Distrofia muscolare progressiva di Becker

La distrofia muscolare progressiva di Becker è una variante della distrofia muscolare legata all'X ereditaria, caratterizzata da un decorso più lento e più benigno. La malattia è caratterizzata da un progressivo aggravamento e diffusione della debolezza muscolare, ipotensione e atrofia, che inizialmente si manifestano nei muscoli dei fianchi e della cintura pelvica. La ricerca diagnostica comprende l'esame neurologico, la consultazione genetica e cardiologica, i test neurofuscolari neurofisiologici, la diagnostica del DNA, la biopsia muscolare con studi morfologici, immunologici e istochimici dei campioni ottenuti. Il trattamento è sintomatico e, purtroppo, inefficace. La progressione della malattia porta alla perdita della capacità dei pazienti di muoversi indipendentemente dall'età di 40 anni.

Distrofia muscolare progressiva di Becker

La distrofia muscolare progressiva di Becker fu descritta per la prima volta nel 1955 come variante benigna della distrofia muscolare di Duchenne. Successivamente, numerosi studi nel campo della neurologia, della genetica e della biochimica hanno rivelato differenze significative nella natura del decorso, basi biochimiche e morfologiche di queste malattie. Di conseguenza, la forma clinica di Becker è stata identificata come una nosologia indipendente.

La distrofia muscolare di Becker è inclusa nel gruppo delle miopatie (miodistrofie) - malattie che si verificano a seguito di violazioni della struttura e del metabolismo del tessuto muscolare e manifestate dalla debolezza muscolare. La patologia è ereditata recessivamente legata al cromosoma X, quindi solo i maschi sono malati. La frequenza di occorrenza è di 1 neonato per 20 mila bambini.

cause di

La base della malattia è una mutazione nel gene responsabile della codifica della proteina distrofina. Circa il 30% del numero totale di casi di distrofia muscolare Becker rappresenta il cosiddetto. Mutazioni "fresche". Il gene si trova in 21 loci (nella regione Хр21.2 - ð21.1) del braccio corto del cromosoma X. Circa il 65-70% dei pazienti mostra le principali delezioni di questa regione, il 5% di duplicati e il resto presenta mutazioni puntiformi. I riarrangiamenti strutturali indicati del gene non comportano la completa cessazione della sintesi della distrofina, come nella distrofia di Duchenne, ma potenziano la sintesi di una proteina troncata anormale, che è in qualche modo capace di svolgere le sue funzioni. Ciò causa la natura più benigna della distrofia di Becker rispetto alla variante di Duchenne.

Normalmente, la proteina distrofina mantiene l'integrità del sarcolemma, la membrana dei miociti (fibre muscolari), assicura l'elasticità e la stabilità delle miofibrille durante la contrazione muscolare. L'incapacità della distrofina anormale di svolgere adeguatamente queste funzioni porta alla rottura dell'integrità delle membrane delle fibre muscolari. Come risultato, si verificano cambiamenti degenerativi nei componenti citoplasmatici di quest'ultimo e aumento del trasporto di ioni di potassio nei miociti. Il risultato di tali cambiamenti biochimici e morfologici è la morte delle miofibrille e la distruzione delle fibre muscolari. Sul posto dei miociti morti, si verifica la formazione del tessuto connettivo, che causa il fenomeno della pseudo-ipertrofia - un aumento del volume e della densità muscolare con una netta diminuzione della sua contrattilità.

sintomi

La distrofia muscolare progressiva di Becker di solito si manifesta tra 10 e 15 anni, in alcuni casi prima. I segni iniziali della malattia sono eccessiva stanchezza e debolezza muscolare nella cintura pelvica e negli arti inferiori. In alcuni pazienti, le prime manifestazioni sono ricorrenti crampi muscolari dolorosi (crampi), localizzati nelle gambe. La debolezza muscolare causa difficoltà quando si sale le scale, se necessario, si alza da una posizione seduta. Nel corso del tempo si forma un'andatura "a dondolo" ondeggiante. Per alzarsi, il paziente è costretto ad usare tecniche miopatiche ausiliarie - appoggiarsi con le mani su mobili vicini o, in assenza di tali, utilizzare il proprio corpo come supporto (sintomo di Govers).

Come altre miopatie ereditarie, la malattia di Becker è caratterizzata da atrofia muscolare che sviluppa simmetricamente. Prima di tutto, i muscoli dell'anca e della cintura pelvica sono interessati, quindi il processo si estende alla muscolatura del cingolo scapolare e ai muscoli del braccio prossimale. All'inizio della malattia si formano pseudo-ipertrofici, i più pronunciati nei muscoli gastrocnemio, deltoide, triplo e quadricipiti. Con il progredire della miodistrofia, si trasformano in ipotrofia muscolare.

Il quadro clinico della distrofia muscolare di Becker è sotto molti aspetti simile alla miodistrofia di Duchenne. L'aggravamento della debolezza muscolare nel tempo porta all'immobilità del paziente e alla formazione di contratture articolari. Tuttavia, lo sviluppo del processo distrofico nel tessuto muscolare nella distrofia di Becker è molto più lento, che causa l'attività motoria a lungo termine dei pazienti. In media, i pazienti mantengono la capacità di muoversi indipendentemente fino all'età di 35-40 anni. Inoltre, la distrofia di Becker non è accompagnata da oligofrenia, pronunciata curvatura spinale e altre deformità scheletriche. La cardiomiopatia del tipo dilatativo o ipertrofico è possibile, il blocco delle gambe del fascio di Guiss, ma i disturbi cardiovascolari sono moderatamente espressi. Ci può essere una diminuzione della libido, ginecomastia, atrofia testicolare, impotenza.

diagnostica

La distrofia muscolare progressiva di Becker viene diagnosticata da un neurologo sulla base di anamnesi, dati clinici, esami aggiuntivi e test genetici. Nello stato neurologico, vi è una diminuzione della forza muscolare e una moderata diminuzione del tono muscolare negli arti prossimali, perdita dei riflessi del ginocchio con una diminuzione simmetrica dei riflessi tendinei delle gambe distali e degli arti superiori, completa preservazione della sensibilità.

Tra le analisi cliniche, la più importante è l'analisi del sangue biochimica, che rivela un aumento multiplo del livello di CPK. Queste elettroneurografie possono escludere la sconfitta delle fibre nervose, l'elettromiografia indica il tipo di danno muscolare primario. La biopsia muscolare viene eseguita solo dopo i risultati negativi dell'analisi genetica. Lo studio morfologico del materiale ottenuto determina l'eterogeneità diffusa, i cambiamenti distrofici e necrotici nelle fibre muscolari, la crescita del tessuto connettivo. Viene eseguita una speciale immunocolorazione dei campioni, seguita dalla determinazione della presenza di distrofina in essi.

Per confermare la diagnosi della distrofia muscolare, Becker consente la consultazione della genetica con l'analisi del DNA. L'identificazione di duplicazioni o delezioni nel gene Xp21 rende possibile stabilire una diagnosi accurata. Un risultato negativo dell'analisi del DNA non indica l'assenza di patologia, poiché potrebbero esserci mutazioni puntiformi, la cui ricerca è una procedura complessa e più costosa.

Al fine di identificare la patologia cardiaca, viene nominata elettrocardiografia, Echo-KG, consultazione cardiologo. L'esame cardiologico può rilevare una violazione della conduzione intraventricolare, blocco dell'AV, dilatazione ventricolare, alterazioni ipertrofiche del miocardio, cardiomiopatia, insufficienza cardiaca.

La diagnostica differenziale viene eseguita con distrofia muscolare progressiva di Dreyfus, miodistrofia di Duchenne, distrofia muscolare Erba-Roth, miopatia metabolica, polimiosite e dermatomiosite, miopatia infiammatoria, amiotrofia spinale, polineuropatia ereditaria.

La diagnosi prenatale è raccomandata quando la madre è portatrice del gene patogeno. Se il bambino è maschio, allora la probabilità di sviluppare la malattia in lui è del 50%. La biopsia corionica può essere eseguita nel periodo di 11-14 settimane. gravidanza, amniocentesi - dopo la 15a settimana, raccolta del cordone ombelicale (cordocentesi) - per un periodo di oltre 18 settimane.

trattamento

Allo stato attuale, diversi gruppi di scienziati stanno ricercando con perseveranza la ricerca di metodi efficaci di trattamento delle miodistrofie progressive. Attualmente i pazienti ricevono principalmente una terapia metabolica e sintomatica. Sono stati sviluppati vari regimi di trattamento per migliorare le capacità motorie del paziente e in qualche modo rallentare la progressione della malattia. I pazienti hanno prescritto actoprotectors (etiltiobenzimidazolo), neostigmina, ATP, steroidi anabolizzanti (methylandrostendiol), rimedi cardiaci. Sulla questione della terapia a lungo termine con glucocorticoidi (prednisone), i medici hanno opinioni diverse. Alcuni ritengono che tale trattamento inibisca la progressione della miodistrofia, altri rifiutano questa ipotesi.

Le osservazioni hanno dimostrato che il riposo a letto aggrava la debolezza muscolare. Pertanto, i pazienti sono raccomandati attività fisica moderata, nuoto. Il mantenimento dell'elasticità e della forza dei muscoli, così come la prevenzione delle contratture, viene effettuato mediante massaggi, fisioterapia e fisioterapia. Secondo le indicazioni, viene eseguito il trattamento chirurgico delle contratture. L'uso di vari dispositivi ortopedici (camminatori, sedie a rotelle, morsetti per gambe, esoscheletri) consente ai pazienti di espandere le loro capacità motorie e la loro capacità di auto-cura. Secondo le indicazioni, viene eseguito il trattamento chirurgico delle contratture.

Prognosi e prevenzione

La distrofia muscolare progressiva di Becker ha una prognosi sfavorevole. Sebbene l'immobilità nei pazienti avvenga molto più tardi rispetto alla distrofia di Duchenne, in definitiva il danno al muscolo cardiaco e ai muscoli respiratori porta alla morte dei pazienti da insufficienza cardiaca o respiratoria. Cura sofisticata, terapia adeguata, supporto respiratorio per la ventilazione, l'uso di mezzi ortopedici può solo aumentare la durata e migliorare la qualità della vita del paziente. La prevenzione è di prevenire la nascita di un bambino con patologia mediante la consulenza genetica dei futuri genitori e la conduzione della diagnosi prenatale.

I sintomi della miopatia di Becker

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Una persona può essere diagnosticata con miopatia: che cos'è, quali sono i sintomi di questa malattia e come affrontarla? Tutte queste sono domande abbastanza serie, le risposte a cui dovresti sapere. Ogni anno viene diagnosticato più spesso ed è per lo più predisposizione genetica. Recentemente, tuttavia, si è notato che la malattia può verificarsi a causa di infortuni, infezioni e mancanza di vitamine.

Con questa malattia, le terminazioni nervose si estinguono, a causa delle quali le fibre muscolari si degradano gradualmente e i muscoli stessi si atrofizzano.

Sintomi della malattia

Al fine di determinare la presenza della malattia, è prima necessario sapere quali sintomi è accompagnato da. Ciò consentirà non solo di identificare le cause, ma anche di iniziare il trattamento in modo tempestivo. Molto spesso, i primi sintomi compaiono nella prima infanzia. Tuttavia, la malattia acquisita può svilupparsi a qualsiasi età.

Il primo segno di miopatia è la debolezza muscolare, e in certe aree si può osservare atrofia. Il sito principale della violazione sono i muscoli della spalla e persino il tessuto muscolare del lombare e degli arti. Se alcuni muscoli si atrofizzano simmetricamente, allora altri in questo momento possono iniziare ad aumentare. Ciò è dovuto all'accumulo di grasso e tessuto connettivo. Hanno una struttura compatta che può causare qualche inconveniente.

Tipi di miopatia

A seconda di quali fibre muscolari sono state danneggiate, cambiano la classificazione della malattia e il metodo di trattamento.

La miopatia di Duchenne è uno dei tipi più comuni e allo stesso tempo la più grave. Fondamentalmente, questa specie appartiene al tipo ereditario, che progredisce piuttosto rapidamente. La principale causa di insorgenza è considerata una disfunzione della distrofina, una proteina responsabile dell'integrità delle membrane delle fibre muscolari.

