Displasia del tessuto connettivo

La displasia del tessuto connettivo è un altro nome per ICD 10 della condizione di inferiorità congenita della componente del tessuto connettivo del corpo umano. In caso di violazione, si verifica deviazione nella struttura, crescita nelle fasi di maturazione e differenziazione del tessuto connettivo, nel periodo prenatale e nei primi mesi dopo la nascita nei bambini. Le cause delle anomalie dello sviluppo si trovano in disordini genetici che interessano la fibrogenesi delle strutture extracellulari. Come risultato di una deviazione, si verifica uno squilibrio dell'omeostasi di organi e sistemi, una violazione della loro struttura e delle funzioni con progressione costante nei bambini e negli adulti.

Elementi della struttura del tessuto connettivo fanno parte degli organi umani e della pelle. Il tessuto è sciolto o rivela una struttura densa. Situato nella pelle, sistema muscolo-scheletrico, vasi sanguigni, sangue, organi cavi e strutture mesenchimali. La funzione principale nella struttura del tessuto connettivo è il collagene. Assicura la conservazione del volume e della forma del corpo. L'elastina è responsabile della flessibilità e del rilassamento degli elementi del tessuto cutaneo.

La displasia del tessuto connettivo è predeterminata da trasformazioni geneticamente provocate sotto forma di mutazioni dei geni responsabili della sua produzione e maturazione, definita patologia ereditaria. Le mutazioni possono essere diverse, interessando qualsiasi gene. Successivamente, si verificano deviazioni nella formazione di collagene, elastina. Di conseguenza, organi e tessuti non sopportano il carico dinamico e statico proposto.

Tipi di displasia del tessuto connettivo

  1. Displasia differenziata del tessuto connettivo. Il tipo è caratterizzato dalla gravità delle manifestazioni cliniche e da mutazioni ben studiate di porzioni chiaramente definite della catena del gene. Un nome alternativo per il gruppo ICD 10 è la collagenopatia. Sono inclusi un certo numero di disturbi ereditari nella formazione e maturazione del collagene.
  2. La forma indifferenziata nei bambini è stabilita quando non è possibile stabilire un'analogia con uno qualsiasi dei disordini genetici noti, non c'è un singolo segno di una malattia differenziata.

La forma indifferenziata è più comune. In grado di colpire persone di qualsiasi età, anche bambini.

Le principali lamentele dei pazienti con displasia

Tali malati, i bambini con patologia del tessuto connettivo sono facilmente riconoscibili per strada. Le persone malate che soffrono di displasia del tessuto connettivo mostrano due tipi principali di aspetto. Uno è rappresentato da persone alte con le spalle abbassate, le scapole sporgenti sporgenti all'indietro, un altro tipo di aspetto è rappresentato da gente piccola e snella.

I reclami dei pazienti sono diversi, portano poche informazioni per la verifica della diagnosi.

  • Debolezza generale, malessere e stanchezza, letargia muscolare.
  • Dolore alla testa e all'addome.
  • Disturbi digestivi - flatulenza e stitichezza, scarso appetito.
  • Abbassare la pressione sanguigna
  • Violazioni dell'apparato respiratorio.

Autentico considerare i sintomi come determinato da una valutazione obiettiva delle condizioni del paziente:

  1. Aggiunta astenica con una carenza di peso corporeo, sindrome astenica.
  2. Disturbi della struttura e delle funzioni della colonna vertebrale, espressi in scoliosi, deformità toraciche, iper- e ipolordosi, o cifosi.
  3. Allungamento degli arti, cambiamenti proporzionali nella struttura del corpo.
  4. Aumento della mobilità delle articolazioni, consentendo flessione ed estensione oltre la norma.
  5. Deformità valgo delle gambe, sintomi del piede piatto.
  6. Cambiamenti agli occhi: miopia, disturbi della struttura retinica.
  7. Da parte delle navi, c'è una malattia varicosa, aumentata permeabilità delle pareti dei vasi per gli elementi del sangue.

Subisce cambiamenti nelle condizioni della pelle e degli elementi della cartilagine. La pelle diventa più sottile e letargica, soggetta ad un'eccessiva estensibilità. I vasi sanguigni lo attraversano. La pelle può essere indolore in una trave sulla zona frontale, il dorso delle mani, le aree succlavia. Sulle orecchie o sul naso è facile formare una piega, che non è il caso di una persona sana.

Sindrome della valvola

La sindrome è isolata in natura, caratterizzata dalla presenza di prolassi delle valvole cardiache e dalla loro degenerazione mixomatosa.

Più spesso, è possibile rilevare i sintomi del prolasso della valvola mitrale, altre valvole sono meno suscettibili al danno, il che è confermato da ulteriori diagnosi. Possibili anomalie dello sviluppo: alterazioni dilatate delle radici dell'aorta toracica e dell'arteria polmonare, allargamenti aneurismatici del seno. Le violazioni della struttura sono accompagnate dai fenomeni del ritorno del sangue, che lascia un segno sui parametri emodinamici generali del paziente. Si suggerisce che le ragioni della sindrome descritta nei bambini siano basate sulla carenza di ione magnesio, che conferma la diagnosi biochimica.

La formazione di un disturbo nella forma della sindrome della valvola inizia nei bambini di 5 anni. I primi segni auscultatori sono determinati un po 'più tardi. I dati dell'elettrocardiografia non sono sempre indicativi, dipendono dall'età e dalla progressione della malattia, quindi, più spesso, possono essere rilevati con visite ripetute a un medico.

Cambiamenti toracodiaframmatici

I segni che caratterizzano la sindrome sono facilmente identificabili dall'ispezione visiva:

  1. Il petto ha una forma astenica, è carenato o acquisisce la forma di un imbuto.
  2. La spina dorsale mostra ogni sorta di deformazioni.
  3. Il livello di posizione e il raggio di movimento del diaframma sono cambiati rispetto al normale.

Nella maggior parte dei casi, in un paziente con patologia del tessuto connettivo, è possibile incontrare il torace, che ha una forma a imbuto, leggermente meno carenata.

L'inizio della formazione e della progressione della sindrome toracodiaframmatica si verifica durante l'infanzia, all'inizio della pubertà, ha già stabilito segni clinici.

Questa patologia porta a segni di alterazioni delle funzioni respiratorie, restrizione della capacità vitale dei polmoni, interruzione della normale struttura e funzioni dell'albero bronchiale e della trachea, disturbi della posizione del cuore nel mediastino, deformazione di grandi vasi. Cambiamenti di natura quantitativa o qualitativa influenzano il grado di intensità di tutte le manifestazioni oggettive e il funzionamento degli organi respiratori e del cuore.

