Dottore per bambini

LZ Kazantsev, P.V. Novikov, I.M. Novikova, A.N. Semyachkina

Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery del Ministero della salute della Federazione Russa

La ragazza della 5a gravidanza procede favorevolmente, consegna puntuale. Peso corporeo alla nascita 3300 g, lunghezza del corpo - 54 cm Il punteggio Apgar è 9 punti. Scaricato dall'ospedale per la maternità il 5 ° giorno.

Sviluppo psicomotorio precoce senza deviazione dalla norma. I primi denti apparvero all'età di oltre un anno. A 8 mesi di vita, sono stati notati convulsioni convulsive associate a rachitismo e ipocalcemia. Dopo la somministrazione di preparati di calcio e la normalizzazione del livello di calcio nel sangue, la condizione è migliorata e le convulsioni non si sono ripetute.

All'età di 2 anni dopo il processo infiammatorio nella zona della palpebra inferiore, si formò una inversione della palpebra, che portò alla cheratite. In connessione con il dolore acuto e la fotofobia, è stata consultata presso l'Istituto di ricerca di Malattie dell'occhio intitolato a loro. Helmholtz e inviato per chiarire la diagnosi.

Al momento del ricovero in ospedale, il basso sviluppo armonioso della ragazza attirò l'attenzione: lunghezza del corpo 97 cm, peso 13 kg, circonferenza del torace 52 cm (tutti gli indicatori sono sotto il 3 ° centrato).

Macchie pigmentate e depigmentate (poikiloderma) sono state osservate sullo sfondo dell'eritema generale della pelle (Fig. 2). Fotofobia. Da parte del sistema respiratorio senza patologia, su campi polmonari radiografie del torace senza cambiamenti focali e infiltrativi, il modello polmonare non è rotto. Le radici sono strutturali, il diaframma è chiaro, i seni sono liberi. L'esame clinico e gli studi funzionali del sistema cardiovascolare non hanno rivelato alcuna patologia. In esami clinici del sangue e delle urine senza caratteristiche. Indicatori biochimici che riflettono lo stato del metabolismo delle proteine, dei lipidi e dei carboidrati, senza deviazioni dalla norma.

La scansione ad ultrasuoni degli organi interni della cavità addominale non ha rivelato alcun cambiamento patologico nel fegato, cistifellea, pancreas e milza, ad eccezione di un leggero aumento della mobilità del rene destro.

Secondo l'esame neurologico, che includeva lo studio dello stato neurologico, i metodi funzionali di ricerca (eco, elettroencefalografia), non sono stati riscontrati cambiamenti patologici.

Il bambino ha avuto un leggero ritardo nel tasso di sviluppo mentale sullo sfondo della negligenza pedagogica. La ragazza sta contattando, mostra interesse per i giocattoli, cerca di completare i compiti. Lo sviluppo del discorso è soddisfacente. Gli indicatori delle prestazioni mentali sono in qualche modo ridotti. Mancanza di attenzione volontaria. Concetti generici salvati. Le abilità costruttive sono sviluppate in modo soddisfacente. La valutazione finale di intelligenza 86 unità. (ad una velocità di 85-115 unità).

Consultazione di un oftalmologo: fotofobia, lacrimazione, torsione spastica delle palpebre inferiori, distrofia corneale. L'ispezione dei tessuti profondi è impossibile a causa della fotofobia.

Dati i tassi molto bassi di sviluppo fisico del bambino, è stato eseguito un esame radiografico delle ossa delle mani e si è stabilito che l'età ossea corrispondeva a 2,5-3 anni, vale a dire. ritardato il passaporto di 3-3,5 anni. A questo proposito, è stato studiato lo stato funzionale della ghiandola tiroidea e della ghiandola pituitaria anteriore. I dati ottenuti hanno evidenziato livelli sierici normali di triiodotironina - 1,5 ng / ml (normale 0,75-2,1 ng / ml), tiroxina - 8,3 ng / ml (normale 4,7-11,1 ng / ml) e ormone stimolante la tiroide - 1,1 ng / ml (normale 0,4-5,4 ng / ml). Tuttavia, un'analisi dei risultati della funzione somatotropo della ghiandola pituitaria ha rivelato valori zero dell'ormone della crescita sia nei campioni basali che dopo aver condotto un test di carico con clonofilina.

Pertanto, la combinazione di segni fenotipici: nanismo, poikiloderma, distrofia corneale, deficit dell'ormone della crescita - ha reso possibile sospettare la sindrome di Rotmund-Thomson in un bambino.

La serie di diagnosi differenziale comprendeva condizioni nel quadro clinico di cui si sono verificati ritardo di crescita, patologia dell'organo visivo e cambiamenti della pelle.

Un tale complesso di sintomi è caratteristico della sindrome di Bloom. Tuttavia, l'assenza di microcefalia, ritardo mentale, una faccia stretta con un naso massiccio e un eritema teleangiectatico eritema a forma di farfalla tipico della sindrome di Bloom ci ha permesso di escludere questa patologia.

Ritardo della crescita e cambiamenti della pelle sono caratteristici della sindrome di LEOPARD. Per questa malattia sono anche tipici i cambiamenti dell'ECG, la stenosi dell'arteria polmonare, l'ipertelorismo oculare, le anomalie genitali e la sordità. Tutti questi segni erano assenti nel paziente, il quale ha negato di avere la sindrome di LEOPARD o la sindrome da lentigo multiplo.

