Più di un terzo dell'umanità ha displasia del tessuto connettivo, ma questa diagnosi non viene spesso indicata dai medici.
Ci sono casi in cui i pazienti non conoscono nemmeno la presenza di anomalie, perché la malattia potrebbe non manifestarsi in alcun modo, e un'eccessiva flessibilità dà la sensazione delle proprie caratteristiche e non induce un medico a visitarla.
Forse la malattia non è mortale, ma è di grande importanza nel mondo della medicina, perché si verifica a qualsiasi età.
Le ragioni sono quasi impossibili da prevedere e questo rende ogni malato un paziente unico. La mutazione avviene in qualsiasi parte del corpo, perché il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo.
In alcuni pazienti, la patologia non è espressa in alcun modo, in altri può portare alla disabilità. La displasia del tessuto connettivo è l'anomalia più ambigua nel corpo umano, quindi non esiste un'opinione unanime dei medici.
In questo articolo imparerai: perché la lotta contro la displasia è importante, quali complicazioni portano al trattamento, manifestazioni comuni e altre sfumature della malattia.
Displasia del tessuto connettivo
Ma finora, in un ospedale convenzionale, la diagnosi di displasia del tessuto connettivo non sarà sempre fatta a causa della sua multidimensionalità e della complessità del quadro clinico.
La displasia del tessuto connettivo, o DST, è una condizione geneticamente determinata (dovuta alla genetica) del 35% dell'intera popolazione della Terra. Ufficialmente, l'ora legale viene comunemente definita una malattia sistemica del tessuto connettivo, sebbene il termine "condizione", in considerazione della prevalenza del fenomeno, sia usato da molti scienziati e medici.
Alcune fonti straniere chiamano la proporzione di displasia (che soffre di displasia in vari gradi) - il 50% di tutte le persone. Questa discrepanza - dal 35% al 50% - è associata a differenti approcci internazionali e nazionali all'assegnazione di una persona al gruppo di malattia.
Displasia del tessuto connettivo (DST) (disabilità, plasia - sviluppo, educazione) - alterazione dello sviluppo del tessuto connettivo nei periodi embrionale e postnatale, uno stato geneticamente determinato.
Porta a una disgregazione dell'omeostasi a livello dei tessuti, degli organi e dell'organismo sotto forma di vari disturbi morfofunzionali degli organi viscerali e locomotori con un decorso progressivo, determinando le caratteristiche della patologia associata, nonché la farmacocinetica e la farmacodinamica dei farmaci.
La prevalenza dei singoli segni di DST ha età e differenze di genere. È caratterizzato da difetti nelle strutture fibrose e nella sostanza principale del tessuto connettivo.
Secondo i dati più modesti, la prevalenza di DST, almeno, è correlata alla prevalenza delle principali malattie non infettive socialmente significative.
La displasia del tessuto connettivo è un gruppo di condizioni patologiche geneticamente eterogenee e clinicamente polimorfiche, unite da una violazione della formazione del tessuto connettivo nei periodi embrionale e postnatale.
L'eterogeneità genetica di questa patologia determina un'ampia gamma delle sue opzioni cliniche - da ben note sindromi geniche (Marfan, Ehlers-Danlos) a numerose forme indifferenziate (non sindromiche) con meccanismi di sviluppo multifattoriale.
Recentemente, i medici diagnosticano spesso i bambini con "sindrome displastica" o "displasia del tessuto connettivo". Cos'è? Il tessuto connettivo nel corpo umano è il più "vario". Include sostanze dissimili come ossa, cartilagine, grasso sottocutaneo, pelle, legamenti, ecc.
A differenza di altri tessuti, il tessuto connettivo ha caratteristiche strutturali: elementi cellulari situati nella sostanza interstiziale, che è rappresentata da elementi fibrosi e sostanza amorfa.
La consistenza del tessuto connettivo dipende dal contenuto della componente amorfa. Le fibre di collagene danno forza a tutto il tessuto e le permettono di allungarsi.
Le manifestazioni cliniche della displasia del tessuto connettivo (DST) sono causate da un'anomalia delle strutture di collagene che svolgono una funzione di supporto, sono attivamente coinvolte nella formazione dei tessuti, nella rigenerazione e nell'invecchiamento delle cellule del tessuto connettivo.
Nel descrivere una tale patologia come displasia indifferenziata del tessuto connettivo, sorgono numerose difficoltà; in primo luogo, perché finora tra i vari specialisti c'è un dibattito sull'esistenza di tale diagnosi.
Un certo numero di ricercatori ritiene che questa patologia non sia indipendente, ma si inserisce sempre nella struttura di una malattia, il più delle volte di natura ereditaria.
Da alcuni autori, la malattia è assegnata a un'unità nosologica indipendente. In secondo luogo, la clinica della displasia indifferenziata del tessuto connettivo è molto diversa e non specifica, espressa nella sconfitta di vari organi e sistemi, quindi la diagnosi a volte è molto difficile.
Fino ad ora non sono stati stabiliti criteri affidabili che potrebbero essere utilizzati nella diagnosi. Tutto ciò complica enormemente la ricerca diagnostica e talvolta lo rende impossibile.
Tuttavia, la maggior parte dei ricercatori riconosce l'esistenza indipendente di tale malattia, quindi la sua considerazione in questa sezione è appropriata.
L'ora legale è caratterizzata da disturbi genetici nello sviluppo del tessuto connettivo - difetti mutazionali nelle fibre di collagene ed elastina e nella sostanza principale.
Come risultato delle mutazioni delle fibre, le loro catene si formano sia corte rispetto alla norma (delezione), sia lunghe (inserimento), o sono colpite da una mutazione puntiforme a seguito dell'incorporazione dell'aminoacido sbagliato, ecc.
La quantità / qualità e l'interazione delle mutazioni influenzano il grado di manifestazione della DST, che di solito aumenta dagli antenati ai discendenti.
