Neurofibromatosi periferica e centrale: sintomi e trattamento

La neurofibromatosi è una malattia genetica caratterizzata da una crescita anormale delle cellule di alimentazione (cellule di Schwann), con la formazione di tumori sempre più piccoli.

I tumori possono essere benigni o maligni. La neurofibromatosi è una malattia relativamente rara, si verifica in 1 su 2500-4000 bambini nati. Questa è una malattia ereditaria autosomica dominante. La malattia di solito si manifesta in 2 forme principali (tipo 1 e 2, i nomi più vecchi sono periferici e centrali).

Nella maggior parte dei casi, una mutazione congenita gioca un ruolo come causa dello sviluppo della malattia, ma è anche possibile lo sviluppo di una malattia a causa del verificarsi di nuove mutazioni. La diagnosi può essere determinata con precisione utilizzando l'analisi genetica.

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La neurofibromatosi è una malattia ereditaria autosomica dominante. Ciò significa che con una determinata combinazione di geni, la malattia viene ereditata dai genitori. Nel caso di ereditarietà autosomica dominante, entrambi i sessi sono colpiti dalla malattia altrettanto spesso.

La malattia è trasmessa da geni situati su cromosomi non sessuali - autosomi (il cromosoma 17 è più caratteristico della neurofibromatosi di tipo 1, 22 - per il tipo 2).

Un'altra opzione meno comune è l'emergere di nuove mutazioni. Ciò significa che la malattia appare per la prima volta negli esseri umani con la formazione di nuove mutazioni. I suoi genitori o altri parenti non soffrono di questa malattia, ma la persona stessa trasferisce successivamente la malattia ai suoi discendenti.

Varietà della malattia

La neurofibromatosi è divisa in 2 tipi principali:

1. Tipo NF1, noto anche come malattia di von Recklinghausen. La malattia di tutti si verifica in un rapporto di 1: 3000 persone.
2. Il tipo NF2 è un evento più raro, si verifica una persona su 25.000.

Vengono anche identificati altri 4 tipi di malattia, ma sono estremamente rari e il loro regime di trattamento non differisce dal trattamento del secondo tipo di malattia.

Entrambi i tipi formano malattie separate che hanno cause e sintomi diversi.

Sintomi e manifestazioni

Entrambi i tipi di malattia si manifestano in modo diverso e la natura del quadro clinico è diversa.

La malattia di von Recklinghausen

La neurofibromatosi di Recklinghausen si manifesta nei bambini e presenta i seguenti sintomi:

1. Macchie di caffè bianco di carattere della pelle. Macchie marrone chiaro sulla pelle - indolori. I punti nell'infanzia crescono fino a 5 mm, nell'adolescenza - aumentano di dimensioni fino a 15 mm.
2. Le lentiggini di questo tipo si trovano in luoghi insoliti, ad esempio nelle pieghe della pelle.
3. Tumori benigni della pelle: neurofibromi. Questi sono tumori benigni che crescono sotto la pelle. Nell'infanzia - piccolo, con l'aumentare dell'età, di norma, diventa più grande. Il numero di neurofibromi varia in ciascuna persona, in alcuni di questi tumori interessa tutto il corpo. Alcuni di essi causano prurito costante, cambiamenti di forma o compromissione della funzione degli arti.
4. Glioma del nervo ottico. Glioma è un tumore benigno del nervo ottico che causa danni alla vista, nei bambini provoca un cambiamento nella percezione dei colori.
5. Noduli Lisha. Sono macchie marroni sull'iride.
6. Alta pressione sanguigna
7. Neoplasie maligne della guaina dei nervi periferici. Ogni nervo ha la sua guaina. Il sospetto di malignità è presente se il neurofibroma si gonfia improvvisamente, diventa doloroso, appare debolezza, cambiamenti di umore, formicolio agli arti.

Neurofibromatosi tipo 2

Le prime manifestazioni di questo tipo di disturbo di solito si verificano dopo i 20 anni, nei bambini piccoli, la malattia di solito non causa alcun sintomo.

Tra i sintomi caratteristici si notano tali violazioni:

• perdita dell'udito, ronzio e formicolio alle orecchie;
• problemi di equilibrio;
• vertigini e vomito spesso presenti;
• la crescita di tumori nella regione dell'orecchio, che danneggia l'udito e l'equilibrio dei nervi che trasmettono segnali al cervello.

In alcune persone, i tumori crescono direttamente nel cervello, ma non sempre si manifestano; stiamo parlando di neoplasie benigne. Il problema si verifica quando il tumore cresce di grandi dimensioni e inibisce il tessuto cerebrale circostante. Questo può manifestarsi con mal di testa, vertigini, vomito.

Possono anche svilupparsi tumori del midollo spinale, che possono causare:

• mal di schiena;
• debolezza muscolare;
• formicolio agli arti, intorpidimento.

I tumori benigni in NF2 assomigliano a una copertura in pelle sollevata con un diametro di circa 2 cm.

Manifestazioni di rari tipi di malattia

Sintomi di altri tipi di neurofibromatosi:

• La malattia di tipo 3 è caratterizzata dall'insorgenza di numerosi neurofibromi cutanei, che possono portare a glioma del nervo ottico, neurolemma e meningioma;
• La malattia di tipo 4 è segmentale e interessa solo una specifica area della pelle;
• la neurofibromatosi di tipo 5 è caratterizzata dall'assenza di neurofibroma e si manifesta con la presenza di sole macchie scure;
• La malattia di tipo 6 è caratterizzata dall'aspetto (come nel caso della neurofibromatosi di tipo 2) dopo i 20 anni di età. Neurofoma si verifica; la malattia è più spesso acquisita.

Criteri diagnostici e analisi genetica

Nella diagnosi di neurofibromatosi, è importante sapere che si tratta di una malattia ereditaria con varie manifestazioni. Sulla base di queste informazioni, i cosiddetti. criteri diagnostici per aiutare nella "divulgazione" di questa malattia.

I primi nella lista dei criteri sono i caffè cafe-au-lait ("caffè bianco"), per i quali è indicato il numero di 6 o più pezzi nella quantità di 5 millimetri o più. Un'altra caratteristica suggerisce la presenza di 2 o più neurofibromi, lentiggini multipli nelle pieghe della pelle (sotto l'ascella e nell'inguine) e glioma del nervo ottico.

Anche la presenza di due o più macchie Lisha e displasia ossea svolgono un ruolo importante nella diagnosi. E infine, la frequenza della malattia in famiglia non è meno importante, specialmente in relazione a genitori, fratelli e sorelle. Il verificarsi delle suddette caratteristiche aumenta con l'età del paziente.

Il più delle volte è possibile diagnosticare la neurofibromatosi nell'infanzia, fino a 4 anni di età. Tipicamente, la diagnosi si basa su un quadro clinico tipico, ma, in caso di dubbio o incertezza, è possibile ricorrere all'utilizzo della genetica. Inoltre, l'analisi del DNA o dell'RNA può essere utilizzata per rilevare la malattia.

