Medicina d'urgenza

Sindrome di Klippel - Trenone appartiene ai difetti dello sviluppo delle vene profonde e si manifesta principalmente nei maschi (62%) e negli arti inferiori (54,1%). La sconfitta è solitamente unilaterale.

Il difetto è una violazione del flusso sanguigno attraverso le vene profonde principali a causa del restringimento del lume del vaso, la sua obliterazione, compressione della vena da parte del muscolo anormale, tensione fetale, ramo arterioso.

Quadro clinico nella sindrome di Klippel - Trenone

La sindrome è caratterizzata da tre sintomi:

  • macchie vascolari,
  • vene varicose,
  • ipertrofia dell'arto colpito (Fig.89).

Le macchie vascolari sono un sintomo non permanente. Sono osservati in circa il 40% dei casi e vengono rilevati dalla nascita. Le macchie vanno dal rosa pallido al viola intenso. I contorni delle macchie sono chiari, hanno un contorno smerlato. In alcuni casi, sono presenti sovraffollamenti cutanei di colore scuro con un diametro compreso tra 0,1 e 0,3 cm sopra i punti vascolari, che sono spesso feriti e sanguinano.

Le vene varicose alla nascita di un bambino non possono essere espresse e iniziano a manifestarsi solo nei primi anni di vita. Con la crescita del bambino, l'espansione delle vene diventa evidente nelle parti periferiche degli arti, quindi si diffonde alle parti prossimali e talvolta oltre i limiti dell'arto. Una caratteristica delle vene varicose nella sindrome di Klippel - Trenone è la sua localizzazione preferenziale sulle superfici esterne dell'arto.

Fig. 89. Sindrome di Klippel - Trenone in un bambino di 3 anni. Vista generale dell'arto inferiore sinistro interessato.

Con l'edema degli arti, le vene varicose possono essere nascoste e possono essere rilevate solo durante la venografia.

Un aumento delle dimensioni dell'arto colpito è il sintomo più costante di questo difetto. La differenza nella lunghezza di un arto sano e dolorante varia da 1-2 a 10 cm o più. Allo stesso tempo, le dimensioni di entrambi i tessuti molli e dello scheletro sono aumentate. Quando il bambino cresce, aumenta la differenza nella lunghezza degli arti. Come risultato della violazione delle proporzioni degli arti, si verificano varie deformazioni del bacino, la curvatura della colonna vertebrale.

In presenza della sindrome di Klippel - Trenone, i pazienti lamentano la fatica dell'arto, il dolore e una sensazione di pesantezza in esso; Spesso ci sono disturbi trofici, espressi nei processi ulcerosi, aumento della crescita dei capelli, aumento della sudorazione, desquamazione della pelle. A volte si nota ematuria, lo scarico di sangue dall'intestino durante le feci. La ragione per il verificarsi di questi fenomeni è la ridotta circolazione del sangue nell'arto, con il risultato che il sangue attraverso i collaterali entra in una quantità in eccesso in uno di questi sistemi e causa il suo trabocco.

Sindrome di Klippel - Trenone può essere combinato con altre malformazioni sia del sistema vascolare che degli organi. Delle malformazioni vascolari, una lesione combinata del sistema linfatico è più comune: elefantiasi, linfangioma. Altri difetti combinati includono labbro leporino, palato, lussazione dell'anca, gigantismo.

Diagnosi della sindrome di Klippel - Trenone

In casi tipici, la diagnosi non presenta molte difficoltà. Sindrome di Klippel - La ghiandola surrenale deve essere differenziata da fistole artero-venose congenite e aneurismi, in cui si osservano anche ipertrofia, vene varicose, macchie pigmentarie e vascolari. Una caratteristica distintiva della sindrome è l'assenza di un aumento della pulsazione dei vasi sanguigni, del rumore vascolare, del sintomo di Dobrovolskaya. La determinazione della composizione gassosa del sangue venoso nell'arto interessato e nella pressione venosa, così come la venografia, sono cruciali per la diagnosi.

Con la sindrome di Klippel - Trenone, la saturazione del sangue venoso con l'ossigeno è di solito entro il range normale. La pressione venosa, di regola, è elevata, ma a differenza delle fistole artero-venose, il suo valore non dipende dal ciclo del battito cardiaco ed è una linea retta nell'immagine grafica. La venografia è il metodo più prezioso, che, oltre agli scopi diagnostici, serve a determinare la posizione di un'ostruzione al flusso sanguigno (Fig. 90).

Fig. 90. La sindrome di Klippel - Trenone degli arti inferiori giusti in un bambino di 3 anni. Venograms. Le vene superficiali sono dilatate, profondamente ristrette, non hanno valvole.

Trattamento della sindrome di Klippel - Trenone

Rappresenta grandi difficoltà. In una percentuale relativamente ampia di casi della sindrome, una causa esterna (vaso, corda, ecc.) Viene combinata con il restringimento congenito del lume venoso in un sito significativo. La chirurgia consiste nella revisione dei vasi sanguigni e l'eliminazione delle cause che impediscono il normale flusso sanguigno. Nei casi in cui si riscontra aplasia o pronunciata ipoplasia della vena principale, l'unico metodo che normalizza il flusso di sangue è la sostituzione di plastica dell'area interessata della nave con l'autotrapianto venoso. Quando è possibile ripristinare la pervietà delle vene principali, che di solito è dimostrato dalla venografia, gradualmente

diminuzione delle vene varicose e dei disturbi trofici, scomparsa la sensazione di pesantezza e dolore agli arti. Quando il bambino cresce, la differenza tra la lunghezza dell'arto sano e quella colpita diminuisce; in alcuni casi, questa differenza potrebbe scomparire del tutto. Tutto ciò indica la necessità di individuare e trattare tempestivamente questo difetto. L'età più appropriata per la chirurgia è 3-5 anni.

Isakov Yu. F. Pediatric Surgery, 1983

Sindrome di Klippel-Trenone: di cosa è capace la medicina moderna?

La sindrome di Klippel-Trenone-Weber (inglese: sindrome di Klippel-Trenaunay) è un'anomalia congenita che colpisce gli arti inferiori.

Riguarda il sottosviluppo o l'aplasia (assenza) delle vene profonde dell'arto in presenza di un sistema venoso superficiale. I problemi, di regola, si alzano a età da bambini e ulteriori progressi. La sindrome di Klippel-Trenone ha i suoi sintomi tipici, sulla base dei quali la malattia è facilmente diagnosticata.

Caratteristica della malattia

Sindrome di Klippel Il trenone è uno dei più comuni fleboangioplastica sistemica. La malattia è caratterizzata da malformazioni (deviazioni dallo sviluppo normale, che causano disturbi della funzione di organi o tessuti) dei capillari della pelle (nella letteratura specialistica, di solito, è indicato il nome latino "naevus ammeus"), crescita eccessiva di tessuti molli e ossei dell'area interessata e malformazioni linfatiche e venose.

L'origine della sindrome è sporadica, gli uomini e le donne si ammalano altrettanto spesso, nessun vantaggio razziale viene identificato; i sintomi possono manifestarsi alla nascita o durante l'infanzia. Il 63% dei pazienti ha tutti i segni, nel 37% dei pazienti solo 2 sintomi compaiono dalla triade clinica.

