La displasia del tessuto connettivo è una malattia che colpisce non solo il sistema muscolo-scheletrico, ma quasi tutti gli organi interni. A questo proposito, questa condizione patologica è accompagnata da varie sindromi che sono camuffate da altre malattie più comuni e possono essere fuorvianti anche da un medico esperto.
Ma allo stesso tempo, la diagnosi tempestiva e il trattamento adeguato di questa malattia ci danno la possibilità di vivere una vita piena ed evitare la disabilità, la cui probabilità raggiunge il 10%.
L'articolo rivela il concetto di displasia, sintomi caratteristici, metodi di diagnosi e trattamento, consigli utili per ripristinare e mantenere le capacità del corpo. Questa informazione sarà utile sia per le persone che soffrono di malattie dell'apparato muscolo-scheletrico che per i giovani genitori al fine di rilevare e prevenire lo sviluppo di questa malattia nei loro bambini nel tempo.
Qual è la displasia del tessuto connettivo? Di fronte a una diagnosi simile, molte persone, naturalmente, sono perplesse, poiché la maggior parte di loro non ne ha mai sentito parlare prima.
La displasia del tessuto connettivo è una malattia polimorfica e multisintomatica ereditaria che si manifesta sullo sfondo di una alterata sintesi del collagene, che colpisce quasi tutti gli organi interni e il sistema muscolo-scheletrico.
Il concetto stesso è tradotto dal latino come "disturbo dello sviluppo". Qui stiamo parlando di una violazione dello sviluppo delle componenti strutturali del tessuto connettivo, portando a molteplici cambiamenti. Il primo ai sintomi del sistema articolare e muscolare, in cui gli elementi del tessuto connettivo sono maggiormente rappresentati.
Il cuore dell'eziologia della displasia del tessuto connettivo (DST) della malattia è una violazione della sintesi proteica del collagene, che svolge il ruolo di un certo scheletro o matrice per formare elementi più altamente organizzati. La sintesi del collagene viene effettuata in strutture di base del tessuto connettivo, con ciascun sottotipo che produce il proprio tipo di collagene.
La displasia del tessuto connettivo, o insufficienza congenita del tessuto connettivo, è un disturbo nello sviluppo del tessuto connettivo nel periodo embrionale e nel periodo postnatale, che si verifica a causa di cambiamenti genetici nella fibrillogenesi della matrice extracellulare. La conseguenza dell'ora legale è un disturbo dell'omeostasi a livello dei tessuti, degli organi e dell'intero organismo sotto forma di disturbi dell'apparato locomotore e viscerale di natura progressiva.
Come è noto, la composizione del tessuto connettivo comprende cellule, fibre e sostanza intercellulare. Può essere denso o sciolto, distribuito in tutto il corpo: nella pelle, nelle ossa, nella cartilagine, nei vasi sanguigni, nel sangue, nello stroma degli organi. Il ruolo più importante nello sviluppo del tessuto connettivo è assegnato alle sue fibre: il collagene, che mantiene la forma e l'elastina, che fornisce contrazione e rilassamento.
L'ora legale è un processo geneticamente predeterminato, cioè con le mutazioni sottostanti dei geni responsabili della sintesi delle fibre. Queste mutazioni possono essere molto diverse e il loro luogo di origine può essere una varietà di geni. Tutto ciò porta alla errata formazione di catene di collagene ed elastina, a seguito delle quali le strutture da loro formate non sono in grado di sopportare i carichi meccanici corretti.
Le malattie ereditarie del tessuto connettivo sono suddivise in:
La displasia differenziata è caratterizzata da un certo tipo di ereditarietà, che ha un quadro clinico pronunciato, e spesso anche difetti biochimici o genetici ben stabiliti e ben studiati. Le malattie di questo tipo di displasia sono chiamate collagenopatie, in quanto sono malattie ereditarie del collagene.
Questo gruppo include:
Tra l'altro, per questa sindrome peculiare:
Le ragazze e i ragazzi si ammalano altrettanto spesso. Quasi al 100% dei pazienti si verificano cambiamenti funzionali e anatomici del cuore e diventano pazienti in cardiologia.
La manifestazione più caratteristica sarà il prolasso della valvola mitrale, il rigurgito mitralico, l'espansione e l'aneurisma aortico con possibile formazione di insufficienza cardiaca.
I segni diagnostici possono essere:
In alcuni tipi e sottotipi, si nota anche la dentinogenesi imperfetta - una violazione della formazione dei denti. Inoltre, c'è spesso una decolorazione delle proteine degli occhi, la cosiddetta "sclera blu".
La displasia indifferenziata (ND) viene diagnosticata solo nel caso in cui nessuno dei segni della malattia sia correlato a malattie differenziate. Questa è la patologia più comune del tessuto connettivo. Può verificarsi in adulti e bambini. La frequenza della sua rilevazione nei giovani raggiunge l'80%.
L'insieme totale di manifestazioni cliniche di displasia indifferenziata non si adatta a nessuna delle sindromi descritte. In primo piano ci sono manifestazioni esterne, che consentono di sospettare l'esistenza di tali problemi. Sembra un insieme di segni di danno al tessuto connettivo, che sono descritti in letteratura circa 100.
Nonostante tutta la diversità di segni di displasia indifferenziata del tessuto connettivo, sono accomunati dal fatto che il principale meccanismo di sviluppo sarà una violazione della sintesi del collagene con la successiva formazione della patologia dell'apparato muscolo-scheletrico, degli organi visivi, del muscolo cardiaco.
Le caratteristiche principali sono i seguenti segni:
I piccoli segni includono, per esempio, anomalie di padiglioni auricolari, denti, ernia, eccetera. Non c'è una chiara eredità, di regola, ma osteocondrosi, flatfoot, scoliosi, artrosi, patologia dell'organo della visione, ecc.