La violazione della struttura della forma dell'arco toracico dello sterno porta a una restrizione del volume del torace, un aumento della pressione dell'aria in esso, interrompe il normale flusso sanguigno attraverso i vasi e causa disturbi del ritmo cardiaco.

Condizioni patologiche vascolari

La sindrome vascolare è la sconfitta del letto arterioso. Le pareti delle arterie di varie dimensioni si espandono e formano aneurismi, un aumento della crimpatura vascolare, lesioni varicose della rete venosa degli arti inferiori e sviluppo della piccola pelvi e sviluppo di teleangectasie.

I disturbi vascolari comportano un aumento del tono nel lume dei vasi, una diminuzione della velocità e del volume dei vasi sanguigni nei vasi, una diminuzione del tono nella rete venosa periferica e sono caratterizzati da ristagno nei vasi periferici delle estremità.

La manifestazione della condizione, quando la sindrome vascolare si sviluppa, si manifesta nell'adolescenza o nell'adolescenza, aumentando gradualmente.

Disturbi respiratori

I segni principali sono le violazioni dei normali movimenti dell'epitelio dei villi dell'albero bronchiale e della trachea, l'espansione e il diradamento del lume dei bronchi, l'alterazione della ventilazione dei polmoni. Nei casi gravi si sviluppa pneumotorace spontaneo.

Lo sviluppo di una complicanza, chiamata sindrome broncopolmonare, è associato a una compromissione della formazione di partizioni tra gli alveoli, a uno sviluppo insufficiente di elementi di elastina ea una struttura muscolare liscia. Ciò porta ad una maggiore estensibilità di piccoli alveoli e bronchioli, una diminuzione dell'elasticità di tutti gli elementi strutturali del tessuto polmonare. Casi particolari di lesione dei singoli componenti del sistema respiratorio, che colpiscono oggi i bambini, sono considerati dai medici come malformazioni congenite.

L'intensità dello sviluppo dei cambiamenti nelle capacità funzionali dipende dalla grandezza della gravità dei cambiamenti morfologici. Di norma, la capacità vitale dei polmoni è ridotta, anche se il volume residuo nei polmoni non deve essere modificato. Un numero di pazienti ha osservato l'ostruzione dei bronchi, piccoli bronchioli. Si nota il fenomeno dell'aumentata reattività dell'albero bronchiale, che non ha ancora trovato una spiegazione chiara.

Le persone la cui displasia del tessuto connettivo colpisce gli organi respiratori sono spesso suscettibili a comorbidità come la tubercolosi polmonare.

Disturbi immunologici

Manifestata dal principio di ridurre la risposta immunitaria e un numero di disordini autoimmuni e reazioni allergiche di diverso grado di sviluppo.

Nella displasia del tessuto connettivo, una persona sviluppa l'attivazione o la diminuzione dell'attività dei meccanismi di risposta immunitaria, responsabili del mantenimento dell'omeostasi nel corpo. La capacità di reagire normalmente alla penetrazione di agenti stranieri è compromessa. Questo porta al frequente sviluppo di complicanze infettive di varia origine, il sistema respiratorio è particolarmente colpito. Anomalie immunologiche sono espresse in variazioni quantitative nel contenuto di plasma sanguigno nella quantità di immunoglobuline.

Altre sindromi, displasia caratteristica del tessuto connettivo

  1. La sindrome viscerale è espressa in ectopia e distopia di organi interni, discinesie, ernie.
  2. I disturbi visivi sono miopia, disturbi astigmatici, strabismo, disturbi della normale attività della retina fino al completo distacco, allo strabismo e alla sublussazione della lente.
  3. La displasia mesenchimale colpisce il sistema sanguigno ed è espressa nelle emoglobinopatie, disturbi: sindrome emorragica, trombocitopatia.
  4. La patologia dei piedi è lo sviluppo del piede torto o del piede piatto. Lo sviluppo della patologia del piede e degli arti inferiori porta a disturbi del movimento persistenti e disadattamento sociale.
  5. L'ipermobilità delle articolazioni si riscontra spesso nei bambini già in tenera età. Dopo 20 anni, la frequenza di insorgenza della patologia diminuisce.

Criteri diagnostici e principi di terapia

La displasia del tessuto connettivo non è difficile, la diagnosi è facile, anche nei bambini. Dopo un esame clinico, è richiesta un'analisi genetica e una serie di studi biochimici.

La diagnosi biochimica del sangue rivela un aumento dei glicosaminoglicani, che può aumentare nelle urine. A causa della complessità e l'alto costo dello studio viene effettuato non troppo spesso.

Le attività di guarigione includono componenti:

  • Farmaci che stimolano la sintesi e la maturazione del collagene - farmaci acido ascorbico, condroitina, glucosamina.
  • Prodotti non farmaceutici - massaggi, ginnastica, fisioterapia. Agopuntura.
  • Una dieta equilibrata ricca di collagene e vitamine.

Insufficienza mesenchimale, insufficienza del tessuto connettivo

Il tessuto connettivo è un tessuto di un organismo vivente direttamente responsabile del lavoro di qualsiasi organo o sistema di organi, ma svolge un ruolo di supporto in tutti gli organi, rendendo il 60-90% della loro massa. Svolge funzioni di supporto, protettive e trofiche. Il tessuto connettivo forma la struttura di supporto (stroma) e il tegumento esterno (derma) di tutti gli organi. Le proprietà comuni di tutti i tessuti connettivi sono l'origine della memesinkhima, così come l'esecuzione delle funzioni di supporto e la somiglianza strutturale.

La carenza di tessuto connettivo (sindrome da displasia del tessuto connettivo) è una caratteristica del corpo ereditato.


I bambini della displasia sono una manna dal cielo per gli istruttori di ginnastica e arte, sono in grado di fare meraviglie in questo settore. Normalmente, quasi tutte le articolazioni del nostro corpo (eccetto colonna vertebrale, anca e spalla) si muovono solo nella direzione della flessione. In questi bambini, vediamo un piegamento eccessivo delle dita, delle articolazioni del ginocchio e del gomito, un'eccessiva flessibilità della colonna vertebrale. Tipici di questa sindrome sono i piedi piatti e la curvatura spinale. È da questi bambini che i maestri di sport in ginnastica sono fatti all'età di 11-13 anni. Ma le nostre articolazioni non sono programmate per una tale gamma di movimenti, e la natura fa il suo corso, dopo 10-15 anni di sviluppo precoce dell'osteocondrosi e dell'osteoartrosi. Pertanto, questa categoria di bambini non dovrebbe essere coinvolta negli sport professionistici.