Eziologia, cause e fattori di rischio

L'eziologia della sindrome di Klippel Trenone non è chiara. Ci sono varie ipotesi:

  • la prima teoria suggerisce che il danno intrauterino ai gangli simpatici del tratto intermediolaterale porti alla dilatazione di anastomosi artero-venose microscopiche, da cui può svilupparsi una malformazione vascolare;
  • in accordo con la seconda ipotesi, il blocco del normale deflusso venoso nel sistema venoso profondo porta alla formazione di ipertensione venosa e vene varicose;
  • La terza ipotesi suggerisce che la causa principale dello sviluppo della malattia sia un disturbo mesodermico, che causa la conservazione di anastomosi artero-venose microscopiche.

Nonostante l'eziologia poco chiara, la maggior parte degli esperti è incline a favorire l'ipotesi che la malattia sia causata dall'anomalia mesodermica che si forma nelle prime fasi dello sviluppo fetale.

Lo sviluppo del normale ramo vascolare dell'embrione è il risultato di angiogenesi, vasculogenesi e rimodellamento vascolare. In questo complesso processo, vari fattori di crescita endoteliale vascolare (VEGF) sono importanti regolatori.

Il VEGF si lega al recettore tirosin-chinasi (VEGF-R1 e VEGF-R2) e modula la proliferazione endoteliale e la formazione di vasi sanguigni - un processo che dipende in gran parte dall'antagonista, l'angiopoietina-2.

È molto probabile che con la sindrome di Klippel-Trenone-Weber si verifichi un certo cambiamento nel rimodellamento vascolare, forse a livello dell'angiopoietina-2 modificata.

Questa è una malattia piuttosto rara, negli ultimi 30 anni non ci sono stati casi in cui la sindrome sia stata diagnosticata nei membri di una famiglia. Di conseguenza, non c'è traccia genetica.

Tuttavia, ci sono voci precedenti che indicano l'insorgenza della malattia in diversi membri della stessa famiglia.

Quadro clinico

La sindrome di Klippel-Trenone è caratterizzata da una triade di sintomi, alcuni dei quali a volte sono già evidenti alla nascita, altri possono insorgere più tardi con il progredire della malattia:

  1. Colore della pelle rossastra (colore della porta), spesso unilaterale, sugli arti superiori e inferiori. Questa funzione è presente nel 75% dei casi.
  2. Disturbi venosi manifesti. Questa è una vene varicose che sorge durante l'infanzia. Questo sintomo è spesso accompagnato da vene varicose dell'area perineale e sovrapubica. Nel 20% dei casi, il sistema venoso profondo è assente. Nel 70% dei pazienti, le vene dilatate sono presenti sul lato laterale della parte inferiore della gamba, sulla coscia o in entrambe le aree. Le vene varicose si svuotano nella safena o, a seconda del livello, nelle vene profonde delle estremità. Il quadro clinico include sintomi di insufficienza venosa cronica, spesso - tromboflebite o trombosi venosa profonda (circa il 20% dei casi). La formazione di ulcere venose si verifica in circa l'1-2% dei pazienti. Anche il linfedema è abbastanza comune (15%).
  3. Ipertrofia delle parti molli e delle ossa dell'arto. Il sintomo appare già alla nascita e diventa evidente nel processo di crescita. Il sintomo è di solito unilaterale. La punta è ipertrofica (a volte l'amputazione è necessaria perché una persona possa indossare le scarpe).

Altre malformazioni completano il quadro clinico classico. L'ipoplasia vascolare linfatica porta al linfedema. Angiomi cavernosi possono essere presenti sul colon e sulla vescica. L'emangioma epidurale può portare alla compressione del midollo spinale. Altri segni includono anomalie delle vertebre, dei denti e dell'asimmetria del viso.

Le persone che hanno almeno 2 dei 3 principali sintomi della malattia sono classificate come pazienti con sindrome di Klippel-Trenone incompleta.

È anche necessario menzionare l'esistenza della forma inversa della sindrome, quando la regione con malformazione vascolare è ipotrofica, e l'ipotrofia è principalmente dovuta all'atrofia congenita del tessuto adiposo, meno frequentemente c'è l'ipotrofia della massa muscolare.

Raccolta di foto e video di pazienti con sindrome di Klippel Trenone Weber:

Fare una diagnosi

L'anomalia viene diagnosticata immediatamente alla nascita sulla base della presenza di sintomi clinici e nel corso dell'ulteriore sviluppo del bambino, quando le manifestazioni tipiche della malattia diventano più evidenti.

In caso di complicazioni e deterioramento, vengono utilizzati metodi di visualizzazione. L'esame ecografico degli arti inferiori, TC (tomografia computerizzata), viene eseguito, la risonanza magnetica (MRI) viene utilizzata per studiare i tessuti molli.

Assistenza medica

La scelta del trattamento dipende dal grado della malattia, dalla gravità dei sintomi e dalle condizioni cliniche del paziente. Data la natura delle lesioni e la possibilità di sviluppare insufficienza venosa cronica, ai pazienti con sindrome di Klippel-Trenon viene generalmente prescritta una terapia conservativa.

Non esiste alcun farmaco o metodo con cui sia di moda curare la malattia, pertanto la terapia è mirata ad alleviare i sintomi e prevenire la progressione della malattia.

Il trattamento conservativo include:

  • si consigliano calze o collant a compressione che proteggono le gambe dai danni, riducono il gonfiore;
  • durante l'infiammazione delle vene varicose, antidolorifici e antibiotici sono prescritti sotto forma di unguenti o sotto forma di compresse;
  • quando si formano coaguli di sangue, vengono somministrati farmaci per dissolverli, cioè fluidificanti del sangue.

Il trattamento chirurgico è raccomandato se la terapia conservativa non mostra efficacia. Sfortunatamente, non tutte le malformazioni vascolari possono essere risolte chirurgicamente una volta per tutte.

La chirurgia ortopedica è raccomandata se una gamba è più lunga dell'altra (l'osteotomia viene eseguita).

A volte la malattia porta a certe complicazioni. Gli effetti relativamente frequenti della sindrome di Klippel-Trenone includono quanto segue:

  • infezioni della pelle;
  • embolia polmonare, che si verifica quando un vaso sanguigno nei polmoni viene bloccato da un coagulo di sangue; coagulo, solitamente formato nella gamba;
  • accrescimento delle dita o quantità eccessiva di esse sul piede o sulla mano.

Con il giusto approccio terapeutico, la prognosi per i pazienti è relativamente ottimistica.

Le misure preventive comprendono uno studio genetico della coppia durante la pianificazione di una gravidanza (eseguita principalmente in presenza della malattia nella storia familiare). Ciò contribuirà a determinare il rischio di avere un bambino con questo disturbo. La prevenzione, come tale, non esiste - la malattia non può essere prevenuta.

Sindrome di Klippel-Trenone

Sindrome di Klippel - Il trenone è una malattia vascolare congenita rara, grave, appartenente al gruppo di malformazioni vascolari combinate. La malattia ha tre caratteristiche:

  • Presenza di una voglia sulla pelle (più spesso sull'arto interessato) ("macchie di vino")
  • Ipertrofia (aumento anormale delle dimensioni) delle ossa e dei tessuti molli
  • La comparsa di vene (vene varicose) e / o malformazioni linfatiche (linfostasi).

Le macchie di vino appaiono a causa del gonfiore dei piccoli vasi sanguigni vicino alla superficie della pelle. Di regola, sono piatti, rosa pallido o marrone e coprono parte di uno degli arti colpiti. Con l'età, il colore può variare. A volte le macchie di vino possono essere trasformate in piccole vesciche di colore rosso (foto 1-2).

Sono facilmente feriti, portando a sanguinamento.

