Come sopravvivere a una persona con una diagnosi di amiotrofia di Charlotte-Marie

Amiotropia neurale Charcot-Marie (atrofia muscolare peroneale) ha il carattere di lenta progressione.

La base della malattia è l'atrofia delle fibre muscolari nelle gambe distali.

Appartiene alla categoria di malattie con predisposizione genetica. Ereditato per lo più da carattere autosomico dominante e meno spesso da carattere autosomico recessivo.

La degenerazione delle fibre avviene nei nervi periferici e nelle loro radici. Ci sono casi di alterazioni ipertrofiche nel tessuto interstiziale. La mutazione nei muscoli ha una base neurologica. Atrofia dei gruppi muscolari separati.

La degenerazione ialina e la completa rottura delle fibre muscolari sono caratteristiche della forma successiva della malattia.

Spesso la malattia è accompagnata da significativi cambiamenti nel midollo spinale. L'area delle corna anteriori è interessata, così come la regione lombare e cervicale, che viola la conduzione nervosa del midollo spinale.

Sintomi della malattia

In una percentuale maggiore di casi, la malattia di Charcot colpisce gli uomini.

Il manifesto della malattia di solito si riferisce all'età di 15 - 30 anni. Molto raramente, la malattia si sviluppa nel periodo prescolare.

L'esordio della malattia è caratterizzato da tali manifestazioni come debolezza nei muscoli, rapida stanchezza alle gambe. I pazienti non possono stare in un posto e ridurre la tensione nei muscoli iniziano a segnare il tempo su un punto.

• la forma delle dita dei piedi è piegata, come un martello;
• ridotta sensibilità alle gambe e ai piedi;
• crampi muscolari agli arti inferiori e all'avambraccio;
• una persona non può muovere le sue gambe in direzione orizzontale;
• manifestazioni come caviglie slogate e fratture nei piedi sono comuni;
• perdita di sensibilità: l'incapacità di distinguere vibrazioni, tatto freddo e caldo;
• violazione delle lettere;
• violazione delle capacità motorie: il paziente non può allacciare un bottone.

La degenerazione primaria colpisce i muscoli delle gambe e dei piedi in modo simmetrico. Anche i muscoli della regione tibiale sono atrofizzati. Nel corso di tali processi, la forma della gamba si restringe nettamente nelle regioni distali.

I piedi sembrano una forma di bottiglia rovesciata. In un altro modo sono chiamati "gambe di cicogna". C'è una deformazione dei piedi. La paresi nei piedi modifica in modo significativo la natura dell'andatura.

Il paziente non può calpestare i piedi e alzare le gambe. Tale passeggiata è chiamata steppage, che dall'inglese significa "cavallo da lavoro".

Pochi anni dopo l'inizio della degenerazione dei piedi, la malattia viene rilevata nelle parti distali delle mani, così come nei piccoli muscoli delle mani.

Le mani del paziente diventano simili alle mani storte di una scimmia. Il tono muscolare è debole. I crampi tendinei hanno una manifestazione irregolare.

Il sintomo patologico di Babinski è notato. Il livello dei riflessi di Achille diminuisce notevolmente. Solo i riflessi del ginocchio e i riflessi dei tre e bicipiti della spalla rimangono intatti per lungo tempo.

Si notano tali disturbi trofici quali iperidrosi e arrossamento delle mani e dei piedi. L'intelletto del paziente, di regola, non soffre.

Gli arti prossimali non sono soggetti a cambiamenti degenerativi. Il processo atrofico non si estende ai muscoli del corpo, del collo e della testa.

L'atrofia totale dei muscoli delle gambe porta a una disfunzione del piede.

È interessante notare che, nonostante la pronunciata degenerazione dei muscoli, i pazienti possono mantenere la capacità di lavorare per qualche tempo.

Diagnosi della malattia

La diagnosi si basa sullo studio della genetica del paziente e delle caratteristiche della malattia. Il medico dovrebbe chiedere attentamente i sintomi e la storia della malattia, esaminare il paziente.

I riflessi neuronali e muscolari sono sicuramente controllati. Per questi scopi, l'EMG viene utilizzato per registrare gli indici di conduzione nervosa.

Assegnato a un test del DNA e completato il conteggio del sangue. Se necessario, viene eseguita una biopsia della fibra nervosa.

Malattia simile L'atassia di Friedreich ereditaria ha sintomi e un approccio di trattamento simili. Cosa hai bisogno di sapere sulla malattia?

Approccio di trattamento

Il trattamento viene effettuato in accordo con i sintomi disponibili di amiotrofia neurale di Charcot Marie Tuta. Gli eventi sono completi e per tutta la vita.

È importante ottimizzare gli indicatori funzionali di coordinazione e mobilità del paziente. Le misure terapeutiche dovrebbero mirare a proteggere i muscoli indeboliti dalle lesioni e ridurre la sensibilità.

I parenti del paziente dovrebbero aiutarlo in ogni modo nella lotta contro questa malattia. Dopo tutto, il trattamento viene effettuato non solo nelle istituzioni mediche, ma anche a casa.

Tutte le procedure prescritte devono essere rigorosamente seguite e eseguite quotidianamente. Altrimenti, non ci saranno risultati di trattamento.

Il trattamento per l'amiotrofia comprende una serie di metodi:

• fisioterapia;
• terapia occupazionale;
• esercizio complesso;
• dispositivi speciali di supporto per i piedi;
• solette ortopediche per correggere un piede deformato;
• cura dei piedi;
• consulenza regolare con il medico curante;
• l'uso della chirurgia ortopedica;
• iniezioni di vitamine del gruppo B;
• la nomina di vitamine E, A, C.

1. Nelle lesioni amiotrofiche, viene compilata una certa dieta. È dimostrato mangiare cibi con contenuto proteico completo, i pazienti aderiscono alla dieta di potassio, dovrebbero consumare più vitamine.
2. In caso di natura regressiva del decorso della malattia, i bagni di fango, radon, conifere, solfuri e idrogeno solforato sono prescritti in parallelo con i suddetti mezzi. La procedura di elettroforesi viene utilizzata per stimolare le divisioni periferiche dei nervi.
3. In caso di disturbi della mobilità delle articolazioni e deformità scheletriche, viene mostrata la correzione dell'ortopedico.

Sono necessarie conversazioni psicoterapeutiche per alleviare lo stato emotivo della persona malata.

La base del trattamento è l'uso di strumenti che contribuiscono al miglioramento degli indicatori trofici e alla trasmissione di impulsi lungo le fibre nervose.