Visibili, le manifestazioni più evidenti della sindrome della displasia del tessuto connettivo (UDTS) sono manifestazioni da parte del sistema muscolo-scheletrico.

Infine, un altro importante sintomo dell'insufficienza del tessuto connettivo è la mancanza di coordinazione del lavoro di vasi piccoli e grandi (le cosiddette nevrosi angiotrofiche).

Se i vasi costituiti da tessuto connettivo sono inferiori, allora i meccanismi neuro-ormonali della loro regolazione funzionano anche in modo incoerente. Questo è il modo in cui si verificano distonia vegetativa-vascolare, malattie ipo-e ipertensive, aterosclerosi, aneurismi, processi infiammatori, ecc. Così, la troficità dei tessuti peggiora e il circolo vizioso dell'insufficienza del tessuto connettivo si chiude.

L'enorme ruolo del tessuto connettivo nel corso del processo di invecchiamento. Persino Ilya Mechnikov ha indicato il deterioramento del tessuto connettivo come la causa principale dell'invecchiamento: "Un uomo è vecchio quanto il suo tessuto connettivo", ha scritto.

Malattie associate a insufficienza del tessuto connettivo

    A causa della debolezza dei legamenti, la forza insufficiente delle fibre di collagene può sviluppare malattie come
  • Ipermobilità articolare
  • Omissione di vari organi
  • osteoporosi
  • osteocondrosi
  • Carenza di collagene
  • Insufficienza della valvola mitrale
  • Piedi piatti
  • scoliosi

Effetti sul tessuto connettivo

    L'unico sistema che può in qualche modo compensare la mancanza di tessuto connettivo è il sistema muscolare. Quindi, raccomandazioni profilattiche e trattamento di questa patologia. Nel nostro centro medico sarai aiutato a far fronte a molti sintomi della sua manifestazione e a migliorare la qualità della tua vita.
  • agopuntura
  • hirudotherapy
  • Correzione manuale
  • elettroforesi
  • Ginnastica Nishi (LFK)
  • Terapia dell'oscillazione
  • Massaggio subacqueo, idromassaggio
  • kinesiterapia

Tutti i diritti sono riservati dalla legge sul copyright. Nessuna parte dei contenuti del sito può essere utilizzata, riprodotta, trasmessa in qualsiasi mezzo elettronico, copia o altro senza previa autorizzazione scritta del detentore del copyright.

Displasia del tessuto connettivo: sintomi, trattamento, raccomandazioni e controindicazioni

La displasia del tessuto connettivo è una malattia che colpisce non solo il sistema muscolo-scheletrico, ma quasi tutti gli organi interni. A questo proposito, questa condizione patologica è accompagnata da varie sindromi che sono camuffate da altre malattie più comuni e possono essere fuorvianti anche da un medico esperto.

Ma allo stesso tempo, la diagnosi tempestiva e il trattamento adeguato di questa malattia ci danno la possibilità di vivere una vita piena ed evitare la disabilità, la cui probabilità raggiunge il 10%.

L'articolo rivela il concetto di displasia, sintomi caratteristici, metodi di diagnosi e trattamento, consigli utili per ripristinare e mantenere le capacità del corpo. Questa informazione sarà utile sia per le persone che soffrono di malattie dell'apparato muscolo-scheletrico che per i giovani genitori al fine di rilevare e prevenire lo sviluppo di questa malattia nei loro bambini nel tempo.

Displasia del tessuto connettivo - descrizione

Qual è la displasia del tessuto connettivo? Di fronte a una diagnosi simile, molte persone, naturalmente, sono perplesse, poiché la maggior parte di loro non ne ha mai sentito parlare prima.

La displasia del tessuto connettivo è una malattia polimorfica e multisintomatica ereditaria che si manifesta sullo sfondo di una alterata sintesi del collagene, che colpisce quasi tutti gli organi interni e il sistema muscolo-scheletrico.

Il concetto stesso è tradotto dal latino come "disturbo dello sviluppo". Qui stiamo parlando di una violazione dello sviluppo delle componenti strutturali del tessuto connettivo, portando a molteplici cambiamenti. Il primo ai sintomi del sistema articolare e muscolare, in cui gli elementi del tessuto connettivo sono maggiormente rappresentati.

Il cuore dell'eziologia della displasia del tessuto connettivo (DST) della malattia è una violazione della sintesi proteica del collagene, che svolge il ruolo di un certo scheletro o matrice per formare elementi più altamente organizzati. La sintesi del collagene viene effettuata in strutture di base del tessuto connettivo, con ciascun sottotipo che produce il proprio tipo di collagene.

La displasia del tessuto connettivo, o insufficienza congenita del tessuto connettivo, è un disturbo nello sviluppo del tessuto connettivo nel periodo embrionale e nel periodo postnatale, che si verifica a causa di cambiamenti genetici nella fibrillogenesi della matrice extracellulare. La conseguenza dell'ora legale è un disturbo dell'omeostasi a livello dei tessuti, degli organi e dell'intero organismo sotto forma di disturbi dell'apparato locomotore e viscerale di natura progressiva.

Come è noto, la composizione del tessuto connettivo comprende cellule, fibre e sostanza intercellulare. Può essere denso o sciolto, distribuito in tutto il corpo: nella pelle, nelle ossa, nella cartilagine, nei vasi sanguigni, nel sangue, nello stroma degli organi. Il ruolo più importante nello sviluppo del tessuto connettivo è assegnato alle sue fibre: il collagene, che mantiene la forma e l'elastina, che fornisce contrazione e rilassamento.

L'ora legale è un processo geneticamente predeterminato, cioè con le mutazioni sottostanti dei geni responsabili della sintesi delle fibre. Queste mutazioni possono essere molto diverse e il loro luogo di origine può essere una varietà di geni. Tutto ciò porta alla errata formazione di catene di collagene ed elastina, a seguito delle quali le strutture da loro formate non sono in grado di sopportare i carichi meccanici corretti.

classificazione

Le malattie ereditarie del tessuto connettivo sono suddivise in:

  • Displasia differenziata (DD)
  • Displasia indifferenziata (ND).

La displasia differenziata è caratterizzata da un certo tipo di ereditarietà, che ha un quadro clinico pronunciato, e spesso anche difetti biochimici o genetici ben stabiliti e ben studiati. Le malattie di questo tipo di displasia sono chiamate collagenopatie, in quanto sono malattie ereditarie del collagene.

