Sindrome ipermobilità delle articolazioni. Trattamento di ipermobilità

Segni di sindrome da ipermobilità: eccessiva flessibilità delle articolazioni e della colonna vertebrale, crunch alle articolazioni, crunch alle ginocchia, crunch alla schiena, postura scorretta, dolore doloroso alla schiena e alle articolazioni.

La sindrome di ipermobilità articolare è una maggiore flessibilità congenita delle articolazioni e della colonna vertebrale. L'ipermobilità congenita è spesso accompagnata da spiacevoli sensazioni alle articolazioni o alla schiena.

Il più delle volte si tratta di uno scricchiolio delle articolazioni (soprattutto spesso - uno scricchiolio alle ginocchia), uno scricchiolio nella parte posteriore e un dolore dolorante debole in quelle o in altre articolazioni. Ad esempio, dolore alle ginocchia o alle spalle o alle articolazioni della caviglia, meno spesso - dolore ai fianchi, ai polsi, alle dita delle mani o dei piedi. Il dolore alle articolazioni di questi pazienti raramente dura a lungo ed è raramente troppo forte, ma a volte dà tuttavia una sensazione tangibile a una persona.

La sindrome da ipermobilità articolare è una malattia geneticamente determinata. Cioè, ereditato. I medici che studiano l'anamnesi del paziente possono quasi sempre determinare che parecchie generazioni di parenti soffrono di sindrome da ipermobilità nella sua famiglia.

Dato che tutti i parenti più prossimi hanno la stessa elevata flessibilità, le persone che hanno ereditato l'ipermobilità sono convinti che tale flessibilità sia la norma. E, di regola, non riportarlo a dottori. Pertanto, i medici di solito rilevano l'ipermobilità per caso - su esami ortopedici o artrologici specializzati.

Importante sapere! Le persone che hanno acquisito l'ipermobilità delle articolazioni fin dalla nascita, sono particolarmente facili da imparare, il balletto, lo yoga e quei tipi di danza e sport che incoraggiano una maggiore flessibilità. Ma tali attività di solito esacerbano il problema! Lo stiramento delle articolazioni e dei legamenti ipermobile porta spesso alla loro traumatizzazione cronica.

La prevalenza della sindrome da ipermobilità articolare è difficile da valutare con precisione. Secondo varie statistiche, si ritiene che l'ipermobilità delle articolazioni possa essere trovata in circa un decimo europeo. In Russia, l'ipermobilità è rilevata nell'8-12% della popolazione. I rappresentanti delle popolazioni africane e asiatiche hanno la sindrome di ipermobilità congiunta molto più spesso - circa il 15-25% della popolazione.

A causa delle caratteristiche ormonali (l'influenza degli ormoni sessuali sul corpo), l'ipermobilità delle articolazioni nelle donne è più pronunciata che negli uomini. E quindi si trova in loro più volte più spesso che nei rappresentanti del sesso più forte.

Nella letteratura scientifica, la sindrome di ipermobilità delle articolazioni è indicata con l'acronimo SGMS (sinonimi: displasia del tessuto connettivo, collagenopatia ereditaria). Oltre alla sindrome di ipermobilità delle articolazioni (che è considerata una patologia relativamente lieve), ci sono anche altre malattie ereditarie meno comuni, ma più gravi in ​​cui l'ipermobilità delle articolazioni è combinata con una lesione sistemica dell'intero tessuto connettivo all'interno del corpo. Si tratta della sindrome di Marfan, sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Stickler, osteogenesi imperfetta, ecc.

Inoltre, si osservano cambiamenti nella flessibilità delle articolazioni durante la gravidanza e un certo numero di malattie delle ghiandole endocrine - ad esempio, nell'acromegalia e nell'iperparatiroidismo.

Importante sapere! Sindrome da ipermobilità non può essere considerata acquisita mobilità eccessiva delle articolazioni, che si osserva in persone che specificamente allungano articolazioni e legamenti: i ballerini, gli atleti, le ginnaste.

Sintomi della sindrome da ipermobilità

Sindrome da ipermobilità delle articolazioni (SGMS) si verifica in persone che sono "ereditate" viene trasferito a una caratteristica insolita delle principali proteine ​​del tessuto connettivo del collagene - il suo allungamento maggiore. pelle, ecc.), la sua maggiore elasticità porta a microtraumi, lacrime e precoce usura delle capsule articolari, delle articolazioni, dei legamenti e dei tendini.

Di conseguenza, queste persone più spesso di altre, hanno disagio e dolore alle articolazioni, nonché dolore ai muscoli e alla schiena. Il disagio e il dolore alle articolazioni sono generalmente aggravati dal cambiamento del tempo, dallo stress, dal deterioramento dell'umore e durante le mestruazioni.

Allo stesso tempo, nonostante il disagio e il dolore alle articolazioni, i medici spesso non riescono a rilevare alcun danno fisico alle articolazioni o cambiamenti evidenti nel loro aspetto (oltre alla mobilità eccessiva). Solo in rari casi in tali pazienti c'è gonfiore delle articolazioni - sinovite.

Oltre alle spiacevoli sensazioni di articolazioni, muscoli e schiena, spesso si verificano persone ipermobile che ripetono distorsioni, lussazioni e sublussazioni delle articolazioni (il più delle volte - l'articolazione della caviglia). Inoltre, l'ipermobilità contribuisce allo sviluppo di flatfoot e scoliosi.

Ci sono anche altre manifestazioni non articolari della sindrome da ipermobilità associate ad un allungamento prolungato della proteina del collagene:

- eccessiva elasticità della pelle, fragilità e vulnerabilità; tendenza alla formazione di smagliature (smagliature cutanee), e non solo durante la gravidanza, ma anche per tutta la vita; non solo nelle donne, ma anche negli uomini;

- vene varicose, spesso a partire già in anni giovani;

- tendenza alla formazione di ernie - ombelicali, inguinali, postoperatori, ecc.

- omissione di organi interni - lo stomaco, i reni, le pareti della vagina, l'utero, il retto; possibile prolasso dell'utero;

- disposizione anormale o formazione impropria di denti;

- tendenza allo sviluppo della distonia vegetativa-vascolare;

- manifestazioni degli occhi: palpebre appese, miopia.

Trattamento della sindrome da ipermobilità

Il trattamento di un paziente con sindrome da ipermobilità dipende dalla situazione specifica e dall'intensità del dolore.