Fondamentalmente, la popolazione maschile è affetta da questa malattia, in quanto è attiva solo in loro. Le donne, di regola, sono portatrici di questa malattia genetica.

La progressione della miopatia di Duchenne inizia in età molto giovane e già all'età di 3 anni ha manifestato chiaramente sintomi, che indicano in modo eloquente la presenza di disturbi. Se a 3 anni il bambino può ancora muoversi, ma cade costantemente, allora a 12 anni spesso perde completamente la capacità di muoversi. Muscoli delle gambe gastrocnemici particolarmente colpiti, in cui si addensano. Allo stesso tempo, la scoliosi e altri danni alle articolazioni iniziano a manifestarsi.

La miopatia di Becker è spesso accompagnata da insufficienza cardiaca, che esacerba la situazione. Questo cambiamento può essere rintracciato nelle fasi iniziali in cui il miocardio è interessato. Tutto questo può essere visto sull'ECG e sull'ecocardiografia. Se la malattia non viene curata, l'insufficienza cardiaca porterà a disturbi del sistema respiratorio e grave debolezza muscolare. Sono questi due sintomi che accompagnano la miopatia che possono essere fatali per un malato.

La miopatia di Becker viene diagnosticata in due modi principali: dalla genodiagnostica e dallo studio della distrofina nei muscoli. Di regola, ricorrono al secondo se si sospetta la malattia e con il suo aiuto la diagnosi è confermata o confutata.

Il principale metodo di trattamento è principalmente di natura preventiva: la terapia fisica aiuta a ridurre la deformità muscolare, le attrezzature ausiliarie per aiutare il movimento. La chirurgia è praticata nei casi più estremi in cui la miopatia inizia a minacciare la vita e la salute di una persona.

Oggi, al fine di sostenere l'attività vitale delle persone con vari tipi di miopatia, sono comparse molte delle medicine più innovative, che aiutano a prolungare la vita e mantenere la salute senza complicazioni progressive.

La miopatia di Erba-Roth appare più spesso nell'adolescenza. I sintomi peggiorano di 14 anni, in questo momento metti la maggior parte delle diagnosi di miopatia. In molte fonti, questa malattia è anche chiamata muscolo secco.

La causa principale di questa malattia sono le anomalie genetiche che si verificano durante lo sviluppo fetale. Persino la miopatia di Erba potrebbe essere di origine ereditaria.

Il sintomo più ovvio è la debolezza muscolare, quando non solo si atrofizza, ma smette anche di obbedire e svilupparsi. Pertanto, nel tempo, iniziano ad asciugarsi, il che impedisce la possibilità di muoversi liberamente. Con tutto ciò, una persona non sente dolore, solo una debolezza molto forte. Non passa nemmeno dopo un lungo riposo e col tempo aumenta solo.

La malattia inizia a diffondersi dai muscoli delle gambe e del bacino, per poi spostarsi gradualmente anche verso i gruppi della fascia scapolare e altri. Con questa malattia, i muscoli si atrofizzano e diventano magri, grazie ai quali gambe e braccia diventano molto sottili. I segni di miopatia sono abbastanza uniformi e una diminuzione del tono muscolare è uno dei sintomi più comuni. Questo porta a problemi con la colonna vertebrale e il sistema muscolo-scheletrico. Scoliosi, lordosi, cifosi - i disturbi più comuni che accompagnano la miopatia. Sfortunatamente, queste complicazioni non possono essere trattate e iniziano a progredire gradualmente.

Un ulteriore deterioramento della salute minaccia una persona nella maggior parte dei casi con la morte. Le complicazioni che accompagnano la miopatia portano a questo:

• insufficienza respiratoria;
• la polmonite;
• curvatura spinale, spostamento del disco intervertebrale;
• paralisi.

Il principale metodo per scoraggiare lo sviluppo della malattia è la fisioterapia e il monitoraggio costante degli specialisti. Inoltre, si raccomanda di condurre un ciclo di trattamento farmacologico in modo tempestivo, che dovrà essere effettuato continuamente.

Un'altra miopatia mitocondriale comune, che è espressa da funzioni mitocondriali compromesse. Tutte le malattie associate a questo disturbo causano complicazioni sotto forma di danno muscolare.

Il principale compagno di una tale miopatia è una varietà di manifestazioni neurologiche che rendono la vita di una persona malata semplicemente insopportabile. Se non si esegue un trattamento tempestivo, le complicanze cominceranno a progredire. Inoltre, sullo sfondo della miopatia, il diabete mellito, la bassa statura e la sindrome di Fanconi si stanno rapidamente sviluppando. A causa di disturbi nel lavoro dei mitocondri, inizieranno a cambiare e formazioni tricolori appariranno negli strati muscolari.

Non esiste un metodo principale per sbarazzarsi della miopatia associata a problemi mitocondriali. Pertanto, al fine di rendere la vita più facile per il paziente, vale la pena trattare alternativamente ogni sintomo e manifestazione della malattia.

La miopatia da steroidi oggi sta iniziando a prendere slancio. Ogni anno aumenta l'incidenza delle malattie, che è di grande preoccupazione per i medici. Le cause che causano la malattia sono le seguenti: le ghiandole surrenali lavorano con doppia forza e producono tutte le sostanze in eccesso. Soprattutto questo accade con la produzione di glucocorticosteroidi. Molto spesso, sembra dovuto all'influenza di medicinali contenenti questa sostanza, poiché è scarsamente rimosso dal corpo.

Il sintomo caratteristico della miopatia steroidea attira immediatamente l'attenzione. Prima di tutto, si tratta di cambiamenti sorprendenti nell'aspetto, che sono costantemente aggravati e intensificati. Così, i depositi di grasso appaiono sul viso, sul collo, che contrastano con il resto del corpo, poiché questi cambiamenti non si manifestano da nessun'altra parte.

Segni di miopatia sono frequenti e molto gravi mal di testa, debolezza muscolare costante, ferite formate sul corpo, guarire troppo lentamente. Nei bambini, c'è un ritardo nella crescita e nello sviluppo, così come un disturbo nella sfera sessuale in un'età più adulta.

Miopatia LandUZI-Dejerina non è comune come altre specie. La malattia inizia a progredire nell'adolescenza e colpisce principalmente il volto del paziente. Gli adolescenti con questa malattia hanno spesso labbra contorte, palpebre che non saltano. Allo stesso tempo, il volto è quasi completamente immobilizzato, quindi la miopatia si diffonde alle spalle. Tuttavia, una tale fase non è spesso complicata dalla perdita di efficienza di altri organi.

Come accennato in precedenza, la miopatia congenita è più spesso rilevata immediatamente dopo la nascita. Questa malattia ha sintomi abbastanza pronunciati che sono visibili ad occhio nudo. Quindi, un bambino con una storia di diagnosi di miopatia strutturale congenita è molto pigro ed è molto indietro nel suo sviluppo. Allo stesso tempo, il suo riflesso di suzione è disturbato e non riesce a mangiare correttamente, a causa del quale inizia a rimanere indietro di peso e altezza, dal momento che non riceve abbastanza nutrienti.

La miopatia congenita ha vari gradi di gravità e il metodo di recupero e trattamento dipende da questo. Per fare una diagnosi accurata, è necessario ai primi segni di miopatia condurre un esame dettagliato. Se l'atrofia muscolare non è così evidente nell'infanzia, allora durante il periodo in cui il bambino dovrebbe iniziare a camminare, tutto diventa visibile. Inoltre, molti bambini hanno cambiamenti morfologici: una faccia stretta, dislocazione congenita dell'anca, deformità dei piedi.

Alcuni di questi segni possono essere fortemente pronunciati, mentre altri non sono così evidenti. Durante l'esame diventa chiaro che c'è un fascio di miofilamenti nel mezzo dei muscoli, che inibisce lo sviluppo del tessuto muscolare. Quando viene rilevato, è particolarmente importante iniziare immediatamente un trattamento adatto e registrarsi per il controllo, dal momento che sono queste barre che sono la prima causa di ipertermia maligna.

I principali metodi di trattamento

La miopatia è una malattia che in molti casi può essere fatale. Pertanto, il trattamento deve essere iniziato non appena viene formulata una diagnosi. Ma non tutti i tipi di miopatia possono essere trattati, e per questo è necessario svolgere programmi di manutenzione e riabilitazione.

Il metodo più comune per mantenere il controllo della malattia è la terapia fisica e il massaggio, che dovrebbero rilassare i muscoli bloccati e fissare troppo sciolti. Questa malattia non è sempre ereditata e spesso è acquisita nel corso della vita. Affinché tale miopatia diminuisca, il trattamento deve essere professionale e durare per un periodo sufficientemente lungo. Qui, la terapia dietetica è molto spesso utilizzata, poiché è con il suo aiuto che l'equilibrio delle sostanze nel corpo può essere regolato.

Prevenzione e recupero

Il trattamento della miopatia non è il principale, qui è necessario attuare misure preventive e correttive in modo tempestivo, che non solo riduce le sue manifestazioni, ma in alcuni casi ne interrompe anche lo sviluppo. Il modo principale per prevenire una malattia così complessa come la miopatia è la corretta gestione della gravidanza.

Dopo tutto, le malattie genetiche del feto sono considerate le principali cause della miopatia e di altre malattie abbastanza complesse e pericolose. Se le donne hanno una storia ereditata da tali malattie ereditarie, allora tale gravidanza deve essere controllata con doppia forza. In questo caso, ci sono tutte le possibilità che il bambino nascerà sano o, almeno, con la miopatia, che non sarà così aggressivo.

Conclusione sull'argomento

In alcuni casi, nonostante tutte le misure adottate, la miopatia continua a progredire. Questo può essere la causa di una serie di complicazioni, tra cui insufficienza respiratoria, incapacità di muoversi autonomamente, e ancora polmonite stagnante, e persino la morte.

Ricorda che le famiglie in cui sono stati osservati i casi di questa malattia devono assolutamente consultare un genetista prima di pianificare un bambino.

La cisti del ginocchio di Baker: cause, sintomi, trattamento della malattia

La cisti dell'articolazione del ginocchio di Baker è una formazione risultante dal processo infiammatorio nella fossa poplitea. La patologia ha altri nomi - ernia o borsite. Durante lo sviluppo del processo patologico, il liquido sinoviale penetra nel sacco del tendine.

Il liquido si accumula, il che porta a un cambiamento delle dimensioni del tendine. Cosa fare in questa situazione e come trattare?

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Cause e tipi della malattia

Le ragioni per l'aspetto di una cisti Baker dell'articolazione del ginocchio includono i seguenti fattori:

1. Guaina usurata.
2. Lo sviluppo dell'artrosi
3. Ferirsi
4. Artrite reumatoide
5. Malattia di Lyme
6. Altri processi infiammatori: sinovite, borsite e malattie del menisco.

Le cisti di Baker sono divise in diverse forme, quindi i segni e le cause del verificarsi della malattia sono piuttosto diversi. Con lo sviluppo di lesioni del ginocchio sullo sfondo di infiammazione o cambiamenti patologici nell'articolazione, la malattia ha un carattere secondario. Per quanto riguarda il tipo primario, questa condizione appare senza motivo apparente nelle persone sane. In tali situazioni, al paziente viene diagnosticata la forma idiopatica della cisti di Baker.

La forma dei tumori sono i seguenti tipi:

• Grozdeobraznye;
• Croce;
• fessura;
• Becco.

La cisti di Baker dell'articolazione del ginocchio si forma in più fasi. Nello stadio di un'ernia, il liquido si accumula nella fossa poplitea, che porta alla comparsa di una sacca vuota. Nel tempo, è pieno di essudato. Nella fase della borsite, compaiono i sintomi dell'infiammazione articolare, che possono essere osservati nella cisti stessa e nei tessuti adiacenti.

Abbastanza spesso, la patologia del ginocchio si verifica nei giovani e in quelli di età superiore ai 30 anni. Una categoria separata sono le persone che hanno varcato la soglia dei 60 anni. La cisti del ginocchio dell'articolazione del ginocchio si verifica spesso negli atleti, in quanto soggetti a lesioni. Anche i rappresentanti della malattia del lavoro fisico si verificano frequentemente. Nei bambini, l'istruzione è meno comune, ma la causa di un grave infortunio può portare a una cisti al ginocchio.

