Distrofia muscolare Erb-Rota

La distrofia muscolare progressiva di Erb-Roth è una delle forme ereditarie di danno muscolare.

L'insorgenza della malattia è di solito all'età di 10-20 anni (fino a 40 anni è possibile); Ci vogliono circa 10-15 anni per completare l'immobilizzazione. Trasmissione del carattere - per tipo recessivo, accoppiato con il pavimento.

Informazioni per i medici. La distrofia muscolare Erb-Rota è crittografata usando l'ICD 10 con il codice G71.0. Allo stesso tempo, la diagnosi indica necessariamente lo stadio della malattia (1 - disturbi del movimento moderati, 2 - difficoltà nel camminare, fare un leggero lavoro fisico, 3 - paralisi, contrattura, ecc.). Successivamente, viene indicata la gravità delle manifestazioni associate (diminuzione dell'intelligenza, complicazioni del cuore), la velocità di progressione (rapida, media o lenta). Con la perdita della capacità di spostare questo fatto è necessariamente indicato.

motivi

Non esiste un singolo punto di renio sulla presenza di atrofia muscolare. La teoria ereditaria domina. I meccanismi biochimici esatti della patogenesi non sono completamente rivelati.

sintomi

I sintomi della malattia non sono inizialmente specifici e comprendono debolezza generale, debolezza dei muscoli della schiena. A poco a poco, la malattia progredisce. Il paziente cessa di trattenere la schiena in una posizione normale, si sviluppa iperlordosi - la curvatura posteriore è eccessivamente estesa.

L'andatura cambia abbastanza presto. Diventa simile alla "papera" - rotolando sulle gambe a causa della debolezza dei muscoli della coscia e della cintura pelvica. L'ipotrofia dei muscoli del cingolo scapolare superiore si sta sviluppando rapidamente. L'ipotiroidismo generale si sviluppa anche gradualmente e quindi l'atrofia muscolare. A volte ha una pseudo ipertrofia delle gambe - la sostituzione della massa muscolare con tessuto adiposo e connettivo.

Nel corso del tempo, il paziente cessa di eseguire molti movimenti attivi. L'aumento è significativamente più difficile, i pazienti devono alzarsi a quattro zampe, per aiutare con le mani quando si alzano. Il viso del paziente diventa ammoniaca, le palpebre non si chiudono completamente, ma le labbra, al contrario, risultano anteriormente e spesso si ispessiscono (le labbra di un tapiro). La mimica di un tale paziente è talvolta chiamata la faccia del miopatico.

diagnostica

La diagnosi della malattia è generalmente impostata in modo abbastanza accurato. Quando fa una diagnosi, la distrofia Erb-Roth presta attenzione all'età alla comparsa della malattia, ereditarietà e velocità di progressione del processo. Nell'esame neurologico è emersa una diminuzione dei riflessi fino alla perdita, diminuzione del tono muscolare, presenza di contratture articolari (dovute al processo disomogeneo dell'atrofia muscolare).

Contrariamente alle delusioni, i contrazioni muscolari fascicolari non avvengono. Quando si registrano le bio-correnti dei muscoli, l'ampiezza diminuisce, ma non la frequenza delle scariche. Da ENMG è determinato dalla riduzione della durata dei potenziali d'azione, registrazione polifase.

Biochimicamente spesso rilevato cambiamenti nell'attività della creatininasi, AST e altri enzimi. A volte viene rilevato un cambiamento nella composizione degli elettroliti del sangue.

Autentico prendere in considerazione la diagnosi durante l'esame istologico dei muscoli. La forma e le dimensioni delle fibre muscolari cambiano, la percezione della loro colorazione con i cambi di coloranti istologici, i muscoli rigenerati, il volume dei nuclei muscolari aumenta. Tra le fibre muscolari è determinato il grasso, il tessuto connettivo. Nello stesso momento non c'è distribuzione di pacco di fibre caratteristiche di myopathies neurogenic.

trattamento

La terapia patogenetica non è sviluppata. Il trattamento è sintomatico e mira a ridurre il tasso di progressione. Utilizzare attivamente le vitamine B, vitamina E, ATP, estratto di aloe per via intramuscolare, ATP. Qualche tempo fa è stato usato il reabolil dell'ormone anabolico, ma è stato notato spesso un aumento della disgregazione muscolare. Sono stati usati anche farmaci come l'acido lipoico, Riboxin, Actovegin.

Un ruolo importante è dato ai metodi di esposizione non farmacologici. Il massaggio per i pazienti con distrofia Erba-Rota deve essere effettuato a un ritmo facile, mirato a combattere lo spasmo muscolare, rinforzando i muscoli. Anche un ruolo importante appartiene alla terapia fisica. La terapia fisica per la malattia deve essere moderata, ma regolare, idealmente ogni giorno. Tutti i gruppi muscolari sono addestrati.

La costanza delle misure preventive consente a lungo termine di preservare la capacità dei pazienti di auto-servizio. Nella mia pratica, ricordo un paziente che, all'inizio della malattia all'età di 25-60 anni, conservava la capacità di movimento autonomo, self-service, sebbene con una limitazione.

prospettiva

La prognosi per tutte le distrofie muscolari è solitamente sfavorevole. La malattia progredisce gradualmente, coprendo tutti i gruppi muscolari. Prima o poi il paziente è immobilizzato. Sebbene allo stesso tempo la malattia stessa non porti praticamente alla morte del paziente. La morte è causata da piaghe da decubito, infezioni dei polmoni, vie urinarie, ecc.

Che tipo di malattia è la miopatia di Erb?

contenuto:

La miopatia giovanile di Erba-Roth è una malattia genetica di cui possono soffrire bambini di genitori abbastanza sani. Di norma, la malattia inizia a manifestarsi solo nell'adolescenza o nell'adolescenza e quasi tutte le diagnosi hanno all'età di 14-18 anni. Il secondo nome di questa malattia è trucchi muscolari.

Questa patologia fu descritta per la prima volta nel 1884 e fu prodotta dal famoso neurochirurgo tedesco Wilhelm Heinrich Erb. Questo è il motivo per cui è più spesso chiamato miopatia di Erba.

motivi

La miopatia di Erba-Roth è una malattia primaria che si verifica da sola e più spesso è ereditaria o genetica. Ciò significa che la causa principale di tutti i problemi è un errore che si verifica nei geni. E se questa malattia non è ereditaria, la ragione principale qui è genetica.

Molto spesso, la causa principale della malattia è rappresentata da anomalie nel processo di gravidanza nel feto, nonché dalle cattive abitudini della madre: fumo, tossicodipendenza, consumo di alcol, specialmente nelle prime fasi dello sviluppo fetale.