La prima cosa da fare è spiegare al paziente che non ha una grave malattia che minaccia la disabilità. Con un dolore moderato alle articolazioni, una tale spiegazione è sufficiente per migliorare l'umore e il benessere del paziente.

Il secondo È necessario raccomandare al paziente di escludere quei carichi che di per sé causano dolore o disagio alle articolazioni. Inoltre, è auspicabile ridurre al minimo la possibilità di infortuni professionali o sportivi.

Con il dolore persistente nelle singole articolazioni, vengono utilizzati i morsetti elastici delle articolazioni per scaricarli, le cosiddette ortesi: ginocchiere, braccialetti, gomitiere, ecc. Con dolore intenso alle articolazioni, talvolta si possono usare analgesici (paracetamolo, analgin, tramadolo). Alcuni pazienti sono ben aiutati dal riscaldamento di unguenti e unguenti con farmaci antinfiammatori non steroidei, compresse con bischofite, trattamento con paraffina, laser terapia e fango terapeutico.

Ma il trattamento principale per la sindrome da ipermobilità è la giusta ginnastica!

Infatti, nel garantire la stabilità dell'articolazione, non solo i legamenti svolgono un ruolo significativo, ma anche i muscoli che circondano l'articolazione. E anche se è quasi impossibile influenzare con l'aiuto degli esercizi la condizione dei legamenti, possiamo rafforzare i muscoli senza troppe difficoltà.

Tuttavia, per il trattamento di un paziente con sindrome da ipermobilità, è importante scegliere una ginnastica che ti consenta di caricare i muscoli, ma non costringerà le articolazioni a piegarsi e ad allungarsi attivamente. Cioè, per il trattamento è necessario utilizzare esercizi statici (posture fisse) o esercizi di forza eseguiti a passo lento e, soprattutto, senza l'uso di pesi.

Un esempio di tale ginnastica è la ginnastica di Lana Paley, perché nella ginnastica di Lana Paley non ci sono esercizi con pesi, quasi nessun esercizio per allungare le articolazioni, ma ci sono molti esercizi dinamici statici e lenti per rafforzare i muscoli profondi della schiena, addominali, gambe e braccia. Tali esercizi hanno un'efficienza molto elevata nel trattamento della sindrome da ipermobilità articolare!

È importante sapere che: esercizi di trazione (esercizi per aumentare la flessibilità), spesso usati nella danza, nella ginnastica orientale e nello yoga classico, sono rigorosamente controindicati nei pazienti con ipermobilità.

* Gli autori dell'articolo sono Dr. Evdokimenko e Lana Paley.

Nuovo! Video: ginnastica di Lana Paley per correggere la postura ed esercizi per rafforzare i muscoli della schiena Complesso di esercizi con ipermobilità della schiena e articolazioni, scoliosi, curvare, cifosi, osteocondrosi. Aggiornato il 7 gennaio 2017.

Qual è la sindrome di ipermobilità articolare nei bambini e negli adulti?

I giunti sono progettati in modo tale da fornire al corpo flessibilità e mobilità, ma a volte queste proprietà diventano eccessive. E poi i medici parlano della sindrome da ipermobilità o ipermobilità delle articolazioni.

Determinazione dell'iper mobilità

Qualsiasi articolazione può fornire movimento solo in un determinato volume. Questo accade a causa dei legamenti che lo circondano e agiscono da limitatore.

Nel caso in cui l'apparato legamentoso non affronta il suo compito, l'intervallo di movimento nell'articolazione aumenta in modo significativo.

Ad esempio, le articolazioni del ginocchio o del gomito in questo stato saranno in grado non solo di piegarsi, ma anche di piegarsi nuovamente nell'altra direzione, il che è impossibile durante il normale funzionamento dei legamenti.

Cause di ipermobilità articolare

Ci sono varie teorie sullo sviluppo di questo stato. La maggior parte dei medici e degli scienziati ritiene che la mobilità eccessiva delle articolazioni sia associata alla distensibilità del collagene. Questa sostanza fa parte dei legamenti, la sostanza intercellulare della cartilagine ed è ovunque presente nel corpo umano.

Quando le fibre di collagene si allungano più del solito, i movimenti delle articolazioni diventano più liberi. Questa condizione è anche chiamata legamenti deboli.

prevalenza

Sindrome Ipermobilità delle articolazioni è abbastanza comune tra la popolazione, la sua frequenza può raggiungere il 15%. Non è sempre fissato dai medici a causa di piccoli reclami. E i pazienti lo sottolineano di rado, considerando che hanno semplicemente legamenti deboli.

Spesso c'è l'ipermobilità delle articolazioni nei bambini. È associato a disturbi metabolici, assunzione insufficiente di vitamine dal cibo, crescita rapida.

In giovane età, la sindrome è più comune nelle ragazze. Le persone anziane raramente si ammalano.

Tipi di iper mobilità

Sindrome ipermobilità delle articolazioni - nella maggior parte dei casi, patologia congenita. Ma allo stesso tempo non può essere attribuito a una malattia indipendente. L'ipermobilità delle articolazioni è solo una conseguenza della malattia del tessuto connettivo di cui sono costituite le articolazioni e i legamenti.

Spesso, anche con l'esame più attento della malattia del tessuto connettivo non può essere identificato. Quindi i medici stanno parlando solo della violazione del suo sviluppo. Da parte delle articolazioni, le manifestazioni saranno le stesse, ma la prognosi per il paziente è più favorevole, ci sono meno complicazioni.

Succede e l'eccessiva mobilità artificiale delle articolazioni. Succede nello sport - ginnastica, acrobazia. Per musicisti e ballerini, coreografi, le articolazioni ipermobile sono un grande vantaggio. In questo caso, l'ipermobilità si sviluppa in modo specifico: allenamento persistente, stiramento dei muscoli e dei legamenti. I legamenti elastici forniscono al corpo la flessibilità necessaria.

Ma anche gli allenamenti più lunghi per una persona media sono difficili da ottenere un grande successo.

Di solito è possibile per coloro che inizialmente hanno una predisposizione alla sindrome da ipermobilità. Pertanto, l'ipermobilità artificiale delle articolazioni può a volte essere considerata un'opzione patologica insieme a quella congenita.