Una "tecnologia" così complessa della malattia rende unico ogni paziente con DST, ma esistono anche mutazioni stabili che portano a rare forme di displasia. Pertanto, esistono due tipi di DST: differenziati e indifferenziati.
La displasia differenziata del tessuto connettivo, o DDST, è caratterizzata da un certo tipo di ereditarietà dei sintomi, un quadro clinico chiaro.
Comprende sindrome di Alport, Marfan, Sjögren, sindromi di Ehlers-Danlos, ipermobilità delle articolazioni, epidermolisi bollosa, "malattia di cristallo dell'uomo" - osteogenesi imperfetta - e altri. Il DDST è raro e diagnosticato abbastanza rapidamente.
La displasia indifferenziata del tessuto connettivo, o NDST, si manifesta in modo molto diverso, le lesioni sono di natura multiorgano: diversi organi e sistemi sono interessati.
Il quadro clinico di NDCT può includere gruppi separati di segni piccoli e grandi dalla lista:
Questo non è un elenco completo di conseguenze, ma caratteristico: è così che si manifesta la displasia del tessuto connettivo di bambini e adulti. L'elenco dà un'idea della complessità del problema e della necessità di una ricerca rigorosa per fare una diagnosi corretta.
Sebbene i primi segni possano essere rilevati in epoca piuttosto tarda, il più delle volte durante la pubertà, quando c'è una rapida crescita e ristrutturazione dell'organismo e di tutti i suoi sistemi (in particolare il tessuto connettivo), la natura congenita della malattia è stabilita con precisione.
Sicuramente, l'unica ragione per lo sviluppo di questa patologia è ereditaria.
I cambiamenti nelle ossa, l'apparato del legamento articolare e le strutture del tessuto connettivo degli organi interni sono rilevati anche nel periodo neonatale.
Successivamente, quando i carichi meccanici sul sistema muscolo-scheletrico sono sempre più intensificati, si rivelano complicazioni associate alla deformazione di certe strutture.
Molto nei periodi precedenti si riscontrano cambiamenti da vari organi interni sotto forma di piccole anomalie dello sviluppo.
Questi cambiamenti si manifestano clinicamente nella violazione delle funzioni di determinati sistemi con lo sviluppo di alcuni scompensi.
Molto spesso, tuttavia, si rivelano essere una scoperta completamente casuale durante gli esami preventivi. Tuttavia, di regola, in questo caso, non è un disturbo dello sviluppo del tessuto connettivo nel suo insieme che viene diagnosticato, ma una patologia di un particolare organo o sistema.
La natura ereditaria della patologia è confermata da una serie di fattori.
La ragione per la nascita di un bambino con la presenza di questa patologia è o una mutazione del genoma a livello delle cellule germinali e dell'embrione, o il trasferimento di un gene difettoso dai genitori.
Altrettanto importante è l'effetto di vari fattori nocivi sul corpo di una madre incinta durante lo sviluppo fetale.
La displasia del tessuto connettivo ha una predisposizione ereditaria. E se lo cerchi, troverai sicuramente parenti nel tuo pedigree che soffrono di vene varicose degli arti inferiori, miopia, flatulenza, scoliosi e tendenza all'emorragia.
Qualcuno nell'infanzia ha avuto dolore alle articolazioni, qualcuno ascoltava costantemente i soffi al cuore, qualcuno era molto "flessibile"... Queste manifestazioni si basano su mutazioni dei geni responsabili della sintesi del collagene - la principale proteina del tessuto connettivo.
Le fibre di collagene sono formate in modo errato e non sopportano il corretto stress meccanico. Quasi tutti i bambini di età inferiore ai 5 anni presentano segni di displasia - presentano pelle tenera, facilmente estensibile, "legamenti deboli", ecc.
Pertanto, è possibile diagnosticare la DST a questa età solo indirettamente, così come la presenza di segni esterni di displasia nei bambini.
Dobbiamo immediatamente chiarire che la displasia del tessuto connettivo non è una malattia, ma piuttosto una caratteristica costituzionale! Ci sono molti di questi bambini, ma non tutti vengono all'attenzione di un pediatra, di un ortopedico e di altri medici.
La natura genetica della malattia non esclude l'importanza di fattori esterni. Tuttavia, svolgono un ruolo più produttivo del ruolo causale e portano allo sviluppo di cambiamenti secondari.
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I più importanti sono i seguenti tipi di esposizione esterna.
Si sviluppano malattie come rinite cronica, laringite, faringite, bronchite (negli adulti), pielonefrite e cistite. Spesso, il tessuto connettivo alterato è influenzato da un processo infettivo o autoimmune e su questa base si sviluppano varie malattie reumatiche.
La sostanza principale del tessuto connettivo è il collagene. Apparentemente, lo sviluppo della patologia è associato alla violazione della sua normale struttura.
Va notato che la natura autoimmune della malattia non è esclusa. Ciò è confermato dal fatto che tali bambini malati spesso sviluppano la cosiddetta artrite reumatoide giovanile, che sarà discussa separatamente di seguito.
Le cause della malattia sono varie; possono essere divisi in 2 gruppi principali: ereditari e acquisiti.
La distruzione genetica della struttura del tessuto connettivo si verifica a causa dell'ereditarietà (solitamente in un tipo autosomico dominante) dei geni mutanti responsabili della codifica della formazione e dell'orientamento spaziale delle strutture fibrose fini, dei composti di carboidrati proteici e degli enzimi.
La displasia acquisita del tessuto connettivo si forma nella fase dello sviluppo intrauterino ed è una conseguenza dell'influenza di tali fattori durante la gravidanza:
Da quanto precede, si può concludere che esiste una grande varietà di manifestazioni cliniche di patologia che, insieme all'eziologia non completamente studiata, rende molto difficile la sua individuazione nella clinica.
Inoltre, a causa della natura sistemica della lesione e dell'assenza di una chiara focalizzazione della patologia, non esiste alcun trattamento eziologico. Le misure terapeutiche possono essere solo patogenetiche e sintomatiche.