Trattamento farmacologico

A tale scopo, viene mostrato l'uso di tali farmaci, come ad esempio:

• acido glutammico;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimolanti di ormoni anabolici;
• ricorrono spesso all'uso di adenosina trifosfato, cocarbossilasi, cerebrolizina, riboxina, fosfato, carnitina cloruro, metnonina, leucina;
• buoni risultati sono ottenuti mediante l'ottimizzazione della microcircolazione del sangue: acido nicotinico, xantinolo, nicotinato, nicoshpane, pentossifillina, parmidina;
• Per migliorare la conduttività nei nervi, vengono prescritti farmaci anticolinesterasici: galantamina, ossazile, piridostigmina bromuro, stefaglabrina solfato, amiridina.

Complicazioni della malattia

Il risultato può essere una perdita assoluta della capacità di camminare. Si possono notare manifestazioni quali perdita di tatto e anche sordità.

Prevenzione delle malattie

La prevenzione consiste nel chiedere consiglio a un genetista. I vaccini contro l'encefalite da polio e da zecche dovrebbero essere somministrati in tempo.

La prevenzione dello sviluppo della precoce deformità del piede porta comode scarpe ortopediche.

I pazienti devono visitare uno specialista delle malattie del piede, un podologo che possa prevenire i cambiamenti nel trofismo dei tessuti molli nel tempo e, se necessario, prescrivere un'appropriata terapia farmacologica.

Le difficoltà nel camminare possono essere corrette indossando bretelle speciali (ortesi del piede caviglia). Possono controllare la flessione delle gambe e delle gambe inferiori dal lato posteriore, eliminare l'instabilità dell'articolazione della caviglia e migliorare l'equilibrio del corpo.

Tale dispositivo consente al paziente di muoversi senza l'aiuto di altri e previene cadute e lesioni indesiderate. I blocchi del piede sono usati per la sindrome del piede cadente.

Il sistema di misure per aiutare i malati e le loro famiglie "un mondo senza la malattia di Charcot, Marie Tuta" è ampiamente sviluppato all'estero.

Ci sono varie organizzazioni specializzate, società e fondazioni. Lavoro di ricerca condotto costantemente sulla ricerca di nuovi metodi di trattamento di questa malattia.

Sfortunatamente, non esistono istituzioni simili sul territorio della Federazione Russa, ma la ricerca nel campo della ricerca e della ricerca di metodi di trattamento ottimali è condotta abbastanza attivamente.

Tali programmi funzionano negli istituti di ricerca di Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov e Tomsk.

Sharko Marie Tuta Disease

malattia

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Storie dei pazienti

Sharko Marie Tuta Disease

Malattia di Charcot Marie Tuta.

Parlando del piede cavo, non si può passare dalla principale causa ereditaria di questa patologia: la malattia di Charcot, Marie Tuta. Il suo altro nome è la neuropatia sensoriale motoria ereditaria, ci sono due forme del primo con la prevalenza della debolezza muscolare, il secondo che porta a una violazione della sensibilità. È la più comune malattia neurologica ereditaria (frequenza 1: 2500). In questa malattia, l'innervazione di tali muscoli periferici come il muscolo del polpaccio corto, il muscolo tibiale anteriore, i muscoli propri del piede e della mano è disturbato.

La neuropatia ereditaria motoria sensitiva deve il suo nome ornato a tre medici: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) Howard Henry Tooth (1856-1925). I loro nomi e formano la base del nome della malattia Charcot - Marie - Tooth.

La malattia di Charcot Marie Tuta è più spesso ereditata in modo autosomico dominante. Ciò significa che il 50% dei bambini eredita la malattia dal genitore malato. Si trova anche nella modalità autosomica recessiva dell'eredità e collegata al cromosoma X.

La malattia di Charcot Marie Tuta è associata a mutazioni che portano alla sintesi di proteine ​​neurali difettose, la maggior parte delle mutazioni influenzano la struttura della mielina, la proteina più importante che agisce come un "avvolgimento isolante" dei nervi, a causa della violazione della sua struttura, la velocità di trasmissione del segnale diminuisce significativamente. Nel 60-70% dei casi, la mutazione avviene nel cromosoma 17, portando a un raddoppio del sito con il gene P22. Ci sono anche forme più rare della malattia quando si verifica una mutazione nel gene mitocondriale MFN2, che porta all'interruzione del trasporto assonale e della trasmissione sinaptica.

Quindi, possiamo distinguere due forme principali della malattia, nel primo caso c'è semplicemente una violazione della funzione dei nervi, nel secondo sono degenerati.

Manifestazioni ortopediche della malattia di Charcot Marie Tut - piede cavo, dita a forma di martello, displasia dell'anca, scoliosi.

Classificazione della malattia di Charcot Marie Tuta.

Un tipo di malattia CMT è una malattia demielinizzante, accompagnata da una significativa diminuzione del tasso di impulsi nervosi. Malattia autosomica dominante, le manifestazioni compaiono nella prima o nella seconda decade di vita, il più delle volte porta alla formazione di un piede cavo.

Tipo II CMT - morte graduale degli assoni a causa della loro degenerazione. Ha un corso più morbido, inizia nella seconda o terza decade di vita, spesso porta a un piede piatto.

Sintomi della malattia di Charcot Marie Tuta.

Sintomi della malattia di Charcot Marie Tuta, a seconda della forma della malattia, iniziano nella seconda o terza decade di vita. All'inizio della malattia, si manifesta più spesso come debolezza dei muscoli delle gambe e cedimento del piede. Inoltre, si forma un quadro caratteristico del piede cavo, la deformazione delle dita a forma di martello, l'inversione del calcagno, l'atrofia muscolare nella parte inferiore della parte inferiore della gamba porta spesso al fatto che la gamba si presenta come una "bottiglia di champagne invertita". Molti pazienti notano anche debolezza delle mani e degli avambracci.

La diminuzione della sensibilità al tocco nei piedi, alla caviglia e alla gamba progredisce gradualmente, accompagnata da dolorosi spasmi muscolari, la cui intensità varia notevolmente a seconda dell'attività del processo. L'esercizio spesso provoca intorpidimento, crampi e dolore ai piedi e alle mani. Nei casi più gravi, la malattia può interessare i muscoli della mascella, le corde vocali, i muscoli paravertebrali, accompagnati da violazioni della pronuncia e della scoliosi. Stress, gravidanza, immobilizzazione prolungata portano ad una esacerbazione della malattia.

Riassumendo i sintomi più comuni: dolore sul bordo esterno del piede, ridotta sensibilità tattile, zoppia, frequenti lesioni alla caviglia, problemi con il camminare le scale.

Diagnosi della malattia Charcot Marie Tuta.

Durante l'esame fisico, prima di tutto, prestare attenzione alla deformazione del piede.

Inizialmente, viene determinato lo spostamento del primo raggio verso il lato plantare. Il secondo elemento appare deformità cava a causa del fatto che il lungo muscolo fibulare (normale) è più forte del muscolo tibiale anteriore interessato. Il terzo elemento della deformità è la deformità in varo, che appare dovuta al fatto che il muscolo tibiale posteriore è più forte del muscolo del polpaccio affetto.