Malattie da ipermobilità

L'ipermobilità delle articolazioni può essere una delle manifestazioni di altre patologie. Oggi la medicina conosce diverse di queste malattie:

1. La sindrome più comune in cui viene pronunciata un'eccessiva mobilità delle articolazioni è la sindrome di Marfan. Fino a poco tempo fa, tutti i casi di "legamenti deboli" sono associati ad esso. Le persone con la sindrome di Marfan sono alte, magre, con braccia lunghe e articolazioni molto mobili e estremamente flessibili. A volte le loro articolazioni in termini di flessibilità assomigliano alla gomma, soprattutto nelle dita.
2. Più tardi attirò l'attenzione su un'altra malattia - la sindrome di Ehlers-Danlos. Con lui, la gamma di movimenti articolari è anche estremamente ampia. Inoltre, aggiunge un eccesso di elasticità alla pelle.
3. Una malattia con una prognosi infausta - l'osteogenesi imperfetta - come altri, si manifesta con una significativa debolezza dell'apparato legamentoso. Ma oltre ai legamenti deboli, le fratture ossee, la perdita dell'udito e altre gravi conseguenze sono caratteristiche dell'osteogenesi imperfetta.

Ipermobilità transitoria delle articolazioni

Durante la gravidanza può verificarsi una certa scioltezza delle articolazioni. Sebbene la gravidanza non sia una malattia, nel corpo di una donna si osservano cambiamenti ormonali.

Ciò include la produzione di relaxina - un ormone speciale che aumenta l'elasticità e l'elasticità dei legamenti.

In questo caso, il buon obiettivo è perseguito - per preparare l'articolazione pubica e il canale del parto ad allungarsi durante il parto. Ma dal momento che il relax non agisce su un'articolazione specifica, ma su tutto il tessuto connettivo, l'iper mobilità appare in altre articolazioni. Dopo la nascita, scompare tranquillamente.

I sintomi dell'iper mobilità

Tutti i sintomi associati a questa patologia saranno osservati esclusivamente dal lato dell'apparato articolare. Le persone con la sindrome da iperstimolazione faranno i seguenti reclami:

1. Dolore articolare frequente, anche dopo lievi ferite e normale sforzo fisico. Soprattutto con questa sindrome, le articolazioni del ginocchio e della caviglia sono interessate.
2. Dislocazioni, sublussazioni delle articolazioni.
3. L'infiammazione del rivestimento della cavità articolare è sinovite. È importante che in questo caso si noti sempre la connessione con il carico o la lesione.
4. Dolore costante nella colonna vertebrale toracica.
5. Curvatura spinale - scoliosi. Anche con un carico normale - portando la borsa sulla spalla, impropriamente seduto al tavolo - la scoliosi apparirà presto e la curvatura sarà significativa.
6. Dolori muscolari.

diagnostica

La sindrome di Hypermobile è riconosciuta dal medico attento al primo trattamento del paziente. Basta interrogarlo a fondo sui reclami, sulla loro connessione con il carico ed effettuare i più semplici test diagnostici:

1. Chiedi di raggiungere l'interno dell'avambraccio con il pollice.
2. Suggerire di portare il mignolo all'esterno della mano.
3. Controlla se la persona può, appoggiandosi, appoggiare i palmi delle mani sul pavimento. Le gambe rimangono diritte.
4. Guarda cosa succede quando raddrizzi i gomiti e le ginocchia. Nella sindrome ipermobile, sono esagerati nella direzione opposta.

Sono necessari ulteriori esami se il medico sospetta una particolare malattia del tessuto connettivo. Quindi vengono utilizzati i seguenti metodi:

• Raggi X;
• tomografia computerizzata;
• esame del sangue biochimico;
• consultazioni di specialisti correlati - cardiologi, reumatologi, oculisti.

Dovresti sempre ricordare che la mobilità delle articolazioni è solo un sintomo della malattia del tessuto connettivo. E tutti gli organi a cui appartiene soffriranno.

E spesso in questi pazienti si lamentano cuore, visione, mal di testa, affaticamento, debolezza muscolare e acufeni.

trattamento

Un metodo che eliminerebbe la causa della sindrome ipermobile non esiste. Ma questo non significa che queste persone vengano lasciate senza cure mediche. La terapia è principalmente finalizzata a sbarazzarsi dei disturbi.

Quando espresso dolore articolare usato farmaci anti-infiammatori (Nimesulide, Revmoksikam).

Nel caso in cui le articolazioni siano molto mobili, vengono utilizzate le ortesi. Aiutano i legamenti deboli a mantenere le articolazioni. Buoni risultati si ottengono con la terapia fisica. La sua caratteristica è l'allenamento e il rafforzamento dei muscoli con articolazione fissa - esercizi isometrici. In questo caso, i muscoli, come le ortesi, fungeranno da tappo.

Le persone con sindrome ipermobile, è importante ricordare che la gravità della loro condizione dipende direttamente dallo stile di vita. Quando si eseguono esercizi fisici, evitando infortuni, seguendo le raccomandazioni mediche, la probabilità di complicanze è significativamente ridotta. E la qualità della vita praticamente non soffre.

Iperattività articolare nei bambini

L'ipermobilità delle articolazioni è pericolosa nei bambini?

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L'ipermobilità articolare è una condizione caratterizzata da un eccesso dell'ampiezza del movimento in una articolazione rispetto alla sua norma fisiologica.

Il grado di mobilità delle articolazioni è determinato dall'elasticità e dall'elasticità di strutture come la capsula, i tendini e i legamenti.

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Pertanto, si ritiene che la base dello sviluppo della sindrome di ipermobilità articolare sia una caratteristica trasmessa ereditaria della struttura del collagene, che è la principale proteina del tessuto connettivo.

A questo proposito, vi è una maggiore elasticità delle fibre.

Poiché la mobilità dell'articolazione è dovuta ai tessuti circostanti, è stato ipotizzato che con l'eccessiva mobilità delle articolazioni, si verifichi l'usura delle superfici articolari con i tessuti circostanti, il che porta alla comparsa di sintomi.

Le osservazioni cliniche hanno dimostrato che con l'uso eccessivo di articolazioni ipermobile, i sintomi aumentano.

Sebbene la sindrome da lassismo sia una condizione relativamente benigna, alcuni problemi potenzialmente significativi sono più spesso identificati nei pazienti con questa malattia.