Per questo esame, la raccolta di sangue venoso periferico è sufficiente. Quando una malattia si verifica in uno dei genitori potenziali, è possibile eseguire test genetici prenatali, che viene spesso eseguito durante l'amniocentesi. Inoltre, è possibile pre-impianto esaminare l'uovo o lo sperma, direttamente, prima della fecondazione e del concepimento del bambino.

Malattia infantile

Esistono 3 diversi tipi di neurofibromatosi che possono svilupparsi nei bambini. Ognuno di loro si sviluppa a causa di un difetto genetico che è presente nei geni o si pone immediatamente dopo il concepimento.

Il gene della neurofibromatosi di tipo 1 è presente sul 17 ° cromosoma e aumenta la produzione della proteina neurofibromin. Questa proteina aiuta a controllare la crescita cellulare nel sistema nervoso. La mutazione del gene NF1 porta alla perdita di proteine ​​e le cellule crescono in modo anomalo.

Il gene NF2 è presente sul cromosoma 22 e influenza la produzione di proteina Merlin. La mutazione NF2 porta alla perdita di proteine, causando una crescita incontrollata delle cellule nel sistema nervoso.

Il gene SMARCB1 è presente sul cromosoma 22 ed è la causa della schwannomatosis.

Caratteristiche dei tipi di violazione dei bambini della clinica

Ogni tipo di neurofibromatosi ha segni e sintomi diversi.

Il primo tipo di malattia è più spesso visto in un bambino. I sintomi visibili della neurofibromatosi del primo tipo nei bambini includono:

eruzioni cutanee di colore marrone chiaro;

La foto mostra un quadro caratteristico della neurofibromatosi del primo tipo nei bambini.

La neurofibromatosi 2 (NF2) colpisce principalmente le orecchie di un bambino:

• perdita dell'udito progressiva;
• suonare nelle orecchie;
• squilibrio.

In alcuni rari casi, NF2 può anche interessare il midollo spinale e i nervi periferici. I sintomi in questo caso sono i seguenti:

• forte dolore;
• intorpidimento o debolezza delle braccia o delle gambe.

La Schwannomatosi è una rara forma di neurofibromatosi, che è rara nei bambini piccoli. Questa variante della malattia di solito si sviluppa in età avanzata e causa la formazione di tumori sulla colonna vertebrale, i nervi cranici o periferici.

Se questa forma della malattia è presente, il dolore cronico può verificarsi in qualsiasi parte del corpo.

Come puoi aiutare una persona?

La neurofibromatosi è una malattia genetica e, purtroppo, incurabile. La formazione del tumore avviene sulla base di cambiamenti congeniti del DNA, e oggi non c'è modo di influenzare questo processo in alcun modo.

Il trattamento farmacologico prevede l'assunzione dei seguenti farmaci:

• chetotifene;
• fenkarol;
• Thiazon per ridurre il tasso di divisione cellulare;
• Lidaza per via intramuscolare.

Nel caso di un tumore che disturba il paziente (c'è una pressione nell'area del tumore dovuta alla crescita in tessuto sano, il tratto gastrointestinale si chiude o il tumore è un fenomeno esteticamente sgradevole per gli esseri umani), può essere rimosso chirurgicamente. Di solito il chirurgo cerca di rimuovere l'intero tumore. Tuttavia, non vi è alcuna garanzia che non apparirà da nessun'altra parte.

I tumori cerebrali sono problematici, che possono inibire le sue aree importanti e causare complicazioni distruttive della visione, dell'udito, del sistema motorio, innesca la paralisi o il mal di testa.

Nella zona della testa, oltre alla chirurgia aperta aprendo il cranio e rimuovendo il tumore, è anche possibile scegliere l'opzione di un coltello gamma che agisce sul tumore mediante radiazioni. Se i tumori benigni si sviluppano in metastasi maligne, possono essere raccomandati chemioterapia, radioterapia e altri metodi usati in oncologia.

La radioterapia è solitamente esclusa a causa del verificarsi di una neoplasia secondaria (la creazione di un nuovo tumore dopo l'irradiazione). L'obiettivo del trattamento è la diagnosi precoce della malattia con l'esame clinico del paziente, controlli regolari e, se necessario, trattamento rapido.

La chemioterapia è solitamente la prima scelta dopo la rimozione chirurgica. La deformità ossea può essere regolata mediante rinforzo chirurgico o aggiustamento cosmetico.

Tutti i suddetti metodi di trattamento servono solo a migliorare la qualità della vita, alleviare il dolore o il disagio mentale, ma non curano completamente la malattia.

Per il trattamento della neurofibromatosi con rimedi popolari, i guaritori consigliano di prendere la tintura di propoli (100 g di propoli per 500 ml di alcol). Infuso per una settimana in un luogo buio, quindi dovrebbe essere filtrato. Prendi giornalmente 3 volte 30 gocce. Tintura conservata in un luogo buio a temperatura ambiente.

Cos'è una malattia pericolosa?

Vivere con la neurofibromatosi, in particolare il primo tipo, è molto stressante e fastidioso, poiché questa malattia ha un effetto devastante sull'apparenza. La malattia ha un impatto psicologico negativo, anche quando si tratta di una piccola distorsione dell'aspetto della pelle.

Ciò è particolarmente vero per gli adolescenti che sono molto scrupolosi riguardo al loro aspetto, le manifestazioni della malattia causano una sensazione di vergogna e portano a depressione e ansia.

Inoltre, le complicanze possono essere più gravi: il tessuto tumorale inizia a crescere molto rapidamente e le sue cellule si diffondono ad altre parti del corpo (metastasi).

Come non affrontare una malattia pericolosa?

Le misure preventive contro la neurofibromatosi sono un problema complesso che include diverse opzioni. Nel caso della malattia congenita, non esiste un metodo noto al cento per cento per prevenirne lo sviluppo.

Se ci sono casi di neurofibromatosi nella storia familiare, quindi per una coppia che pianifica un bambino, c'è la possibilità di analisi genetiche. È necessario creare un albero genealogico e contrassegnare tutte le persone già ammalate.

È anche utile sapere quale tipo di malattia è in discussione nel quadro della diagnosi genetica prenatale dell'esame del nascituro. I test genetici preimpianto sono in grado di studiare l'embrione prima dell'innesto nell'utero.

Se stiamo parlando di una malattia acquisita in vita, è teoricamente possibile evitare tutto ciò che può influenzare la genetica umana (radiazioni, sostanze chimiche e tossiche, ecc.), Ma, sfortunatamente, senza una garanzia di successo.

Le suddette possibilità per la prevenzione della malattia possono sembrare qualcosa di soprannaturale, ma nonostante ciò, sono alquanto limitate e non sempre possono prevenire lo sviluppo della malattia del 100%.

neurofibromatosi

Neurofibromatosi (sinonimi: malattia neyrokutannaya Recklinghausen facomatosi sindrome, malattia Recklinghausen, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrale e periferica) - malattia ereditaria neuroectodermal del gruppo facomatosi caratterizzata da una comune disturbi metabolici e l'insorgenza di formazioni tumorali benigne (neurofibromi) lungo i tronchi nervosi o macinato le loro ramificazioni.