L'ipertrofia delle ossa e dei tessuti molli si manifesta durante i primi mesi o anni di vita. Si verifica più spesso negli arti inferiori, ma può verificarsi sulle braccia, sul viso, sulla testa, sul corpo e persino sugli organi interni. Questi pazienti lamentano dolore, sensazione di pesantezza e limitazione del movimento nell'area colpita. C'è un allungamento o accorciamento della lunghezza dell'arto colpito, che può portare a problemi con la deambulazione.

Le vene varicose si manifestano negli arti, spesso nelle gambe e nelle cosce. Non solo le vene superficiali, ma anche quelle profonde possono essere colpite, il che aumenta il rischio di tromboflebiti, trombosi e può causare embolia polmonare. I pazienti spesso sperimentano spasmi muscolari e lamentano dolore durante la deambulazione. Parestesie e ulcere possono anche apparire sulla pelle. Con il coinvolgimento del tratto gastrointestinale o degli organi interni, ci sono episodi di sanguinamento (interno, rettale, ematuria). In caso di linfostasi, marcato gonfiore dell'arto, comparsa di dolore.

diagnostica

La diagnosi della sindrome di Klippel-Trenone viene effettuata sulla base dell'anamnesi e dell'esame obiettivo. Ulteriori metodi di indagine:

trattamento

Il trattamento dei bambini malati con la sindrome di Klippela-Trenone è estremamente difficile e dipende in gran parte dalla manifestazione dei singoli sintomi della malattia.
I principali tipi di trattamento:

  • Maglieria a compressione costante a lunga tenuta
  • Laser terapia
  • scleroterapia
  • Trattamento chirurgico
  • Terapia farmacologica (anticoagulanti, terapia immunosoppressiva specifica - Rapamune)

Sindrome di Klippel Trenone Weber

Le malformazioni congenite, chiamate "Sindrome di Klippel-Trenone-Weber", sono una malattia vascolare rara e grave, che si riscontra solitamente negli arti inferiori nei maschi. Tali anomalie vengono trasmesse a livello genico o si verificano a causa di violazioni dell'embriogenesi - la formazione del feto. Di solito si trova immediatamente dopo la nascita, anche se in alcuni casi si manifestano più tardi. Ma, a differenza di molte altre patologie, la sindrome di Klippel-Trenone ha prognosi piuttosto favorevoli per la vita se il trattamento chirurgico viene eseguito in modo tempestivo.

Storia della malattia

Questa patologia vascolare disfunzionale congenita negli arti fu descritta per la prima volta nel 1900 da Klippel e Trenone. In futuro, Parco Weber ha ampliato in modo più dettagliato, questo è già successo nel 1997. La causa di questa sindrome è che le vene principali profonde diventano impraticabili sotto l'influenza di determinate condizioni. Gli scienziati hanno descritto numerosi canali arterovenosi congeniti con vene anormalmente dilatate che penetrano nei muscoli, nelle ossa e nei tessuti cutanei. Poiché l'anomalia copre grandi aree della pelle, le vene safene sono dilatate ipertroficamente. Di conseguenza, lo scheletro e i tessuti molli in tali aree sono soggetti a cambiamenti anormali: aumentano e si allungano.

La sindrome di Klippel-Trenone-Weber può portare alla comparsa di altre patologie sia nel sistema vascolare del corpo nel suo insieme che negli organi interni. Ci sono tali difetti come:

  • elefantiasi e linfangioma;
  • manifestazioni esterne sotto forma di crescita eccessiva delle labbra e del cielo;
  • gigantismo;
  • dislocazione nell'articolazione dell'anca.

Inoltre, il bambino può essere colpito dal tratto gastrointestinale, fino al verificarsi di emorragia interna.

sintomi

Il quadro clinico della malattia associato alla violazione del flusso sanguigno nelle vene principali. Questo accade, a causa del restringimento del lume dei vasi sanguigni, a causa dell'obliterazione o della spremitura delle vene da parte di un muscolo anormale o di rami arteriosi. Il quadro clinico è caratterizzato da tre sintomi:

  1. Macchie vascolari, il cosiddetto vino.
  2. Vene superficiali varicose.
  3. Arto colpito ipertrofico.

Macchie di "vino" che appaiono sulla pelle dell'arto malato, sono dovute al gonfiore dei piccoli vasi sanguigni che sono vicini alla superficie della pelle. Sono per lo più piatti e hanno un colore rosa pallido o marrone. Con l'età, le sfumature possono variare. In rari casi, tali macchie vascolari si trasformano in piccole vescicole rosse. Possono essere facilmente feriti, portando a sanguinamento minore.

Le vene varicose sono più pronunciate sulle gambe e sulle cosce. I pazienti si lamentano di spasmi muscolari e dolore quando camminano. Se sono coinvolte vene e organi profondi, questo può anche portare a sanguinamento: interno o rettale.

L'ipertrofia delle ossa e dei tessuti molli sull'arto colpito si manifesta durante i primi mesi o anni della vita di un bambino. Le gambe sono solitamente colpite, ma a volte possono interessare le braccia, la testa, il viso, il busto o gli organi interni. In generale, c'è un allungamento o accorciamento degli arti colpiti.

Metodi diagnostici

La diagnosi della sindrome di Klippela-Trenone in situazioni tipiche non presenta particolari difficoltà. Data la necessità, la malattia può essere differenziata da fistole artero-venose e aneurismi: anche congeniti e con sintomi quasi simili. La principale caratteristica distintiva della sindrome è l'assenza di pulsazioni eccessive nei vasi e il rumore vascolare. Inoltre, vengono eseguiti i seguenti tipi di sondaggi:

  • Determinazione della composizione gassosa del sangue venoso nell'arto ferito.
  • Ecografia Doppler.
  • Angiografia e risonanza magnetica.

Procedure di trattamento

Il trattamento dei bambini con sindrome di Klippel-Trenone congenita è un compito molto difficile, il cui successo dipende dalle caratteristiche individuali della malattia. Il restringimento del lume delle vene in vaste aree complica notevolmente tutto. Le lunghe operazioni chirurgiche consistono nel fatto che il medico conduce un esame dei vasi sanguigni, eliminando le cause che portano alla rottura del normale flusso sanguigno. Ci sono situazioni in cui la vena principale è così gravemente colpita da non poter essere ripristinata. Quindi vengono eseguite le operazioni di trapianto di materiali di trapianto sul sito delle aree vascolari colpite. I risultati delle operazioni eseguite sono controllati mediante angiografia.

Ulteriori trattamenti per la sindrome di Klippel-Trenone possono includere:

  • Esposizione laser alle vene.
  • Scleroterapia - un'introduzione alle vene colpite di speciali farmaci terapeutici.
  • Indossare maglieria a compressione.
  • Terapia farmacologica con anticoagulanti e immunomodulatori.

prospettiva

Risultati positivi delle operazioni, confermati da tutti i test necessari, portano ad una graduale diminuzione delle vene varicose. E contribuiscono anche all'eliminazione delle lesioni trofiche del tegumento della pelle, al sollievo dal dolore e una sensazione di pesantezza negli arti. Inoltre, la differenza di dimensioni tra le gambe colpite e quelle sane diventa meno pronunciata o addirittura completamente eliminata. Tuttavia, ciò non avviene immediatamente, ma nel processo di crescita del bambino. In rari casi, la differenza di dimensioni scompare completamente.