Durante la ricerca, calciatori e ballerini con articolazioni ipermobile avevano più probabilità di avere lacrime di legamenti, lussazione articolare e altri disturbi traumatici.

Manifestazioni cliniche

L'ipermobilità delle articolazioni nei bambini e negli adulti è espressa da una sensazione di disagio, che si manifesta dopo l'attività fisica, soprattutto in periodi caratterizzati da una rapida crescita.

Sono localizzati il ​​più spesso negli arti inferiori, ma possono essere presenti nella parte superiore.

I dolori alle articolazioni si verificano solitamente nelle articolazioni del ginocchio, ma possono anche essere avvertiti nelle articolazioni della caviglia. Nelle persone che sono attivamente coinvolte nello sport, possono verificarsi versamenti alle articolazioni e gonfiore dei tessuti molli.

Negli studi istologici, i segni di infiammazione sono generalmente assenti, in generale il quadro è simile al trauma. Il liquido sinoviale contiene una piccola quantità di cellule e proteine.

Tipi di manifestazioni

Esistono due tipi di manifestazioni cliniche: articolare ed extra-articolare.

Per i pazienti con ipermobilità delle articolazioni, sono caratterizzati una maggiore sensibilità all'esercizio fisico e il costante verificarsi di distorsioni, distorsioni e altre lesioni. In altre parole, c'è una violazione della funzione del tessuto connettivo.

Le manifestazioni articolari comprendono la patologia articolare e periarticolare, che procede in forma acuta.

Di solito c'è un attacco di infiammazione del sacco articolare e del fluido intraarticolare. Successivamente, c'è dolore, spesso localizzato nell'articolazione del ginocchio, nell'articolazione della caviglia e nelle piccole articolazioni della mano.

La lesione periarticolare si verifica a causa di un carico eccessivo o di una piccola lesione. Ci sono costantemente dislocazioni e sublussazioni ricorrenti delle articolazioni, distorsioni dell'articolazione della caviglia.

Le manifestazioni articolari comprendono anche: artrosi secondaria e dolore alla schiena. A volte le persone con ipermobilità hanno deformità in valgo degli arti inferiori o deformazione "a martello" delle dita.

Le manifestazioni extra-articolari della sindrome includono un'eccessiva distensibilità della pelle, la sua fragilità e vulnerabilità, l'insorgenza precoce delle vene varicose, l'ernia ombelicale, inguinale e postoperatoria, la cardiopatia mitrale, il prolasso di qualsiasi organo interno.

A causa dell'eccessivo allungamento della pelle, le smagliature si verificano nelle persone con questa patologia.

Sindrome da iperventilazione nei bambini

I bambini affetti da sindrome ipermobile possono presentare vari disturbi dal sistema muscolo-scheletrico.

Il sintomo più comune è il dolore articolare, che si verifica dopo l'esercizio associato all'uso ripetuto dell'articolazione interessata. Il dolore può manifestarsi in una o più articolazioni, può essere simmetrico e generalizzato.

Molto spesso, il dolore si verifica nell'articolazione del ginocchio, ma qualsiasi articolazione, comprese le articolazioni della colonna vertebrale, può essere interessata.

Di solito il dolore scompare da solo, ma può verificarsi con qualsiasi attività fisica. Molto meno spesso nei bambini sono dolori muscolari, crampi e altri dolori extra-articolari negli arti.

La patologia della comunicazione con lo sviluppo di malformazioni del sistema cardiovascolare è controversa. Tuttavia, gli studi hanno dimostrato che la malattia della valvola mitrale è più comune nei bambini affetti da questa sindrome.

Ciò è dovuto alla sconfitta del tessuto connettivo, perché, come è già stato detto, la base della malattia è un cambiamento nella struttura della proteina di collagene.

Man mano che il bambino cresce, il tessuto connettivo matura, determinando una diminuzione delle manifestazioni della sindrome.

Trattamento di patologia

La scelta del tipo di trattamento se viene diagnosticata l'ipermobilità delle articolazioni delle articolazioni si basa sulla causa della sindrome, i suoi sintomi e l'intensità del dolore.

È importante che il paziente si renda conto che la malattia non porta alla disabilità, e con un trattamento adeguato le sue condizioni miglioreranno rapidamente.

Per raggiungere questa condizione, il paziente deve eliminare i carichi che causano il verificarsi di dolore e disagio alle articolazioni.

Con intenso dolore nelle singole articolazioni, vengono utilizzati speciali morsetti elastici, chiamati ortesi. Questi includono ginocchiere, gomitiere.

È possibile utilizzare farmaci per il dolore grave. Solitamente gli analgesici (dexalgin, ketan, analgin) sono usati per alleviare il dolore. Molti pazienti usano unguenti che hanno un effetto riscaldante e unguenti contenenti sostanze antinfiammatorie non steroidee.

Utili saranno anche le procedure di fisioterapia come fango terapeutico, terapia laser, paraffina e altri.

Il metodo di trattamento più basilare sono gli esercizi di fisioterapia, in particolare gli esercizi ginnici, perché la forza e la stabilità dell'articolazione sono fornite non solo dai legamenti, ma anche dai muscoli che la circondano.

Pertanto, vengono selezionati esercizi ginnici che rendono possibile non solo far piegare e piegare le articolazioni, ma anche gli esercizi che caricano i muscoli. Per fare questo, usa esercizi di forza e statici eseguiti lentamente e senza l'uso di pesi.

Il funzionamento del sistema muscolo-scheletrico dipende in gran parte dallo stato delle strutture del tessuto connettivo che circondano le articolazioni: legamenti, tendini, capsule. Hanno una resistenza sufficiente per stabilizzare i giunti mobili, ma allo stesso tempo sono caratterizzati da elasticità e flessibilità, consentendo di preservare l'integrità delle fibre sotto tensione sotto carico. In alcune persone queste proprietà rientrano negli indicatori medi considerati normali, mentre altre hanno una maggiore mobilità articolare.

Sindrome iper-mobile - così in medicina ora chiamano la condizione, che è stata precedentemente considerata sotto vari termini generalizzanti: displasia del tessuto connettivo, collagenopatia ereditaria, diembriogenesi.