Oggi ci sono molti segni di DST, che possono essere divisi in quelli che possono essere rilevati da esami esterni, e interni, cioè segni di organi interni e del sistema nervoso centrale.
Tra i segni esteriori, i più comuni sono:
Di regola, già all'età di 5-7 anni, i bambini fanno molte lamentele su debolezza, malessere, scarsa tolleranza allo sforzo, perdita di appetito, dolore al cuore, gambe, testa, stomaco.
I cambiamenti negli organi interni si formano con l'età. Caratteristici sono il prolasso degli organi interni (reni, stomaco), dal lato del cuore - prolasso della valvola mitrale, soffio nel cuore, dal tratto gastrointestinale - discinesia biliare, malattia da reflusso, tendenza alla stitichezza, vene varicose degli arti inferiori, ecc.
La sindrome emorragica si manifesta con emorragia nasale, una tendenza a livido al minimo danno.
Da parte del sistema nervoso, la sindrome di distonia vegetativa, tendenza a svenimento, insufficienza vertebro-basilare sullo sfondo di instabilità del rachide cervicale, sindrome di ipereccitabilità con deficit di attenzione.
Da parte dell'apparato muscolo-scheletrico: osteocondrosi giovanile della colonna vertebrale o ernia di Schmorl, osteoporosi giovanile, artralgia o artrite "transitoria" microtraumatica, displasia dell'anca.
La base della patologia, come già notato, è un'anomalia generalizzata dello sviluppo delle strutture del tessuto connettivo del corpo.
Di conseguenza, la malattia può manifestarsi in due modi: sotto forma di segni di danno al sistema muscolo-scheletrico o sotto forma di sintomi dagli organi interni.
Molti studi indicano la stadiazione della comparsa dei sintomi della displasia in diversi periodi di età:
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Manifestazioni esterne di displasia del tessuto connettivo:
Oltre alle manifestazioni esterne sopra menzionate, piccole anomalie dello sviluppo, o le cosiddette stigmate (stigmi) della diembriogenesi, sono caratteristiche della displasia del tessuto connettivo:
Singole anomalie minori sono determinate normalmente e in bambini sani che non sono portatori della malattia, quindi almeno sei stimmi dalla lista sopra sono considerati affidabili dal punto di vista diagnostico.
Sintomi viscerali della malattia:
La base per la corretta diagnosi della displasia del tessuto connettivo è un'accurata raccolta di dati anamnestici, un esame completo del paziente:
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Molto spesso, le manifestazioni della malattia non sono molto pronunciate, sono più probabili di natura cosmetica e non richiedono una speciale correzione medica.
In questo caso, viene mostrata una modalità di attività fisica adeguata e dosata, l'aderenza al regime di attività e riposo, una dieta ricca di vitamine a pieno titolo ricca di proteine.
Se necessario, la correzione medica (stimolazione della sintesi di collagene, bioenergia di organi e tessuti, normalizzazione del livello di glicosaminoglicani e metabolismo minerale) sono prescritti farmaci dei seguenti gruppi:
Nella maggior parte dei casi, la prognosi è favorevole: le anomalie esistenti della struttura del tessuto connettivo non hanno un impatto significativo sull'attività lavorativa e sociale dei pazienti.
La medicina moderna utilizza molti diversi metodi di trattamento della sindrome displasica, a seconda delle sue manifestazioni, ma tutti, di norma, si riducono al trattamento sintomatico medico o chirurgico.
Il più difficile da trattare è la displasia del tessuto connettivo indifferenziata, dovuta a sintomi clinici ambigui, alla mancanza di chiari criteri diagnostici.
Il trattamento farmacologico include l'uso di preparati di magnesio, farmaci cardiotropici, antiaritmici, vegetotropici, nootropici, vasoattivi, beta-bloccanti.
Prima di tutto, è necessario fornire al paziente un supporto psicologico, per prepararlo a resistere alla malattia.
È necessario dargli raccomandazioni chiare sull'osservanza della corretta routine quotidiana, per determinare i complessi medici e fitness e i carichi minimi necessari. I pazienti dovrebbero sottoporsi sistematicamente alla terapia fisica fino a diversi corsi all'anno.
Utile, ma solo in assenza di ipermobilità delle articolazioni, stretching, visi - secondo le rigide raccomandazioni del medico, così come il nuoto, giocando vari sport che non sono inclusi nella lista dei controindicati.
Quindi, il trattamento non farmacologico include:
Con un aneurisma aortico, un aneurisma dissezionale, un difetto valvolare aortico con sintomi di insufficienza cardiaca, solo un trattamento chirurgico può aiutare i bambini con sindrome di Marfan.
Ha sviluppato chiare indicazioni per le protesi. Ad esempio, un'aorta aneurismatica espansa è necessariamente sostituita da un'endoprotesi o endoprotesi. In caso di prolasso della valvola mitrale accompagnato da rigurgito "stabile", la protesi valvolare non viene eseguita.
Tuttavia, con la rapida progressione del rigurgito, fino all'attacco di insufficienza ventricolare sinistra, la sostituzione della valvola diventa necessaria.
Il trattamento chirurgico delle deformità del torace e della colonna vertebrale è una procedura estremamente traumatica, eseguita in più fasi, spesso complicate da pleurite, pericardite, polmonite.
La questione della sua convenienza è stata più volte discussa in simposi dedicati all'ora legale: specialisti di diversi paesi hanno adottato una posizione unitaria, negando l'opportunità di tali operazioni in qualsiasi ora legale.
La dieta per le persone con displasia è diversa dalle diete regolari. Ci sono molti pazienti necessari, perché il collagene ha la capacità di decadere all'istante.
La dieta dovrebbe includere pesce e tutti i frutti di mare (in assenza di allergie), carne, legumi.
Puoi e dovresti mangiare ricchi brodi di carne, verdure e frutta. Assicurati di includere nella dieta del formaggio durum paziente. Su raccomandazione di un medico, è necessario utilizzare additivi biologici attivi appartenenti alla classe Omega.
