Trattamento della neurofibromatosi in Russia

La malattia ereditaria più comune, che predispone all'insorgenza di tumori nell'uomo. È autosomico dominante, si presenta con uguale frequenza in uomini e donne in 1 su circa 3.500 neonati. Nel 50% dei casi, la malattia è ereditaria, nel 50% - il risultato di una mutazione spontanea.

NF1 ha penetranza completa (100%), vale a dire tutti i portatori del gene patologico sono malati, ma espressione genica, vale a dire la gravità delle violazioni causate da un difetto genetico è molto variabile, anche nella stessa famiglia si possono osservare casi sia minimi che gravi. Il rischio che un bambino erediti un gene patologico è del 50% in presenza di NF1 in uno dei genitori e del 66,7% in entrambi.

In tutti i casi di NF1, un difetto genetico è localizzato nella zona 11.2 del cromosoma 17 (17q11.2).Il gene NF1 che si trova qui codifica per la sintesi di una grande proteina, la neurofibromin.
Quando il gene NF1 è danneggiato in uno dei 17 cromosomi, una coppia del 50% della neurofibromin sintetizzata diventa difettosa e si osserva una crescita di equilibrio della crescita cellulare verso la proliferazione.

La diagnosi di NF1 è stabilita sulla base dell'identificazione di due o più dei seguenti sintomi:
- 6 o più macchie di colore "caffè con latte" sulla pelle, più di 5 mm di diametro in un bambino o 15 mm in un adulto, visibili sotto la normale illuminazione della stanza.
- 2 o più neurofibromi di qualsiasi tipo.
- Iperpigmentazione delle ascelle o area inguinale.
- Gliomi del nervo ottico.
- 2 o più noduli di Lisha (pigmentati con iride di amartoma).
- Anomalie ossee (assottigliamento dello strato corticale delle ossa tubulari, che spesso porta alla formazione di false articolazioni).
- La presenza di un parente diretto con NF1.

Va sottolineato che questi sintomi possono verificarsi in qualsiasi combinazione, ma nessuno di loro è sufficiente per la diagnosi di NF1. Tenendo conto di ciò, anche l'assenza di macchie "caffè con latte" (rilevate nel 99% dei pazienti con NF1) non contraddice la diagnosi di NF1 in presenza di due o più altre manifestazioni di questa malattia.

Quando NF1 a causa della disregolazione della crescita cellulare si verifica un numero di condizioni associate (o malattie). Questi includono:
- Schwannoma di qualsiasi nervo (ma non vestibolococleare bilaterale).
- Neurofibromi spinali e (o) periferici.
- Neurofibromi cutanei multipli.
- Macrocefalia.
- Tumore al cervello
- Difetto unilaterale del tetto dell'orbita - esoftalmo pulsante.
- Cifoscoliosi.
- Manifestazioni viscerali dovute al coinvolgimento di nervi.
- Siringomielia.
- Tumori maligni (più spesso MPNST, ganglioglioma, sarcoma, leucemia, nefroblastoma (tumore di Wilma)).
- Feocromocitoma.
- Malattie o condizioni somatiche non direttamente correlate al coinvolgimento dei nervi - stenosi dell'arteria renale, cisti polmonari e polmonite interstiziale, formazione anormale di varie parti del tratto gastrointestinale, ipertrofia clitoridea.

La presenza di NF1 in uno o entrambi i coniugi non è considerata una ragione per raccomandare la protezione della gravidanza.

1. Macchie di "caffè con latte".
Struttura - cellule di Schwann, fibroblasti, collagene, mastociti.
La malignità è estremamente rara.
Trattamento: chirurgico o cosmetologico (tatuaggio color carne). Indicazioni per la chirurgia - difetto estetico, dolore e prurito, un rapido aumento. Il prurito diminuisce con la somministrazione prolungata (anni) di ketotifene 2-4 mg al giorno.

2. Neurofibromi intraneurali (plessiformi).
Di solito si sviluppano da fibre sensoriali o simpatiche del nervo periferico, di conseguenza, la rimozione microchirurgica è spesso possibile con la conservazione della funzione motoria del nervo.
Indicazioni per la chirurgia - dolore, disturbi del movimento, grandi dimensioni e rapida crescita. I tumori asintomatici non sono operati.
Ozlokachestvlenie - fino al 5%. Se si sospetta una neoplasia, viene eseguita una biopsia. Trattamento combinato: chirurgia, radioterapia e chemioterapia. Alle estremità, alcuni raccomandano l'amputazione, alcuni la resezione per preservare l'organo.

3. Neurofibromi spinali.
Solitamente derivano da radici dorsali, multiple, sono più comuni a livello cervicale e lombare.
Indicazioni per la chirurgia - sintomi di compressione del midollo spinale e radicolare, così come i tumori di grandi dimensioni, la cui ulteriore crescita può aumentare significativamente il rischio operativo.

4. Gliomi dei nervi ottici.
Osservato nel 5-10% dei pazienti con NF1.
La diagnosi viene solitamente effettuata da un oftalmologo, richiede (specialmente nei bambini piccoli) un chiarimento utilizzando uno studio dei potenziali evocati visivi, verificato mediante TC o RM. Al momento della diagnosi di glioma del nervo ottico con NF1 nella stragrande maggioranza dei pazienti sono bilaterali.
Il tasso di crescita di questo tumore quasi sempre benigno è estremamente variabile e imprevedibile. Sono descritti casi di regressione spontanea.
Il trattamento - nella maggior parte dei casi, viene effettuato un monitoraggio dinamico o radioterapia, senza biopsia. La radioterapia condotta in modo adeguato garantisce l'assenza di progressione del tumore per almeno 10 anni nel 100% e la stabilizzazione o il miglioramento della visione nell'80% dei pazienti irradiati [5]. Tuttavia, il tempo medio di risposta alla radioterapia (cioè, la riduzione della dimensione del tumore di almeno il 50%) è di circa 6 anni.
Di conseguenza, le indicazioni per la chirurgia si verificano in tumori che formano grandi nodi intracranici con compressione delle strutture diencefaliche che causano ipertensione endocranica o esoftalmo significativo.

