Displasia del tessuto connettivo: sintomi, trattamento, raccomandazioni e controindicazioni

La displasia del tessuto connettivo è una malattia che colpisce non solo il sistema muscolo-scheletrico, ma quasi tutti gli organi interni. A questo proposito, questa condizione patologica è accompagnata da varie sindromi che sono camuffate da altre malattie più comuni e possono essere fuorvianti anche da un medico esperto.

Ma allo stesso tempo, la diagnosi tempestiva e il trattamento adeguato di questa malattia ci danno la possibilità di vivere una vita piena ed evitare la disabilità, la cui probabilità raggiunge il 10%.

L'articolo rivela il concetto di displasia, sintomi caratteristici, metodi di diagnosi e trattamento, consigli utili per ripristinare e mantenere le capacità del corpo. Questa informazione sarà utile sia per le persone che soffrono di malattie dell'apparato muscolo-scheletrico che per i giovani genitori al fine di rilevare e prevenire lo sviluppo di questa malattia nei loro bambini nel tempo.

Displasia del tessuto connettivo - descrizione

Qual è la displasia del tessuto connettivo? Di fronte a una diagnosi simile, molte persone, naturalmente, sono perplesse, poiché la maggior parte di loro non ne ha mai sentito parlare prima.

La displasia del tessuto connettivo è una malattia polimorfica e multisintomatica ereditaria che si manifesta sullo sfondo di una alterata sintesi del collagene, che colpisce quasi tutti gli organi interni e il sistema muscolo-scheletrico.

Il concetto stesso è tradotto dal latino come "disturbo dello sviluppo". Qui stiamo parlando di una violazione dello sviluppo delle componenti strutturali del tessuto connettivo, portando a molteplici cambiamenti. Il primo ai sintomi del sistema articolare e muscolare, in cui gli elementi del tessuto connettivo sono maggiormente rappresentati.

Il cuore dell'eziologia della displasia del tessuto connettivo (DST) della malattia è una violazione della sintesi proteica del collagene, che svolge il ruolo di un certo scheletro o matrice per formare elementi più altamente organizzati. La sintesi del collagene viene effettuata in strutture di base del tessuto connettivo, con ciascun sottotipo che produce il proprio tipo di collagene.

La displasia del tessuto connettivo, o insufficienza congenita del tessuto connettivo, è un disturbo nello sviluppo del tessuto connettivo nel periodo embrionale e nel periodo postnatale, che si verifica a causa di cambiamenti genetici nella fibrillogenesi della matrice extracellulare. La conseguenza dell'ora legale è un disturbo dell'omeostasi a livello dei tessuti, degli organi e dell'intero organismo sotto forma di disturbi dell'apparato locomotore e viscerale di natura progressiva.

Come è noto, la composizione del tessuto connettivo comprende cellule, fibre e sostanza intercellulare. Può essere denso o sciolto, distribuito in tutto il corpo: nella pelle, nelle ossa, nella cartilagine, nei vasi sanguigni, nel sangue, nello stroma degli organi. Il ruolo più importante nello sviluppo del tessuto connettivo è assegnato alle sue fibre: il collagene, che mantiene la forma e l'elastina, che fornisce contrazione e rilassamento.

L'ora legale è un processo geneticamente predeterminato, cioè con le mutazioni sottostanti dei geni responsabili della sintesi delle fibre. Queste mutazioni possono essere molto diverse e il loro luogo di origine può essere una varietà di geni. Tutto ciò porta alla errata formazione di catene di collagene ed elastina, a seguito delle quali le strutture da loro formate non sono in grado di sopportare i carichi meccanici corretti.

classificazione

Le malattie ereditarie del tessuto connettivo sono suddivise in:

  • Displasia differenziata (DD)
  • Displasia indifferenziata (ND).

La displasia differenziata è caratterizzata da un certo tipo di ereditarietà, che ha un quadro clinico pronunciato, e spesso anche difetti biochimici o genetici ben stabiliti e ben studiati. Le malattie di questo tipo di displasia sono chiamate collagenopatie, in quanto sono malattie ereditarie del collagene.

Questo gruppo include:

    La sindrome di Marfan è la più comune e ampiamente conosciuta di questo gruppo. È lui che corrisponde alla percezione di gutta descritta nella finzione (D. V. Grigorovich "Gutta Percha Boy").

Tra l'altro, per questa sindrome peculiare:

  • Alti, lunghi arti, aracnodattilia, scoliosi.
  • Da parte dell'organo visivo, c'è un distacco della retina, sublussazione della lente, sclera blu, e la gravità di tutti i cambiamenti può variare in una vasta gamma.

Le ragazze e i ragazzi si ammalano altrettanto spesso. Quasi al 100% dei pazienti si verificano cambiamenti funzionali e anatomici del cuore e diventano pazienti in cardiologia.

La manifestazione più caratteristica sarà il prolasso della valvola mitrale, il rigurgito mitralico, l'espansione e l'aneurisma aortico con possibile formazione di insufficienza cardiaca.

  • La sindrome della pelle pigra è una malattia rara del tessuto connettivo, in cui la pelle si allunga facilmente e forma pieghe sciolte. Con la sindrome della pelle pigra, sono interessate principalmente le fibre elastiche. La malattia è solitamente ereditaria; in rari casi e per ragioni sconosciute, si sviluppa in persone che non hanno precedenti in famiglia.
  • La sindrome di Eilers-Danlos è un intero gruppo di malattie ereditarie, i cui principali segni clinici saranno anche le articolazioni allentate. Altre manifestazioni molto frequenti includono la vulnerabilità cutanea e la formazione di ampie cicatrici atrofiche a causa dell'estensibilità del tegumento.

    I segni diagnostici possono essere:

    • la presenza di formazioni sottocutanee del tessuto connettivo;
    • dolore alle articolazioni;
    • frequenti dislocazioni e sublussazioni.
  • L'osteogenesi imperfetta è un gruppo di malattie geneticamente determinate che si basano sulla compromissione della formazione ossea. Di conseguenza, la densità ossea è nettamente ridotta, il che porta a fratture frequenti, crescita e postura compromesse, lo sviluppo di deformità invalidanti caratteristiche e problemi correlati, tra cui problemi respiratori, neurologici, cardiaci, renali, perdita dell'udito e così via.

    In alcuni tipi e sottotipi, si nota anche la dentinogenesi imperfetta - una violazione della formazione dei denti. Inoltre, c'è spesso una decolorazione delle proteine ​​degli occhi, la cosiddetta "sclera blu".

    La displasia indifferenziata (ND) viene diagnosticata solo nel caso in cui nessuno dei segni della malattia sia correlato a malattie differenziate. Questa è la patologia più comune del tessuto connettivo. Può verificarsi in adulti e bambini. La frequenza della sua rilevazione nei giovani raggiunge l'80%.

    L'insieme totale di manifestazioni cliniche di displasia indifferenziata non si adatta a nessuna delle sindromi descritte. In primo piano ci sono manifestazioni esterne, che consentono di sospettare l'esistenza di tali problemi. Sembra un insieme di segni di danno al tessuto connettivo, che sono descritti in letteratura circa 100.

    Segni di displasia del tessuto connettivo

    Nonostante tutta la diversità di segni di displasia indifferenziata del tessuto connettivo, sono accomunati dal fatto che il principale meccanismo di sviluppo sarà una violazione della sintesi del collagene con la successiva formazione della patologia dell'apparato muscolo-scheletrico, degli organi visivi, del muscolo cardiaco.

    Le caratteristiche principali sono i seguenti segni:

    • iperplasia articolare;
    • elevata elasticità della pelle;
    • deformità scheletriche;
    • anomalie del morso;
    • piede piatto;
    • vena ragno.