Il complesso dei sintomi della sindrome di Dubovits include anche bassa statura, lesioni cutanee eczematose e patologie dell'occhio. Tuttavia, il bambino non presenta sintomi così tipici per la sindrome di Dubovits come la microcefalia, ritardo mentale, un volto insolito, caratterizzato da una fronte inclinata, ipoclasia delle creste sopraccigliari, ampio ponte di naso, micrognazia e cambiamenti della pelle sono diversi. Pertanto, la diagnosi della sindrome di Dubovits è stata ritirata.

Bassa statura, alterazioni dell'organo visivo e della pelle sono caratteristiche della sindrome di Cockain, la forma infantile della progeria. La mancanza di una faccia senile, microcefalia, ritardo mentale e perdita dell'udito della ragazza ha reso possibile escludere questa patologia.

Ritardo della crescita, anomalie oculari e cutanee sono tipiche della sindrome di Bloch-Sulzberger o sindrome da incontinenza da pigmento. La mancanza del bambino di alopecia, convulsioni, ritardo mentale e macchie di pigmento nella forma e ha negato la presenza di questa malattia.

La sindrome di Rotmund-Thomson è caratterizzata da bassa crescita, poikiloderma, caratterizzata da aree di pigmentazione, depigmentazione e atrofia della pelle, alterazioni distrofiche dell'organo della vista, mani e piedi piccoli. Tutti questi segni erano presenti nel bambino, il che ci ha permesso di fare una diagnosi definitiva: la sindrome di Rotmund-Thomson.

Il bambino è stato trasferito all'Istituto di ricerca delle malattie dell'occhio. Helmholtz per affrontare il problema dell'intervento chirurgico per il bloat secolo.

Un'analisi dell'albero genealogico mostra a favore della natura autosomica recessiva dell'eredità della patologia. Probabilmente, questo bambino aveva una relazione di sangue tra i genitori, dal momento che ci sono molti omonimi nel pedigree, e il luogo di nascita del padre e della madre della ragazza è a una piccola distanza genetica.

A causa della bassa statura del paziente, della fotofobia e della propensione a sviluppare tumori, vale a dire I segni che si verificano in una delle malattie della riparazione, la sindrome di Bloom, sono stati studiati per riparare la capacità del danno al DNA dei linfociti e la risposta adottiva. Quando si studia la capacità di riparazione del DNA dei linfociti di un paziente indotta da mutageni fisici e chimici, è stata trovata la completa assenza di riparazione dopo trattamento cellulare con mutageni fisici (raggi gamma), mentre la capacità di riparazione del DNA dei linfociti dopo esposizione a un mutageno chimico (4-nitroquinoline-1-ossido) è rimasto normale ed era il 98% del controllo. I cambiamenti rilevati nella capacità di riparazione del DNA dettano la necessità di sviluppare un programma volto a trovare protezione del genoma dagli impatti negativi, in particolare quando si prescrivono esami a raggi X (carichi strettamente misurati), fisioterapia (esclusione di microonde, UHF), scelta di un luogo di residenza e riposo del bambino condizioni climatiche calde).

La nutrizione del bambino dovrebbe essere bilanciata per i principali ingredienti e vitamine. In futuro, è consigliabile escludere le professioni associate ad un maggiore background di radiazioni.

A causa della bassa crescita, dell'età ossea ritardata e dei livelli zero di ormone somatotropo nel siero del sangue di un bambino, è stato sviluppato un primo piano di trattamento per un paziente con un ormone della crescita umano ricombinante - un biosoma (AO).

Pertanto, l'osservazione dinamica mirata del bambino e la correzione tempestiva della terapia combinata condotta possono contribuire a un'adeguata riabilitazione medica e sociale del bambino e alla sua più completa integrazione nella società.

Bollettino russo di perinatologia e pediatria, N1-1999, pp.56-59

letteratura

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Sindrome di Rotmund-Thomson

OMIM 268400

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La sindrome di Rotmund-Thomson è una rara malattia autosomica recessiva, per la quale la caratteristica più caratteristica sono le lesioni cutanee. Per le persone con questa sindrome, lo sviluppo di arrossamento sulle guance di età compresa tra 3 e 6 mesi è tipico. A poco a poco, l'eruzione si diffonde alle braccia e alle gambe, causando scolorimento della pelle, assottigliamento della pelle e focolai locali di vene varicose (telangiectasia). Questi cambiamenti della pelle rimangono per tutta la vita, e insieme sono noti come poikiloderma (cambiamenti cutanei distrofici).

Per la sindrome di Rotmund-Thomson anche caratterizzata da segni come: radi capelli, sopracciglia e ciglia; sviluppo lento e bassa crescita (lo sviluppo mentale, di regola, non è influenzato); difetti di denti e unghie; problemi gastroenterologici sin dalla tenera età, come diarrea cronica e vomito. Alcuni bambini sviluppano il catarro, spesso portando alla cecità. Molte persone con questa malattia hanno anomalie ossee, inclusa l'assenza o il cambiamento di ossa, ossa giunture e bassa densità minerale ossea (osteopenia o osteoporosi). Spesso ci sono difetti nelle ossa degli avambracci e dei pollici, noti come arti longitudinali riducenti.

Le persone con sindrome di Rotmund-Thomson hanno un aumentato rischio di sviluppare il cancro, in particolare l'osteosarcoma. Questi tumori ossei si verificano più spesso nell'infanzia o nell'adolescenza. Alcuni tipi di cancro della pelle sono tipici, tra cui il carcinoma a cellule basali e il carcinoma a cellule squamose.