Inoltre, fattori come lavorare in industrie pericolose, vivere in un'area ostile dal punto di vista ambientale, lavorare durante la gravidanza con sostanze chimiche e molto altro possono essere la causa dei geni "in frantumi". Tutto ciò può influenzare i cromosomi. È anche provato che la miopatia giovanile di solito si verifica quando la gravidanza avviene nella madre dopo 40 anni.

sintomi

Il principale sintomo della malattia di Erb-Roth è la debolezza muscolare. Questa debolezza è permanente, ma il dolore non è vissuto. Anche dopo un lungo riposo, la debolezza non passa. Sebbene all'inizio della malattia si possano osservare piccoli miglioramenti dopo una notte di sonno, essi passano rapidamente e la debolezza ritorna di nuovo.

Prima di tutto, i muscoli della cintura pelvica e dei fianchi soffrono e col passare del tempo la malattia si diffonde alla cintura della spalla e ai muscoli del corpo. Tuttavia, la loro pseudo-ipertrofia, cioè un aumento di volume dovuto alla sostituzione del tessuto muscolare con tessuto adiposo o connettivo, è molto, molto raro.

Con l'ulteriore sviluppo della malattia, si verifica un assottigliamento o addirittura atrofia dei muscoli del tronco e degli arti. Diventano inattivi e molto magri. Con questo tipo di malattia, quasi tutti i muscoli di una persona soffrono, ma mentre la patologia progredisce molto lentamente, il paziente può mantenere la capacità di camminare fino a 40 anni, e talvolta anche più a lungo.

Un altro sintomo della malattia è una diminuzione del tono muscolare. Allo stesso tempo, i muscoli diventano letargici e appare la loro flaccidità. A causa del fatto che si manifesta la debolezza del corsetto muscolare del corpo umano, iniziano i problemi con la colonna vertebrale. Nei pazienti con miopatia, la curvatura si verifica quasi sempre, si verificano scoliosi, lordosi, cifosi e altre patologie della colonna vertebrale. Allo stesso tempo, è impossibile curare la scoliosi o la cifosi in questo caso, e questi stessi difetti iniziano a progredire nel tempo. E se all'inizio della curvatura spinale sono appena visibili, all'età di 40 anni possono essere visti ad occhio nudo.

complicazioni

La miopatia giovanile di Erb-Roth ha le sue specifiche complicanze, da cui spesso muore una persona. Tra questi, il più comune:

1. Insufficienza respiratoria
2. Completa perdita della capacità di muoversi indipendentemente.
3. Polmonite congestizia.
4. Ernia intervertebrale.
5. Curvatura della colonna vertebrale.
6. Paresi.
7. Paralisi.

È impossibile prevenire tutte queste complicazioni, ma possono essere ritardate se si seguono tutte le raccomandazioni fornite dal proprio medico.

trattamento

Ad oggi, non esiste una cura per la miopatia giovanile di Erb. I medici raccomandano al paziente di impegnarsi in terapia fisica, di visitare la piscina, più spesso di essere all'aria aperta e cercare di mantenere uno stile di vita attivo. Assicurati di fare ogni 2 o 3 mesi per sottoporti a un massaggio, ma tutti i trattamenti prescritti devono essere eseguiti in un ospedale.

Per quanto riguarda i farmaci, nel trattamento di solito si usano mezzi come:

1. Cere.
2. ATP.
3. Teonikol.
4. Vitamina E.
5. Orato di potassio
6. Neostigmina.
7. Nootropil.
8. kokarboksilaza
9. Vitamina B12
10. Cavinton.

Queste medicine sono prescritte solo dal medico curante e solo in dosi strettamente individuali.

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Miopatia di Erba-Roth: segni, diagnosi, trattamento

La miopatia di Erba-Roth (il nome scientifico comune della malattia è la miodistrofia dell'arto e della vita di Erb-Roth) appartiene al gruppo delle malattie neuromuscolari ereditarie. Cosa significa? Questo gruppo di malattie è caratterizzato da una lesione geneticamente determinata di fibre nervose, muscoli a strisce scheletriche o corna anteriori nel midollo spinale.

Il termine "distrofia muscolare o distrofia muscolare" è usato per riferirsi a un gran numero di malattie con diversa presentazione clinica, ma si basano su una lesione primaria della struttura delle fibre muscolari e non sui motoneuroni. Le miodistropie differiscono nelle manifestazioni sintomatiche, nei tempi di comparsa della malattia, nella velocità di progressione dei sintomi, nella natura genetica e nel tipo di ereditarietà.

La miodistrofia di Erbo-Rota è caratterizzata da una modalità di trasmissione autosomica recessiva, quindi la malattia si manifesta nei bambini i cui genitori sono portatori della mutazione. Attualmente sono stati identificati 15 geni, le cui mutazioni portano allo sviluppo di questa patologia. L'anomalia del gene porta alla rottura della sintesi di proteine ​​che sono incluse nella struttura delle cellule muscolari (miociti), causando la morte dei miociti.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1885 dal neurologo tedesco V. Erb. Allo stesso tempo, V. Roth studiava patologia in Russia.

Segni di miopatia di Erba-Rota

Le donne e gli uomini si ammalano con la stessa frequenza. Nella popolazione, la miodistrofia si verifica con una frequenza di 1-3 casi per 100.000 di popolazione.

Il debutto della malattia cade nella seconda o terza decade di vita, ma può anche avvenire durante l'infanzia. Il danno muscolare inizia con la cintura pelvica o scapolare. I primi sintomi della malattia comprendono un cambiamento nell'andatura a causa dello sviluppo della debolezza delle gambe (coscia). L'andatura di una persona assomiglia a un'andatura anatra, che ondeggia. Le difficoltà sorgono quando salite le scale, alzatevi da una sedia o da un letto.

La sconfitta della cintura della spalla si manifesta con la comparsa di debolezza nelle mani. Una persona con la miodistrofia di Erb-Roth diventa difficile sollevare le braccia sopra la testa, e nei casi più gravi è impossibile. La debolezza nelle mani non consente al paziente di pettinarsi, torcere la lampadina sopra la sua testa, sollevare le cose ad una certa altezza. Con il progredire della malattia, l'autoalimentazione e le faccende domestiche portano alla persona una notevole difficoltà, tra cui la privazione dell'opportunità di farlo. L'ipotrofia muscolare si sviluppa gradualmente, che si manifesta con un ritardo delle scapole dalla parte posteriore o ("scapole a forma di ala") per protrusione dell'addome in avanti, una diminuzione del volume della vita ("vita del vespa"). Nella fase avanzata della malattia, sono coinvolti i muscoli della parete addominale anteriore e posteriore, si forma la curvatura spinale (iperlordosi lombare). Una profonda disabilità, che si manifesta con la completa immobilità di una persona, si verifica 15-20 anni dopo il debutto della malattia. Ridurre l'abilità contrattile dei muscoli respiratori porta allo sviluppo di frequenti polmoniti, insufficienza respiratoria. Nel corso del tempo si sviluppa un'insufficienza cardiaca.