Con questa malattia polisindromica sono possibili malformazioni del sistema nervoso, ossa, pelle, occhi, udito e un numero di organi interni, sono possibili demenza o deformità della colonna vertebrale. I segni della malattia sono più spesso diagnosticati negli uomini che nelle donne, sebbene questa differenza sia piccola.

La neurofibromatosi nei bambini si riscontra principalmente nei primi mesi di vita o nella prima infanzia, meno spesso in un secondo momento - negli adolescenti nella pubertà o negli adulti.

Il contenuto

Eziologia e patogenesi

In quasi la metà dei casi, la malattia di Recklinghausen si verifica a causa di mutazioni nel 17 ° e nel 22 ° cromosoma. Il risultato è la ristrutturazione di un particolare cromosoma, o meglio il suo specifico gene, che è responsabile della soppressione di un'eccessiva crescita cellulare, che porta alla sintesi insufficiente di alcune proteine ​​o alla completa abolizione della loro produzione. Di conseguenza, c'è un fallimento dei processi di crescita cellulare verso la divisione patologica. La differenziazione e la proliferazione delle cellule di Schwann, dei melanociti, dei fibroblasti endoneurali è compromessa. Questa è la causa della formazione di tumori benigni multipli non solo sulla pelle, ma anche sugli organi interni e sulle mucose.

Il restante 50% dei casi è responsabile di anomalie congenite con trasmissione autosomica dominante. Se uno dei genitori ha una mutazione genetica, allora la probabilità di avere un figlio con neuromatosi congenita è del 50%. Se entrambi i genitori sono portatori di un'anormalità genetica, il rischio di avere un figlio con neuromatosi aumenta al 66,7%.

I tumori della pelle sono costituiti da cellule del pigmento e tessuto connettivo. Neurofibromi o neuromi che crescono dalle membrane dei nervi si formano lungo i tronchi nervosi. Tumori di dimensioni diverse compaiono sugli organi interni, compresi quelli parenchimali. Il danno al fegato è causato dalla comparsa di macchie di pigmento sulla pelle, placche di grasso, dilatate sotto forma di cisti vascolari.

La sconfitta di entrambi gli occhi nella facomatosi della retina si manifesta con la comparsa di macchie di pigmento sull'iris - amartoma (noduli di Lish), che porta ad una forte diminuzione della vista.

classificazione

Ci sono un totale di 7 forme o tipi di malattia.

I principali tipi di neurofibromatosi:

1. Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), o forma periferica, è un tipo classico di malattia che viene rilevato in uno dei 3-4 mila neonati. La base del processo patologico è la rottura di un gene situato sul 17 ° cromosoma.
2. La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), nota come forma centrale, viene diagnosticata 10 volte meno del tipo 1, cioè ogni 50 mila neonati. Un'anomalia del gene mappato nel cromosoma 22 è responsabile dello sviluppo della malattia.

Tra gli altri tipi, vale la pena di notare neurofibromatosi 3 e 4 tipi, che sono una forma raramente della malattia, caratterizzata dalla formazione di neuroma bilaterale del nervo acustico, neurofibromi sul palmo, pigmentazione della pelle sotto forma di macchie relativamente grandi, il colore del caffè con latte, tumori dall'endotelio aracnoideo, ma senza gamart sull'iride.

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Manifestazioni cliniche

I sintomi della neurofibromatosi sono molteplici. Una caratteristica della malattia è la sequenza di occorrenza di manifestazioni relative all'età del paziente. Dopo la nascita e nei prossimi anni, possono essere presenti solo grandi macchie e neurofibromi sottocutanei. In età più tarda (da 5 a 17 anni) sono possibili deformità scheletriche, altri segni pronunciati di neurofibromatosi.

Il primo segno della malattia è la comparsa di macchie di pigmento sul corpo. I genitori dovrebbero essere allertati da macchie sulla pelle che sono simili alle lentiggini, ma si trovano in luoghi insoliti: sotto l'ascella o all'inguine, sotto le ginocchia, sugli arti, sul collo. Spesso il loro diametro è di 1,5 cm o più. Le macchie pigmentate indolori hanno il colore del latte, anche se possono esserci aree bluastre, viola e persino depigmentate.

La seconda caratteristica è lo sviluppo di una varietà di neurinomi e neurofibromi dei nervi periferici che si verificano nella forma periferica della neurofibromatosi. I tumori come sporgenze erniali si trovano sulla pelle e / o sotto la pelle del tronco, degli arti, del viso, della testa, del collo. Sono noduli mobili arrotondati, a volte sul gambo, di dimensioni variabili da 1-2 cm, in alcuni casi la massa di neurofibromi giganti raggiunge i 2 kg o più.

Ogni formazione è colorata più intensamente della pelle che la circonda. Ha una consistenza densa o morbida. La crescita dei capelli è possibile nella parte superiore del tumore. Quando si preme su un tale tumore, il dito cade "nel vuoto". Di regola, i neurofibromi sottocutanei sono piuttosto duri e dolorosi alla palpazione. Crescono nel corso dei rami prossimali dei nervi.

I neurofibromi della pelle colpiscono i rami del nervo distale, si trovano sulla superficie della pelle, somiglianti a piccoli pulsanti. I tumori plessiformi sono i più pericolosi, poiché formano grandi tronchi nervosi, crescendo nello spessore delle ossa, dei muscoli e degli organi interni. Tali grandi neurofibromi comprimono gli organi, portando alla deformazione dello scheletro. Nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1, il rischio di malignità (neoplasia cellulare) delle formazioni tumorali nei neurofibrosarcoma, nei tumori di Wilms, nei gangliogliomi, ecc. È elevato.

L'aspetto e la crescita dei tumori sono accompagnati da sensazioni soggettive, come formicolio della pelle, prurito, pelle d'oca e altri tipi di disturbi sensoriali. I cambiamenti ormonali nel corpo durante la gestazione e dopo il parto, durante la pubertà e nei periodi post-menopausali, così come le lesioni gravi, le malattie del passato stimolano la crescita e un aumento del numero di neurofibromi.

Un altro segno diagnostico importante sono i noduli Lish, o amartomi sull'iride. Rilevato nel 94% dei pazienti con malattia di Recklinghausen sulla retina dell'occhio sotto forma di piccole macchie pigmentate giallastre.

La comparsa di tumori del nervo ottico, interrompendo il lavoro dell'analizzatore visivo, provoca lo sviluppo di esoftalmo, glaucoma, che alla fine porta a una parziale perdita della vista. La formazione di neurinomi dalle cellule di Schwann che formano la guaina mielinica del nervo uditivo si traduce in perdita dell'udito bilaterale.

La disabilità visiva è caratteristica di NF1 e il deficit uditivo è caratteristico di NF2. La crescita dei neurinomi sui rami terminali dei tronchi nervosi rende difficile il flusso della linfa, terminando con lo sviluppo del linfedema, manifestato da un aumento del volume dell'arto - "elefantesimo".

Nella forma centrale della malattia, la sconfitta dei nervi cranici e delle radici spinali si verifica a causa della comparsa di gliomi e meningiomi. I sintomi clinici del danno al sistema nervoso dipendono dalle dimensioni delle formazioni, dal grado di compressione del cervello o del midollo spinale. Ci può essere una perdita di sensibilità o linguaggio, uno squilibrio mentre si mantiene la funzione motoria e si possono osservare manifestazioni di danni ai nervi facciali.