I vari segni e sintomi della sindrome di Rotmund-Tomsa si sovrappongono ad altre malattie, come la sindrome di Buller-Herold e la sindrome di RAPADILLINO. Queste sindromi sono anche caratterizzate da difetti di riduzione longitudinale degli arti, difetti scheletrici e crescita lenta. Tutte queste condizioni possono essere causate da mutazioni in un singolo gene. Sulla base di queste somiglianze, i ricercatori non hanno ancora deciso se queste tre sindromi siano una malattia o diverse con segni sovrapposti.

La sindrome di Rotmund-Thomson è una malattia rara, nella letteratura medica sono state descritte solo circa 300 persone in tutto il mondo. Circa due terzi della sindrome di Rotmund-Thomson causano mutazioni nel gene RECQL4. Questo gene codifica per una delle proteine ​​della famiglia di eliche RecQ. Le eliche sono proteine ​​che dividono catene di una molecola di DNA a doppio filamento o legami intramolecolari in molecole di RNA. Molti processi vitali che avvengono nella cellula richiedono la separazione delle catene, in particolare la replicazione del DNA, la riparazione dei segmenti danneggiati del DNA, la ricombinazione, la trascrizione, lo splicing, la traduzione. La proteina RECQL4 aiuta a stabilizzare le informazioni genetiche nel corpo cellulare e svolge un ruolo importante nella replicazione e riparazione del DNA.

Le mutazioni nel gene RECQL4 portano alla produzione di proteina RECQL4 anormalmente breve, non funzionale, o persino all'assenza di questa proteina nella cellula. A sua volta, l'accorciamento della proteina RECQL4 può interferire con la normale replicazione e la riparazione del DNA. Non è chiaro come la perdita di attività proteica porti a un quadro specifico della sindrome di Rotmund-Thomson.

Un terzo dei pazienti non ha mostrato mutazioni in questo gene. La causa della malattia in queste persone è sconosciuta, ma gli scienziati ritengono che potrebbero esserci mutazioni in altri geni correlati a RECQL4.

In alcuni casi, le aberrazioni cromosomiche si riscontrano nelle persone affette dalla sindrome. Queste aberrazioni includono una diminuzione o un aumento del numero di cromosomi, di solito il 7 o l'8. Gli scienziati ritengono che questi cambiamenti cromosomici siano dovuti alla generale perdita di stabilità del genoma del paziente e non siano la causa della malattia.

Il sequenziamento automatico diretto del gene RECQL4 viene effettuato presso il Centro di genetica molecolare e la diagnosi prenatale è possibile.

Sindrome di Rotmund-Thomson. Sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Rotmund-Thomson è una rara malattia autosomica recessiva che si sviluppa a causa di mutazioni nel gene RECQL4 situato nella regione 8q24. Le caratteristiche principali della sindrome includono la fotosensibilità precoce, i cambiamenti della pelle, la cataratta, la displasia scheletrica e una predisposizione allo sviluppo di osteosarcoma e cancro della pelle.

Sindrome di Rotmund-Thomson. motivi

La sindrome di Rotmund-Thomson si sviluppa sullo sfondo delle mutazioni nel gene RECQL4, che si trova nella regione 8q24. Questo gene codifica il DNA elico di RecQ. Le helicase RecQ sono enzimi coinvolti nella replicazione e nella riparazione del DNA e sembrano importanti per il mantenimento della stabilità del genoma.

Sindrome di Rotmund-Thomson. Sintomi e manifestazioni

I pazienti con sindrome di Rotmund-Thomson, di regola, hanno una eruzione cutanea, bassa statura e displasia scheletrica. Le manifestazioni cutanee caratteristiche sono la caratteristica più coerente di questa sindrome.

• La fase acuta inizia nella prima infanzia sotto forma di macchie rosse o placche con gonfiore, a volte con vesciche. Le guance sono solitamente le prime a soffrire, in seguito l'eruzione si diffonde ad altre aree del viso, degli arti e dei glutei.
• Dopo alcuni mesi o un anno, l'eruzione si trasforma in uno stadio cronico caratterizzato da atrofia, telangiectasia e cambiamenti del pigmento.
• La fotosensibilità si verifica in oltre il 30% dei casi.
• Problemi gastrointestinali come vomito o diarrea cronica possono svilupparsi già nell'infanzia o già nella prima infanzia, ma di regola si passa spontaneamente.
• Disturbi ematologici, che vanno da anemia isolata e neutropenia, si sviluppano a mielodisplasia e leucemia (raramente).

Poikiloderma e anomalie scheletriche in un bambino con sindrome di Rotmund-Thomson

• Nella sindrome di Rotmund-Thomson, il bambino sviluppa eritema irregolare e gonfiore della pelle, che presto lascia spazio a macchie reticolari rosso-marroni, che sono associate a atrofia del punto e telangiectasia. Questi cambiamenti caratteristici della pelle sono solitamente visibili sul viso, nelle aree estensori degli arti, sui glutei, sul petto, sull'addome, sulla schiena.
• Lesioni ipercheratosiche su gomiti, ginocchia, braccia e gambe possono essere viste durante la pubertà.
• I pazienti possono avere capelli radi, ciglia sparse, sopracciglia. In alcuni casi può anche verificarsi un ingrigimento precoce.
• In un paziente possono verificarsi anormalità del chiodo come la distrofia o l'atrofia.
• Le manifestazioni dentali includono malformazioni, microdontia.
• La cataratta si verifica in più del 10% dei pazienti. La maggior parte di essi si sviluppa tra i 3 e i 7 anni.
• I pazienti tendono ad avere una bassa statura, che va dal nanismo alla bassa statura. Più della metà dei pazienti presenta anomalie scheletriche, la più caratteristica: braccia e gambe sproporzionatamente piccole, raggi assenti o distorti e dita assenti o parzialmente formate.
• I disturbi sessuali colpiscono circa il 25% dei pazienti adulti, tra cui l'ipoplasia e / o l'aplasia degli organi genitali esterni, l'amenorrea, l'assenza di caratteristiche sessuali secondarie e l'infertilità.