    I piccoli segni includono, per esempio, anomalie di padiglioni auricolari, denti, ernia, eccetera. Non c'è una chiara eredità, di regola, ma osteocondrosi, flatfoot, scoliosi, artrosi, patologia dell'organo della visione, ecc.

    I segni esterni sono divisi in:

    • scheletro osseo,
    • pelle,
    • congiunta,
    • piccole anomalie di sviluppo.

    I segni interni comprendono i cambiamenti displastici nel sistema nervoso, l'analizzatore visivo, il sistema cardiovascolare, gli organi respiratori, la cavità addominale.

    Si noti che la sindrome della distonia vegetativa (VD) è una delle prime ed è un componente obbligatorio del DST. I sintomi della disfunzione autonomica si osservano già in tenera età e in adolescenza sono osservati nel 78% dei casi di NDCT. La gravità della disregolazione autonomica aumenta parallelamente alle manifestazioni cliniche della displasia.

    Nella formazione degli spostamenti autonomi nell'ora legale, entrambi i fattori genetici alla base dei disturbi nei processi biochimici nel tessuto connettivo e nella formazione di strutture del tessuto connettivo anormali sono importanti, il che modifica completamente lo stato funzionale dell'ipotalamo e porta a uno squilibrio autonomo.

    Le caratteristiche del DST includono l'assenza o la bassa gravità dei segni fenotipici di displasia alla nascita, anche nei casi di forme differenziate. Nei bambini con uno stato geneticamente determinato, i marcatori di displasia compaiono gradualmente durante la vita.

    Nel corso degli anni, specialmente in condizioni avverse (condizioni ambientali, cibo, frequenti malattie intercorrenti, stress), il numero di segni displastici e il grado della loro manifestazione stanno progressivamente aumentando, poiché i cambiamenti di omeostasi al basale sono esacerbati da questi fattori ambientali.

    Cause e fattori

    Attualmente, tra le principali cause di DST, ci sono cambiamenti nella velocità di sintesi e assemblaggio di collagene ed elastina, sintesi di collagene immaturo, disturbi della struttura delle fibre di collagene ed elastina a causa della loro insufficiente reticolazione. Questo suggerisce che con la DST, i difetti del tessuto connettivo nelle loro manifestazioni sono molto diversi.

    Questi disordini morfologici sono basati su mutazioni ereditarie o congenite dei geni che codificano direttamente le strutture del tessuto connettivo, gli enzimi ei loro cofattori, nonché fattori ambientali sfavorevoli. Negli ultimi anni, è stata prestata particolare attenzione al significato patogenetico della disilessia, in particolare dell'ipomagnesiemia.

    In altre parole, l'ora legale è un processo a più livelli, dal momento che può verificarsi a livello genico, a livello di squilibrio del metabolismo enzimatico e proteico, nonché a livello di omeostasi alterata di singoli macro e microelementi.

    Tale violazione della formazione del tessuto può verificarsi sia durante la gravidanza che dopo il parto. Le ragioni dirette dello sviluppo di tali cambiamenti nel feto, gli scienziati attribuiscono un numero di mutazioni geneticamente determinate che influenzano la formazione di fibrille della matrice extracellulare.

    I fattori mutageni più comuni oggi includono:

    • cattive abitudini;
    • cattiva situazione ambientale;
    • errori nutrizionali;
    • toxicosis di donne incinte;
    • ebbrezza;
    • lo stress;
    • carenza di magnesio e altro ancora.

    Quadro clinico

    I cambiamenti displastici nei tessuti connettivi del corpo sono molto simili nei loro sintomi a varie patologie, quindi, in pratica, i medici devono affrontarli in diverse specializzazioni: pediatri, gastroenterologi, ortopedici, oftalmologi, reumatologi, pneumologi e simili.

    I pazienti con una diagnosi di displasia del tessuto connettivo possono essere identificati immediatamente. Questi sono due tipi di persone: la prima è alta, magra, slouching, con scapole sporgenti e clavicola, e la seconda è piccola, sottile, fragile.

    È molto difficile fare una diagnosi sulla base delle parole del paziente, poiché i pazienti presentano molte lamentele:

    • debolezza generale;
    • dolore addominale;
    • mal di testa;
    • gonfiore;
    • costipazione;
    • ipotensione;
    • problemi al sistema respiratorio: polmonite frequente o bronchite cronica;
    • ipotonia muscolare;
    • diminuzione dell'appetito;
    • scarsa tolleranza al carico e molti altri.

    Sintomi che indicano la presenza di questo tipo di displasia:

    • mancanza di peso corporeo (fisico astenico);
    • patologie spinali: "schiena dritta", scoliosi, iperlordosi, iperlipidosi;
    • deformità al petto;
    • dolichostenomelia: cambiamenti proporzionali nel corpo: arti, piedi o mani allungati;
    • ipermobilità articolare: la capacità di piegare il mignolo di 90 gradi, pererazgut entrambe le articolazioni del gomito o del ginocchio, e così via;
    • deformità degli arti inferiori: valgo;
    • cambiamenti nei tessuti molli e nella pelle: pelle "sottile", "pigra" o "iperstretchable", quando la griglia vascolare è visibile, la pelle viene tirata indolore nella fronte, nella parte posteriore della mano, o sotto la clavicola, o quando la pelle è sui padiglioni auricolari o sulla punta del naso formato nella piega;
    • piedi piatti: longitudinali o trasversali;
    • ritardo della crescita della mascella (superiore e inferiore);
    • cambiamenti dell'occhio: angiopatia retinica, miopia, sclera blu;
    • cambiamenti vascolari: precoce vene varicose, aumento della fragilità e permeabilità.

    La combinazione di sintomi, la principale dei quali è la superflessia, riflette l'inferiorità del tessuto connettivo.

    La displasia del tessuto connettivo, i sintomi nei bambini di cui praticamente non differiscono dalle manifestazioni cliniche negli adulti, è una malattia polimorfica ed è caratterizzata da una varietà di manifestazioni, vale a dire:

    • disturbi del sistema nervoso centrale e periferico (distonia vegetativa-vascolare, disturbi del linguaggio, emicrania, enuresi, sudorazione eccessiva);
    • disfunzione cardiovascolare e respiratoria (prolasso della valvola mitrale, aneurisma, ipoplasia aortica e polmonare, aritmia, ipotensione arteriosa, blocco, cardialgia, sindrome di morte improvvisa, insufficienza cardiovascolare o polmonare acuta);
    • patologie dell'apparato muscolo-scheletrico (scoliosi, cifosi, flatulenza, deformità del torace e degli arti, ipermobilità delle articolazioni, condizioni patologiche degenerative e distruttive delle articolazioni, dislocazioni abituali, frequenti fratture ossee);
    • lo sviluppo di malattie urogenitali (nefroptosi, anomalie dello sviluppo renale, insufficienza sfinterica della vescica, aborto, amenorrea, metrorragia, criptorchismo);
    • manifestazioni anomale esterne (basso peso corporeo, alta crescita con estremità sproporzionate, letargia e pallore della pelle, macchie di pigmento, striature, lopouhy, asimmetria dei padiglioni auricolari, emangioma, bassa crescita di peli sulla fronte e sul collo);
    • disturbi oftalmologici (miopia, patologia dei vasi della retina, suo distacco, astigmatismo, varie forme di strabismo, sublussazione della lente);
    • disturbi nevrotici (attacchi di panico, stati depressivi, anoressia);
    • disfunzione del tubo digerente (tendenza alla stitichezza, flatulenza, perdita di appetito);
    • varie malattie otorinolaringoiatriche (tonsillite, bronchite).

    Tutti i suddetti segni di displasia del tessuto connettivo possono verificarsi sia in gruppi complessi che in gruppi separati. Il grado della loro manifestazione dipende esclusivamente dalle caratteristiche individuali dell'organismo e dal tipo di mutazione genetica, che ha portato alla comparsa di disturbi nella sintesi dei composti di collagene.