I segni esterni sono divisi in:
I segni interni comprendono i cambiamenti displastici nel sistema nervoso, l'analizzatore visivo, il sistema cardiovascolare, gli organi respiratori, la cavità addominale.
Si noti che la sindrome della distonia vegetativa (VD) è una delle prime ed è un componente obbligatorio del DST. I sintomi della disfunzione autonomica si osservano già in tenera età e in adolescenza sono osservati nel 78% dei casi di NDCT. La gravità della disregolazione autonomica aumenta parallelamente alle manifestazioni cliniche della displasia.
Nella formazione degli spostamenti autonomi nell'ora legale, entrambi i fattori genetici alla base dei disturbi nei processi biochimici nel tessuto connettivo e nella formazione di strutture del tessuto connettivo anormali sono importanti, il che modifica completamente lo stato funzionale dell'ipotalamo e porta a uno squilibrio autonomo.
Le caratteristiche del DST includono l'assenza o la bassa gravità dei segni fenotipici di displasia alla nascita, anche nei casi di forme differenziate. Nei bambini con uno stato geneticamente determinato, i marcatori di displasia compaiono gradualmente durante la vita.
Nel corso degli anni, specialmente in condizioni avverse (condizioni ambientali, cibo, frequenti malattie intercorrenti, stress), il numero di segni displastici e il grado della loro manifestazione stanno progressivamente aumentando, poiché i cambiamenti di omeostasi al basale sono esacerbati da questi fattori ambientali.
Attualmente, tra le principali cause di DST, ci sono cambiamenti nella velocità di sintesi e assemblaggio di collagene ed elastina, sintesi di collagene immaturo, disturbi della struttura delle fibre di collagene ed elastina a causa della loro insufficiente reticolazione. Questo suggerisce che con la DST, i difetti del tessuto connettivo nelle loro manifestazioni sono molto diversi.
Questi disordini morfologici sono basati su mutazioni ereditarie o congenite dei geni che codificano direttamente le strutture del tessuto connettivo, gli enzimi ei loro cofattori, nonché fattori ambientali sfavorevoli. Negli ultimi anni, è stata prestata particolare attenzione al significato patogenetico della disilessia, in particolare dell'ipomagnesiemia.
In altre parole, l'ora legale è un processo a più livelli, dal momento che può verificarsi a livello genico, a livello di squilibrio del metabolismo enzimatico e proteico, nonché a livello di omeostasi alterata di singoli macro e microelementi.
Tale violazione della formazione del tessuto può verificarsi sia durante la gravidanza che dopo il parto. Le ragioni dirette dello sviluppo di tali cambiamenti nel feto, gli scienziati attribuiscono un numero di mutazioni geneticamente determinate che influenzano la formazione di fibrille della matrice extracellulare.
I fattori mutageni più comuni oggi includono:
I cambiamenti displastici nei tessuti connettivi del corpo sono molto simili nei loro sintomi a varie patologie, quindi, in pratica, i medici devono affrontarli in diverse specializzazioni: pediatri, gastroenterologi, ortopedici, oftalmologi, reumatologi, pneumologi e simili.
I pazienti con una diagnosi di displasia del tessuto connettivo possono essere identificati immediatamente. Questi sono due tipi di persone: la prima è alta, magra, slouching, con scapole sporgenti e clavicola, e la seconda è piccola, sottile, fragile.
È molto difficile fare una diagnosi sulla base delle parole del paziente, poiché i pazienti presentano molte lamentele:
Sintomi che indicano la presenza di questo tipo di displasia:
La combinazione di sintomi, la principale dei quali è la superflessia, riflette l'inferiorità del tessuto connettivo.
La displasia del tessuto connettivo, i sintomi nei bambini di cui praticamente non differiscono dalle manifestazioni cliniche negli adulti, è una malattia polimorfica ed è caratterizzata da una varietà di manifestazioni, vale a dire:
Tutti i suddetti segni di displasia del tessuto connettivo possono verificarsi sia in gruppi complessi che in gruppi separati. Il grado della loro manifestazione dipende esclusivamente dalle caratteristiche individuali dell'organismo e dal tipo di mutazione genetica, che ha portato alla comparsa di disturbi nella sintesi dei composti di collagene.
Probabilmente uno dei sintomi più gravi della displasia del tessuto connettivo nei bambini sono cambiamenti patologici nel sistema muscolo-scheletrico. Come è noto, la colonna vertebrale e le articolazioni grandi sono tra i principali organi del corpo umano, responsabili di funzioni come mobilità e sensibilità, quindi la loro sconfitta ha conseguenze molto spiacevoli.
La displasia del tessuto connettivo nei bambini può manifestarsi sotto forma di eccessiva flessibilità e mobilità (ipermobilità) e sotto forma di mobilità insufficiente delle articolazioni (contrattura), sottosviluppo (nanismo) e fragilità ossea, legamenti deboli, varie forme di scoliosi, flatfoot, deformità toraciche e et al.
Le displasie si osservano anche in altri organi, come cuore, organi visivi e vasi. Le manifestazioni di displasia nella colonna vertebrale sono caratterizzate dallo spostamento delle vertebre l'una rispetto all'altra, con qualsiasi movimento che causi la costrizione dei vasi sanguigni, il pizzicamento delle radici e la comparsa di dolore, vertigini.
La sindrome della displasia del tessuto connettivo nei bambini dal lato della sfera muscoloscheletrica si manifesta con deviazioni dalle norme nello sviluppo della colonna vertebrale e alterata formazione del tessuto connettivo delle articolazioni, che porta alla loro ipermobilità e indebolimento. La displasia articolare nei bambini viene diagnosticata nella maggior parte dei casi immediatamente dopo la nascita.