Sindrome di Rotmund-Thomson. diagnostica

Nella sindrome di Rotmund-Thomson, si raccomanda di ottenere radiografie di ossa tubolari lunghe, di età inferiore ai 5 anni, a causa dell'alta frequenza di displasie scheletriche, molte delle quali possono essere clinicamente asintomatiche.

Come risultato dell'analisi della sequenza RECQL4, le mutazioni possono essere rilevate dai genetisti. Queste mutazioni si verificano in circa il 66% dei pazienti con diagnosi di sindrome di Rotmund-Thomson. Sebbene la sensibilità del test genetico sia del 66%, la specificità clinica si avvicina al 100%. Pertanto, un risultato negativo del test non esclude la diagnosi della sindrome di Rotmund-Thomson, ma un test positivo sarà confermativo. Tuttavia, nei casi classici, una diagnosi corretta può essere fatta solo su dati clinici (ad esempio, dallo sviluppo precoce di una eruzione cutanea sul viso, che è accompagnata da difetti radiali radiazioni, difetti di crescita e capelli radi).

Sindrome di Rotmund-Thomson. trattamento

Le persone con sindrome di Rotmund-Thomson dovrebbero usare regolarmente la crema solare. Inoltre, cheratolitici e retinoidi hanno avuto un discreto successo nel trattamento dell'ipercheratosi. La telangiectasia può essere trattata con laser terapia.

Sindrome di Rotmund-Thomson. complicazioni

• L'osteosarcoma si verifica in circa il 32% dei pazienti con sindrome di Rotmund-Thomson. Si verificano più spesso nelle ossa tibiali / fibulari. Lo sviluppo dell'osteosarcoma tra i pazienti con questa sindrome è fortemente correlato con il tipo di mutazione nel gene RECQL4.
• Alcuni individui possono sviluppare la malattia di Bowen o il carcinoma a cellule squamose.

Sindrome di Rotmund-Thomson. prospettiva

In assenza di malignità, i pazienti di solito non devono preoccuparsi molto della loro malattia.

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Rotmund Thomson Syndrome

La sindrome di Rotmund-Thomson è una malattia rara ereditata in modo autosomico recessivo e caratterizzata da fotosensibilità, atrofia cutanea, pigmentazione "macchiata" e telangiectasia in combinazione con cataratta giovanile, bassa statura, displasia ectodermica e ipogonadismo.
Sinonimi: poikiloderma ereditario congenito, poikiloderma atrofico.

Epidemiologia della sindrome di Rotmund-Thomson

Età: da 0 a 6 mesi.
Sesso: i ragazzi si ammalano due volte più spesso.
Incidenza: una malattia rara, 300 casi segnalati.
Genetica: ereditata in modo autosomico recessivo.

Fisiopatologia della sindrome di Rotmund-Thomson. La base per lo sviluppo della sindrome di Rotmund-Thomson è il danno al cromosoma 8q24.3 (gene RECQL4). Le mutazioni in questo gene, che codifica per la proteina RECQL4-helicase, portano a violazioni della riparazione del DNA.

Anamnesi della sindrome di Rotmund-Thomson. Le lesioni cutanee si sviluppano subito dopo la nascita. Un terzo dei pazienti mostra una maggiore fotosensibilità e la comparsa di bolle in risposta all'esposizione ai raggi ultravioletti. Tuttavia, i cambiamenti poikilodermici sono anche osservati in aree della pelle non esposte alla radiazione solare.

Altri sintomi includono bassa statura, anomalie dello sviluppo facciale, amenorrea, criptorismo e cecità.

Clinica della sindrome di Rotmund-Thomson

Tipo di eruzione cutanea: eritema maculato, teleangiectasia, vesciche, cicatrici.
Colore: rosa, rosso, iper- e ipopigmentazione, poikiloderma. Localizzazione: guance, mento, padiglioni auricolari, fronte, superfici estensorie degli arti e dei glutei. Iperpigmentazione della verrucosi sulla pelle delle mani, dei piedi, delle ginocchia e dei gomiti. Carcinoma a cellule squamose (5% dei casi).
Capelli: alopecia focale / totale, nel 50% dei casi - perdita di sopracciglia. Perdita di capelli nelle aree pubica e ascellare. Capelli ingrigiti prematuri. Unghie: irregolari, appuntite, deformate, corte o atrofiche.

Manifestazioni comuni della sindrome di Rotmund-Thomson

Cranio facciale: naso a sella, prominente, fronte ampia, mento stretto.
Organi di visione: cataratta (nel 75% dei casi si sviluppa al di sotto dei 7 anni).
Sistema muscolo-scheletrico: bassa statura, assenza / ipoplasia / displasia delle ossa lunghe, assenza / accorciamento delle dita, displasia delle ossa delle mani / dei piedi, asimmetria dei piedi, osteoporosi, osteosarcoma (30% dei casi).
Denti: microdonzia, disturbo della dentizione.