Il secondo punto importante è la determinazione dell'atrofia dell'estensore corto delle dita e del corto estensore dell'alluce, atrofia della parte inferiore della gamba, specialmente nella sua parte inferiore, debolezza della flessione dorsale e dell'eversione del piede, diminuzione dei riflessi dell'arto inferiore.

Viene inoltre eseguito un test Coleman per determinare l'elasticità del retropiede.

Quando si posiziona la tavola sotto il bordo esterno del piede durante la deformità elastica della parte posteriore, viene corretta nella posizione neutra, in caso di deformazione rigida, la posizione del calcagno rimane invariata.

Quando si ispezionano gli arti superiori, si nota l'atrofia dei muscoli della mano.

EMG - riduzione del tasso di eccitazione del nervo nei nervi peroneale, del gomito e della linea mediana.

Screening genetico - PCR per determinare la mutazione nel gene PMP 22, analisi cromosomica per rilevare la duplicazione della spalla del cromosoma 17 nella più comune forma autosomica dominante della malattia.

Con i principi del trattamento conservativo e chirurgico della deformità del piede nel caso della malattia di Charcot, Marie Tuta, puoi leggere l'articolo sul piede cavo.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Specialista in chirurgia del piede e della caviglia.

Malattia di Charcot-Marie-Tuta: sintomi, cause, diagnosi, trattamento

Qual è la malattia di Charcot-Marie-Tuta?

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth) è una delle più comuni malattie neurologiche ereditarie che affligge circa 1 persona su 2500 nel mondo. La malattia prende il nome dai tre medici che la descrissero per la prima volta nel 1886: Jean-Martin Charcot e Pierre Marie a Parigi, in Francia, e Howard Henry Tut a Cambridge, in Inghilterra. La malattia di Charcot-Marie-Tuta, nota anche come neuropatia ereditaria motoria e sensoria o atrofia muscolare peroneale, copre un gruppo di disturbi che colpiscono i nervi periferici. I nervi periferici si trovano al di fuori del cervello e del midollo spinale. I disturbi che colpiscono i nervi periferici sono chiamati neuropatie periferiche.

Sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tuta

La neuropatia colpisce sia i nervi motori che quelli sensoriali. (I nervi motori causano la contrazione dei muscoli e si verifica un'attività muscolare volontaria). Una caratteristica tipica: debolezza dei muscoli del piede, che può portare ad una caduta e un'andatura instabile con frequenti anomalie o cadute. A causa della debolezza dei piccoli muscoli delle gambe caratterizzato deformità simile ad alti archi e martelli (Stato in cui il giunto centrale di un dito verso l'alto). Inoltre, le gambe delle gambe possono assumere la forma di una "bottiglia di champagne rovesciata" a causa della perdita di massa muscolare. Più tardi, nelle persone affette da questa malattia potrebbero verificarsi debolezza e atrofia muscolare mani, che porta a difficoltà con l'attuazione delle capacità motorie (coordinamento dei piccoli movimenti sono di solito nelle dita, mani, polsi, piedi e lingua).

L'insorgenza dei sintomi si verifica più spesso durante l'adolescenza o dopo l'età adulta, ma in alcune persone i sintomi si sviluppano a metà dell'età adulta. La gravità dei sintomi varia notevolmente tra le persone e anche tra i familiari con questa malattia. La progressione dei sintomi avviene gradualmente. Il dolore può variare da lieve a grave e alcune persone potrebbero aver bisogno di camminatori per supportare o altri dispositivi ortopedici per mantenere la mobilità. Sebbene in rari casi le persone possano sviluppare debolezza dei muscoli respiratori, la malattia di Charcot-Marie-Tut non è considerata una malattia mortale e le persone con molte forme di questa malattia hanno un'aspettativa di vita normale.

Cause della malattia di Charcot-Marie-Tuta

La cellula nervosa trasmette informazioni a oggetti distanti inviando segnali elettrici lungo la sezione lunga e sottile della cellula, chiamata assone. Per aumentare la velocità di movimento di questi segnali elettrici, l'assone viene isolato da una guaina mielinica, creata da un altro tipo di cellula, chiamata cellula di Schwann. La mielina avvolge l'assone e impedisce la perdita di segnali elettrici. Senza un assone intatto e una guaina mielinica, le cellule nervose periferiche non sono in grado di attivare i muscoli necessari o trasferire informazioni sensoriali dagli arti al cervello.

malattia malattia, Charcot-Marie-Tooth è causata da mutazioni nei geni che producono le proteine ​​coinvolte nella struttura e funzione di entrambi gli assoni del nervo periferico o guaina mielinica. Tutte le mutazioni influenzano la normale funzione dei nervi periferici. Di conseguenza, questi nervi lentamente degenerano e perdono la loro capacità di trasmettere segnali ai loro bersagli lontani. La degenerazione dei nervi motori porta a debolezza muscolare e atrofia delle estremità (mani, piedi, avambracci e stinchi), e in alcuni casi la degenerazione dei nervi sensoriali si traduce in una diminuzione della capacità di sentire il calore, il freddo e il dolore.

Le mutazioni genetiche nella malattia sono generalmente ereditate. Ognuno di noi di solito ha due copie di ciascun gene, uno dei quali è ereditato da ciascun genitore. Alcune forme di malattia di Charcot-Marie-Tuta sono ereditate in modo autosomico dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene anormale per causare la malattia. Altre forme della malattia sono ereditate in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene anormale devono essere presenti per lo sviluppo della malattia. Altre forme di Charcot-Marie-Tuta sono ereditate dal metodo X-linked, il che significa che il gene anormale si trova sul cromosoma X. I cromosomi X e Y determinano il sesso dell'individuo. Gli individui con due cromosomi X sono donne e gli individui con un cromosoma X e uno Y sono uomini.

In rari casi, la mutazione genetica che causa la malattia è una nuova mutazione che si verifica spontaneamente nel materiale genetico umano e non viene trasmessa attraverso la storia familiare.

Forme di malattia di Charcot-Marie-Tuta

Esistono molte forme di malattia di Charcot-Marie-Tuta, tra cui CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX. CMT1, causato da anomalie nella guaina mielinica, ha tre tipi principali. CMT1A è una malattia autosomica dominante che si verifica a seguito di duplicazione di un gene sul cromosoma 17, che porta alla produzione di periferica mielina proteina-22 istruzione (PMP-22). La proteina PMP-22 è un componente critico della guaina mielinica. La sovraespressione di questo gene causa un'anormalità della struttura e della funzione della guaina mielinica. I pazienti sperimentano debolezza e atrofia dei muscoli degli arti inferiori, a partire dall'adolescenza; in seguito sperimentano mani deboli e perdita sensoriale. È interessante notare, un'altra neuropatia, diverso CMT1A, chiamata neuropatia ereditaria con predisposizione alla pressione paralisi (HNPP), causata dalla rimozione di uno dei PMP-22 gene. In questo caso, livelli anormalmente bassi del gene PMP-22 portano a neuropatia demielinizzante ricorrente episodica. CMT1B è una malattia autosomica dominante causata da mutazioni nel gene che porta le istruzioni per fare mielina nucleotide (P0), che è un altro componente critico della guaina mielinica. La maggior parte di queste mutazioni sono mutazioni puntiformi, il che significa che l'errore si trova solo in una lettera del codice genetico del DNA. Ad oggi, gli scienziati hanno identificato più di 120 diverse mutazioni puntiformi nel gene P0. A causa di anomalie in P0, CMT1B causa sintomi simili a quelli rilevati in CMT1A. CMT1C Meno comuni, CMT1D e CMT1E, che hanno anche sintomi simili ai sintomi si trovano in CMT1A, causata da mutazioni nei geni LITAF, EGR2 e NEFL rispettivamente.