A seconda della localizzazione del processo patologico, è consuetudine individuare le seguenti forme di questa malattia:
Il quadro clinico di ciascun particolare tipo di displasia articolare dipende da una serie di fattori:
La displasia congenita del tessuto connettivo dell'articolazione dell'anca può manifestarsi accorciando una delle gambe del bambino, l'asimmetria delle pieghe del gluteo e l'incapacità di separare le gambe piegate alle ginocchia.
Con la displasia dell'articolazione del ginocchio, il dolore si alza nel ginocchio durante lo spostamento, così come la deformità della rotula. Nei bambini con disturbi displastici nella zona della spalla, si osservano sublussazioni nell'articolazione con lo stesso nome, dolore con i movimenti della mano, cambiamenti nella forma della scapola.
Il processo patologico nelle ossa della colonna vertebrale nei bambini ha gli stessi sintomi della displasia del tessuto connettivo negli adulti. Le violazioni nella regione cervicale sono accompagnate da mal di testa e problemi di sensibilità, oltre alla funzione motoria degli arti superiori. La displasia del rachide cervicale nei bambini nella maggior parte dei casi causa la formazione di una gobba.
La displasia della colonna vertebrale lombosacrale nei bambini si verifica per le stesse ragioni di qualsiasi altro tipo di questa malattia. Il processo patologico è accompagnato dallo sviluppo di deformità spinali, disturbi dell'andatura e talvolta persino completa immobilizzazione degli arti inferiori. Spesso con displasia della regione lombosacrale, si osservano problemi con il sistema urogenitale, malattie dei reni e degli organi della piccola pelvi.
Le caratteristiche del DST includono l'assenza o la bassa gravità dei segni fenotipici di displasia alla nascita, anche nei casi di forme differenziate. Nei bambini con uno stato geneticamente determinato, i marcatori di displasia compaiono gradualmente durante la vita.
Nel corso degli anni, specialmente in condizioni avverse (condizioni ambientali, cibo, frequenti malattie intercorrenti, stress), il numero di segni displastici e il grado della loro manifestazione stanno progressivamente aumentando, poiché i cambiamenti di omeostasi al basale sono esacerbati da questi fattori ambientali.
Sfortunatamente, nessuno è immune dalla displasia del tessuto connettivo. Può anche accadere in un bambino i cui genitori sono completamente sani. Ecco perché è importante conoscere le manifestazioni elementari della malattia, che permetterebbero in tempo di sospettare lo sviluppo della patologia e di prevenirne le gravi conseguenze.
Il fatto che un bambino abbia displasia del tessuto connettivo dovrebbe essere motivato dal fatto che durante i primi mesi della sua vita sono state diagnosticate diverse malattie. Se una baby-card ambulatoriale è piena di varie diagnosi che a prima vista non sono collegate tra loro, questo è già un motivo per passare alla genetica.
Supponete inoltre che la presenza di cambiamenti patologici nel bambino aiuterà periodici esami periodici di specialisti altamente qualificati, che determineranno i disturbi del sistema muscolo-scheletrico, sistema circolatorio, occhi, muscoli e molto altro ancora.
La forte tossicosi nella madre, l'intossicazione cronica della donna incinta, le malattie virali posticipate e il travaglio complicato possono portare allo sviluppo della DST in un bambino.
Per una diagnosi accurata, è necessario un esame approfondito e una raccolta di analisi, in particolare le informazioni sulle malattie ereditarie.
Le manifestazioni della sindrome della displasia sono così diverse che è molto difficile stabilire una diagnosi in modo tempestivo e corretto. Per fare questo, è necessario condurre una serie di esami diagnostici di laboratorio, ecografia ad ultrasuoni (ultrasuoni), risonanza magnetica (MRI) e tomografia computerizzata (CT), per condurre uno studio sull'attività dei muscoli elettrici (elettromiografia), esame radiologico delle ossa, ecc.
La diagnosi di displasia del tessuto connettivo è un processo lungo, laborioso e sempre complesso. In caso di sospetto di malattia, prima di tutto, ai medici viene prescritto un esame genetico per le mutazioni, nonché uno studio clinico e genealogico sul corpo del paziente.
La diagnosi implica un approccio integrato che utilizza metodi genealogici clinici, prepara la storia di una malattia del paziente, conduce un esame clinico del paziente stesso e dei suoi familiari e, inoltre, utilizza metodi diagnostici di genetica molecolare e biochimici.
Inoltre, si raccomanda al paziente di consultare tutti gli specialisti per determinare l'estensione del processo patologico, l'entità del danno agli organi interni e simili.
La diagnostica dell'ora legale include:
Utilizzando il metodo biochimico, è possibile determinare la concentrazione di idrossiprolina e glicosaminoglicano contenuti nelle urine, che è un criterio abbastanza oggettivo per la displasia del tessuto connettivo, ma questo metodo è usato per confermare la diagnosi raramente.
La medicina moderna utilizza molti diversi metodi di trattamento della sindrome displasica, a seconda delle sue manifestazioni, ma tutti, di norma, si riducono al trattamento sintomatico medico o chirurgico. Il più difficile da trattare è la displasia del tessuto connettivo indifferenziata, dovuta a sintomi clinici ambigui, alla mancanza di chiari criteri diagnostici.
Il trattamento farmacologico include l'uso di preparati di magnesio, farmaci cardiotropici, antiaritmici, vegetotropici, nootropici, vasoattivi, beta-bloccanti.
Il trattamento farmacologico è sostitutivo. Lo scopo dell'uso di droghe in questa situazione è stimolare la sintesi del proprio collagene. A tale scopo vengono utilizzati glucosamina e condroitin solfato. Per migliorare l'assorbimento di fosforo e calcio, necessario per le ossa e le articolazioni, vengono prescritte forme attive di vitamina D.