Le persone che soffrono di questa patologia sono controindicate:
Vale la pena notare che, se si tratta della complessa cura del trattamento e della prevenzione di un'anormalità genetica, il risultato sarà necessariamente positivo.
Nella terapia, è importante non solo la gestione fisica e medica del paziente, ma anche l'instaurazione di un contatto psicologico con lui.
Un ruolo enorme nel processo di riduzione della progressione della malattia è giocato dalla volontà del paziente di lottare, anche se non in un completo, ma recupero e miglioramento della qualità della propria vita.
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Regime del giorno. Il sonno notturno dovrebbe essere di almeno 8-9 ore, alcuni bambini sono mostrati e il sonno diurno. È necessario fare esercizi mattutini quotidiani.
Se non ci sono restrizioni sugli sport, allora devono impegnarsi in una vita, ma in ogni caso non è uno sport professionale!
Nei bambini con ipermobilità delle articolazioni coinvolte negli sport professionistici, si sviluppano molto presto alterazioni degenerative-distrofiche nella cartilagine, nei legamenti.
Ciò è dovuto a traumi permanenti, micro-lesioni, che portano a infiammazione asettica cronica e processi distrofici.
Un buon effetto è fornito dal nuoto terapeutico, dallo sci, dal ciclismo, dalle salite e dalle scale, dal badminton, dalla ginnastica di Wushu.
Il massaggio terapeutico è una componente importante della riabilitazione dei bambini con DST. Viene effettuato un massaggio della schiena e del collo e del colletto, nonché delle estremità (corso di 15-20 sedute).
In presenza di un'installazione di piedi in piano-valgo, viene mostrato l'uso di un collo del piede. Se ci sono lamentele di dolore alle articolazioni, prestare attenzione alla selezione di scarpe razionali.
Si consiglia di eseguire la ginnastica quotidiana per i piedi, fare i pediluvi con sale marino per 10-15 minuti e massaggiare i piedi e le gambe.
Il principio di base del trattamento della displasia del tessuto connettivo è la terapia dietetica. I pasti dovrebbero essere ricchi di proteine, grassi, carboidrati. È raccomandato un alimento ricco di proteine (carne, pesce, fagioli, noci). Anche nella dieta richiede ricotta e formaggio. Inoltre, i prodotti devono contenere un gran numero di oligoelementi e vitamine.
Il trattamento dei pazienti con DST è un compito difficile, ma gratificante, se si raggiunge una comprensione reciproca tra i genitori e il medico.
La displasia del tessuto connettivo è una malattia che colpisce non solo il sistema muscolo-scheletrico, ma quasi tutti gli organi interni. A questo proposito, questa condizione patologica è accompagnata da varie sindromi che sono camuffate da altre malattie più comuni e possono essere fuorvianti anche da un medico esperto.
Ma allo stesso tempo, la diagnosi tempestiva e il trattamento adeguato di questa malattia ci danno la possibilità di vivere una vita piena ed evitare la disabilità, la cui probabilità raggiunge il 10%.
L'articolo rivela il concetto di displasia, sintomi caratteristici, metodi di diagnosi e trattamento, consigli utili per ripristinare e mantenere le capacità del corpo. Questa informazione sarà utile sia per le persone che soffrono di malattie dell'apparato muscolo-scheletrico che per i giovani genitori al fine di rilevare e prevenire lo sviluppo di questa malattia nei loro bambini nel tempo.
Qual è la displasia del tessuto connettivo? Di fronte a una diagnosi simile, molte persone, naturalmente, sono perplesse, poiché la maggior parte di loro non ne ha mai sentito parlare prima.
La displasia del tessuto connettivo è una malattia polimorfica e multisintomatica ereditaria che si manifesta sullo sfondo di una alterata sintesi del collagene, che colpisce quasi tutti gli organi interni e il sistema muscolo-scheletrico.
Il concetto stesso è tradotto dal latino come "disturbo dello sviluppo". Qui stiamo parlando di una violazione dello sviluppo delle componenti strutturali del tessuto connettivo, portando a molteplici cambiamenti. Il primo ai sintomi del sistema articolare e muscolare, in cui gli elementi del tessuto connettivo sono maggiormente rappresentati.
Il cuore dell'eziologia della displasia del tessuto connettivo (DST) della malattia è una violazione della sintesi proteica del collagene, che svolge il ruolo di un certo scheletro o matrice per formare elementi più altamente organizzati. La sintesi del collagene viene effettuata in strutture di base del tessuto connettivo, con ciascun sottotipo che produce il proprio tipo di collagene.
La displasia del tessuto connettivo, o insufficienza congenita del tessuto connettivo, è un disturbo nello sviluppo del tessuto connettivo nel periodo embrionale e nel periodo postnatale, che si verifica a causa di cambiamenti genetici nella fibrillogenesi della matrice extracellulare. La conseguenza dell'ora legale è un disturbo dell'omeostasi a livello dei tessuti, degli organi e dell'intero organismo sotto forma di disturbi dell'apparato locomotore e viscerale di natura progressiva.
Come è noto, la composizione del tessuto connettivo comprende cellule, fibre e sostanza intercellulare. Può essere denso o sciolto, distribuito in tutto il corpo: nella pelle, nelle ossa, nella cartilagine, nei vasi sanguigni, nel sangue, nello stroma degli organi. Il ruolo più importante nello sviluppo del tessuto connettivo è assegnato alle sue fibre: il collagene, che mantiene la forma e l'elastina, che fornisce contrazione e rilassamento.
L'ora legale è un processo geneticamente predeterminato, cioè con le mutazioni sottostanti dei geni responsabili della sintesi delle fibre. Queste mutazioni possono essere molto diverse e il loro luogo di origine può essere una varietà di geni. Tutto ciò porta alla errata formazione di catene di collagene ed elastina, a seguito delle quali le strutture da loro formate non sono in grado di sopportare i carichi meccanici corretti.
