Sharko Marie Tuta Disease

Malattia di Charcot Marie Tuta.

Parlando del piede cavo, non si può passare dalla principale causa ereditaria di questa patologia: la malattia di Charcot, Marie Tuta. Il suo altro nome è la neuropatia sensoriale motoria ereditaria, ci sono due forme del primo con la prevalenza della debolezza muscolare, il secondo che porta a una violazione della sensibilità. È la più comune malattia neurologica ereditaria (frequenza 1: 2500). In questa malattia, l'innervazione di tali muscoli periferici come il muscolo del polpaccio corto, il muscolo tibiale anteriore, i muscoli propri del piede e della mano è disturbato.

La neuropatia ereditaria motoria sensitiva deve il suo nome ornato a tre medici: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) Howard Henry Tooth (1856-1925). I loro nomi e formano la base del nome della malattia Charcot - Marie - Tooth.

La malattia di Charcot Marie Tuta è più spesso ereditata in modo autosomico dominante. Ciò significa che il 50% dei bambini eredita la malattia dal genitore malato. Si trova anche nella modalità autosomica recessiva dell'eredità e collegata al cromosoma X.

La malattia di Charcot Marie Tuta è associata a mutazioni che portano alla sintesi di proteine ​​neurali difettose, la maggior parte delle mutazioni influenzano la struttura della mielina, la proteina più importante che agisce come un "avvolgimento isolante" dei nervi, a causa della violazione della sua struttura, la velocità di trasmissione del segnale diminuisce significativamente. Nel 60-70% dei casi, la mutazione avviene nel cromosoma 17, portando a un raddoppio del sito con il gene P22. Ci sono anche forme più rare della malattia quando si verifica una mutazione nel gene mitocondriale MFN2, che porta all'interruzione del trasporto assonale e della trasmissione sinaptica.

Quindi, possiamo distinguere due forme principali della malattia, nel primo caso c'è semplicemente una violazione della funzione dei nervi, nel secondo sono degenerati.

Manifestazioni ortopediche della malattia di Charcot Marie Tut - piede cavo, dita a forma di martello, displasia dell'anca, scoliosi.

Classificazione della malattia di Charcot Marie Tuta.

Un tipo di malattia CMT è una malattia demielinizzante, accompagnata da una significativa diminuzione del tasso di impulsi nervosi. Malattia autosomica dominante, le manifestazioni compaiono nella prima o nella seconda decade di vita, il più delle volte porta alla formazione di un piede cavo.

Tipo II CMT - morte graduale degli assoni a causa della loro degenerazione. Ha un corso più morbido, inizia nella seconda o terza decade di vita, spesso porta a un piede piatto.

Sintomi della malattia di Charcot Marie Tuta.

Sintomi della malattia di Charcot Marie Tuta, a seconda della forma della malattia, iniziano nella seconda o terza decade di vita. All'inizio della malattia, si manifesta più spesso come debolezza dei muscoli delle gambe e cedimento del piede. Inoltre, si forma un quadro caratteristico del piede cavo, la deformazione delle dita a forma di martello, l'inversione del calcagno, l'atrofia muscolare nella parte inferiore della parte inferiore della gamba porta spesso al fatto che la gamba si presenta come una "bottiglia di champagne invertita". Molti pazienti notano anche debolezza delle mani e degli avambracci.

La diminuzione della sensibilità al tocco nei piedi, alla caviglia e alla gamba progredisce gradualmente, accompagnata da dolorosi spasmi muscolari, la cui intensità varia notevolmente a seconda dell'attività del processo. L'esercizio spesso provoca intorpidimento, crampi e dolore ai piedi e alle mani. Nei casi più gravi, la malattia può interessare i muscoli della mascella, le corde vocali, i muscoli paravertebrali, accompagnati da violazioni della pronuncia e della scoliosi. Stress, gravidanza, immobilizzazione prolungata portano ad una esacerbazione della malattia.

Riassumendo i sintomi più comuni: dolore sul bordo esterno del piede, ridotta sensibilità tattile, zoppia, frequenti lesioni alla caviglia, problemi con il camminare le scale.

Diagnosi della malattia Charcot Marie Tuta.

Durante l'esame fisico, prima di tutto, prestare attenzione alla deformazione del piede.

Inizialmente, viene determinato lo spostamento del primo raggio verso il lato plantare. Il secondo elemento appare deformità cava a causa del fatto che il lungo muscolo fibulare (normale) è più forte del muscolo tibiale anteriore interessato. Il terzo elemento della deformità è la deformità in varo, che appare dovuta al fatto che il muscolo tibiale posteriore è più forte del muscolo del polpaccio affetto.

Il secondo punto importante è la determinazione dell'atrofia dell'estensore corto delle dita e del corto estensore dell'alluce, atrofia della parte inferiore della gamba, specialmente nella sua parte inferiore, debolezza della flessione dorsale e dell'eversione del piede, diminuzione dei riflessi dell'arto inferiore.

Viene inoltre eseguito un test Coleman per determinare l'elasticità del retropiede.

Quando si posiziona la tavola sotto il bordo esterno del piede durante la deformità elastica della parte posteriore, viene corretta nella posizione neutra, in caso di deformazione rigida, la posizione del calcagno rimane invariata.

Quando si ispezionano gli arti superiori, si nota l'atrofia dei muscoli della mano.

EMG - riduzione del tasso di eccitazione del nervo nei nervi peroneale, del gomito e della linea mediana.

Screening genetico - PCR per determinare la mutazione nel gene PMP 22, analisi cromosomica per rilevare la duplicazione della spalla del cromosoma 17 nella più comune forma autosomica dominante della malattia.

Con i principi del trattamento conservativo e chirurgico della deformità del piede nel caso della malattia di Charcot, Marie Tuta, puoi leggere l'articolo sul piede cavo.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Specialista in chirurgia del piede e della caviglia.

Come sopravvivere a una persona con una diagnosi di amiotrofia di Charlotte-Marie

Amiotropia neurale Charcot-Marie (atrofia muscolare peroneale) ha il carattere di lenta progressione.

La base della malattia è l'atrofia delle fibre muscolari nelle gambe distali.

Appartiene alla categoria di malattie con predisposizione genetica. Ereditato per lo più da carattere autosomico dominante e meno spesso da carattere autosomico recessivo.

La degenerazione delle fibre avviene nei nervi periferici e nelle loro radici. Ci sono casi di alterazioni ipertrofiche nel tessuto interstiziale. La mutazione nei muscoli ha una base neurologica. Atrofia dei gruppi muscolari separati.

La degenerazione ialina e la completa rottura delle fibre muscolari sono caratteristiche della forma successiva della malattia.

Spesso la malattia è accompagnata da significativi cambiamenti nel midollo spinale. L'area delle corna anteriori è interessata, così come la regione lombare e cervicale, che viola la conduzione nervosa del midollo spinale.

Sintomi della malattia

In una percentuale maggiore di casi, la malattia di Charcot colpisce gli uomini.

Il manifesto della malattia di solito si riferisce all'età di 15 - 30 anni. Molto raramente, la malattia si sviluppa nel periodo prescolare.

L'esordio della malattia è caratterizzato da tali manifestazioni come debolezza nei muscoli, rapida stanchezza alle gambe. I pazienti non possono stare in un posto e ridurre la tensione nei muscoli iniziano a segnare il tempo su un punto.