Tattiche in altri stati associati:
- Schwannoma di qualsiasi nervo (non vestibolococleare bilaterale) - di solito la rimozione del tumore.
- Un tumore al cervello (astrocitomi, meningiomi) è più spesso biologicamente benigno. In presenza di manifestazioni cliniche, edema peritoneale o progressione di un tumore asintomatico, è indicata la sua rimozione.
- Difetto unilaterale del tetto orbitale con esoftalmo pulsante - correzione per indicazioni cosmetiche.
- Macrocefalia - solitamente combinata con idrocefalo esterno e / o interno normoteso, il trattamento chirurgico non è pratico. In rari casi, le combinazioni con ipertensione intracranica vengono eseguite operazioni sul sistema di liquori.
- La cifoscoliosi si verifica in circa il 10% dei pazienti, spesso richiede una stabilizzazione precoce anteriore e posteriore della colonna vertebrale.
- Il meningocele spinale anteriore è una patologia molto rara in cui le protrusioni erniali della dura madre, spesso multiple, sono incorporate nei corpi di diverse vertebre, spesso a livello toracico. Si ritiene che la stabilizzazione della colonna vertebrale sia mostrata, specialmente quando compaiono i sintomi della colonna vertebrale.
- Siringomielia: in presenza di manifestazioni cliniche, è indicato un trattamento chirurgico.
- Tumori maligni - MPNST, ganglioglioma, sarcoma, leucemia, tumore di Wilma - trattamento complesso.

Neurofibromatosi 2 (NF2).

NF2 si verifica in 1 su 50.000 bambini.
Studi genetici molecolari hanno rivelato differenze fondamentali nella patogenesi di NF1 e NF2. Queste sono malattie completamente diverse che richiedono un approccio clinico differenziato.
Il gene NF2 è localizzato sul cromosoma 22 (22q12) e codifica per la sintesi di un altro soppressore della crescita tumorale, la proteina merlin o schwannomin.
NF2 è formalmente una malattia genetica autosomica dominante.
I tumori che si manifestano nella NF2 sono benigni, ma più biologicamente aggressivi che in NF1.

Per stabilire la diagnosi clinica di NF2, è necessario identificare:
- o neuromi bilaterali del nervo VIII (criterio diagnostico assoluto),
- o avere un parente diretto con NF2 e
- o neuroma unilaterale 8 nervo,
- o combinazioni di due delle seguenti caratteristiche:
- Neurofibromas (uno o più).
- Meningiomi (uno o più).
- Gliomi (uno o più).
- Schwannomas, incluso spinale (uno o più).
- Cataratta lenticolare sottocapsulare giovanile posteriore o opacità del cristallino.

La principale differenza tra i tumori dei nervi VIII in NF2 è la loro struttura istologica (questi sono solo gli schwannomi, mentre i tumori spontanei e NF1 possono anche essere neurofibromi) e il modello di crescita.
Se neurinomi e neurofibromi non associati a NF2 spostano solo il nervo uditivo, quindi con NF2 un tumore sotto forma di uva si diffonde spesso tra le fibre dell'ottavo nervo, il che rende difficile per i pazienti preservare l'udito. Anche nel caso di NF2, è difficile separare il tumore dagli altri nervi cranici, in primo luogo dal viso.

Mostrato il trattamento chirurgico di questi tumori.

Trattamento della neurofibromatosi in Russia

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CYBER-KNIFE - NEUROFIBROMA

Il neurofibroma è un tumore benigno del nervo periferico. Possono presentarsi da cellule di Schwann, fibroblasti e cellule di perineurio. Questi tumori si infiltrano nel nervo e distruggono la guaina del nervo. Molto spesso, un neurofibroma si forma nel nervo uditivo.

La neurofibromatosi (neurofibromatosi) è una malattia la cui essenza è l'impatto negativo sulla crescita e sullo sviluppo delle cellule dei tessuti nervosi. La malattia è responsabile della formazione e della crescita dei tumori sulla superficie dei nervi (neurofibroma), che si trovano su o sotto la pelle in tutto il corpo. Questi tumori sono generalmente benigni, il che significa che non sono pericolosi. Tuttavia, in alcuni casi possono danneggiare il corpo del paziente.

I neurofibromi possono essere singoli o, più spesso, multipli. In questa malattia autosomica dominante, il numero di neurofibromi varia da uno a diverse migliaia. I neurofibromi multipli sono combinati con una malattia ereditaria come la neurofibromatosi I (malattia di Recklinghausen). Occasionalmente, i neurofibromi possono subire una trasformazione maligna.

Il neurofibroma cresce lentamente e raramente si manifesta con sintomi clinici. Quando il paziente raggiunge sintomi neurologici su larga scala,

Ci sono innumerevoli sintomi di neurofibromatosi, che sono significativamente differenti. Una caratteristica di ognuno di essi è che si manifestano con maggiore forza nel tempo. Alcuni pazienti presentano sintomi deboli o non evidenti. In altri pazienti, la neurofibromatosi causa un danno tissutale significativo.

La neurofibromatosi può causare alterazioni cutanee anormali, deformità ossee e altri problemi. La malattia può causare disturbi dello sviluppo. Per i pazienti con neurofibromatosi, è caratteristico un livello più alto di problemi di apprendimento.

L'80% dei pazienti compaiono sulle macchie della pelle il colore del caffè con il latte. Nel 93% delle ascelle, trovano macchie simili a lentigini.

Di regola, il neurofibroma è un singolo tumore, con bordi ben differenziati. Con un trattamento tempestivo, la prognosi è favorevole.

La neurofibromatosi si presenta in due forme diverse: ogni gene anormale provoca una forma corrispondente.

Neurofibromatosi-1 è la forma più comune di questa malattia, che si verifica in ogni 4.000 bambino appena nato. Conosciuto anche come malattia di von Recklinghausen, la neurofibromatosi 1 è una malattia di lunga durata (cronica). La neurofibromatosi-1 si sviluppa principalmente sui nervi nella zona delle parti esterne del corpo (sistema nervoso periferico).

La neurofibromatosi-2 è meno comune in ciascuno dei 40.000 neonati. Conosciuto anche come neurofibromatosi acustica bilaterale (neurofibromatosi acustica bilaterale), la neurofibromatosi 2 colpisce principalmente il sistema nervoso centrale, causando tumori cerebrali e spinali.