Spesso, la neurinomatosi è combinata con l'asimmetria del cranio o degli arti, la scoliosi e altre anomalie dello scheletro. Sono anche possibili ritardo mentale, ginecomastia, convulsioni epilettiche, pubertà prematura. Ipertensione arteriosa, iperplasia cellulare dei piccoli vasi degli organi interni e del cervello, la stenosi delle arterie polmonari e renali si sviluppa a causa di lesioni vascolari.

La neurofibromatosi di Reklinghausen tipo 3 differisce dal tipo 1 e dal tipo 2 per la presenza di neurofibromi sul palmo della mano. Per il tipo 4, un gran numero di tumori della pelle è caratteristico, per il tipo 5 (segmentale), neurofibroma e / o macchie pigmentate, e per 6, la presenza di sole macchie di pigmento in assenza di formazioni tumorali che appaiono nell'età adulta dopo 20 anni.

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Diagnosi di neurofibromatosi

Per confermare la diagnosi è importante l'esame fisico del paziente, compresa l'ispezione visiva, la palpazione, l'auscultazione, l'analisi della storia con un'ulteriore analisi del quadro clinico esistente.

Per stabilire la diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1, sono necessari almeno due dei seguenti criteri diagnostici:

la presenza di almeno 5 o 6 zone di pigmento, diametro

Neurofibromatosi di tipo 1: segni, sintomi, trattamento

Cos'è la neurofibromatosi?

La neurofibromatosi è un gruppo di malattie genetiche che causano la crescita di tumori nel sistema nervoso. I tumori sorgono nelle cellule di supporto che costituiscono la guaina di nervo e mielina (la sottile membrana che circonda i nervi) e non le cellule nervose che trasmettono effettivamente i sigrati. Il tipo di tumore che si sviluppa dipende dal tipo di cellule di supporto.

Gli scienziati hanno sistematizzato le malattie in tre tipi: neurofibromatosi di tipo 1 (NF1, nota anche come malattia di von Recklinghouse), neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) e il tipo che una volta era considerato una variazione di tipo 2, ma ora si distingue come un tipo separato - schwannomatosis. Secondo le statistiche, circa una su 100.000 persone ha una malattia della neurofibromatosi, che si verifica in entrambi i sessi e in tutte le razze.

I tumori neuro-associati più comuni con neurofibromatosi di tipo 1 sono neurofibromi (tumori dei nervi periferici), mentre i tubi flessibili (tumori che iniziano nelle cellule di Schwann che aiutano a formare la guaina mielinica) sono più comuni con neurofibromatosi di tipo 2 e schwanmatosi. La maggior parte dei tumori è benigna, anche se a volte può diventare cancerosa.

Questi tumori non sono ancora completamente compresi, ma a quanto pare la loro causa risiede principalmente nelle mutazioni nei geni che svolgono un ruolo chiave nella soppressione della crescita cellulare nel sistema nervoso. Queste mutazioni portano al fatto che i geni identificati come NF1, NF2 e SMARCB1 / INI1, non creano normali proteine ​​che controllano la produzione di cellule. Senza il corretto funzionamento di questa funzione di queste proteine, le cellule si moltiplicano in modo incontrollabile e formano tumori.

Neurofibromatosi tipo 1

La neurofibromatosi di tipo 1 è la più frequente tra neurofibromatosi. L'epidemiologia è di circa 1 persona ogni 3.000-4.000 persone. Sebbene molti pazienti ereditino la malattia, circa il 30-50% dei nuovi casi di malattia sono il risultato di una mutazione genetica spontanea per un motivo sconosciuto. Una volta avvenuta questa mutazione, il gene mutante può essere trasmesso alle generazioni successive.

Segni e sintomi di neurofibromatosi di tipo 1

Per la diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1, un medico stabilisce due o più dei seguenti sintomi:

• sei o più macchie marrone chiaro sulla pelle (spesso chiamate macchie "café-au-lait") con diametro superiore a 5 mm di diametro nei bambini o più di 15 mm negli adolescenti e negli adulti;
• due o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme (neurofibroma, che comprende una moltitudine di nervi);
• lentiggini nella zona dell'ascella o dell'inguine;
• due o più crescite sull'iride (chiamati nodi Lish o amartomi arcobaleno);
• un tumore sul nervo ottico (chiamato glioma del nervo ottico)
• sviluppo anormale della colonna vertebrale (scoliosi), dell'osso del tempio (a forma di cuneo) del cranio o della tibia (una delle ossa lunghe della tibia);
• un parente stretto (genitore, fratello o figlio) affetto da neurofibromatosi di tipo 1.

Altri sintomi

Molti bambini con neurofibromatosi di tipo 1 hanno una circonferenza cranica più ampia del solito. Una possibile complicazione di questa malattia è l'idrocefalo - un accumulo patologico di liquidi nel cervello. I pazienti hanno anche una maggiore possibilità di sviluppare mal di testa ed epilessia.

Per complicazioni cardiovascolari causate da neurofibromatosi di tipo 1, difetti cardiaci congeniti, pressione alta (ipertensione) e vasi sanguigni ristretti, bloccati o danneggiati (vasculopatia). I bambini con questa malattia possono avere scarsa capacità linguistiche e visive spaziali e avere capacità di apprendimento meno efficaci, tra cui capacità di lettura, ortografia e matematica. I pazienti hanno spesso disturbi correlati all'apprendimento come disturbo da deficit di attenzione e iperattività. Secondo le statistiche, dal 3 al 5 per cento di questi tumori può diventare canceroso, richiedendo un trattamento urgente. Questi tumori sono chiamati tumori maligni della guaina dei nervi periferici.

Quando compaiono i sintomi?

I sintomi, in particolare le più comuni anomalie della pelle: imperfezioni, neurofibromi, nodi Lish e macchie lentigginose sotto l'ascella e l'inguine, si verificano spesso alla nascita o subito dopo la nascita e quasi sempre si verificano fino a quando il bambino raggiunge i 10 anni di età. Poiché molte delle caratteristiche di questa malattia dipendono dall'età, la diagnosi finale può richiedere diversi anni.

prospettiva

La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia progressiva, il che significa che la maggior parte dei sintomi peggiorerà nel tempo, sebbene un piccolo numero di pazienti possa presentare sintomi che rimarranno invariati e non progrediranno. È impossibile prevedere il decorso della malattia. In generale, la maggior parte dei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 sviluppa un sintomo da lieve a moderato. La maggior parte dei pazienti ha un'aspettativa di vita normale. I neurofibromi su o sotto la pelle possono aumentare con l'età e causare problemi estetici e psicologici.

trattamento

Gli scienziati attualmente non sanno come prevenire la crescita dei neurofibromi. Si raccomanda spesso di rimuovere chirurgicamente i tumori che diventano sintomatici e possono diventare cancerogeni, così come i tumori che causano una deturpazione cosmetica significativa. Ci sono diverse opzioni per gli interventi chirurgici, ma i medici non hanno un'opinione comune su a che punto è necessario eseguire un intervento chirurgico o quale opzione di trattamento chirurgico utilizzare.