    Come si manifesta la displasia del tessuto connettivo nell'infanzia

    Probabilmente uno dei sintomi più gravi della displasia del tessuto connettivo nei bambini sono cambiamenti patologici nel sistema muscolo-scheletrico. Come è noto, la colonna vertebrale e le articolazioni grandi sono tra i principali organi del corpo umano, responsabili di funzioni come mobilità e sensibilità, quindi la loro sconfitta ha conseguenze molto spiacevoli.

    La displasia del tessuto connettivo nei bambini può manifestarsi sotto forma di eccessiva flessibilità e mobilità (ipermobilità) e sotto forma di mobilità insufficiente delle articolazioni (contrattura), sottosviluppo (nanismo) e fragilità ossea, legamenti deboli, varie forme di scoliosi, flatfoot, deformità toraciche e et al.

    Le displasie si osservano anche in altri organi, come cuore, organi visivi e vasi. Le manifestazioni di displasia nella colonna vertebrale sono caratterizzate dallo spostamento delle vertebre l'una rispetto all'altra, con qualsiasi movimento che causi la costrizione dei vasi sanguigni, il pizzicamento delle radici e la comparsa di dolore, vertigini.

    La sindrome della displasia del tessuto connettivo nei bambini dal lato della sfera muscoloscheletrica si manifesta con deviazioni dalle norme nello sviluppo della colonna vertebrale e alterata formazione del tessuto connettivo delle articolazioni, che porta alla loro ipermobilità e indebolimento. La displasia articolare nei bambini viene diagnosticata nella maggior parte dei casi immediatamente dopo la nascita.

    A seconda della localizzazione del processo patologico, è consuetudine individuare le seguenti forme di questa malattia:

    • displasia dell'articolazione della spalla;
    • displasia del gomito;
    • displasia dell'anca (il tipo più comune);
    • displasia del ginocchio nei bambini;
    • displasia della caviglia nei bambini.

    Il quadro clinico di ciascun particolare tipo di displasia articolare dipende da una serie di fattori:

    • localizzazione del processo patologico;
    • presenza di predisposizione ereditaria;
    • trauma alla nascita e altro.

    La displasia congenita del tessuto connettivo dell'articolazione dell'anca può manifestarsi accorciando una delle gambe del bambino, l'asimmetria delle pieghe del gluteo e l'incapacità di separare le gambe piegate alle ginocchia.

    Con la displasia dell'articolazione del ginocchio, il dolore si alza nel ginocchio durante lo spostamento, così come la deformità della rotula. Nei bambini con disturbi displastici nella zona della spalla, si osservano sublussazioni nell'articolazione con lo stesso nome, dolore con i movimenti della mano, cambiamenti nella forma della scapola.

    Il processo patologico nelle ossa della colonna vertebrale nei bambini ha gli stessi sintomi della displasia del tessuto connettivo negli adulti. Le violazioni nella regione cervicale sono accompagnate da mal di testa e problemi di sensibilità, oltre alla funzione motoria degli arti superiori. La displasia del rachide cervicale nei bambini nella maggior parte dei casi causa la formazione di una gobba.

    La displasia della colonna vertebrale lombosacrale nei bambini si verifica per le stesse ragioni di qualsiasi altro tipo di questa malattia. Il processo patologico è accompagnato dallo sviluppo di deformità spinali, disturbi dell'andatura e talvolta persino completa immobilizzazione degli arti inferiori. Spesso con displasia della regione lombosacrale, si osservano problemi con il sistema urogenitale, malattie dei reni e degli organi della piccola pelvi.

    Le caratteristiche del DST includono l'assenza o la bassa gravità dei segni fenotipici di displasia alla nascita, anche nei casi di forme differenziate. Nei bambini con uno stato geneticamente determinato, i marcatori di displasia compaiono gradualmente durante la vita.

    Nel corso degli anni, specialmente in condizioni avverse (condizioni ambientali, cibo, frequenti malattie intercorrenti, stress), il numero di segni displastici e il grado della loro manifestazione stanno progressivamente aumentando, poiché i cambiamenti di omeostasi al basale sono esacerbati da questi fattori ambientali.

    Sfortunatamente, nessuno è immune dalla displasia del tessuto connettivo. Può anche accadere in un bambino i cui genitori sono completamente sani. Ecco perché è importante conoscere le manifestazioni elementari della malattia, che permetterebbero in tempo di sospettare lo sviluppo della patologia e di prevenirne le gravi conseguenze.

    Il fatto che un bambino abbia displasia del tessuto connettivo dovrebbe essere motivato dal fatto che durante i primi mesi della sua vita sono state diagnosticate diverse malattie. Se una baby-card ambulatoriale è piena di varie diagnosi che a prima vista non sono collegate tra loro, questo è già un motivo per passare alla genetica.

    Supponete inoltre che la presenza di cambiamenti patologici nel bambino aiuterà periodici esami periodici di specialisti altamente qualificati, che determineranno i disturbi del sistema muscolo-scheletrico, sistema circolatorio, occhi, muscoli e molto altro ancora.

    La forte tossicosi nella madre, l'intossicazione cronica della donna incinta, le malattie virali posticipate e il travaglio complicato possono portare allo sviluppo della DST in un bambino.

    Diagnosi patologia

    Per una diagnosi accurata, è necessario un esame approfondito e una raccolta di analisi, in particolare le informazioni sulle malattie ereditarie.

    Le manifestazioni della sindrome della displasia sono così diverse che è molto difficile stabilire una diagnosi in modo tempestivo e corretto. Per fare questo, è necessario condurre una serie di esami diagnostici di laboratorio, ecografia ad ultrasuoni (ultrasuoni), risonanza magnetica (MRI) e tomografia computerizzata (CT), per condurre uno studio sull'attività dei muscoli elettrici (elettromiografia), esame radiologico delle ossa, ecc.

    La diagnosi di displasia del tessuto connettivo è un processo lungo, laborioso e sempre complesso. In caso di sospetto di malattia, prima di tutto, ai medici viene prescritto un esame genetico per le mutazioni, nonché uno studio clinico e genealogico sul corpo del paziente.

    La diagnosi implica un approccio integrato che utilizza metodi genealogici clinici, prepara la storia di una malattia del paziente, conduce un esame clinico del paziente stesso e dei suoi familiari e, inoltre, utilizza metodi diagnostici di genetica molecolare e biochimici.

    Inoltre, si raccomanda al paziente di consultare tutti gli specialisti per determinare l'estensione del processo patologico, l'entità del danno agli organi interni e simili.

    La diagnostica dell'ora legale include:

    • presa della storia;
    • esame generale del paziente;
    • misura della lunghezza del corpo e dei suoi singoli segmenti;
    • valutazione della mobilità congiunta;
    • diagnosi di displasia del tessuto connettivo nel sangue;
    • determinazione di glucosaminoglicani e idrossiprolina nella porzione giornaliera di urina;
    • roentgenoscopy della colonna vertebrale e delle articolazioni;
    • Ultrasuoni degli organi interni.

    Utilizzando il metodo biochimico, è possibile determinare la concentrazione di idrossiprolina e glicosaminoglicano contenuti nelle urine, che è un criterio abbastanza oggettivo per la displasia del tessuto connettivo, ma questo metodo è usato per confermare la diagnosi raramente.

    trattamento

    La medicina moderna utilizza molti diversi metodi di trattamento della sindrome displasica, a seconda delle sue manifestazioni, ma tutti, di norma, si riducono al trattamento sintomatico medico o chirurgico. Il più difficile da trattare è la displasia del tessuto connettivo indifferenziata, dovuta a sintomi clinici ambigui, alla mancanza di chiari criteri diagnostici.