Questo gruppo include:

    La sindrome di Marfan è la più comune e ampiamente conosciuta di questo gruppo. È lui che corrisponde alla percezione di gutta descritta nella finzione (D. V. Grigorovich "Gutta Percha Boy").

Tra l'altro, per questa sindrome peculiare:

  • Alti, lunghi arti, aracnodattilia, scoliosi.
  • Da parte dell'organo visivo, c'è un distacco della retina, sublussazione della lente, sclera blu, e la gravità di tutti i cambiamenti può variare in una vasta gamma.

Le ragazze e i ragazzi si ammalano altrettanto spesso. Quasi al 100% dei pazienti si verificano cambiamenti funzionali e anatomici del cuore e diventano pazienti in cardiologia.

La manifestazione più caratteristica sarà il prolasso della valvola mitrale, il rigurgito mitralico, l'espansione e l'aneurisma aortico con possibile formazione di insufficienza cardiaca.

  • La sindrome della pelle pigra è una malattia rara del tessuto connettivo, in cui la pelle si allunga facilmente e forma pieghe sciolte. Con la sindrome della pelle pigra, sono interessate principalmente le fibre elastiche. La malattia è solitamente ereditaria; in rari casi e per ragioni sconosciute, si sviluppa in persone che non hanno precedenti in famiglia.
  • La sindrome di Eilers-Danlos è un intero gruppo di malattie ereditarie, i cui principali segni clinici saranno anche le articolazioni allentate. Altre manifestazioni molto frequenti includono la vulnerabilità cutanea e la formazione di ampie cicatrici atrofiche a causa dell'estensibilità del tegumento.

    I segni diagnostici possono essere:

    • la presenza di formazioni sottocutanee del tessuto connettivo;
    • dolore alle articolazioni;
    • frequenti dislocazioni e sublussazioni.
  • L'osteogenesi imperfetta è un gruppo di malattie geneticamente determinate che si basano sulla compromissione della formazione ossea. Di conseguenza, la densità ossea è nettamente ridotta, il che porta a fratture frequenti, crescita e postura compromesse, lo sviluppo di deformità invalidanti caratteristiche e problemi correlati, tra cui problemi respiratori, neurologici, cardiaci, renali, perdita dell'udito e così via.

    In alcuni tipi e sottotipi, si nota anche la dentinogenesi imperfetta - una violazione della formazione dei denti. Inoltre, c'è spesso una decolorazione delle proteine ​​degli occhi, la cosiddetta "sclera blu".

    La displasia indifferenziata (ND) viene diagnosticata solo nel caso in cui nessuno dei segni della malattia sia correlato a malattie differenziate. Questa è la patologia più comune del tessuto connettivo. Può verificarsi in adulti e bambini. La frequenza della sua rilevazione nei giovani raggiunge l'80%.

    L'insieme totale di manifestazioni cliniche di displasia indifferenziata non si adatta a nessuna delle sindromi descritte. In primo piano ci sono manifestazioni esterne, che consentono di sospettare l'esistenza di tali problemi. Sembra un insieme di segni di danno al tessuto connettivo, che sono descritti in letteratura circa 100.

    Segni di displasia del tessuto connettivo

    Nonostante tutta la diversità di segni di displasia indifferenziata del tessuto connettivo, sono accomunati dal fatto che il principale meccanismo di sviluppo sarà una violazione della sintesi del collagene con la successiva formazione della patologia dell'apparato muscolo-scheletrico, degli organi visivi, del muscolo cardiaco.

    Le caratteristiche principali sono i seguenti segni:

    • iperplasia articolare;
    • elevata elasticità della pelle;
    • deformità scheletriche;
    • anomalie del morso;
    • piede piatto;
    • vena ragno.

    I piccoli segni includono, per esempio, anomalie di padiglioni auricolari, denti, ernia, eccetera. Non c'è una chiara eredità, di regola, ma osteocondrosi, flatfoot, scoliosi, artrosi, patologia dell'organo della visione, ecc.

    I segni esterni sono divisi in:

    • scheletro osseo,
    • pelle,
    • congiunta,
    • piccole anomalie di sviluppo.

    I segni interni comprendono i cambiamenti displastici nel sistema nervoso, l'analizzatore visivo, il sistema cardiovascolare, gli organi respiratori, la cavità addominale.

    Si noti che la sindrome della distonia vegetativa (VD) è una delle prime ed è un componente obbligatorio del DST. I sintomi della disfunzione autonomica si osservano già in tenera età e in adolescenza sono osservati nel 78% dei casi di NDCT. La gravità della disregolazione autonomica aumenta parallelamente alle manifestazioni cliniche della displasia.

    Nella formazione degli spostamenti autonomi nell'ora legale, entrambi i fattori genetici alla base dei disturbi nei processi biochimici nel tessuto connettivo e nella formazione di strutture del tessuto connettivo anormali sono importanti, il che modifica completamente lo stato funzionale dell'ipotalamo e porta a uno squilibrio autonomo.

    Le caratteristiche del DST includono l'assenza o la bassa gravità dei segni fenotipici di displasia alla nascita, anche nei casi di forme differenziate. Nei bambini con uno stato geneticamente determinato, i marcatori di displasia compaiono gradualmente durante la vita.

    Nel corso degli anni, specialmente in condizioni avverse (condizioni ambientali, cibo, frequenti malattie intercorrenti, stress), il numero di segni displastici e il grado della loro manifestazione stanno progressivamente aumentando, poiché i cambiamenti di omeostasi al basale sono esacerbati da questi fattori ambientali.

    Cause e fattori

    Attualmente, tra le principali cause di DST, ci sono cambiamenti nella velocità di sintesi e assemblaggio di collagene ed elastina, sintesi di collagene immaturo, disturbi della struttura delle fibre di collagene ed elastina a causa della loro insufficiente reticolazione. Questo suggerisce che con la DST, i difetti del tessuto connettivo nelle loro manifestazioni sono molto diversi.

    Questi disordini morfologici sono basati su mutazioni ereditarie o congenite dei geni che codificano direttamente le strutture del tessuto connettivo, gli enzimi ei loro cofattori, nonché fattori ambientali sfavorevoli. Negli ultimi anni, è stata prestata particolare attenzione al significato patogenetico della disilessia, in particolare dell'ipomagnesiemia.

    In altre parole, l'ora legale è un processo a più livelli, dal momento che può verificarsi a livello genico, a livello di squilibrio del metabolismo enzimatico e proteico, nonché a livello di omeostasi alterata di singoli macro e microelementi.