Cause e meccanismi

Il problema della mobilità patologica delle articolazioni è caratteristico delle persone che hanno un'eccessiva elasticità delle fibre del legamento-tendine, che è geneticamente determinata. Come risultato di mutazioni ereditarie, c'è un cambiamento nel collagene, proteoglicani, glicoproteine ​​ed enzimi responsabili del loro metabolismo. Un certo difetto nei processi di sintesi, maturazione e decadimento dei componenti del tessuto connettivo è appena rivelato dalla sua maggiore elasticità.

Questi cambiamenti possono essere innescati da influenze esterne sul corpo della donna durante la gravidanza. Soprattutto se si verifica nel primo trimestre, quando i sistemi degli organi fetali stanno appena iniziando a essere posati. Lo sviluppo del tessuto connettivo è influenzato dai seguenti fattori nocivi:

• Inquinamento ecologico
• Alimentazione inadeguata
• L'infezione.
• Lo stress.

Quindi, la sindrome ipermobile è una condizione congenita, così come la sclerosi ossea subcondrale. Tuttavia, dovrebbe essere distinto da altre malattie ereditarie in cui vi è una mancanza di struttura del tessuto connettivo (Marfan, Ehlers-Danlos). Inoltre, non dimenticare la flessibilità costituzionale, che non è patologica. Molte persone non sospettano nemmeno di avere una caratteristica del genere, sin dall'infanzia, considerandola normale. L'ipermobilità acquisita viene rilevata negli atleti o nei ballerini, ma è il risultato dell'allenamento e ha solo un carattere locale, che spesso colpisce gli arti inferiori. Pertanto, il problema di una maggiore mobilità articolare è estremamente interessante e, al tempo stesso, piuttosto difficile da un punto di vista diagnostico.

La causa della ipermobilità articolare è considerata un difetto genetico nella struttura del tessuto connettivo, causandone l'eccessivo allungamento.

sintomi

Sindrome di ipermobilità articolare si riferisce a malattie sistemiche non infiammatorie del sistema muscolo-scheletrico. Le sue manifestazioni sono così diverse che possono nascondersi dietro a malattie completamente diverse. Pertanto, questi pazienti spesso definiscono diagnosi errate, spesso di natura reumatologica.

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I criteri diagnostici per la sindrome ipermobile, adottati nella pratica medica, consentono di specificare i suoi confini e distinguere da altre malattie con sintomi simili. Nel quadro clinico, devono essere osservate le manifestazioni locali (articolari) e sistemiche (extra-articolari) di questa condizione.

articolare

I primi sintomi di solito compaiono nell'infanzia e nell'adolescenza, quando il bambino conduce uno stile di vita attivo. Ma spesso non sono considerati come una conseguenza di cambiamenti patologici e sono considerati una variante della norma, a causa della quale la diagnosi viene ritardata. Primo scricchiolio o scatti evidenti nelle articolazioni, che si verificano completamente inaspettatamente o quando si modifica il livello dell'attività fisica. Nel tempo, possono scomparire spontaneamente, ma il quadro clinico è completato da altri segni che suggeriscono l'ipermobilità delle articolazioni nei bambini e negli adulti:

• Dolore (artralgia e mialgia).
• Sublussazioni ricorrenti e dislocazioni.
• Scoliosi.
• Piede piatto.

Il dolore alle articolazioni si verifica dopo l'esercizio e alla fine della giornata. Sono più spesso localizzati nelle estremità inferiori (ginocchia, caviglie, zona dell'anca), ma anche le spalle, i gomiti e la parte bassa della schiena sono interessati. Caratterizzato da persistente dolore miofasciale nella cintura della spalla. I bambini piccoli si stancano rapidamente e chiedono mani. Con movimenti eccessivi, le articolazioni e i tessuti circostanti sono danneggiati - le seguenti condizioni sono comuni nelle persone con ipermobilità:

• Distorsioni e lacrime di legamenti.
• Tenosinovità, borsite.
• Artrite post-traumatico
• Sindromi da tunnel.

Un compagno frequente di tali pazienti è una sensazione di instabilità delle articolazioni, dovuta alla diminuzione del ruolo stabilizzante della capsula e dei legamenti. Ciò riguarda principalmente le ginocchia e le caviglie, che rappresentano il carico massimo nella vita di tutti i giorni. In futuro, la sindrome ipermobile diventa un fattore di rischio per le malattie degenerative-distrofiche delle articolazioni, in particolare l'artrosi.

Valutando i movimenti delle articolazioni, il medico determina il loro volume. Se supera la normale prestazione, allora possiamo tranquillamente parlare di ipermobilità. Questi criteri sono i seguenti test clinici:

• Porta il pollice della mano allo stesso avambraccio.
• Ri-piegare l'articolazione del gomito o del ginocchio (con un'angolazione superiore a 10 gradi).
• Tocca il pavimento con i palmi delle mani senza piegare le ginocchia.
• Piegare le articolazioni metacarpo-falangea (più di 90 gradi).
• Sollevare l'anca (con un angolo di oltre 30 gradi).

Ciò consente di diagnosticare chiaramente la flessibilità eccessiva delle articolazioni, che è un importante segno di disfunzione dei legamenti, dei tendini e delle capsule. A sua volta, la diagnosi precoce di tali sintomi salverà da conseguenze più gravi per il sistema muscolo-scheletrico.

I segni articolari della sindrome ipermobile sono una chiara evidenza di displasia del tessuto connettivo. Ma non sono gli unici nel quadro clinico.

Extra-articolare

Poiché la sindrome da ipermobilità ha una natura sistemica, le manifestazioni extra-articolari sono intrinseche a questo. È noto che il tessuto connettivo è la base per molti sistemi e organi del corpo umano, pertanto la displasia può influire sulla loro funzione e persino portare a disturbi strutturali. Il sistema osseo diventa la localizzazione più frequente dei disturbi patologici. Oltre alla disfunzione articolare, sono visibili alcuni segni visivi: palato alto, ritardo nella crescita della mascella superiore o inferiore, curvatura del torace, dita lunghe, ecc. Altri sintomi si sviluppano:

• Eccessiva elasticità e vulnerabilità della pelle, smagliature.
• Proliferazione della valvola mitrale.
• Malattia varicosa degli arti inferiori.
• Omissione di stomaco, reni, intestino, utero.
• Varie ernie (ernia dell'ombelico, inguinale, ecc.).
• Strabismo, sclera blu, epikant.