• la forma delle dita dei piedi è piegata, come un martello;
• ridotta sensibilità alle gambe e ai piedi;
• crampi muscolari agli arti inferiori e all'avambraccio;
• una persona non può muovere le sue gambe in direzione orizzontale;
• manifestazioni come caviglie slogate e fratture nei piedi sono comuni;
• perdita di sensibilità: l'incapacità di distinguere vibrazioni, tatto freddo e caldo;
• violazione delle lettere;
• violazione delle capacità motorie: il paziente non può allacciare un bottone.

La degenerazione primaria colpisce i muscoli delle gambe e dei piedi in modo simmetrico. Anche i muscoli della regione tibiale sono atrofizzati. Nel corso di tali processi, la forma della gamba si restringe nettamente nelle regioni distali.

I piedi sembrano una forma di bottiglia rovesciata. In un altro modo sono chiamati "gambe di cicogna". C'è una deformazione dei piedi. La paresi nei piedi modifica in modo significativo la natura dell'andatura.

Il paziente non può calpestare i piedi e alzare le gambe. Tale passeggiata è chiamata steppage, che dall'inglese significa "cavallo da lavoro".

Pochi anni dopo l'inizio della degenerazione dei piedi, la malattia viene rilevata nelle parti distali delle mani, così come nei piccoli muscoli delle mani.

Le mani del paziente diventano simili alle mani storte di una scimmia. Il tono muscolare è debole. I crampi tendinei hanno una manifestazione irregolare.

Il sintomo patologico di Babinski è notato. Il livello dei riflessi di Achille diminuisce notevolmente. Solo i riflessi del ginocchio e i riflessi dei tre e bicipiti della spalla rimangono intatti per lungo tempo.

Si notano tali disturbi trofici quali iperidrosi e arrossamento delle mani e dei piedi. L'intelletto del paziente, di regola, non soffre.

Gli arti prossimali non sono soggetti a cambiamenti degenerativi. Il processo atrofico non si estende ai muscoli del corpo, del collo e della testa.

L'atrofia totale dei muscoli delle gambe porta a una disfunzione del piede.

È interessante notare che, nonostante la pronunciata degenerazione dei muscoli, i pazienti possono mantenere la capacità di lavorare per qualche tempo.

Diagnosi della malattia

La diagnosi si basa sullo studio della genetica del paziente e delle caratteristiche della malattia. Il medico dovrebbe chiedere attentamente i sintomi e la storia della malattia, esaminare il paziente.

I riflessi neuronali e muscolari sono sicuramente controllati. Per questi scopi, l'EMG viene utilizzato per registrare gli indici di conduzione nervosa.

Assegnato a un test del DNA e completato il conteggio del sangue. Se necessario, viene eseguita una biopsia della fibra nervosa.

Malattia simile L'atassia di Friedreich ereditaria ha sintomi e un approccio di trattamento simili. Cosa hai bisogno di sapere sulla malattia?

Approccio di trattamento

Il trattamento viene effettuato in accordo con i sintomi disponibili di amiotrofia neurale di Charcot Marie Tuta. Gli eventi sono completi e per tutta la vita.

È importante ottimizzare gli indicatori funzionali di coordinazione e mobilità del paziente. Le misure terapeutiche dovrebbero mirare a proteggere i muscoli indeboliti dalle lesioni e ridurre la sensibilità.

I parenti del paziente dovrebbero aiutarlo in ogni modo nella lotta contro questa malattia. Dopo tutto, il trattamento viene effettuato non solo nelle istituzioni mediche, ma anche a casa.

Tutte le procedure prescritte devono essere rigorosamente seguite e eseguite quotidianamente. Altrimenti, non ci saranno risultati di trattamento.

Il trattamento per l'amiotrofia comprende una serie di metodi:

• fisioterapia;
• terapia occupazionale;
• esercizio complesso;
• dispositivi speciali di supporto per i piedi;
• solette ortopediche per correggere un piede deformato;
• cura dei piedi;
• consulenza regolare con il medico curante;
• l'uso della chirurgia ortopedica;
• iniezioni di vitamine del gruppo B;
• la nomina di vitamine E, A, C.

1. Nelle lesioni amiotrofiche, viene compilata una certa dieta. È dimostrato mangiare cibi con contenuto proteico completo, i pazienti aderiscono alla dieta di potassio, dovrebbero consumare più vitamine.
2. In caso di natura regressiva del decorso della malattia, i bagni di fango, radon, conifere, solfuri e idrogeno solforato sono prescritti in parallelo con i suddetti mezzi. La procedura di elettroforesi viene utilizzata per stimolare le divisioni periferiche dei nervi.
3. In caso di disturbi della mobilità delle articolazioni e deformità scheletriche, viene mostrata la correzione dell'ortopedico.

Sono necessarie conversazioni psicoterapeutiche per alleviare lo stato emotivo della persona malata.

La base del trattamento è l'uso di strumenti che contribuiscono al miglioramento degli indicatori trofici e alla trasmissione di impulsi lungo le fibre nervose.

Trattamento farmacologico

A tale scopo, viene mostrato l'uso di tali farmaci, come ad esempio:

• acido glutammico;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimolanti di ormoni anabolici;
• ricorrono spesso all'uso di adenosina trifosfato, cocarbossilasi, cerebrolizina, riboxina, fosfato, carnitina cloruro, metnonina, leucina;
• buoni risultati sono ottenuti mediante l'ottimizzazione della microcircolazione del sangue: acido nicotinico, xantinolo, nicotinato, nicoshpane, pentossifillina, parmidina;
• Per migliorare la conduttività nei nervi, vengono prescritti farmaci anticolinesterasici: galantamina, ossazile, piridostigmina bromuro, stefaglabrina solfato, amiridina.

Complicazioni della malattia

Il risultato può essere una perdita assoluta della capacità di camminare. Si possono notare manifestazioni quali perdita di tatto e anche sordità.

Prevenzione delle malattie

La prevenzione consiste nel chiedere consiglio a un genetista. I vaccini contro l'encefalite da polio e da zecche dovrebbero essere somministrati in tempo.

La prevenzione dello sviluppo della precoce deformità del piede porta comode scarpe ortopediche.

I pazienti devono visitare uno specialista delle malattie del piede, un podologo che possa prevenire i cambiamenti nel trofismo dei tessuti molli nel tempo e, se necessario, prescrivere un'appropriata terapia farmacologica.

Le difficoltà nel camminare possono essere corrette indossando bretelle speciali (ortesi del piede caviglia). Possono controllare la flessione delle gambe e delle gambe inferiori dal lato posteriore, eliminare l'instabilità dell'articolazione della caviglia e migliorare l'equilibrio del corpo.

Tale dispositivo consente al paziente di muoversi senza l'aiuto di altri e previene cadute e lesioni indesiderate. I blocchi del piede sono usati per la sindrome del piede cadente.

Il sistema di misure per aiutare i malati e le loro famiglie "un mondo senza la malattia di Charcot, Marie Tuta" è ampiamente sviluppato all'estero.

Ci sono varie organizzazioni specializzate, società e fondazioni. Lavoro di ricerca condotto costantemente sulla ricerca di nuovi metodi di trattamento di questa malattia.

Sfortunatamente, non esistono istituzioni simili sul territorio della Federazione Russa, ma la ricerca nel campo della ricerca e della ricerca di metodi di trattamento ottimali è condotta abbastanza attivamente.

Tali programmi funzionano negli istituti di ricerca di Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov e Tomsk.