    Tale violazione della formazione del tessuto può verificarsi sia durante la gravidanza che dopo il parto. Le ragioni dirette dello sviluppo di tali cambiamenti nel feto, gli scienziati attribuiscono un numero di mutazioni geneticamente determinate che influenzano la formazione di fibrille della matrice extracellulare.

    I fattori mutageni più comuni oggi includono:

    • cattive abitudini;
    • cattiva situazione ambientale;
    • errori nutrizionali;
    • toxicosis di donne incinte;
    • ebbrezza;
    • lo stress;
    • carenza di magnesio e altro ancora.

    Quadro clinico

    I cambiamenti displastici nei tessuti connettivi del corpo sono molto simili nei loro sintomi a varie patologie, quindi, in pratica, i medici devono affrontarli in diverse specializzazioni: pediatri, gastroenterologi, ortopedici, oftalmologi, reumatologi, pneumologi e simili.

    I pazienti con una diagnosi di displasia del tessuto connettivo possono essere identificati immediatamente. Questi sono due tipi di persone: la prima è alta, magra, slouching, con scapole sporgenti e clavicola, e la seconda è piccola, sottile, fragile.

    È molto difficile fare una diagnosi sulla base delle parole del paziente, poiché i pazienti presentano molte lamentele:

    • debolezza generale;
    • dolore addominale;
    • mal di testa;
    • gonfiore;
    • costipazione;
    • ipotensione;
    • problemi al sistema respiratorio: polmonite frequente o bronchite cronica;
    • ipotonia muscolare;
    • diminuzione dell'appetito;
    • scarsa tolleranza al carico e molti altri.

    Sintomi che indicano la presenza di questo tipo di displasia:

    • mancanza di peso corporeo (fisico astenico);
    • patologie spinali: "schiena dritta", scoliosi, iperlordosi, iperlipidosi;
    • deformità al petto;
    • dolichostenomelia: cambiamenti proporzionali nel corpo: arti, piedi o mani allungati;
    • ipermobilità articolare: la capacità di piegare il mignolo di 90 gradi, pererazgut entrambe le articolazioni del gomito o del ginocchio, e così via;
    • deformità degli arti inferiori: valgo;
    • cambiamenti nei tessuti molli e nella pelle: pelle "sottile", "pigra" o "iperstretchable", quando la griglia vascolare è visibile, la pelle viene tirata indolore nella fronte, nella parte posteriore della mano, o sotto la clavicola, o quando la pelle è sui padiglioni auricolari o sulla punta del naso formato nella piega;
    • piedi piatti: longitudinali o trasversali;
    • ritardo della crescita della mascella (superiore e inferiore);
    • cambiamenti dell'occhio: angiopatia retinica, miopia, sclera blu;
    • cambiamenti vascolari: precoce vene varicose, aumento della fragilità e permeabilità.

    La combinazione di sintomi, la principale dei quali è la superflessia, riflette l'inferiorità del tessuto connettivo.

    La displasia del tessuto connettivo, i sintomi nei bambini di cui praticamente non differiscono dalle manifestazioni cliniche negli adulti, è una malattia polimorfica ed è caratterizzata da una varietà di manifestazioni, vale a dire:

    • disturbi del sistema nervoso centrale e periferico (distonia vegetativa-vascolare, disturbi del linguaggio, emicrania, enuresi, sudorazione eccessiva);
    • disfunzione cardiovascolare e respiratoria (prolasso della valvola mitrale, aneurisma, ipoplasia aortica e polmonare, aritmia, ipotensione arteriosa, blocco, cardialgia, sindrome di morte improvvisa, insufficienza cardiovascolare o polmonare acuta);
    • patologie dell'apparato muscolo-scheletrico (scoliosi, cifosi, flatulenza, deformità del torace e degli arti, ipermobilità delle articolazioni, condizioni patologiche degenerative e distruttive delle articolazioni, dislocazioni abituali, frequenti fratture ossee);
    • lo sviluppo di malattie urogenitali (nefroptosi, anomalie dello sviluppo renale, insufficienza sfinterica della vescica, aborto, amenorrea, metrorragia, criptorchismo);
    • manifestazioni anomale esterne (basso peso corporeo, alta crescita con estremità sproporzionate, letargia e pallore della pelle, macchie di pigmento, striature, lopouhy, asimmetria dei padiglioni auricolari, emangioma, bassa crescita di peli sulla fronte e sul collo);
    • disturbi oftalmologici (miopia, patologia dei vasi della retina, suo distacco, astigmatismo, varie forme di strabismo, sublussazione della lente);
    • disturbi nevrotici (attacchi di panico, stati depressivi, anoressia);
    • disfunzione del tubo digerente (tendenza alla stitichezza, flatulenza, perdita di appetito);
    • varie malattie otorinolaringoiatriche (tonsillite, bronchite).

    Tutti i suddetti segni di displasia del tessuto connettivo possono verificarsi sia in gruppi complessi che in gruppi separati. Il grado della loro manifestazione dipende esclusivamente dalle caratteristiche individuali dell'organismo e dal tipo di mutazione genetica, che ha portato alla comparsa di disturbi nella sintesi dei composti di collagene.

    Come si manifesta la displasia del tessuto connettivo nell'infanzia

    Probabilmente uno dei sintomi più gravi della displasia del tessuto connettivo nei bambini sono cambiamenti patologici nel sistema muscolo-scheletrico. Come è noto, la colonna vertebrale e le articolazioni grandi sono tra i principali organi del corpo umano, responsabili di funzioni come mobilità e sensibilità, quindi la loro sconfitta ha conseguenze molto spiacevoli.

    La displasia del tessuto connettivo nei bambini può manifestarsi sotto forma di eccessiva flessibilità e mobilità (ipermobilità) e sotto forma di mobilità insufficiente delle articolazioni (contrattura), sottosviluppo (nanismo) e fragilità ossea, legamenti deboli, varie forme di scoliosi, flatfoot, deformità toraciche e et al.

    Le displasie si osservano anche in altri organi, come cuore, organi visivi e vasi. Le manifestazioni di displasia nella colonna vertebrale sono caratterizzate dallo spostamento delle vertebre l'una rispetto all'altra, con qualsiasi movimento che causi la costrizione dei vasi sanguigni, il pizzicamento delle radici e la comparsa di dolore, vertigini.