Sintomi ed effetti

I sintomi delle cisti Baker non si verificano sempre. Nelle fasi iniziali della patologia potrebbe non attirare l'attenzione. A volte ci sono disagi al ginocchio danneggiato. Il paziente ha problemi di movimento e nella fossa poplitea il paziente avverte la presenza di un corpo estraneo.

Con l'aumento dell'infiammazione negli adulti e nei bambini, compaiono una varietà di sintomi:

1. La presenza di intorpidimento e formicolio, che è associato con la pressione sulle fibre nervose.
2. Incapacità di piegare la gamba o difficoltà a piegarsi.
3. Il dolore si presenta durante la palpazione dell'articolazione.
4. Il disagio può diffondersi al piede o alla gamba.
5. L'area della fossa poplitea è in uno stato gonfio.
6. C'è un rigonfiamento di una consistenza diversa - morbida o densa.
7. Durante la flessione del ginocchio, la cisti è nascosta.
8. Se la formazione di una spinta forte, allora c'è flaccidità a causa del deflusso di liquido.

In alcuni casi, si incontrano forme bilaterali dell'articolazione del ginocchio di Baker. Di conseguenza, entrambe le ginocchia sono affette, i sintomi compaiono su entrambi i lati e la qualità della vita del paziente si deteriora marcatamente. È necessario trattare le cisti negli adulti e nei bambini in modo tempestivo, altrimenti la patologia andrà nella forma successiva o porterà a complicazioni.

La conseguenza più comune di non intervenire è la rottura di una cisti Baker. Il contenuto della formazione si estende verso i muscoli del polpaccio e il paziente presenta sintomi caratteristici della trombosi. Inoltre, il paziente soffre di dolore e gonfiore aumentati. Una visita dal medico deve essere urgente, altrimenti, a causa di un'infiammazione, i tessuti molli potrebbero iniziare a guastarsi in caso di infezione.

Lo sviluppo delle cisti porta alla spremitura dei vasi sanguigni e dei nervi. Questa condizione colpisce negativamente il ginocchio, in quanto vi sono cambiamenti di natura distrofica. La posizione del paziente è pericolosa, poiché può iniziare la necrosi del tessuto. A volte il dolore aumenta, che è una conseguenza della compressione dei tronchi nervosi. Se la dimensione della cisti dell'articolazione del ginocchio di Baker è grande, può iniziare l'infiammazione delle vene e il flusso di sangue può essere compromesso. In alcuni casi, vi è la possibilità di intasamento dei vasi sanguigni con un coagulo di sangue. Un tale stato è una minaccia per la vita del paziente, in quanto la situazione può essere fatale.

diagnostica

Se compaiono sintomi di infiammazione, è necessario consultare un medico per l'esame, è importante identificare le cause della patologia, questo consentirà un trattamento efficace ed eviterà la ricaduta negli adulti e nei bambini. Per ottenere dati sullo stato della malattia, è possibile utilizzare un esame esterno e la palpazione. A volte è necessario chiarire la diagnosi, quindi sono prescritte tecniche diagnostiche strumentali:

• Raggi X;
• Esame ecografico;
• Imaging a risonanza magnetica.

Esistono tipi di esame invasivi. Un esempio è l'artroscopia del ginocchio, in cui la superficie interna di un'articolazione viene esaminata con l'aiuto di un videoscopio. Durante l'artrografia viene effettuata un'iniezione di un mezzo di contrasto e viene scattata un'immagine a raggi X. In alcuni casi, vengono esaminate le vene degli arti inferiori. Per un'analisi più approfondita, viene eseguito il campionamento dei contenuti delle cisti. Ciò garantirà che il paziente non abbia escrescenze maligne.

La diagnosi differenziale è obbligatoria, in quanto è necessario garantire l'assenza di altre patologie e distinguere una cisti dalle seguenti malattie:

1. Malattie oncologiche
2. Nevrofibromy.
3. Aneurismi della fossa poplitea.
4. Trombosi venosa profonda
5. Cisti del menisco

trattamento

Cosa fare nella formazione della patologia? Non tutti i casi possono essere prescritti trattamento. Con una piccola dimensione educativa, c'è la probabilità di auto-riassorbimento. Se la taglia è grande, viene prescritto un trattamento farmacologico:

• Accettazione di farmaci anti-infiammatori non steroidei: indometacina, ibuprofene, ketoprofene, naprossene;
• L'introduzione di corticosteroidi nell'articolazione: desametasone, prednisolone, kenalog, metilprednisolone, prednisolone e diprospan;
• Trattare le malattie che causano lo sviluppo della condizione: artrite, borsite o artrosi;
• Per ridurre il dolore, vengono utilizzati i rilassanti. Un esempio è il rimedio Diazepam.

La cisti di Baker può essere eliminata con ulteriori trattamenti:

1. Metodo di fisioterapia: l'uso di tattiche laser o terapia magnetica, la nomina di microcorrenti o UHF.
2. Indossare una benda elastica, ginocchiere, bende o bende.
3. Aspirazione o drenaggio di una cisti articolare posseduta.
4. Conformità con riposo completo o riduzione del carico.

Il tipo di trattamento chirurgico viene utilizzato in assenza di un risultato da una tecnica conservativa, un aumento del dolore e un cambiamento nella dimensione della crescita articolare. Effettuare spesso la rimozione della cisti di Baker mediante operazioni endoscopiche o chirurgiche. È inoltre necessario trattare la patologia con l'aiuto di tattiche chirurgiche quando si comprimono vasi sanguigni, radici nervose o se si depositano sali di calcio. L'intervento viene eseguito utilizzando l'anestesia spinale o locale.

Il trattamento dell'area poplitea è il seguente. L'articolazione del ginocchio con la formazione di escissione insieme al sacco del tendine. Puoi trattare l'area attraverso una puntura o un'incisione. Inoltre, viene inserito un endoscopio e vengono eseguiti i test diagnostici. La cisti di Baker può essere rimossa durante la diagnosi.

Riabilitazione e prevenzione

Dopo il trattamento, il paziente deve riprendersi. La durata di questa fase è di 10 giorni, ma potrebbero esserci delle eccezioni. Il paziente deve rispettare le raccomandazioni di uno specialista. È importante ripristinare la funzione del ginocchio, quindi viene nominato un complesso di terapia fisica o ginnastica. Si consiglia di continuare a dedicare tempo all'esercizio fisico, che rafforzerà muscoli, tendini e legamenti. Non è consigliabile fare movimenti bruschi durante l'allenamento.

Trattamento congiunto Altre >>

Accelerare il recupero può essere soggetto a determinate regole:

• Necessità di organizzare una corretta alimentazione;
• Frequentare massaggi;
• Abbandona le cattive abitudini.

Anche le misure preventive sono importanti. Per non trattare l'infiammazione in futuro, è necessario seguire le regole in anticipo. Se c'è una cisti nella fossa poplitea, dovresti immediatamente consultare un medico e iniziare il trattamento, e non aspettare la comparsa di un forte dolore. Questo vale sia per gli adulti che per i bambini.

Si raccomanda di evitare lesioni, poiché contribuiscono allo sviluppo del processo infiammatorio nella fossa poplitea. Le persone la cui età ha superato la soglia dei 45 anni dovrebbero assumere vitamine e condroprotettori. Il trattamento del ginocchio può essere effettuato con l'aiuto di agenti rassodanti a base di ingredienti vegetali. È necessario prendere i seguenti ingredienti in parti uguali:

1. Boccioli di betulla
2. Nettles.
3. Mint.
4. Foglie di mirtillo rosso
5. Le foglie e gli steli del platano e dell'alpinista.

Per fare la necessità di attentamente. Per la produzione di prendere 1 cucchiaio. componenti misti e versare un bicchiere di acqua bollita. Dopo l'infusione può essere consumato durante il giorno. Prima del trattamento, consultare un medico.

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discussioni

ho la miopatia becker

210 messaggi

Natalya, loro no, e non c'era alcun senso, è il significato della maternità.

Ivan, non sei l'unico, ho avuto anche un amico, i miei voti alle superiori sono peggiorati, poi tutti lo sapevano. E c'erano molti casi simili quando era tardi. E dal momento che abbiamo i geni della malattia sin dalla nascita, la domanda è quando si manifesterà, molti bambini nati con la miopatia corrono, saltano, e così via, non ci sono segni, e poi il botto si manifesta.

Sintomi e trattamento della miopatia di Becker

contenuto:

La miopatia di Becker è una malattia muscolare progressivamente progressiva descritta per la prima volta nel 1955. Questa malattia si verifica con una frequenza di 3 - 5 per 10 mila neonati. A differenza della miopatia di Duchenne, questa malattia è lenta e spesso inizia a manifestarsi solo nell'adolescenza o addirittura nell'adolescenza.

Cosa ha causato la malattia

Questo è un problema genetico, il che significa che si verifica quando ci sono alcune mutazioni nei geni. Il gene responsabile dello sviluppo o dell'assenza di tali patologie è stato scoperto solo nel 1986. Un po 'più tardi, è stata trovata una proteina chiamata distrofina, che era associata a questo gene.

Tale malattia si verifica quando un gene che si trova sul cromosoma X non può più produrre la proteina distrofina, anche se non è la completa assenza di questa proteina che è caratteristica di questa malattia, ma la sua mancanza o deterioramento della sua qualità. È la presenza di una certa quantità di questa proteina che distingue la miopatia di Becker da Duschen. Nel primo caso, il processo è molto lento, nel secondo - rapidamente.

Molto spesso, un bambino con una tale patologia nasce in una famiglia in cui una donna è portatrice di questa malattia, ma allo stesso tempo non si ammala. Nel secondo caso, una mutazione genetica può verificarsi nel gene stesso, con qualche fattore predisponente.

sintomi

La miopatia di Becker ha quasi gli stessi sintomi della miopatia di Duchene, ma c'è una differenza significativa tra loro. Se nel secondo caso i primi sintomi della malattia iniziano a manifestarsi nei primi anni di vita, e il paziente con una tale diagnosi non vive più di 20 anni, poi con la miopatia di Becker i sintomi della malattia iniziano a manifestarsi non prima dell'adolescenza, e talvolta non prima dell'adolescenza.

La malattia colpisce più spesso solo i muscoli prossimali delle gambe e i muscoli della cintura pelvica. Tutto inizia con dolorosi crampi nei muscoli del polpaccio, che si verificano periodicamente. Questa è chiamata sindrome crampy. Pseudoipertrofia si verifica gradualmente, cioè i muscoli interessati aumentano significativamente di volume, ma questo non è dovuto ad un aumento della massa muscolare, ma a causa del fatto che iniziano a essere sostituiti da tessuto adiposo e connettivo. Poiché la patologia progredisce lentamente, una persona con questa diagnosi può muoversi autonomamente fino a 15 - 20 anni. Quando i muscoli della cintura pelvica sono coinvolti nel processo patologico, la persona non può più camminare.

Nel caso delle miopatie di Becker e Duchenne, si osservano cambiamenti simili nel miocardio e nei ventricoli del cuore, che è chiaramente visibile sull'ECG. Nel 50-60% di tutti i casi, ai pazienti viene diagnosticata una cardiomiopatia ipertrofica o dilatativa. La metà dei pazienti ha atrofia testicolare. Per quanto riguarda l'intelletto, quindi, di regola, non soffre. Il paziente diventa un invalido profondo non prima di 40 anni, e succede più tardi.

La malattia si verifica nelle donne?

A differenza di Dyushen, la miopatia di Becker può manifestarsi anche nelle donne, ma i sintomi della malattia si manifestano molto, molto leggermente, e talvolta la diagnosi corretta non può essere stabilita per tutta la vita.

La malattia si manifesta più spesso nei portatori del gene della miopatia di Duchenne. In questo caso, la donna notò una leggera debolezza nelle braccia e nelle gambe, affaticamento. Per quanto riguarda i problemi cardiaci, si manifestano come mancanza di respiro e dolore. Allo stesso tempo, se le malattie cardiache non vengono trattate per questo disturbo, possono diventare la causa della morte.

Per conoscere esattamente il suo stato genetico, una donna deve sottoporsi a un esame genetico completo.

trattamento

Per prevenire lo sviluppo di contratture articolari, è necessario esercitare ogni giorno. Solo così il corpo rimarrà flessibile e mobile per molto tempo. Se le contratture sono già state formate, solo il trattamento chirurgico può aiutare qui. Gli esercizi contribuiranno anche a prevenire lo sviluppo di cifosi e lordosi.