Per il trattamento di successo del più importante è la diagnosi precoce di patologia. Se la sindrome di Klipple-Trenone si trova in un bambino, dovresti immediatamente alzarti per un costante monitoraggio da parte di un medico. È necessario iniziare azioni mediche da procedure moderate. Se tali passaggi non portano a miglioramenti, allora saranno una preparazione preliminare per l'operazione. L'intervento chirurgico è possibile all'età di 3-5 anni.

Poiché la sindrome di Klippel-Trenone è una malattia grave che richiede un approccio individuale a se stesso. In generale, le statistiche di cura sono positive.

Tutte le caratteristiche della sindrome di Klippel Trenone Weber

La sindrome di Klippel-Trenone-Weber (KTWS) è una combinazione sindromica di malformazioni capillari, ipertrofia dei tessuti molli, ossa, vene varicose o malformazioni venose. È considerata una sindrome angio-osteo-ipertrofica.

Questa è una rara sindrome dermatologica, che è spesso vista come una triade di malformazioni vascolari (malformazioni capillari), varicità venosa, ipertrofia ossea e tessuti molli.

Il trattamento è generalmente conservativo, raramente è indicata la correzione chirurgica delle vene varicose. Le anomalie ortopediche sono trattate con epififosodi per prevenire (arrestare) la crescita degli arti e la correzione delle deformità ossee.

  • Malformazioni capillari;
  • ipertrofia dell'osso o dei tessuti molli dell'arto (gigantismo localizzato);
  • vene varicose, anomalie venose di distribuzione insolita.

Una diagnosi si verifica quando sono presenti due dei tre sintomi. Le malformazioni capillari possono essere assenti con una forma atipica.

terminologia

Il nome - Sindrome di Klippel-Trenone-Weber è essenzialmente fuorviante, poiché due diversi nomi sono usati per designare due diverse sindromi. Tuttavia, non sono sempre considerati coerentemente come materie separate in letteratura:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Sindrome di Parks-Weber (con vera deformità artero-venosa).

epidemiologia

La maggior parte dei casi è sporadica, senza preferenze sessuali o razziali. La prevalenza è

sintomi

Di solito si trova in infanzia. Caratteristiche spesso unilaterali, che interessano un arto. Può essere diagnosticato nel grembo materno.

La maggior parte dei casi è sporadica con mutazioni del gene AGGF1. Tuttavia, ci sono delle predisposizioni familiari.

Sono indicati i seguenti livelli di gravità:

  1. Displasia venosa, phlebactic.
  2. Displasia arteriosa
  3. Displasia venosa associata, phlebarterectasia (senza shunt AV), angiodisplasia con shunt (KTWS o sindrome di Weber FP).
  4. Angiodisplasia mista forma atipica della sindrome.

ipertrofia

L'estensione dell'arto consiste nell'allungamento dell'osso, nell'ipertrofia dei tessuti molli periferici o in entrambi. Spesso manifestato come una discrepanza tra la lunghezza delle gambe. Può colpire qualsiasi arto.

Malformazioni capillari

La manifestazione cutanea più comune della sindrome di Klippel Trenone. Le malformazioni capillari comprendono un arto allargato, i cambiamenti della pelle possono essere osservati su qualsiasi parte del corpo. L'arto inferiore è l'area interessata in

Vene varicose

Presente nella maggior parte dei pazienti. Di solito si trova sul lato dell'arto interessato, le gambe (in qualche contraddizione con la varicosità generale di Van-Safen-Magna).

La persistenza delle vene embrionali, di cui il reperto più tipico sono le vene marginali laterali (vena di Servelle) - 68-80% dei casi.

Malformazioni venose si verificano su entrambi i sistemi venosi superficiali e profonde. Le anomalie venose superficiali variano da ectasie di piccole vene a vene embriologiche permanenti, grandi difetti venosi. Le anomalie venose profonde comprendono dilatazione aneurismatica, aplasia, ipoplasia, duplicazione, incompetenza venosa.

Manifestazioni viscerali

L'emorragia rettale o nella vescica è una seria complicazione dello sviluppo dei vasi pelvici, rilevata nell'1% dei casi. Le malformazioni vascolari includono:

  • tratto gastrointestinale (20%);
    • il sanguinamento è il sintomo più comune. Dal sanguinamento minore a grave, emorragia e coagulopatia da consumo potenzialmente fatale;
    • il distale e il retto sono il più spesso collegati;
    • emorragia gastrointestinale superiore.
  • tratto urinario
    • Coinvolto in casi più gravi;
    • ematuria ruvida, ricorrente e indolore, di solito il primo segno clinico di coinvolgimento della vescica. Spesso manifestato in tenera età;
    • ipertrofia renale, si verifica un aumento della venosità omolaterale al lato interessato;
    • le malformazioni vascolari si trovano sulla parete frontale della vescica e della cupola;
    • il trigono e il collo della vescica sono raramente coinvolti;
    • le lesioni genitali non causano problemi clinici; tuttavia, i pazienti con disfunzione erettile hanno vene sessuali anormali;
  • milza - emangiomi splenici.

Manifestazioni scheletriche

Di solito sono secondari alla differenza nella lunghezza della gamba:

  • dislocazione femorale ipsilaterale;
  • scoliosi.

diagnostica

Caratteristiche radiografiche

Può mostrare una combinazione di uno qualsiasi dei suddetti segni clinici.

Ecografia intrauterina

L'ecografia prenatale diagnostica la sindrome di Klippel trenone già dalla 15a settimana di gravidanza, sulla base dell'ipertrofia degli arti e delle lesioni cistiche sottocutanee associate. Gli Stati Uniti 3D rivelano la differenza nella larghezza delle gambe. Possibili funzionalità aggiuntive:

  • insufficienza cardiaca;
  • polidramnios.

Differenziali dei risultati dell'imaging intrauterino:

  • Sindrome di Beckwith-Wiedemann;
  • Sindrome di Proteus;
  • Russell-Silver;
  • Maffucci;
  • Emidisplasia congenita con eritroderma ittiosiforme e difetti degli arti;
  • neurofibromatosi tipo 1 (NF1);
  • triploidia.

Radiografia regolare

Nella radiografia convenzionale, si può vedere un allungamento dell'osso, che contribuisce alla divergenza della lunghezza del piede, all'ispessimento dei tessuti molli o ai phlebolith calcinati.

Le immagini RM pesate in T2 mostrano lesioni venose e linfatiche deboli in aree ad alta intensità di segnale.

L'immagine MRI riflette la profonda espansione delle malformazioni vascolari a basso flusso nelle cellule muscolari, la pelvi e la loro connessione con organi adiacenti, così come l'ipertrofia ossea e tissutale.

angiografia

I tipici dati angiografici che possono essere osservati su una TAC con miglioramento del contrasto o risonanza magnetica comprendono il drenaggio del varicoide superficiale della gamba senza un sistema venoso profondo. Vena marginale Servelle è un segno patognomonico (vena safena nella coscia).

complicazioni

  • tromboflebite dell'arto colpito;
  • tromboembolismo venoso;
  • emorragia gastrointestinale, urogenitale in presenza di lesioni viscerali;
  • Se le malformazioni capillari sono abbastanza grandi, sequestrano le piastrine, che possono portare alla sindrome di Kasabah-Merritt (coagulopatia consumata).

trattamento

Il trattamento è sintomatico conservativo, solo in rari casi l'intervento chirurgico è giustificato. La terapia include:

  • l'uso di calze compressive a compressione per insufficienza venosa cronica;
  • dispositivi pneumatici intermittenti ad un arto allargato;
  • laser pulsato per macchie;
  • epifisi per disturbi ortopedici al fine di prevenire la crescita eccessiva dell'arto e correggere le deformità ossee.