Durante il trattamento, i rischi e i benefici di tutte le opzioni di trattamento selezionate devono essere attentamente valutati per determinare quale trattamento sarà più appropriato. Il trattamento dei neurofibromi, che può diventare maligno, include trattamenti chirurgici, radioterapici e chemioterapici. Questi trattamenti possono anche essere utilizzati per controllare o ridurre le dimensioni del glioma del nervo ottico quando la visione del paziente è compromessa. Alcune malformazioni ossee, come la scoliosi, possono essere corrette chirurgicamente.

Il trattamento di altri disturbi associati alla neurofibromatosi di tipo 1 è volto a controllare o alleviare i sintomi. Mal di testa e crampi sono trattati con farmaci. Poiché i bambini affetti da neurofibromatosi di tipo 1 hanno un rischio più elevato di sviluppare anomalie neurologiche, in particolare quelli associati all'addestramento, devono essere osservati da un neurologo.

Neurofibroma, neurofibromatosi, malattia di Recklinghausen: cause, manifestazioni, diagnosi, come trattare

Il neurofibroma è un tumore nervoso, che comprende un intero complesso di elementi cellulari, tra cui albero, cellule di Schwann, fibroblasti. La neurofibromatosi (NF) è chiamata malattia di Recklinghausen dal nome del medico che la descrisse per la prima volta alla fine del XIX secolo. Essendo la malattia ereditaria più frequente, nella popolazione generale, la neurofibromatosi è relativamente rara. Il primo tipo di NF è diagnosticato in un neonato da 3500-4000, il secondo tipo è più raro - in un caso per 50.000 bambini.

La malattia è più spesso rilevata negli uomini, e i suoi primi segni diventano evidenti nell'infanzia e nell'adolescenza. Data la natura genetica della patologia, le manifestazioni di lesioni tumorali si verificano già durante l'infanzia o addirittura visibili alla nascita, anche se in molti casi i sintomi sottostanti non consentono una diagnosi precoce.

esempio di un tumore nervoso

La neurofibromatosi è tra i tumori più misteriosi. Le possibilità del metodo di ricerca citogenetico hanno permesso di stabilire la presenza di mutazioni in un particolare gene, ma non è ancora chiaro perché un tumore si sviluppi in questo processo e quali siano i meccanismi e i provocatori della malattia. Il trattamento rimane un problema ancora più importante e irrisolto, che oggi può solo ridurre i sintomi della patologia e frenare un po 'la sua progressione.

Cause e tipi di neurofibromatosi

Le cause della malattia di Recklinghausen non sono note con precisione, ma il principale legame patogenetico è il difetto genetico riscontrato nel cromosoma 17 nel primo tipo di NF e nel 22 nel secondo. La patologia è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che ogni proprietario di un gene sarà malato, il trasporto asintomatico è impossibile. Se a uno dei genitori viene diagnosticata la malattia di Recklinghausen, allora la probabilità di avere un figlio con patologia è del 50%. Con entrambi i genitori malati, questa cifra sale al 66,7%.

modalità di trasmissione autosomica dominante

A causa dei meccanismi ereditari di patogenesi, la malattia è di natura familiare, e tra i parenti dei malati ci saranno quelli che già soffrono di patologia. In rari casi, NF si sviluppa in famiglie sane a causa della singola mutazione spontanea.

Gli studi sul ruolo del fattore genetico hanno suggerito che i geni in cui appare una mutazione, normalmente hanno un effetto anti-oncogeno. In patologia, la loro produzione della proteina neurofibrominica, che è responsabile della corretta differenziazione e riproduzione delle cellule nelle terminazioni nervose, diminuisce o si arresta completamente. In assenza di questa proteina, inizia la proliferazione incontrollata di elementi cellulari, e ciò si applica non solo alle cellule di Schwann che avviluppano i processi dei neuroni, ma anche ai fibroblasti, ai mastociti, ai linfociti. Allo stesso tempo, anche la composizione della sostanza intercellulare, che nel tumore è rappresentata da mucopolisaccaridi acidi, cambia.

Secondo la localizzazione del neurofibrom, è consuetudine distinguere diverse forme di patologia:

• La neurofibromatosi di tipo 1, quando il processo neoplastico interessa le terminazioni nervose periferiche, è un tipo più frequente di NF;
• Il tipo 2 NF con coinvolgimento del sistema nervoso centrale (SNC) è molto meno comune;
• La NF tipo 3 è una specie molto rara ed è accompagnata da lesioni del palmo delle mani, del nervo uditivo, dei tumori cerebrali;
• Il tipo NF 4 è molto raro, i sintomi sono gli stessi del primo tipo, ma i noduli di Lisha sono assenti.

Nella malattia di Recklinghausen di tipo 1, i nervi periferici sono affetti, macchie caratteristiche e disturbi della pigmentazione compaiono sulla pelle, il processo è solitamente diffuso, colpisce i nervi ottici, l'iride e può essere combinato con difetti ossei. In caso di NF di tipo 1, sono generalmente noti anche i parenti che soffrono o hanno sofferto di questa malattia.

La neurofibromatosi di tipo 2, più rara, è accompagnata da danni ai nervi uditivo e ottico, di solito di natura bilaterale, alla formazione di tumori nel cervello, mentre le manifestazioni cutanee possono non essere espresse troppo forte.

La neurofibromatosi nei bambini è anche dovuta a meccanismi genetici, e in un bambino malato i sintomi della malattia appaiono abbastanza presto. Tipicamente, la manifestazione della patologia si verifica all'età di 3-15 anni, in particolare l'alto rischio di progressione si nota durante i periodi di crescita intensiva del bambino, quando tutte le cellule si moltiplicano vigorosamente, i processi metabolici biochimici sono attivi, il che crea i presupposti per la crescita del tumore.

I principali segni della malattia nell'infanzia non differiscono da quelli negli adulti, ma hanno alcune peculiarità. I nervi periferici, visivi e uditivi, la pelle e gli organi interni sono interessati. La presenza di un grande tumore sconvolge la crescita del bambino, ci sono deformità delle estremità, curvatura della colonna vertebrale, lo sviluppo dell'intelligenza rallenta, appare una tendenza a depressioni gravi. Disturbi dello sviluppo del sistema muscolo-scheletrico sono molto caratteristici soprattutto per i bambini NF, perché negli adulti lo scheletro è già formato e il tumore non può avere un tale effetto sulle ossa.

I sintomi della malattia di Recklinghausen

Per NF è caratterizzato da un quadro clinico molto diversificato, la sconfitta di molti organi oltre alla pelle, un decorso progressivo. Possono esserci complicanze, comprese quelle fatali - trasformazione maligna, insufficienza cardiaca, polmoni, danni al SNC.

un segno di patologia nei bambini - macchie di pigmento

I sintomi della malattia non compaiono immediatamente, ma in modo coerente a diversi periodi di età, quindi è problematico sospettare NF nei bambini piccoli. L'unico segno di patologia nei primi anni di vita può essere l'età, mentre altri sintomi compaiono più tardi, tra 5 e 15 anni.