    La sindrome della displasia del tessuto connettivo nei bambini dal lato della sfera muscoloscheletrica si manifesta con deviazioni dalle norme nello sviluppo della colonna vertebrale e alterata formazione del tessuto connettivo delle articolazioni, che porta alla loro ipermobilità e indebolimento. La displasia articolare nei bambini viene diagnosticata nella maggior parte dei casi immediatamente dopo la nascita.

    A seconda della localizzazione del processo patologico, è consuetudine individuare le seguenti forme di questa malattia:

    • displasia dell'articolazione della spalla;
    • displasia del gomito;
    • displasia dell'anca (il tipo più comune);
    • displasia del ginocchio nei bambini;
    • displasia della caviglia nei bambini.

    Il quadro clinico di ciascun particolare tipo di displasia articolare dipende da una serie di fattori:

    • localizzazione del processo patologico;
    • presenza di predisposizione ereditaria;
    • trauma alla nascita e altro.

    La displasia congenita del tessuto connettivo dell'articolazione dell'anca può manifestarsi accorciando una delle gambe del bambino, l'asimmetria delle pieghe del gluteo e l'incapacità di separare le gambe piegate alle ginocchia.

    Con la displasia dell'articolazione del ginocchio, il dolore si alza nel ginocchio durante lo spostamento, così come la deformità della rotula. Nei bambini con disturbi displastici nella zona della spalla, si osservano sublussazioni nell'articolazione con lo stesso nome, dolore con i movimenti della mano, cambiamenti nella forma della scapola.

    Il processo patologico nelle ossa della colonna vertebrale nei bambini ha gli stessi sintomi della displasia del tessuto connettivo negli adulti. Le violazioni nella regione cervicale sono accompagnate da mal di testa e problemi di sensibilità, oltre alla funzione motoria degli arti superiori. La displasia del rachide cervicale nei bambini nella maggior parte dei casi causa la formazione di una gobba.

    La displasia della colonna vertebrale lombosacrale nei bambini si verifica per le stesse ragioni di qualsiasi altro tipo di questa malattia. Il processo patologico è accompagnato dallo sviluppo di deformità spinali, disturbi dell'andatura e talvolta persino completa immobilizzazione degli arti inferiori. Spesso con displasia della regione lombosacrale, si osservano problemi con il sistema urogenitale, malattie dei reni e degli organi della piccola pelvi.

    Le caratteristiche del DST includono l'assenza o la bassa gravità dei segni fenotipici di displasia alla nascita, anche nei casi di forme differenziate. Nei bambini con uno stato geneticamente determinato, i marcatori di displasia compaiono gradualmente durante la vita.

    Nel corso degli anni, specialmente in condizioni avverse (condizioni ambientali, cibo, frequenti malattie intercorrenti, stress), il numero di segni displastici e il grado della loro manifestazione stanno progressivamente aumentando, poiché i cambiamenti di omeostasi al basale sono esacerbati da questi fattori ambientali.

    Sfortunatamente, nessuno è immune dalla displasia del tessuto connettivo. Può anche accadere in un bambino i cui genitori sono completamente sani. Ecco perché è importante conoscere le manifestazioni elementari della malattia, che permetterebbero in tempo di sospettare lo sviluppo della patologia e di prevenirne le gravi conseguenze.

    Il fatto che un bambino abbia displasia del tessuto connettivo dovrebbe essere motivato dal fatto che durante i primi mesi della sua vita sono state diagnosticate diverse malattie. Se una baby-card ambulatoriale è piena di varie diagnosi che a prima vista non sono collegate tra loro, questo è già un motivo per passare alla genetica.

    Supponete inoltre che la presenza di cambiamenti patologici nel bambino aiuterà periodici esami periodici di specialisti altamente qualificati, che determineranno i disturbi del sistema muscolo-scheletrico, sistema circolatorio, occhi, muscoli e molto altro ancora.

    La forte tossicosi nella madre, l'intossicazione cronica della donna incinta, le malattie virali posticipate e il travaglio complicato possono portare allo sviluppo della DST in un bambino.

    Diagnosi patologia

    Per una diagnosi accurata, è necessario un esame approfondito e una raccolta di analisi, in particolare le informazioni sulle malattie ereditarie.

    Le manifestazioni della sindrome della displasia sono così diverse che è molto difficile stabilire una diagnosi in modo tempestivo e corretto. Per fare questo, è necessario condurre una serie di esami diagnostici di laboratorio, ecografia ad ultrasuoni (ultrasuoni), risonanza magnetica (MRI) e tomografia computerizzata (CT), per condurre uno studio sull'attività dei muscoli elettrici (elettromiografia), esame radiologico delle ossa, ecc.

    La diagnosi di displasia del tessuto connettivo è un processo lungo, laborioso e sempre complesso. In caso di sospetto di malattia, prima di tutto, ai medici viene prescritto un esame genetico per le mutazioni, nonché uno studio clinico e genealogico sul corpo del paziente.

    La diagnosi implica un approccio integrato che utilizza metodi genealogici clinici, prepara la storia di una malattia del paziente, conduce un esame clinico del paziente stesso e dei suoi familiari e, inoltre, utilizza metodi diagnostici di genetica molecolare e biochimici.

    Inoltre, si raccomanda al paziente di consultare tutti gli specialisti per determinare l'estensione del processo patologico, l'entità del danno agli organi interni e simili.

    La diagnostica dell'ora legale include:

    • presa della storia;
    • esame generale del paziente;
    • misura della lunghezza del corpo e dei suoi singoli segmenti;
    • valutazione della mobilità congiunta;
    • diagnosi di displasia del tessuto connettivo nel sangue;
    • determinazione di glucosaminoglicani e idrossiprolina nella porzione giornaliera di urina;
    • roentgenoscopy della colonna vertebrale e delle articolazioni;
    • Ultrasuoni degli organi interni.

    Utilizzando il metodo biochimico, è possibile determinare la concentrazione di idrossiprolina e glicosaminoglicano contenuti nelle urine, che è un criterio abbastanza oggettivo per la displasia del tessuto connettivo, ma questo metodo è usato per confermare la diagnosi raramente.

    trattamento

    La medicina moderna utilizza molti diversi metodi di trattamento della sindrome displasica, a seconda delle sue manifestazioni, ma tutti, di norma, si riducono al trattamento sintomatico medico o chirurgico. Il più difficile da trattare è la displasia del tessuto connettivo indifferenziata, dovuta a sintomi clinici ambigui, alla mancanza di chiari criteri diagnostici.

    Il trattamento farmacologico include l'uso di preparati di magnesio, farmaci cardiotropici, antiaritmici, vegetotropici, nootropici, vasoattivi, beta-bloccanti.