Le malattie ereditarie del tessuto connettivo sono suddivise in:
La displasia differenziata è caratterizzata da un certo tipo di ereditarietà, che ha un quadro clinico pronunciato, e spesso anche difetti biochimici o genetici ben stabiliti e ben studiati. Le malattie di questo tipo di displasia sono chiamate collagenopatie, in quanto sono malattie ereditarie del collagene.
Questo gruppo include:
Tra l'altro, per questa sindrome peculiare:
Le ragazze e i ragazzi si ammalano altrettanto spesso. Quasi al 100% dei pazienti si verificano cambiamenti funzionali e anatomici del cuore e diventano pazienti in cardiologia.
La manifestazione più caratteristica sarà il prolasso della valvola mitrale, il rigurgito mitralico, l'espansione e l'aneurisma aortico con possibile formazione di insufficienza cardiaca.
I segni diagnostici possono essere:
In alcuni tipi e sottotipi, si nota anche la dentinogenesi imperfetta - una violazione della formazione dei denti. Inoltre, c'è spesso una decolorazione delle proteine degli occhi, la cosiddetta "sclera blu".
La displasia indifferenziata (ND) viene diagnosticata solo nel caso in cui nessuno dei segni della malattia sia correlato a malattie differenziate. Questa è la patologia più comune del tessuto connettivo. Può verificarsi in adulti e bambini. La frequenza della sua rilevazione nei giovani raggiunge l'80%.
L'insieme totale di manifestazioni cliniche di displasia indifferenziata non si adatta a nessuna delle sindromi descritte. In primo piano ci sono manifestazioni esterne, che consentono di sospettare l'esistenza di tali problemi. Sembra un insieme di segni di danno al tessuto connettivo, che sono descritti in letteratura circa 100.
Nonostante tutta la diversità di segni di displasia indifferenziata del tessuto connettivo, sono accomunati dal fatto che il principale meccanismo di sviluppo sarà una violazione della sintesi del collagene con la successiva formazione della patologia dell'apparato muscolo-scheletrico, degli organi visivi, del muscolo cardiaco.
Le caratteristiche principali sono i seguenti segni:
I piccoli segni includono, per esempio, anomalie di padiglioni auricolari, denti, ernia, eccetera. Non c'è una chiara eredità, di regola, ma osteocondrosi, flatfoot, scoliosi, artrosi, patologia dell'organo della visione, ecc.
I segni esterni sono divisi in:
I segni interni comprendono i cambiamenti displastici nel sistema nervoso, l'analizzatore visivo, il sistema cardiovascolare, gli organi respiratori, la cavità addominale.
Si noti che la sindrome della distonia vegetativa (VD) è una delle prime ed è un componente obbligatorio del DST. I sintomi della disfunzione autonomica si osservano già in tenera età e in adolescenza sono osservati nel 78% dei casi di NDCT. La gravità della disregolazione autonomica aumenta parallelamente alle manifestazioni cliniche della displasia.
Nella formazione degli spostamenti autonomi nell'ora legale, entrambi i fattori genetici alla base dei disturbi nei processi biochimici nel tessuto connettivo e nella formazione di strutture del tessuto connettivo anormali sono importanti, il che modifica completamente lo stato funzionale dell'ipotalamo e porta a uno squilibrio autonomo.
Le caratteristiche del DST includono l'assenza o la bassa gravità dei segni fenotipici di displasia alla nascita, anche nei casi di forme differenziate. Nei bambini con uno stato geneticamente determinato, i marcatori di displasia compaiono gradualmente durante la vita.
Nel corso degli anni, specialmente in condizioni avverse (condizioni ambientali, cibo, frequenti malattie intercorrenti, stress), il numero di segni displastici e il grado della loro manifestazione stanno progressivamente aumentando, poiché i cambiamenti di omeostasi al basale sono esacerbati da questi fattori ambientali.
Attualmente, tra le principali cause di DST, ci sono cambiamenti nella velocità di sintesi e assemblaggio di collagene ed elastina, sintesi di collagene immaturo, disturbi della struttura delle fibre di collagene ed elastina a causa della loro insufficiente reticolazione. Questo suggerisce che con la DST, i difetti del tessuto connettivo nelle loro manifestazioni sono molto diversi.
Questi disordini morfologici sono basati su mutazioni ereditarie o congenite dei geni che codificano direttamente le strutture del tessuto connettivo, gli enzimi ei loro cofattori, nonché fattori ambientali sfavorevoli. Negli ultimi anni, è stata prestata particolare attenzione al significato patogenetico della disilessia, in particolare dell'ipomagnesiemia.
In altre parole, l'ora legale è un processo a più livelli, dal momento che può verificarsi a livello genico, a livello di squilibrio del metabolismo enzimatico e proteico, nonché a livello di omeostasi alterata di singoli macro e microelementi.
Tale violazione della formazione del tessuto può verificarsi sia durante la gravidanza che dopo il parto. Le ragioni dirette dello sviluppo di tali cambiamenti nel feto, gli scienziati attribuiscono un numero di mutazioni geneticamente determinate che influenzano la formazione di fibrille della matrice extracellulare.
I fattori mutageni più comuni oggi includono:
I cambiamenti displastici nei tessuti connettivi del corpo sono molto simili nei loro sintomi a varie patologie, quindi, in pratica, i medici devono affrontarli in diverse specializzazioni: pediatri, gastroenterologi, ortopedici, oftalmologi, reumatologi, pneumologi e simili.
I pazienti con una diagnosi di displasia del tessuto connettivo possono essere identificati immediatamente. Questi sono due tipi di persone: la prima è alta, magra, slouching, con scapole sporgenti e clavicola, e la seconda è piccola, sottile, fragile.
È molto difficile fare una diagnosi sulla base delle parole del paziente, poiché i pazienti presentano molte lamentele:
Sintomi che indicano la presenza di questo tipo di displasia:
La combinazione di sintomi, la principale dei quali è la superflessia, riflette l'inferiorità del tessuto connettivo.
