spiegata positivamente da alcun fattore esterno (malattia, infortunio, situazione ambientale, ecc.) [7].

Diversi studi scientifici [8] [9] [10] [11] hanno trovato correlazioni statistiche tra la SLA e alcuni pesticidi agricoli.

Il corso della malattia [modifica]

I primi sintomi della malattia: spasmi, convulsioni, intorpidimento muscolare, debolezza degli arti, difficoltà a parlare - sono anche caratteristici di molte più comuni malattie, quindi la diagnosi di SLA è difficile - finché la malattia non si sviluppa fino all'atrofia muscolare.

A seconda di quali parti del corpo sono interessate in primo luogo, si distinguono

• La SLA di estremità (fino a tre quarti di pazienti) comincia, di regola, con la sconfitta di una o di entrambe le gambe. I pazienti si sentono a disagio quando si cammina, la rigidità alla caviglia, inciampare. Meno comunemente, si incontrano lesioni degli arti superiori, mentre è difficile eseguire azioni normali che richiedono la flessibilità delle dita o lo sforzo di una mano.
• La SLA bulbare si manifesta in difficoltà nel parlare (il paziente parla "nel naso", gnusavit, controlla poco il volume della parola, quindi ha difficoltà a deglutire).

In tutti i casi, la debolezza muscolare copre gradualmente sempre più parti del corpo (i pazienti con la forma bulbare di SLA potrebbero non sopravvivere per completare la paresi degli arti). I sintomi della SLA includono segni di danno a entrambi i nervi motori inferiori e superiori:

• lesione dei motoneuroni superiori: ipertonicità dei muscoli, iperreflessia, riflesso anomalo di Babinski.
• lesione dei motoneuroni inferiori: debolezza muscolare e atrofia, convulsioni, fascicolazioni involontarie (contrazioni muscolari).

Prima o poi, il paziente perde la capacità di muoversi indipendentemente. La malattia non influisce sulle capacità mentali, ma conduce a una grave depressione in previsione di una morte lenta. Negli stadi successivi della malattia, i muscoli respiratori sono colpiti, i pazienti subiscono interruzioni della respirazione e, alla fine, la loro vita può essere mantenuta solo mediante ventilazione artificiale dei polmoni e alimentazione artificiale. Di solito occorrono da tre a cinque anni per identificare i primi segni di SLA fino alla morte. Tuttavia, il noto fisico teorico Stephen Hawking (nato nel 1942) e il chitarrista Jason Becker (nato nel 1969) sono gli unici pazienti noti con una SLA con diagnosi unica che si sono stabilizzati nel tempo.

Sintomi [modifica]

• la debolezza;
• spasmi muscolari;
• problemi di linguaggio e di deglutizione;
• squilibrio;
• spasticità;
• miglioramento dei riflessi profondi o espansione della zona riflessogena;
• riflessi patologici;
• atrofia;
• impiccagione
• disturbi respiratori;
• periodi di risate involontarie o pianto;
• depressione.

Diagnostica [modifica]

Ci sono molte malattie che causano gli stessi sintomi delle prime fasi della SLA. La diagnosi della malattia è possibile solo escludendo più malattie comuni. Entrambe le caratteristiche chiave della SLA (lesioni di entrambi i motoneuroni superiori e inferiori) si manifestano in fasi abbastanza avanzate della malattia.

La Federazione Internazionale di Neurologia (Eng. World Federation of Neurology) ha sviluppato i criteri El Escorial per fare una diagnosi di SLA [12]. Per fare questo, devi avere:

• segni di danno al motoneurone centrale in base ai dati clinici
• segni di danno del motoneurone periferico secondo dati clinici, elettrofisiologici e patologici
• la progressiva diffusione dei sintomi in una o più aree di innervazione, che viene rilevata durante il monitoraggio di un paziente

Tuttavia, altre cause di questi sintomi dovrebbero essere escluse.

Trattamento [modifica]

I pazienti con SLA richiedono una terapia di mantenimento per alleviare i sintomi. [13]

A poco a poco, i pazienti iniziano a indebolire i muscoli respiratori, a sviluppare insufficienza respiratoria e diventa necessario utilizzare le attrezzature per facilitare la respirazione durante il sonno (IPPV o BIPAP). Quindi, dopo un completo fallimento dei muscoli respiratori, è richiesto l'uso continuo di un ventilatore. [13]

Progressione in rallentamento [modifica]

Riluzolo (rilutek) è l'unico farmaco che rallenta significativamente la progressione della SLA [14] [15]. Disponibile dal 1995. Inibisce il rilascio di glutammato, riducendo così i danni ai motoneuroni. Estende la durata dei pazienti in media per un mese, un po 'posticipa il momento in cui il paziente ha bisogno di ventilazione polmonare artificiale. [16]

La terapia HAL, un nuovo metodo di trattamento robotico, è ufficialmente approvata per l'uso nella riabilitazione della SLA in Europa e in Giappone. [17]

In Russia [modifica]

A Mosca, ci sono:

• Fondazione di beneficenza per assistenza ai pazienti con ALS G.N. Levitsky.
• fondo di cura per i pazienti affetti da SLA presso il Centro di Misericordia Marfo-Mariinsky.

Allo stesso tempo, in Russia molti pazienti affetti da SLA non ricevono cure mediche adeguate [18]. Ad esempio, fino al 2011, la SLA non era nemmeno inclusa nell'elenco delle malattie rare e l'unico farmaco che rallenta il decorso della malattia, Riluzole, non è registrato. [19]

Promozioni in supporto [modifica]

Nell'estate del 2014, ha avuto luogo una famosa campagna di sensibilizzazione virale sulla malattia e una raccolta fondi chiamata Ice Bucket Challenge o ALS Ice Bucket Challenge.