Il trattamento chirurgico comprende l'epifisogenesi per controllare l'incongruenza della lunghezza delle gambe, rimuovere l'ipertrofia dei tessuti molli, rimuovere le vene varicose superficiali.

La terapia compressiva ha un effetto positivo nel trattamento del linfedema e dell'insufficienza venosa cronica. Cura della ferita locale, bendaggi compressivi, scarpe ortopediche speciali, regolazione dello stile di vita migliora l'uso dell'arto.

La legatura e la rimozione di grandi lesioni venose sono inutili. La soluzione migliore è la scleroterapia con ultrasuoni (USFS). USFS è una tecnica ambulatoriale molto efficace e minimamente invasiva con dolore minimo. Ha mostrato risultati eccellenti in pazienti con sindrome di Klippel Trenone Weber.

Storia di

Nel 1900, i medici francesi Klippel e Trenone descrissero per primi la sindrome caratterizzata da nevo capillare, arti colpiti, ipertrofia e vene varicose. Nel 1918, Weber notò la connessione della triade con le fistole artero-venose.

prospettiva

Il disturbo di solito non è in pericolo di vita, ha una prognosi favorevole. La gravità dipende dal tipo di displasia dei vasi sanguigni coinvolti. Può essere presente come emangioma renale con una complicazione di un ematoma perirenale che richiede la nefrectomia.

Esistono prove dell'incidenza di vasi coronarici causati dal tromboembolismo e che portano alla morte dei pazienti.

La sindrome di clipping di Trenone è una sindrome congenita molto rara di malformazioni vascolari, ipertrofia dei tessuti molli e delle ossa. Colpisce diversi sistemi, ci sono complicanze degli organi viscerali, che sono complicazioni molto terribili. Il trattamento è di solito effettuato con attenzione, sotto la supervisione regolare di dottori.

Moderni metodi di trattamento della sindrome di Klippel-Trenone

La sindrome di Klippel-Trenone è una rara malattia congenita ereditata. È un emangioectasia ipertrofica, cioè un aumento e un'espansione dei vasi sanguigni. Più spesso diagnosticato nei maschi, ma si trova anche nelle donne. I sintomi della lesione sono rilevati durante i primi anni di vita, mentre i segni di malattia nei neonati sono rari. I pazienti soffrono di vene varicose degli arti inferiori, la formazione di emorragie sottocutanee. La gamba ferita è di solito ingrandita, non solo in volume, ma anche in lunghezza.

Il trattamento della sindrome di Klippel-Trenone è chirurgico. La terapia conservativa è usata come metodo di supporto. Non sono sviluppati metodi specifici di prevenzione.

Storia della malattia

Per la prima volta la patologia fu descritta nel 1900. Caratteristici erano due medici: Klippel e Trenone. Più tardi, alla fine del 20 ° secolo, è stato integrato da Weber. Pertanto, in varie fonti della malattia vengono assegnati nomi diversi. Tuttavia, l'uso del termine "sindrome di Clipper" è sbagliato. I medici descrivono la patologia come un problema, accompagnato dalla formazione di numerosi difetti delle vene degli arti. Oggi è noto che la patologia del letto vascolare può anche essere formata negli organi interni.

Cause della sindrome di Klippel-Trenone

La malattia ha una natura genetica, cioè l'eredità è peculiare ad essa. Una violazione viene trasmessa in modo autosomico dominante. Ciò significa che quando viene rilevata la sindrome di Klippel-Trenone, la probabilità di diagnosticare un difetto in un bambino è del 50%. Ci sono anche casi di ereditarietà della malattia attraverso la generazione. L'aspetto di un difetto genetico predispone l'impatto sulla madre in attesa dei seguenti fattori avversi:

  1. Lo stress grave e l'ansia cronici sono una causa comune di difetti dello sviluppo nei bambini. La loro influenza è particolarmente pericolosa nel primo trimestre di gravidanza.
  2. L'uso di droghe. Un certo numero di farmaci ha un effetto teratogeno, cioè la capacità di portare alla formazione di deformità nel feto.
  3. Malattie infettive della madre nel periodo di gravidanza. Gli agenti batterici e virali possono interferire con il normale sviluppo del bambino e contribuire al verificarsi di vari difetti.
  4. Bere alcol, droghe e fumare durante la gravidanza o poco prima. Le cattive abitudini portano all'intossicazione del corpo della donna. Composti entrare nel sangue come risultato del metabolismo di alcol e di altre sostanze che attraversano la placenta, esercitando effetti negativi sul feto.

Sintomi caratteristici

Il quadro clinico della patologia è specifico, quindi la diagnosi nella maggior parte dei casi non causa difficoltà. È stato osservato che la sindrome di Klippela-Trenone nei neonati non viene praticamente diagnosticata. I sintomi della malattia si verificano durante i primi mesi o anni di vita. In questo caso, la patologia è incline alla progressione, soprattutto in assenza di un trattamento adeguato. I segni clinici tipici includono quanto segue:

  1. Vene varicose significative degli arti inferiori - vene varicose. Per questo motivo, un motivo specifico appare sulle gambe. I vasi sono dilatati, sporgono in modo significativo e sono chiaramente visibili sotto la pelle.
  2. Sullo sfondo della ridotta circolazione del sangue, si nota lo sviluppo di edema. Un cambiamento nell'emodinamica normale porta ad altri problemi. L'arto interessato viene spesso ingrandito in lunghezza e volume, poiché non solo i tessuti molli sono coinvolti nel processo patologico, ma anche le ossa.
  3. Sulla pelle c'è una pigmentazione caratteristica - "macchie di vino", una foto di cui viene presentata di seguito. Sono formati come conseguenza del danneggiamento del flusso sanguigno e, di fatto, sono petecchie ed ematomi.
  4. Ad alta gravità delle vene varicose si formano ulcere trofiche. Si formano a causa della rottura della normale nutrizione di alcune aree della pelle, tessuto adiposo e fibre muscolari. Le ferite non guariscono a lungo, il che riduce significativamente la qualità della vita del paziente.
  5. Alcuni bambini con la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber hanno notato la presenza di dita e dei piedi fusi, così come un aumento del loro numero - polidattilia.
Il sintomo di "macchie di vino"

In alcuni casi, l'insorgenza della malattia è associata a meno segni caratteristici che interessano vari organi:

  1. La patologia può influire negativamente sul lavoro del tratto gastrointestinale. Sintomi specifici, oltre ai sintomi dispeptici, comprendono lo sviluppo di sanguinamento in varie parti del sistema digestivo. Allo stesso tempo, l'intensità dei disturbi emodinamici varia considerevolmente. Si può notare solo una miscela di globuli rossi nelle feci, ma alcuni pazienti soffrono di perdita di sangue potenzialmente letale. Più spesso danneggiato l'esofago, così come l'intestino crasso.
  2. La milza è anche coinvolta nel processo patologico. Nella formazione della sindrome di Klippel-Trenone, la formazione di emangioma è caratteristica.
  3. Lo sviluppo dei sintomi del sistema urogenitale indica una prognosi sfavorevole della malattia, poiché indica la presenza di gravi disturbi nel corpo. I pazienti hanno sangue nelle loro urine, c'è un aumento significativo della dimensione del rene.
  4. Le manifestazioni dell'apparato muscolo-scheletrico sono più comuni. Sono diagnosticati principalmente nello scheletro periferico. C'è un cambiamento nella struttura degli arti, che è associata al loro insufficiente apporto di sangue. Tra i rari sintomi includono la curvatura spinale, la macrocefalia e la formazione di aneurismi.