I muscoli mimici nel processo patologico non sono coinvolti. L'intelligenza rimane intatta.

Diagnosi della malattia

Per stabilire la diagnosi, viene utilizzato un esame completo del paziente, che include un esame neurologico, elettroneuromiografia (ENMG), e il prelievo di materiale da biopsia dal tessuto muscolare. Ricerca genetica obbligatoria

Un esame neurologico rivela una diminuzione o una completa perdita di riflessi dalle braccia e dalle gambe, l'ipotrofia muscolare mantenendo un'area sensibile, nonché una diminuzione della forza muscolare. Con l'aiuto di ENMG, i principali cambiamenti nei muscoli scheletrici vengono rilevati mentre si mantiene la conduzione degli impulsi lungo le fibre nervose. L'esame istologico del materiale di biopsia rivela cambiamenti degenerativi nei muscoli.

Trattamento della miodistrofia Erb-Roth

Il trattamento specifico non è sviluppato. Applicare i mezzi della terapia sintomatica per mantenere le capacità motorie umane.

Vengono utilizzate vitamine del gruppo B (neurobion, vitagamma), acido tiottico (octolipen), ATP, actovegin.

Necessario esercizio fisico terapia e corsi di massaggio.

Prognosi della malattia

Il tasso di progressione della miopatia di Erb-Roth in persone diverse può variare notevolmente. Di norma, la morte si verifica a causa di complicanze respiratorie (polmonite congestizia) o cardiache (insufficienza cardiaca, disturbi del ritmo, cardiomiopatia). Con una leggera miopatia di Erb-Roth, una persona può mantenere la capacità di muoversi e auto-servizio per molti anni.

Con lo scopo preventivo si applica la consulenza genetica dei futuri genitori, ad eccezione dei matrimoni strettamente correlati.

Miopatia di Erba: cause, sintomi, trattamento

La miopatia di Erba si verifica nei bambini e nei giovani, causata da mutazioni geniche. In un feto in via di sviluppo, vari fattori possono provocare una tale malattia.

I discendenti di cittadini sani e bambini piccoli di famiglie disfunzionali sono suscettibili a questa malattia. La patologia viene diagnosticata nei bambini dai 14 ai 18 anni, ma può verificarsi in tenera età di circa 3 anni. Solo i ragazzi mostrano la miopatia di Erba.

Classificazione della miopatia

Considerando quali muscoli sono suscettibili di danneggiare, la classificazione della malattia viene trasformata. La miopatia di Duchenne è considerata la varietà più comune ed è caratterizzata dal più alto grado di complessità. Questa patologia è ereditaria nella maggior parte degli esempi, si sta sviluppando rapidamente. Il problema con il lavoro della distrofina, che regola la forza delle membrane, è la causa principale della malattia.

Spesso questa patologia si verifica solo negli uomini. Le ragazze nella maggior parte degli esempi fungono da corrieri. Tale miopatia si sviluppa dall'età di tre anni, si distingue per sintomi distinti, che è indicato dalla malattia.

Se a una giovane età il bambino è ancora in grado di fare alcuni movimenti, allora a 12 anni non può più muoversi. I muscoli del polpaccio delle gambe sono più sensibili, a cui si addensano. Scoliosi e altri possibili danni si verificano.

Con la miopatia di Becker si verifica un'insufficienza cardiaca. Questo aggrava la situazione generale. La trasformazione può essere rintracciata nelle fasi primarie in caso di danno miocardico. Questo può essere determinato dopo aver eseguito un ECG o un'ecocardiografia. Se trascuriamo la terapia di questa patologia, possono svilupparsi debolezza muscolare e problemi respiratori. Tali sintomi possono essere fatali.

Per la miopatia di Becker, ci sono 2 metodi diagnostici:

• Diagnosi genetica
• Analisi della distrofina nel tessuto muscolare.

Spesso si ricorre alla seconda opzione se si sospetta la malattia, quindi la diagnosi può essere confermata o smentita.

La principale tecnica terapeutica è volta a prevenire la patologia. La terapia sportiva può contribuire alla riduzione delle trasformazioni muscolari, utilizzando dispositivi che facilitano il movimento. Con procedure chirurgiche ricorse a situazioni difficili. La miopatia allo stesso tempo minaccia la vita delle persone.

La causa principale della malattia è una trasformazione genetica che si sviluppa nel processo di sviluppo intrauterino. La miopatia di Erb può essere ereditata. Il sintomo più pronunciato è debolezza e tessuto muscolare. L'atrofia e la fine del loro sviluppo possibile sono osservate.

Pertanto, dopo un po 'di tempo si asciugano, la capacità di muoversi liberamente scompare. Allo stesso tempo, i pazienti non manifestano sintomi dolorosi, solo la debolezza è presente. Non scompare nemmeno dopo un lungo sonno, dopo un po 'di tempo inizia a peggiorare.

Cause della malattia e possibilità di complicanze

La miopatia di Erba-Roth è considerata la patologia primaria che si verifica dopo un certo periodo a causa di scarsa ereditarietà o di trasformazioni genetiche. Il fattore principale è il problema con il pool genico del feto durante la gravidanza, che si verifica a causa di patologie o fumo, bere alcolici durante la gravidanza.

Il feto in via di sviluppo sta facendo danni colossali. Una persona sviluppa iperlordosi, segni delle pale pterigoidi, nervi facciali rovinano le caratteristiche visive.

Le cause delle anomalie del pool genico includono:

• Eredità.
• Lavora in condizioni malsane.
• Interazione con reagenti chimici.
• Uso costante di antibiotici.
• Gravidanza tardiva
• Tensione nervosa costante

Lo sviluppo della distrofia muscolare con la comparsa di complicanze può essere mortale. La condizione può essere aggravata in questi modi:

• Paralisi.
• Ernia.
• Distrofie miotoniche.
• Eccessiva ramificazione delle fibre nervose.
• Mancanza di ossigeno
• Difficoltà con il movimento.
• Polmonite.

Per sbarazzarsi di tali complicazioni o per ritardare il loro verificarsi, è necessario seguire il consiglio di esperti.

sintomi

Debolezza e atrofia del tessuto muscolare sono considerati i principali segni della miopatia di Erb. I pazienti non avvertono dolore, la debolezza costante non passa dopo un lungo riposo. Nelle prime fasi della malattia, ci sono minori miglioramenti a breve termine dopo il sonno e il riposo. Dopo un po ', la debolezza riprende.