Neurofibromatosi tipo 1

I sintomi iniziano ad apparire alla nascita o in tenera età. I pazienti con neurofibromatosi-1 di solito sviluppano diverse moli, neurofibromi multipli, noduli di Lisch, noduli, noduli, escrescenze, noduli sulla superficie degli occhi e altre complicanze.

Diverse talpe brune sotto forma di macchie di caffè e latte (macchie caffè-latte) possono sempre essere trovate sulla pelle del paziente.

Sei o più moli marrone chiaro possono essere posizionati in qualsiasi parte del corpo, compresa la superficie della bocca e della lingua. I punti di solito compaiono prima di raggiungere i 9 anni di età. Essi assumono varie forme e sono circa 5 mm o più nei bambini piccoli e circa 15 mm o più negli adolescenti.

Le stesse non indicano la neurofibromatosi, quindi è normale che alcune persone sane che non hanno neurofibromatosi possano avere fino a tre "macchie di latte e caffè". Sebbene non causino problemi di salute, il numero di macchie con l'età può aumentare di dimensioni e numero e diventare più scuro.

Altre anomalie della pelle nella neurofibromatosi del primo tipo includono lentiggine nella zona dell'ascella e dell'inguine (ascellare e lentiggine inguinale).

Oltre a diverse "macchie di caffè con latte", sul corpo del paziente possono essere presenti più piccoli noduli (neurofibromi).

Una persona con neurofibromatosi-1 può avere un numero qualsiasi di neurofibromi - da zero a centinaia. I tumori sono generalmente piccoli, indolori e lentamente in via di sviluppo. Possono formare noduli di pelle o masse di tessuto anche all'interno del corpo. Due o più tumori possono comparire a qualsiasi età, in particolare, specialmente nell'adolescenza.

Durante la diagnosi, la rilevazione di uno o più neurofibromi di per sé non indica affatto una malattia neurofibromatosi, quindi alcune persone che non hanno neurofibromatosi possono avere neoplasie neuro-fibroma. I tumori causati dalla neurofibromatosi-1 a volte interessano il cervello e / o il midollo spinale. Possono svilupparsi nei nervi degli occhi (glioma ottico) e, in rari casi, possono influire sulla perdita della vista. A volte il tumore copre diversi nervi e raggiunge dimensioni molto grandi (neurofibroma plessiforme - neurofibroma plessiforme), che è particolarmente comune nei pazienti su viso, braccia o gambe. Questo tipo di tumore può diventare pericoloso, doloroso o in pericolo di vita, oltre a causare debolezza negli arti.

Nodi occhi di Lisha

I noduli di Lisch sono piccoli tumori marroni che appaiono spesso nella parte colorata dell'occhio (iris) nelle persone con neurofibromatosi-1. I noduli Lish non causano problemi di salute e possono apparire tra i 6 ei 10 anni.

I problemi di apprendimento riguardano circa la metà delle persone con neurofibromatosi-1. I bambini possono sperimentare un ritardo nell'imparare a camminare o parlare. Alcuni bambini hanno anche sintomi di problemi di linguaggio e / o ritardo mentale; piccola statura; testa sovradimensionata (macrocefalia); anomalie scheletriche, come le ossa ingrandite o deformate e la curvatura spinale (scoliosi), ipertensione e un aumentato rischio di sviluppare il cancro (neoplasia).

Neurofibromatosi tipo 2

La diagnosi di neurofibromatosi-2 può essere complicata nei casi in cui la storia della malattia familiare non è disponibile. La perdita uditiva che inizia nell'adolescenza o nei primi anni venti è spesso il primo sintomo. Le persone con questa malattia di solito sviluppano tumori del sistema nervoso uditivo o soffrono di altre complicazioni correlate.

Tumore del nervo uditivo

La maggior parte delle persone esposte a neurofibromatosi-2 può essere rintracciata nei nervi che svolgono la funzione uditiva (neuroma acustico, schwannoma acustico, neuroma acustico, neuroma acustico, schwannoma vestibolare). Sebbene i tumori siano in genere benigni, spesso portano a una perdita dell'udito progressiva a causa del loro graduale aumento delle dimensioni.

Tra gli altri sintomi, i pazienti con neurofibromatosi-2 presentano anche acufeni, cefalea, dolore / intorpidimento del viso e problemi vestibolari.

Poiché i sintomi della malattia sono significativamente diversi, devono essere applicati metodi di trattamento appropriati per ogni caso specifico. Gli obiettivi chiave del trattamento sono monitorare il corso dei sintomi e prevenire le complicanze. I pazienti con neurofibromatosi possono richiedere cure coordinate da parte dei medici, combinando cure mediche e chirurgiche generali. Ad esempio, i chirurghi ortopedici correggono deformità spinali e discrepanze nella dimensione degli arti. Il lavoro coordinato del team di medici insieme al supporto di altri dovrebbe aiutare a ottimizzare il trattamento.

L'elenco di raccomandazioni include anche quanto segue:

I bambini con neurofibromatosi spesso necessitano di regolari esami medici per misurare la crescita e la pressione sanguigna, nonché ricerche sulla rigenerazione della pelle, delle ossa, del sistema nervoso, della vista e dell'udito.

Gli adulti con neurofibromatosi hanno spesso bisogno di un esame annuale del sistema nervoso e dell'udito.

Alcune persone con neurofibromatosi hanno disturbi prolungati, come dolore e disabilità. Possono avere bisogno di cure per tutta la vita allo stesso tempo da diversi medici specialisti e chirurghi (inclusi chirurghi ortopedici, neurologi, dermatologi e radiologi).

Alcuni pazienti con neurofibromatosi frequentano le cliniche di neurofibromatosi interdisciplinare (con i medici del profilo appropriato) per un esame e una diagnosi completi. In queste istituzioni, i pazienti possono continuare il trattamento presso la clinica o ottenere una relazione medica con le raccomandazioni necessarie e iniziare il trattamento presso il proprio medico.

A volte nei bambini piccoli con macchie anomale, i neurofibromi sono nelle fasi iniziali. In questo caso, esami oculistici regolari e l'uso degli strumenti necessari possono aiutare a rilevare il glioma del nervo ottico da trattare prima che il bambino inizi a perdere la vista.