Tra i disturbi ci sono segni non specifici come stanchezza aumentata, debolezza generale, irritabilità, ansia, mal di testa e insonnia - sono spiegati dalla disregolazione neurovegetativa. Detto questo, i pazienti ai quali è stata diagnosticata una sintomatologia articolare dovrebbero sottoporsi a un approfondito esame medico con una ricerca delle manifestazioni sistemiche della displasia del tessuto connettivo. Infatti, molti di loro potrebbero erroneamente essere inclusi nella struttura di una patologia che ha un'origine diversa rispetto alla sindrome di ipermobilità articolare.

diagnostica

Un'eccessiva flessibilità delle articolazioni può essere stabilita sulla base di un esame medico mirato condotto per identificare i criteri diagnostici per la sindrome ipermobile. Ma date le sue manifestazioni sistemiche, così come le somiglianze con le singole malattie reumatiche, sono necessarie ulteriori ricerche, compresi test di laboratorio e strumentali. Questi includono le seguenti attività:

• Analisi biochimiche del sangue (test reumatici, elettroliti).
• Radiografia delle articolazioni.
• Imaging a risonanza magnetica.
• Ultrasuoni del cuore, organi addominali, reni.
• Ecografia Doppler degli arti inferiori.
• ECG.

Poiché il problema della displasia del tessuto connettivo è multidisciplinare, è necessaria la partecipazione di specialisti adiacenti al processo diagnostico: un reumatologo, un cardiologo, un oculista, un chirurgo e una genetica. Anche in soggetti con patologia apparentemente asintomatica, possono essere rilevati cambiamenti caratteristici della sindrome da ipermobilità. Ma la sua presenza non esclude la possibilità di malattie reumatiche o altre patologie dell'apparato muscolo-scheletrico, che dovrebbero essere diagnosticate il più presto possibile.

L'ipermobilità delle articolazioni, sebbene non correlata a malattie infiammatorie, è ancora fonte di disagio percepibile e persino di dolore.

Tuttavia, il suo corso è abbastanza benigno, se non si tiene conto del rischio di osteoartrosi precoce. La varietà di sintomi complica in qualche modo il processo diagnostico, ma per uno specialista esperto con sufficiente esperienza questo non sarà un problema. Dopo aver determinato i segni locali e sistemici della displasia del tessuto connettivo, si raccomanda un trattamento conservativo basato su un approccio differenziato per ciascun paziente in base alla gravità della sindrome articolare e alla disfunzione degli organi interni.

Manifestazioni e trattamento della ipermobilità articolare nei bambini

L'ipermobilità delle articolazioni è una condizione che è spesso considerata una caratteristica dell'organismo e solo occasionalmente può agire come patologia. In alcuni casi questa può essere una caratteristica ereditaria, specialmente se non vengono rilevate altre patologie o una malattia genetica in cui le articolazioni e la cartilagine diventano più tese, ma anche più fragili, che spesso porta alla loro rottura o ad altre lesioni. Pertanto, l'ipermobilità è una significativa controindicazione per lo sport, in cui sono richiesti flessibilità e stretching, in quanto vi è il rischio di lesioni.

Malattie concomitanti

L'ipermobilità delle articolazioni nei bambini non è solo la mobilità patologica delle articolazioni, ma anche altre malattie che possono essere concomitanti. Questi includono:

1. Aumento dell'elasticità della pelle.
2. Cardiopatia valvolare
3. Ernia di organi interni.
4. Omissione di organi interni
5. La formazione di grandi emorragie dopo lievi ferite.
6. Inizio precoce e rapida progressione delle vene varicose.
7. Fratture frequenti
8. Sindrome di ipotalamo, che si esprime nel fatto che i bambini iniziano a camminare e si siedono tardi.
9. Miopia.
10. Strabismo.

Tutti i sintomi elencati o la presenza di molti di loro suggerisce che l'ipermobilità è una patologia ereditaria che richiede un trattamento e non una caratteristica del tessuto connettivo. Pertanto, in tali casi, la sindrome da ipermobilità articolare richiede un'attenta diagnosi e un trattamento immediato.

Quadro clinico

Il sintomo principale che più spesso attira l'attenzione è il dolore alle articolazioni e ai muscoli che appaiono quando le condizioni meteorologiche cambiano, durante le esperienze emotive. Queste persone spesso vanno da un medico con dislocazioni e sublussazioni, che sono croniche e possono manifestarsi anche da sole. Più spesso di altri soffrono la caviglia e la spalla.

Un'altra caratteristica caratteristica sono i processi infiammatori di lunga durata nelle articolazioni e nei tessuti circostanti, ad esempio borsiti o sinoviti, che si verificano sullo sfondo di un forte sforzo fisico.

Le sensazioni dolorose possono apparire non solo nelle grandi articolazioni, ma anche nelle gambe, mentre i pazienti hanno vari gradi di flatfoot, che porta a una curvatura delle gambe e allo sviluppo di artrosi prematura. La colonna vertebrale, che diagnostica dolore, deformità, ernia del disco, soffre anche. Tutto questo appare spesso nelle donne senza sindrome da ipermobilità, ma in quest'ultimo caso, i primi segni della malattia iniziano ad essere rilevati in tenera età, il che non è tipico delle malattie della colonna vertebrale.

Nei neonati delle prime settimane di vita, la sindrome da ipermobilità delle articolazioni è quasi impossibile da identificare, a causa della ipertonicità fisiologica dei muscoli. Più tardi questa sindrome si verifica ugualmente spesso sia nei ragazzi che nelle ragazze, ma poi la situazione cambia e durante la pubertà la malattia viene diagnosticata quasi esclusivamente nelle ragazze. Quando il bambino cresce e il tessuto osseo e cartilagine matura, questa malattia si risolve da sola, senza alcun trattamento, ma a volte questo non accade, e quindi è necessaria una terapia attiva per quasi tutta la vita.

Criteri di valutazione

Per la diagnosi delle "articolazioni della sindrome da ipermobilità" che possono essere visualizzate nella foto, c'è un test, dopo il quale viene effettuata la diagnosi finale e viene prescritto il trattamento. Il test è condotto sui seguenti parametri:

1. Flessione del quinto dito in entrambe le direzioni.
2. Piegare il primo dito nella direzione dell'avambraccio quando si piega l'articolazione del polso.
3. Re-estensione del gomito più di 10 gradi.
4. Ginocchio che si piega di più di 10 gradi.
5. Inclinando in avanti e fissando le ginocchia, i palmi si trovano completamente sul pavimento.