Per quanto riguarda i farmaci, i corticosteroidi possono essere considerati il ​​farmaco di scelta. Tra questi, il prednisone o deflazacort è più comunemente usato. La dose del farmaco viene calcolata rigorosamente individualmente e dipende dal peso corporeo. Per quanto riguarda il momento dell'inizio del ricevimento, alcuni medici lo prescrivono all'inizio della malattia, e alcuni - solo quando il ragazzo smette di camminare da solo.

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Sintomi e trattamento della miopatia di Becker

La miopatia di Becker è una malattia distrofica che colpisce i muscoli del corpo ed è caratterizzata da uno sviluppo lento.

È stato descritto per la prima volta a metà del 20 ° secolo. È abbastanza raro. In contrasto con la miopatia di Duchenne, questa forma della malattia è lenta e di solito si fa conoscere solo da adolescente o da adolescente. Di tutti i tipi di miopatie, questo è considerato il più facile, poiché inizia a svilupparsi più tardi degli altri e non porta alla disabilità così rapidamente.

La causa dello sviluppo della patologia sono le mutazioni genetiche. È ereditato attraverso la linea femminile.

La malattia si sviluppa se il gene situato sul cromosoma X non può produrre la proteina distrofina. Sebbene lo sviluppo della malattia non sia caratterizzato dalla sua completa assenza, ma da una quantità insufficiente.

Nonostante il fatto che la malattia sia trasmessa attraverso la linea femminile, le donne praticamente non soffrono di questa malattia.

sintomi

I sintomi di sviluppo sono simili alla miopatia di Duchenne, ma c'è un'importante differenza tra loro. Il tempo di manifestazione è diverso: nel caso della miopatia di Duchenne, i sintomi compaiono immediatamente dopo 1,5 anni, poi nella miopatia di Becker, solo nell'adolescenza. Così diverso è il tasso di sviluppo della patologia. Se nel primo caso una persona diventa quasi immediatamente disabile e vive raramente a 20 anni, nel secondo caso, una persona può vivere un periodo abbastanza decente in uno stato normale.

La malattia si sviluppa sulle gambe e sui muscoli prossimali del bacino. I primi segni sono crampi che causano dolore. Si verificano nei vitelli. Questo fenomeno è chiamato sindrome di Crampy. Quindi, la pseudoipertrofia comincia a manifestarsi, in cui i muscoli aumentano di volume, ma non a scapito del tessuto muscolare - sta crescendo adiposo e tessuto connettivo. Quindi i muscoli sembrano grandi ed elastici, ma la forza in essi non diventa più. Una persona può muoversi autonomamente fino a 15-20 anni. Ma quando la lesione raggiunge i muscoli pelvici, la persona stessa non può camminare.

La malattia colpisce anche i muscoli del cuore. La cardiomiopatia ipertrofica è presente nell'ECG nel 50% dei casi. La metà dei ragazzi ha anche atrofia testicolare.

Con questa patologia, l'intelletto non soffre. La disabilità si verifica a circa 40 anni e, fino a quel momento, la persona rimane più o meno abile.

Questa patologia può verificarsi nelle donne, ma i sintomi si sentono molto poco e, nella maggior parte dei casi, la diagnosi non può essere stabilita fino alla fine della vita. Le donne sentono debolezza nelle braccia e nelle gambe, sentono dolore al cuore e mancanza di respiro.

Tra i sintomi pronunciati includono:

• stanchezza;
• dolore nei muscoli interessati;
• ridotta mobilità articolare;
• diminuzione della forza muscolare;
• cambiamenti nell'aspetto delle gambe;
• atrofia dei muscoli del bacino.

trattamento

Poiché la patologia è ereditaria e causata da mutazioni genetiche, non può essere completamente curata. Viene condotta una terapia sintomatica, che dovrebbe rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita umana.

Per prevenire lo sviluppo rapido di contratture, è necessario eseguire un corso di fisioterapia ogni giorno. Esercizi speciali aiutano il corpo a rimanere flessibile e mobile. Con le contratture formate è possibile eseguire l'operazione per eliminarle.

L'esercizio fisico aiuta anche ad evitare lo sviluppo di lordosi o cifosi.

Dei farmaci più usati possono essere chiamati corticosteroidi. Il deflazacort o prednisone più comunemente prescritto. Il dosaggio viene calcolato singolarmente in ciascun caso.

Becker Myopathy

La miopatia è una malattia congenita causata da una mutazione genetica. Il meccanismo di sviluppo della malattia non è completamente compreso, quindi non è possibile prevedere la probabilità di avere un figlio malato. Succede che due persone assolutamente sane danno alla luce un bambino con qualche forma di miopatia. È accertato che la causa è una violazione del metabolismo nel tessuto muscolare, a causa della quale perdono la creatina e si esauriscono.

La miopatia di Becker, o miopatia pseudohypertrofica benigna, è la forma più lieve della malattia, descritta per la prima volta nel 1955 da Becker e Kiner. Viene stabilita la comunanza genetica della miopatia di Becker e Duchenne - entrambi i tipi causano mutazioni alleliche degli stessi geni. Una caratteristica della distrofia di Becker è che solo i maschi sono malati, per 20 mila neonati c'è 1 bambino malato.

motivi

Il gene responsabile della codifica dei mutanti della distrofina e della proteina troncata anomala viene sintetizzato. La destrofina continua a essere prodotta, ma in quantità insufficienti. Tuttavia, svolge parzialmente le sue funzioni, il che causa il decorso benigno della malattia, a differenza della distrofia di Duchenne, quando la sintesi proteica è completamente interrotta.

La destrofina è necessaria per il corpo per mantenere l'integrità delle fibre muscolari, la loro elasticità e stabilità durante la contrazione muscolare. La proteina troncata non affronta pienamente questa funzione e l'integrità delle membrane delle fibre muscolari è rotta. Successivamente, iniziano a verificarsi cambiamenti degenerativi nel citoplasma nei muscoli e troppi ioni di potassio entrano nei miociti. Di conseguenza, la distruzione delle miofibrille e delle fibre muscolari, che sostituisce il tessuto connettivo. Questo spiega la pseudo ipertrofia: il volume e la densità dei muscoli aumentano e la loro contrattilità si riduce drasticamente.

sintomi

La malattia inizia all'età di 5 a 15 anni, ma può essere molto più tardi, dopo 40 anni. I primi segni sono stanchezza e debolezza muscolare nella pelvi e negli arti inferiori. Alcuni pazienti hanno convulsioni ricorrenti e spontanee dei muscoli gastrocnemio. È difficile salire le scale, alzarsi e sedersi, quando si cerca di alzarsi da una sedia, bisogna cercare un punto d'appoggio. Potrebbe esserci il cosiddetto sintomo di Govers, quando una persona muove le sue mani sulla superficie delle gambe, aiutando il corpo a raddrizzarsi.

Tutte le miopatie ereditarie tendono allo sviluppo simmetrico dell'atrofia muscolare. Innanzitutto, i muscoli femorali e la regione pelvica sono interessati, in seguito il processo si sposta sui muscoli delle spalle e delle braccia. Nelle fasi iniziali, la pseudoipertrofia si forma nei muscoli gastrocnemio e successivamente i muscoli deltoide, tricipite e quadricipiti (quadricipiti dell'anca) si uniscono a loro. In futuro, la pseudoipertrofia si trasforma in ipotrofia muscolare.

I sintomi della miopatia di Becker sono:

• disturbi del ritmo cardiaco - aritmia;
• dolore nei muscoli delle braccia e delle gambe, così come in altre parti del corpo;
• il dolore alle gambe è peggiore quando si cammina;
• l'andatura acquista nuovi tratti e diventa come un'anatra;
• la contrazione costante si fa sentire nei muscoli delle gambe;
• muoversi e aggirare gli ostacoli diventa più difficile;
• anche uno sforzo fisico insignificante è accompagnato da mancanza di respiro e stanchezza, oltre al gonfiore delle gambe.

Un complesso complesso di sintomi è raramente presente in un paziente, ma in assoluto tutti i pazienti sentono affaticamento e debolezza alle gambe.

La particolarità della miopatia di Becker è che progredisce piuttosto lentamente, ma in ogni caso porta all'immobilità e alla rigidità delle articolazioni. Il processo continua fino a circa 40 anni, al raggiungimento di questa età, l'attività fisica di solito si ferma. Va notato che le deformità scheletriche, come la curvatura spinale, non si verificano. L'attività cerebrale rimane normale, il cuore e i vasi sanguigni sono colpiti in misura debole. In alcuni casi, l'insorgenza di impotenza e riduzione del desiderio sessuale, a volte c'è ginecomastia e atrofia testicolare.

diagnostica

La diagnosi di "distrofia muscolare progressiva" viene effettuata sulla base dei sintomi caratteristici - debolezza muscolare e atrofia muscolare, oltre alla storia ereditaria. Per confermare, un esame del sangue biochimico viene eseguito su CPK, che rivela un eccesso significativo di creatina chinasi. Inoltre, vengono nominati i seguenti studi clinici:

• elettromiografia - per valutare lo stato funzionale dei muscoli scheletrici e delle terminazioni nervose periferiche. Attraverso questo sondaggio, viene determinata la natura e la gravità del danno del tessuto muscolare;
• Radiografia delle ossa;
• biopsia della fibra muscolare;
• elettro- ed ecocardiografia.

Lo studio morfologico del materiale prelevato dalla biopsia consente di determinare le irregolarità, le lesioni necrotiche e distrofiche dei muscoli e di stabilire il processo di crescita dei tessuti connettivi. Inoltre, la biopsia risultante viene colorata con metodo immunocitochimico per identificare i parametri della distrofina.

Con l'aiuto di radiografie di ossa tubulari ha rivelato cambiamenti distrofici. In alcuni casi, una diagnosi accurata può essere effettuata solo dopo aver effettuato test genetici molecolari.

L'esame e il trattamento sono effettuati da un neurologo, la diagnosi differenziale viene effettuata con la miopatia Dreyfus, Duchesne, Erb-Roth e altri tipi di distrofie muscolari. Nei casi in cui la madre è il portatore del gene difettoso, viene mostrata la diagnosi prenatale. Se il neonato è maschio, la probabilità di ereditarietà della malattia è del 50%. È possibile effettuare i test necessari a partire dall'11a settimana di gravidanza.

trattamento

La distrofia di Becker è una malattia incurabile e i pazienti ricevono prevalentemente una terapia sintomatica e metabolica. Tuttavia, gli scienziati stanno attivamente cercando trattamenti efficaci, inclusi geni e cellulari. Attualmente, puoi fare affidamento solo sul mantenimento della capacità motoria e dell'indipendenza del paziente. Farmaci terapeutici che possono rallentare la progressione della distrofia muscolare:

• actoprotectors (Ethylteobenzimidazole). Stimolare le prestazioni fisiche e prevenire l'affaticamento;
• inibitori della colinesterasi (Neostigmina). Promuovere la conduzione neuromuscolare, aumentare il tono della muscolatura liscia;
• adenosina trifosfato o ATP abbreviato. È usato per migliorare il trofismo dei muscoli mediante iniezione intramuscolare 1-2 volte al giorno. Il corso del trattamento è di 30-40 iniezioni, dopo una pausa di un mese, il corso viene ripetuto se necessario;
• steroidi anabolizzanti (Metiladrostenediol). L'uso di farmaci in questo gruppo aiuta ad accelerare lo sviluppo e il rinnovamento di cellule, tessuti e muscoli;
• farmaci per il cuore;
• vitamine del gruppo B ed E.

Miopatia da terapia farmacologica combinata con fisioterapia, massaggio e terapia fisica. Il complesso delle misure viene effettuato tenendo conto del carico fisico praticabile sul paziente per evitare un eccessivo sovraccarico dei muscoli indeboliti. In alcuni casi, i pazienti devono consultare un ortopedico, che aiuterà a selezionare speciali dispositivi correttivi - corsetti, scarpe, ecc.

L'intervento chirurgico viene eseguito nei casi in cui il paziente manifesta sensazioni troppo dolorose nei tendini dei muscoli - l'operazione contribuisce al loro allungamento correggendo le contratture.