La neurofibromatosi viene rilevata mediante esame fisico del tumore e una revisione completa della storia medica del paziente. All'esame, si dovrebbe prestare maggiore attenzione alla ricerca di cambiamenti nell'aspetto della pelle e nella presenza di tumori o patologie ossee. È possibile che la misura necessaria sia l'ispezione di parenti stretti di sangue (inclusi genitori, fratelli, sorelle e bambini) al fine di rilevare i segni di neurofibromatosi.

Con la sconfitta dei nervi cutanei, tali tumori appaiono come nodi multipli, elastici e facilmente palpabili. Per la diagnosi di neurofibromi più profondi, vengono eseguite la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica. Inoltre, la biopsia può essere eseguita per conferma istologica.

Attualmente ci sono due modi per trattare i neurofibromi: radioterapia chirurgica e stereotassica (radiochirurgia o cyber-coltello).

Il trattamento chirurgico consiste nell'asportazione del tumore. In alcuni casi, le tecniche endoscopiche possono essere utilizzate, ad esempio, quando i neurofibromi vengono rimossi dai nervi cranici. Il metodo endoscopico ha il vantaggio rispetto alla chirurgia tradizionale in termini di minor trauma e guarigione più rapida. Lo svantaggio del trattamento chirurgico con neurofibroma è il rischio di complicazioni, ad esempio sanguinamento, infezione, ecc.

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Cyber ​​Knife è l'ultima tecnologia per il trattamento di eventuali tumori in qualsiasi area del corpo. Si basa sull'irradiazione di un tumore con raggi sottili di radiazioni provenienti da diversi lati, che consente di ridurre al minimo l'effetto delle radiazioni sui tessuti sani circostanti e di indirizzare quasi l'intera dose al tumore. La tecnologia è controllata da un potente computer con un software speciale.

Un cyber-coltello può colpire esattamente le lesioni e, in poche sedute ambulatoriali a breve termine, distruggere il DNA di nuove crescite senza residui.

Per l'uso del cyber-coltello, non ci sono praticamente controindicazioni. Non richiede anestesia e, cosa più importante, un metodo non invasivo, quindi può essere utilizzato nei casi in cui il paziente non è utilizzabile per un motivo o per un altro. Il cyber-coltello non ha tali complicazioni che possono verificarsi dopo l'intervento chirurgico. Il Cyber-coltello è stato particolarmente utilizzato nel trattamento dei tumori cerebrali, sia maligni che benigni.

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La tecnologia CyberKnife è stata sviluppata da un gruppo di medici, fisici e ingegneri presso la Stanford University. Questa tecnica è stata approvata dalla FDA per il trattamento dei tumori intracranici nell'agosto 1999 e per i tumori nel resto del corpo nell'agosto 2001. All'inizio del 2011. ha comportato circa 250 installazioni. Il sistema è attivamente distribuito in tutto il mondo.

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Trattamento della neurofibromatosi in Israele

La neurofibromatosi appartiene al gruppo di malattie genetiche. Tumori multipli sorgono dalle strutture del tessuto nervoso. Nuove crescite crescono da cellule di Schwann, melanociti, lemociti, che fanno parte di quasi tutte le strutture del sistema nervoso. A causa della mutazione spontanea, questi elementi cellulari iniziano a dividersi attivamente, creando così tumori multipli che possono essere localizzati in qualsiasi parte del corpo del paziente.

Per la prima volta, la neurofibromatosi è stata descritta dal patologo tedesco Friedrich Daniel von Recklinghausen, che ha studiato la malattia per lungo tempo.

La neurofibromatosi ha una modalità ereditaria autosomica dominante. Se uno dei genitori soffre di neurofibromatosi, nei bambini il rischio di malattia è del 50%. Uomini e donne soffrono della stessa frequenza (il gene difettoso non è legato al cromosoma sessuale). La malattia può essere congenita o verificarsi nei giovani a causa di mutazioni spontanee.

Classificazione della neurofibromatosi

Per molto tempo si è creduto che ci siano solo due tipi di neurofibromatosi. Ad oggi, molti altri gruppi di questa malattia sono stati identificati.

• Il primo tipo è la malattia di von Recklinghausen. La forma più comune di neurofibromatosi. È questo tipo di neurofibromatosi che è accompagnata dalla comparsa di un gran numero di neurofibromi, che possono essere localizzati su qualsiasi parte del corpo del paziente.
• Il secondo tipo è caratterizzato da segni esterni meno pronunciati. Alcuni pazienti possono sperimentare solo alcuni nodi sottocutanei che non portano alcun disagio. Tutti i pazienti sviluppano neuromi del nervo uditivo - i nodi neurofibromatosi, che si trovano in qualsiasi punto del nervo uditivo. Molto spesso c'è una degenerazione maligna di tali neurinomi.
• Il terzo tipo è caratterizzato da lesioni neurofibromatose delle strutture del nervo ottico. I pazienti con un terzo tipo di neurofibromatosi hanno spesso neoplasie cerebrali maligne.
• Il quarto tipo di neurofibromatosi è caratterizzato dalla sconfitta di una parte del corpo del paziente.
• Il quinto tipo - non ci sono nodi neurofibromatosi sulla pelle del paziente, tuttavia, ci sono macchie pronunciate del pigmento.
• Il sesto tipo è acquisito neurofibromatosi.

Sintomi e quadro clinico della neurofibromatosi

In ogni paziente, la malattia procede individualmente. Il grado di disturbi genomici in questo caso non influenza il fenotipo (l'aspetto della persona). Molto spesso, la neurofibromatosi è una scoperta casuale quando si diagnostica un tumore al cervello. Di regola, la malattia è di natura benigna, tuttavia, ci sono casi di trasformazione maligna in un neurofibroma.