Il trattamento richiede un approccio integrato, tra cui:
Kinesiterapia si concentra sul trattamento della sindrome displasia con il rafforzamento, mantenendo il tono muscolare e l'equilibrio del sistema muscolo-scheletrico, impedendo lo sviluppo di cambiamenti irreversibili, ripristinando la normale funzione degli organi interni e il sistema muscolo-scheletrico, migliorando la qualità della vita.
Il trattamento della displasia del tessuto connettivo nei bambini è, di regola, implementato con un metodo conservativo. Con l'aiuto delle vitamine del gruppo B e dell'acido ascorbico, è possibile stimolare la sintesi del collagene, che rallenterà lo sviluppo della malattia. Inoltre, i medici raccomandano che i piccoli pazienti assumano preparati di magnesio e rame, farmaci che stimolano il metabolismo dei minerali e normalizzano i livelli ematici di aminoacidi essenziali.
Regime del giorno: il sonno notturno dovrebbe essere di almeno 8-9 ore, alcuni bambini vengono mostrati e il sonno diurno. È necessario fare esercizi mattutini quotidiani.
Se non ci sono restrizioni sugli sport, allora devono impegnarsi in una vita, ma in ogni caso non è uno sport professionale! Nei bambini con ipermobilità delle articolazioni coinvolte negli sport professionistici, si sviluppano molto presto alterazioni degenerative-distrofiche nella cartilagine, nei legamenti. Ciò è dovuto a traumi permanenti, micro-lesioni, che portano a infiammazione asettica cronica e processi distrofici.
Un buon effetto è fornito dal nuoto terapeutico, dallo sci, dal ciclismo, dalle salite e dalle scale, dal badminton, dalla ginnastica di Wushu. Efficace camminata dosata. L'esercizio fisico regolare aumenta le capacità adattive del corpo.
Il massaggio terapeutico è una componente importante della riabilitazione dei bambini con DST. Viene effettuato un massaggio della schiena e del collo e del colletto, nonché delle estremità (corso di 15-20 sedute).
In presenza di un'installazione di piedi in piano-valgo, viene mostrato l'uso di un collo del piede. Se il bambino si lamenta di dolori articolari, presta attenzione alla selezione di scarpe razionali. Nei bambini piccoli, la calzatura corretta deve fissare saldamente l'articolazione del piede e della caviglia usando il velcro, dovrebbe avere un numero minimo di cuciture interne ed essere realizzata con materiali naturali. Il fondale deve essere alto, duro, tacco - 1-1,5 cm.
Si consiglia di eseguire la ginnastica quotidiana per i piedi, fare i pediluvi con sale marino per 10-15 minuti e massaggiare i piedi e le gambe.
Il trattamento chirurgico è indicato per i pazienti con sintomi pronunciati di displasia, che con la loro presenza rappresentano una minaccia per la vita del paziente: prolasso delle valvole cardiache, forme gravi di deformità toracica, ernia di una vertebra.
Attualmente, è stato dimostrato l'effetto della carenza di magnesio sulla struttura del tessuto connettivo e osseo, in particolare collagene, elastina, proteoglicani, fibre di collagene e sulla mineralizzazione della matrice ossea. L'effetto della carenza di magnesio sul tessuto connettivo porta ad un rallentamento nella sintesi di tutti i componenti strutturali, aumentandone la degradazione, che altera in modo significativo le caratteristiche meccaniche del tessuto.
Carenza di magnesio per diverse settimane può portare a una patologia del sistema cardiovascolare, espressa come:
I deficit viscerali comprendono broncospasmo, laringofage, diarrea ipercinetica, stitichezza spastica, pilorospasmo, nausea, vomito, discinesia biliare e dolore addominale diffuso.
Carenza cronica di magnesio per diversi mesi o più, insieme con i sintomi di cui sopra, è accompagnata da una marcata diminuzione del tono muscolare, astenia grave, displasia del tessuto connettivo e osteopenia. A causa dei numerosi effetti clinici, il magnesio è ampiamente usato come medicinale per varie malattie.
Il ruolo del calcio e del magnesio come elementi principali coinvolti nella formazione di un tipo di tessuto connettivo - il tessuto osseo - è ben noto. È dimostrato che il magnesio migliora significativamente la qualità del tessuto osseo, perché il suo contenuto nello scheletro è il 59% del contenuto totale nel corpo.
È noto che il magnesio influisce direttamente sulla mineralizzazione della matrice ossea organica, sulla formazione del collagene, sullo stato funzionale delle cellule ossee, sul metabolismo della vitamina D e sulla crescita dei cristalli di idrossiapatite. In generale, la forza e la qualità delle strutture del tessuto connettivo dipendono in gran parte dall'equilibrio tra calcio e magnesio.
Carenza di magnesio e livelli di calcio normali o elevati aumentano l'attività degli enzimi proteolitici - metalloproteinasi - enzimi che causano il rimodellamento (degradazione) delle fibre di collagene, indipendentemente dalle cause di anomalie nella struttura del tessuto connettivo, che porta ad un'eccessiva degradazione del tessuto connettivo, con conseguente grave manifestazioni cliniche di NDCT.
Il magnesio ha un effetto regolatore sull'uso del calcio da parte dell'organismo. L'assunzione inadeguata di magnesio nel corpo porta alla deposizione di calcio non solo nelle ossa, ma anche nei tessuti molli e in vari organi. L'assunzione eccessiva di cibi ricchi di magnesio, viola l'assorbimento di calcio e provoca un aumento della sua escrezione. Il rapporto tra magnesio e calcio - la proporzione principale del corpo, e questo deve essere preso in considerazione nelle raccomandazioni al paziente sulla nutrizione.