    Il trattamento farmacologico include l'uso di preparati di magnesio, farmaci cardiotropici, antiaritmici, vegetotropici, nootropici, vasoattivi, beta-bloccanti.

    Il trattamento farmacologico è sostitutivo. Lo scopo dell'uso di droghe in questa situazione è stimolare la sintesi del proprio collagene. A tale scopo vengono utilizzati glucosamina e condroitin solfato. Per migliorare l'assorbimento di fosforo e calcio, necessario per le ossa e le articolazioni, vengono prescritte forme attive di vitamina D.

    Il trattamento richiede un approccio integrato, tra cui:

    1. Metodi medici basati sull'uso di farmaci che consentono di stimolare la formazione di collagene. Questi farmaci includono: acido ascorbico, condroitin solfato (un farmaco di natura mucopolisaccaridi), vitamine e microelementi.
    2. Metodi non farmacologici, che comprendono l'aiuto di uno psicologo, l'individualizzazione del regime quotidiano, la fisioterapia, il massaggio, la fisioterapia, l'agopuntura, la balneoterapia e la terapia dietetica.

    Kinesiterapia si concentra sul trattamento della sindrome displasia con il rafforzamento, mantenendo il tono muscolare e l'equilibrio del sistema muscolo-scheletrico, impedendo lo sviluppo di cambiamenti irreversibili, ripristinando la normale funzione degli organi interni e il sistema muscolo-scheletrico, migliorando la qualità della vita.

    Il trattamento della displasia del tessuto connettivo nei bambini è, di regola, implementato con un metodo conservativo. Con l'aiuto delle vitamine del gruppo B e dell'acido ascorbico, è possibile stimolare la sintesi del collagene, che rallenterà lo sviluppo della malattia. Inoltre, i medici raccomandano che i piccoli pazienti assumano preparati di magnesio e rame, farmaci che stimolano il metabolismo dei minerali e normalizzano i livelli ematici di aminoacidi essenziali.

    Regime del giorno: il sonno notturno dovrebbe essere di almeno 8-9 ore, alcuni bambini vengono mostrati e il sonno diurno. È necessario fare esercizi mattutini quotidiani.

    Se non ci sono restrizioni sugli sport, allora devono impegnarsi in una vita, ma in ogni caso non è uno sport professionale! Nei bambini con ipermobilità delle articolazioni coinvolte negli sport professionistici, si sviluppano molto presto alterazioni degenerative-distrofiche nella cartilagine, nei legamenti. Ciò è dovuto a traumi permanenti, micro-lesioni, che portano a infiammazione asettica cronica e processi distrofici.

    Un buon effetto è fornito dal nuoto terapeutico, dallo sci, dal ciclismo, dalle salite e dalle scale, dal badminton, dalla ginnastica di Wushu. Efficace camminata dosata. L'esercizio fisico regolare aumenta le capacità adattive del corpo.

    Il massaggio terapeutico è una componente importante della riabilitazione dei bambini con DST. Viene effettuato un massaggio della schiena e del collo e del colletto, nonché delle estremità (corso di 15-20 sedute).

    In presenza di un'installazione di piedi in piano-valgo, viene mostrato l'uso di un collo del piede. Se il bambino si lamenta di dolori articolari, presta attenzione alla selezione di scarpe razionali. Nei bambini piccoli, la calzatura corretta deve fissare saldamente l'articolazione del piede e della caviglia usando il velcro, dovrebbe avere un numero minimo di cuciture interne ed essere realizzata con materiali naturali. Il fondale deve essere alto, duro, tacco - 1-1,5 cm.

    Si consiglia di eseguire la ginnastica quotidiana per i piedi, fare i pediluvi con sale marino per 10-15 minuti e massaggiare i piedi e le gambe.

    Il trattamento chirurgico è indicato per i pazienti con sintomi pronunciati di displasia, che con la loro presenza rappresentano una minaccia per la vita del paziente: prolasso delle valvole cardiache, forme gravi di deformità toracica, ernia di una vertebra.

    Terapia contenente farmaci contenenti magnesio DST

    Attualmente, è stato dimostrato l'effetto della carenza di magnesio sulla struttura del tessuto connettivo e osseo, in particolare collagene, elastina, proteoglicani, fibre di collagene e sulla mineralizzazione della matrice ossea. L'effetto della carenza di magnesio sul tessuto connettivo porta ad un rallentamento nella sintesi di tutti i componenti strutturali, aumentandone la degradazione, che altera in modo significativo le caratteristiche meccaniche del tessuto.

    Carenza di magnesio per diverse settimane può portare a una patologia del sistema cardiovascolare, espressa come:

    • angiospasmo, ipertensione arteriosa, distrofia miocardica, tachicardia, aritmia, aumento dell'intervallo QT;
    • tendenza alla trombosi, a disturbi neuropsichiatrici, manifestata sotto forma di diminuzione dell'attenzione, depressione, paure, ansia, disfunzione autonomica, vertigini, emicrania, disturbi del sonno, parestesie, crampi muscolari.

    I deficit viscerali comprendono broncospasmo, laringofage, diarrea ipercinetica, stitichezza spastica, pilorospasmo, nausea, vomito, discinesia biliare e dolore addominale diffuso.

    Carenza cronica di magnesio per diversi mesi o più, insieme con i sintomi di cui sopra, è accompagnata da una marcata diminuzione del tono muscolare, astenia grave, displasia del tessuto connettivo e osteopenia. A causa dei numerosi effetti clinici, il magnesio è ampiamente usato come medicinale per varie malattie.

    Il ruolo del calcio e del magnesio come elementi principali coinvolti nella formazione di un tipo di tessuto connettivo - il tessuto osseo - è ben noto. È dimostrato che il magnesio migliora significativamente la qualità del tessuto osseo, perché il suo contenuto nello scheletro è il 59% del contenuto totale nel corpo.

    È noto che il magnesio influisce direttamente sulla mineralizzazione della matrice ossea organica, sulla formazione del collagene, sullo stato funzionale delle cellule ossee, sul metabolismo della vitamina D e sulla crescita dei cristalli di idrossiapatite. In generale, la forza e la qualità delle strutture del tessuto connettivo dipendono in gran parte dall'equilibrio tra calcio e magnesio.

    Carenza di magnesio e livelli di calcio normali o elevati aumentano l'attività degli enzimi proteolitici - metalloproteinasi - enzimi che causano il rimodellamento (degradazione) delle fibre di collagene, indipendentemente dalle cause di anomalie nella struttura del tessuto connettivo, che porta ad un'eccessiva degradazione del tessuto connettivo, con conseguente grave manifestazioni cliniche di NDCT.

    Il magnesio ha un effetto regolatore sull'uso del calcio da parte dell'organismo. L'assunzione inadeguata di magnesio nel corpo porta alla deposizione di calcio non solo nelle ossa, ma anche nei tessuti molli e in vari organi. L'assunzione eccessiva di cibi ricchi di magnesio, viola l'assorbimento di calcio e provoca un aumento della sua escrezione. Il rapporto tra magnesio e calcio - la proporzione principale del corpo, e questo deve essere preso in considerazione nelle raccomandazioni al paziente sulla nutrizione.

    La quantità di magnesio nella dieta dovrebbe essere 1/3 del contenuto di calcio (in media 1000 mg di calcio 350-400 mg di magnesio).

    Gli studi sull'omeostasi del calcio sono un argomento che conferma l'effetto della carenza di calcio sulla formazione della microelementosi e dettano la necessità di calcio nell'equilibrio con il magnesio per i pazienti con NDST. Il ripristino dell'omeostasi elementare compromessa si ottiene con una dieta razionale, un esercizio misurato che migliora la digeribilità di macro e microelementi, nonché l'uso di magnesio, calcio, oligoelementi e vitamine.