I sintomi più comuni della neurofibromatosi:

• La presenza di numerosi nodi sottocutanei che sono localizzati in qualsiasi parte del corpo del paziente. Le dimensioni dei nodi sono molto diverse: possono apparire piccole neoplasie completamente impercettibili e nodi grandi.
• Aumento della pigmentazione di alcune aree della pelle. L'aumento della pigmentazione è associato alla divisione attiva dei melanociti - cellule che hanno una grande quantità di pigmento di melanina. Di norma, l'iperpigmentazione si manifesta con la presenza di macchie di caffè su qualsiasi area della pelle. In alcuni pazienti, la malattia può manifestarsi solo con la presenza di punti caratteristici. Si ritiene che se un paziente ha sulla pelle più di cinque macchie di pigmento di diametro compreso tra 5 e 15 mm, allora è più probabile che abbia neurofibromatosi.
• La presenza di noduli Lita - amartomi pigmentati dell'iride.
• Compromissione dell'udito, perdita dell'udito - si sviluppa con neurofibromatosi del nervo uditivo.
• Violazione o perdita della vista possono verificarsi con glioma del nervo ottico.
• Poiché i nodi neurofibromatosi possono verificarsi in qualsiasi parte del corpo e dell'organo, i pazienti manifestano spesso vari disturbi di organi e sistemi. La patologia più frequente del sistema cardiovascolare, sistema muscolo-scheletrico, sistema endocrino e nervoso. In alcuni casi, la neurofibromatosi si manifesta esclusivamente con sintomi di varie malattie croniche. Quindi la diagnosi della vera causa della patologia è molto difficile.
• I bambini con una forma congenita di neurofibromatosi sono spesso nati con numerose anomalie del sistema scheletrico: microcefalia, displasia delle ali dell'osso principale, difetti nell'orbita, ecc.

I pazienti con neurofibromatosi sono a rischio di sviluppare malattie maligne. I bambini con neurofibromatosi spesso sviluppano leucemie. Nei casi di natura congenita della malattia, si osserva spesso ritardo mentale dei pazienti. Ciò è dovuto al costante impatto dei neurofibromi sulle strutture cerebrali (i nodi spesso si verificano nel cranio). Nei casi di un decorso a lungo termine della malattia, vari disturbi cognitivi (disturbi della memoria, pensieri, ecc.) Si verificano all'inizio dei pazienti.

Diagnosi di neurofibromatosi

Di grande importanza nella diagnosi della malattia sono la storia familiare e i risultati di un esame generale del paziente. Lo specialista può sospettare neurofibromatosi nel paziente nei seguenti casi:

• Il paziente ha più di due neurofibromi;
• Più di cinque macchie di pigmento nel colore del caffè;
• Amartomi dell'iride;
• Il paziente ha glioma del nervo ottico o neurofibromatosi del nervo uditivo;
• Neurofibromatosi in parenti stretti del paziente.

Se un paziente presenta uno dei sintomi sopra elencati, si raccomanda vivamente di sottoporsi agli studi necessari per confermare la neurofibromatosi.

• Diagnosi genetica Nella neurofibromatosi, varie mutazioni spontanee si verificano nei geni. Di norma, i difetti dei cromosomi 17 e 22 sono più spesso rilevati. Attraverso il cariotipo (uno studio genetico che mostra con maggiore precisione la struttura di tutti i cromosomi di un paziente), è possibile determinare il tipo di mutazione e la coppia di cromosomi danneggiati. Se necessario, uno studio condotto dai parenti più stretti del paziente.
• Consultazione con un oculista con esame del fondo, fundusografia, biomicroscopia e tomografia ottica coerente.
• Consultazione dell'UT e del neurologo.

Oltre ai metodi diagnostici specifici, tutti i pazienti con neurofibromatosi devono essere sottoposti ai necessari metodi di ricerca generali per determinare la presenza di patologie di altri organi e sistemi.

La genetica con esperienza lavora nelle cliniche israeliane per le quali la diagnosi di neurofibromatosi non è difficile. Se necessario, gli specialisti israeliani si consultano con le coppie che stanno pianificando una gravidanza per identificare il possibile rischio di neurofibromatosi nei bambini.

Trattamento della neurofibromatosi in Israele

Sfortunatamente, oggi non esiste un trattamento patogenetico della neurofibromatosi. Pertanto, i metodi sintomatici di trattamento di questa malattia sono prescritti in tutto il mondo. Gli esperti prescrivono farmaci per normalizzare i processi metabolici. Questo ti permette di fermare la progressione della malattia.

Se i neurofibromi riducono significativamente la qualità della vita del paziente: provocano dolore, compressione di organi e tessuti vicini, gli specialisti israeliani eseguono la rimozione chirurgica dei nodi neurofibromatosi.

Poiché la neurofibromatosi causa pronunciati difetti estetici, molti pazienti hanno bisogno di chirurgia plastica. Le cliniche israeliane hanno una vasta esperienza in chirurgia plastica per neurofibromatosi.

Quando il neurofibroma dell'ottica e dei nervi uditivi si verifica in Israele, vengono utilizzati moderni metodi efficaci per la loro rimozione chirurgica. Anche nei casi di neurofibromi difficili da raggiungere, c'è la possibilità della loro rimozione non invasiva. Con l'aiuto dei moderni metodi di radioterapia - gamma-coltello e cyber-coltello, è possibile eliminare completamente il neurofibroma in poche sedute. Per i pazienti, la procedura è completamente indolore. Dopo il trattamento, non ci sono effetti collaterali e complicazioni.

Per ulteriori informazioni sul trattamento della neurofibromatosi nelle cliniche neurologiche israeliane compilare una richiesta. Un consulente medico ti contatterà immediatamente.

Trattamento della neurofibromatosi in Russia

La neurofibromatosi è una malattia la cui essenza è l'impatto negativo sulla crescita e sullo sviluppo delle cellule dei tessuti nervosi. La malattia è responsabile della formazione e della crescita dei tumori sulla superficie dei nervi (neurofibroma), che si trovano su o sotto la pelle in tutto il corpo. Questi tumori sono generalmente benigni, il che significa che non sono pericolosi. Tuttavia, in alcuni casi possono danneggiare il corpo del paziente.

La neurofibromatosi si presenta in due forme diverse: tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2). Ogni gene sbagliato causa una forma corrispondente.

Neurofibromatosi-1 è la forma più comune di questa malattia, che si verifica in ogni 4.000 bambino appena nato. Conosciuto anche come malattia di von Recklinghausen, la neurofibromatosi 1 è una malattia di lunga durata (cronica). La neurofibromatosi-1 si sviluppa principalmente sui nervi nella zona delle parti esterne del corpo (sistema nervoso periferico).