NF può essere attivato da fattori avversi esterni e condizioni stressanti, come ad esempio:

• Adolescenza e regolazione ormonale ad essa associati;
• Gravidanza e parto;
• traumi;
• Infezioni acute e patologia degli organi interni.

La progressione della malattia può anche essere causata da procedure mediche - massaggio, fisioterapia, rimozione di piccoli neurofibromi a scopo cosmetico. È ora accettato di prescrivere un massaggio ai bambini del primo anno di vita, riferendosi alla possibile patologia dell'apparato muscolo-scheletrico, ma è durante questo periodo che è più difficile diagnosticare NF, i cui segni potrebbero essere assenti, quindi i medici che si occupano di bambini dovrebbero prendere in considerazione questa probabilità e almeno scoprire se i genitori hanno ereditarietà sfavorevole per la malattia di Recklinghausen.

Il corso di NF è molto diverso nei diversi pazienti. È impossibile prevedere esattamente a quale età e quali manifestazioni appariranno. Ciò che ha causato le grandi differenze nel quadro clinico della malattia non è ancora chiaro.

I principali sintomi della neurofibromatosi sono considerati:

• Macchie di pigmento;
• Formazioni tumorali dei nervi periferici localizzate per via sottocutanea;
• Violazioni del drenaggio linfatico;
• La sconfitta del nervo uditivo, ottico;
• Anomalie dello scheletro.

Le macchie scure sono uno dei sintomi più caratteristici e precoci della neurofibromatosi. Si trovano sulla pelle del corpo, del collo, almeno - sul viso, sulle braccia e sulle gambe. Il loro diametro supera l'un centimetro e mezzo, quindi vederli in un neonato non è un grosso problema. Il colore delle macchie è giallo chiaro al caffè, sebbene possano essere blu-viola.

I tumori dei nervi periferici si trovano sotto la pelle di torso, collo, testa e arti, multipli, il loro numero a volte è incalcolabile. Questi neuromi costituiscono un significativo difetto estetico, sfigurando la superficie del corpo e del viso. Spesso, anche in presenza di lesioni interne o cervello, è il difetto estetico che diventa il principale disturbo del paziente.

Il neuroma periferico è costituito da Schwann, mastociti, linfociti e componente del tessuto connettivo, è denso, spesso indolore e facilmente spostabile durante la palpazione. Ci possono essere dolore e prurito al sito di crescita della neoplasia. La sua dimensione è in media di circa due centimetri, ma ci sono grandi neurofibromi con peso fino a diversi chilogrammi. La pelle che copre un neurofibroma è pigmentata.

I neurofibromi possono comprimere i tronchi nervosi e i vasi sanguigni, causando dolore e drenaggio linfatico alterato. I pazienti notano un aumento delle dimensioni dell'arto, della lingua, della faccia, di altre parti del corpo, che è associato al ristagno della linfa. La compressione degli organi mediastinici porta a mancanza di respiro, difficoltà di respirazione, aritmie e insufficienza cardiaca.

Il neurofibroma plessiforme può essere diffuso, situato su un'ampia base o appeso sulla superficie della pelle, di solito ha una consistenza morbida, si forma sotto la pelle o negli organi interni. Questi tumori possono causare un'eccessiva crescita della pelle e delle fibre, formando grandi nodi pendenti ricoperti da una pelle pigmentata e avvizzita. Nelle profondità di un tale conglomerato, puoi sentire il groviglio di nervi addensati. Neurofibromi plessiformi sulla testa, sul viso, sul corpo si deformano e quando vengono inseriti all'interno del corpo schiacciano gli organi, interrompendone la funzione.

Nodo di Lisha (punto biancastro sull'iride)

La neurofibromatosi di tipo I può essere accompagnata da anomalie dello scheletro - curvatura spinale e violazione della formazione di vertebre, cranio asimmetrico. Una caratteristica di questo tipo di malattia è il nodulo di Lisha: una macchia biancastra sull'iride, presente in oltre il 90% dei pazienti.

Il danno al SNC è accompagnato da tumori del tessuto nervoso (gliomi, meningiomi) che lo comprimono, radici spinali, nervi cranici. I pazienti con tali cambiamenti lamentano mal di testa, labilità dell'umore e un neurologo rivela una violazione della sensibilità della sfera, disturbi della coordinazione, del linguaggio. I neurinomi dell'ottica o del nervo uditivo sono pericolosi disturbi della vista, glaucoma, sordità.

glioma del nervo ottico

Nei bambini, il danno cerebrale porta inevitabilmente a un ritardo nello sviluppo mentale e intellettuale. I giovani pazienti sono estremamente inclini a depressioni gravi che sono molto difficili da trattare. I grandi neurofibromi intracranici possono provocare la sindrome delle convulsioni.

Per la diagnosi di NP, il medico valuta le manifestazioni cutanee, la presenza di formazioni tumorali periferiche, rileva la storia familiare. Un gruppo di esperti sulla neurofibromatosi ha identificato i segni che devono essere presenti nel paziente per confermare la neurofibromatosi e l'identificazione di almeno 2 di questi ci consente di giudicare in modo affidabile lo sviluppo della malattia:

• 5 o più macchie di caffè leggero con un diametro superiore a 0,5 cm prima del periodo dell'adolescenza;
• 6 o più macchie e mezzo centimetri dopo la pubertà;
• Almeno 2 nodi di Lisha sull'iride;
• Più piccole macchie di pigmento nelle pieghe della pelle;
• Almeno 2 di qualsiasi neurofibroma o 1 plessiforme;
• Glioma del nervo ottico;
• Cambiamenti nel tessuto osseo - displasia dell'ala dell'osso principale del cranio, assottigliamento congenito dello strato corticale delle ossa tubolari;
• La presenza di parenti stretti di pazienti con neurofibromatosi.

Diagnosi e trattamento

Poiché i primi segni di NP sono macchie di pigmento, il primo medico che può incontrarli è un dermatologo. Se, dopo l'esame e la conversazione con il paziente oi suoi genitori, vi è motivo di assumere neurofibromatosi, saranno necessari ulteriori studi - TC, RMN del cervello, colonna vertebrale.

È obbligatorio che il paziente venga inviato per la consultazione a un medico ORL per studiare l'organo dell'udito e all'oftalmologo per escludere danni ai nervi ottici. In alcuni casi, un ortopedico, un neurologo, un neurochirurgo sono coinvolti nella diagnosi.

La questione del trattamento della neurofibromatosi è ancora aperta. Fino ad ora non sono stati sviluppati metodi efficaci per combattere il tumore, quindi la terapia sintomatica è l'unica cosa che i medici possono aiutare con questi pazienti.

Per quanto riguarda i neurofibromi benigni, i farmaci antitumorali non sono efficaci, ma possono essere prescritti per la trasformazione maligna dei tumori. La radioterapia non ha senso con lesioni multiple, perché la dose di radiazioni sarà gigantesca e l'effetto è discutibile. Con singoli neurofibromi maligni, viene eseguita l'irradiazione.

Il trattamento chirurgico è il modo principale per trattare molti tumori, ma non nel caso di neurofibromatosi. In primo luogo, non è possibile rimuovere tecnicamente il processo comune del tumore e, in secondo luogo, la rimozione dei neurofibromi provoca spesso la progressione della malattia e la comparsa di nuovi tumori. D'altra parte, un difetto estetico fa sì che il chirurgo faccia un tale trattamento.