Amyotrophy neurale di Charcot-Marie-Tuta

L'amiotrofia neurale Charcot-Marie-Tut è una malattia ereditaria cronica progressiva con una lesione del sistema nervoso periferico, con conseguente atrofia muscolare delle gambe distali e quindi delle braccia. Insieme con atrofia, hypeesthesia ed estinzione dei riflessi tendinei, si osservano contrazioni muscolari fascicolari. Le misure diagnostiche comprendono elettromiografia, elettroneurografia, consulenza genetica e diagnostica del DNA, biopsie muscolari e nervose. Trattamento sintomatico - corsi di terapia vitaminica, anticolinesterasica, terapia metabolica, antiossidante e microcircolatoria, terapia fisica, massaggio, fisioterapia e idroterapia.

Amyotrophy neurale di Charcot-Marie-Tuta

L'amiotrofia neurale Charcot-Marie-Tuta (CMT) appartiene al gruppo di progressiva polineuropatia ereditaria cronica, che comprende la sindrome di Russi-Levy, la neuropatia ipertrofica di Dejerin-Sott, la malattia di Refsum e altre malattie più rare. La malattia di Charcot-Marie-Tuta è caratterizzata da ereditarietà autosomica dominante con penetranza dell'83%. Ci sono anche casi di ereditarietà autosomica recessiva. I maschi sono malati più spesso delle donne.

Secondo vari dati, l'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tuta si verifica con una frequenza da 2 a 36 casi per 100 mila di popolazione. Spesso la malattia è di natura familiare e i membri di una famiglia hanno manifestazioni cliniche di diversa gravità. Insieme a questo, si osservano anche varianti sporadiche di BMT.

Si nota l'associazione tra la malattia di Charcot-Marie-Tut e l'atassia di Friedreich. In alcuni casi, i pazienti con CMT nel tempo mostrano segni tipici della malattia di Friedreich e viceversa - a volte dopo molti anni, l'ambulatorio di atassia di Friedreich lascia spazio a un'amyotrophy neurale sintomatica. Alcuni autori hanno descritto le forme intermedie di queste malattie. Ci sono stati casi in cui alcuni membri della famiglia sono stati diagnosticati con atassia di Friedreich, mentre altri avevano l'amiotrofia della BMT.

Aspetti patogenetici

Ad oggi, la neurologia come scienza non ha informazioni affidabili sull'eziologia e sulla patogenesi dell'amotropia neurale. Gli studi hanno dimostrato che il 70-80% dei pazienti con BLMT sottoposti a esame genetico, c'era una duplicazione di una certa parte del 17 ° cromosoma. L'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tuta è stata determinata per avere diverse forme, probabilmente dovute a mutazioni di vari geni. Ad esempio, i ricercatori hanno scoperto che sotto forma di SHMT causata da una mutazione del gene della proteina mitocondriale MFN2, si forma un coagulo mitocondriale che interrompe il loro avanzamento assonale.

È stato stabilito che la maggior parte delle forme di CMT sono associate a danni alla guaina mielinica delle fibre dei nervi periferici e forme con patologia degli assoni, cilindri assiali, che passano nel centro della fibra nervosa sono meno comuni. I cambiamenti degenerativi interessano anche le radici anteriore e posteriore del midollo spinale, i neuroni delle corna anteriori, i percorsi di Gaulle (percorsi spinali di sensibilità profonda) e i pilastri di Clarke correlati al midollo spinale cerebrale posteriore.

Secondariamente, a causa della disfunzione dei nervi periferici, si sviluppano atrofia muscolari che interessano determinati gruppi di miofibrille. L'ulteriore progressione della malattia è caratterizzata da uno spostamento del nucleo del sarcolemma, ialinizzazione delle miofibrille colpite e crescita interstiziale del tessuto connettivo. Successivamente, l'aumento della degenerazione ialina delle miofibrille porta alla loro disintegrazione.

classificazione

Nella moderna pratica neurologica, l'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tuta è divisa in 2 tipi. Clinicamente, sono quasi omogenei, ma hanno una serie di caratteristiche che consentono una tale distinzione. L'amiotropia neurale di tipo I è caratterizzata da una significativa diminuzione della velocità dell'impulso nervoso, mentre a livello di BMT di tipo II, la velocità di conduzione soffre leggermente. Una biopsia del nervo rivela, nel tipo I, demielinizzazione segmentale delle fibre nervose, crescita ipertrofica delle cellule di Schwann non affette; nel tipo II, degenerazione assonale.

sintomi

L'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tuta inizia con lo sviluppo di atrofie muscolari simmetriche nelle gambe distali. I sintomi iniziali si manifestano, di regola, nella prima metà della seconda decade di vita, meno frequentemente nel periodo da 16 a 30 anni. Consistono in una maggiore stanchezza dei piedi, se necessario, per un lungo periodo di tempo in piedi in un posto. In questo caso, c'è un sintomo di "calpestio" - per alleviare la fatica dei piedi, il paziente ricorre a camminare sul posto. In alcuni casi, l'amiotrofia neurale manifesta disturbi della sensibilità nei piedi, il più delle volte - pestesia sotto forma di gattonare. Un tipico segnale precoce di CMT è l'assenza di Achille e riflessi tendinei posteriori del ginocchio.

Inizialmente lo sviluppo di atrofie colpisce principalmente gli abduttori e gli estensori del piede. Il risultato è una caduta del piede, l'impossibilità di camminare sui talloni e un'andatura peculiare, simile a quella di un cavallo, è un passo indietro. Inoltre, i muscoli adduttori e i flessori del piede sono interessati. L'atrofia totale dei muscoli del piede porta alla sua deformazione con un arco alto, secondo il tipo di piede di Friedreich; le dita dei piedi sono formate. A poco a poco, il processo atrofico si sposta su parti più prossimali delle gambe: le gambe e le parti inferiori delle cosce. Come risultato di un'atrofia di muscoli di uno stinco che penzola il piede si alza. A causa dell'atrofia delle gambe distali, pur mantenendo la massa muscolare delle gambe prossimali, assumono la forma di bottiglie invertite.

Spesso, con l'ulteriore progressione della malattia di Charcot-Marie-Tut, si manifestano atrofia nei muscoli delle braccia distali, prima nelle mani e poi negli avambracci. A causa dell'atrofia dell'ipotenar e del tenar, il pennello diventa come la zampa di una scimmia. Il processo atrofico non influisce mai sui muscoli del collo, del busto e del cingolo scapolare.

Spesso, l'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tut è accompagnata da leggeri contrazioni fascicolari dei muscoli delle braccia e delle gambe. Possibile ipertrofia compensatoria dei muscoli delle estremità prossimali.

L'alterazione sensoriale nell'amyotrophy neurale è caratterizzata da un'iperestesia totale, ma la sensibilità superficiale (temperatura e dolore) soffre molto più profondamente. In alcuni casi, vi è cianosi e gonfiore della pelle degli arti colpiti.

Per la malattia di Charcot-Marie-Tuta, in genere lenta progressione dei sintomi. Il periodo tra la manifestazione clinica della malattia con la sconfitta delle gambe e prima della comparsa di atrofia sulle mani può essere fino a 10 anni. Nonostante le atrofie pronunciate, i pazienti per lungo tempo mantengono uno stato di salute. Vari fattori esogeni possono accelerare la progressione dei sintomi: precedente infezione (morbillo, mononucleosi infettiva, rosolia, mal di gola, SARS), ipotermia, trauma cranico, trauma spinale, ipovitaminosi.

diagnostica

L'età di esordio della malattia, la sua clinica tipica, la natura simmetrica della lesione, la lenta diffusione costante delle atrofie e i sintomi che sono aggravati in relazione a questo in molti casi suggeriscono l'amiotrofia neurale. Un esame eseguito da un neurologo rivela debolezza muscolare nei piedi e nelle gambe, deformità dei piedi, assenza o diminuzione significativa dei riflessi di Achille e delle ginocchia, ipoestesia dei piedi. Elettromiografia ed elettroneurografia vengono eseguite per differenziare la BMT da altre malattie neuromuscolari (miotonia, miopatia, SLA, neuropatia). Per escludere la neuropatia metabolica, viene misurato lo zucchero nel sangue, viene testato l'ormone tiroideo e viene condotto un test antidroga.