    Attualmente, la terapia di NDCT con farmaci contenenti magnesio è patogeneticamente comprovata. Il rifornimento di carenza di magnesio nel corpo porta ad una diminuzione dell'attività degli enzimi di cui sopra - metalloproteinasi e, di conseguenza, ad una diminuzione della degradazione e dell'accelerazione della sintesi di nuove molecole di collagene. I risultati della terapia con magnesio nei bambini con NDCT (principalmente con prolasso della valvola mitrale, con sindrome aritmica sullo sfondo della disfunzione autonomica) hanno mostrato la loro elevata efficienza.

    Nella pratica pediatrica sono ampiamente utilizzati vari farmaci contenenti magnesio, che differiscono nella loro struttura chimica, nei livelli di magnesio e nei metodi di somministrazione. Le possibilità di prescrizione di sali di magnesio inorganico per la terapia orale a lungo termine sono limitate a causa dell'assorbimento estremamente basso nel tratto gastrointestinale e della capacità di causare diarrea.

    A questo proposito, viene data preferenza ad un sale di magnesio organico (un composto di magnesio con acido orotico), che è ben assorbito nell'intestino. Se necessario, la nomina di fondi cardiotrophic, antihypertensive e vegetotropnyh dovrebbe essere raccomandata preparazioni di magnesio come componente di terapia combinata.

    Pertanto, la riduzione di una delle manifestazioni cliniche di NDST - disfunzione autonomica, sullo sfondo della terapia con magnesio è uno dei fatti che conferma l'importanza della dieslementosi nello sviluppo dell'ora legale. I risultati dello studio dell'omeostasi elementare indicano la necessità della sua correzione con l'aiuto di magnesio, calcio e microelementi come terapia patogenetica che può impedire la progressione dell'NDCT nei bambini e negli adolescenti.

    Trattamento con terapia dietetica

    Il principio di base del trattamento della displasia del tessuto connettivo è la terapia dietetica. I pasti dovrebbero essere ricchi di proteine, grassi, carboidrati. È raccomandato un alimento ricco di proteine ​​(carne, pesce, fagioli, noci). Anche nella dieta richiede ricotta e formaggio. Inoltre, i prodotti devono contenere un gran numero di oligoelementi e vitamine.

    I pazienti con DST sono raccomandati una dieta speciale arricchita con pesce, carne, legumi e frutti di mare. Oltre alla dieta di base, saranno importanti anche gli integratori che includono acidi grassi polinsaturi.

    I pazienti sono consigliati una dieta ricca di proteine, aminoacidi essenziali, vitamine e oligoelementi. I bambini che non hanno la patologia del tratto gastrointestinale dovrebbero cercare di arricchire la dieta con condroitin solfato naturale. Questi sono forti brodi di carne e pesce, carne in gelatina, carne in gelatina, carne in gelatina.

    Il cibo che contiene una grande quantità di antiossidanti naturali, come la vitamina C ed E, è necessario, tra cui agrumi, peperoni dolci, ribes nero, spinaci, olivello spinoso e aronia nera. Inoltre prescrivi alimenti ricchi di macro e micronutrienti. In casi estremi, possono essere sostituiti da microelementi.

    1. Alimenti ricchi di proteine ​​(pesce e frutti di mare, carne, noci, fagioli), glicosaminoglicani (brodo forte di pesce o carne), vitamine (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), microelementi (fosforo, calcio, magnesio, selenio, zinco, rame).
    2. I bambini di altezza eccessiva sono le adipose ad alto contenuto di grassi della classe Omega-3, 2. I bambini di altezza eccessiva sono le entrate ad alto contenuto di grassi della classe Omega-3, che inibiscono la secrezione di somatotropina.

    Indicazioni e controindicazioni

    La modalità razionale del giorno, un'alimentazione corretta, uno sforzo fisico ragionevole e un monitoraggio costante possono rapidamente eliminare i problemi associati all'ora legale. La displasia è ereditaria e uno stile di vita sano è benefico per tutti i membri della famiglia.

    Il trattamento dei pazienti con DST è un compito difficile ma gratificante, che si ottiene con la corretta osservanza di tutte le indicazioni e controindicazioni.

    • Allenamento fisico moderato giornaliero (20-30 minuti) sotto forma di esercizi in posizione supina, finalizzato al rafforzamento del tessuto muscolare della schiena, degli arti e dell'addome.
    • Allenamento cardiovascolare aerobico (camminare, fare jogging, andare in bicicletta, fare esercizio in palestra, giocare a tennis (tavolo) e così via).
    • Nuoto terapeutico, alleviando il carico sulla colonna vertebrale.
    • Ginnastica medica
    • Con l'espansione della radice aortica e il prolasso delle valvole cardiache - un ECG annuale e un'ecocardiografia.
    • Restrizioni al trasporto di pesi (non più di tre chilogrammi).
    • Consulenza genetica medica prima del matrimonio.
    • Qualsiasi tipo di sport di contatto, allenamento isometrico, sollevamento pesi, lavori agricoli pesanti, sovraccarico mentale.
    • Con ipermobilità delle articolazioni - visa, smagliature, eccessivo allungamento della colonna vertebrale.
    • Professioni associate a vibrazioni, carichi pesanti (fisici ed emotivi), radiazioni ed esposizione ad alte temperature.
    • Vivere in aree con clima caldo e alta radiazione.

    Tessuto connettivo e malattie umane

    Presentazione del nostro ospite

    ALESSANDRO ALEKSEEVICH ALEKSEEV - Dottore in Scienze Mediche, dipendente dell'Istituto di pronto soccorso. NV Sklifosovsky.
    Ha pubblicato il suo primo lavoro scientifico all'età di 17 anni.
    A 26 e 32 anni, ha difeso la sua tesi e tesi di dottorato sul trattamento chirurgico della patologia del tratto gastrointestinale e del sistema cardiovascolare.
    Teoria del tessuto connettivo sviluppata, che consente un diverso aspetto dell'origine e del trattamento di molte malattie.
    Autore di 19 libri su temi attuali in medicina e biologia.
    Fissare un appuntamento: tel. (495) 112-6671, 112-5551, 929-1173.

    Dal libro: A.A. Alekseev, I.S. Larionova, N.A. Dudin. OSPITI DEI MEDICI DELLA MORTE (Perché i medici muoiono 10-20 anni prima dei loro pazienti). M.: 2000.

    I medici vivono negli Stati Uniti per 10-20 anni in meno rispetto ai pazienti, principalmente perché sono specializzati in zombie professionalmente, non hanno alcuna conoscenza sul mantenimento della propria salute. Non sono in grado di prendersi cura della propria salute e realizzare la ricchezza nazionale degli americani su se stessi - integratori alimentari.

    Negli Stati Uniti, gli integratori biologicamente attivi assorbono costantemente più del 50% della popolazione. In Giappone, questa percentuale è ancora più alta. Ciò è dovuto principalmente all'alto livello di cultura e istruzione delle persone. E, in misura minore, con l'alto costo del trattamento nelle istituzioni mediche ufficiali per mezzo di farmacopea sintomatica, che è stato creato da specialisti strettamente specializzati ciascuno per i propri bisogni (cardiologi, oculisti, ecc.), Ma non per l'assistenza sanitaria in generale.

    Il tessuto connettivo del nostro corpo ha bisogno soprattutto di una buona alimentazione.