La displasia del tessuto connettivo, i sintomi nei bambini di cui praticamente non differiscono dalle manifestazioni cliniche negli adulti, è una malattia polimorfica ed è caratterizzata da una varietà di manifestazioni, vale a dire:
Tutti i suddetti segni di displasia del tessuto connettivo possono verificarsi sia in gruppi complessi che in gruppi separati. Il grado della loro manifestazione dipende esclusivamente dalle caratteristiche individuali dell'organismo e dal tipo di mutazione genetica, che ha portato alla comparsa di disturbi nella sintesi dei composti di collagene.
Probabilmente uno dei sintomi più gravi della displasia del tessuto connettivo nei bambini sono cambiamenti patologici nel sistema muscolo-scheletrico. Come è noto, la colonna vertebrale e le articolazioni grandi sono tra i principali organi del corpo umano, responsabili di funzioni come mobilità e sensibilità, quindi la loro sconfitta ha conseguenze molto spiacevoli.
La displasia del tessuto connettivo nei bambini può manifestarsi sotto forma di eccessiva flessibilità e mobilità (ipermobilità) e sotto forma di mobilità insufficiente delle articolazioni (contrattura), sottosviluppo (nanismo) e fragilità ossea, legamenti deboli, varie forme di scoliosi, flatfoot, deformità toraciche e et al.
Le displasie si osservano anche in altri organi, come cuore, organi visivi e vasi. Le manifestazioni di displasia nella colonna vertebrale sono caratterizzate dallo spostamento delle vertebre l'una rispetto all'altra, con qualsiasi movimento che causi la costrizione dei vasi sanguigni, il pizzicamento delle radici e la comparsa di dolore, vertigini.
La sindrome della displasia del tessuto connettivo nei bambini dal lato della sfera muscoloscheletrica si manifesta con deviazioni dalle norme nello sviluppo della colonna vertebrale e alterata formazione del tessuto connettivo delle articolazioni, che porta alla loro ipermobilità e indebolimento. La displasia articolare nei bambini viene diagnosticata nella maggior parte dei casi immediatamente dopo la nascita.
A seconda della localizzazione del processo patologico, è consuetudine individuare le seguenti forme di questa malattia:
Il quadro clinico di ciascun particolare tipo di displasia articolare dipende da una serie di fattori:
La displasia congenita del tessuto connettivo dell'articolazione dell'anca può manifestarsi accorciando una delle gambe del bambino, l'asimmetria delle pieghe del gluteo e l'incapacità di separare le gambe piegate alle ginocchia.
Con la displasia dell'articolazione del ginocchio, il dolore si alza nel ginocchio durante lo spostamento, così come la deformità della rotula. Nei bambini con disturbi displastici nella zona della spalla, si osservano sublussazioni nell'articolazione con lo stesso nome, dolore con i movimenti della mano, cambiamenti nella forma della scapola.
Il processo patologico nelle ossa della colonna vertebrale nei bambini ha gli stessi sintomi della displasia del tessuto connettivo negli adulti. Le violazioni nella regione cervicale sono accompagnate da mal di testa e problemi di sensibilità, oltre alla funzione motoria degli arti superiori. La displasia del rachide cervicale nei bambini nella maggior parte dei casi causa la formazione di una gobba.
La displasia della colonna vertebrale lombosacrale nei bambini si verifica per le stesse ragioni di qualsiasi altro tipo di questa malattia. Il processo patologico è accompagnato dallo sviluppo di deformità spinali, disturbi dell'andatura e talvolta persino completa immobilizzazione degli arti inferiori. Spesso con displasia della regione lombosacrale, si osservano problemi con il sistema urogenitale, malattie dei reni e degli organi della piccola pelvi.
Le caratteristiche del DST includono l'assenza o la bassa gravità dei segni fenotipici di displasia alla nascita, anche nei casi di forme differenziate. Nei bambini con uno stato geneticamente determinato, i marcatori di displasia compaiono gradualmente durante la vita.
Nel corso degli anni, specialmente in condizioni avverse (condizioni ambientali, cibo, frequenti malattie intercorrenti, stress), il numero di segni displastici e il grado della loro manifestazione stanno progressivamente aumentando, poiché i cambiamenti di omeostasi al basale sono esacerbati da questi fattori ambientali.
Sfortunatamente, nessuno è immune dalla displasia del tessuto connettivo. Può anche accadere in un bambino i cui genitori sono completamente sani. Ecco perché è importante conoscere le manifestazioni elementari della malattia, che permetterebbero in tempo di sospettare lo sviluppo della patologia e di prevenirne le gravi conseguenze.
Il fatto che un bambino abbia displasia del tessuto connettivo dovrebbe essere motivato dal fatto che durante i primi mesi della sua vita sono state diagnosticate diverse malattie. Se una baby-card ambulatoriale è piena di varie diagnosi che a prima vista non sono collegate tra loro, questo è già un motivo per passare alla genetica.
Supponete inoltre che la presenza di cambiamenti patologici nel bambino aiuterà periodici esami periodici di specialisti altamente qualificati, che determineranno i disturbi del sistema muscolo-scheletrico, sistema circolatorio, occhi, muscoli e molto altro ancora.
La forte tossicosi nella madre, l'intossicazione cronica della donna incinta, le malattie virali posticipate e il travaglio complicato possono portare allo sviluppo della DST in un bambino.
Per una diagnosi accurata, è necessario un esame approfondito e una raccolta di analisi, in particolare le informazioni sulle malattie ereditarie.
Le manifestazioni della sindrome della displasia sono così diverse che è molto difficile stabilire una diagnosi in modo tempestivo e corretto. Per fare questo, è necessario condurre una serie di esami diagnostici di laboratorio, ecografia ad ultrasuoni (ultrasuoni), risonanza magnetica (MRI) e tomografia computerizzata (CT), per condurre uno studio sull'attività dei muscoli elettrici (elettromiografia), esame radiologico delle ossa, ecc.