La quantità di magnesio nella dieta dovrebbe essere 1/3 del contenuto di calcio (in media 1000 mg di calcio 350-400 mg di magnesio).
Gli studi sull'omeostasi del calcio sono un argomento che conferma l'effetto della carenza di calcio sulla formazione della microelementosi e dettano la necessità di calcio nell'equilibrio con il magnesio per i pazienti con NDST. Il ripristino dell'omeostasi elementare compromessa si ottiene con una dieta razionale, un esercizio misurato che migliora la digeribilità di macro e microelementi, nonché l'uso di magnesio, calcio, oligoelementi e vitamine.
Attualmente, la terapia di NDCT con farmaci contenenti magnesio è patogeneticamente comprovata. Il rifornimento di carenza di magnesio nel corpo porta ad una diminuzione dell'attività degli enzimi di cui sopra - metalloproteinasi e, di conseguenza, ad una diminuzione della degradazione e dell'accelerazione della sintesi di nuove molecole di collagene. I risultati della terapia con magnesio nei bambini con NDCT (principalmente con prolasso della valvola mitrale, con sindrome aritmica sullo sfondo della disfunzione autonomica) hanno mostrato la loro elevata efficienza.
Nella pratica pediatrica sono ampiamente utilizzati vari farmaci contenenti magnesio, che differiscono nella loro struttura chimica, nei livelli di magnesio e nei metodi di somministrazione. Le possibilità di prescrizione di sali di magnesio inorganico per la terapia orale a lungo termine sono limitate a causa dell'assorbimento estremamente basso nel tratto gastrointestinale e della capacità di causare diarrea.
A questo proposito, viene data preferenza ad un sale di magnesio organico (un composto di magnesio con acido orotico), che è ben assorbito nell'intestino. Se necessario, la nomina di fondi cardiotrophic, antihypertensive e vegetotropnyh dovrebbe essere raccomandata preparazioni di magnesio come componente di terapia combinata.
Pertanto, la riduzione di una delle manifestazioni cliniche di NDST - disfunzione autonomica, sullo sfondo della terapia con magnesio è uno dei fatti che conferma l'importanza della dieslementosi nello sviluppo dell'ora legale. I risultati dello studio dell'omeostasi elementare indicano la necessità della sua correzione con l'aiuto di magnesio, calcio e microelementi come terapia patogenetica che può impedire la progressione dell'NDCT nei bambini e negli adolescenti.
Il principio di base del trattamento della displasia del tessuto connettivo è la terapia dietetica. I pasti dovrebbero essere ricchi di proteine, grassi, carboidrati. È raccomandato un alimento ricco di proteine (carne, pesce, fagioli, noci). Anche nella dieta richiede ricotta e formaggio. Inoltre, i prodotti devono contenere un gran numero di oligoelementi e vitamine.
I pazienti con DST sono raccomandati una dieta speciale arricchita con pesce, carne, legumi e frutti di mare. Oltre alla dieta di base, saranno importanti anche gli integratori che includono acidi grassi polinsaturi.
I pazienti sono consigliati una dieta ricca di proteine, aminoacidi essenziali, vitamine e oligoelementi. I bambini che non hanno la patologia del tratto gastrointestinale dovrebbero cercare di arricchire la dieta con condroitin solfato naturale. Questi sono forti brodi di carne e pesce, carne in gelatina, carne in gelatina, carne in gelatina.
Il cibo che contiene una grande quantità di antiossidanti naturali, come la vitamina C ed E, è necessario, tra cui agrumi, peperoni dolci, ribes nero, spinaci, olivello spinoso e aronia nera. Inoltre prescrivi alimenti ricchi di macro e micronutrienti. In casi estremi, possono essere sostituiti da microelementi.
La modalità razionale del giorno, un'alimentazione corretta, uno sforzo fisico ragionevole e un monitoraggio costante possono rapidamente eliminare i problemi associati all'ora legale. La displasia è ereditaria e uno stile di vita sano è benefico per tutti i membri della famiglia.
Il trattamento dei pazienti con DST è un compito difficile ma gratificante, che si ottiene con la corretta osservanza di tutte le indicazioni e controindicazioni.
La displasia del tessuto connettivo è un gruppo di condizioni patologiche clinicamente polimorfiche causate da difetti ereditari o congeniti della sintesi del collagene e accompagnate da un funzionamento alterato degli organi interni e del sistema muscolo-scheletrico. Molto spesso, la displasia del tessuto connettivo si manifesta con un cambiamento nelle proporzioni corporee, deformità ossee, ipermobilità delle articolazioni, dislocazioni abituali, pelle iperelastica, cardiopatia valvolare, fragilità vascolare, debolezza muscolare. La diagnostica si basa su tratti fenotipici, parametri biochimici, dati bioptici. Il trattamento della displasia del tessuto connettivo comprende la terapia fisica, il massaggio, la dieta e la terapia farmacologica.
La displasia del tessuto connettivo è un concetto che unisce varie malattie causate da collagenopatia generalizzata ereditaria e si manifesta in una diminuzione della forza del tessuto connettivo di tutti i sistemi corporei. La frequenza della popolazione di displasia del tessuto connettivo è del 7-8%, ma si presume che alcune delle sue caratteristiche e piccole forme indifferenziate possano verificarsi nel 60-70% della popolazione. La displasia del tessuto connettivo rientra nel campo visivo dei medici che lavorano in vari campi medici: pediatria, traumatologia e ortopedia, reumatologia, cardiologia, oftalmologia, gastroenterologia, immunologia, pneumologia, urologia, ecc.