Le scapole pterigoide cominciano ad apparire. L'andatura diventa iridescente. Il torace e l'addome avanzano. La principale caratteristica distintiva è la fisionomia ipomimetica con labbra chiaramente piegate in avanti.

Una parte dell'apparato sottovalvale è soggetta a trasformazione. I pazienti con miopatia di Erba si distinguono per la vita sottile. Le contratture si sviluppano rapidamente, quindi i tessuti muscolari nell'area dei piedi e delle gambe si riducono. Il paziente inizia a zoppicare, appoggiandosi ai pollici. La concentrazione di acidi grassi nel corpo aumenta. Nel sistema circolatorio aumenta il livello di potassio. I pazienti trovano difficile salire le scale o alzarsi da una sedia.

Il processo della malattia è lungo, perché il paziente, sentendosi debole, può camminare indipendentemente fino a 45 anni e più a lungo.

diagnostica

La diagnosi di patologia è determinata senza difficoltà. Nella diagnosi della distrofia erbica, vengono prese in considerazione la categoria di età, il fattore ereditario e il tasso di sviluppo della patologia. Quando viene esaminato da un neurologo, è possibile determinare il deterioramento dell'attività riflessa prima dell'inizio della perdita, il tono muscolare è aggravato, sono presenti contratture delle articolazioni.

Contrariamente a possibili equivoci, non si verificano contrazioni muscolari fascicolari. Quando si registrano biocurrenti nei tessuti muscolari, l'ampiezza diminuisce, ma non la frequenza delle scariche. Secondo ENMG ha rivelato una diminuzione della durata dei potenziali d'azione, polifase.

Spesso ha rivelato la trasformazione dell'attività della creatinasi, AST e altri enzimi. La composizione dell'elettrolita può essere trasformata. Significativa è la diagnosi durante l'esame istologico del tessuto muscolare. La forma e le dimensioni delle fibre muscolari si trasformano, i tessuti iniziano a recuperare, il loro volume aumenta. Il tessuto grasso o connettivo si verifica tra le fibre. Le fibre non sono distribuite dai singoli reni, come nelle miopatie neurali.

Metodi di trattamento

Prima della gravidanza, le ragazze devono interagire con i reagenti chimici il meno possibile e bere alcolici. Nel processo di portare un feto non è consigliabile bere alcolici o fumare.

Anche l'uso di antibiotici è impossibile. Quando i bambini hanno la miopatia di Erba, gli esperti raccomandano di visitare i massaggiatori almeno 2 volte al mese. Più esercizio fisico, terapia fisica, camminare in aria, nuotare, più attività fisica.

Tutte le principali tecniche terapeutiche, i medici consigliano di passare in ospedale.

Tali farmaci possono essere prescritti:

Possibili complicazioni

La miopatia giovanile di Erb si distingue per le possibili complicazioni da cui spesso le persone muoiono. Tra loro spesso si presentano:

• Problemi con la funzione respiratoria.
• Completa perdita della capacità di muoversi indipendentemente.
• Polmonite.
• Ernia intervertebrale.
• Deformazione.
• Paresi.
• Paralisi.

Per prevenire tali complicazioni non funzionerà, ma è possibile ritardare il loro verificarsi.

Oggi non esiste un metodo per sbarazzarsi della miopatia giovanile di Erb. I medici consigliano ai pazienti di eseguire esercizi sulla terapia fisica, andare in piscina, camminare all'esterno, essere più attivi. Ogni pochi mesi deve essere somministrato un massaggio, ma le procedure mediche prescritte sono preferibilmente eseguite in ospedale.

miopatia

Le miopatie sono un gruppo di malattie, la base delle quali sono vari disturbi nel metabolismo e nella struttura del tessuto muscolare, portando a una diminuzione della forza dei muscoli interessati e alla restrizione dell'attività fisica. Le caratteristiche tipiche della miopatia sono: debolezza muscolare progressiva, sviluppo dell'atrofia muscolare, riduzione dei riflessi tendinei e tono muscolare. Studi elettrofisiologici, esami biochimici del sangue e delle urine, analisi genetiche molecolari e istochimiche di campioni ottenuti mediante biopsia muscolare aiutano a stabilire la diagnosi di miopatia. Il trattamento prevede la nomina complessa di corsi di farmaci metabolici 3 volte l'anno.

miopatia

Le miopatie sono un gruppo di malattie neuromuscolari. Caratterizzato da danno distrofico del tessuto muscolare (principalmente muscoli scheletrici) con atrofia selettiva delle singole fibre (miofibrille) con piena conservazione funzionale del sistema nervoso animale. Differiscono nel corso cronico progressivamente costante. Di norma, la manifestazione delle manifestazioni cliniche della miopatia si verifica durante l'infanzia e l'adolescenza. La patologia genetica è la maggioranza dei casi, le cosiddette miopatie primarie. Miopatie meno comuni della Genesi acquisita - secondaria o sintomatica.

Eziologia e patogenesi della miopatia

La base di miopatie primarie sono geneticamente determinati disturbi nel funzionamento mitocondriale di canali ionici e miofibrille nella sintesi delle proteine ​​muscolari o enzimi che regolano il metabolismo del tessuto muscolare. L'ereditarietà di un gene difettoso può manifestarsi in modo recessivo, dominante e legato al cromosoma X. Tuttavia, i fattori esterni agiscono spesso come fattori scatenanti che innescano lo sviluppo della malattia. Tali fattori "lanciatori" possono essere infezione vario (tonsillite cronica, infezione virale respiratoria acuta frequente, polmonite batterica, salmonellosi, pielonefrite, ecc), distrofia alimentari, trauma grave (ossa pelviche fratturate, politrauma, trauma cranico, ecc), stress fisico, intossicazione.

Le miopatie acquisite possono svilupparsi sullo sfondo di disturbi endocrini (iperparatiroidismo, morbo di Cushing, ipotiroidismo, ipertiroidismo, iperaldosteronismo), intossicazione cronica (abuso di sostanze, tossicodipendenza, alcolismo, rischi professionali), malassorbimento e avitaminosi, malattie croniche gravi, IHC (HM), IM, HM, malassorbimento, malassorbimento, gravi malattie croniche; insufficienza cardiaca, BPCO), processi tumorali.

La presenza di difetti geneticamente determinati o acquisiti dei metaboliti coinvolti nel metabolismo e nella costruzione di fibre muscolari porta all'emergenza e alla progressione di cambiamenti degenerativi nel secondo. L'atrofia delle miofibrille si sviluppa, vengono sostituite dal tessuto adiposo e connettivo. I muscoli perdono la capacità di contrarsi, causando debolezza muscolare e limitata capacità di eseguire movimenti attivi.