La malattia di Charcot-Marie-Tuta è il risultato di anomalie nell'assone della cellula nervosa periferica e non nella guaina mielinica. È meno comune di CMT1. CMT2A, la forma più comune di assone di CMT, è causata da mutazioni in Mitofusina 2, una proteina associata alla fusione mitocondriale. CMT2A è stato anche associato a mutazioni in un gene che codifica per un membro della proteina beta 1B della famiglia kinesin, ma in altri casi non si replica. Le chinesine sono proteine ​​che fungono da motori per aiutare i materiali di trasporto lungo la cellula. Altre forme meno comuni di CMT2 sono state recentemente identificate e associate a vari geni: CMT2B (associato a RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) e CMT2l (HSP22).

CMT3 o Dejerine-Sottas sono una grave neuropatia demielinizzante che inizia nell'infanzia. I neonati sperimentano grave atrofia muscolare, debolezza e problemi sensoriali. Questo raro disturbo può essere causato da una specifica mutazione puntiforme nel gene P0 o una mutazione puntiforme nel gene PMP-22.

CMT4 include diversi sottotipi di un autosomico recessivo motore demielinizzante e neuropatie sensoriali. Ogni sottotipo di neuropatia è causato da una diversa mutazione genetica che può interessare una particolare popolazione etnica e produrre diverse caratteristiche fisiologiche o cliniche. Le persone con CMT4 di solito sviluppano sintomi di gambe deboli durante l'infanzia e non possono camminare durante l'adolescenza. Diversi geni sono stati identificati come causa CMT4, compreso GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) e Figura.4 (CMT4J).

CMTX si verifica con una mutazione puntiforme del gene della connessina 32 sul cromosoma X. La proteina Connexin-32 è espressa nelle cellule di Schwann che avvolgono gli assoni nervosi, costituendo un segmento della guaina mielinica. Questa proteina può essere coinvolta in associazione con la cellula di Schwann con l'assone. Gli uomini che ereditano un gene mutato dalle loro madri mostrano sintomi moderati o gravi della malattia dal tarda infanzia o l'adolescenza (cromosoma Y, che i maschi ereditano dai loro padri, ha connessina 32 geni). Le donne che ereditano un gene mutato da un genitore e un gene normale da un altro genitore possono presentare sintomi lievi nell'adolescenza o successivamente, oppure i sintomi della malattia potrebbero non svilupparsi affatto.

Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tuta

La diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tuta inizia con una storia della malattia, una storia familiare e un esame neurologico. Al paziente verrà chiesto della natura e della durata dei suoi sintomi e se altri membri della famiglia hanno la malattia. Durante un esame neurologico, il medico cercherà segni di debolezza muscolare nelle braccia, gambe, braccia e gambe della persona, diminuzione del volume muscolare, diminuzione dei riflessi tendinei e perdita sensoriale. I medici identificano segni di deformità del piede come archi alti, martelli, talloni invertiti o piedi piatti. Possono anche essere presenti altri problemi ortopedici, come la scoliosi lieve o la displasia dell'anca. Un segno specifico che può essere trovato nelle persone con questa malattia è un aumento del nervo che può essere sentito o addirittura osservato attraverso la pelle. Questi nervi ingrossati, chiamati nervi ipertrofici, sono causati da guaine mieliniche anormalmente ispessite.

Se si sospetta una malattia di Charcot-Marie-Tut, gli studi di elettrodiagnostica possono essere prescritti da un medico. Questo test consiste in due parti: studi sulla conduzione nervosa e elettromiografia (EMG).

Durante gli studi sulla conduzione degli elettrodi del nervo sono posti sulla pelle attraverso un motore periferico o un nervo sensoriale. Questi elettrodi creano una piccola scossa elettrica che può causare lievi disagi. Questo impulso elettrico stimola i nervi sensoriali e motori e fornisce informazioni quantitative che un medico può utilizzare per formulare una diagnosi. L'EMG comporta l'inserimento di un elettrodo ad ago attraverso la pelle per misurare l'attività bioelettrica dei muscoli. Anomalie specifiche nelle letture significano degenerazione degli assoni. L'EMG può essere utile per determinare ulteriormente la distribuzione e la gravità del danno ai nervi periferici.

I test genetici sono disponibili per alcune forme di malattia di Charcot-Marie-Tut e i risultati sono generalmente sufficienti per confermare la diagnosi. Inoltre, è disponibile una consulenza genetica per aiutare le persone a comprendere e pianificare il futuro.

Se i risultati dei test elettrodiagnostici e genetici sono negativi, un neurologo può eseguire una biopsia del nervo per confermare la diagnosi. Una biopsia del nervo comporta la rimozione di un piccolo frammento del nervo periferico attraverso un'incisione nella pelle. Questo è il più delle volte fatto rimuovendo un pezzo di nervo che scorre lungo le gambe del polpaccio. Quindi il nervo viene esaminato al microscopio. Le persone con la malattia di Charcot-Marie-Tuta di solito mostrano segni di mielinizzazione anormale. In particolare, si possono vedere "teste bulbose", che sono assoni circondati da strati di cellule di Schwann demielinizzanti e rimeliniche. Le persone con la malattia di Charcot-Marie-Tuta di solito mostrano segni di degenerazione degli assoni. Recentemente, una biopsia cutanea è stata utilizzata per studiare le fibre nervose mieliniche e mieliniche in modo minimamente invasivo, ma il loro uso clinico in questa malattia non è stato ancora stabilito.

Trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tuta

Non esiste un trattamento per la malattia di Charcot-Marie-Tuta, ma la terapia fisica, la terapia occupazionale, le parentesi graffe e altri dispositivi ortopedici e persino la chirurgia ortopedica possono aiutare le persone a far fronte ai sintomi della malattia che possono seriamente interferire con la vita normale. Inoltre, i farmaci possono essere prescritti per le persone con dolore severo.