Per i grandi neurofibromi plessiformi localizzati negli organi interni, vicino ai fasci neurovascolari e alle strutture importanti del corpo, il trattamento chirurgico è finalizzato all'eliminazione della compressione degli organi e viene effettuato per motivi di salute. Ad esempio, con neurofibromi del mediastino, che interrompono il processo respiratorio, causano aritmie, disturbi del flusso sanguigno, il trattamento chirurgico è pienamente giustificato.

La terapia sintomatica è il modo principale per combattere la neurofibromatosi. Ti permette di frenare la progressione della patologia, riduce sintomi dolorosi e prurito. I pazienti sono mostrati analgesici, antinfiammatori, antistaminici.

Dopo anni di osservazioni e ricerche, gli scienziati russi hanno sviluppato un regime patogenetico di trattamento conservativo per la neurofibromatosi di tipo I, che ha dimostrato di essere abbastanza efficace. Include farmaci che agiscono sui processi metabolici e l'attività delle cellule che compongono la neoplasia.

Per prevenire la degranulazione dei mastociti e stabilizzare le loro membrane, ketotifene è prescritto in cicli brevi per 2 mesi, ad una dose fino a 4 mg al giorno. L'uso parallelo dell'antistaminico, il fencarol, evita alcuni degli effetti collaterali del ketotifene. Fenkarol è mostrato nelle prime due settimane dall'inizio del trattamento.

La riduzione della proliferazione cellulare (riproduzione) nel sito di crescita del neurofibroma può essere ottenuta usando il tigazon della droga, che viene sintetizzato sulla base della vitamina A. In sua assenza, viene prescritta la dose. I preparati a base di retinoidi hanno un sacco di effetti collaterali gravi, tra cui l'effetto teratogeno, quindi il loro uso in pediatria, le donne in gravidanza dovrebbero essere limitate o escluse completamente.

Con un obiettivo riassuntivo, lidaza viene utilizzato fino a 64 unità, tenendo conto dell'età del paziente, viene somministrato per via intramuscolare, a giorni alterni, vengono prescritte 30 iniezioni per il corso.

Questi farmaci sono consigliati per l'uso in combinazione o in monoterapia, a seconda dell'età, del genere, della forma della malattia e dei sintomi specifici. Il prossimo ciclo di trattamento è obbligatorio quando vi è evidenza di progressione della neurofibromatosi, nonché prima di situazioni che possono innescare la crescita del tumore - chirurgia, parto. Per i grandi neurofibromi localizzati all'interno del corpo, un forte dolore ai tumori può essere prescritto cicli ripetuti dopo 2 mesi.

Il risultato del trattamento secondo lo schema proposto era una riduzione della crescita dei neurofibromi, rallentando la progressione della patologia. In alcuni casi, i medici hanno osservato l'incresparsi delle neoplasie individuali e persino la loro completa scomparsa, specialmente all'inizio della terapia nella fase iniziale.

Lo schema descritto è stato tollerato abbastanza bene da molti pazienti e le variazioni dei parametri biochimici del sangue e delle reazioni allergiche sono state sporadiche, quindi gli esperti nazionali raccomandano una combinazione di questi farmaci per l'uso diffuso, perché aiuta davvero a combattere una malattia grave incurabile.

La ricerca di un trattamento efficace del neurofibroma continua. Ogni anno nei paesi sviluppati vengono stanziati enormi fondi per risolvere questo problema e gli sforzi degli scienziati mirano a sviluppare un trattamento etiotropico. È noto che la ragione - nelle anomalie genetiche, il che significa che i metodi di ingegneria genetica possono aiutare a trovare un modo per combattere NF. La ricerca attiva in questa direzione è iniziata alla fine del secolo scorso, e voglio credere che il risultato sarà positivo e che la malattia entrerà nella categoria del completamente incontrollabile, se non del tutto curabile.

La prognosi per la vita con neurofibromatosi è abbastanza favorevole, la maggior parte dei pazienti mantiene la propria capacità di lavorare. Il pericolo è costituito da casi di trasformazione maligna da parte di neurinomi, così come da grandi tumori plessiformi, organi di compressione, vasi, nervi e la forma centrale di patologia.

Neurofibromatosi di Recklinghausen - come far fronte a numerosi tumori

La malattia causata geneticamente è sempre difficile. Spesso, a causa della rottura di un cromosoma o anche di una piccola parte di esso, il lavoro dell'intero organismo viene interrotto. La neurofibromatosi di Recklinghausen appartiene a questo gruppo di malattie. Caratterizzato dalla presenza di molteplici neoplasie. La patologia è stata descritta per la prima volta dallo scienziato tedesco Recklinghausen nel XIX secolo.

Il contenuto

Cos'è - neurofibromatosi? La malattia di Recklinghausen o la neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia associata a una violazione di un fattore che sopprime la crescita dei tumori nel corpo. La frequenza di occorrenza è di circa 1 caso ogni 5000 persone. Ha molti sinonimi per il nome, ad esempio, neurofibromatosi periferica o neurofibrolipomatosi.

Questa malattia ha una base genetica: difetti di 17 cromosomi. Questo è il motivo per cui appartiene al gruppo di malattie ereditarie. La penetranza di questa mutazione è del 100% - questo significa che la malattia non può "nascondersi" dietro geni sani. Se c'è una violazione, allora apparirà in tutti i pazienti. La trasmissione della neurofibromatosi è autosomica dominante, vale a dire trasferito da genitori a figlio indipendentemente dal sesso.

La probabilità di nascita di bambini sani / malati, a condizione che il padre sia malato di neurofibromatosi (una mutazione in uno dei due cromosomi) e che la madre sia completamente sana

NOTA! Nonostante il fatto che negli studi finali su questa malattia non si noti la relazione genetica della sua trasmissione con il sesso, l'incidenza della neurofibromatosi tra le donne è 3 volte maggiore rispetto agli uomini.

La malattia di Recklinghausen può essere non solo ereditaria: nella metà dei casi si tratta di una mutazione spontanea di un gene.

Meccanismo di sviluppo della malattia

Poiché, a seguito del collasso genetico, la sintesi proteica è disturbata, di solito bloccando l'aspetto dei tumori, si verifica la loro crescita eccessiva. In un organismo sano, ogni cellula ha una sua specifica durata di vita, vale a dire il numero di divisioni, dopo di che viene la sua morte. Tuttavia, a volte, sotto l'influenza di fattori esterni o interni, si verifica la mutazione, la cellula perde la capacità di autodistruggersi e moltiplica un numero infinito di volte. Normalmente, l'immunità di una persona "calcola" questi guasti e distrugge le cellule danneggiate. Tuttavia, se il sistema di riconoscimento fallisce, rimangono e si formano tumori dai cloni.

Schema di violazione dell'immunità antitumorale. Come risultato di una violazione della sintesi (soppressione) delle cellule CD, inizia il processo di proliferazione incontrollata (divisione).