    Ricorda: almeno una volta un dentista o un oculista ti ha chiesto se soffrivi di un'altra malattia? Certo che no. Ma i denti e gli occhi per secoli sono stati un segno di buona o cattiva salute dell'intero organismo. Quando acquisti un cavallo, valuta sempre le condizioni di denti, occhi, "cresta" e zoccoli. Ma tutti questi organi sono rappresentati quasi al 100% dal tessuto connettivo! Ho esaminato molte centinaia di pazienti e sono giunto alla conclusione che la violazione della forza dei componenti del tessuto connettivo a seguito di disturbi metabolici ereditari o acquisiti porta simultaneamente a centinaia di diverse malattie.

    È necessario, ancora una volta, come nell'antichità, combinare centinaia di malattie nel loro senso consueto nella supranoscienza - una più grande malattia chiamata "Insufficienza tessutale connettivale".

    Consolidamento dei polmoni (influenza, mal di gola, infezioni respiratorie acute) e le più gravi malattie da un singolo meccanismo del tessuto connettivo del loro sviluppo - questa è l'essenza della nuova teoria del tessuto connettivo della biologia e della medicina. È stato scoperto un meccanismo generale per lo sviluppo della maggior parte delle malattie umane, che è una violazione del ruolo integrativo del tessuto connettivo. Il trattamento e la profilassi di queste malattie viene effettuato influenzando in modo intenzionale il tessuto connettivo malato, dei cui derivati, si scopre, consiste nell'80-90 percento della massa del corpo umano.

    Cosa significa: "malattia del tessuto connettivo". Abbiamo chiamato questa super-malattia integrativa "Connective Tissue Failure". Risulta che vi sono meccanismi centrali, intermedi e periferici di regolazione del tessuto connettivo.

    Ad esempio, le caratteristiche di resistenza del tessuto connettivo sono diverse per persone diverse. Nell'età e nei periodi biologici della vita umana, sono anche diversi e si manifestano in centinaia di sindromi, sintomi e malattie: ernie, vene varicose alle gambe, debole forza vascolare (bassa pressione sanguigna), legamenti deboli del cervello (commozione cerebrale, contusione cerebrale), dislocazioni, fratture, prolassi degli organi interni e discinesie del tratto intestinale, biliare e urinario, emorroidi, prolasso del retto e dell'utero e persino obesità (debolezza delle strutture intercellulari del grasso).

    Tutte queste manifestazioni di insufficienza del tessuto connettivo sono incorporate in una persona in una forma latente (latente), o si sviluppano in serie o in parallelo nel corso di tutta la vita umana. Tutte queste malattie sono unite da una cosa: indebolimento della densità delle membrane cellulari, pareti dei vasi sanguigni, legamenti, articolazioni, ossa, tendini, aponeurosi, membrane degli occhi (miopia) e cervello, ecc.

    Ma succede il contrario. Se il tessuto connettivo "stantio e grossolano", vale a dire diventa troppo rigido (a causa dell'esaurimento dell'acqua, ecc.), poi sorgono molte altre malattie: contratture articolari, aponeurosi palmare o plantare; fibrosite e fibromiosite; diabete mellito, ipertensione arteriosa, aterosclerosi precoce, attacchi di cuore, ictus, anemia, tumori, immunodeficienze.

    Un esempio molto vivido di tutte queste manifestazioni è la progeria. Con questa malattia, il deterioramento del tessuto connettivo rende un bambino di 8 anni un vecchio di 80 anni con la pelle rugosa asciutta, la testa grigia e grassa, ecc. Questi bambini, di norma, muoiono di 10 anni di diversi attacchi cardiaci e ictus su uno sfondo di aterosclerosi progressiva, cataratta, glaucoma, perdita completa dei denti, ecc.

    Un altro cardinale sviluppo di sintomi sintomatici di insufficienza del tessuto connettivo, vale a dire disordini metabolici nel tessuto connettivo - violazione delle regole di proliferazione cellulare all'inizio del tessuto connettivo, e poi in altri tessuti e cellule funzionanti di organi (cervello, fegato, reni, intestino, ossa, cuore, ecc.).

    Il tessuto connettivo nella massa totale di qualsiasi organo non è solo del 60-90 percento, ma assicura anche una corretta alimentazione e purificazione delle principali cellule funzionanti degli organi di cui sopra.

    Interruzione del tessuto connettivo o inibizione della proliferazione cellulare, che causa patologie croniche (ulcere croniche del tratto gastrointestinale, calcoli cronici e disossati del tratto biliare, urinario, dei genitali, malattie croniche delle ossa, legamenti, occhi, pelle, orecchio, ecc.).

    O non può controllare questa riproduzione, e benigni (adenomi, lipomi, fibromi) e poi tumori maligni (cancri, sarcomi, linfomi, ecc.) Sorgono all'inizio.

    Nel linguaggio medico, la funzione del tessuto connettivo per garantire la riproduzione e la riproduzione di tutte le altre cellule è chiamata morfogenetica, vale a dire portando informazioni sulla struttura, la forma, lo sviluppo degli organi. Sono i suoi disturbi durante lo sviluppo fetale che danno una gamma completa di deformità e anomalie congenite, il cui numero e gravità aumentano drammaticamente se esposti a fattori dannosi di stress ambientale, sociale, ecc. Durante periodi critici di lavoro o sviluppo e maturazione del tessuto connettivo.

    Il terzo sintomo obbligatorio dell'insufficienza del tessuto connettivo è un disturbo di tutti i tipi di immunità (antivirale, antimicrobico, antitumorale). Ciò dà origine a un'ampia varietà di atopia, allergie a centinaia di diverse malattie, in cui le allergie vengono alla ribalta nella sofferenza umana: asma bronchiale, orticaria, diatesi, collagenosi, artrite infettiva e non infettiva, sindrome post-infarto, ecc.

    Grazie al lavoro delle cellule del tessuto connettivo (grasso, basofili, macrofagi, fibroblasti, linfociti, monociti, eosinofili, ecc.), Si verifica una risposta immunitaria.

    Se un'enorme capacità del tessuto connettivo è "lesa", grossolana o, al contrario, fragile e acquosa, le cellule immunitarie del corpo si muovono troppo lentamente (si consumano rapidamente e non raggiungono l'organo bersaglio) o entrano nella risposta immunitaria non abbastanza mature. Questa condizione è fondamentale per vari disturbi del sistema immunitario.

    Tra i molti altri sintomi di insufficienza del tessuto connettivo, ci concentreremo su molto difficili da capire, ma molto importanti per il corretto lavoro coordinato di vasi piccoli e grandi (arteriosi, venosi, linfatici), che non solo consistono interamente di tessuto connettivo, ma forniscono anche un'adeguata e tempestiva nutrizione e pulizia di organi, gruppi di organi, segmenti e tutto il corpo umano.

    La terminologia medica fa riferimento a questo sintomo dell'insufficienza del tessuto connettivo come un intero gruppo di varie malattie con disturbi vascolari (la cosiddetta angiotrophneurosis).

    I vasi, così come l'intero tessuto connettivo, possono anche essere inferiori, e bisogna tener conto che in questo caso i meccanismi nervosi e ormonali del loro lavoro (regolazione e autoregolazione) non funzionano correttamente.

    Questo è il modo in cui appaiono distonia vegetativa-vascolare, ipertensione e ipotonia, aterosclerosi, aneurismi, varie infiammazioni delle arterie, vene e vasi linfatici degli arti, testa, vari organi del torace e dell'addome, inclusi cuore, cervello, reni, polmoni, fegato, occhi ecc. d.

    Se un paziente presenta diversi sintomi elencati di insufficienza del tessuto connettivo, si verificano le cosiddette "manifestazioni generalizzate di insufficienza del tessuto connettivo" più gravi e precoci del paziente invalidante.

    Un numero di organi, parti del corpo, tessuti (muscolari, nervosi, tegumentari) con danni simultanei al tratto gastrointestinale, sistemi nervosi ed endocrini, pelle, occhi, vasi sanguigni e articolazioni sono immediatamente coinvolti nella malattia in forma grave. Tumori multipli, deformità, aterosclerosi, arterite, reumatismi, sclerodermia, cioè la collagenosi più grave.