La terapia fisica e occupazionale per la malattia di Charcot-Marie-Tut comprende allenamento muscolare, stretching muscolare e legamentoso, allenamento di resistenza e esercizio aerobico moderato. La maggior parte dei terapeuti consiglia un programma di trattamento specializzato sviluppato con l'approvazione di un medico umano per soddisfare le capacità e le esigenze individuali. I terapisti suggeriscono anche di iniziare un programma di trattamento precoce; il guadagno muscolare può ritardare o ridurre l'atrofia muscolare, quindi gli esercizi di forza sono più utili se iniziano prima della degenerazione nervosa e la debolezza muscolare progredisce fino al punto di invalidità.

Lo stretching può prevenire o ridurre le deformità articolari, che sono il risultato di uno stiramento irregolare dei muscoli delle ossa. Esercizi per aumentare la resistenza o aumentare la resistenza aiuteranno a prevenire l'affaticamento che si verifica a seguito di attività quotidiane che richiedono forza e mobilità. Una moderata attività aerobica può aiutare a mantenere il sistema cardiovascolare e la salute generale. La maggior parte dei terapeuti raccomandano esercizi a basso impatto o inattività, come il ciclismo o il nuoto, piuttosto che attività come camminare o fare jogging, che possono causare stress traumatico su muscoli e articolazioni fragili.

Molti pazienti affetti dalla malattia di Charcot-Marie-Tuta hanno bisogno di tutori per caviglia e altri apparecchi ortopedici per mantenere la mobilità quotidiana e prevenire lesioni. I supporti per caviglie possono aiutare a prevenire distorsioni della caviglia, fornendo supporto e stabilità durante attività come camminare o salire le scale. Gli stivali alti o gli stivali possono anche supportare le caviglie deboli. I pollici possono aiutare ad allentare le braccia e perdere le capacità motorie. I dispositivi ausiliari devono essere utilizzati prima della comparsa della disabilità, in quanto i dispositivi possono prevenire la tensione muscolare e ridurre l'indebolimento muscolare. Alcune persone con la malattia di Charcot-Marie-Tuta possono decidere di eseguire un intervento di chirurgia ortopedica per abolire le deformità del piede e delle articolazioni.

La malattia di Charcot

La malattia di Charcot (che si trova anche in letteratura come malattia di Charcot-Marie, malattia di Charcot-Marie-Tuta, codice ICD-G60) è una malattia cronica geneticamente provocata del sistema nervoso, che è caratterizzata dallo sviluppo di polineuropatia periferica progressivamente costante.

La frequenza di diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tuta secondo le statistiche è di circa uno su due e mezzo di pazienti. I primi sintomi compaiono in giovane età. La gravità dei sintomi e il tasso di progressione della malattia di Charcot-Marie sono diversi per ciascun paziente. La percentuale di disabilità nella malattia è molto alta.

Cause della malattia di Charcot:

• Mutazione del gene PMP22;
• Mutazione MPZ;
• Mutazione GJB1;
• Mutazione MFN e altri.

• autosomica dominante (il più delle volte);
• autosomica recessiva;
• X-linked.

La malattia ha molte forme, causate da diversi tipi di mutazioni. La qualità della vita e la capacità di lavorare con la malattia di Charcot-Marie-Tuta si deteriorano in modo significativo, ma questo di solito non influisce sull'aspettativa di vita.

Sintomi della malattia di Charcot associati a danni alle fibre nervose motorie e sensoriali. La diagnosi della malattia di Charcot-Marie consiste nell'escludere diagnosi che possono dare un quadro clinico simile e condurre una diagnosi del DNA, ma dato che non tutti i tipi di mutazioni sono noti, non è sempre informativo.

Il trattamento per la malattia di Charcot-Marie-Tuta è la terapia sintomatica. Il trattamento specifico è ancora in fase di sviluppo al momento.

L'ospedale Yusupov è una delle migliori istituzioni mediche in cui vengono trattati i pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tuat. Nonostante il fatto che la terapia sia mirata solo ad alleviare i sintomi, la neurologia si sta sviluppando rapidamente e si alimenta sulla ricerca di modi per trattare molte malattie, tra cui la malattia di Charcot. La gestione dei pazienti dalla patologia pubblicata è piuttosto complicata, perché il quadro clinico è vario, i sintomi sono espressi in vari gradi e così via. L'esperienza degli specialisti dell'ospedale Yusupov ci consente di fornire cure mediche di alta qualità ed efficacia. I medici seguono la ricerca clinica, i nuovi sviluppi, i farmaci, studiano la loro efficacia. Se necessario, la diagnostica viene eseguita rapidamente e con l'uso di nuove apparecchiature. Lo staff lavora per il beneficio del paziente.

Sintomi della malattia di Charcot

I sintomi della malattia di Shark-Marie compaiono in giovane età, il più delle volte fino a venti anni. La malattia progredisce gradualmente, i pazienti conservano a lungo la loro capacità di lavorare e la capacità di auto-servizio. Le cause che accelerano lo sviluppo della malattia possono essere infezioni virali e batteriche, esposizione a fattori ambientali avversi, lesioni, mancanza di vitamine, ecc.

Secondo l'ICD-10, la malattia di Charcot-Marie-Tuta è codificata come "G60 Ereditaria motoria e neuropatia sensoriale", che è dovuta in parte al quadro clinico.

All'inizio della malattia, l'eccessivo affaticamento, l'incapacità di stare a lungo in un posto, la sensazione di intorpidimento, i "brividi" sono disturbati, e quindi il danno atrofico ai muscoli dei piedi, che è più spesso simmetrico, si unisce. L'esame rivela la perdita dei riflessi tendinei. Il piede è deformato così tanto che i pazienti non possono camminare, appoggiandosi sui talloni. Mentre procede, il processo atrofico colpisce le gambe e le cosce.

L'ulteriore sviluppo della malattia della malattia di Charcot-Marie-Tuta porta al processo di attingere al processo, alle mani e poi agli avambracci. I muscoli del collo, del busto e della fascia scapolare non si atrofizzano. I muscoli delle sezioni prossimali aumentano in modo compensatorio.

Tutti i tipi di sensibilità vengono violati, ma la superficie, in particolare la temperatura, soffre di più.

Diagnosi della malattia di Charcot

• Esame di un neurologo;
• Ricerca di laboratorio;
• Studi strumentali;
• Ricerca sul DNA.

È necessario un esame completo per escludere malattie in cui il quadro clinico è simile. Questi includono: amiosclerosi laterale, miotonia, neuropatia metabolica. Per escludere la polineuropatia cronica, viene eseguita una biopsia muscolare.

Trattamento della malattia di Charcot

Tutti i trattamenti per la malattia di Charcot-Marie-Tuta non sono radicali. Il trattamento sintomatico comprende terapia farmacologica, fisioterapia, trattamento ortopedico, ecc.