Quindi, con la malattia di Recklinghausen, appare un'abbondanza di tumori. Da soli, sono benigni, ma a causa del rischio di malignità, e anche a causa della crescita incontrollata di organi e tessuti, rappresentano una minaccia per la vita umana.

I sintomi della neurofibromatosi

I seguenti organi e sistemi sono principalmente interessati da questa malattia:

• cuoio;
• gli occhi;
• sistema nervoso;
• sistema muscolo-scheletrico.

La lesione cutanea è il primo sintomo per il quale è possibile sospettare la presenza di neurofibromatosi di tipo 1 nei bambini. I punti appaiono sulla pelle (alcuni sono congeniti). Sono lisci, non sporgenti al di sopra della pelle, non creano disagio al bambino. Queste macchie hanno colori diversi, più spesso sono sfumature di marrone, a volte con un po 'di blu. Il loro numero aumenta ogni anno, non sono soggetti a riassorbimento.

Tipico per le macchie di tipo 1 di neurofibromatosi "caffè con latte"

È importante! Tali punti sono uno dei criteri diagnostici per sospettare la neurofibromatosi nei neonati. Se sul corpo di un bambino ce ne sono 5 e le loro dimensioni superano 0,5 cm, questo dovrebbe essere avvisato.

Il secondo sintomo della pelle sono le lentiggini. Tuttavia, questi non sono i soliti punti sul naso e sul viso. Le lentiggini compaiono in gruppi e di solito si trovano in luoghi non convenzionali (ascellare, fossa poplitea).

La posizione delle eruzioni lentigginose con neurofibromatosi nella fossa ascellare

NOTA! La posizione di queste lesioni coincide più spesso con l'area di maggiore attrito e gli effetti meccanici sulla pelle (il punto di attrito del colletto o le maniche degli abiti).

Il terzo sintomo della neurofibromatosi sulla pelle è costituito da crescite multiple simili a tumori: i neurofibromi. Il numero di formazioni di dati per ogni paziente individualmente. Quando neurofibromatosi nei bambini, sono isolati o possono essere completamente assenti.

Nell'adolescenza, il numero di formazioni tumorali aumenta in modo significativo, in futuro il processo di comparsa del neurofibroma avviene individualmente: alcuni continuano ad avere nuove formazioni, mentre altri già esistenti aumentano di dimensioni, raggiungendo un grande volume.

Molto spesso, queste formazioni sono indolori, morbide, non saldate alla pelle circostante. Può essere malignato nel 10% dei casi.

Neurofibromi multipli sulla pelle della schiena

NOTA! Queste formazioni tumorali possono apparire non solo sulla superficie della pelle, è anche possibile la loro crescita sulle mucose (tratto respiratorio, tratto gastrointestinale), che può portare a situazioni di pericolo di vita (ad esempio, asfissia).

Un segno di danno agli occhi sono gli amartomi, il loro secondo nome è Lisha noduli. Queste macchie si formano sull'iride e sono scarsamente visibili all'esame regolare. Solo un oftalmologo può confermare la presenza di questa entità.

Piccole macchie arancioni sull'iride - amartomi

Nota. I noduli di Lisha sono un segno affidabile della malattia di Recklinghausen.

La neurofibromatosi causa disturbi sia nel sistema nervoso centrale che periferico. Da parte di quest'ultimo, si osserva la formazione di una moltitudine di formazioni benigne: neurinomi e neurofibromi.

Risonanza magnetica di un paziente con neuroma tibiale

Questi tumori appaiono come rilievi sulla superficie della pelle, con una consistenza morbida, a volte pigmentata. Situato su qualsiasi parte del corpo e le dimensioni raramente superano un paio di centimetri. Se, tuttavia, queste formazioni raggiungono una grande dimensione, tendono a spremere vasi linfatici con flusso linfatico alterato.

Il risultato di recipienti a pressione - elefantiasi

Con danni al sistema nervoso centrale, il cervello e il midollo spinale soffrono. Si possono formare tumori multipli nella cavità cranica e nel canale spinale:

La principale manifestazione di queste formazioni è la compressione del cervello o del midollo spinale. Ci sono frequenti mal di testa, vertigini, debolezza muscolare, disfunzione degli organi di senso, perdita del tatto e altri tipi di sensibilità tattile.

Oltre ai sintomi associati al danno morfologico del sistema nervoso centrale, possono essere presenti disturbi mentali: ritardo nello sviluppo psicomotorio, tendenza alla depressione o, al contrario, attacchi di aggressione.

Risonanza magnetica delle multiple formazioni tumorali cerebrali. A - senza contrasto (le lesioni sono scarsamente visualizzate), B - un'immagine chiara dopo l'introduzione del contrasto.

Le lesioni dell'apparato muscolo-scheletrico appaiono in una varietà di deformità scheletriche (curvatura della colonna vertebrale, ossa tubolari lunghe, cranio, torace), comparsa di pseudoartrosi, cisti, difetti ossei.

diagnostica

La diagnosi della malattia di Recklinghausen si basa sulla presenza di due o più segni di quanto segue:

• più di 5 punti sul corpo di un bambino di 0,5 cm di dimensione e oltre 6 di dimensioni di 1,5 cm negli adulti;
• localizzazione atipica di eruzione lentigginosa;
• 2 o più neurofibromi;
• la presenza di un tumore del sistema centrale (specialmente con danni al nervo ottico);
• 2 o più amartomi;
• la presenza di deformazioni scheletriche;
• la precedente diagnosi di neurofibromatosi nella famiglia immediata.

Suggerimento: Per confermare o escludere la neurofibromatosi di tipo 1, è necessario consultare un dermatologo, un oncologo, una genetica, un chirurgo, un oculista, un traumatologo.

trattamento

Il trattamento eziologico della neurofibromatosi non esiste. Quindi, è impossibile prevenire la progressione della malattia. L'unico metodo che aiuta con questa malattia è chirurgico. Le indicazioni per il suo utilizzo durante la rimozione dei neurofibromi sono:

• formazione di grandi dimensioni;
• presenza di singoli neurofibromi;
• educazione, minacciando la vita umana (localizzazione nelle vie respiratorie, tratto gastrointestinale).

Con un gran numero di neurofibromi, questo metodo non è applicabile, dal momento che È impossibile asportare completamente tutti i tessuti. Inoltre, il trattamento chirurgico non garantisce che il tumore non si ripeta in questo luogo.

In presenza di deformazioni scheletriche, la loro correzione è possibile.

Correzione chirurgica della curvatura spinale introducendo raggi metallici

Inoltre, per ragioni di vita, i tumori situati nel sistema nervoso centrale vengono rimossi, a condizione che sia possibile l'accesso chirurgico (tumori cerebrali singoli situati in superficie).

Con la malignità dei neurofibromi, la radioterapia e la chemioterapia vengono aggiunte al trattamento chirurgico.

La malattia di Recklinghausen è una grave malattia genetica congenita. Colpendo tutti gli organi e i sistemi, crea anche deformità cosmetiche. Tuttavia, negli ultimi anni ci sono stati diversi farmaci per il trattamento di questa malattia, sottoposti a studi clinici. E, forse, nel prossimo futuro ci sarà uno strumento efficace per aiutare le persone che soffrono di neurofibromatosi.