Terapia conservativa

Il trattamento della ipermobilità articolare deve essere strettamente individuale. È molto importante escludere i fattori che possono causare infortuni, quindi i bambini non dovrebbero prendere parte agli sport di gioco, frequentare le società sportive. È necessario assicurarsi che quando un bambino si muove, il dolore non si manifesta nelle articolazioni e quando appaiono, i carichi, inclusi quelli fisici, devono essere rigorosamente dosati.

Quando il dolore persistente e persistente richiede l'uso di ortesi elastiche. La prevenzione del piede piatto è molto importante e, ai primi segni delle manifestazioni di questa malattia, è necessario un trattamento immediato.

Gli esercizi sono molto utili, ma dovrebbero essere eseguiti sotto la stretta supervisione di uno specialista e assicurarsi di essere gentili. Poiché la malattia è di natura genetica, non può essere curata, ma la condizione generale può essere significativamente migliorata.

Sindrome da ipermobilità articolare

Maggiore flessibilità, estensibilità del tessuto cartilagineo, legamenti e articolazioni possono essere rilevati a qualsiasi età durante una visita medica di routine. Il paziente stesso non fissa questa attenzione finché non compaiono sintomi spiacevoli. Il dolore alle articolazioni, lo scricchiolio durante i movimenti ti fanno rivolgere ai medici più vicini all'adolescenza.

Allora, qual è l'ipermobilità delle articolazioni?

La base della condizione è una caratteristica ereditaria della formazione di collagene o patologia genetica. Pertanto, se si verifica nei parenti e non provoca disagio significativo, allora è considerato come una variante della norma in un bambino in una famiglia. Questi bambini sono più flessibili, più plastici dei loro coetanei, ei genitori sono tentati di identificare il bambino nella sezione di ginnastica, yoga o di concentrarsi su qualsiasi sport in cui siano necessarie queste qualità. Ma prendere decisioni così affrettate non dovrebbe essere.

La sindrome da ipermobilità articolare è un difetto nello sviluppo del tessuto connettivo. Le borse e la cartilagine articolari sono più estensibili, ma allo stesso tempo più fragili. Esercizi in cui sono richiesti sforzi di trazione contribuiscono a lesioni e lacrime di tendini e borse articolari.

L'ipermobilità delle articolazioni nei bambini sarà una controindicazione per quegli sport che richiedono stretching, flessibilità, movimenti improvvisi, corsa e rotazione. Flessibilità e plasticità nei ballerini e negli atleti non sono solo abilità naturali, ma anche il risultato dell'allenamento.

Come distinguere la flessibilità naturale da patologica?

Un segno di ipermobilità è un aumento dell'angolo di estensione in un numero di articolazioni (ginocchio, gomito, anca), articolazioni della mano e colonna vertebrale. Per fare una diagnosi, i medici usano la scala di Bayton (punteggio totale per le articolazioni principali in punti), ma questi dati sono variabili e tengono conto dell'età, del genere e delle condizioni del paziente. Ad esempio, nelle donne durante la gravidanza, l'estensibilità del tessuto connettivo sarà più alta, e ciò è dovuto alla fisiologia. I giovani hanno un punteggio normale più alto rispetto alla generazione precedente. Nelle donne, è più alto che negli uomini.

La flessibilità in una o due articolazioni può essere una variante della norma, ma l'ipermobilità generalizzata (generale) spesso indica la presenza di una malattia genetica e potrebbe non essere il suo unico segno.

Pertanto, la diagnosi di patologia genetica viene effettuata sulla base di un insieme di sintomi, analisi genetiche e non solo sulla base di un allungamento del tessuto connettivo aumentato.

Quali sono alcuni sintomi che suggeriscono un'anormalità congenita?

• Elasticità insolita, magrezza della pelle. Evento di smagliature (durante la gravidanza è una variante della norma), cicatrici, macchie di età dopo l'infortunio.
• La presenza di cardiopatia valvolare (il più delle volte - prolasso).
• Ernie di localizzazione diversa (compreso postoperatorio) e prolasso di organi interni.
• Inizio precoce delle vene varicose, così come la rapida formazione di lividi dopo lievi ferite. Disfunzione vegetativa come ipotensione
• Difetti del tessuto osseo, fratture frequenti.
• Sindrome di ipotalone nei bambini. Questi bambini in seguito iniziano a sedersi e camminare.
• La presenza di miopia, strabismo, indica anche la possibilità di un difetto nella formazione del collagene. Queste patologie sono associate a tessuto connettivo debole.

Questi sono sintomi che indicano un danno sistemico e la presenza di un difetto genetico (ad esempio, sindrome di Marfan, sindrome di Ehlers-Danlos). Ma l'ipermobilità delle articolazioni non è sempre associata a cambiamenti così estesi nel corpo. Quindi stiamo parlando di ipermobilità benigna.

In ogni caso, quando compaiono i seguenti reclami, è necessario sottoporsi all'esame e iniziare il trattamento:

• Dolore alle articolazioni e ai muscoli, spesso a causa di cambiamenti climatici, esperienze emotive, fasi del ciclo mestruale.
• Dislocazioni e sublussazioni frequenti (croniche). Distorsioni di articolazioni grandi: caviglia, spalla.
• Infiammazione delle articolazioni e nell'area circostante (sinovite, borsite), spesso associata all'attività fisica.
• Osteoartrite prematura e varie deformità delle gambe e dei piedi, poiché il carico principale del corpo cade sulle gambe (flatfoot longitudinale o trasversale, O o curvatura a forma di X delle gambe).
• Deformità del dolore e della colonna vertebrale. Ernia intervertebrale. Tali manifestazioni non sono rare nelle donne, ma il loro aspetto precedente attira l'attenzione.

Qual è il trattamento?

Il difetto stesso non può essere corretto, ma si dovrebbe rispettare uno stile di vita che fornirà la protezione necessaria per le articolazioni.

In primo luogo, l'educazione fisica, che rafforzerà i muscoli. Allenamento della forza senza carichi maggiori sull'estensione della flessione nei legamenti. Quando si sceglie un complesso è di consultare un medico terapia di esercizio. Dovrebbe essere solo educazione fisica, non sport! Il nuoto è molto utile.