Il trattamento di fisioterapia della malattia di Charcot-Marie-Tuta comprende la terapia fisica, il massaggio, l'elettroforesi, la terapia diadinamica, la fangoterapia terapeutica, vari tipi di bagni, ecc.

La terapia farmacologica mira a migliorare la nutrizione delle fibre muscolari. A tale scopo vengono prescritti cocarbossilasi, glucosio, trifosfato di adenosina, ecc.. Anche gli agenti antiossidanti, i farmaci che migliorano la microcircolazione e le vitamine sono ampiamente utilizzati. Farmaci ben collaudati che inibiscono l'attività dell'acetilcolinesterasi e aumentano il livello di acetilcolina, ad esempio, prozerina, galantamina.

L'ulteriore sviluppo di nuovi prodotti finalizzati a misure radicali è un mondo senza malattia di Charcot-Marie-Tuta. La progressione della malattia di Charcot-Marie-Tuta non influenza il numero di pazienti che vivono.

Nell'ospedale di Yusupov, gli specialisti hanno aiutato i pazienti a tenere sotto controllo la malattia per molti anni. Sintomi minimi e progressione lenta sono il risultato del lavoro dei medici. Nei reparti comfort, nei nuovi simulatori, in stanze ben attrezzate, è qui che viene curata la malattia di Charcot-Marie-Tuat. Non ritardare il trattamento, iscriviti per un consulto.

Amyotrophy neurale di Charcot-Marie-Tuta

L'amiotrofia neurale Charcot-Marie-Tut è una malattia ereditaria cronica progressiva con una lesione del sistema nervoso periferico, con conseguente atrofia muscolare delle gambe distali e quindi delle braccia. Insieme con atrofia, hypeesthesia ed estinzione dei riflessi tendinei, si osservano contrazioni muscolari fascicolari. Le misure diagnostiche comprendono elettromiografia, elettroneurografia, consulenza genetica e diagnostica del DNA, biopsie muscolari e nervose. Trattamento sintomatico - corsi di terapia vitaminica, anticolinesterasica, terapia metabolica, antiossidante e microcircolatoria, terapia fisica, massaggio, fisioterapia e idroterapia.

Amyotrophy neurale di Charcot-Marie-Tuta

L'amiotrofia neurale Charcot-Marie-Tuta (CMT) appartiene al gruppo di progressiva polineuropatia ereditaria cronica, che comprende la sindrome di Russi-Levy, la neuropatia ipertrofica di Dejerin-Sott, la malattia di Refsum e altre malattie più rare. La malattia di Charcot-Marie-Tuta è caratterizzata da ereditarietà autosomica dominante con penetranza dell'83%. Ci sono anche casi di ereditarietà autosomica recessiva. I maschi sono malati più spesso delle donne.

Secondo vari dati, l'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tuta si verifica con una frequenza da 2 a 36 casi per 100 mila di popolazione. Spesso la malattia è di natura familiare e i membri di una famiglia hanno manifestazioni cliniche di diversa gravità. Insieme a questo, si osservano anche varianti sporadiche di BMT.

Si nota l'associazione tra la malattia di Charcot-Marie-Tut e l'atassia di Friedreich. In alcuni casi, i pazienti con CMT nel tempo mostrano segni tipici della malattia di Friedreich e viceversa - a volte dopo molti anni, l'ambulatorio di atassia di Friedreich lascia spazio a un'amyotrophy neurale sintomatica. Alcuni autori hanno descritto le forme intermedie di queste malattie. Ci sono stati casi in cui alcuni membri della famiglia sono stati diagnosticati con atassia di Friedreich, mentre altri avevano l'amiotrofia della BMT.

Aspetti patogenetici

Ad oggi, la neurologia come scienza non ha informazioni affidabili sull'eziologia e sulla patogenesi dell'amotropia neurale. Gli studi hanno dimostrato che il 70-80% dei pazienti con BLMT sottoposti a esame genetico, c'era una duplicazione di una certa parte del 17 ° cromosoma. L'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tuta è stata determinata per avere diverse forme, probabilmente dovute a mutazioni di vari geni. Ad esempio, i ricercatori hanno scoperto che sotto forma di SHMT causata da una mutazione del gene della proteina mitocondriale MFN2, si forma un coagulo mitocondriale che interrompe il loro avanzamento assonale.

È stato stabilito che la maggior parte delle forme di CMT sono associate a danni alla guaina mielinica delle fibre dei nervi periferici e forme con patologia degli assoni, cilindri assiali, che passano nel centro della fibra nervosa sono meno comuni. I cambiamenti degenerativi interessano anche le radici anteriore e posteriore del midollo spinale, i neuroni delle corna anteriori, i percorsi di Gaulle (percorsi spinali di sensibilità profonda) e i pilastri di Clarke correlati al midollo spinale cerebrale posteriore.

Secondariamente, a causa della disfunzione dei nervi periferici, si sviluppano atrofia muscolari che interessano determinati gruppi di miofibrille. L'ulteriore progressione della malattia è caratterizzata da uno spostamento del nucleo del sarcolemma, ialinizzazione delle miofibrille colpite e crescita interstiziale del tessuto connettivo. Successivamente, l'aumento della degenerazione ialina delle miofibrille porta alla loro disintegrazione.

classificazione

Nella moderna pratica neurologica, l'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tuta è divisa in 2 tipi. Clinicamente, sono quasi omogenei, ma hanno una serie di caratteristiche che consentono una tale distinzione. L'amiotropia neurale di tipo I è caratterizzata da una significativa diminuzione della velocità dell'impulso nervoso, mentre a livello di BMT di tipo II, la velocità di conduzione soffre leggermente. Una biopsia del nervo rivela, nel tipo I, demielinizzazione segmentale delle fibre nervose, crescita ipertrofica delle cellule di Schwann non affette; nel tipo II, degenerazione assonale.

sintomi

L'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tuta inizia con lo sviluppo di atrofie muscolari simmetriche nelle gambe distali. I sintomi iniziali si manifestano, di regola, nella prima metà della seconda decade di vita, meno frequentemente nel periodo da 16 a 30 anni. Consistono in una maggiore stanchezza dei piedi, se necessario, per un lungo periodo di tempo in piedi in un posto. In questo caso, c'è un sintomo di "calpestio" - per alleviare la fatica dei piedi, il paziente ricorre a camminare sul posto. In alcuni casi, l'amiotrofia neurale manifesta disturbi della sensibilità nei piedi, il più delle volte - pestesia sotto forma di gattonare. Un tipico segnale precoce di CMT è l'assenza di Achille e riflessi tendinei posteriori del ginocchio.