Prevenzione e prognosi

Il metodo di prevenzione più informativo ed efficace sono i test genetici che devono essere eseguiti durante la pianificazione della gravidanza. Tali studi sono condotti in cliniche prenatali, sulla base dei loro risultati, viene valutato il grado di rischio di insorgenza di patologia nel neonato. Questo è particolarmente vero per i membri della famiglia in cui ci sono stati casi di malattia.

Nelle famiglie in cui i bambini hanno già, si consiglia di consultare un medico nei seguenti casi:

• se vi sono segni di ritardo nello sviluppo di un bambino di età inferiore a 1 anno;
• il ragazzo si stanca rapidamente e non cresce con il crescere;
• diventa difficile per il bambino superare la rampa di scale, spesso cade e inciampa;
• c'è una certa riluttanza a giocare ai giochi attivi, saltare, correre.

I segni caratteristici appaiono più spesso tra i 3 e i 5 anni, in questo particolare momento è importante notare e consultare un medico. Ciò contribuirà a ritardare l'impotenza e l'invalidità per lungo tempo.

La prognosi della malattia è sfavorevole, alla fine i pazienti muoiono per insufficienza respiratoria o cardiaca. Una piccola percentuale di giovani ha già bisogno di una sedia a rotelle all'età di 20 anni, ma 9 uomini su 10 passano abbastanza bene la pietra miliare dei 20 anni.

Migliorare la qualità della vita ed estenderla aiuterà le misure terapeutiche e l'esercizio fisico, nonché l'uso di dispositivi ortopedici. Indubbiamente, la miopatia di Becker è una malattia grave, ma la medicina moderna non si ferma e i metodi di trattamento vengono costantemente migliorati. Utilizzando tutti i metodi disponibili, è possibile ottenere molto e aumentare il periodo di attività, vigore e benessere.

Miopatia becker

Miodistrofia di Bedera-Kinera - Honey Dr

La seconda forma X-linked più comune è la cosiddetta forma benigna della miodistrofia pseudo-ipertrofica di Becker-Kiner. Attualmente, la maggior parte degli autori distingue questa malattia come indipendente.

La forma benigna fu descritta per la prima volta nel 1955 da P. Becker e F. Kiener. Successivamente, V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) riportarono una malattia simile come mutazione indipendente.

I sintomi iniziali della distrofia muscolare di tipo Becker-Kiner sono di solito rilevati all'età di 10-15 anni, a volte prima. Essi manifestano debolezza nei muscoli della cintura pelvica, quindi nelle parti prossimali degli arti inferiori. Cambiando l'andatura, ci sono difficoltà quando ci si alza da una sedia bassa, quando si sale le scale.

Contemporaneamente alla debolezza muscolare, si osserva un aumento del volume dei muscoli gastrocnemio, la cui pseudo-ipertrofia può raggiungere gradi significativi. Questi fenomeni stanno lentamente progredendo; gradualmente (dopo 8-10 anni) compare debolezza nei muscoli del cingolo scapolare, parti prossimali delle braccia. Quindi, in generale, i sintomi assomigliano a quelli della malattia di Duchenne.

In contrasto con quest'ultimo, nei casi di miodistrofia di tipo Becker-Kiner, non c'è mai una marcata compromissione dell'intelligenza, la cardiomiopatia è assente o è minimamente espressa.

Il decorso della malattia è relativamente mite, per lungo tempo, i pazienti conservano la possibilità di autocura e persino di invalidità, molti si sposano e possono avere figli. La fertilità non è ridotta.

Spesso c'è il cosiddetto "effetto del nonno" - attraverso una figlia fenotipicamente sana, il nonno trasferisce la sua malattia a suo nipote. Diamo un estratto dalla storia del caso con un quadro clinico caratteristico della forma di Becker - Kiner.

P-ko paziente, 26 anni, è rimasto indietro rispetto ai suoi coetanei nel suo sviluppo motorio sin dalla prima infanzia (ha corso male, ha saltato).

All'età di 15 anni, il paziente e le persone circostanti iniziarono a notare una lenta perdita di peso dei muscoli della coscia e un aumento graduale del volume dei muscoli del polpaccio.

Dopo i 18 anni, la progressione è meno rapida, principalmente come un leggero aumento della debolezza nei gruppi muscolari prossimali. Nell'ultima volta ho iniziato ad alzarmi da una sedia con il sostegno delle mie mani sui miei fianchi.

Ereditarietà: il nonno e il figlio di un cugino (materno) soffrono di una malattia simile. Inoltre, nella terza generazione, i parenti soffrono di miopia.

Il pedigree del paziente P-ko

Becker - Miodistrofia Keener. Le designazioni sono le stesse di
nella foto Albero genealogico D-vy.

Intelletto salvato. In stato somatico senza caratteristiche.

Stato neurologico: viene rilevata una leggera debolezza dei muscoli facciali, è difficile gonfiare le guance, non può ben piegare le labbra con un "tubo", si osserva un "sorriso trasversale". Atrofia pronunciata dei muscoli della cintura pelvica e soprattutto dei muscoli delle cosce, su questo sfondo, l'ipertrofia chiara dei muscoli del polpaccio attira l'attenzione.

Moderata atrofia dei muscoli della fascia scapolare, debolezza dei muscoli della schiena e della cintura pelvica, manifestata dalla difficoltà di alzarsi dalla sedia. Movimenti attivi delle braccia e delle gambe in pieno, ma la forza dei muscoli nelle gambe prossimali è ridotta a 3 punti, nelle mani - a 4 punti. I tendini si riducono bruscamente sulle mani, le gambe non sono provocate. Andatura "anatra".

Becker - Distrofia muscolare di Kinera nella paziente P-co

Grave pseudoipertrofia dei muscoli gastrocnemio.

Analisi del sangue e delle urine senza caratteristiche. KFK - 416 ME (norma a 100), F-1,6-f-aldolasi - 18,5 U (norma a 6 U), ACT - 62 U, ALT-52 U, LDG-230 U (norma a 180 U ), creatina di urina - 0,23 mmoli, creatinina - 3,96 mmol / die.

Studio patologico: nella biopsia del muscolo tricipite di sinistra, la diversità diffusa delle fibre muscolari è stata trovata in combinazione con i cambiamenti distrofici e necrotici in un certo numero di fibre muscolari sullo sfondo della crescita del tessuto connettivo endoperimisiale. I cambiamenti morfologici nella biopsia muscolare sono caratteristici delle distrofie muscolari.

"Malattie neuromuscolari",
B.M.Geht, N.A. Ilyina

Miopatia di Duchenne: foto, cause, sintomi, diagnosi, trattamento e prevenzione

Una delle distrofie muscolari primarie più formidabili, che inizia nella prima infanzia ed è fatale prima che un paziente raggiunga l'età di 25 anni, è la miopatia di Duchene (il nome completo è la distrofia muscolare progressiva di Duchene).

Breve descrizione della miopatia di Duchenne

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1868 da Duchenne ed è genetica. Inoltre, la miopatia di Duchenne ha una forma comune, geneticamente uniforme con la miopatia di Becker, tuttavia si distingue per un certo numero di segni clinici.

La malattia si verifica in uno dei 3-3,5 mila neonati e viene rilevata all'età di 1,5-3 anni e progredisce rapidamente.

Di solito, i pazienti non vivono nemmeno a 30 anni (secondo alcuni dati, molte persone muoiono all'età di 20-22 anni).

Il processo di diffusione del deperimento muscolare è caratterizzato da un carattere ascendente:

• In primo luogo, i muscoli della cintura pelvica, così come i muscoli delle gambe prossimali (arti inferiori) sono coinvolti nel processo,
• Quindi i muscoli della schiena e della spalla soffrono,
• Dopo questo, il turno arriva alle parti prossimali delle braccia (arti superiori).

Già all'inizio della malattia i cretini del ginocchio scompaiono o diminuiscono in modo significativo, mentre i riflessi tendinei delle mani e il riflesso di Achille persistono per un tempo molto lungo.

Altri segni di questa malattia sono:

• La progressione della cifosi, della lordosi o di altre deformità spinali secondarie,
• Curvatura del torace (diventa keeled o sella), stop,
• Le retrazioni del tendine si sviluppano sullo sfondo delle contratture delle articolazioni.
• Molto spesso con la miopatia di Duchenne, ci sono problemi cardiaci, in particolare cardiomiopatia, i cui sintomi sono aritmia e ipertrofia ventricolare sinistra.
• Sebbene l'intelligenza di solito non soffra nelle miopatie, in questo caso l'oligofrenia è osservata nel 25-30% dei pazienti (cioè nel grado di morosità). Il resto dei pazienti l'intelletto è preservato.

La prognosi della malattia è sfavorevole: la distrofia muscolare di Dyushen progredisce rapidamente, i pazienti perdono la capacità di camminare autonomamente dopo 10-12 anni e muoiono in giovane età a causa di infezioni intercorrenti (insufficienza respiratoria) o di insufficienza cardiaca.

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Foto della miopatia di Duchenne:

motivi

La miopatia di Duchenne è una malattia ereditaria e i suoi portatori genetici sono di sesso femminile. Questa miopatia è ereditata in maniera recessiva legata al cromosoma X. Inoltre, circa un terzo di tutti i casi di rilevamento della miopatia di Duchenne sono causati da nuove mutazioni geniche. Solo i ragazzi sono malati.

Di tutte le varietà di miopia, questa è la più maligna e rapidamente progressiva.

Sebbene la miopatia di Duchenne sia una malattia ereditaria, nel 30% dei casi la causa è una mutazione genetica.

Sintomi della malattia

La malattia inizia a manifestarsi all'età di 1,5-5 anni, i suoi primi segni sono:

• Instabilità, goffaggine motoria.
• Costante inciampare e cadere mentre si cammina, che sviluppa la paura del bambino di camminare, che è causata dalla passività motoria.
• Il bambino è difficile salire le scale, e l'andatura diventa ondeggiante, "anatra".
• È anche difficile alzarsi da una posizione sdraiata o seduta - il bambino ricorre alle cosiddette "tecniche dei Grover" - questo è "salire da solo" e "arrampicarsi su una scala".
• Un segno sorprendente della miopatia di Duchenne è l'ipertrofia immaginaria dei muscoli, in particolare il gastrocnemio: infatti, non si verifica uno sviluppo muscolare, ma la loro degenerazione nel tessuto adiposo e connettivo.
• Come già accennato, uno dei sintomi della miopatia di Duchenne è il danno cardiaco, la cui causa, secondo i ricercatori stranieri, è la mancanza di cardiomiociti distrofina.
• Ci sono segni di miopatia in campioni di biopsia del muscolo scheletrico.
• Nel corso del tempo, con il progredire della distrofia muscolare, si sviluppano le contratture delle articolazioni grandi e si osserva la deformità equinovarica del piede.
• Più vicino ai 10-12 anni il bambino non può più muoversi autonomamente ed è costretto a usare una sedia a rotelle.
• All'età di 15 anni, si sviluppa una profonda disabilità del paziente.

diagnostica

La diagnostica della miodistrofia di Duchenne viene effettuata sulla base dei seguenti risultati di analisi e analisi:

1. L'ECG rivela una lesione del miocardio delle pareti laterale e posteriore-inferiore del ventricolo sinistro, che è determinata dai seguenti indicatori: un dente alto è osservato nel piombo V6; l'onda Q profonda è osservata nei conduttori V6, aVF, 2 e 3.
2. Viene anche studiato il contenuto di distrofina nel tessuto muscolare (la distrofia non viene rilevata in questa malattia).
3. Nel corso degli studi biochimici nel plasma sanguigno, viene determinata l'attività di CPK (creatina enzima protein-chinasi), che di solito è significativamente aumentata (incluso nei portatori del gene). A volte, per chiarire la fonte, vengono studiati gli isoenzimi di KFK.
4. Anche la diagnosi genetica è condotta.
5. La fibrillazione EMG ha riportato la necrosi muscolare.
6. La biopsia muscolare è uno dei metodi principali per diagnosticare la miopatia di Duchenne e viene selezionato un muscolo moderatamente affetto, poiché un muscolo molto indebolito e sostanzialmente affetto non sarà efficace.

I più affidabili sono i test per l'attività sierica degli enzimi muscolari, la biopsia muscolare e l'elettromiografia (EMG).