La diagnosi di displasia del tessuto connettivo è un processo lungo, laborioso e sempre complesso. In caso di sospetto di malattia, prima di tutto, ai medici viene prescritto un esame genetico per le mutazioni, nonché uno studio clinico e genealogico sul corpo del paziente.
La diagnosi implica un approccio integrato che utilizza metodi genealogici clinici, prepara la storia di una malattia del paziente, conduce un esame clinico del paziente stesso e dei suoi familiari e, inoltre, utilizza metodi diagnostici di genetica molecolare e biochimici.
Inoltre, si raccomanda al paziente di consultare tutti gli specialisti per determinare l'estensione del processo patologico, l'entità del danno agli organi interni e simili.
La diagnostica dell'ora legale include:
Utilizzando il metodo biochimico, è possibile determinare la concentrazione di idrossiprolina e glicosaminoglicano contenuti nelle urine, che è un criterio abbastanza oggettivo per la displasia del tessuto connettivo, ma questo metodo è usato per confermare la diagnosi raramente.
La medicina moderna utilizza molti diversi metodi di trattamento della sindrome displasica, a seconda delle sue manifestazioni, ma tutti, di norma, si riducono al trattamento sintomatico medico o chirurgico. Il più difficile da trattare è la displasia del tessuto connettivo indifferenziata, dovuta a sintomi clinici ambigui, alla mancanza di chiari criteri diagnostici.
Il trattamento farmacologico include l'uso di preparati di magnesio, farmaci cardiotropici, antiaritmici, vegetotropici, nootropici, vasoattivi, beta-bloccanti.
Il trattamento farmacologico è sostitutivo. Lo scopo dell'uso di droghe in questa situazione è stimolare la sintesi del proprio collagene. A tale scopo vengono utilizzati glucosamina e condroitin solfato. Per migliorare l'assorbimento di fosforo e calcio, necessario per le ossa e le articolazioni, vengono prescritte forme attive di vitamina D.
Il trattamento richiede un approccio integrato, tra cui:
Kinesiterapia si concentra sul trattamento della sindrome displasia con il rafforzamento, mantenendo il tono muscolare e l'equilibrio del sistema muscolo-scheletrico, impedendo lo sviluppo di cambiamenti irreversibili, ripristinando la normale funzione degli organi interni e il sistema muscolo-scheletrico, migliorando la qualità della vita.
Il trattamento della displasia del tessuto connettivo nei bambini è, di regola, implementato con un metodo conservativo. Con l'aiuto delle vitamine del gruppo B e dell'acido ascorbico, è possibile stimolare la sintesi del collagene, che rallenterà lo sviluppo della malattia. Inoltre, i medici raccomandano che i piccoli pazienti assumano preparati di magnesio e rame, farmaci che stimolano il metabolismo dei minerali e normalizzano i livelli ematici di aminoacidi essenziali.
Regime del giorno: il sonno notturno dovrebbe essere di almeno 8-9 ore, alcuni bambini vengono mostrati e il sonno diurno. È necessario fare esercizi mattutini quotidiani.
Se non ci sono restrizioni sugli sport, allora devono impegnarsi in una vita, ma in ogni caso non è uno sport professionale! Nei bambini con ipermobilità delle articolazioni coinvolte negli sport professionistici, si sviluppano molto presto alterazioni degenerative-distrofiche nella cartilagine, nei legamenti. Ciò è dovuto a traumi permanenti, micro-lesioni, che portano a infiammazione asettica cronica e processi distrofici.
Un buon effetto è fornito dal nuoto terapeutico, dallo sci, dal ciclismo, dalle salite e dalle scale, dal badminton, dalla ginnastica di Wushu. Efficace camminata dosata. L'esercizio fisico regolare aumenta le capacità adattive del corpo.
Il massaggio terapeutico è una componente importante della riabilitazione dei bambini con DST. Viene effettuato un massaggio della schiena e del collo e del colletto, nonché delle estremità (corso di 15-20 sedute).
In presenza di un'installazione di piedi in piano-valgo, viene mostrato l'uso di un collo del piede. Se il bambino si lamenta di dolori articolari, presta attenzione alla selezione di scarpe razionali. Nei bambini piccoli, la calzatura corretta deve fissare saldamente l'articolazione del piede e della caviglia usando il velcro, dovrebbe avere un numero minimo di cuciture interne ed essere realizzata con materiali naturali. Il fondale deve essere alto, duro, tacco - 1-1,5 cm.
Si consiglia di eseguire la ginnastica quotidiana per i piedi, fare i pediluvi con sale marino per 10-15 minuti e massaggiare i piedi e le gambe.
Il trattamento chirurgico è indicato per i pazienti con sintomi pronunciati di displasia, che con la loro presenza rappresentano una minaccia per la vita del paziente: prolasso delle valvole cardiache, forme gravi di deformità toracica, ernia di una vertebra.
Attualmente, è stato dimostrato l'effetto della carenza di magnesio sulla struttura del tessuto connettivo e osseo, in particolare collagene, elastina, proteoglicani, fibre di collagene e sulla mineralizzazione della matrice ossea. L'effetto della carenza di magnesio sul tessuto connettivo porta ad un rallentamento nella sintesi di tutti i componenti strutturali, aumentandone la degradazione, che altera in modo significativo le caratteristiche meccaniche del tessuto.
Carenza di magnesio per diverse settimane può portare a una patologia del sistema cardiovascolare, espressa come:
I deficit viscerali comprendono broncospasmo, laringofage, diarrea ipercinetica, stitichezza spastica, pilorospasmo, nausea, vomito, discinesia biliare e dolore addominale diffuso.
Carenza cronica di magnesio per diversi mesi o più, insieme con i sintomi di cui sopra, è accompagnata da una marcata diminuzione del tono muscolare, astenia grave, displasia del tessuto connettivo e osteopenia. A causa dei numerosi effetti clinici, il magnesio è ampiamente usato come medicinale per varie malattie.