La base dello sviluppo della displasia del tessuto connettivo è un difetto nella sintesi o struttura del collagene, dei complessi di carboidrati proteici, delle proteine strutturali e degli enzimi e cofattori necessari. La causa diretta della patologia considerata del tessuto connettivo è una varietà di effetti sul feto, portando ad un cambiamento geneticamente determinato nella fibrillogenesi della matrice extracellulare. Tali fattori mutageni includono condizioni ambientali sfavorevoli, alimentazione inadeguata e cattive abitudini della madre, stress, gravidanze aggravate, ecc. Alcuni ricercatori sottolineano il ruolo patogenetico dell'ipomagnesemia nello sviluppo della displasia del tessuto connettivo, basata sulla rilevazione della carenza di magnesio nello studio spettrale di capelli, sangue, fluido orale.
La sintesi del collagene nel corpo è codificata da più di 40 geni, per i quali sono state descritte oltre 1.300 mutazioni. Ciò causa una varietà di manifestazioni cliniche della displasia del tessuto connettivo e complica la loro diagnosi.
La displasia del tessuto connettivo è divisa in differenziata e indifferenziata. Tra le displasie differenziate vi sono malattie con un tipo di ereditarietà definito e definito, un quadro clinico chiaro, difetti genetici noti e disturbi biochimici. I rappresentanti più tipici di questo gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo sono la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Marfan, l'osteogenesi imperfetta, i mucopolisaccaridi, l'elastosi sistemica, la scoliosi displastica, la sindrome di Beals (aracnodattilia contrattile congenita) e altri. non corrispondono a nessuna delle malattie differenziate.
Secondo la gravità, si distinguono i seguenti tipi di displasie del tessuto connettivo: piccolo (se ci sono 3 o più segni fenotipici), isolato (con localizzazione in un organo) e le malattie ereditarie del tessuto connettivo stesso. A seconda dello stigma displastico prevalente, ci sono 10 varianti fenotipiche della displasia del tessuto connettivo:
Poiché la descrizione delle forme differenziate di displasia del tessuto connettivo è riportata in dettaglio nelle corrispondenti revisioni indipendenti, in futuro discuteremo le sue varianti indifferenziate. Nel caso in cui la localizzazione della displasia del tessuto connettivo sia limitata a un organo o sistema, è isolata. Se la displasia del tessuto connettivo si manifesta fenotipicamente e cattura almeno uno degli organi interni, questa condizione è considerata come una sindrome della displasia del tessuto connettivo.
I segni esterni (fenotipici) della displasia del tessuto connettivo sono rappresentati da caratteristiche costituzionali, anomalie dello sviluppo delle ossa dello scheletro, della pelle, ecc. I pazienti con displasia del tessuto connettivo hanno costituzione astenica: spalle alte e strette e sottopeso. I disturbi dello sviluppo dello scheletro assiale possono essere rappresentati da scoliosi, cifosi, deformità del torace a forma di imbuto o chiglia, osteocondrosi giovanile. Gli stigmi craniocefalici della displasia del tessuto connettivo includono spesso dolicocefalo, malocclusione, anomalie dei denti, palato gotico, mancata aderenza del labbro superiore e del palato. La patologia del sistema osteo-articolare è caratterizzata da una deformazione a forma di O o di X degli arti, sindattilia, aracnodattilia, ipermobilità delle articolazioni, flat-footedness, tendenza alla dislocazione abituale e sublussazione, fratture delle ossa.
Sulla parte della pelle vi è una maggiore elasticità (iperelasticità) o, al contrario, fragilità e secchezza della pelle. Spesso le striature, le macchie di pigmento oi focolai di depigmentazione, i difetti vascolari (teleangectasie, emangiomi) si verificano spesso senza alcun motivo apparente. La debolezza del sistema muscolare nella displasia del tessuto connettivo provoca una tendenza al prolasso e al prolasso degli organi interni, delle ernie e della curvatura muscolare. Tra gli altri segni esterni di displasia del tessuto connettivo, possono presentarsi micro-anomalie quali ipo o ipertelorismo, perdita delle orecchie, asimmetria delle orecchie, bassa attaccatura dei capelli sulla fronte e sul collo, ecc.
Le lesioni viscerali si verificano con l'interesse del sistema nervoso centrale e del sistema nervoso autonomo, vari organi interni. Disturbi neurologici associati a displasia del tessuto connettivo sono caratterizzati da distonia vegetativa-vascolare, astenia, enuresi, emicrania cronica, disturbi del linguaggio, elevata ansia e instabilità emotiva. La sindrome della displasia del tessuto connettivo del cuore può comprendere il prolasso della valvola mitrale, una finestra ovale aperta, ipoplasia aortica e polmonare, allungamento e mobilità eccessiva degli accordi, aneurisma dell'arteria coronaria o setto interatriale. La conseguenza della debolezza delle pareti dei vasi venosi è lo sviluppo delle vene varicose degli arti inferiori e del bacino piccolo, delle emorroidi, del varicocele. I pazienti con displasia del tessuto connettivo hanno una tendenza al verificarsi di ipotensione arteriosa, aritmie, blocco atrioventricolare e intraventricolare, cardialgia, morte improvvisa.
Le manifestazioni cardiache sono spesso accompagnate da una sindrome broncopolmonare, caratterizzata dalla presenza di ipoplasia polmonare cistica, bronchiectasie, enfisema bolloso e pneumotorace spontaneo ripetuto. La sconfitta del tratto gastrointestinale sotto forma di prolasso di organi interni, diverticoli esofagei, reflusso gastroesofageo e ernia iatale è caratteristica. Le manifestazioni tipiche della patologia dell'organo della vista nella displasia del tessuto connettivo sono miopia, astigmatismo, ipermetropia, nistagmo, strabismo, sublussazione e lussazione della lente.