La neurofibromatosi-2 è meno comune in ciascuno dei 40.000 neonati. Conosciuto anche come neurofibromatosi acustica bilaterale (neurofibromatosi acustica bilaterale), la neurofibromatosi 2 colpisce principalmente il sistema nervoso centrale, causando tumori cerebrali e spinali.

La neurofibromatosi viene rilevata mediante esame fisico del tumore e una revisione completa della storia medica del paziente. All'esame, si dovrebbe prestare maggiore attenzione alla ricerca di cambiamenti nell'aspetto della pelle e nella presenza di tumori o patologie ossee. È possibile che la misura necessaria sia l'ispezione di parenti stretti di sangue (inclusi genitori, fratelli, sorelle e bambini) al fine di rilevare i segni di neurofibromatosi.

I trattamenti più adatti sono strumenti come la risonanza magnetica (MRI), che viene utilizzato per esaminare i tessuti del corpo e cercare i tumori quando ancora non sono molto evidenti. Con la diagnosi precoce di un tumore ai nervi degli occhi e delle orecchie, aumenta la possibilità di un trattamento di successo.

Neurofibromatosi tipo 1

I sintomi iniziano ad apparire alla nascita o in tenera età. I pazienti con neurofibromatosi-1 di solito sviluppano diverse moli, neurofibromi multipli, noduli di Lisch, noduli, noduli, escrescenze, noduli sulla superficie degli occhi e altre complicanze.

Talpe multiple. Diverse talpe brune sotto forma di macchie di caffè e latte (macchie caffè-latte) possono sempre essere trovate sulla pelle del paziente. Sei o più moli marrone chiaro possono essere posizionati in qualsiasi parte del corpo, compresa la superficie della bocca e della lingua. I punti di solito compaiono prima di raggiungere i 9 anni di età. Essi assumono varie forme e sono circa 5 mm o più nei bambini piccoli e circa 15 mm o più negli adolescenti. Le stesse non indicano la neurofibromatosi, quindi è normale che alcune persone sane che non hanno neurofibromatosi possano avere fino a tre "macchie di latte e caffè". Sebbene non causino problemi di salute, il numero di macchie con l'età può aumentare di dimensioni e numero e diventare più scuro. Altre anomalie della pelle nella neurofibromatosi del primo tipo includono lentiggine nella zona dell'ascella e dell'inguine (ascellare e lentiggine inguinale).

Neurofibromi multipli. Oltre a diverse "macchie di caffè con latte", sul corpo del paziente possono essere presenti più piccoli noduli (neurofibromi). Una persona con neurofibromatosi-1 può avere un numero qualsiasi di neurofibromi - da zero a centinaia. I tumori sono generalmente piccoli, indolori e lentamente in via di sviluppo. Possono formare noduli di pelle o masse di tessuto anche all'interno del corpo. Due o più tumori possono comparire a qualsiasi età, in particolare, specialmente nell'adolescenza. Durante la diagnosi, la rilevazione di uno o più neurofibromi di per sé non indica affatto una malattia neurofibromatosi, quindi alcune persone che non hanno neurofibromatosi possono avere neoplasie neuro-fibroma. I tumori causati dalla neurofibromatosi-1 a volte interessano il cervello e / o il midollo spinale. Possono svilupparsi nei nervi degli occhi (glioma ottico) e, in rari casi, possono influire sulla perdita della vista. A volte il tumore copre diversi nervi e raggiunge dimensioni molto grandi (neurofibroma plessiforme - neurofibroma plessiforme), che è particolarmente comune nei pazienti su viso, braccia o gambe. Questo tipo di tumore può diventare pericoloso, doloroso o in pericolo di vita, oltre a causare debolezza negli arti.

Nodi occhi di Lisha. I noduli di Lisch sono piccoli tumori marroni che appaiono spesso nella parte colorata dell'occhio (iris) nelle persone con neurofibromatosi-1. I noduli Lish non causano problemi di salute e possono apparire tra i 6 ei 10 anni.

Altre complicazioni I problemi di apprendimento riguardano circa la metà delle persone con neurofibromatosi-1. I bambini possono sperimentare un ritardo nell'imparare a camminare o parlare. Alcuni bambini hanno anche sintomi di problemi di linguaggio e / o ritardo mentale; piccola statura; testa sovradimensionata (macrocefalia); anomalie scheletriche, come le ossa ingrandite o deformate e la curvatura spinale (scoliosi), ipertensione e un aumentato rischio di sviluppare il cancro (neoplasia).

Neurofibromatosi tipo 2

La diagnosi di neurofibromatosi-2 può essere complicata nei casi in cui la storia della malattia familiare non è disponibile. La perdita uditiva che inizia nell'adolescenza o nei primi anni venti è spesso il primo sintomo. Le persone con questa malattia di solito sviluppano tumori del sistema nervoso uditivo o soffrono di altre complicazioni correlate.

Tumore del nervo uditivo. La maggior parte delle persone esposte a neurofibromatosi-2 può essere rintracciata nei nervi che svolgono la funzione uditiva (neuroma acustico, schwannoma acustico, neuroma acustico, neuroma acustico, schwannoma vestibolare). Sebbene i tumori siano in genere benigni, spesso portano a una perdita dell'udito progressiva a causa del loro graduale aumento delle dimensioni.

Altre complicazioni Tra gli altri sintomi, i pazienti con neurofibromatosi-2 presentano anche acufeni, cefalea, dolore / intorpidimento del viso e problemi vestibolari.

La maggior parte dei tumori neurofibromatosi non ha bisogno di trattamento. Ma i tumori che sono dolorosi, deformanti, in rapido sviluppo e portano a disfunzioni o compressione di varie parti del corpo, devono essere trattati. Alcuni neurofibromi crescono rapidamente e possono essere a rischio di diventare formazioni cancerogene (maligne). Anche la deformità ossea può richiedere un trattamento.

Di seguito sono elencate alcune delle opzioni di trattamento che sono efficaci con la crescita anormale dei tessuti.

Radiochirurgia di coltelli cibernetici

Cyber-Knife può colpire in modo assolutamente accurato le lesioni e in poche sedute ambulatoriali a breve termine distrugge il DNA dei tumori senza lasciare traccia.