    La prevalenza di qualsiasi componente nello sviluppo dell'insufficienza del tessuto connettivo provoca forme locali della malattia (quelle locali - ernia, flat-footedness, contratture, cataratta, vene varicose, flat-footedness, ecc.).

    Come si vede, uno dei sintomi dell'insufficienza del tessuto connettivo è abbastanza semplice per capire la loro essenza e per fare una diagnosi (vene varicose, ernia), altri sono molto difficili, e non è facile capirli e diagnosticarli.

    Ma in generale, è del tutto ovvio che tutti questi sintomi sono uniti da inferiorità ereditaria, congenita o acquisita del tessuto connettivo, il cui stato è determinato dalla costituzione, sesso, età, stagionalità, ecologia, fattori sociali, periodi della condizione e funzione del tessuto connettivo (pubertà, gravidanza, menopausa e et al.).

    Le conseguenze di un malfunzionamento del tessuto connettivo che una persona sperimenta per tutta la vita. Nella prima infanzia - allergie, diatesi, ernia; nell'adolescenza - emicrania, miopia, carie, discinesia; all'età di Cristo - malattie ipo-ipertensive o ulcera peptica, calcoli biliari e calcoli renali, patologie della gravidanza e del parto, ecc.; nel culmine e dopo di esso - osteocondrosi, tumori, cataratta, diabete, aterosclerosi, attacchi di cuore, ictus.

    In altre parole, l'insufficienza del tessuto connettivo come integrativa (generalizzando altre malattie), la sovra-malattia persegue una persona per tutta la vita, come un camaleonte, cambiando (a seconda di molti fattori) il suo volto.

    Ho osservato molti pazienti la cui vita era una catena di malattie che si alternavano continuamente. Queste persone spesso non solo non sono in grado di iniziare una famiglia, ma anche di servire se stesse. Ricordo uno di questi pazienti. Sotto l'attuale sistema sanitario, all'età di 50 anni era diventata una persona profondamente disabile e ha subito 40 diverse operazioni e 55 anestesia generale.

    Quindi diventa ovvio che la nuova teoria della biologia e della medicina (nella forma di una malattia integrativa "insufficienza del tessuto connettivo") dà il vero principio ippocratico del trattamento di molte malattie.

    La cosa principale nel trattamento della sovrannatologia integrativa è "l'insufficienza del tessuto connettivo" - per tenere conto di tutta la varietà di sintomi-malattie e per trovare i meccanismi generali di queste molte manifestazioni di patologia in un particolare paziente in periodi di vita biologica diversi (critici e non critici). Per dirla semplicemente, prendendo in considerazione tutti i problemi con la salute e la salute dei tuoi parenti, e dopo alcuni esami aggiuntivi, puoi aiutare il paziente realizzando il principio che è necessario trattare non la malattia, ma il paziente.

    La scarsa efficacia della medicina moderna è in assenza di un concetto comune di molte malattie esistenti. Combattiamo insieme per l'introduzione di nuovi principi di medicina.

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    Displasia del tessuto connettivo

    La displasia del tessuto connettivo è un gruppo di condizioni patologiche clinicamente polimorfiche causate da difetti ereditari o congeniti della sintesi del collagene e accompagnate da un funzionamento alterato degli organi interni e del sistema muscolo-scheletrico. Molto spesso, la displasia del tessuto connettivo si manifesta con un cambiamento nelle proporzioni corporee, deformità ossee, ipermobilità delle articolazioni, dislocazioni abituali, pelle iperelastica, cardiopatia valvolare, fragilità vascolare, debolezza muscolare. La diagnostica si basa su tratti fenotipici, parametri biochimici, dati bioptici. Il trattamento della displasia del tessuto connettivo comprende la terapia fisica, il massaggio, la dieta e la terapia farmacologica.

    Displasia del tessuto connettivo

    La displasia del tessuto connettivo è un concetto che unisce varie malattie causate da collagenopatia generalizzata ereditaria e si manifesta in una diminuzione della forza del tessuto connettivo di tutti i sistemi corporei. La frequenza della popolazione di displasia del tessuto connettivo è del 7-8%, ma si presume che alcune delle sue caratteristiche e piccole forme indifferenziate possano verificarsi nel 60-70% della popolazione. La displasia del tessuto connettivo rientra nel campo visivo dei medici che lavorano in vari campi medici: pediatria, traumatologia e ortopedia, reumatologia, cardiologia, oftalmologia, gastroenterologia, immunologia, pneumologia, urologia, ecc.

    Cause di displasia del tessuto connettivo

    La base dello sviluppo della displasia del tessuto connettivo è un difetto nella sintesi o struttura del collagene, dei complessi di carboidrati proteici, delle proteine ​​strutturali e degli enzimi e cofattori necessari. La causa diretta della patologia considerata del tessuto connettivo è una varietà di effetti sul feto, portando ad un cambiamento geneticamente determinato nella fibrillogenesi della matrice extracellulare. Tali fattori mutageni includono condizioni ambientali sfavorevoli, alimentazione inadeguata e cattive abitudini della madre, stress, gravidanze aggravate, ecc. Alcuni ricercatori sottolineano il ruolo patogenetico dell'ipomagnesemia nello sviluppo della displasia del tessuto connettivo, basata sulla rilevazione della carenza di magnesio nello studio spettrale di capelli, sangue, fluido orale.

    La sintesi del collagene nel corpo è codificata da più di 40 geni, per i quali sono state descritte oltre 1.300 mutazioni. Ciò causa una varietà di manifestazioni cliniche della displasia del tessuto connettivo e complica la loro diagnosi.

    Classificazione della displasia del tessuto connettivo

    La displasia del tessuto connettivo è divisa in differenziata e indifferenziata. Tra le displasie differenziate vi sono malattie con un tipo di ereditarietà definito e definito, un quadro clinico chiaro, difetti genetici noti e disturbi biochimici. I rappresentanti più tipici di questo gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo sono la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Marfan, l'osteogenesi imperfetta, i mucopolisaccaridi, l'elastosi sistemica, la scoliosi displastica, la sindrome di Beals (aracnodattilia contrattile congenita) e altri. non corrispondono a nessuna delle malattie differenziate.

    Secondo la gravità, si distinguono i seguenti tipi di displasie del tessuto connettivo: piccolo (se ci sono 3 o più segni fenotipici), isolato (con localizzazione in un organo) e le malattie ereditarie del tessuto connettivo stesso. A seconda dello stigma displastico prevalente, ci sono 10 varianti fenotipiche della displasia del tessuto connettivo:

    1. Aspetto simile al Marfan (include 4 o più segni fenotipici di displasia scheletrica).
    2. Fenotipo di tipo marfan (insieme incompleto di segni della sindrome di Marfan).
    3. Fenotipo MASS (comprende lesioni aortiche, mitrali, scheletriche e cutanee).
    4. Prolasso della valvola mitrale primaria (caratterizzato da ecocardiografia, segni di prolasso della mitrale, alterazioni della pelle, scheletro, articolazioni).
    5. Il classico fenotipo Ehlers (set incompleto di segni della sindrome di Ehlers-Danlos).
    6. Fenotipo iper-mobile ehlers (caratterizzato da iper-mobilità delle articolazioni e complicanze correlate - sublussazioni, lussazioni, distorsioni, flat-footedness, artralgia, coinvolgimento di ossa e scheletro).
    7. L'ipermobilità delle articolazioni è benigna (include un maggiore raggio di movimento nelle articolazioni senza l'interesse del sistema scheletrico e dell'artralgia).
    8. Displasia del tessuto connettivo non differenziato (comprende 6 o più stimmi displastici, che, tuttavia, non sono sufficienti per diagnosticare sindromi differenziate).
    9. Aumento dello stigma displastico con predominanti segni osteo-articolari e scheletrici.
    10. Aumento dello stigma displastico con segni viscerali predominanti (anormalità minori del cuore o di altri organi interni).