Fare una diagnosi

I medici spesso confermano il problema già durante l'esame iniziale. La patologia ha manifestazioni cliniche caratteristiche. L'anamnesi, aggravata dai casi di rilevamento del difetto nei parenti del paziente, indica anche un problema genetico. Nel corso della diagnostica, vengono utilizzati metodi visivi: l'imaging a ultrasuoni con l'uso di un doppler, nonché i raggi X con contrasto e risonanza magnetica. Nel corso di questi studi, sono annotati cambiamenti specifici nel letto vascolare.

Vengono anche rilevati vortici di flusso sanguigno e formazione di anastomosi. Vengono effettuati test ematologici per valutare la funzionalità dei reni, del fegato e del tratto gastrointestinale. Sono necessari perché la malattia può influenzare le vene degli organi interni. I test di laboratorio sono utilizzati in preparazione per la chirurgia. Gli esami del sangue sono usati per valutare i rischi di anestesia.

Diagnosi prima della nascita del bambino non riesce. Tutti i metodi disponibili vengono utilizzati solo dopo la comparsa dei sintomi.

trattamento

La medicina combatte con successo le lesioni vascolari. La tattica di affrontare la malattia è determinata in base alla gravità dei cambiamenti patologici. Oggi la sindrome di Klippel-Trenone viene trattata non solo in cliniche in Germania, Svezia e Italia, ma anche in Russia. Questo è possibile grazie ai progressi nell'attrezzatura medica. La terapia conservativa praticamente non porta risultati ed è usata solo come supporto. La patologia viene trattata con successo con l'aiuto di varie tecniche chirurgiche:

  1. Quando il lume del vaso viene ristretto, viene eseguito lo stent. Questa operazione ripristina la normale circolazione del sangue attraverso la vena e ne previene l'ulteriore collasso.
  2. In alcuni casi, i pazienti richiedono lo smistamento. Questa procedura è di creare un modo particolare per bypassare l'area danneggiata del letto vascolare. Questa tecnica è usata con difetti pronunciati.
  3. I laser sono ampiamente usati per trattare la sindrome di Klippel-Trenone-Weber. La coagulazione delle vene eseguita con il loro aiuto è a basso impatto e aiuta a combattere con successo le vene varicose.

Nella maggior parte dei casi, anche dopo il trattamento chirurgico, è necessario un monitoraggio regolare dello stato di salute del paziente, nonché il rispetto di una serie di restrizioni. I pazienti non sono raccomandati esercizio fisico, sollevamento pesi. Tali carichi sono dannosi per lo stato delle navi. Un prerequisito per la conservazione a lungo termine dell'effetto terapeutico dopo l'operazione è l'uso di maglieria a compressione.

In alcuni casi, l'uso di farmaci, come gli anticoagulanti, riduce il rischio di coaguli di sangue e lo sviluppo di gravi complicanze. La prognosi della malattia dipende dalla gravità dei cambiamenti patologici e dalla tempestività delle cure mediche.

prevenzione

Per prevenire lo sviluppo della sindrome di Klippela-Trenone, i medici raccomandano ai futuri genitori, la cui storia familiare è complicata da casi di patologia, di sottoporsi a un esame genetico. Le donne durante la gravidanza dovrebbero evitare lo stress, l'uso di potenti farmaci, una dieta equilibrata e trascorrere molto tempo all'aria aperta. Per prevenire lo sviluppo di complicazioni, inclusi il tromboembolismo e le lesioni ulcerative, consultare un medico se compaiono i sintomi.

Recensioni di trattamento

Oleg, 27 anni, Kaliningrad

Ho una malattia vascolare congenita - sindrome di Klippel-Trenone. Per questo motivo, la gamba sinistra è leggermente più grande della gamba destra, le vene si gonfiano su di esso, appaiono grandi lividi periodicamente. I medici hanno già fatto diverse operazioni per ripristinare la normale circolazione sanguigna. Ora la gamba sembra molto meglio. Dobbiamo indossare costantemente biancheria intima da compressione, altrimenti ci saranno gonfiore e dolore.

Anna, 32 anni, Irkutsk

Qualche tempo dopo la nascita di sua figlia, i medici scoprirono la sindrome di Klippel-Trenone. Mia madre ha sofferto di questa malattia, a quanto pare, il problema è stato trasmesso alla ragazza attraverso una generazione. La varicosità non è molto pronunciata e la gamba non è molto gonfia. Le figlie hanno condotto la rimozione delle navi danneggiate. Dopo l'operazione, prende anticoagulanti, indossa collant speciali.

Caso clinico di una rara patologia ereditaria - Sindrome di Klippel - Trenone - Weber - Rubashov nella pratica di un pediatra Testo di articolo scientifico sulla specialità "Medicina e sanità"

Annotazione di un articolo scientifico su medicina e salute pubblica, l'autore di un lavoro scientifico è Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

L'articolo è dedicato allo studio delle caratteristiche cliniche e morfologiche della sindrome di Klippel Trenone Weber Rubashov (angiomi cutanei, vene superficiali dilatate, ipertrofia dell'arto interessato, presenza di anastomosi artero-venose). Vengono presentati i dati sull'essenza, i meccanismi patogenetici, la prevalenza della sindrome, si considera un tipico caso clinico.

Argomenti correlati nella ricerca medica e sanitaria, autore della ricerca è Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Y.,

Caso clinico di patologia ereditaria - Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov nella pratica del pediatra

Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov (angiomi cutanei, dilatazione delle vene superficiali, ipertrofia degli arti affetti, anastomosi artero-venose). I meccanismi patogenetici sono dati, viene considerato il tipico caso clinico.

Testo del lavoro scientifico sull'argomento "Caso clinico di una rara patologia ereditaria - Sindrome di Klippel - Trenone - Weber - Rubashov nella pratica di un pediatra"

Vipadok's practice / Case Report

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Università medica nazionale Donetsk. M. Gorky Clinical Hospital per bambini № 5, Donetsk

CASO CLINICO DELLA PATOLOGIA ERITARIA RARA - SINDROME DI CLIPPEL - TRENON - WEBER - RUBUSHOV NELLA PRATICA DEL PEDIATR

Riepilogo. L'articolo è dedicato allo studio delle caratteristiche cliniche e morfologiche della sindrome di Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova (angiomi cutanei, vene superficiali dilatate, ipertrofia dell'arto interessato, presenza di anastomosi artero-venose). Vengono presentati i dati sull'essenza, i meccanismi patogenetici, la prevalenza della sindrome, si considera un tipico caso clinico. Parole chiave: Sindrome di Klippel - Trenone - Weber - Rubashova, bambini.

La sindrome di Klippel - Trenone - Weber - Rubashov a causa della varietà di manifestazioni cliniche interessa specialisti di profili diversi - chirurghi, pediatri, dermatologi, radiologi. La malattia polisintomatica causa molti nomi diversi, che riflettono le sue varie manifestazioni cliniche e proprietà eziopatogenetiche. I sinonimi della malattia sono il nevo varicoso osteo-ipertrofico, l'angioosteo-ipertrofia, l'emangiectasia ipertrofica, la disembriopatia ossea vascolare, la sesta facomatosi, il gigantismo parziale del sistema vascolare.