Da parte del sistema urinario, possono verificarsi nefroptosi, incontinenza urinaria, anormalità renali (ipoplasia, raddoppiamento, rene a ferro di cavallo), disturbi riproduttivi associati a displasia del tessuto connettivo, nelle donne possono essere rappresentati da prolasso dell'utero e della vagina, metropolitana e menorragia, ghiandole surrenali autoinflitte. emorragia postpartum; negli uomini, il criptorchidismo è possibile. Le persone con segni di displasia del tessuto connettivo sono inclini a frequenti infezioni virali respiratorie acute, reazioni allergiche, sindrome emorragica.
Malattie dal gruppo di displasie del tessuto connettivo non sono sempre diagnosticate correttamente e in modo tempestivo. Spesso, i pazienti con determinati segni di displasia sono osservati in dottori di specialità diverse: traumatologi, neurologi, cardiologi, pneumologi, nefrologi, gastroenterologi, oftalmologi, ecc. Il riconoscimento di forme indifferenziate di displasia di tessuto connettivo è complicato dall'assenza di algoritmi diagnostici uniformi. L'identificazione di una combinazione di segni fenotipici e viscerali ha il più grande significato diagnostico. Ultrasuoni (EchoCG, ultrasuoni dei reni, ultrasuoni degli organi addominali), endoscopici (FGDS), elettrofisiologici (ECG, EEG), radiografie (radiografia dei polmoni, articolazioni, colonna vertebrale, ecc.) Sono ampiamente utilizzati per rilevare quest'ultimo. L'identificazione di disturbi caratteristici multiorganici, principalmente dal sistema muscoloscheletrico, nervoso e cardiovascolare con un alto grado di probabilità indica la presenza di displasia del tessuto connettivo.
Inoltre, vengono esaminati i parametri del sangue biochimico, il sistema emostatico, lo stato immunitario, viene eseguita la biopsia cutanea. Come metodo di screening diagnostico della displasia del tessuto connettivo, è stato proposto di condurre uno studio del pattern papillare della pelle della parete addominale anteriore: l'identificazione di un tipo non strutturato di pattern papillare serve come marker di disturbi displastici. Le famiglie in cui ci sono casi di displasia del tessuto connettivo sono consigliate di sottoporsi a consulenza genetica medica.
Non esiste un trattamento specifico della displasia del tessuto connettivo. Si consiglia ai pazienti di aderire a un regime quotidiano razionale e di nutrire, attività fisiche ricreative. Al fine di attivare capacità compensative-adattive, vengono prescritti corsi di fisioterapia, massaggi, balneoterapia, fisioterapia, agopuntura, osteopatia.
Il complesso delle misure terapeutiche, insieme alla terapia farmacologica sindromica, utilizza farmaci metabolici (L-carnitina, coenzima Q10), preparati di calcio e magnesio, condroprotettori, complessi vitaminico-minerali, antiossidanti e farmaci immunomodulatori, fitoterapia, psicoterapia.
La prognosi della displasia del tessuto connettivo dipende in gran parte dalla gravità dei disturbi displastici. Nei pazienti con forme isolate, la qualità della vita non può essere compromessa. Nei pazienti con lesioni polisistemiche, il rischio di invalidità precoce e grave, morte prematura, le cui cause possono essere la fibrillazione ventricolare, l'embolia polmonare, la rottura di un aneurisma aortico, l'ictus emorragico, il sanguinamento interno grave, ecc., Sono aumentati.
La displasia del tessuto connettivo è una grave patologia che può svilupparsi in qualsiasi articolazione. Il trattamento tardivo può causare disabilità. Pertanto, ai primi sintomi della malattia dovrebbe consultare un medico.
La displasia del tessuto connettivo è una malattia che colpisce tutti gli organi e i sistemi in cui è presente il tessuto connettivo. La malattia è geneticamente determinata, ha una vasta gamma di sintomi ed è causata da una violazione della produzione di collagene.
Poiché il tessuto connettivo svolge il ruolo più importante nel sistema muscolo-scheletrico, un numero maggiore di segni clinici si concentra proprio in quest'area. A causa del collagene, è possibile conservare le forme e l'elastina assicura una contrazione e un rilassamento adeguati.
La displasia del tessuto connettivo è geneticamente predeterminata. Dopo aver identificato la malattia, è possibile pre-indovinare come si verificherà la mutazione. A causa loro, ci sono strutture anomale che non sono in grado di eseguire carichi standard.
La displasia del tessuto connettivo ICD-10 è assegnata al numero M35.7. La patologia è divisa in due grandi gruppi:
La forma indifferenziata si verifica nell'80% dei casi. I sintomi manifestanti non possono essere correlati con alcuna malattia esistente. I sintomi sono dispersi, sebbene sia possibile suggerire la presenza di patologie in via di sviluppo.
La displasia differenziata del tessuto connettivo ha una forma ben definita di ereditarietà, una serie caratteristica di sintomi clinici e un gruppo di difetti. Ci sono 4 forme principali:
Le seguenti caratteristiche cliniche sono caratteristiche della sindrome di Marfan:
Insieme a questi sintomi della displasia del tessuto connettivo, il cuore ne risente. I pazienti sono diagnosticati con prolasso della valvola mitrale, aneurisma aortico e possibile insufficienza cardiaca successiva.
Nel caso di sindrome lenta della pelle, la displasia del tessuto connettivo si manifesta con la sconfitta delle fibre di elasticità. La pelle è facile da allungare, è in grado di formare pieghe sciolte.
La sindrome di Eulers-Dunlo è caratterizzata da una mobilità anormale delle articolazioni. Questo porta a frequenti dislocazioni, sublussazioni e dolore costante durante lo spostamento.