    Il trattamento farmacologico è sostitutivo. Lo scopo dell'uso di droghe in questa situazione è stimolare la sintesi del proprio collagene. A tale scopo vengono utilizzati glucosamina e condroitin solfato. Per migliorare l'assorbimento di fosforo e calcio, necessario per le ossa e le articolazioni, vengono prescritte forme attive di vitamina D.

    Il trattamento richiede un approccio integrato, tra cui:

    1. Metodi medici basati sull'uso di farmaci che consentono di stimolare la formazione di collagene. Questi farmaci includono: acido ascorbico, condroitin solfato (un farmaco di natura mucopolisaccaridi), vitamine e microelementi.
    2. Metodi non farmacologici, che comprendono l'aiuto di uno psicologo, l'individualizzazione del regime quotidiano, la fisioterapia, il massaggio, la fisioterapia, l'agopuntura, la balneoterapia e la terapia dietetica.

    Kinesiterapia si concentra sul trattamento della sindrome displasia con il rafforzamento, mantenendo il tono muscolare e l'equilibrio del sistema muscolo-scheletrico, impedendo lo sviluppo di cambiamenti irreversibili, ripristinando la normale funzione degli organi interni e il sistema muscolo-scheletrico, migliorando la qualità della vita.

    Il trattamento della displasia del tessuto connettivo nei bambini è, di regola, implementato con un metodo conservativo. Con l'aiuto delle vitamine del gruppo B e dell'acido ascorbico, è possibile stimolare la sintesi del collagene, che rallenterà lo sviluppo della malattia. Inoltre, i medici raccomandano che i piccoli pazienti assumano preparati di magnesio e rame, farmaci che stimolano il metabolismo dei minerali e normalizzano i livelli ematici di aminoacidi essenziali.

    Regime del giorno: il sonno notturno dovrebbe essere di almeno 8-9 ore, alcuni bambini vengono mostrati e il sonno diurno. È necessario fare esercizi mattutini quotidiani.

    Se non ci sono restrizioni sugli sport, allora devono impegnarsi in una vita, ma in ogni caso non è uno sport professionale! Nei bambini con ipermobilità delle articolazioni coinvolte negli sport professionistici, si sviluppano molto presto alterazioni degenerative-distrofiche nella cartilagine, nei legamenti. Ciò è dovuto a traumi permanenti, micro-lesioni, che portano a infiammazione asettica cronica e processi distrofici.

    Un buon effetto è fornito dal nuoto terapeutico, dallo sci, dal ciclismo, dalle salite e dalle scale, dal badminton, dalla ginnastica di Wushu. Efficace camminata dosata. L'esercizio fisico regolare aumenta le capacità adattive del corpo.

    Il massaggio terapeutico è una componente importante della riabilitazione dei bambini con DST. Viene effettuato un massaggio della schiena e del collo e del colletto, nonché delle estremità (corso di 15-20 sedute).

    In presenza di un'installazione di piedi in piano-valgo, viene mostrato l'uso di un collo del piede. Se il bambino si lamenta di dolori articolari, presta attenzione alla selezione di scarpe razionali. Nei bambini piccoli, la calzatura corretta deve fissare saldamente l'articolazione del piede e della caviglia usando il velcro, dovrebbe avere un numero minimo di cuciture interne ed essere realizzata con materiali naturali. Il fondale deve essere alto, duro, tacco - 1-1,5 cm.

    Si consiglia di eseguire la ginnastica quotidiana per i piedi, fare i pediluvi con sale marino per 10-15 minuti e massaggiare i piedi e le gambe.

    Il trattamento chirurgico è indicato per i pazienti con sintomi pronunciati di displasia, che con la loro presenza rappresentano una minaccia per la vita del paziente: prolasso delle valvole cardiache, forme gravi di deformità toracica, ernia di una vertebra.

    Terapia contenente farmaci contenenti magnesio DST

    Attualmente, è stato dimostrato l'effetto della carenza di magnesio sulla struttura del tessuto connettivo e osseo, in particolare collagene, elastina, proteoglicani, fibre di collagene e sulla mineralizzazione della matrice ossea. L'effetto della carenza di magnesio sul tessuto connettivo porta ad un rallentamento nella sintesi di tutti i componenti strutturali, aumentandone la degradazione, che altera in modo significativo le caratteristiche meccaniche del tessuto.

    Carenza di magnesio per diverse settimane può portare a una patologia del sistema cardiovascolare, espressa come:

    • angiospasmo, ipertensione arteriosa, distrofia miocardica, tachicardia, aritmia, aumento dell'intervallo QT;
    • tendenza alla trombosi, a disturbi neuropsichiatrici, manifestata sotto forma di diminuzione dell'attenzione, depressione, paure, ansia, disfunzione autonomica, vertigini, emicrania, disturbi del sonno, parestesie, crampi muscolari.

    I deficit viscerali comprendono broncospasmo, laringofage, diarrea ipercinetica, stitichezza spastica, pilorospasmo, nausea, vomito, discinesia biliare e dolore addominale diffuso.

    Carenza cronica di magnesio per diversi mesi o più, insieme con i sintomi di cui sopra, è accompagnata da una marcata diminuzione del tono muscolare, astenia grave, displasia del tessuto connettivo e osteopenia. A causa dei numerosi effetti clinici, il magnesio è ampiamente usato come medicinale per varie malattie.

    Il ruolo del calcio e del magnesio come elementi principali coinvolti nella formazione di un tipo di tessuto connettivo - il tessuto osseo - è ben noto. È dimostrato che il magnesio migliora significativamente la qualità del tessuto osseo, perché il suo contenuto nello scheletro è il 59% del contenuto totale nel corpo.

    È noto che il magnesio influisce direttamente sulla mineralizzazione della matrice ossea organica, sulla formazione del collagene, sullo stato funzionale delle cellule ossee, sul metabolismo della vitamina D e sulla crescita dei cristalli di idrossiapatite. In generale, la forza e la qualità delle strutture del tessuto connettivo dipendono in gran parte dall'equilibrio tra calcio e magnesio.

    Carenza di magnesio e livelli di calcio normali o elevati aumentano l'attività degli enzimi proteolitici - metalloproteinasi - enzimi che causano il rimodellamento (degradazione) delle fibre di collagene, indipendentemente dalle cause di anomalie nella struttura del tessuto connettivo, che porta ad un'eccessiva degradazione del tessuto connettivo, con conseguente grave manifestazioni cliniche di NDCT.