Klippel e Trenon nel 1900, Parks Weber nel 1907 descrisse una sindrome caratterizzata da malformazioni congenite unilaterali del sistema artero-venoso, vasi linfatici e cambiamenti osteoipertrofici secondari in uno, meno spesso in due arti. Weber nel 1918 attirò l'attenzione sull'esistenza di fistole artero-venose con questa sindrome. Anche S.M. ha contribuito notevolmente allo studio di questa sindrome. Rubashov, che ha specificato la patogenesi e la clinica di questa malattia.

L'essenza della sindrome è la violazione del flusso sanguigno attraverso le vene principali dell'arto colpito. La difficoltà di deflusso del sangue attraverso le vene profonde può essere causata da aplasia o ipoplasia delle vene, compressione delle vene da cordoni embrionali, vasi arteriosi, sottosviluppo congenito dell'apparato valvolare delle vene profonde e espansione del loro lume. Nella patogenesi delle sindromi

Ma assume il ruolo di violazione dell'embriogenesi con displasia del sistema venoso profondo. La probabilità di danno meccanico nel periodo embrionale non può essere esclusa. Nel frattempo, la malattia si trova talvolta nei parenti, tra i quali predominano le donne. Non viene sempre trasmesso in modo dominante, i dati finali sul tipo di ereditarietà della sindrome non vengono ricevuti. La malattia è osservata sporadicamente, raramente con una serie completa di sintomi. Il rischio di trasmissione ereditaria, secondo molti ricercatori, è trascurabile. La classica triade dei sintomi - angiomi cutanei, vene superficiali dilatate, ipertrofia dell'arto interessato - viene chiamata sindrome di Klippel - Trenone, e la presenza di anastomosi artero-anomala è tipica della sindrome di Parkers Weber.

I sintomi clinici si verificano alla nascita. I genitori prestano attenzione alle macchie vascolari sulla pelle dell'arto di un bambino dopo la nascita. Gli emangiomi sono singoli o multipli; capillare, cavernoso, cistico; diverse per dimensioni e localizzazione (su qualsiasi parte del corpo, ma più spesso su gambe, glutei, addome, parte inferiore del corpo). La sconfitta unilaterale prevale. L'iperpigmentazione cutanea è stata descritta, si possono osservare anormalità.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Y., 2014 © "Child Health", 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentazione sotto forma di pigmento e nevi acromici, telangiectasia, pelle di marmo. L'angioma è di solito visibile già alla nascita di un bambino (in casi isolati si manifesta nella prima infanzia) come un ampio nevo vascolare teleangiectomico maculato (fiammeggiante, o "vino", nevo), nel 50% dei casi - cavernoso, situato lungo l'intera lunghezza di uno arti inferiori. Le poche lesioni sparse possono essere sulla pelle del tronco, molto meno spesso l'emangioma è localizzato sull'arto superiore. Il colore dell'angioma può variare dal rosso pallido al viola intenso. I tessuti dell'ipertrofia dell'arto colpito (sia molli che ossei) a causa della vascolarizzazione intensiva. L'arto interessato o la sua parte è allungata e solitamente cresce più velocemente a causa dell'ipertrofia ossea in lunghezza, oltre che ispessita a causa dell'ipertrofia dei tessuti molli in condizioni di aumento dell'afflusso di sangue. Sono anche possibili deformità articolari, ispessimento o distrofia del muscolo. In alcuni casi, non si verifica ipertrofia, ma atrofia delle ossa e dei tessuti molli dell'arto. La rete venosa profonda può essere poco sviluppata o assente. Frequenti ulcere trofiche, edema del tessuto sottocutaneo. Le vene varicose dell'arto colpito diventano pronunciate durante l'adolescenza e possono essere accompagnate da tromboflebiti delle vene superficiali, il sanguinamento è possibile, lo sviluppo di cancrena. Gli arti inferiori sono colpiti 2 volte più spesso di quelli superiori, e sono interessate principalmente le parti distali delle estremità.

In casi tipici, su uno degli arti inferiori, meno spesso su quello superiore, c'è un neo telangiectasico di varie dimensioni in combinazione con vene varicose e anastomosi artero-venose sul lato affetto, che nella maggior parte dei casi porta a un gigantismo parziale dell'arto malato. La gravità della malattia dipende dalla prevalenza della pelle e delle lesioni vascolari, nonché dal grado di ipertrofia dell'arto. L'allungamento dell'arto causa la sua curvatura. Altre alterazioni dello sviluppo sono possibili: polidattilia, sindattilia, macrodattilia, lunghezza sproporzionata delle dita, oligodattilia. Un numero di pazienti può presentare scoliosi, dislocazione dell'articolazione dell'anca e sintomi displastici quali piede torto congenito, deformità delle articolazioni del ginocchio, spina bifida.

Gli shunt artero-venosi congeniti patologici portano invariabilmente alla comparsa di vene varicose e influenzano lo stato di emodinamica. Le fistole artero-venose migliorano il deflusso venoso e quindi aumentano il volume minuto del cuore, causando un sovraccarico e, a seconda della localizzazione dello shunt, della durata della sua esistenza e della dimensione dell'arteria, a volte portano a ipertrofia cardiaca e grave

fallimento. Esse determinano una diminuzione della pressione arteriosa e un aumento della pressione venosa, una diminuzione della resistenza periferica totale e un accorciamento del tempo di circolazione del sangue. A causa della scarica artero-venosa, c'è un aumento del contenuto di ossigeno nel sangue venoso, che è uno dei sintomi più pronunciati e persistenti delle fistole artero-venose. Il decorso della malattia è progressivamente progressivo.

Ci sono anche varianti abortive della sindrome: senza nevi vascolari, senza ipertrofia delle ossa o senza vene varicose. Sono possibili anche forme "incrociate", in cui gli angiomi cutanei sono espressi su una arto e la dilatazione varicosa dall'altra.

Le anomalie craniofacciali includono ipertrofia facciale asimmetrica, micro e macrocefalia, calcificazioni intracraniche, ipertrofia dei tessuti orbitali. Si osservano glaucoma, cataratta, coloboma ed eterocromia dell'iride, angiomatosi del fondo dell'occhio. Visceromegalia, emangiomi del tratto gastrointestinale, sistema urinario, vasi di grandi dimensioni supplementari, aneurisma dell'arteria renale, emangioma renale, pelvi, utero, angiomatosi degli organi viscerali, vene varicose del polmone e malformazioni delle vene viscerali che possono causare emorragie.

La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico, dei dati della scansione duplex a ultrasuoni e dell'esame flebografico. Gli studi ecografici, arterio-e flebolinfografici ci permettono di differenziare queste malformazioni. La flebomanometria funzionale con la sindrome di Clip-Pell-Trenone registra un'alta pressione venosa che non cambia in entrambe le posizioni orizzontale e verticale del paziente. La pressione del sangue nella maggior parte dei casi è chiaramente ridotta. L'esame a raggi X rivela un ispessimento dello strato corticale delle ossa dell'arto interessato e dell'osteoporosi, che porta alla deformazione dell'arto, alla formazione di cavità arrotondate nelle ossa, all'espansione dei canali gaversovye, alla formazione di uzur in una sostanza ossea compatta. Cambiamenti nelle radiografie delle ossa dell'arto interessato a causa della pressione dei vasi dilatati.

La diagnosi differenziale è effettuata con la malattia Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Parigi - Romberg, Milroy, linfedema; Sindrome di Proteus; Maffucci, Bina, neurofibromatosi tipo I e altre malformazioni del sistema vascolare.