In caso di osteogenesi imperfetta, la base della patologia è una violazione della struttura del tessuto osseo. La sua densità diventa bassa, il che porta ad estrema fragilità, frequenti fratture e crescita lenta. I bambini hanno una postura irregolare.
Le cause della displasia del tessuto connettivo sono associate ai seguenti fattori:
Anomalia di sviluppo può verificarsi sullo sfondo di una violazione del metabolismo delle proteine e una mancanza di composti di vitamine e minerali.
I fattori negativi esterni che possono aumentare la probabilità di sviluppare displasia del tessuto connettivo sono i seguenti:
Tutto ciò può aumentare il rischio di displasia del tessuto connettivo. L'ora legale è più spesso causata dalla genetica, ma in assenza di fattori patogeni, procede più facilmente.
Determinazione della displasia del tessuto connettivo può essere su una varietà di sintomi caratteristici. La patologia copre i sistemi muscolo-scheletrico, cardiovascolare, digestivo e altri.
Comprendendo cos'è la displasia del tessuto connettivo, ci si può aspettare che compaiano i seguenti sintomi:
Alcuni pazienti presentavano displasia del tessuto muscolare. Sentivano una forte debolezza nei muscoli.
È possibile identificare le persone con displasia del tessuto connettivo per crescita anormalmente grande o allungamento di alcune parti del corpo, per fragilità anormale e magrezza dolorosa.
La displasia del tessuto connettivo nei bambini e negli adulti può manifestarsi:
I sintomi clinici esterni includono:
Tutti questi disturbi indicano la presenza di displasia del tessuto connettivo. Un paziente può sviluppare diversi sintomi o un intero gruppo. Tutto dipende da quanto è stata dura la patologia e da che tipo è.
La displasia del tessuto connettivo può portare alle seguenti conseguenze:
Nessun medico può garantire una cura per la patologia sistemica, indipendentemente dal metodo utilizzato. Tuttavia, una terapia competente può ridurre il rischio di complicazioni e migliorare la qualità della vita del paziente.
La diagnosi di displasia del tessuto connettivo viene effettuata in un istituto medico. In primo luogo, il medico esamina il paziente, raccoglie informazioni sulla suscettibilità genetica a questa patologia e fa una diagnosi presuntiva.
Per confermare la malattia sarà necessario passare i seguenti studi:
È impossibile diagnosticare usando un solo metodo. Se si sospetta una malattia, è possibile effettuare un esame genetico per identificare le mutazioni.
Per determinare quanto la malattia ha colpito gli organi interni, è necessario visitare diversi specialisti. Allo stesso tempo può essere necessario un trattamento complesso di diversi sistemi.
Il trattamento della displasia del tessuto connettivo nei pazienti adulti viene effettuato con diversi metodi. Viene usata la terapia farmacologica e non farmacologica. A causa della diversità dei sintomi, anche i medici esperti trovano difficile trovare metodi di trattamento efficaci e farmaci adeguati.
Il trattamento farmacologico include la terapia sostitutiva. Lo scopo dell'uso di droghe - per stimolare la produzione di collagene nel corpo. Questi possono essere farmaci dei seguenti gruppi:
La terapia con magnesio è una parte importante nella lotta contro la displasia muscolare. Questo elemento traccia svolge molte funzioni ed è indispensabile per mantenere le seguenti strutture:
La mancanza di magnesio porta a disturbi nel cervello. I pazienti soffrono di vertigini, mal di testa ed emicranie. Sono possibili convulsioni e disturbi del sonno. Gli effetti della displasia mesenchimale possono essere ridotti con una terapia farmacologica ben progettata.
Oltre a prendere i farmaci prescritti da un medico, per le malattie del tessuto connettivo, è importante impegnarsi a rafforzare i muscoli e le ossa con altri metodi. Solo un approccio integrato preserverà la normale qualità della vita, nonostante la malattia. Vale la pena considerare alcuni modi necessari al paziente.
Tutti i pazienti con anomalie congenite del tessuto connettivo devono costituire correttamente il regime giornaliero. È importante alternare il riposo notturno con un'attività ragionevole durante le ore diurne. Per dormire, è importante trascorrere almeno 8-9 ore.
Quando si trattano i bambini, dovrebbero ricevere un giorno intero di sonno. Una giornata attiva dovrebbe sempre iniziare con la ricarica.
Dopo aver consultato il tuo medico, puoi fare sport. La formazione dovrebbe durare una vita. La regolarità è importante.
Lo sport non dovrebbe essere professionale, in quanto contribuirà a lesioni frequenti, che è controindicato nei casi di malattia del tessuto connettivo. Un allenamento sportivo delicato rafforzerà muscoli e tendini, senza provocare lo sviluppo di processi infiammatori e distrofici.
I seguenti sport sono raccomandati per le malattie del tessuto connettivo:
Gli esercizi a dosaggio regolare possono rafforzare il corpo. Le forze protettive aumentano, la persona si sente più forte.
Il massaggio deve essere eseguito da un medico. Il corso delle procedure consiste di 20 sessioni. Prestare particolare attenzione alla zona posteriore, al collo e alle articolazioni degli arti.
La dieta del paziente dovrebbe essere ricca dei seguenti alimenti proteici:
Ci dovrebbe essere un equilibrio tra tutte le vitamine importanti e oligoelementi. Soprattutto hai bisogno di un alto contenuto di vitamina C ed E.
Tale intervento è estremamente raro in patologia grave. Può essere effettuato se la displasia ha causato disturbi che comportano un rischio per la vita o l'insorgenza della disabilità totale.
Trattamento prescritto da un medico. Più velocemente inizia il trattamento, maggiori sono le possibilità di un completo recupero. Pertanto, è importante consultare uno specialista ai primi sintomi.