Inizialmente lo sviluppo di atrofie colpisce principalmente gli abduttori e gli estensori del piede. Il risultato è una caduta del piede, l'impossibilità di camminare sui talloni e un'andatura peculiare, simile a quella di un cavallo, è un passo indietro. Inoltre, i muscoli adduttori e i flessori del piede sono interessati. L'atrofia totale dei muscoli del piede porta alla sua deformazione con un arco alto, secondo il tipo di piede di Friedreich; le dita dei piedi sono formate. A poco a poco, il processo atrofico si sposta su parti più prossimali delle gambe: le gambe e le parti inferiori delle cosce. Come risultato di un'atrofia di muscoli di uno stinco che penzola il piede si alza. A causa dell'atrofia delle gambe distali, pur mantenendo la massa muscolare delle gambe prossimali, assumono la forma di bottiglie invertite.

Spesso, con l'ulteriore progressione della malattia di Charcot-Marie-Tut, si manifestano atrofia nei muscoli delle braccia distali, prima nelle mani e poi negli avambracci. A causa dell'atrofia dell'ipotenar e del tenar, il pennello diventa come la zampa di una scimmia. Il processo atrofico non influisce mai sui muscoli del collo, del busto e del cingolo scapolare.

Spesso, l'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tut è accompagnata da leggeri contrazioni fascicolari dei muscoli delle braccia e delle gambe. Possibile ipertrofia compensatoria dei muscoli delle estremità prossimali.

L'alterazione sensoriale nell'amyotrophy neurale è caratterizzata da un'iperestesia totale, ma la sensibilità superficiale (temperatura e dolore) soffre molto più profondamente. In alcuni casi, vi è cianosi e gonfiore della pelle degli arti colpiti.

Per la malattia di Charcot-Marie-Tuta, in genere lenta progressione dei sintomi. Il periodo tra la manifestazione clinica della malattia con la sconfitta delle gambe e prima della comparsa di atrofia sulle mani può essere fino a 10 anni. Nonostante le atrofie pronunciate, i pazienti per lungo tempo mantengono uno stato di salute. Vari fattori esogeni possono accelerare la progressione dei sintomi: precedente infezione (morbillo, mononucleosi infettiva, rosolia, mal di gola, SARS), ipotermia, trauma cranico, trauma spinale, ipovitaminosi.

diagnostica

L'età di esordio della malattia, la sua clinica tipica, la natura simmetrica della lesione, la lenta diffusione costante delle atrofie e i sintomi che sono aggravati in relazione a questo in molti casi suggeriscono l'amiotrofia neurale. Un esame eseguito da un neurologo rivela debolezza muscolare nei piedi e nelle gambe, deformità dei piedi, assenza o diminuzione significativa dei riflessi di Achille e delle ginocchia, ipoestesia dei piedi. Elettromiografia ed elettroneurografia vengono eseguite per differenziare la BMT da altre malattie neuromuscolari (miotonia, miopatia, SLA, neuropatia). Per escludere la neuropatia metabolica, viene misurato lo zucchero nel sangue, viene testato l'ormone tiroideo e viene condotto un test antidroga.

La consultazione della genetica e della diagnostica del DNA è raccomandata a tutti i pazienti per chiarire la diagnosi. Quest'ultimo non dà un risultato accurato al 100%, dal momento che non tutti i marcatori genetici di BMT sono noti fino ad ora. Un modo più accurato di diagnosticare è stato introdotto nel 2010. sequenziamento del genoma. Tuttavia, questo studio è ancora troppo costoso per un uso diffuso.

A volte ci sono difficoltà nella diagnosi differenziale della malattia di Charcot-Marie-Tut con la neurite di Dejerin-Sott, la miopatia distale di Hoffmann e la polineuropatia cronica. In questi casi, potrebbe essere necessaria la biopsia muscolare e dei nervi.

trattamento

Allo stadio attuale non sono stati sviluppati metodi radicali per trattare le malattie genetiche. A questo proposito, ha applicato la terapia sintomatica. I corsi ripetuti di amministrazione intramuscolare di vitamine di gruppo B e vitamina E sono condotti. Per migliorare il trofismo di muscolo, ATP, inosine, cocarboxylase e glucosio sono usati. Sono prescritti inibitori delle colinesterasi (neostigmina, oxazil, galantamina), farmaci del microcircolo e antiossidanti (acido nicotinico, pentossifillina, meldonio).

Insieme alla farmacoterapia, su raccomandazione di un fisioterapista, vengono attivamente utilizzate tecniche fisioterapiche: elettroforesi, SMT, elettrostimolazione, terapia diadinamica, fangoterapia, terapia ad ultrasuoni, ossigenoterapia. Si consiglia di idroterapia con bagni di idrogeno solforato, solfuro, conifero, radon. Di grande importanza nel mantenere l'attività motoria del paziente, prevenire lo sviluppo di deformità e contratture sono la terapia fisica e il massaggio. Se necessario, viene prescritto un trattamento ortopedico.

Malattia di Charcot-Marie-Tuta - neuropatia ereditaria

La malattia di Charcot-Marie-Tut è un tipo di neuropatia in cui soffrono sia la funzione motoria delle fibre nervose sia la funzione sensoriale. Motivo: demielinizzazione dei nervi che trasmettono impulsi elettrici ai muscoli o li prendono dai recettori sensibili. Questa è una malattia ereditaria con un tipo di trasmissione autosomica dominante. Codice G60.0 secondo la classificazione internazionale delle malattie.

Questa patologia è caratterizzata dall'atrofia dei muscoli degli arti superiori e inferiori e dall'aspetto delle deformità dei piedi e delle gambe, delle cosce. Anche la sensibilità soffre. La malattia di Charcot si verifica più spesso negli uomini. Può manifestarsi dopo aver subito neuroinfezioni o ferite. La malattia è incurabile, ma il trattamento allevia la condizione dei pazienti.

Sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tuta

Per la malattia di Charcot, i sintomi sono i seguenti:

1. Debolezza degli arti inferiori e superiori. E c'è una simmetria dei lati destro e sinistro.
2. Atrofia dei muscoli delle gambe: la loro forma diventa a forma di bottiglia. I piedi sono come piedi artigliati, come le mani.
3. I riflessi tendinei sono assenti o fortemente indeboliti.
4. Violazione di atti di deglutizione e masticare cibo, articolazione (la parola soffre).
5. Perdita di sensazioni come calze o guanti.
6. Possibile compromissione dell'udito, della vista, della respirazione.
7. Dolore muscolare dopo l'esercizio.

Notevole è l'aspetto di un paziente affetto da morbo di Charcot (foto): i piedi e le mani in pazienti con malattia di Charcot-Marie sono deformati dolcemente. L'altezza dei piedi è elevata, a causa della mancanza di innervazione dei muscoli flessori e dei muscoli estensori delle dita. Le dita dei piedi sono molotoseobraznye.

A causa dell'atrofia dei muscoli del polpaccio sullo sfondo del normale sviluppo e del tono muscolare delle cosce, le gambe dei pazienti assomigliano a quelle invertite. Camminare autonomamente è difficile, i pazienti camminano, di regola, in punta di piedi. Per questo motivo, aumenta il carico sulle articolazioni, in particolare l'anca. L'acetabolo, a cui è attaccata la testa del femore, può usurarsi.