Il trattamento della sindrome di Klippel - Trenone - Weber - Rubashov è di poca prospettiva, e le operazioni di riparazione di plastica sono possibili solo con agenesia di piccoli segmenti delle vene principali. Il trattamento chirurgico consiste nell'incrociare e fasciare l'anastomosi artero-venosa

fare grandi arterie e vene, e in presenza di più fistole artero-venose - nella legatura della nave arteriosa addizionale dopo un accurato studio flebografico. Tuttavia, la legatura delle arterie principali può essere accompagnata da necrosi dell'arto distale. Alcuni autori propongono simpatectomia lombare, rimozione delle vene varicose, radioterapia di emangiomi cavernosi. L'intervento chirurgico sul sistema scheletrico - accorciamento dell'osteotomia o fissazione dell'innesto osseo nella metafisi per prevenire un'ulteriore crescita ossea - viene effettuato dopo l'eliminazione preliminare di gravi violazioni delle navi e dei tessuti molli. La prognosi è sfavorevole a causa dell'aumento dell'insufficienza cardiovascolare e della linfostasi.

Figura 1. Nevo emangiomatoso sul lato sinistro del torace e della spalla sinistra.

In connessione con la rarità di questa patologia, presentiamo la nostra osservazione clinica. Child S., 23 marzo 2006, nato l'8 novembre 2013, è entrato nel reparto di malattie infettive dell'ospedale clinico pediatrico cittadino (City Clinical Hospital) n. 5 a Donetsk con lamentele di un aumento della temperatura corporea fino a 39 letargia, tosse, rinite. Malato per il 3 ° giorno, il medico distrettuale è stato spedito in ospedale a causa di sospetta polmonite.

All'ammissione al dipartimento 08.11.13, lo stato del bambino è considerato come uno stato di moderata gravità, la temperatura corporea al momento del ricovero è di 37,2 ° C; HR - 106 al minuto, BH - 28 al minuto. Il fisico giusto, un'alimentazione adeguata. Pelle pallida, sulla pelle dell'arto superiore sinistro, a sinistra nella parte superiore del torace e nella parte posteriore - un esteso emangioma. L'arto superiore sinistro è molto più caldo al tatto, non si distende completamente all'articolazione del gomito (fino a un angolo di 120 °), è 4 cm più lungo di quello destro, 3,5 cm più spesso e la mano sinistra è aumentata in modo significativo. La respirazione nasale è difficile. La mucosa delle arcate palatine è iperemica. Determinato dalla riduzione del suono della percussione nelle parti inferiori del torace a destra. Ay-skultativno respira forte, a destra nelle sezioni inferiori - sibili acuti, sibilanti e secchi e grandi bolle umide rantoli su entrambi i lati, a destra nella parte inferiore si sente il respiro affannoso. C'è una gobba moderata del cuore. Offset del margine sinistro della relativa opacità cardiaca a 2 cm verso l'esterno dalla linea emiclaveare sinistra. Suoni di cuore soffocati, ritmici, battiti cardiaci - 100 al minuto, soffio sistolico ai punti I e V. L'addome è morbido, la palpazione profonda è disponibile, il fegato è 1 cm sotto il margine costale, i segni vescicolari moderatamente positivi, la milza nell'ipocondrio.

Esaminato: 1. Analisi del sangue generale datata 11/09/13: globuli rossi - 4.56 • 1012 / l, emoglobina - 126 g / l, ematocrito - 37%, leucociti - 10 • 109 / l, paleocarbital - 30% segmentato - 60%, linfociti - 8%, monociti - 2%, trombociti

Figura 2. La prevalenza di nevo sul lato sinistro della schiena e della spalla sinistra

Figura 3. Un aumento delle dimensioni dell'arto superiore sinistro

voi - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Analisi del sangue generale dal 16/11/13: eritrociti - 4,52 • 1012 / l, emoglobina - 126 g / l, ematocrito - 37%, leucociti - 5,7 • 109 / l, eosinofili - 3%, pugnalata - 8%, segmentato - 40% di linfociti - 44% monociti - 5%, piastrine - 277 • 109 / ESR - 14 mm / h. 2. Fibrinogeno - 2,25 g / l; Coagulabilità Sukharev - 3-4 minuti. 3. Esame del sangue biochimico: urea - 6,9 mmol / l, creatinina - 0,058 mol / l, bilirubina totale - 14 μmol / l, indiretta - 11 μmol / l, linea retta - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (normale B del 75% sul bicipite - D> B al 75% ai tricipite - D> B al 50% del flessore ed estensore - D> B al 75%, dal tenore e congetture buche - D> B al 100% chronaximetry: ridurre eccitabilità neuromuscolare del nervo radiale sinistra a 1,3 volte, la risposta tipica sulla stimolazione..

Il bambino ha bisogno di un ulteriore trattamento chirurgico.

La sindrome di Klippel - Trenone - Weber - Ru-basov presenta notevoli difficoltà non solo per la diagnosi ma anche per il trattamento, è un tipo di displasia sistemica e merita attenzione come una delle molte malattie ereditarie che colpiscono vari tessuti del corpo. La sindrome di Klippel - Trenone - Weber - Rubashov - raramente ha trovato la patologia ereditaria che è piuttosto pesante riguardo alla qualità di vita del bambino. Pertanto, conoscenza delle manifestazioni cliniche, diagnosi differenziale e scelta delle tattiche

Figura 5. Risultati dello studio eografico degli arti superiori

La gestione di questo folto gruppo di pazienti è di particolare importanza per i medici a tutti i livelli di cura.

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Sindromi ereditarie e consulenza genetica medica. - M, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Il caso della sindrome di Klippel - Trenone - Weber - Rubashova in combinazione con trombocitopatia // Pediatria. - 1993. - № 1. - P. 91-92.

3. Sindrome di Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay: caratteristiche cliniche, complicanze e gestione nei bambini // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Weibel L. Anomalie vascolari nei bambini // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Sindrome di Klippel-Trenaunay: la ricerca della diagnosi corretta // Ann. Vasc. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Emangioma vertebrale toracico che causa la paraplegia nella sindrome di Klip-pel-Trenaunay-Weber: caso clinico // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.

Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Università medica nazionale di Aonetsky im. M. Gorky

Mska Klychna Dityacha Likarnya numero 5, m. Aonetsk

CLIPPED WIPADO PIAKO'i SPAD BODY PATHOLOGY - SINDROME DI KLSHPEL - TRENON - WEBER - RUBASHOVA IN PRATICA DOTTORATO ^ ATRA

Riepilogo. Statte prisvyachena vivchennyu klshchnih i mare-folopchnih Soprattutto sindrome Klshpelya - Trenaunay - Weber - Rubashov (shyrsh anpomi, rozshirennya poverhnevih vene gipertrofiya urazheno ynschvki, realtà-shst arteryuvenoznih anastomoziv!). A Dash è stato insegnato il mehashzmi della patogenetica, il miglioramento della sindrome, il tipico vipad rozgly-nuto.

Parole di Kro40Bi: Sindrome di Klsppel - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Università medica nazionale Donetsk intitolata a M. Gorky

Ospedale clinico comunale per bambini №5, Donetsk, Ucraina

CASO CLINICO DELLA PATOLOGIA EREDITARIA RARA -

SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV NELLA PRATICA DEL PEDIATRICO

Riepilogo. Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov (angiomi cutanei, dilatazione delle vene superficiali, ipertrofia degli arti affetti, anastomosi artero-venose). I meccanismi patogenetici sono dati, viene considerato il tipico caso clinico.

Parole chiave: sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov, bambini.