Diagnosi differenziale della sindrome di Rotmund-Thomson

La sindrome di Rotmund-Thomson dovrebbe essere differenziata dalle altre dermatosi fotosensibili, come la sindrome di Bloom, la discheratosi congenita, l'akrokeratoticheskaya poikiloderma ereditario, la sindrome di Kindler, l'anemia di Fanconi e l'xeroderma pigmentato.

Diagnosi di laboratorio della sindrome di Rotmund-Thomson

Istopatologia: appiattimento e assottigliamento dell'epidermide, vacuolizzazione dello strato basale, incontinenza del pigmento con melanofagi, collagene sclerotico nel derma papillare, assenza di papille.
Esame a raggi X: lesioni cistiche nelle ossa tubolari lunghe e ossa pelviche, osteoporosi e aree di sclerosi.

Il corso e la prognosi della sindrome di Rotmund-Thomson

Nei pazienti con sindrome di Rotmund-Thomson, l'aspettativa di vita è normale, la fotosensibilità diminuisce con l'età. In alcuni casi, le lesioni ipercheratosiche della pelle delle estremità possono essere trasformate in carcinoma a cellule squamose. Nei casi di sindrome di Rotmund-Thomson sono stati segnalati casi di osteosarcoma.

Trattamento della sindrome di Rotmund-Thomson

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Rotmund-Thomson. Le misure preventive comprendono l'uso di agenti fotoprotettivi, l'evitamento della luce solare, l'osservazione dinamica al fine di individuare precocemente i cambiamenti cutanei precancerosi e cancerosi e la consulenza genetica.

Rotmund Thomson Syndrome

raro complesso di sintomi ereditari caratterizzato da specifiche lesioni cutanee (poikiloderma, ipercheratosi), cataratta, fotosensibilità, distrofia dei capelli, unghie, denti, bassa statura, ipogonadismo, alterata ossificazione, aumentato rischio di sviluppare neoplasie maligne. In rari casi, è possibile il ritardo mentale. La gamma e la gravità dei segni clinici nei pazienti possono variare ampiamente.

Questa sindrome fu descritta per la prima volta dall'oculista tedesco August von Rothmund Jr. nel 1868, che notò la combinazione di cataratta bilaterale con una peculiare lesione cutanea (discromia, telangiectasia) in un bambino di un villaggio alpino degenerato isolato.

Molto più tardi, nel 1923, il dermatologo inglese MS Thomson descrisse "una malattia ereditaria non descritta finora" e la chiamò "poikiloderma congenita", le cui caratteristiche del quadro clinico erano identiche alle manifestazioni cutanee riportate prima da Rotmund (a quanto pare l'autore non sapeva pubblicazioni dell'oftalmologo tedesco). Allo stesso tempo, Thomson non ha notato nel paziente una lesione dell'occhio, che era la ragione per l'isolamento di una nosologia indipendente, che porta il suo nome.

Allo stesso tempo, diversi autori negano l'esistenza della sindrome di Thomson, indicando la possibilità della formazione della cosiddetta "sindrome di Rotmund" incompleta, in cui non vi è cataratta nel quadro clinico della malattia. Un tentativo di conciliare i diversi punti di vista è stato fatto da P. Wodniansky, proponendo l'uso di una singola designazione di questi sintomi - "poikiloderma congenito".

Negli ultimi trent'anni, l'opinione prevalente era che le sindromi fossero identiche, il che portò alla menzione dei nomi di entrambi gli autori nella designazione nosologica della malattia: la sindrome di Rotmund-Thomson. E infine, a favore del termine "sindrome di Rotmund-Thomson", O. Braun-Falco ha fatto la sua scelta, sottolineando che la cataratta si sviluppa in circa il 50% dei pazienti.

Sindrome di Cockayne

È ereditato in modo autosomico recessivo, con uomini e donne che si ammalano con la stessa frequenza. Se si sviluppa questa patologia, è possibile notare cambiamenti atrofici nella cute e nel tessuto adiposo sottocutaneo, il cui spessore diminuisce sensibilmente, aumenta la sensibilità alla luce solare, le dimensioni della testa sono eccessivamente piccole, mentre cresce, il nanismo sproporzionato diventa più pronunciato, compaiono i segni di ritardo mentale. Un esame più approfondito in un ospedale specializzato rivela cambiamenti patologici da parte dell'organo della vista (alterazioni degenerative della retina, atrofia del nervo ottico). Queste persone spesso soffrono di perdita dell'udito fino alla sordità. Inoltre, si osservano spesso disturbi del sistema nervoso (atassia, neuropatia periferica).