Il ruolo del calcio e del magnesio come elementi principali coinvolti nella formazione di un tipo di tessuto connettivo - il tessuto osseo - è ben noto. È dimostrato che il magnesio migliora significativamente la qualità del tessuto osseo, perché il suo contenuto nello scheletro è il 59% del contenuto totale nel corpo.
È noto che il magnesio influisce direttamente sulla mineralizzazione della matrice ossea organica, sulla formazione del collagene, sullo stato funzionale delle cellule ossee, sul metabolismo della vitamina D e sulla crescita dei cristalli di idrossiapatite. In generale, la forza e la qualità delle strutture del tessuto connettivo dipendono in gran parte dall'equilibrio tra calcio e magnesio.
Carenza di magnesio e livelli di calcio normali o elevati aumentano l'attività degli enzimi proteolitici - metalloproteinasi - enzimi che causano il rimodellamento (degradazione) delle fibre di collagene, indipendentemente dalle cause di anomalie nella struttura del tessuto connettivo, che porta ad un'eccessiva degradazione del tessuto connettivo, con conseguente grave manifestazioni cliniche di NDCT.
Il magnesio ha un effetto regolatore sull'uso del calcio da parte dell'organismo. L'assunzione inadeguata di magnesio nel corpo porta alla deposizione di calcio non solo nelle ossa, ma anche nei tessuti molli e in vari organi. L'assunzione eccessiva di cibi ricchi di magnesio, viola l'assorbimento di calcio e provoca un aumento della sua escrezione. Il rapporto tra magnesio e calcio - la proporzione principale del corpo, e questo deve essere preso in considerazione nelle raccomandazioni al paziente sulla nutrizione.
La quantità di magnesio nella dieta dovrebbe essere 1/3 del contenuto di calcio (in media 1000 mg di calcio 350-400 mg di magnesio).
Gli studi sull'omeostasi del calcio sono un argomento che conferma l'effetto della carenza di calcio sulla formazione della microelementosi e dettano la necessità di calcio nell'equilibrio con il magnesio per i pazienti con NDST. Il ripristino dell'omeostasi elementare compromessa si ottiene con una dieta razionale, un esercizio misurato che migliora la digeribilità di macro e microelementi, nonché l'uso di magnesio, calcio, oligoelementi e vitamine.
Attualmente, la terapia di NDCT con farmaci contenenti magnesio è patogeneticamente comprovata. Il rifornimento di carenza di magnesio nel corpo porta ad una diminuzione dell'attività degli enzimi di cui sopra - metalloproteinasi e, di conseguenza, ad una diminuzione della degradazione e dell'accelerazione della sintesi di nuove molecole di collagene. I risultati della terapia con magnesio nei bambini con NDCT (principalmente con prolasso della valvola mitrale, con sindrome aritmica sullo sfondo della disfunzione autonomica) hanno mostrato la loro elevata efficienza.
Nella pratica pediatrica sono ampiamente utilizzati vari farmaci contenenti magnesio, che differiscono nella loro struttura chimica, nei livelli di magnesio e nei metodi di somministrazione. Le possibilità di prescrizione di sali di magnesio inorganico per la terapia orale a lungo termine sono limitate a causa dell'assorbimento estremamente basso nel tratto gastrointestinale e della capacità di causare diarrea.
A questo proposito, viene data preferenza ad un sale di magnesio organico (un composto di magnesio con acido orotico), che è ben assorbito nell'intestino. Se necessario, la nomina di fondi cardiotrophic, antihypertensive e vegetotropnyh dovrebbe essere raccomandata preparazioni di magnesio come componente di terapia combinata.
Pertanto, la riduzione di una delle manifestazioni cliniche di NDST - disfunzione autonomica, sullo sfondo della terapia con magnesio è uno dei fatti che conferma l'importanza della dieslementosi nello sviluppo dell'ora legale. I risultati dello studio dell'omeostasi elementare indicano la necessità della sua correzione con l'aiuto di magnesio, calcio e microelementi come terapia patogenetica che può impedire la progressione dell'NDCT nei bambini e negli adolescenti.
Il principio di base del trattamento della displasia del tessuto connettivo è la terapia dietetica. I pasti dovrebbero essere ricchi di proteine, grassi, carboidrati. È raccomandato un alimento ricco di proteine (carne, pesce, fagioli, noci). Anche nella dieta richiede ricotta e formaggio. Inoltre, i prodotti devono contenere un gran numero di oligoelementi e vitamine.
I pazienti con DST sono raccomandati una dieta speciale arricchita con pesce, carne, legumi e frutti di mare. Oltre alla dieta di base, saranno importanti anche gli integratori che includono acidi grassi polinsaturi.
I pazienti sono consigliati una dieta ricca di proteine, aminoacidi essenziali, vitamine e oligoelementi. I bambini che non hanno la patologia del tratto gastrointestinale dovrebbero cercare di arricchire la dieta con condroitin solfato naturale. Questi sono forti brodi di carne e pesce, carne in gelatina, carne in gelatina, carne in gelatina.
Il cibo che contiene una grande quantità di antiossidanti naturali, come la vitamina C ed E, è necessario, tra cui agrumi, peperoni dolci, ribes nero, spinaci, olivello spinoso e aronia nera. Inoltre prescrivi alimenti ricchi di macro e micronutrienti. In casi estremi, possono essere sostituiti da microelementi.
La modalità razionale del giorno, un'alimentazione corretta, uno sforzo fisico ragionevole e un monitoraggio costante possono rapidamente eliminare i problemi associati all'ora legale. La displasia è ereditaria e uno stile di vita sano è benefico per tutti i membri della famiglia.
Il trattamento dei pazienti con DST è un compito difficile ma gratificante, che si ottiene con la corretta osservanza di tutte le indicazioni e controindicazioni.