Trattamento della miopatia di Duchenne

Con una malattia così grave e in rapida progressione, il trattamento è inefficace, in genere i seguenti farmaci vengono utilizzati in terapie di mantenimento complesse:

1. Un gruppo di farmaci che migliorano il metabolismo del corpo: vitamine del gruppo B, E, aminoacidi, preparazioni di calcio, ormoni anabolici, orotat di potassio.
2. Il trattamento è applicato prozerin, galantamine, oxazil.
3. Il trattamento viene effettuato da corsi e, preferibilmente, in ospedale: terapia fisica (in particolare rallentando la formazione delle contratture), nonché stretching passivo dei muscoli malati, massaggio, elettroforesi di proserina, lidazy, cloruro di calcio, bagni, induttoterapia. Il ciclo di trattamento viene ripetuto ogni 6-8 settimane e i bambini immobili vengono preferibilmente trattati a casa.
4. Negli ultimi anni, il trattamento con glucocorticoidi è diventato popolare (secondo lo schema ogni due giorni), che prolunga la vita per qualche altro anno.

I pazienti con miopatia di Duchenne devono essere monitorati da un cardiologo.

Separatamente, vale la pena notare l'importanza di una buona alimentazione, in cui devono essere presenti grassi vegetali e proteine ​​animali. Dovresti evitare il tè forte, il caffè, l'alcool, le spezie, lo zucchero, i cavoli e le patate. La dieta dovrebbe includere freschi o cucinati in modo delicato verdure, frutta, prodotti a base di latte acido, farina d'avena, uova, miele, carote, noci.

prevenzione

La prevenzione della malattia è difficile a causa delle cause genetiche della sua insorgenza, motivo per cui la consulenza genetica è particolarmente importante per quelle famiglie in cui è rivelata l'ereditarietà gravata.

I più recenti metodi e sviluppi della genetica molecolare aiutano a determinare in modo affidabile la natura di una mutazione genetica, a "calcolare" la prognosi della sua malattia, ma soprattutto, tali metodi consentono un esame perinatale in caso di una seconda gravidanza.

miopatia

Le miopatie sono un gruppo di malattie neuromuscolari che si manifestano con affaticamento, debolezza muscolare, diminuzione del tono muscolare, atrofia muscolare. Le miopatie, a seconda del fattore causale, sono suddivise in distrofia muscolare ereditaria progressiva, miopatie endocrine (malattia delle ghiandole endocrine) e miopatie metaboliche (disturbo metabolico).
La distrofia muscolare ereditaria progressiva o miopatia è caratterizzata da atrofia muscolare a causa della distruzione delle cellule muscolari dovuta alla mancanza di una speciale proteina distrofica (nota: la proteina si chiama DISTROFIN), che rafforza la struttura delle fibre muscolari. Questa proteina è prodotta sotto il controllo di uno speciale gene cellulare, che si trova sul sesto cromosoma umano, e con il difetto di questo gene, i gusci delle cellule muscolari vengono gradualmente distrutti, seguiti dall'assorbimento delle fibre muscolari.

Questo gene difettoso viene ereditato se c'è un matrimonio tra parenti nella gens (nota: i cambiamenti genetici nel 30% dei casi si verificano a seguito di mutazione.

Il matrimonio tra parenti non ha niente a che fare con questo! La malattia viene ereditata con una probabilità del 50% se uno dei genitori del bambino è malato).

È associato al cromosoma del sesso femminile e viene trasmesso, di regola, ai figli, anche se le donne stesse non possono ammalarsi.

Forme di distrofia

Le atrofie sono i muscoli della fascia scapolare delle braccia, della schiena, della cintura pelvica e delle gambe. A seconda dell'ubicazione della malattia, dell'età, della gravità della malattia, si distinguono varie forme di distrofia muscolare.

Pertanto, la forma giovanile della distrofia Erb-Roth si verifica tra i 10 e i 20 anni, quando l'atrofia dei muscoli della fascia e delle braccia della spalla e poi la cintura pelvica e le gambe appaiono invisibilmente. Durante la deambulazione, il paziente si rovescia con il ventre gonfio in avanti e il torace arretra.

Per alzarsi da una posizione prona, il paziente gira su un fianco e, appoggiando le mani sui fianchi, solleva gradualmente il busto. La malattia sta lentamente progredendo.

La forma pediatrica della distrofia muscolare di Duchenne inizia all'età di 3-5 anni con atrofia dei muscoli del bacino, coscia con ispessimento simultaneo dei muscoli del polpaccio della gamba (ispessimento falso). I muscoli della cintura della spalla e le braccia gradualmente atrofizzano.

Nei bambini, all'inizio, l'andatura è disturbata, e poi c'è difficoltà nel muoversi. Molte persone hanno un ritmo cardiaco spezzato aumentando le dimensioni del cuore. La progressione della malattia o il suo decorso maligno a causa della precoce immobilizzazione degli arti porta a un esito triste. Principalmente, i ragazzi sono malati (1 su 3000 nato).

(Nota: sia gli uomini che le donne sono ugualmente colpiti: solo la malattia di Duchenne si manifesta nei ragazzi, le ragazze sono portatrici di questo gene).

Ma c'è anche un decorso benigno della distrofia muscolare (miodistrofia di Becker), quando la malattia si manifesta lentamente, specialmente nei bambini piccoli. Per molti anni mantengono una condizione fisica soddisfacente e solo l'aderenza di varie malattie acute e lesioni li porta all'immobilità, all'esaurimento con un esito negativo.

Esiste una forma spalla-scapolare-facciale di distrofia muscolare chiamata distrofia Landusi-Dejerin, che può avere dai 6 ai 52 anni (più spesso in 10-15 anni) ed è caratterizzata da lesione dei muscoli facciali con progressiva atrofia dei muscoli del cingolo scapolare, tronco e estremità.

I primi segni di malattia sono palpebre che si chiudono male e non chiudono, labbra carnose che non si chiudono insieme, il che crea un discorso sfocato e l'incapacità di gonfiare le guance. La malattia è lenta.

Per molto tempo, il paziente può muoversi e rimanere in grado di lavorare, e poi dopo 15-25 anni i muscoli della cintura pelvica delle gambe si atrofizzano gradualmente, il che rende difficile il movimento.

A differenza delle suddette miodistrofie, miopatia oculare o oftalmica con restrizione del movimento dei bulbi oculari, abbassamento delle palpebre, deficit della deglutizione, debolezza dei muscoli della fascia scapolare, nonché miopatia distale, in cui vi è un'atrofia lentamente progressiva dei muscoli delle braccia e delle gambe, raramente si trova. La malattia inizia mediamente all'età di 5-15 anni.

Distrofie secondarie

Esiste anche un gruppo di distrofie muscolari progressive secondarie che si presentano in relazione al danno ai nervi: la distrofia muscolare neurale, spinosa, chiamata anche amiotrofia.

• L'amiotrofia di Charcot-Marie è caratterizzata da neurale, che è caratterizzato da una graduale atrofia dei piccoli muscoli dei piedi, quindi i muscoli della parte inferiore delle gambe e delle cosce sono atrofizzati, i muscoli della parte centrale e superiore delle cosce non cambiano e la coscia rappresenta la forma della bottiglia con il collo capovolto. Quindi i muscoli delle mani e degli avambracci gradualmente si atrofizzano. Non influire sui muscoli del corpo, della fascia scapolare e del viso. La malattia si verifica all'età di 18-25 anni, lentamente progredendo e stabilizzandosi.

• L'atrofia muscolare spinale congenita di Kugelberg-Welander è caratterizzata da atrofia graduale dei muscoli delle braccia e delle gambe, ritardo nello sviluppo mentale e fisico e deformità della colonna vertebrale. La malattia compare all'età di 8-10 anni e progredisce lentamente.

• L'amiotrofia progressiva di Aran-Duchenne inizia all'età di 25-50 anni e manifesta atrofia dei muscoli delle mani. Quindi, i restanti muscoli delle braccia, quindi le gambe del corpo, tra cui, gradualmente atrofia. i muscoli intercostali, che causano insufficienza respiratoria, da cui si verifica la morte.

• L'amyotonia congenita di Oppenheim (riduzione del tono muscolare) è caratterizzata da debolezza muscolare dovuta al loro sottosviluppo e la loro distrofia muscolare è secondaria. Nei neonati, non progredisce, ma l'ingresso di infezioni respiratorie può causare infiammazione e la morte si verifica nel primo anno di vita: la funzionalità motoria muscolare migliora con l'età.

• L'amiotrofia vertebrale di Verding-Hoffman inizia nella prima infanzia (nel primo anno di vita) e manifesta un'atrofia dei muscoli delle estremità, della schiena, e quindi l'intero corpo, progredisce rapidamente, l'esito è sfavorevole.Vi sono altre rare varietà di distrofie muscolari progressive.

Trattamento della distrofia

Il trattamento delle distrofie muscolari ha lo scopo di rallentare i processi distrofici (distruggenti) nei muscoli e persino la loro cessazione. Tuttavia, il trattamento radicale non è stato ancora trovato.

Sebbene ci sia speranza per la terapia genica, che sta lentamente iniziando ad essere introdotta nella pratica medica. In Israele, applicare gli ultimi farmaci per il trattamento della distrofia muscolare di vario tipo, approvato da Min.

Comune e permesso per l'uso in Israele.

Altri tipi di miopatia

• Le miopatie endocrine sono associate alla tireotossicosi (gozzo tossico), quando le sue caratteristiche principali: ingrossamento della ghiandola tiroidea, occhi gonfi e tachicardia (battito cardiaco accelerato) sono associati a debolezza muscolare nei muscoli delle spalle, collo, cosce, mani tremanti e tutto il corpo, perdita di peso, aumento dell'eccitabilità, cattivo sonno Nei pazienti con ipotiroidismo (ridotta funzionalità tiroidea), i principali segni della malattia (letargia, sonnolenza, costipazione, pelle secca, diminuzione della memoria, temperatura corporea) sono associati a miopatia sotto forma di muscoli doloranti e contratti con crampi (sindrome di Hoffman).

• Nella malattia di Addison (mancanza di ormoni della corteccia surrenale), oltre alla pigmentazione della pelle e delle mucose sotto forma di colore bruno, abbassamento della pressione sanguigna, riduzione delle dimensioni del cuore, perdita di peso, disturbi gastrointestinali (diarrea e vomito), si unisce anche alla miopatia sotto forma di forte debolezza muscolare, rapida affaticamento, dolori muscolari e crampi.

• Nell'aldosteronismo primario (sindrome di Conn), si nota un aumento della sintesi di aldosterone nella corteccia glomerulare adrenale. Questo aumenta l'escrezione di potassio nell'intestino, nel sudore e nelle ghiandole salivari, che crea una reazione alcalina, alta ipertensione arteriosa e miopatia sotto forma di debolezza muscolare, spasmo doloroso dei muscoli delle gambe e talvolta paralisi dei muscoli delle gambe, che dura da alcune ore a diversi giorni. Il sollievo dal dolore può essere rimosso con la somministrazione endovenosa di cloruro di potassio o panangina.

• Nella sindrome di Itsenko-Cushing (disfunzione del sistema ipotalamo-ipofisi-surrene), insieme alla deposizione pronunciata di grasso nel viso, collo, addome, pelle secca, disturbo della funzione sessuale, aumento della pressione sanguigna, diabete mellito, ulcera gastrica, ecc., Si nota la distrofia miopatica - Assottigliare i muscoli delle braccia e delle gambe. Per il trattamento della miopatia endocrina vengono utilizzati vari preparati ormonali, ecc.

• Le miopatie metaboliche (disordini metabolici) si verificano nell'amiloidosi primaria dei muscoli, quando il mucopolisaccaride amiloide o complesso si deposita nei muscoli e questi ultimi acquisiscono densità e indolenzimento pietrosi.La malattia inizia nell'infanzia. La stessa miopatia metabolica è osservata nella glicogenosi. Il trattamento mira a ripristinare il metabolismo delle proteine-carboidrati.

Mikhail Senyavsky, dottore, Mogilev.

Dal giornale "Narodny Doctor", agosto 2000, n. 16 (86)

Distrofia muscolare di Duchenne-Becker

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia ereditaria che inizia all'età di 2-5 anni ed è caratterizzata da progressiva debolezza muscolare, atrofia e pseudoipertrofia dei muscoli prossimali, spesso accompagnata da cardiomiopatia e compromissione intellettuale.