I bambini con questa patologia ereditaria nascono assolutamente normali, completamente indistinguibili da quelli sani. I sintomi della malattia possono svilupparsi molto presto, all'età di 6 mesi, ma nella maggior parte dei casi iniziano ad apparire nel 2-3 ° anno di vita. La prima manifestazione della sindrome di Cockayne è una maggiore sensibilità alla luce solare delle aree aperte del corpo, che si riflette nell'aspetto dopo l'insolazione di gonfiore e arrossamento, che si trovano sul viso sotto forma di una farfalla. A volte ci possono essere eruzioni bollose. Inoltre, il bambino inizia a rimanere notevolmente indietro rispetto ai suoi coetanei in crescita, anche in ritardo rispetto allo sviluppo mentale, e si distingue per instabilità emotiva, andatura alterata e linguaggio. I pazienti hanno un aspetto caratteristico: sfiniti, hanno bassa statura, testa piccola, aspetto senile, naso di uccello, occhi infossati, orecchie grandi, mascella superiore che sporge eccessivamente in avanti, denti anteriori fortemente piegati in avanti, arti sproporzionatamente lunghi, mani e piedi di grandi dimensioni, colorazione bluastra della pelle della punta del naso, orecchie, dita e labbra, le articolazioni sono deformate, la curvatura spinale è nota, il petto è stretto. Quando conducono studi a raggi X rivelano un ispessimento delle ossa del cranio, la deposizione di sali di calcio nella cavità cranica e alcune altre caratteristiche della sindrome considerata. Come risultato del sottosviluppo congenito delle ghiandole, l'intensità del flusso e dello strappo si riduce, i capelli sono sottili, radi, e diventano grigi precocemente. Oltre ai cambiamenti sulla parte della retina, è possibile notare la comparsa di fotofobia, opacità corneale, cataratta. Disturbi del sistema nervoso si manifestano solitamente come movimenti balbuzie e patologici dei bulbi oculari. Lo sviluppo sessuale è in molti casi compromesso. La prognosi per questa sindrome è sfavorevole, la malattia progredisce costantemente, nella maggior parte dei casi si conclude con un esito fatale tra 20 e 30 anni dagli effetti dell'aterosclerosi vascolare.

Sindrome di Down

Nasce come risultato di un'anomalia genetica. Per la prima volta, i segni di persone con sindrome di Down furono descritti nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down (Down), il cui nome era il nome di questa sindrome.

La sindrome di Down si verifica a causa di un'anomalia genetica. Per la prima volta, i segni di persone con sindrome di Down furono descritti nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down (Down), il cui nome era il nome di questa sindrome. La causa della sindrome fu scoperta solo nel 1959 dallo scienziato francese Jerome Lejeune.

La sindrome si verifica a causa del processo di divergenza cromosomica durante la formazione di gameti (uova e sperma), con il risultato che il bambino riceve dalla madre (nel 90% dei casi) o dal padre (nel 10% dei casi) un 21 ° cromosoma in più. La maggior parte dei pazienti con sindrome di Down ha tre 21 cromosomi invece dei due; Nel 5-8% dei casi, l'anomalia è associata alla presenza dei suoi frammenti, non all'intero cromosoma in eccesso.

Dei caratteristici segni esterni della sindrome, una faccia piatta con occhi obliqui (come nella razza mongoloide, quindi, questa malattia era precedentemente chiamata mongolismo), si notano labbra larghe, lingua piatta ampia con un profondo solco longitudinale. La testa è rotonda, la fronte stretta inclinata, i padiglioni auricolari sono ridotti nella direzione verticale, con un lobo attaccato, occhi con un'iride chiazzata (macchie di Brushfield - macchie di Brushfield). I capelli sulla testa sono morbidi, radi, dritti con una linea di crescita bassa sul collo. Per le persone con sindrome di Down, i cambiamenti negli arti sono caratteristici - accorciamento e allargamento delle mani e dei piedi (acromicry). Il mignolo si accorcia e si attorciglia, ci sono solo due solchi flettenti. Sui palmi, solo un solco trasversale (chetyrehpalyaya). Crescita anormale dei denti, palato alto, alterazioni degli organi interni, in particolare del canale alimentare e del cuore.

Sindrome di Rotmund-Thomson

La sindrome Rotmunda-Thomson - una rara sindrome ereditaria caratterizzata da una particolare lesioni cutanee (poykilodermii, ipercheratosi), cataratta, capelli fotosensibilità la distrofia, unghie, denti, bassa statura, ipogonadismo violazione di ossificazione, aumento del rischio di neoplasie maligne. In rari casi, è possibile il ritardo mentale. La gamma e la gravità dei segni clinici nei pazienti possono variare ampiamente.

Questa sindrome fu descritta per la prima volta dall'oculista tedesco August von Rothmund Jr. nel 1868, che notò la combinazione di cataratta bilaterale con una peculiare lesione cutanea (discromia, telangiectasia) in un bambino di un villaggio alpino degenerato isolato.

Molto più tardi, nel 1923, il dermatologo britannico M.S. Thomson ha descritto la "malattia ereditaria finora non documentato" e lo ha chiamato "poichilodermia congenita", caratteristiche cliniche che erano identici a manifestazioni cutanee, precedentemente notato Rotmundom (a quanto pare, l'autore non è a conoscenza della pubblicazione del oculista tedesco). Allo stesso tempo, Thomson non ha notato nel paziente una lesione dell'occhio, che era la ragione per l'isolamento di una nosologia indipendente, che porta il suo nome.

Allo stesso tempo, diversi autori negano l'esistenza della sindrome di Thomson, indicando la possibilità della formazione della cosiddetta "sindrome di Rotmund" incompleta, in cui non vi è cataratta nel quadro clinico della malattia. Un tentativo di conciliare i diversi punti di vista è stato fatto da P. Wodniansky, proponendo l'uso di una singola designazione di questi sintomi - "poikiloderma congenito".

Negli ultimi trent'anni, l'opinione prevalente era che le sindromi fossero identiche, il che portò alla menzione dei nomi di entrambi gli autori nella designazione nosologica della malattia: la sindrome di Rotmund-Thomson. E infine, a favore del termine "sindrome di Rotmund-Thomson", O. Braun-Falco ha fatto la sua scelta, sottolineando che la cataratta si sviluppa in circa il 50% dei pazienti.