    Il magnesio ha un effetto regolatore sull'uso del calcio da parte dell'organismo. L'assunzione inadeguata di magnesio nel corpo porta alla deposizione di calcio non solo nelle ossa, ma anche nei tessuti molli e in vari organi. L'assunzione eccessiva di cibi ricchi di magnesio, viola l'assorbimento di calcio e provoca un aumento della sua escrezione. Il rapporto tra magnesio e calcio - la proporzione principale del corpo, e questo deve essere preso in considerazione nelle raccomandazioni al paziente sulla nutrizione.

    La quantità di magnesio nella dieta dovrebbe essere 1/3 del contenuto di calcio (in media 1000 mg di calcio 350-400 mg di magnesio).

    Gli studi sull'omeostasi del calcio sono un argomento che conferma l'effetto della carenza di calcio sulla formazione della microelementosi e dettano la necessità di calcio nell'equilibrio con il magnesio per i pazienti con NDST. Il ripristino dell'omeostasi elementare compromessa si ottiene con una dieta razionale, un esercizio misurato che migliora la digeribilità di macro e microelementi, nonché l'uso di magnesio, calcio, oligoelementi e vitamine.

    Attualmente, la terapia di NDCT con farmaci contenenti magnesio è patogeneticamente comprovata. Il rifornimento di carenza di magnesio nel corpo porta ad una diminuzione dell'attività degli enzimi di cui sopra - metalloproteinasi e, di conseguenza, ad una diminuzione della degradazione e dell'accelerazione della sintesi di nuove molecole di collagene. I risultati della terapia con magnesio nei bambini con NDCT (principalmente con prolasso della valvola mitrale, con sindrome aritmica sullo sfondo della disfunzione autonomica) hanno mostrato la loro elevata efficienza.

    Nella pratica pediatrica sono ampiamente utilizzati vari farmaci contenenti magnesio, che differiscono nella loro struttura chimica, nei livelli di magnesio e nei metodi di somministrazione. Le possibilità di prescrizione di sali di magnesio inorganico per la terapia orale a lungo termine sono limitate a causa dell'assorbimento estremamente basso nel tratto gastrointestinale e della capacità di causare diarrea.

    A questo proposito, viene data preferenza ad un sale di magnesio organico (un composto di magnesio con acido orotico), che è ben assorbito nell'intestino. Se necessario, la nomina di fondi cardiotrophic, antihypertensive e vegetotropnyh dovrebbe essere raccomandata preparazioni di magnesio come componente di terapia combinata.

    Pertanto, la riduzione di una delle manifestazioni cliniche di NDST - disfunzione autonomica, sullo sfondo della terapia con magnesio è uno dei fatti che conferma l'importanza della dieslementosi nello sviluppo dell'ora legale. I risultati dello studio dell'omeostasi elementare indicano la necessità della sua correzione con l'aiuto di magnesio, calcio e microelementi come terapia patogenetica che può impedire la progressione dell'NDCT nei bambini e negli adolescenti.

    Trattamento con terapia dietetica

    Il principio di base del trattamento della displasia del tessuto connettivo è la terapia dietetica. I pasti dovrebbero essere ricchi di proteine, grassi, carboidrati. È raccomandato un alimento ricco di proteine ​​(carne, pesce, fagioli, noci). Anche nella dieta richiede ricotta e formaggio. Inoltre, i prodotti devono contenere un gran numero di oligoelementi e vitamine.

    I pazienti con DST sono raccomandati una dieta speciale arricchita con pesce, carne, legumi e frutti di mare. Oltre alla dieta di base, saranno importanti anche gli integratori che includono acidi grassi polinsaturi.

    I pazienti sono consigliati una dieta ricca di proteine, aminoacidi essenziali, vitamine e oligoelementi. I bambini che non hanno la patologia del tratto gastrointestinale dovrebbero cercare di arricchire la dieta con condroitin solfato naturale. Questi sono forti brodi di carne e pesce, carne in gelatina, carne in gelatina, carne in gelatina.

    Il cibo che contiene una grande quantità di antiossidanti naturali, come la vitamina C ed E, è necessario, tra cui agrumi, peperoni dolci, ribes nero, spinaci, olivello spinoso e aronia nera. Inoltre prescrivi alimenti ricchi di macro e micronutrienti. In casi estremi, possono essere sostituiti da microelementi.

    1. Alimenti ricchi di proteine ​​(pesce e frutti di mare, carne, noci, fagioli), glicosaminoglicani (brodo forte di pesce o carne), vitamine (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), microelementi (fosforo, calcio, magnesio, selenio, zinco, rame).
    2. I bambini di altezza eccessiva sono le adipose ad alto contenuto di grassi della classe Omega-3, 2. I bambini di altezza eccessiva sono le entrate ad alto contenuto di grassi della classe Omega-3, che inibiscono la secrezione di somatotropina.

    Indicazioni e controindicazioni

    La modalità razionale del giorno, un'alimentazione corretta, uno sforzo fisico ragionevole e un monitoraggio costante possono rapidamente eliminare i problemi associati all'ora legale. La displasia è ereditaria e uno stile di vita sano è benefico per tutti i membri della famiglia.

    Il trattamento dei pazienti con DST è un compito difficile ma gratificante, che si ottiene con la corretta osservanza di tutte le indicazioni e controindicazioni.

    • Allenamento fisico moderato giornaliero (20-30 minuti) sotto forma di esercizi in posizione supina, finalizzato al rafforzamento del tessuto muscolare della schiena, degli arti e dell'addome.
    • Allenamento cardiovascolare aerobico (camminare, fare jogging, andare in bicicletta, fare esercizio in palestra, giocare a tennis (tavolo) e così via).
    • Nuoto terapeutico, alleviando il carico sulla colonna vertebrale.
    • Ginnastica medica
    • Con l'espansione della radice aortica e il prolasso delle valvole cardiache - un ECG annuale e un'ecocardiografia.
    • Restrizioni al trasporto di pesi (non più di tre chilogrammi).
    • Consulenza genetica medica prima del matrimonio.
    • Qualsiasi tipo di sport di contatto, allenamento isometrico, sollevamento pesi, lavori agricoli pesanti, sovraccarico mentale.
    • Con ipermobilità delle articolazioni - visa, smagliature, eccessivo allungamento della colonna vertebrale.
    • Professioni associate a vibrazioni, carichi pesanti (fisici ed emotivi), radiazioni ed esposizione ad alte temperature.
    • Vivere in aree con clima caldo e alta radiazione.