Recenti studi hanno identificato in pazienti affetti da varie forme di miopatia disfunzioni sia il sistema nervoso centrale (a livello diencephalic) e periferiche, che svolgono un ruolo nella patogenesi della malattia. Questo potrebbe spiegare la tipica lesione predominante delle miopatie degli arti prossimali, che hanno un'innervazione vegetativa più ricca.

Classificazione della miopatia

Specialisti nel campo della neurologia hanno sviluppato diverse classificazioni di miopatie. Il più popolare tra i medici è stato il principio etiopatogenetico della separazione, secondo il quale si distinguono le miopatie ereditarie, infiammatorie, metaboliche, membranose, paraneoplastiche e tossiche. Tra le miopatie ereditarie più comuni 3 tipi: minorenni / forma giovanile Erba psevdogipertroficheskaya Duchenne e la forma della forma spalla-faccia. Meno comuni sono scapolo-peroneo, oculofaringeo, distale e altre forme. Le miopatie congenite sono un gruppo separato: malattia del nucleo centrale, nonmalina e miopatia miotubulare, sproporzione dei tipi di miofibrille.

miopatie infiammatorie classificati come infettiva - derivanti dal tessuto infettive e infiammatorie muscolo lesioni in diversi processi infettivi: batteri (infezione da streptococco), virali (enterovirus, influenza, morbillo, HIV), parassita (trichinosi, toxoplasmosi) e idiopatica - dermatomiosite, miosite inclusioni, polimiosite, miopatie nella sindrome di Sjogren, SLE, sclerodermia e altre malattie del collagene.

miopatie metaboliche divisi in correlate a disturbi del metabolismo lipidico nei muscoli (insufficienza di acetil-CoA deidrogenasi, deficit di carnitina), lo scambio di glicogeno (malattia di Andersen, malattia di Pompe, il glicogeno di tipo III della malattia McArdl, deficit di fosforilasi chinasi B, deficit phosphoglyceromutase) metabolismo delle purine (deficit enzimatico di MADA) e miopatie mitocondriali (deficit reduttasi, ATP, citocromo b, b1).

Sintomi di miopatia

La maggior parte delle miopati ha un inizio graduale con la comparsa di una leggera debolezza muscolare negli arti, un affaticamento della camminata più rapido e altri sforzi fisici. Nel corso di diversi anni, si verifica un aumento della debolezza, compaiono atrofia muscolare e progrediscono, appaiono deformità degli arti. A causa della significativa debolezza muscolare, i pazienti difficilmente salgono dal pavimento e camminano al piano di sopra, incapaci di saltare e correre. Per alzarsi da una sedia, devono usare tecniche speciali. Caratteristica del paziente: le scapole pterigoidee, le spalle abbassate, la pancia sporgente e la lordosi lombare rinforzata. C'è un'andatura "a papera" - il paziente si muove, oscillando di lato.

I cambiamenti patologici nelle miopatie si verificano simmetricamente nei muscoli degli arti e del tronco. Di regola si osservano atrofie muscolari nelle parti prossimali delle braccia e delle gambe. A questo proposito, i muscoli degli arti distali possono apparire ipertrofizzati. Tale pseudoipertrofia miopatica è più evidente nei muscoli delle gambe. Insieme con un aumento della debolezza muscolare, vi è una graduale estinzione dei riflessi tendinei e una progressiva diminuzione del tono muscolare, cioè, la paralisi flaccida periferica si sviluppa e peggiora. Nel tempo, le contratture delle articolazioni sono il risultato di una forte restrizione dei movimenti attivi.

Le miopatie possono essere accompagnate da una lesione dei muscoli facciali, che si manifesta con l'incapacità di allungare le labbra con una cannuccia, fischiare, corrugare la fronte o sorridere. La sconfitta dei muscoli circolari della bocca porta alla comparsa di disartria, associata alla difficoltà di pronuncia dei suoni vocalici.

La clinica di alcune miopatie include la sconfitta dei muscoli respiratori, che porta alla comparsa di polmonite congestizia e allo sviluppo di insufficienza respiratoria. Eventuali cambiamenti patologici del muscolo cardiaco con la presenza di cardiomiopatia e scompenso cardiaco, della faringe e dei muscoli della laringe allo sviluppo della disfagia e laringea miopatica paresi.

Caratteristiche di alcune forme di miopatia

La miopatia giovanile di Erb è ereditata autosomica recessivamente. I processi patologici cominciano ad apparire all'età di 20-30 anni. Prima di tutto, coprono i muscoli della cintura pelvica e fianchi, quindi si diffondono rapidamente ad altri gruppi muscolari. Il coinvolgimento dei muscoli facciali non è tipico. L'inizio della miopatia in giovane età porta alla precoce immobilità dei pazienti. Con lo sviluppo della malattia in età avanzata, il suo decorso è meno grave: i pazienti conservano a lungo la capacità di muoversi.

La miopatia pseudohypertrofica di Duchenne è ereditata recessivamente legata al pavimento. Solo i ragazzi sono malati. Di regola, si manifesta durante i primi 3 anni di vita, meno spesso - da 5 a 10 anni. Un tipico inizio con cambiamenti atrofici nei muscoli della cintura pelvica e della gamba prossimale, accompagnati da pseudo-ipertrofia dei muscoli del polpaccio. Si verificano contrazioni precoci e curvatura spinale (cifosi, scoliosi, iperlordosi). Può provare l'oligofrenia. La malattia si verifica con danni ai muscoli respiratori e al cuore (la cardiomiopatia è osservata nel 90% dei pazienti con miopatia di Duchenne), che è la causa della morte precoce.

La miopatia spalla-facciale Landuzi-Dejerina ha ereditarietà autosomica dominante. Si manifesta in 10-20 anni con lesioni dei muscoli facciali. A poco a poco, la debolezza e l'atrofia coprono i muscoli del cingolo scapolare, delle spalle e del torace. I muscoli della cintura pelvica di solito non sono interessati. Caratteristicamente lento per la conservazione a lungo termine dell'efficienza, senza ridurre l'aspettativa di vita.

La miopatia scapolo-peroneale è una malattia autosomica dominante. La sua caratteristica è lo sviluppo di atrofie nei muscoli delle gambe distali e delle parti prossimali delle mani, nonché la presenza di lievi alterazioni sensoriali delle parti distali degli arti inferiori e superiori.

La miopatia oculofaringea è caratterizzata da una combinazione di danni ai muscoli oculari e debolezza dei muscoli della lingua e della faringe. Di solito si manifesta la ptosi bilaterale, quindi si uniscono i disturbi della deglutizione. Una caratteristica di questa miopatia è il suo esordio più tardivo - nella 4-6a decade di vita.

La miopatia distale tardiva è ereditata a trasmissione autosomica dominante. È caratterizzato dallo sviluppo di debolezza e atrofia nelle estremità distali: prima nei piedi e nelle mani, poi nelle gambe e negli avambracci. Caratteristicamente lento.