Le opinioni sulla natura del determinismo genetico dell'eredità della sindrome di Rotmund-Thomson variano. Ci sono due punti di vista: il primo riguarda una modalità di trasmissione autosomica recessiva, la seconda è dominante con penetranza incompleta. Nella maggior parte dei casi, sono stati notati casi familiari di malattia. Più spesso le donne sono malate. È stato stabilito che l'insorgenza della sindrome è associata alla mutazione della proteina elicasi RecQ nel gene 8q24.3. È interessante notare che una mutazione simile è stata rilevata in pazienti con sindrome di Werner.

La sindrome di Rotmund-Thomson inizia a formarsi nel primo anno di vita. Di solito, sulla pelle normale alla nascita a 3-6 mesi di età, si verifica eritema sul viso, principalmente nelle guance, sulla fronte, sul mento e nel padiglione auricolare. Successivamente, l'eritema appare sulle superfici estensorie di braccia, gambe, glutei. La pelle del tronco di solito non è influenzata. A seguito dell'arrossamento della pelle, si sviluppa poikiloderma. Di solito, entro la fine del primo anno di vita, l'immagine dei cambiamenti della pelle è completamente formata e non progredisce più. Sulle zone colpite, si nota la formazione di marmorizzazione della pelle a causa delle sottili strisce rosse reticolari, che sono leggermente traballanti; al loro posto, si sviluppano gradualmente bande atrofiche. L'alternanza di strisce rosse atrofiche e pigmentate conferisce alla pelle un aspetto eterogeneo. Il resto della pelle è morbido, sottile, trasparente, spesso caratterizzato da secchezza; a volte si formano focolai di ipercheratosi 13. Distrofia caratteristica dei capelli, loro ingrigimento precoce, alopecia. C'è un assottigliamento delle sopracciglia e delle ciglia, riduzione dei peli pubici e sotto le ascelle.

Come notato sopra, tipico coinvolgimento nel processo patologico dell'occhio. Quasi il 50% dei pazienti tra 3 e 7 anni sviluppa cataratta bilaterale, che progredisce rapidamente e porta alla cecità. Tra le altre anomalie patologiche, può verificarsi quanto segue:

Atrofia dell'epidermide, spesso ipercheratosi, lisciare la pelle papille linfoide prevalentemente perivascolare e infiltrazione istiocitario, collagene degenerazione dei tessuti, depressione e parzialmente frammentazione delle fibre elastiche, atrofia o assenza delle ghiandole sebacee e sudoripare, follicoli piliferi diminuire.

I pazienti con la sindrome di Rotmund-Thomson sono mostrati usando i filtri solari esterni e prevenendo gli effetti dell'insolazione. È necessario condurre esami annuali di controllo della pelle e un esame oftalmologico annuale a vita. All'età di 5 anni, è consigliabile condurre uno studio completo delle ossa. Se si verificano cambiamenti nel sistema muscolo-scheletrico o se si verifica dolore, è necessario un esame urgente a causa dell'alto rischio di osteosarcoma. La prognosi per la vita è generalmente favorevole, tranne nei casi di osteosarcoma.

Sindrome di Rotmund-Thomson. Le ragioni Sintomi. Diagnosi. trattamento

Rotmunda-Thomson Syndrome (syn:. Poykilodermii congenita Rotmunda-Thomson) - una malattia autosomica recessiva rara, il gene difettoso si trova sul cromosoma 8. È anche possibile la modalità autosomica dominante dell'ereditarietà, come dimostra la descrizione della malattia nel padre e nella figlia. poykilodermii caratterizzato in combinazione con elevata fotosensibilità, disturbi della cheratinizzazione e difetti scheletrici, i cambiamenti degli occhi, principalmente sotto forma di cataratta giovanile, ipogonadismo distrofie i denti e le unghie, a volte ritardo mentale. Forme bollose sono descritte. Possono verificarsi malattia di Bowen, carcinoma cutaneo a cellule piatte, tumori dell'apparato digerente.

Patomorfologia della sindrome di Rotmund-Thomson. Marcata ipercheratosi, assottigliamento dell'epidermide, in alcuni casi hydropic degenerazione delle cellule epiteliali basali, pigmentazione irregolare fenomeno recente e incontinenza di pigmento, che viene rilevata nel derma papillare in melanofagi. Inoltre, vi è un'espansione dei vasi, attorno alla quale si possono osservare piccoli accumuli di linfociti, istiociti e basofili tissutali. Al microscopio elettronico esame rivelano edema intercellulare nella basale e strati soprabasali dell'epidermide, una notevole quantità di melanina nei melanociti del basale e strato spinoso. Il derma papillare identificati residui organelli corpo fibrillari, più melanofagi incontrato tessuto basofili con un pigmento nel citoplasma.

Il tuo dermatologo

Rothmund Syndromum

A. A. Kalamkaryan
"Dermatologia clinica"

Fu descritto per la prima volta dall'oculista di Monaco August Rothmund Jr. nel 1868 come una cataratta con una sorta di degenerazione della pelle.

La maggior parte dei dermatologi include la sindrome di Rotmund nel gruppo dei dakilodermi congeniti. Alcuni dermatologi riconoscono la sua indipendenza noto in questo gruppo (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann et al.), Altri dermatologi identificati con la sindrome di Thomson (Carleton, Sexton, Kristensen et al.) E call-Thomson sindrome Rotmunda. Wodniansky ritiene appropriato per queste sindromi una singola designazione - poikiloderma congenito.