Atrofia e perdita di sensibilità degli arti superiori si sviluppa più tardi - dopo 10 anni dall'esordio della malattia. All'inizio, la patologia colpisce solo le gambe, in particolare le gambe. Per la malattia di Charcot-Marie, le curvature spinali del tipo di lordosi o cifosi, la cifoscoliosi possono anche essere sintomi. Ciò è dovuto a una violazione dell'innervazione dei muscoli della schiena e della colonna vertebrale, nonché delle peculiarità dell'andatura, in cui vi è un maggiore carico sulla colonna vertebrale.

Nei pazienti con questa patologia, tutti i nervi, inclusi quelli cranici, responsabili della parola, della masticazione, della deglutizione e della vista, possono essere influenzati. Con la demielinizzazione dei nervi cranici, l'assunzione di cibo può essere difficile a causa della violazione dell'innervazione dei muscoli del palato molle. Con lo sforzo fisico prolungato negli arti colpiti si verifica dolore.

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Cause di patologia

La malattia di Charcot-Marie-Tuta è causata da un difetto nel gene PMP22 responsabile della sintesi delle proteine ​​neuronali, che si trova sul cromosoma 17p22. L'impulso allo sviluppo della patologia sono i cambiamenti immunologici, la neuroinfettiva (virus dell'herpes). Nella malattia di Charcot, la guaina mielinica e gli assoni delle cellule nervose, attraverso i quali l'impulso viene trasmesso da una cellula all'altra, sono influenzati. Di conseguenza, le fibre nervose diventano nude e non trasmettono più normalmente un segnale. Questo si manifesta nella riduzione e quindi nella perdita della sensibilità della pelle e della sensazione dell'arto con la sconfitta dei nervi sensoriali.

Esistono due tipi principali di malattia di Charcot-Marie-Tut:

In presenza di patologia degli assoni, la demielinizzazione dei nervi si sviluppa dopo un po 'di tempo, cioè esponendolo, privando il guscio protettivo, che fornisce l'isolamento di un impulso elettrico. Se la neuropatia è causata dalla demielinizzazione, la funzione assonale nella trasmissione del segnale nervoso è compromessa.

Diagnosi della malattia di Charcot

Per stabilire una malattia di Charcot-Marie-Tuta, è necessario un appello a un neurologo. Sondaggi che devono passare:

1. Elettromiografia per determinare il tono muscolare e la velocità del segnale nervoso.
2. Analisi genetica
3. Biopsia: assunzione di materiale dei nervi periferici per confermare la patologia con un assone o demielinizzazione.

Condurre una diagnosi differenziale con le seguenti malattie:

• polineuropatia paraproteinemica;
• miopatia distale Govers-Welander;
• polineuropatia con intossicazione (insufficienza renale, avvelenamento da metalli pesanti);
• polineuropatia demielinizzante cronica;
• miastenia grave

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trattamento

Quando si effettua una diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tut, il trattamento viene effettuato con l'aiuto di vitamine neurotropiche, energia significa mantenere il metabolismo nel tessuto muscolare. Inoltre prescritto farmaci per migliorare la condotta dell'impulso nervoso e farmaci anabolizzanti. I pazienti richiedono mezzi ortopedici per garantire la mobilità. Queste sono sedie a rotelle, camminatori. Mostrando massaggio, riflessologia, terapia fisica, elettromiostimolazione.

Nel trattamento della malattia Charcot ha usato tali droghe energetiche come ATP, Riboxin. Utilizzare i minerali: potassio, calcio, magnesio per migliorare la trasmissione dell'impulso. Vitamine, effetti benefici in neuropatia: vitamina B1, niacina, cianocobalamina, acido folico. Ci sono droghe complesse: neuromultivite, Kombilipen, Milgamma.

Per migliorare la trasmissione degli impulsi nervosi e migliorare il tono muscolare usato farmaci che bloccano la distruzione di acetilcolina nelle terminazioni nervose. Questi sono i cosiddetti inibitori dell'acetilcolinesterasi: Prozerina (Neostigmina), Galantamina, Kalimin. Se la deglutizione è compromessa, i farmaci vengono somministrati per via intramuscolare.

Per migliorare il trofismo tissutale e la microcircolazione, viene prescritta pentossifillina. La cerebrolysina ottimizza il metabolismo nelle cellule nervose. Per il trattamento dei processi atrofici nei muscoli, vengono utilizzati ormoni anabolizzanti steroidei (Retabolil, Methandrostenolol).

La malattia di Charcot è incurabile, ma rivolgersi a un neurologo migliorerà la qualità della vita. I preparativi per il trattamento di questo tipo di neuropatia sono in grado di combattere la distrofia muscolare.

Malattia di Charcot-Marie-Tuta
(Malattia di Charcot, Marie Tuta, neuropatia ereditaria motorio-sensoriale di tipo I, neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tuta, BMT, amiotrofia neurale)

Malattie congenite e genetiche

Descrizione generale

La malattia di Charcot-Marie-Tuta (neuropatia ereditaria motorio-sensoriale di tipo I) (G60.0) è una neuropatia ereditaria motorio-sensoriale, manifestata da debolezza muscolare e atrofia muscolare delle estremità distali.

Caratteristica ereditarietà autosomica dominante. La frequenza di amiotrofia neurale Charcot-Marie-Tuta: 36 per 100 mila persone. Gli uomini si ammalano più spesso (65%). Lesioni da infezioni portano alla progressione della malattia.

Sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tuta

Il debutto della malattia si nota all'età di 10-20 anni. Inizialmente, vi è una debolezza nelle gambe distali, affaticamento nei muscoli delle gambe durante una condizione di prolungamento (gradualmente aumentando per decenni). Successivamente, il dolore ai muscoli della gamba può aderire dopo una lunga camminata (70%). Quando cammini devi alzare le gambe. L'intorpidimento dei piedi è notato nell'80% dei casi. La debolezza muscolare nelle mani appare 10-15 anni dopo l'insorgenza della malattia.

Un esame obiettivo ha rivelato una debolezza muscolare simmetrica nel gruppo peroneale (piede appeso) (fino al 100%), nei muscoli delle mani (40%). Le atrofie muscolari simmetriche delle gambe distali ("gambe di cicogna") sono definite (Fig. 1), meno frequentemente nelle mani ("mano artigliata"). Si nota la depressione dei riflessi di Achille, i riflessi delle ginocchia scompaiono più tardi, i riflessi dei carporadiali scompaiono; perdita di sensibilità nelle mani / piedi ("calze alte", "guanti") (80%); cambio di andatura ("steppage", camminare sui talloni è impossibile); scoliosi / cifoscoliosi, iperlordosi lombare, arcata alta del piede (piede cavo) (50%) (Fig. 2).