Nelle prime fasi della malattia c'è una maggiore fatica quando si cammina, un cambiamento nell'andatura ("andatura d'anatra"). Quando questo si verifica, il degrado graduale del tessuto muscolare. Il 95% dei pazienti smette di camminare all'età di 8-12 anni. All'età di 18-20 anni, i pazienti di solito muoiono, spesso per insufficienza respiratoria.

Si distingue una forma DMD allelica - Distrofia muscolare di Becker (MDB, OMIM 310200), che è caratterizzata da manifestazioni cliniche simili, un esordio tardivo (intorno ai 10-16 anni di età) e un decorso più mite.

Tali pazienti mantengono spesso la capacità di camminare fino a 20 anni, e alcuni fino a 50-60 anni, anche se gli stessi muscoli sono coinvolti nel processo patologico come nella DMD. L'aspettativa di vita di questi pazienti è leggermente ridotta.

Il marcatore biochimico della malattia è un aumento (di 100-200) volte il livello di creatina fosfochinasi (CPK) nel sangue. Nei portatori del gene danneggiato, il livello di CPK è anche un po 'elevato in media.

Il tipo di ereditarietà della distrofia muscolare di Duchenne è recessiva legata all'X, cioè soffrono quasi esclusivamente da ragazzi, mentre le donne con un gene danneggiato in uno dei cromosomi X sono portatori di DMD. Ma in rari casi, le ragazze possono essere malate con la miodistrofia di Duchenne.

Le ragioni di ciò possono essere l'inattivazione predominante del cromosoma X con l'allele normale nei portatori eterozigoti del gene DMD mutante, la traslocazione autosomica X che colpisce questo gene, l'emizigosità nell'allele mutante e la presenza di fenocopia (malattie associate all'interruzione di altre proteine ​​incluse nella distrofina-glicoproteina ). In circa 2/3 dei casi, il figlio riceve un cromosoma con danno dalla madre madre, in altri casi la malattia risulta da una mutazione de novo nelle cellule germinali della madre o del padre o nei precursori di queste cellule. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) si verifica in circa uno dei 2500-4000 neonati.

Il gene DMD, responsabile della progressiva distrofia muscolare di Duchenne / Becker (DMD / DMB), si trova nel locus Chr21.2, ha una dimensione di 2,6 milioni di bp. e consiste di 79 esoni.

Nel 60% dei casi, le mutazioni che portano a DMD / DBM sono estese delezioni (da una a diverse decine di esoni), nel 30% dei casi - mutazioni puntiformi e nel 10% dei casi - duplicazioni.

A causa della presenza di cosiddetti "siti caldi" di delezioni, l'amplificazione di 27 esoni e la regione del promotore del gene DMD consente di rilevare circa il 98% di tutte le delezioni di grandi dimensioni. Trovare mutazioni puntiformi è difficile a causa delle grandi dimensioni del gene e della mancanza di importanti mutazioni.

Il Centro di Genetica Molecolare è utilizzato per misurare i livelli di CPK nel sangue, così come la diagnosi diretta di DMD / DBM, che è una ricerca di grandi delezioni / duplicazioni in tutti gli esoni del gene DMD e la ricerca di mutazioni "punti" del gene DMD da parte di NGS (sequensing di nuova generazione). Lo studio NGS consente anche la rilevazione di delezioni di tutti gli esoni del gene DMD nei ragazzi malati.

L'analisi di tutti gli esoni del gene consente di determinare i confini esoni esatti della delezione nell'identificarlo e, quindi, determinare se questa delezione porti a uno spostamento nel fotogramma di lettura della proteina, che a sua volta è importante per predire la forma della malattia - Duchenne miodistrofia o Becker.

Pertanto, una combinazione di diversi metodi di ricerca consente di identificare quasi tutte le mutazioni del gene DMD.

La presenza di qualsiasi tipo di mutazione (delezione / duplicazione in uno o più esoni, mutazioni "punti") è una conferma genetica molecolare della diagnosi clinica della distrofia muscolare di Duchenne / Becker e consente la diagnosi prenatale in questa famiglia.

Attenzione! Per misurare il livello di CPK, il sangue deve essere fresco (non congelato)!

Nel caso della diagnosi prenatale, è necessario un biomateriale fetale, come i villi corionici (dall'8 ° alla 12 ° settimana di gravidanza), il liquido amniotico (dal 16 ° al 24 ° settimana di gravidanza) o il sangue del cordone ombelicale (dal 22 ° settimane di gravidanza).

Abbiamo sviluppato kit per la diagnosi del DNA della distrofia muscolare progressiva di Duchenne / Becker. I kit sono progettati per l'utilizzo nei profili genetici molecolari dei laboratori diagnostici.

Quando si esegue la diagnostica prenatale (prenatale) del DNA per una malattia specifica, è opportuno diagnosticare aneuploidie frequenti su un materiale fetale già esistente (sindrome di Down, sindrome di Edwards, Shereshevsky-Turner e altri), paragrafo 54.1. La rilevanza di questo studio è dovuta all'elevata frequenza totale di aneuploidia - circa 1 su 300 neonati e alla mancanza della necessità di ricampionare il materiale fetale.

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Miopatia - sintomi e trattamento, foto e video

• Debolezza muscolare
• Stanchezza aumentata
• Atrofia muscolare
• Dolore muscolare
• Curvatura spinale
• Insufficienza cardiaca
• fatica
• Deformità articolare
• Visione offuscata
• Aumento dell'affaticamento delle gambe
• Dolori muscolari
• Cambiamento nell'espressione facciale
• Passeggiata d'anatra
• Riproduzione del suono poco chiara
• Aumentare la dimensione dei muscoli del polpaccio
• Distrofia muscolare delle cosce
• Insufficienza respiratoria
• Cambia l'aspetto delle gambe
• Ridotta mobilità articolare
• Aumento della mobilità articolare

La miopatia è una patologia congenita causata da alcune mutazioni nei geni. Il meccanismo di sviluppo della malattia non è completamente compreso, quindi i medici non possono determinare con precisione quando un bambino malato può nascere da una coppia. Succede anche che un padre e una madre perfettamente sani possano avere un bambino con qualsiasi forma di miopatia. In generale, la malattia è associata a processi metabolici alterati nei tessuti dei muscoli, che, a causa di ciò, perdono la creatina, che porta alla loro distrofia.

• specie
• sintomi
• Diagnosi e trattamento

specie

In una malattia come la miopatia, le strutture muscolari del cingolo scapolare e pelvico sono prevalentemente colpite. Ma anche altri muscoli possono essere colpiti, quindi a seconda della gravità dei sintomi, si distinguono diverse forme di questa malattia.

La forma più comune è la miopatia di Duchenne. In un modo diverso, questa forma di patologia è chiamata pseudoipertrofica, poiché è caratteristica di un aumento della massa muscolare dovuto all'accumulo di grasso, dovuto al fatto che i muscoli diventano grandi ma deboli.

La miopatia di Duchenne è la forma più maligna di patologia: ha un decorso rapido e gravi conseguenze. La maggior parte dei pazienti con atrofia di Duchenne si disabilita e addirittura muore a causa di insufficienza respiratoria o cardiaca.

Va detto che la miopatia di Duchenne si manifesta già nei primi anni di vita, ed è soprattutto i ragazzi che ne soffrono. Inoltre, quanto prima inizia, tanto più difficile procede la patologia.

Anche la seconda forma non è meno comune: è la miopatia di Erba o la forma giovanile della patologia. La malattia si sviluppa in uomini e donne di età compresa tra 20 e 30 anni e si manifesta con atrofia dei muscoli dei fianchi e della cintura pelvica.

I pazienti hanno un'andatura "a papera", un'atrofia dei muscoli della bocca si sviluppa, che è caratterizzata dall'incapacità di fare le labbra e il fischio, che causa anche un disturbo nella pronuncia di alcuni suoni.

L'esordio precoce della malattia porta all'immobilità e alla disabilità, ma se la malattia inizia più tardi, il suo decorso è meno aggressivo.

Un'altra forma comune è la miopatia di Becker. È considerata la patologia più facile di tutte le varietà. Inizia nei giovani all'età di 20 anni, manifesta ipertrofia dei muscoli gastrocnemio. Non ci sono deviazioni mentali in questa forma.

La forma successiva della patologia è la spalla facciale. Sia gli uomini che le donne sono affetti da questa specie e la malattia compare tra i 10 ei 20 anni. Il sintomo iniziale della malattia è la debolezza dei muscoli del viso, dopo di che l'atrofia si diffonde ai muscoli della cintura della spalla, con danni alle scapole.

In questa malattia, i muscoli della bocca e degli occhi sono colpiti, il che porta al loro ipertrofia. Molto raramente il processo raggiunge la cintura pelvica. Il decorso di questo tipo di miopatia è lento, quindi per un lungo periodo i pazienti possono mantenere mobilità e prestazioni.

Più tardi inizia la malattia, più facilmente procede, e la disabilità nella maggior parte dei casi non si sviluppa in questa forma.

C'è anche un tipo di malattia come la miopatia dell'occhio. Molto spesso, a causa di danni ai muscoli degli occhi, una persona sviluppa miopia e questo è il principale e unico sintomo di questa patologia. Altri disturbi nella miopatia dell'occhio non vengono rilevati, quindi possiamo considerare questa forma della malattia come la più facile.

Nella pratica medica, ci sono altre varietà di miopatia, ad esempio la miopatia di Oppenheim distale, filamentosa, mitocondriale. Queste forme della malattia sono meno comuni e non hanno manifestazioni pronunciate, così spesso non vengono neanche diagnosticate.

Come accennato in precedenza, le cause della malattia si trovano nelle mutazioni genetiche e gli scienziati non sono ancora riusciti a capire perché queste mutazioni avvengano. Un consenso è che la miopatia si sviluppa a seguito di una violazione dei processi metabolici nel tessuto muscolare.

sintomi

Naturalmente, il sintomo principale della malattia è la debolezza e la successiva atrofia dei muscoli del corpo. Tuttavia, ogni tipo di patologia ha i propri sintomi tipici, che consentono ai medici di stabilire la diagnosi corretta.

I sintomi comuni di miopatia inerente a ciascuna forma della malattia sono i seguenti:

• aumento della fatica;
• dolore in quei muscoli che sono colpiti;
• ridotta o, al contrario, maggiore mobilità delle articolazioni;
• la sensazione di "dolori" nei muscoli, come nei raffreddori;
• ridotta forza muscolare.

Altri sintomi della malattia sono caratteristici di alcune varietà. Quindi, la miopatia di Erba è caratterizzata da:

• distrofia muscolare dei fianchi;
• atrofia dei muscoli della schiena e della curvatura della colonna vertebrale;
• l'aspetto di una vita di pioppo;
• l'apparenza dell'andatura "a papera";
• atrofia muscolare intorno alla bocca.

La miopatia di Duchenne ha i suoi sintomi caratteristici, tra cui:

• la proliferazione del tessuto adiposo nei muscoli del polpaccio, a causa di ciò che aumentano di dimensioni;
• incapacità di stare in piedi da soli quando il paziente è seduto sul pavimento;
• distrofia e completa disfunzione di tutti i muscoli del corpo;
• deformità articolari;
• atrofia del cuore e dei muscoli respiratori con lo sviluppo di insufficienza respiratoria o cardiaca.

Come accennato in precedenza, la miopatia di Duchenne è la forma più grave di patologia.

La miopatia di Becker è caratterizzata da sintomi come:

• stanchezza e stanchezza alle gambe;
• cambiare l'aspetto delle gambe;
• atrofia dei muscoli della cintura pelvica.

Con la distrofia muscolare dell'ipertrofia brachleopachone-facciale delle labbra, violazione della pronuncia del suono, atrofia dei muscoli oculari, ecco perché una persona non può chiuderli, cambiamenti nelle espressioni facciali.

La forma lieve di questa patologia, la miopatia dell'occhio, è caratterizzata solo da cambiamenti nei muscoli oculari, che portano a deficit visivi e difficoltà nel chiudere e aprire gli occhi.

Diagnosi e trattamento

Una malattia come la miopatia richiede un'attenta diagnosi, dal momento che il trattamento della patologia non consente di eliminarlo, ed è mirato solo a sostenere la salute della persona malata. Pertanto, prima viene fatta una diagnosi, più è probabile che migliori la qualità della vita del paziente.