Le caratteristiche delle manifestazioni cliniche di varie forme di miopatie congenite, ereditarie e metaboliche sono descritte nelle revisioni indipendenti.

Diagnosi di miopatia

Metodi di esame elettrofisiologico: elettroneurografia (ENG) ed elettromiografia (EMG) aiutano il neurologo a stabilire la diagnosi di miopatia. Ci permettono di escludere danni al motoneurone periferico e, quindi, di differenziare la miopatia da mielopatia infettiva, disturbi della circolazione del sangue cerebrospinale, mielite e tumori del midollo spinale. I dati EMG suggeriscono che i cambiamenti miopatici nei potenziali muscolari sono caratteristici di una diminuzione della loro ampiezza e una diminuzione della durata. Un processo progressivo è indicato dalla presenza di un numero elevato di picchi brevi.

L'analisi biochimica del sangue in miopatia mostra un aumento del contenuto di aldolasi, CK, ALT, AST, LDH e altri enzimi. Nell'analisi biochimica delle urine, un aumento della concentrazione di creatinina è indicativo. Nel determinare la forma della miopatia, la biopsia muscolare è di fondamentale importanza. Uno studio morfologico di campioni di tessuto muscolare rivela la presenza di miofibrille atrofia sparse casualmente tra fibre muscolari praticamente intatte e ipertrofiche, nonché la sostituzione del tessuto muscolare con tessuto connettivo o grasso. Stabilire una diagnosi definitiva è possibile solo dopo aver confrontato i risultati di studi istochimici, immunobiochimici e di genetica molecolare.

Per diagnosticare lesioni muscolari cardiache, un paziente con miopatia può essere prescritto un consulto cardiologo, un ECG, un'ecografia del cuore; se si sospetta la polmonite, consultare un pneumologo e una radiografia del torace.

Trattamento miopatico

Attualmente, il trattamento patogenetico della miopatia è in uno stato di esperimenti scientifici nel campo dell'ingegneria genetica. Nella pratica clinica, la terapia sintomatica applicata, consistente principalmente nel miglioramento del metabolismo del tessuto muscolare. A questo scopo, utilizzare vitamine E, B1, B6, B12, ATP, neostigmina, amminoacidi (acido glutammico, idrolizzato dal cervello di un maiale), farmaci anticolinesterasici (ambenonio, galantamina), steroidi anabolizzanti (nandrolone decanoato, methandienone), potassio e calcio, pirofosfato di tiamina. Combinazioni di diversi farmaci prescritti per 1-1,5 mesi. 3 volte all'anno.

Il trattamento farmacologico delle miopatie è integrato con la fisioterapia (elettroforesi con neostigmina, ionoforesi con calcio, ultrasuoni), massaggio leggero e terapia fisica. Effettuando la terapia di esercizio può essere effettuata in piscina. Una serie di esercizi dovrebbe essere selezionata in modo tale da evitare il sovraccarico dei muscoli indeboliti. In alcuni casi, i pazienti hanno bisogno di consulenza ortopedica e selezione di mezzi di correzione ortopedica (corsetti, scarpe).

Il trattamento delle forme acquisite di miopatia si basa sulla terapia della malattia di base: correzione dei disturbi endocrini, eliminazione degli effetti tossici e disintossicazione del corpo, eliminazione del processo infettivo, trasferimento della malattia cronica a uno stadio di remissione sostenuta, ecc.

Prognosi e prevenzione della miopatia

La prognosi più sfavorevole in termini di miopatia ereditaria, manifestata nella prima infanzia. Il resto della prognosi dipende dalla forma della miopatia, dal coinvolgimento nel processo del cuore e dei muscoli respiratori. La prognosi delle miopatie secondarie è più favorevole, soggetta a un trattamento efficace della malattia di base.

La prevenzione della miopatia primaria è la raccolta accurata della storia familiare e la consulenza obbligatoria della genetica delle coppie che pianificano una gravidanza. La prevenzione delle miopatie secondarie consiste nell'escludere effetti tossici sul corpo, nel trattamento tempestivo delle malattie infettive e endocrine, nella correzione dei disturbi metabolici.

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erb miopatia

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Demetr, regime di trattamento per pazienti con malattie neuromuscolari.
1 corso
toenicol 1 scheda 3 volte al giorno per 1-2 mesi
orotato di potassio 1 scheda 3 volte al giorno per 1-1,5 mesi
Piracetam 2 capsule 3 volte al giorno per 2 mesi
Vitamina E da 200 a 500 mg 2-3 volte al giorno per 1-2 mesi
Mildronate 5 ml / m №10, quindi 1 etichetta 3 volte al giorno per 1 mese
acido alfa lipoico 600 mg al giorno al mese
Milgamma 2 ml / m No. 10-15, quindi 1 altro 2 volte al giorno per 1 mese
2 corso
Scheda Cavinton 1 3 volte al giorno per 1-1,5 mesi
cocarbossilasi 100 mg IM 20-25
Nootropil 1-2 capsule 2 volte al giorno per 2-3 mesi
Vitamina B12 300 - 400 mcg / m n. 20 25
Coenzima Q10 30-60 mg 2-3 volte al giorno per 2-3 mesi
neuromidina 20 mg 2-3 volte al giorno per 1 mese
Aevit 1 scheda 2 volte al giorno 1 mese
3 portate
encephabol 1 compressa 3 volte al giorno per 2 mesi
Ribboxin su 1 etichetta 3 volte al giorno prima dei pasti 1-2 mesi
Trental 1 scheda 3 volte al giorno
Essentiale 1-2 capsule 3 volte al giorno per 2 mesi
L-carnitina 500 mg 2 volte al giorno prima dei pasti per 2-3 mesi
Noven su 30 mg su 1-2 kaps. 2-3 volte al giorno per 2-3 mesi
Benfogamma 150 mg 1 compressa al giorno 1 mese
Si consiglia di assumere un cucchiaino di polline al giorno al mattino. Contiene aminoacidi, vitamine, microelementi, che vengono costantemente rimossi dal corpo di pazienti con malattie muscolari. Nella dieta si dovrebbe aumentare la quantità di proteine ​​(carne, pesce, fiocchi di latte), vitamine, sali minerali (verdure, frutta), limitare i carboidrati (dolci, zucchero, piatti di farina). Effettuare periodicamente corsi di massaggio soft. Impegnarsi costantemente in esercizi terapeutici.