La consultazione della genetica e della diagnostica del DNA è raccomandata a tutti i pazienti per chiarire la diagnosi. Quest'ultimo non dà un risultato accurato al 100%, dal momento che non tutti i marcatori genetici di BMT sono noti fino ad ora. Un modo più accurato di diagnosticare è stato introdotto nel 2010. sequenziamento del genoma. Tuttavia, questo studio è ancora troppo costoso per un uso diffuso.

A volte ci sono difficoltà nella diagnosi differenziale della malattia di Charcot-Marie-Tut con la neurite di Dejerin-Sott, la miopatia distale di Hoffmann e la polineuropatia cronica. In questi casi, potrebbe essere necessaria la biopsia muscolare e dei nervi.

trattamento

Allo stadio attuale non sono stati sviluppati metodi radicali per trattare le malattie genetiche. A questo proposito, ha applicato la terapia sintomatica. I corsi ripetuti di amministrazione intramuscolare di vitamine di gruppo B e vitamina E sono condotti. Per migliorare il trofismo di muscolo, ATP, inosine, cocarboxylase e glucosio sono usati. Sono prescritti inibitori delle colinesterasi (neostigmina, oxazil, galantamina), farmaci del microcircolo e antiossidanti (acido nicotinico, pentossifillina, meldonio).

Insieme alla farmacoterapia, su raccomandazione di un fisioterapista, vengono attivamente utilizzate tecniche fisioterapiche: elettroforesi, SMT, elettrostimolazione, terapia diadinamica, fangoterapia, terapia ad ultrasuoni, ossigenoterapia. Si consiglia di idroterapia con bagni di idrogeno solforato, solfuro, conifero, radon. Di grande importanza nel mantenere l'attività motoria del paziente, prevenire lo sviluppo di deformità e contratture sono la terapia fisica e il massaggio. Se necessario, viene prescritto un trattamento ortopedico.

Malattia di Charcot-Marie-Tuta - neuropatia ereditaria

La malattia di Charcot-Marie-Tut è un tipo di neuropatia in cui soffrono sia la funzione motoria delle fibre nervose sia la funzione sensoriale. Motivo: demielinizzazione dei nervi che trasmettono impulsi elettrici ai muscoli o li prendono dai recettori sensibili. Questa è una malattia ereditaria con un tipo di trasmissione autosomica dominante. Codice G60.0 secondo la classificazione internazionale delle malattie.

Questa patologia è caratterizzata dall'atrofia dei muscoli degli arti superiori e inferiori e dall'aspetto delle deformità dei piedi e delle gambe, delle cosce. Anche la sensibilità soffre. La malattia di Charcot si verifica più spesso negli uomini. Può manifestarsi dopo aver subito neuroinfezioni o ferite. La malattia è incurabile, ma il trattamento allevia la condizione dei pazienti.

Sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tuta

Per la malattia di Charcot, i sintomi sono i seguenti:

1. Debolezza degli arti inferiori e superiori. E c'è una simmetria dei lati destro e sinistro.
2. Atrofia dei muscoli delle gambe: la loro forma diventa a forma di bottiglia. I piedi sono come piedi artigliati, come le mani.
3. I riflessi tendinei sono assenti o fortemente indeboliti.
4. Violazione di atti di deglutizione e masticare cibo, articolazione (la parola soffre).
5. Perdita di sensazioni come calze o guanti.
6. Possibile compromissione dell'udito, della vista, della respirazione.
7. Dolore muscolare dopo l'esercizio.

Notevole è l'aspetto di un paziente affetto da morbo di Charcot (foto): i piedi e le mani in pazienti con malattia di Charcot-Marie sono deformati dolcemente. L'altezza dei piedi è elevata, a causa della mancanza di innervazione dei muscoli flessori e dei muscoli estensori delle dita. Le dita dei piedi sono molotoseobraznye.

A causa dell'atrofia dei muscoli del polpaccio sullo sfondo del normale sviluppo e del tono muscolare delle cosce, le gambe dei pazienti assomigliano a quelle invertite. Camminare autonomamente è difficile, i pazienti camminano, di regola, in punta di piedi. Per questo motivo, aumenta il carico sulle articolazioni, in particolare l'anca. L'acetabolo, a cui è attaccata la testa del femore, può usurarsi.

Atrofia e perdita di sensibilità degli arti superiori si sviluppa più tardi - dopo 10 anni dall'esordio della malattia. All'inizio, la patologia colpisce solo le gambe, in particolare le gambe. Per la malattia di Charcot-Marie, le curvature spinali del tipo di lordosi o cifosi, la cifoscoliosi possono anche essere sintomi. Ciò è dovuto a una violazione dell'innervazione dei muscoli della schiena e della colonna vertebrale, nonché delle peculiarità dell'andatura, in cui vi è un maggiore carico sulla colonna vertebrale.

Nei pazienti con questa patologia, tutti i nervi, inclusi quelli cranici, responsabili della parola, della masticazione, della deglutizione e della vista, possono essere influenzati. Con la demielinizzazione dei nervi cranici, l'assunzione di cibo può essere difficile a causa della violazione dell'innervazione dei muscoli del palato molle. Con lo sforzo fisico prolungato negli arti colpiti si verifica dolore.

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Cause di patologia

La malattia di Charcot-Marie-Tuta è causata da un difetto nel gene PMP22 responsabile della sintesi delle proteine ​​neuronali, che si trova sul cromosoma 17p22. L'impulso allo sviluppo della patologia sono i cambiamenti immunologici, la neuroinfettiva (virus dell'herpes). Nella malattia di Charcot, la guaina mielinica e gli assoni delle cellule nervose, attraverso i quali l'impulso viene trasmesso da una cellula all'altra, sono influenzati. Di conseguenza, le fibre nervose diventano nude e non trasmettono più normalmente un segnale. Questo si manifesta nella riduzione e quindi nella perdita della sensibilità della pelle e della sensazione dell'arto con la sconfitta dei nervi sensoriali.

Esistono due tipi principali di malattia di Charcot-Marie-Tut:

In presenza di patologia degli assoni, la demielinizzazione dei nervi si sviluppa dopo un po 'di tempo, cioè esponendolo, privando il guscio protettivo, che fornisce l'isolamento di un impulso elettrico. Se la neuropatia è causata dalla demielinizzazione, la funzione assonale nella trasmissione del segnale nervoso è compromessa.

Diagnosi della malattia di Charcot

Per stabilire una malattia di Charcot-Marie-Tuta, è necessario un appello a un neurologo. Sondaggi che devono passare:

1. Elettromiografia per determinare il tono muscolare e la velocità del segnale nervoso.
2. Analisi genetica
3. Biopsia: assunzione di materiale dei nervi periferici per confermare la patologia con un assone o demielinizzazione.