    Poiché la descrizione delle forme differenziate di displasia del tessuto connettivo è riportata in dettaglio nelle corrispondenti revisioni indipendenti, in futuro discuteremo le sue varianti indifferenziate. Nel caso in cui la localizzazione della displasia del tessuto connettivo sia limitata a un organo o sistema, è isolata. Se la displasia del tessuto connettivo si manifesta fenotipicamente e cattura almeno uno degli organi interni, questa condizione è considerata come una sindrome della displasia del tessuto connettivo.

    Sintomi della displasia del tessuto connettivo

    I segni esterni (fenotipici) della displasia del tessuto connettivo sono rappresentati da caratteristiche costituzionali, anomalie dello sviluppo delle ossa dello scheletro, della pelle, ecc. I pazienti con displasia del tessuto connettivo hanno costituzione astenica: spalle alte e strette e sottopeso. I disturbi dello sviluppo dello scheletro assiale possono essere rappresentati da scoliosi, cifosi, deformità del torace a forma di imbuto o chiglia, osteocondrosi giovanile. Gli stigmi craniocefalici della displasia del tessuto connettivo includono spesso dolicocefalo, malocclusione, anomalie dei denti, palato gotico, mancata aderenza del labbro superiore e del palato. La patologia del sistema osteo-articolare è caratterizzata da una deformazione a forma di O o di X degli arti, sindattilia, aracnodattilia, ipermobilità delle articolazioni, flat-footedness, tendenza alla dislocazione abituale e sublussazione, fratture delle ossa.

    Sulla parte della pelle vi è una maggiore elasticità (iperelasticità) o, al contrario, fragilità e secchezza della pelle. Spesso le striature, le macchie di pigmento oi focolai di depigmentazione, i difetti vascolari (teleangectasie, emangiomi) si verificano spesso senza alcun motivo apparente. La debolezza del sistema muscolare nella displasia del tessuto connettivo provoca una tendenza al prolasso e al prolasso degli organi interni, delle ernie e della curvatura muscolare. Tra gli altri segni esterni di displasia del tessuto connettivo, possono presentarsi micro-anomalie quali ipo o ipertelorismo, perdita delle orecchie, asimmetria delle orecchie, bassa attaccatura dei capelli sulla fronte e sul collo, ecc.

    Le lesioni viscerali si verificano con l'interesse del sistema nervoso centrale e del sistema nervoso autonomo, vari organi interni. Disturbi neurologici associati a displasia del tessuto connettivo sono caratterizzati da distonia vegetativa-vascolare, astenia, enuresi, emicrania cronica, disturbi del linguaggio, elevata ansia e instabilità emotiva. La sindrome della displasia del tessuto connettivo del cuore può comprendere il prolasso della valvola mitrale, una finestra ovale aperta, ipoplasia aortica e polmonare, allungamento e mobilità eccessiva degli accordi, aneurisma dell'arteria coronaria o setto interatriale. La conseguenza della debolezza delle pareti dei vasi venosi è lo sviluppo delle vene varicose degli arti inferiori e del bacino piccolo, delle emorroidi, del varicocele. I pazienti con displasia del tessuto connettivo hanno una tendenza al verificarsi di ipotensione arteriosa, aritmie, blocco atrioventricolare e intraventricolare, cardialgia, morte improvvisa.

    Le manifestazioni cardiache sono spesso accompagnate da una sindrome broncopolmonare, caratterizzata dalla presenza di ipoplasia polmonare cistica, bronchiectasie, enfisema bolloso e pneumotorace spontaneo ripetuto. La sconfitta del tratto gastrointestinale sotto forma di prolasso di organi interni, diverticoli esofagei, reflusso gastroesofageo e ernia iatale è caratteristica. Le manifestazioni tipiche della patologia dell'organo della vista nella displasia del tessuto connettivo sono miopia, astigmatismo, ipermetropia, nistagmo, strabismo, sublussazione e lussazione della lente.

    Da parte del sistema urinario, possono verificarsi nefroptosi, incontinenza urinaria, anormalità renali (ipoplasia, raddoppiamento, rene a ferro di cavallo), disturbi riproduttivi associati a displasia del tessuto connettivo, nelle donne possono essere rappresentati da prolasso dell'utero e della vagina, metropolitana e menorragia, ghiandole surrenali autoinflitte. emorragia postpartum; negli uomini, il criptorchidismo è possibile. Le persone con segni di displasia del tessuto connettivo sono inclini a frequenti infezioni virali respiratorie acute, reazioni allergiche, sindrome emorragica.

    Diagnosi della displasia del tessuto connettivo

    Malattie dal gruppo di displasie del tessuto connettivo non sono sempre diagnosticate correttamente e in modo tempestivo. Spesso, i pazienti con determinati segni di displasia sono osservati in dottori di specialità diverse: traumatologi, neurologi, cardiologi, pneumologi, nefrologi, gastroenterologi, oftalmologi, ecc. Il riconoscimento di forme indifferenziate di displasia di tessuto connettivo è complicato dall'assenza di algoritmi diagnostici uniformi. L'identificazione di una combinazione di segni fenotipici e viscerali ha il più grande significato diagnostico. Ultrasuoni (EchoCG, ultrasuoni dei reni, ultrasuoni degli organi addominali), endoscopici (FGDS), elettrofisiologici (ECG, EEG), radiografie (radiografia dei polmoni, articolazioni, colonna vertebrale, ecc.) Sono ampiamente utilizzati per rilevare quest'ultimo. L'identificazione di disturbi caratteristici multiorganici, principalmente dal sistema muscoloscheletrico, nervoso e cardiovascolare con un alto grado di probabilità indica la presenza di displasia del tessuto connettivo.

    Inoltre, vengono esaminati i parametri del sangue biochimico, il sistema emostatico, lo stato immunitario, viene eseguita la biopsia cutanea. Come metodo di screening diagnostico della displasia del tessuto connettivo, è stato proposto di condurre uno studio del pattern papillare della pelle della parete addominale anteriore: l'identificazione di un tipo non strutturato di pattern papillare serve come marker di disturbi displastici. Le famiglie in cui ci sono casi di displasia del tessuto connettivo sono consigliate di sottoporsi a consulenza genetica medica.

    Trattamento e prognosi della displasia del tessuto connettivo

    Non esiste un trattamento specifico della displasia del tessuto connettivo. Si consiglia ai pazienti di aderire a un regime quotidiano razionale e di nutrire, attività fisiche ricreative. Al fine di attivare capacità compensative-adattive, vengono prescritti corsi di fisioterapia, massaggi, balneoterapia, fisioterapia, agopuntura, osteopatia.

    Il complesso delle misure terapeutiche, insieme alla terapia farmacologica sindromica, utilizza farmaci metabolici (L-carnitina, coenzima Q10), preparati di calcio e magnesio, condroprotettori, complessi vitaminico-minerali, antiossidanti e farmaci immunomodulatori, fitoterapia, psicoterapia.

    La prognosi della displasia del tessuto connettivo dipende in gran parte dalla gravità dei disturbi displastici. Nei pazienti con forme isolate, la qualità della vita non può essere compromessa. Nei pazienti con lesioni polisistemiche, il rischio di invalidità precoce e grave, morte prematura, le cui cause possono essere la fibrillazione ventricolare, l'embolia polmonare, la rottura di un aneurisma aortico, l'ictus emorragico, il sanguinamento interno grave, ecc., Sono aumentati.