Neurologo, specialista in malattie neuromuscolari L.V. Dubchak

Miopatia: tipi, sintomi, sviluppo e trattamento della miopatia

MIOPATIA GIOVANILE ERBA-ROTA

È ereditato in modo autosomico recessivo (i bambini di genitori sani sono malati).

sviluppoA: La malattia inizia all'età di 14-18 anni. Si sviluppa a poco a poco atrofia (distrofia) dei muscoli della cintura pelvica, portando a un cambiamento nell'andatura, che assomiglia ad "anatra". Il processo si estende poi ai muscoli della cintura scapolare e ai muscoli della schiena.

sintomi: I pazienti hanno difficoltà ad alzarsi da terra, mentre si aiutano con le mani; salire le scale, appoggiando le mani sulla ringhiera. La debolezza e l'atrofia dei muscoli della cintura della spalla rendono difficile il sollevamento delle braccia. Atrofia dei muscoli che fissano la scapola, porta allo sviluppo delle scapole pterigoidi. I movimenti nelle mani e nei muscoli del viso non vengono violati. Forse un aumento dei muscoli del polpaccio delle gambe, che diventano fermi al tatto, ma la loro forza è ridotta. Questo pseudo-ipertrofia dei muscoli del polpaccio, che si sviluppa come conseguenza della crescita del tessuto connettivo e del tessuto adiposo in essi. L'intelletto degli ammalati non soffre.

Il decorso della malattia è lungo Dall'età di 35-40 anni, i pazienti perdono la capacità di muoversi autonomamente.

Miopatia pseudoipertrofica Dushna

La più maligna di tutte le malattie del sistema neuromuscolare.

Questa malattia si osserva solo nei maschi, cioè è ereditata legata al cromosoma sessuale. La malattia viene trasmessa attraverso la linea materna.

sviluppo: La malattia inizia nell'infanzia, all'età di 3-5 anni, il processo atrofico cattura i muscoli della cintura pelvica e delle cosce, a causa della quale ci sono difficoltà iniziali quando si cammina in salita, su per le scale, l'andatura diventa anatra. Il bambino cade spesso, si alza con difficoltà. Modifiche statiche Dall'età di 10-12 anni, i pazienti con miopatia di Duchenne perdono la capacità di muoversi autonomamente e sono costretti a letto.

In questa forma di miopatia, l'intelligenza può soffrire. Trova i cambiamenti nel muscolo del cuore. La pseudoipertrofia dei muscoli gastrocnemio si sviluppa. La base di tutte le distrofie muscolari progressive è la graduale morte delle fibre muscolari dei muscoli scheletrici e la loro sostituzione con tessuto connettivo e adiposo. Come risultato, la pseudoipertrofia dei muscoli si sviluppa, più spesso gastrocnemio (con miopatie di Duchenne e di Erb) e retrazione (accorciamento) dei tendini di Achille. La morte dei muscoli si verifica a causa di metabolismo patologicamente cambiato su di loro. Il metabolismo delle proteine ​​e dei carboidrati è gravemente disturbato.

trattamento: Una dieta ricca di proteine ​​(pesce, carne, ricotta) e vitamine. Restrizioni nei movimenti non dovrebbero, al contrario, mostrare ginnastica terapeutica e massaggio. I corsi eseguono iniezioni di retabolile (I iniezioni a settimana, 4 iniezioni in totale), ATP (15-20 iniezioni per decorso), cerebrolisi (1 ml per via intramuscolare, 20-30 iniezioni), nonché inderalina (obzidan) 20-40 mg ciascuna 2 volte al giorno (per 4 settimane con conseguente interruzione del trattamento con una riduzione giornaliera della dose di 10 mg). Si consiglia inoltre di assumere acido glutammico (0,5 g 3 volte al giorno), ecazyl (1 compressa 2 volte al giorno). È possibile effettuare trasfusioni frazionali di sangue di un gruppo di 250 ml. Il corso del trattamento dura 4-6 settimane. con una pausa di 3-5-12 mesi. a seconda del decorso della malattia.

DISTROFIA MUSCOLARE PROGRESSIVA DI SPALLA-UMANA DI LANDUSY-DZHERIN

Descritta per la prima volta da Landouzy e Dejerine nel 1885. La malattia è la seconda più comune tra le distrofie muscolari progressive e si verifica con una frequenza di 1: 20.000 persone.

specie:

1) tipo di gioventù classico 1A (OMIM: 158900);

2) i primi figli;

3) scapolare-omerale senza coinvolgimento dei muscoli facciali (OMIM: 600416).

Sintomi e sviluppo:

1) L'età di esordio della versione classica della malattia varia da 10 a 20 anni. I primi segni di debolezza muscolare si verificano nei muscoli facciali, dando al paziente uno specifico aspetto simile alla maschera ("volto della sfinge"). Le labbra dei pazienti si addensano e si gonfiano ("labbra di tapiro"), ci sono difficoltà a corrugare la fronte, piegando le labbra in un tubo, fischiando. Spesso quando i pazienti sono coinvolti nel processo del muscolo circolare, i pazienti non possono chiudere le palpebre strettamente, il che è più evidente durante il sonno.

I muscoli bulbari, extracellulari e respiratori, di regola, non sono intaccati.

In alcuni pazienti, si nota l'aplasia congenita di una parte o di un muscolo intero (ad esempio, m.pectoralis), la cui eziologia non è chiara. Si presume inoltre che i primi segni di debolezza muscolare possano essere notati nei muscoli addominali, a cui raramente viene prestata attenzione da pazienti e medici.

Insieme con la sconfitta dei muscoli facciali nelle prime fasi della malattia c'è debolezza dei muscoli della cintura della spalla. I muscoli trapezoidali, romboidi, pettorali e gran dorsali sono i più colpiti. Questo porta alla limitazione del range di movimento dell'articolazione della spalla (le difficoltà insorgono quando si alzano le braccia al di sopra del livello orizzontale) e l'aspetto delle cosiddette "pale pterygoid". Il coinvolgimento del cinto pelvico e dei muscoli della gamba prossimale nel processo è osservato solo in una piccola percentuale di pazienti e solo negli stadi successivi della malattia (di norma, 15-20 anni dopo la comparsa dei primi segni della malattia). Sugli arti inferiori, i muscoli iliaci, glutei e adduttori della coscia sono i più colpiti. Un sintomo caratteristico della malattia è l'asimmetria della lesione, che può essere osservata anche all'interno dello stesso gruppo muscolare. La pseudoipertrofia muscolare non è caratteristica, ma può comparire nella fase avanzata della malattia.

Viene anche descritta la presenza di pazienti con una combinazione di sintomi di LLP PMD con ipoacusia neurosensoriale e anomalia dei capillari retinici.

La malattia progredisce lentamente, senza provocare gravi disabilità e ridotta aspettativa di vita e fertilità dei pazienti.

2) La forma della malattia della prima infanzia si verifica tra i 3 ei 6 anni e progredisce rapidamente, portando a un'immobilità di 15-20 anni.