Condurre una diagnosi differenziale con le seguenti malattie:

• polineuropatia paraproteinemica;
• miopatia distale Govers-Welander;
• polineuropatia con intossicazione (insufficienza renale, avvelenamento da metalli pesanti);
• polineuropatia demielinizzante cronica;
• miastenia grave

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trattamento

Quando si effettua una diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tut, il trattamento viene effettuato con l'aiuto di vitamine neurotropiche, energia significa mantenere il metabolismo nel tessuto muscolare. Inoltre prescritto farmaci per migliorare la condotta dell'impulso nervoso e farmaci anabolizzanti. I pazienti richiedono mezzi ortopedici per garantire la mobilità. Queste sono sedie a rotelle, camminatori. Mostrando massaggio, riflessologia, terapia fisica, elettromiostimolazione.

Nel trattamento della malattia Charcot ha usato tali droghe energetiche come ATP, Riboxin. Utilizzare i minerali: potassio, calcio, magnesio per migliorare la trasmissione dell'impulso. Vitamine, effetti benefici in neuropatia: vitamina B1, niacina, cianocobalamina, acido folico. Ci sono droghe complesse: neuromultivite, Kombilipen, Milgamma.

Per migliorare la trasmissione degli impulsi nervosi e migliorare il tono muscolare usato farmaci che bloccano la distruzione di acetilcolina nelle terminazioni nervose. Questi sono i cosiddetti inibitori dell'acetilcolinesterasi: Prozerina (Neostigmina), Galantamina, Kalimin. Se la deglutizione è compromessa, i farmaci vengono somministrati per via intramuscolare.

Per migliorare il trofismo tissutale e la microcircolazione, viene prescritta pentossifillina. La cerebrolysina ottimizza il metabolismo nelle cellule nervose. Per il trattamento dei processi atrofici nei muscoli, vengono utilizzati ormoni anabolizzanti steroidei (Retabolil, Methandrostenolol).

La malattia di Charcot è incurabile, ma rivolgersi a un neurologo migliorerà la qualità della vita. I preparativi per il trattamento di questo tipo di neuropatia sono in grado di combattere la distrofia muscolare.

Metodi di trattamento e segni della malattia di Charcot Mari Muls, amyotrophy neurale

La malattia di Charcot può riferirsi a diverse malattie, chiamate per esempio Jean-Martin Charcot:

• Sclerosi laterale amiotrofica, una malattia muscolare degenerativa nota come malattia di Lou Gehrig;
• Sindrome di Charcot-Marie-Tuta, una malattia demielinizzante ereditaria del sistema nervoso periferico;
• Artropatia neuropatica, progressiva degenerazione di un'articolazione del peso, nota anche come malattia di Sharkot o artropatia di Charcot.

L'amiotrofia neutra dei muti di Charcot Mari (CMT) è un gruppo di disordini in cui sono colpiti i nervi periferici motori o sensoriali. Questo porta alla debolezza muscolare, atrofia, perdita sensoriale. I sintomi si manifestano prima sulle gambe, poi sulle braccia.

Le cellule nervose nelle persone con questo disturbo non possono inviare correttamente segnali elettrici a causa di anomalie nell'assone del nervo o nella sua guaina mielinica. Mutazioni specifiche di geni sono responsabili della funzione anormale dei nervi periferici. Ereditato da modalità autosomica dominante, autosomica recessiva, legata all'X.

sintomi

I sintomi della malattia di Charcot Marie iniziano gradualmente durante l'adolescenza, ma possono iniziare prima o poi. In quasi tutti i casi, le fibre nervose più lunghe sono principalmente interessate. Col passare del tempo, le persone colpite perdono la capacità di usare correttamente le gambe e le braccia.

I sintomi comuni includono:

• ridotta sensibilità al calore, al tatto, al dolore;
• debolezza muscolare degli arti;
• problemi con abilità motorie fini;
• camminata traballante;
• perdita di massa muscolare della parte inferiore della gamba;
• frequenti cadute;
• alto arco di piede o piede piatto.

I riflessi possono essere persi. La malattia sta lentamente progredendo. Le vittime possono rimanere attive per molti anni e vivere una vita normale. Nei casi più gravi, la respirazione difficoltosa accelera la morte.

motivi

Le malattie genetiche sono determinate da una combinazione di geni per un particolare tratto che si trova su cromosomi derivati ​​dal padre e dalla madre.

Una persona che ha ricevuto un gene normale e uno della malattia è un portatore, ma di solito non mostra sintomi.

• Il rischio per due genitori che portano il gene difettoso ai bambini è del 25%.
• Avere un vettore bambino -50%.
• La possibilità per un bambino di ottenere geni normali è del 25%.

Il rischio è lo stesso per uomini e donne.

Disturbi genetici dominanti si verificano quando è necessaria solo una copia del gene anormale per far apparire la malattia. Il gene anormale può essere ereditato da entrambi i genitori o essere il risultato di una nuova mutazione (cambiamento del gene).

• Il rischio di trasmettere un gene anormale da un genitore infortunato alla prole è del 50% per ogni gravidanza, indipendentemente dal sesso del bambino.

Le malattie genetiche dominanti legate all'X sono causate da un gene anormale sul cromosoma X. Gli uomini con un gene anormale soffrono più delle donne.

La neuropatia ereditaria è divisa in diversi tipi, chiamati CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX.

È la forma dominante del disturbo in cui i tassi di conduzione nervosa sono lenti. Più comune di CMT2. Causato da geni anomali che sono coinvolti nella struttura e nella funzione della mielina. È ulteriormente suddiviso in CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X in base a specifiche anomalie.

1. CMT1A appare a causa della duplicazione del gene PMP22, che si trova sul cromosoma 17 a 17p11.2. È il tipo più comune
2. CMT1B è causato da anomalie nel gene MPZ sul cromosoma 1 a 1q22.
3. CMT1C appare dalle anomalie SIMPLE situate sul cromosoma 16 a 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D è l'anomalia EGR2 localizzata a 10 a 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X deriva dalle mutazioni GJB1 (Xq13.1), codifica per la proteina connessina32.

È una forma autosomica dominante del disturbo in cui i tassi di conduzione nervosa sono solitamente normali o leggermente più lenti del solito. Causato da geni anormali coinvolti nella struttura e nella funzione degli assoni. Ulteriore suddivisione in CMT2A-2L basata su mutazioni.

1. CMT2A è il più comune ed è dovuto a errori MFN2 localizzati sul cromosoma 1, in 1p36.2.
2. CMT2B da mutazioni RAB7 sul cromosoma 3 a 3q21.
3. CMT2C è causato da un genoma sconosciuto a 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS errori, 7 - 7p15.
5. CMT2E da NEFL, che si trova a 8 - 8p21.
6. Errore del gene CMT2F HSPB1.
7. Mutazioni CMT2L HSPB8.

DI-CMT intermedio dominante. È così chiamato per via del tasso di conduzione "intermedio", l'incertezza sul fatto che la neuropatia sia assonale o demielinizzante. È noto che le mutazioni dominanti in DMN2 e YARS causano questo fenotipo.

Chiamata anche malattia di Dejerin Sottas, gli individui con questo disturbo hanno una mutazione in uno dei geni responsabili di CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Forma autosomica recessiva dello stato. È suddiviso in CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A è causato da anomalie GDAP1. Il gene si trova sul cromosoma 8 a 8q13-q21.
2. CMT4B1 è l'anomalia MTMR2 a 11-11q22.
3. CMT4B2 da anomalie SBF2 / MTMR13, alle 11 su 11p15.
4. Errori CMT4C KIAA1985, sul cromosoma 5 - 5q32.
5. Mutazioni CMT4D NDRG1, sul cromosoma 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, noto anche come neuropatia ipomielica congenita. Si verifica dall'anomalia EGR2, a 10 - 10q21.1-q22.1.
7. Anomalie del PRX CMT4F, sul cromosoma 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 errori.
9. Mutazioni CMT4J FIG4.