Eziologia e patogenesi

Rotmunda sindrome - una malattia congenita, ereditaria su indicazione di alcuni autori autosomica recessiva, dall'altro - dominante a penetranza incompleta. Gertler indica che si basa sul danno embrionale al meso e all'ectoderma con l'implementazione della quinta settimana del feto. La maggior parte dei rapporti pubblicati indica la relazione del sangue tra i genitori e i casi familiari della malattia.

clinica

La malattia è rara, a quanto pare, più spesso nelle donne. Rodermund e Hausmann hanno raccolto descrizioni letterarie di 41 pazienti, tra cui 18 uomini e 23 donne.

La malattia inizia nel primo anno, meno spesso nei primi anni di vita. C'è un arrossamento del viso, in particolare le guance, fronte, mento, orecchie, che poi si propaga alle superfici estensori delle braccia, gambe, glutei. La pelle del tronco è interessata come eccezione.

A seguito dell'arrossamento della pelle, si sviluppa poikiloderma. Di solito, entro la fine del primo anno di vita, l'immagine dei cambiamenti della pelle è completamente formata e non progredisce ulteriormente. Sulle zone colpite, si nota la formazione di marmorizzazione della pelle a causa delle sottili strisce rosse reticolari, che sono leggermente traballanti; al loro posto, si sviluppano gradualmente bande atrofiche. L'alternanza di strisce rosse atrofiche e pigmentate conferisce alla pelle un aspetto eterogeneo.

Il resto della pelle è morbido, sottile, trasparente. Spesso nota la pelle secca, a volte ipercheratosi. Molto caratteristici Ipotricosi parziale o totale (sopracciglia, ciglia, tinture per capelli), acromicria (piccole mani e piedi con brevi goffe dita), sella naso, figura tozza, gipogenitalizme, ipotiroidismo, denti anormali e unghie.

Allo stesso tempo, Marghescu e Braun-Falco indicano che le anomalie dei denti e le unghie sono difficilmente nella sindrome Rotmunda, si prestino attenzione ipo frequente o aplasia delle ghiandole sudoripare e sebacee.

In quasi tutti i pazienti di età compresa tra 3 e 7 anni si sviluppa una cataratta bilaterale che progredisce rapidamente e porta alla cecità. Quasi tutti i dermatologi osservano la normale psiche e l'intelligenza dei pazienti con sindrome di Rotmund e la loro mancanza di anomalie cromosomiche.

La prognosi dell'aspettativa di vita è favorevole. L'ultimo paziente di Rotmund morì nel 1955 all'età di 92 anni.

istopatologia

Atrofia dell'epidermide, ipercheratosi spesso levigate pelle papille, soprattutto linfoide perivascolare e infiltrazione istiocitario, collagene degenerazione dei tessuti, depressione e parzialmente frammentazione delle fibre elastiche, atrofia o assenza delle ghiandole sebacee e sudoripare, follicoli piliferi diminuire.

Diagnosi differenziale

Condotto con sindrome di Thomson, sindrome di Werner.

trattamento

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Rotmund Thomson Syndrome

ROTMUNDA SINDROME (. A. Rothmund, esso oftalmologo, 1830 1906 syn Rotmunda distrofia.) - sindrome ereditaria caratterizzata da cambiamenti atrofiche nella pelle e teleangectasie con disturbi della pigmentazione, cataratta giovanile, e in alcuni casi i sintomi associati con ipoplasia del sistema nervoso ed endocrino.

Descritto nel 1868 da Rotmund sotto il nome di "cataratta in combinazione con una sorta di degenerazione della pelle".

Eziologia e patogenesi di R. con. sconosciuta. Si ritiene che R. p. è una forma di displasia ectodermica. La sua patogenesi svolgere un ruolo congenita disturbi endocrini, nonché, secondo Adams (R. D. Adams, 1979), la violazione neyrokutannyh rapporti.

Istopatologia: atrofia dell'epidermide e appendici cutanee, assottigliamento del collagene e distruzione delle fibre elastiche; nel derma in alcuni punti i vasi sono dilatati.

R. p. rare; inizia all'età di 3-4 mesi, a volte più tardi (fino a 5 anni); più spesso le ragazze sono malate.

Le prime manifestazioni di R. con. si verificano sulla pelle del viso, delle orecchie, delle natiche e delle superfici flessorie degli arti. Insieme a numerose teleangiectasie (vedi), focolai eritematosi ed eruzioni cutanee come il livedo (vedi) ci sono aree di iper- e depigmentazione della pelle, così come atrofia, cioè i cambiamenti nella pelle assomigliano alla poykylodermia (vedi). All'età di 3-6 anni in pazienti con R. s. la cataratta bilaterale si sviluppa rapidamente (vedi), portando quasi sempre alla cecità. Successivamente, può essere rilevato ipogonadismo - amenorrea (vedi), criptorchidismo (vedi), fistola, ecc. (Vedi Ipogonadismo). Ci possono essere bassa statura, piccole mani, piedi e altri disturbi dello scheletro, a volte scarsa crescita dei capelli e prematura calvizie, alterazioni distrofiche delle unghie e dei denti. I disturbi dell'intelligenza sono rari.

R. p. differenziare con la sindrome di Werner (vedi sindrome di Werner), così come la sindrome di Bloom e la sindrome di Thomson (vedi Poikiloderma).

Il trattamento di R. con. sintomatica; è richiesta una costante attenzione agli occhi.

Le previsioni di R. con. favorevole alla vita; per la cattiva vista.

La prevenzione non è sviluppata.

Bibliografia: Dermatological Syndromology, ed. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Dermatologia in medicina generale, ed. di T. B. Fitzpatrick a. o., p. 1206, N. Y. a. o., 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t) ber das Rothmund-und das Werner-Syndrom, Arch. klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) ber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.