Il medico può controllare il corpo per la presenza di cellule cancerose, mentre rimuove una piccola parte del tumore.

Il medico può rimuovere il tumore tagliandolo fuori dal corpo. Le anomalie ossee possono anche essere trattate con un intervento chirurgico. Per il trattamento di forme gravi di scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) causate da neurofibromatosi, è necessario fissare e utilizzare dispositivi interni per ancorare i frammenti spinali.

Un medico può utilizzare i raggi di radiazione di radioterapia (radiazioni) per neutralizzare il tumore.

Il medico può raccomandare la chemioterapia per neutralizzare completamente il tumore.

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Neurofibromatosi tipo I
(Malattia di Recklinghausen, neurofibromatosi del primo tipo, sindrome di Recklinghausen, NF-1, malattia di von Recklinghausen, neurofibromatosi con feocromocitoma)

Malattie congenite e genetiche

Descrizione generale

La neurofibromatosi tipo I (malattia di Recklinghausen) (Q85.0) è una malattia sistemica ereditaria genetica caratterizzata da lesioni della pelle e delle strutture del sistema nervoso.

La prevalenza è 1: 3000-1: 4000. Il tipo di ereditarietà autosomica dominante è caratteristico.

I sintomi della neurofibromatosi tipo I

I primi sintomi della malattia - la comparsa di macchie di pigmentazione (spesso rilevati dalla nascita nella prima infanzia). Macchie marrone chiaro di varie dimensioni si trovano sulla pelle del viso, collo, busto, arti (fino al 100%). Fattori provocatori per la comparsa di macchie sulla pelle - dermatite da pannolino, sfregamento degli abiti. I pazienti sono preoccupati per le formazioni strette sulla pelle di tutta la superficie del corpo (70%), formicolio, "gattonare", dolore in diverse parti del corpo (50%), prurito agli arti (30%).

Il mal di testa è osservato nel 60% dei pazienti, l'udito e la vista sono ridotti del 40%, le convulsioni / perdita di coscienza si verificano nel 30% dei casi. Ridurre la memoria a breve termine (40%) può portare a difficoltà nell'apprendimento, nel lavoro.

La progressione lenta della malattia è caratteristica per decenni. I sintomi possono essere regrediti nel periodo postpubertal.

Un esame obiettivo del paziente ha rivelato macchie sulla pelle del tipo di "caffè con latte" con un contorno chiaro di 0,5 cm e oltre; nelle aree dell'ascella o dell'inguine si possono trovare macchie "lentigginose"; dolore alla palpazione dei neurofibromi sottocutanei. Le deformità dell'asimmetria scheletro / cranio sono osservate nel 70% dei pazienti, il 20% può avere esoftalmo. Nello stato neurologico - iperestesia, parestesia lungo i tronchi nervosi, visione offuscata, udito, disturbi intellettivi e mentali, ritardo mentale, sindrome da crisi.

diagnostica

• Diagnostica del DNA
• La biomicroscopia (utilizzando una lampada a fessura) rivela i noduli di Lish (amartomi dell'iride pigmentato).
• Radiografia delle ossa dello scheletro e della colonna vertebrale (patologia scheletrica).
• Imaging a risonanza magnetica (rilevamento dei tumori).

Per diagnosticare la neurofibromatosi di tipo I, è necessario disporre di 2 o più criteri:

• 5 o più macchie di pelle "caffè con latte" di dimensioni superiori a 0,5 cm nei bambini; non meno di 6 punti più di 1,5 cm negli adulti.
• 2 o più neoplasie benigne di neurofibroma o 1 neurofibroma plessiforme.
• Più macchie di pigmentazione del tipo di lentiggini in grandi pieghe della pelle.
• Il neoplasma benigno del nervo ottico è un glioma ottico.
• 2 e più noduli di Lisha sull'iride.
• Anomalie congenite dello scheletro.
• Onere ereditario (malattia della neurofibromatosi di tipo I tra parenti di primo grado).

Trattamento della neurofibromatosi tipo I

Il trattamento è sintomatico Nominato solo dopo che la diagnosi è stata confermata da un medico specialista.

Droghe essenziali

Ci sono controindicazioni È necessaria la consultazione

Trattamento della neurofibromatosi in Russia

Le sofferenze di un bambino non possono essere misurate da nulla, quando varie patologie e malattie impediscono il suo corretto sviluppo e crescita. Tra le malattie sistemiche da poliorganismo nei bambini, la neurofibromatosi è una delle più comuni, nonché una delle più difficili da curare. Come risultato di questa patologia, può essere interessata una vasta area di tessuto adiposo sottocutaneo, con la formazione di neurofibromi multipli e nervi spinali e cranici nel suo spessore.

Cos'è la neurofibromatosi, la malattia di Recklinghausen?

La neurofibromatosi (la cosiddetta malattia di Recklinghausen) è una malattia ereditaria caratterizzata da lesioni cutanee (formazione di pigmento e macchie tumorali su di essa), sistema nervoso, occhi, scheletriti e organi interni in un bambino. La vera causa di, così come le cause dello sviluppo della neurofibromatosi non sono pienamente comprese, ma è noto che la malattia è familiare, ereditaria ed endocrina, i fattori neurogenici e disontogenetici sono i meccanismi scatenanti che contribuiscono allo sviluppo della malattia in una particolare persona. A volte la base per l'emergenza di questa malattia è una mutazione genetica spontanea e il bambino nasce con neurofibromatosi.

Cause di neurofibromatosi, diagnosi.

La neurofibromatosi nella maggior parte dei casi viene diagnosticata nei primi giorni di vita del bambino, a volte questa malattia è "riconosciuta" solo durante i primi anni di vita di un bambino. I segni caratteristici della neurofibromatosi sono macchie pigmentate, a volte con alterazioni della struttura cutanea del bambino, deformazione dei tessuti molli sul viso, collo del bambino, formazione di tumori sotto la pelle, tessuto adiposo sottocutaneo, deformità e crescita anormale, crampi alle estremità e disturbi respiratori, violazione della sensibilità della pelle in certe aree. Un bambino può sperimentare una visione sul lato del viso su cui si è formato un tumore del tessuto molle. Disturbi congeniti mentali e fisici nei bambini con neurofibromatosi sono osservati in circa il 34% di tutti i casi. Nel 66% dei pazienti con neurofibromatosi, i disturbi fisici e i cambiamenti nella psiche compaiono con l'età.