Tuttavia, la maggior parte dei casi di CMT2 non sono causati da mutazioni di queste proteine, quindi molte cause genetiche non sono state ancora scoperte.

È la forma dominante correlata all'X della malattia. CMT1X rappresenta circa il 90% dei casi. La proteina specifica responsabile del restante 10% CMTX non è stata ancora identificata.

CMT2 autosomica recessiva si verifica a causa di mutazioni LMNA, GDAP1.

Popolazioni affette

I sintomi della malattia di Charcot iniziano gradualmente nell'adolescenza, nella prima età adulta o nella mezza età. La condizione colpisce allo stesso modo uomini e donne. La neuropatia ereditaria è la malattia neurologica ereditaria più comune. Poiché spesso non viene riconosciuto, diagnosticato erroneamente o diagnosticato molto tardi, il vero numero di individui affetti non è definito con precisione.

Violazioni correlate

Nelle neuropatie ereditarie sensoriali e autonome in caso di malattia di Charcot Mariotus, i neuroni sensoriali (possibilmente vegetativi) e gli assoni sono colpiti. Le mutazioni dominanti e recessive causano disturbi ereditari.

Le neuropatie motorie ereditarie sono predominanti o sono ereditate in modo recessivo. Spesso le fibre sensoriali rimangono intatte. Alcune specie sono accompagnate da mielopatia.

Amyotrophy neuralgico ereditario

La neuropatia ereditaria del plesso brachiale è una malattia genetica autosomica dominante. Le vittime subiscono un improvviso insorgere di dolore o debolezza alla spalla. I sintomi iniziano spesso durante l'infanzia, ma possono verificarsi a qualsiasi età.

A volte c'è una perdita sensoriale. Il recupero parziale o completo è spesso osservato. I sintomi possono essere ripetuti nello stesso o nell'arto opposto. Le caratteristiche fisiche rilevate in alcune famiglie includono bassa statura e occhi ravvicinati.

Neuropatia ipomielica congenita (CHN)

Disturbo neurologico presente alla nascita. Sintomi principali:

• problemi respiratori;
• debolezza dei muscoli e incoerenza dei movimenti;
• scarso tono muscolare;
• mancanza di riflessi;
• difficoltà a camminare;
• incapacità di sentire o spostare parte del corpo.

Sindrome di Refsum

Malattia da accumulo di acido fitanico. È una rara malattia genetica recessiva del metabolismo dei grassi (lipidi). Caratterizzato da:

• neuropatia periferica;
• mancanza di coordinazione muscolare (atassia);
• pigmento retina (RP); la sordità;
• cambiamenti nelle ossa e nella pelle.

La malattia si manifesta con un notevole accumulo di acido fitanico nel plasma sanguigno e nei tessuti. Il disturbo deriva dall'assenza di idrossilasi dell'acido fitanico, un enzima necessario per il metabolismo. Viene trattato con una dieta lunga senza acido fitanico.

Neuropatia amiloide familiare

Ereditato ereditario autosomico. Caratterizzato da accumuli anormali di amiloide nei nervi periferici. La maggior parte dei casi deriva dalla mutazione del gene TTR. Codifica una proteina transtiratina nel siero. Le mutazioni dominanti dell'APOA1 sono una causa rara.

Neuropatia ereditaria con pressione responsabile (HNPP)

Una malattia rara, ereditata in modo autosomico dominante. L'HNPP è caratterizzato da neuropatie focali in aree di compressione (neuropatia peroneale sulla fibula, gomito al gomito e mediana sul polso). HNPP deriva da anomalie di una delle due copie di PMP22 sul cromosoma 17 - 17p11.2.

Neuropatia periferica

Fa parte di 100 sindromi ereditarie, sebbene di solito sia annebbiato da altre manifestazioni. La disassellinazione degli assoni periferici è una caratteristica. Sindromi associate a neuropatie assonali sono ancora più comuni.

Diversi tipi di paraplegia spastica ereditaria hanno neuropatia assonale, inclusi assoni motori e sensoriali o solo assoni motori. La neuropatia assonale è un sintomo di molti atassia ereditaria.

diagnostica

La diagnosi della malattia di Charcot è difficile. La diagnosi è basata su sintomi fisici, storia familiare, studi clinici. Gli studi clinici comprendono la misurazione della velocità di conduzione nervosa (NCV), elettromiogramma (EMG), che registra l'attività elettrica dei muscoli.

Il test genetico molecolare è attualmente disponibile per CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

trattamento

I metodi di trattamento della malattia di Charcot Mari sono sintomatici, di supporto. Poiché non esiste una cura, è importante ridurre al minimo o interrompere i sintomi. I metodi completi includono:

• terapia fisica;
• scarpe ortopediche;
• supporti per le gambe;
• operazione di correzione della deformazione.

Ulteriore aiuto psicologico, allevia il dolore e il disagio, migliora la qualità generale della vita. La consulenza professionale che spiega la progressione del disturbo è utile per i pazienti giovani.

Malattia di Charcot-Marie-Tuta
(Malattia di Charcot, Marie Tuta, neuropatia ereditaria motorio-sensoriale di tipo I, neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tuta, BMT, amiotrofia neurale)

Malattie congenite e genetiche

Descrizione generale

La malattia di Charcot-Marie-Tuta (neuropatia ereditaria motorio-sensoriale di tipo I) (G60.0) è una neuropatia ereditaria motorio-sensoriale, manifestata da debolezza muscolare e atrofia muscolare delle estremità distali.

Caratteristica ereditarietà autosomica dominante. La frequenza di amiotrofia neurale Charcot-Marie-Tuta: 36 per 100 mila persone. Gli uomini si ammalano più spesso (65%). Lesioni da infezioni portano alla progressione della malattia.

Sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tuta

Il debutto della malattia si nota all'età di 10-20 anni. Inizialmente, vi è una debolezza nelle gambe distali, affaticamento nei muscoli delle gambe durante una condizione di prolungamento (gradualmente aumentando per decenni). Successivamente, il dolore ai muscoli della gamba può aderire dopo una lunga camminata (70%). Quando cammini devi alzare le gambe. L'intorpidimento dei piedi è notato nell'80% dei casi. La debolezza muscolare nelle mani appare 10-15 anni dopo l'insorgenza della malattia.

Un esame obiettivo ha rivelato una debolezza muscolare simmetrica nel gruppo peroneale (piede appeso) (fino al 100%), nei muscoli delle mani (40%). Le atrofie muscolari simmetriche delle gambe distali ("gambe di cicogna") sono definite (Fig. 1), meno frequentemente nelle mani ("mano artigliata"). Si nota la depressione dei riflessi di Achille, i riflessi delle ginocchia scompaiono più tardi, i riflessi dei carporadiali scompaiono; perdita di sensibilità nelle mani / piedi ("calze alte", "guanti") (80%); cambio di andatura ("steppage", camminare sui talloni è impossibile); scoliosi / cifoscoliosi, iperlordosi lombare, arcata alta del piede (piede cavo) (50%) (Fig. 2).

La malattia di Charcot

La malattia di Charcot (che si trova anche in letteratura come malattia di Charcot-Marie, malattia di Charcot-Marie-Tuta, codice ICD-G60) è una malattia cronica geneticamente provocata del sistema nervoso, che è caratterizzata dallo sviluppo di polineuropatia periferica progressivamente costante.