La diagnosi della malattia si basa su un esame del sangue, sulla biopsia delle fibre muscolari e sul loro studio, nonché su uno studio elettromiografico. In alcuni casi, la diagnosi può essere fatta solo effettuando analisi genetiche molecolari.

Il trattamento della miopatia non consente di curare completamente la malattia. I medici non hanno ancora sviluppato un metodo per fermare lo sviluppo dell'atrofia. Pertanto, il trattamento della miopatia si basa sull'eliminazione dei sintomi della malattia.

I principali farmaci che vengono utilizzati quando si verifica la distrofia muscolare sono gli ormoni anabolici. Per mantenere l'immunità, vengono prescritte vitamine e sono indicati gli ATP e gli anticolinesterasici.

Inoltre, questa malattia, come la distrofia muscolare, viene curata con l'aiuto di esercizi di fisioterapia e fisioterapia.

Tuttavia, tali metodi non sono in grado di salvare una persona dalla malattia e possono solo ridurre la gravità delle manifestazioni.

La corretta alimentazione nella miopatia è estremamente importante: consente al corpo di ricevere le sostanze necessarie nella quantità necessaria, che rallenta il processo di atrofia delle fibre muscolari e migliora la qualità della vita del paziente.

miopatia

Le miopatie sono distrofie muscolari primarie, malattie degenerative ereditarie, che si basano sul danno delle fibre muscolari e sull'atrofia muscolare progressiva.

Cause di miopatia

Le miopatie sono malattie dei disordini metabolici nel muscolo, il livello di creatina fosfochinasi aumenta e il muscolo perde la sua capacità di legare e trattenere la creatina, il contenuto di ATP diminuisce, il che porta all'atrofia delle fibre muscolari. La teoria delle "membrane difettose" attraverso le quali le fibre muscolari perdono enzimi, gli amminoacidi sono riconosciuti... La rottura dei processi biochimici nei muscoli porta infine a danni e morte delle fibre muscolari.

Sintomi di miopatia

La miopatia primaria inizia gradualmente nella maggior parte dei casi nell'infanzia o nell'adolescenza.

Le manifestazioni miopatiche possono aumentare significativamente sotto l'influenza di vari fattori avversi: infezioni, sovraccarico, intossicazione.

La malattia inizia con lo sviluppo di debolezza e atrofia di un certo gruppo muscolare. In futuro, il processo distrofico cattura tutti i nuovi gruppi muscolari, che possono portare alla completa immobilità. I muscoli della cintura pelvica e della spalla, del tronco e degli arti prossimali sono principalmente colpiti.

I danni ai muscoli delle estremità distali sono rari nei casi gravi. Le atrofie muscolari sono di solito bilaterali. Nel periodo iniziale, l'atrofia predomina su un lato, ma con il decorso della malattia il grado di danno muscolare diventa lo stesso nei muscoli simmetrici.

Man mano che l'atrofia si sviluppa, la forza muscolare diminuisce, il tono diminuisce ei riflessi tendinei diminuiscono. Con l'atrofia di alcuni gruppi muscolari, altri possono essere ipertrofizzati (aumentare) compensativi.

Tuttavia, più spesso si sviluppa una pseudoipertrofia: il volume dei muscoli aumenta non a causa delle fibre muscolari, ma a causa di un aumento del tessuto adiposo e del tessuto connettivo. Tali muscoli diventano densi, ma non forti.

Pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio in un paziente con miopatia.

Potrebbe esserci un aumento della mobilità delle articolazioni e viceversa potrebbe diminuire la gamma di movimenti a causa dell'accorciamento dei muscoli e dei loro tendini.

A seconda di un numero di caratteristiche e, prima di tutto, dell'età, dell'insorgenza della malattia, dell'intensità e della sequenza di manifestazione e della crescita dell'atrofia, la natura dell'eredità della miopatia è divisa in un numero di forme. Le più comuni sono la forma giovanile (giovanile) di Erb, la spalla è la forma scapolare-facciale di Landusi-Dejerine e il Dushen pseudo-ipertrofico.

Inoltre, ci sono varianti di forme geneticamente eterogenee (diverse). Sono descritte forme nosologiche di miopatie con diversi tipi di ereditarietà.

All'interno della stessa variante genetica, vengono identificate serie alleliche (diverse forme dello stesso gene), a causa di diverse mutazioni nello stesso gene.

In caso di quadro clinico simile, la genocopia può avere un decorso più favorevole, una compensazione a lungo termine, forme abortive e molto difficile con la disabilità precoce.

Esame per la miopatia

I segni clinici caratteristici della miopatia sono sintomi di paralisi flaccida in vari gruppi muscolari senza segni di danno ai motoneuroni e ai nervi periferici.

Un elettromiogramma rivela un tipico pattern muscolare primario, caratterizzato da una diminuzione dell'ampiezza della risposta M, un aumento dell'interferenza e del potenziale polifasico.

Biopsia (uno studio su un pezzo di muscolo rivela atrofia, degenerazione grassa e necrosi delle fibre muscolari con proliferazione di tessuto connettivo in esse.In alcune forme nosologiche, vengono rilevati cambiamenti nelle fibre muscolari specifiche delle miopatie strutturali benigne congenite, come la disposizione centrale dei nuclei o la presenza di vacuoli incorniciati.

Un'analisi del sangue può rilevare un aumento dell'attività della creatina chinasi, aldolasi, lattico deidrochinasi e altri enzimi.

I livelli di creatina e amminoacidi aumentano del livello delle urine e della creatinina.

Una diagnosi accurata delle singole forme nosologiche è possibile solo quando si effettuano analisi genetiche molecolari volte a identificare mutazioni in un particolare gene e, in alcuni casi, a studiare la concentrazione di una particolare proteina nelle biopsie delle fibre muscolari.

Le miopatie sono malattie ereditarie e nelle prime fasi della malattia può essere necessaria una diagnosi di tutti i membri della famiglia per la diagnosi.

Sintomi clinici comuni:

• atrofia muscolare progressiva della spalla e della cintura pelvica, estremità prossimali;
• l'atrofia prevale sulla gravità della debolezza muscolare;
• la presenza di pseudoipertrofia compensatoria;
• corso lentamente progressivo;
• distrofia del cuore;
• la presenza di disturbi autonomici.

Forma giovanile di Erb.

Questa forma è ereditata in modo autosomico recessivo.

L'inizio della malattia cade nel secondo - terzo decennio. Sia gli uomini che le donne sono malati.

Le atrofie iniziano con i muscoli della cintura pelvica e dei fianchi e si estendono fino alla cintura della spalla e ai muscoli del corpo. Gli pseudo-ipertrofici sono rari. I pazienti si alzano contando sugli oggetti circostanti - l'ascesa della "scala". Come risultato di un'atrofia dei muscoli della schiena e dell'addome, la curvatura della colonna vertebrale appare in avanti - iperlordosi, la vita diventa "pioppo".

Vita "Aspen" e iperlordosi in un paziente con miopatia.

L'andatura è disturbata - i pazienti si spostano da un lato all'altro - un'andatura "a papera". Le scapole "a forma di ala" in ritardo sono caratteristiche. I muscoli intorno alla bocca sono colpiti - è impossibile fischiare, allungare le labbra con una cannuccia, sorridere (sorriso incrociato), labbra rigonfie (le labbra di un tapiro).

Più tardi la malattia si manifesta - più favorevole procede. L'esordio precoce è difficile, porta alla disabilità e all'immobilità.

Forma pseudoipertrofica di duchene

Ereditato da tipo recessivo collegato al pavimento. La miopatia più maligna.

Comincia più spesso nei primi tre anni di vita e meno spesso da cinque a dieci anni. I ragazzi sono malati. I sintomi iniziano con atrofia dei glutei, dei muscoli della cintura pelvica e dei fianchi. All'inizio compaiono pseudo-ipertrofia dei muscoli gastrocnemio. Il processo cattura rapidamente tutti i gruppi muscolari. È difficile per un bambino alzarsi da terra, salire le scale, saltare.

Con la progressione, è costretto a letto. Ci sono contratture delle articolazioni e deformità ossee. Lo sviluppo della sindrome di Itsenko-Cushing (obesità, disturbi endocrini) è possibile. In alcuni casi, c'è un ritardo mentale. Questa forma colpisce il muscolo cardiaco, i muscoli respiratori.

I pazienti muoiono di polmonite contro l'insufficienza cardiaca.

Becker Myopathy

Versione leggera della miopatia legata al pavimento.

Inizia dopo 20 anni. Manifestato da pseudo-ipertrofia dei muscoli della gamba (muscoli del polpaccio). Unisci lentamente l'atrofia della cintura pelvica e dei fianchi. Non ci sono disturbi mentali.

Spalla e facciale - forma del viso Landusi - Dejerina

Ereditato da tipo autosomico dominante. Sia i ragazzi che le ragazze sono malati.

La malattia inizia in 10 - 20 anni con atrofia e debolezza dei muscoli del viso. Quindi i muscoli della fascia della spalla, delle spalle, dei muscoli del torace e delle scapole sono coinvolti nel processo.

Atrofia dei muscoli della schiena del paziente con miopatia Landopi-Dejerine.

La cintura pelvica è interessata raramente. Con la sconfitta dei muscoli circolari della bocca, il paziente non può pronunciare correttamente le vocali, fischiare. Le labbra sono pseudo-ipertrofiche e sembrano grandi.

Con atrofia dei muscoli circolari degli occhi, la fronte diventa liscia, è difficile chiudere gli occhi, i pazienti dormono con gli occhi aperti. L'espressione facciale diventa povera (ipomimica) - "faccia miopatica", la faccia della "sfinge".

Le abilità mentali non soffrono.

Il corso è lento, i pazienti possono rimanere a lungo mobili e fare tutto il possibile. Quanto prima inizia la malattia, tanto più grave è il suo decorso. Questa forma di miopatia non influisce in modo significativo sulla durata della vita.

Altre forme di miopatia sono rare: oftalmoplegico (come una leggera variante dell'omero-facciale), distale (le parti distali degli arti sono interessate in 40-60 anni e progrediscono molto lentamente).

Ci sono anche miopatie - congenite - lentamente progredite: miopatia del gambo centrale, miopatia filamentosa, nucleare centrale, miopatia con mitocondri giganti e non progressiva - miotonia di Oppenheim (bambino pigro).

Differiscono nei cambiamenti nella struttura delle fibre muscolari, che vengono rilevati mediante esame istologico al microscopio. La base della malattia è la mancanza di vari enzimi metabolici.

I pazienti presentano disturbi endocrini, funzionalità epatica e renale compromessa, muscolo cardiaco, deficit visivo.

Trattamento miopatico

Trattamento - sintomatico, inefficace. Si sta sviluppando un trattamento patogenetico, molti istituti in diversi paesi stanno conducendo ricerche a livello di geni - usando sia cellule staminali che colture cellulari... ma questa è la medicina del futuro.

Il trattamento sintomatico è mirato all'impatto sui processi metabolici, in particolare sulle proteine, sulla normalizzazione delle funzioni del sistema nervoso autonomo, sul miglioramento della conduzione neuromuscolare.

Sono usati ormoni anabolici (nerobolo, retabolile, amminoacidi (acido glutammico, cerebrolysin, ceraxon, somazina), ATP, terapia vitaminica (E, B, C, acido nicotinico), farmaci anticolinesterasici (prozerina, neuromidina).

Esercizi fisici in piscina, fisioterapia - elettroforesi con prozerina, neuromidina, acido nicotinico, stimolazione muscolare, massaggio delicato ed ecografia. In alcuni casi, mostrato correzione ortopedica - scarpe, corsetti.

Tutti i pazienti sono osservati da un neurologo con il coinvolgimento di un terapeuta, cardiologo, chirurgo ortopedico - traumatologo.

Consultazione medica sulla miopatia

Domanda: Ho bisogno di una dieta per la miopatia?
Risposta: sì, è necessario mangiare più frutta e verdura fresca, latte, ricotta, uova, farina d'avena, carote, miele, noci. Non consigliato caffè, tè, spezie, alcool, zucchero, patate, cavoli.

Domanda: la miopatia viene trattata con cellule staminali?
Risposta: queste tecniche sono in fase di sviluppo, è possibile consultarle individualmente in una clinica di cellule staminali a Mosca.

Medico neurologo Kobzeva Svetlana Valentinovna

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