Le manifestazioni cliniche sono simili a quelle della versione classica della malattia. Questa forma è caratterizzata dalla presenza di contratture, pseudoipertrofia dei muscoli e scoliosi nella regione toracolombare.

I pazienti con esordio precoce della malattia sono descritti in combinazione con oligofrenia, epilessia, sordità neurosenson e patologia vascolare della retina.

Molto probabilmente, questa variante clinica non è una forma nosologica indipendente, dal momento che viene descritta la combinazione delle varianti giovanile e della prima infanzia nella stessa famiglia. Si presume che le forme classiche e della prima infanzia della malattia siano varianti alleliche della distrofia muscolare faccia-spalla-scapolare.

3) La terza opzione è una rara forma di distrofia muscolare progressiva scapolare-brachiale, che si verifica senza danni ai muscoli facciali. La malattia si manifesta all'età di 12-40 anni, è caratterizzata da una moderata progressione ed è ereditata in un tipo autosomico dominante.

Cause, sintomi e trattamento della miopatia di Erb

La miopatia di Erba è una malattia infantile causata da una mutazione a livello genico. Deviazioni nel processo di sviluppo prenatale del feto, cattive abitudini, scarsa ecologia e lavoro nocivo possono causare malattie nel nascituro. Questa è una malattia che colpisce sia i discendenti di genitori completamente sani che i bambini da famiglie disfunzionali. La miopatia di Erba (midollo spinale) viene spesso rilevata in pazienti di età compresa tra 14 e 18 anni, ma può verificarsi anche nella prima infanzia (a volte a 3 anni). Di regola, solo i ragazzi soffrono di questa malattia. Le prime descrizioni della distrofia muscolare progressiva con le contratture di Dreyfus appartengono a V. G. Erbu e V. K. Roth. W. G. Erb descrisse per la prima volta questo disturbo nel 1882.

Cause di malattia e possibilità di complicanze

La miopia di Erba-Roth è la malattia primaria che si verifica dopo un certo periodo. Questa malattia sorge a causa di ereditarietà o anomalie genetiche (insolite crescite intensive del tessuto connettivo dei muscoli). La ragione principale è considerata come un disturbo genico. Cioè, il fattore principale è la violazione del pool genetico fetale durante la gravidanza, che si verifica sia a causa della malattia stessa o a causa delle cattive abitudini della futura mamma.

Provocano danni enormi al feto durante il primo trimestre di gravidanza. Nel tempo, il bambino acquisisce una forma di malattia di Erba-Roth. Sviluppa iperlordosi, un sintomo delle lame pterigoidee, un'andatura anatra e nervi facciali distorcono l'aspetto in modo equo.

Inoltre, le cause della distruzione genetica possono essere:

• ereditarietà autosomica recessiva;
• il lavoro della futura madre nella chimica e in qualsiasi altra industria pericolosa;
• residenza o residenza permanente in un'area con ecologia sfavorevole;
• contatto costante con prodotti chimici;
• uso continuo di antibiotici;
• l'inizio della gravidanza avanzata (dopo 40 anni);
• tensione nervosa incessante e così via.

La distrofia muscolare progressiva di Erb in presenza di complicanze diventa mortale per il paziente. Ci sono i seguenti principali deterioramenti:

• la paralisi;
• ernia intervertebrale;
• miotonia e distrofie miotoniche;
• ramificazione eccessiva delle terminazioni nervose;
• fame di ossigeno;
• completa incapacità di muoversi autonomamente;
• polmonite congestizia.

Pertanto, per evitare tali complicazioni o ritardare il loro aspetto per un lungo periodo, è necessario seguire le raccomandazioni degli specialisti.

Sintomi della malattia

I primi sintomi principali della miopatia di Erb sono la debolezza muscolare e l'atrofia. Una persona non sente dolore, ma la sua debolezza è costante e non passa nemmeno dopo un lungo riposo.

Nella fase iniziale della malattia, piccoli miglioramenti a breve termine possono verificarsi dopo il riposo o il sonno. Dopo un po ', la debolezza ritorna.

Le scapole cominciano a sporgere, sono chiamate a forma di ala. L'andatura acquisisce un carattere ondeggiante, gli esperti lo chiamano "duck". In questo caso, il paziente può sporgere in avanti dell'addome e del torace. Il prossimo sintomo è una faccia ipomima con labbra fortemente sporgenti.

Una parte dell'apparato subnurale è anche soggetta a modifiche. I pazienti che soffrono di miopatia di Erb hanno spesso una vita sottile. Le contratture stanno progredendo rapidamente, a causa della quale i muscoli della parte inferiore della gamba e del piede si accorciano, il paziente zoppica con il sostegno delle grandi dita. Aumenta nettamente la quantità di acidi grassi nel sangue può aumentare la concentrazione di potassio.

I gruppi muscolari adiacenti delle gambe, delle cosce e del bacino sono interessati, quindi il busto e le spalle. Diventa difficile per il paziente salire le scale, alzarsi da una posizione seduta.

Quando tenta di uscire da una posizione prona, il paziente cerca di riposare con le mani e si esibisce in diverse fasi. Inoltre, la distrofia muscolare progressiva include nel suo processo patologico atrofia e assottigliamento degli arti superiori e dei muscoli del corpo.

Il progredire della malattia è lungo, perché i pazienti, anche se sentono una debolezza costante, mantengono la capacità di camminare per 45 anni o più.

Il prossimo sintomo è l'acquisizione di lassità e letargia della massa muscolare. A causa della comparsa di debolezza invariata nei muscoli del corpo del paziente, ci sono seri problemi alla colonna vertebrale: si manifestano flessione, scoliosi, cifosi, lordosi e altre patologie vertebrali.

Queste malattie nella fase iniziale possono essere invisibili, non possono essere curate a causa del progresso della distrofia muscolare.

Trattamento di miopatia erbica

Per prevenire l'insorgenza di questa malattia in un feto, è necessario prendere molto seriamente la gravidanza, poiché non vi è alcun trattamento per la miopatia di Erb.

Prima della gravidanza, le donne hanno bisogno del minor contatto possibile con i prodotti chimici e di bere alcolici. Durante la gravidanza vale la pena di rifiutare cattive abitudini e trattamenti con antibiotici. Se, tuttavia, la miopatia di Erb-Roth viene rivelata in un bambino o in un adolescente, i medici consigliano al paziente di visitare gli uffici del massaggiatore almeno 2 volte al mese, fare più forma fisica, camminare all'aria aperta, nuotare, qualsiasi altro sport di interesse e condurre uno stile di vita attivo. I medici consigliano di eseguire la terapia prescritta principale in un ospedale.

Individualmente per ogni paziente vengono prescritti farmaci quali Cavinton, Cerebrolysin, ATP e complessi vitaminici (specialmente E e B12).