La frequenza di diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tuta secondo le statistiche è di circa uno su due e mezzo di pazienti. I primi sintomi compaiono in giovane età. La gravità dei sintomi e il tasso di progressione della malattia di Charcot-Marie sono diversi per ciascun paziente. La percentuale di disabilità nella malattia è molto alta.

Cause della malattia di Charcot:

• Mutazione del gene PMP22;
• Mutazione MPZ;
• Mutazione GJB1;
• Mutazione MFN e altri.

• autosomica dominante (il più delle volte);
• autosomica recessiva;
• X-linked.

La malattia ha molte forme, causate da diversi tipi di mutazioni. La qualità della vita e la capacità di lavorare con la malattia di Charcot-Marie-Tuta si deteriorano in modo significativo, ma questo di solito non influisce sull'aspettativa di vita.

Sintomi della malattia di Charcot associati a danni alle fibre nervose motorie e sensoriali. La diagnosi della malattia di Charcot-Marie consiste nell'escludere diagnosi che possono dare un quadro clinico simile e condurre una diagnosi del DNA, ma dato che non tutti i tipi di mutazioni sono noti, non è sempre informativo.

Il trattamento per la malattia di Charcot-Marie-Tuta è la terapia sintomatica. Il trattamento specifico è ancora in fase di sviluppo al momento.

L'ospedale Yusupov è una delle migliori istituzioni mediche in cui vengono trattati i pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tuat. Nonostante il fatto che la terapia sia mirata solo ad alleviare i sintomi, la neurologia si sta sviluppando rapidamente e si alimenta sulla ricerca di modi per trattare molte malattie, tra cui la malattia di Charcot. La gestione dei pazienti dalla patologia pubblicata è piuttosto complicata, perché il quadro clinico è vario, i sintomi sono espressi in vari gradi e così via. L'esperienza degli specialisti dell'ospedale Yusupov ci consente di fornire cure mediche di alta qualità ed efficacia. I medici seguono la ricerca clinica, i nuovi sviluppi, i farmaci, studiano la loro efficacia. Se necessario, la diagnostica viene eseguita rapidamente e con l'uso di nuove apparecchiature. Lo staff lavora per il beneficio del paziente.

Sintomi della malattia di Charcot

I sintomi della malattia di Shark-Marie compaiono in giovane età, il più delle volte fino a venti anni. La malattia progredisce gradualmente, i pazienti conservano a lungo la loro capacità di lavorare e la capacità di auto-servizio. Le cause che accelerano lo sviluppo della malattia possono essere infezioni virali e batteriche, esposizione a fattori ambientali avversi, lesioni, mancanza di vitamine, ecc.

Secondo l'ICD-10, la malattia di Charcot-Marie-Tuta è codificata come "G60 Ereditaria motoria e neuropatia sensoriale", che è dovuta in parte al quadro clinico.

All'inizio della malattia, l'eccessivo affaticamento, l'incapacità di stare a lungo in un posto, la sensazione di intorpidimento, i "brividi" sono disturbati, e quindi il danno atrofico ai muscoli dei piedi, che è più spesso simmetrico, si unisce. L'esame rivela la perdita dei riflessi tendinei. Il piede è deformato così tanto che i pazienti non possono camminare, appoggiandosi sui talloni. Mentre procede, il processo atrofico colpisce le gambe e le cosce.

L'ulteriore sviluppo della malattia della malattia di Charcot-Marie-Tuta porta al processo di attingere al processo, alle mani e poi agli avambracci. I muscoli del collo, del busto e della fascia scapolare non si atrofizzano. I muscoli delle sezioni prossimali aumentano in modo compensatorio.

Tutti i tipi di sensibilità vengono violati, ma la superficie, in particolare la temperatura, soffre di più.

Diagnosi della malattia di Charcot

• Esame di un neurologo;
• Ricerca di laboratorio;
• Studi strumentali;
• Ricerca sul DNA.

È necessario un esame completo per escludere malattie in cui il quadro clinico è simile. Questi includono: amiosclerosi laterale, miotonia, neuropatia metabolica. Per escludere la polineuropatia cronica, viene eseguita una biopsia muscolare.

Trattamento della malattia di Charcot

Tutti i trattamenti per la malattia di Charcot-Marie-Tuta non sono radicali. Il trattamento sintomatico comprende terapia farmacologica, fisioterapia, trattamento ortopedico, ecc.

Il trattamento di fisioterapia della malattia di Charcot-Marie-Tuta comprende la terapia fisica, il massaggio, l'elettroforesi, la terapia diadinamica, la fangoterapia terapeutica, vari tipi di bagni, ecc.

La terapia farmacologica mira a migliorare la nutrizione delle fibre muscolari. A tale scopo vengono prescritti cocarbossilasi, glucosio, trifosfato di adenosina, ecc.. Anche gli agenti antiossidanti, i farmaci che migliorano la microcircolazione e le vitamine sono ampiamente utilizzati. Farmaci ben collaudati che inibiscono l'attività dell'acetilcolinesterasi e aumentano il livello di acetilcolina, ad esempio, prozerina, galantamina.

L'ulteriore sviluppo di nuovi prodotti finalizzati a misure radicali è un mondo senza malattia di Charcot-Marie-Tuta. La progressione della malattia di Charcot-Marie-Tuta non influenza il numero di pazienti che vivono.

Nell'ospedale di Yusupov, gli specialisti hanno aiutato i pazienti a tenere sotto controllo la malattia per molti anni. Sintomi minimi e progressione lenta sono il risultato del lavoro dei medici. Nei reparti comfort, nei nuovi simulatori, in stanze ben attrezzate, è qui che viene curata la malattia di Charcot-Marie-Tuat. Non ritardare il trattamento, iscriviti per un consulto.

Sindrome di Marie Charcot

Eziologia e incidenza della malattia di Charcot-Marie-Tut. La malattia di Charcot-Marie-Tuta è un gruppo geneticamente diverso di neuropatie ereditarie caratterizzate da polineuropatia motoria e sensoriale cronica. Questa malattia è divisa in base ai tipi di ereditarietà, ai cambiamenti neurologici e ai sintomi clinici.

Per definizione, la malattia di tipo 1 di Charcot-Marie-Tuta è una neuropatia demielinizzante autosomica dominante; la sua prevalenza è di circa 15 su 100.000 ed è anche geneticamente eterogenea. La malattia di tipo 1A di Charcot-Marie-Tuta, che rappresenta il 70-80% di tutti i casi di patologia, è causata da un'aumentata dose di proteina PMP22 dovuta alla duplicazione del gene PMP22 nel cromosoma 17. Le nuove duplicazioni rappresentano il 20-33% dei casi di malattia di tipo 1C di Charcot-Marie; oltre il 90% di queste mutazioni si verifica durante la meiosi maschile.

Patogenesi della malattia di Charcot-Marie-Tuta

La proteina PMP22 è una glicoproteina intramembrana. Nel sistema nervoso periferico, il PMP22 si trova solo nella mielina compatta. La funzione PMP22 non è completamente spiegata, ma è dimostrato che gioca un ruolo chiave nella compattazione della mielina.

Mutazioni dominanti con perdita di funzione nel gene PMP22 e un aumento della dose di PMP22 causano polineuropatia demielinizzante periferica. Un aumento della dose di proteina PMP22 si verifica quando la duplicazione tandem della regione p11.2 nel cromosoma 17. Questa regione da 1,5 megabase è limitata a sequenze di DNA ripetitive che sono quasi identiche al 98%. La violazione dell'accoppiamento di elementi ripetitivi sui fianchi durante la meiosi può portare a un incrocio ineguale e alla formazione di un cromatide con una duplicazione di una regione di 1,5 megabasi e un'altra con delezione reciproca. [La delezione reciproca causa una neuropatia ereditaria con paralisi compressiva].