Le macchie pigmentate con neurofibromatosi si trovano più spesso nella parte posteriore, inguinale, sulle superfici interne degli arti, hanno un colore del caffè leggero, molto spesso circondate da aree cutanee depigmentate.

La pronunciata neurofibromatosi è caratterizzata da deformità vertebrale sotto forma di scoliosi, possibili difetti ai bordi dei corpi vertebrali, i loro processi articolari e trasversali, l'espansione dei fori intervertebrali e l'erosione dei loro bordi, Uzur dei bordi inferiori delle costole posteriori, causato dalla pressione dei nodi neurofibromatosi.

• La cosiddetta elefantiasi (o elefantiasi). I tumori con neurofibromatosi sono di tre tipi:

• Nodi di dimensioni diverse nei tessuti molli e sotto la pelle (tumori nodulari).
• Crescita della pelle con pigmentazione (neurofibroma pigmentato).

Quando neurofibromatosi nei bambini ci sono cambiamenti nelle ossa dello scheletro, tessuto osseo in un modo o nell'altro.

I cambiamenti nel tessuto osseo con questa malattia sono di diversi tipi:

1. I cambiamenti congeniti nelle ossa dello scheletro di un bambino, caratterizzati da ispessimento o displasia delle singole ossa, allungamento delle ossa delle braccia o delle gambe, deformazione delle ossa del cranio, ossatura facciale.
2. Cambiamenti nelle ossa dello scheletro che si verificano durante la vita del bambino. Queste deformazioni delle ossa dello scheletro appaiono a causa della pressione dei tumori su di loro e hanno l'aspetto, la distruzione, gli strati periostali. Questi cambiamenti includono deformità spinale.

Moderni metodi di trattamento della neurofibromatosi nei bambini

Il trattamento della neurofibromatosi nei bambini è un modo molto difficile di varie procedure mediche, procedure, trattamenti speciali, operazioni, perché in questa malattia molti organi e sistemi vitali sono generalmente colpiti. Nella stragrande maggioranza dei casi di neurofibromatosi nei bambini è necessario un trattamento chirurgico o una correzione chirurgica dell'apparato o delle ossa dello scheletro. Sfortunatamente, oggi la neurofibromatosi rimane imbattuta: è impossibile curare completamente un bambino malato. Ma la medicina moderna ha fatto passi da gigante, e molte condizioni patologiche nella neurofibromatosi sono suscettibili di correzione di successo, per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Il trattamento della neurofibromatosi dipende da molti fattori e individualmente per ogni bambino. Le cliniche in Russia e in altri paesi usano spesso metodi per l'escissione chirurgica di tumori, un metodo per correggere la cifoscoliosi emergente, le deformità spinali e le ossa degli arti.

Il professor S.V. Vissarionov tratta i bambini con tumori del midollo spinale e deformità spinali, compresi quelli che si sviluppano sullo sfondo della neurofibromatosi.

Poiché la deformazione delle ossa dello scheletro e della colonna vertebrale nella neurofibromatosi è un fenomeno molto frequente, vari specialisti, tra cui neurochirurghi, traumatologi ortopedici e vertebrologi, sono coinvolti nel trattamento di questa malattia.

Il professor Sergei Valentinovich Vissarionov aiuta i bambini con tumori della colonna vertebrale e del midollo spinale, così come i giovani pazienti con deformità spinali sullo sfondo della neurofibromatosi. Questo scienziato, accademico e un chirurgo pratico conosce molto bene il dolore provato dai bambini con questa malattia e cerca in ogni modo di aiutarli, per dare loro l'opportunità di crescere e svilupparsi normalmente, senza sofferenza e malattia. Sergei Valentinovich gestisce i bambini con le conseguenze della neurofibromatosi come nel dipartimento di patologia spinale e neurochirurgia dei NIDOI della FGU. GI Turner ", che gestisce, e in altre cliniche, che frequenta nei programmi di master class e conferenze mediche. In particolare, nell'aprile 2013, il professor Vissarionov ha eseguito operazioni per bambini con neurofibromatosi presso il Centro federale di traumatologia, ortopedia e endoprotesica di Cheboksary (Repubblica di Chuvashia) e nel 2012 operazioni simili sono state condotte presso l'Istituto di ricerca per traumatologia e ortopedia di Tashkent (Repubblica dell'Uzbekistan), Istituto di ricerca di Traumatologia e Ortopedia di Astana (Repubblica del Kazakistan).

Ricordiamo che il nome di Sergei Valentinovich Vissarionov è stato a lungo associato al successo della vittoria sulle malattie gravi, perché questa persona aiuta molte persone e svolge con successo anche le operazioni più complesse che altri specialisti non osano intraprendere. Per l'efficacia del trattamento e della riabilitazione dei pazienti con varie deformità spinali, anche sullo sfondo della neurofibromatosi, Sergei Valentinovich sviluppa personalmente strutture metalliche spinali che supportano e correggono la colonna vertebrale, consentendo ai suoi giovani pazienti di alzarsi rapidamente e riprendersi da una grave malattia.

Ultime notizie

Più recentemente, è stato avviato un programma unico dello Stato dell'Unione per aiutare i bambini con patologie e deformità spinali, sviluppato da esperti leader nel campo della vertebrologia dalla Russia e dalla Bielorussia.

Oggi questi piani si concretizzano nella pratica, dando ai primi giovani pazienti un futuro sano, senza dolore e restrizioni.

Nel comunicato stampa del canale Diyor TV, è stato pubblicato un rapporto dalla regione Namangan della Repubblica dell'Uzbekistan sulla visita all'ospedale regionale dei traumatologi dall'Istituto di ricerca di Traumatologia e Ortopedia, Tashkent e dal professor S.V. Vissarionov dall'istituto di ricerca di ortopedia pediatrica, San Pietroburgo.

28 febbraio 2018 Ulteriori informazioni

Pushkin (sobborgo di San Pietroburgo), 64-68 Parkovaya Street, FSI "NIDOI loro. G.I.Turnera "