Un cromatide ereditario individuale con duplicazione avrà tre copie del gene PMP22 normale e, quindi, sovraespressione della proteina PMP22.

La sovraespressione della proteina PMP22 o l'espressione delle sue forme negative dominanti rendono impossibile la formazione e il mantenimento della mielina compatta. Campioni di biopsie nervose da bambini gravemente colpiti dimostrano la scarsità della mielina, nei campioni di biopsia del nervo di pazienti con un grado minore di danno, ci sono aree di demielinizzazione e ipertrofia della guaina mielinica. Il meccanismo di formazione di questi cambiamenti nella sovraespressione della proteina PMP22 non è chiaro.

Debolezza muscolare e atrofia in caso di malattia di tipo 1 di Charcot-Marie-Tuta derivano dalla loro denervazione causata dalla degenerazione degli assoni. L'osservazione a lungo termine dei pazienti mostra una diminuzione dipendente dall'età della densità delle fibre nervose, in linea con lo sviluppo dei sintomi della malattia. Inoltre, studi sui modelli murini indicano che la mielina è essenziale per il funzionamento del citoscheletro degli assoni. Il modo in cui la demielinizzazione modifica il citoscheletro degli assoni e influenza la loro degenerazione non è stato completamente spiegato.

Fenotipo e sviluppo della malattia di Charcot-Marie-Tuta

La malattia di tipo 1A di Charcot-Marie-Tuta ha una penetranza quasi completa, anche se la gravità, l'età di esordio e il decorso della malattia variano notevolmente all'interno delle famiglie e tra le famiglie. La maggior parte dei pazienti non cerca aiuto medico o non nota i sintomi, o perché questi sintomi sono facilmente tollerabili. D'altra parte, molti hanno una grave malattia che si trova nella prima infanzia.

I sintomi della malattia compaiono solitamente nei primi due decenni di vita; l'esordio dopo 30 anni è raro. I sintomi di solito iniziano con una leggera debolezza progressivamente progressiva e atrofia dei muscoli distali delle gambe e un leggero deterioramento sensoriale. La debolezza nei piedi porta ad un'anormalità della deambulazione, un battito del piede e, in definitiva, un cambiamento nella forma del piede (dita del piede del piede cavo) e perdita di equilibrio; ma raramente porta alla perdita della capacità di camminare.

La debolezza dei muscoli importanti delle mani di solito appare alla fine della malattia e, nei casi più gravi, provoca un'anomalia della mano nella forma di un pugno chiuso a causa di uno squilibrio tra la forza muscolare dei flessori e gli estensori della mano. Altri sintomi correlati sono una diminuzione o assenza di riflessi, atassia e tremore degli arti superiori, scoliosi e nervi superficiali ispessiti alla palpazione. A volte sono interessati anche i nervi diaframmatici e autonomi.

Negli studi elettrofisiologici, il sintomo patognomonico della malattia di Charcot-Marie-Tuta di tipo 1 è una diminuzione uniforme della velocità di conduzione in tutti i segmenti nervosi e nervosi a causa della demielinizzazione. Una marcata riduzione del tasso di conduzione è solitamente presente entro 2-5 anni, sebbene i sintomi clinicamente pronunciati possano non essere rilevabili per molti anni.

Caratteristiche delle manifestazioni fenotipiche della malattia di Charcot-Marie-Tut:
• Età di esordio: dall'infanzia all'età adulta
• debolezza distale progressiva
• Atrofia muscolare distale
• Iporeflessia

Trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tuta

Sebbene la malattia di tipo 1 di Charcot-Marie-Tuta possa essere sospettata sulla base di segni clinici, elettrofisiologici e istopatologici, la diagnosi finale spesso dipende dal rilevamento di una mutazione. Le neuropatie periferiche infiammatorie sono spesso difficili da distinguere dalla malattia di Charcot-Marie-Tut di tipo 1 e dalla neuropatia ereditaria con paralisi compressiva e, prima dell'avvento della diagnostica molecolare, molti pazienti con neuropatia ereditaria sono stati trattati con immunosoppressori, con conseguente aumento della mortalità senza migliorare la neuropatia.

Trattamento sintomatico, dal momento che la terapia radicale non è stata sviluppata fino ad oggi. Parallelamente allo sviluppo della malattia, la terapia di solito consiste in tre fasi: esercizi di rafforzamento e stretching per mantenere la deambulazione e altre funzioni motorie, l'uso di scarpe ortopediche e pneumatici speciali e la chirurgia ortopedica. Con ulteriore deterioramento, potrebbero essere necessari supporti mobili come stampelle, deambulatori o, in rari casi gravi, una sedia a rotelle. Tutti i pazienti devono essere avvisati di evitare l'esposizione a farmaci e agenti chimici neurotossici.

Rischi di ereditarietà della malattia di Charcot-Marie-Tuta

Poiché la duplicazione e la maggior parte delle mutazioni puntiformi nel gene PMP22 sono autosomiche dominanti e completamente penetranti, ogni bambino di un genitore malato ha una probabilità del 50% di sviluppare la malattia di tipo 1A Charcot-Marie-Tuta. Tuttavia, l'espressività variabile della duplicazione e delle mutazioni nel gene PMP22 rende impossibile prevedere la gravità della malattia.

Un esempio di malattia di Charcot-Marie-Tuta. Negli ultimi anni una donna di 18 anni ha prestato attenzione alla progressiva debolezza, alla diminuzione della resistenza e alla capacità di correre e camminare. Si lamentava anche di frequenti crampi alle gambe, aggravati dal raffreddamento e difficoltà incontrate quando si passava attraverso oggetti o salire gradini. Non ricordava precedenti malattie o lamentele simili a un processo infiammatorio, come dolore muscolare, febbre o sudorazione notturna.

Nessuno degli altri membri della famiglia ha avuto problemi simili o malattie neuromuscolari. Durante l'esame, il paziente ha trovato gambe atrofiche sottili, più nelle parti distali, leggera debolezza quando si piega e si raddrizza il piede, mancanza di riflessi del piede, diminuzione dei movimenti del ginocchio, "battito" dell'andatura e ispessimento dei nervi peronei. È difficile per lei camminare sulle dita dei piedi ed è impossibile camminare sui talloni. Il resto dei risultati del sondaggio era normale. Come parte dell'esame, il neurologo ha richiesto diversi test, inclusa la velocità dei nervi.

La velocità dei nervi era anormale; la media era di 25 m / s (normalmente> 43 m / s). I risultati di una successiva biopsia del nervo hanno mostrato demielinizzazione segmentaria, ipertrofia della guaina mielinica (un eccesso di cellule di Schwann attorno alle fibre nervose) e nessun segno di infiammazione. Il neurologo ha concluso che questi risultati assomigliano fortemente alla neuropatia demielinizzante, ad esempio la malattia di tipo 1 di Charcot-Marie-Tuta, nota anche come neuropatia motosensoria ereditaria di tipo 1. Dopo aver spiegato che la causa più comune della malattia di Charcot-Marie-Tuta è la duplicazione nel gene della proteina della mielina periferica 22 (PMP22), il neurologo ha suggerito un'analisi di questa duplicazione. Il test ha confermato che il paziente aveva un raddoppio dell'allele PMP22 e della malattia di tipo 1A di Charcot-Marie-Tuta.