Correzione tempestiva del piede piatto. In un paziente con legamenti deboli, le altre articolazioni delle gambe iniziano a deformarsi più rapidamente: le articolazioni del ginocchio e dell'anca. Pertanto, questo problema dovrebbe essere prestato attenzione e, se necessario, iniziare il trattamento con un ortopedico e indossare plantari ortopedici.

Quando il dolore alle articolazioni, mialgia aiuterà i farmaci antidolorifici. Inoltre, per rafforzare il tessuto cartilagineo, il medico può prescrivere condroprotettori, farmaci che influenzano la formazione di collagene, vitamine e rimedi per alleviare l'infiammazione.

La fisioterapia ha un buon effetto. Elettro- e fonoforesi, applicazioni di paraffina, amplifulse. Procedure prescritte per dolore, lesioni e infiammazione.

Cosa dovrebbe ricordare un paziente?

Che questo difetto in combinazione con gravi cambiamenti dell'intero organismo è piuttosto raro. Ma anche nel caso di cambiamenti benigni e inespressi, l'apparato legamentoso non può sopportare carichi maggiori. Devono essere ridotti, mentre rinforzano i muscoli. Eventuale lesione con rottura e dislocazione articolare dovrebbe essere evitata.

Dove c'è il pericolo di non affrontare movimenti improvvisi, svolte, carichi sull'apparato legamentoso, è necessario proteggersi.

Le donne durante la gravidanza non sono raccomandate per consentire un aumento significativo di peso e nel periodo dopo il parto - le curve e i pesi bruschi. Durante la gravidanza, la cartilagine si attenua fisiologicamente e aumenta il rischio di lesioni.

Sindrome da iperventilazione nei bambini

L'ipermobilità è definita come un volume anormalmente aumentato di movimento articolare a causa dell'eccessiva debolezza (allentamento?) Dei tessuti molli limitanti. Sebbene l'ipermobilità sia in genere una manifestazione clinica benigna con un numero limitato di gravi conseguenze, dovrebbe aumentare il livello di vigilanza del medico in merito alla presenza di qualsiasi disturbo sottostante, in particolare una patologia che interessa il tessuto connettivo. Inoltre, a causa della sua associazione con i sintomi articolari, l'ipermobilità è una manifestazione clinica importante nei bambini con disturbi dell'apparato muscolo-scheletrico.

In teoria, la differenza tra ipermobilità e il limite superiore della normale mobilità è arbitraria, poiché il movimento delle articolazioni è diverso all'interno della popolazione generale. Tuttavia, nella pratica, nella maggior parte dei bambini è difficile distinguere l'ipermobilità dalla norma clinica generalmente accettata.
L'ipermobilità può essere localizzata, coinvolgendo una o più articolazioni, o generalizzata, coinvolgendo un numero di articolazioni in tutto il corpo. Sebbene l'eccessiva lassità delle articolazioni sia una caratteristica pronunciata di molti disturbi sistemici, spesso si verifica in isolamento.

La sindrome da iperventilazione è un termine usato per descrivere le persone sane che sviluppano una iper mobilità generalizzata associata a disturbi del sistema muscolo-scheletrico. Il termine fu proposto nel 1967 da Kirk e colleghi che riferirono sulla presenza di sintomi reumatici in un gruppo di bambini con ipermobilità in assenza di disturbi del tessuto connettivo o di altre forme di malattia sistemica. Alcuni clinici preferiscono il termine "sindrome da ipermobilità articolare benigna" per distinguere coloro che ne soffrono da quelli con ipermobilità come parte di un disturbo più grave. Poiché la sindrome dell'iper-mobilità ha una forte componente genetica, è anche chiamata ipermobilità familiare delle articolazioni.

Tabella 1. Malattie caratterizzate da ipermobilità

1. Malattie ereditarie del tessuto connettivo
   • Sindrome di Marfan
   • Sindrome di Ehlers - Danlos
   • Osteogenesi imperfetta
   • Sindrome da ipermobilità marfanoide
   • Sindrome di Williams
   • Sindrome di Stickler
2. Anomalie cromosomiche
   • Sindrome di Down
   • Sindrome di Killian / Tiscagli-Nicola
3. Altre sindromi genetiche
   • Autosomica dominante
     • Sindrome velo-cardio-facciale
     • Sindrome di Hajdu-Cneney
     • Displasia spondiloepifisaria pseudo-acondroplastica
     • Miotonia congenita
   • Autosomica recessiva
     • Sindrome di Cohen
   • Eterogeneo (autosomico dominante o autosomico recessivo)
     • Sindrome di Larsen
     • Pseudoksantom elasticum
   • X dominante
     • Bara-Sindrome sporadica bassa
     • Sindrome di Goltz

• Displasia congenita della coscia
• Dislocazione della spalla ricorrente
• Dislocazione rotulea ricorrente
• piede torto

1. neurologica
   • polio
   • Tabelle dorsali
2. reumatologica
   • Artrite reumatoide giovanile
   • Febbre reumatica

EPIDEMIOLOGIA ED EZIOLOGIA

Ipermobilità generalizzata in assenza di una malattia sistemica è un disturbo comune che ha una prevalenza del 4-13% nella popolazione generale. Probabilmente, la vera frequenza è sottostimata qui, poiché molte persone con ipermobilità non sviluppano ancora sintomi da parte delle articolazioni, o non cercano aiuto medico. Inoltre, la prevalenza dell'iper mobilità varia considerevolmente in base all'età, al sesso e all'etnia della popolazione sottoposta a indagine.

È noto che i bambini hanno articolazioni relativamente sciolte rispetto agli adulti; questa normale mobilità eccessiva diminuisce rapidamente nel periodo dei bambini più grandi o della prima adolescenza e più lentamente durante il periodo di maturità. Le diminuzioni legate all'età nella mobilità articolare sono state attribuite a cambiamenti biochimici progressivi nella struttura del collagene, che portano ad un aumento della rigidità dei componenti del tessuto connettivo nelle articolazioni. A qualsiasi età, le donne hanno un maggiore grado di mobilità articolare.

L'ipermobilità varia anche significativamente in diversi gruppi etnici: è più comune nelle persone di origine africana, asiatica e mediorientale. In questi gruppi etnici, le variazioni dovute all'età e al sesso persistono.

I ricercatori che studiano la prevalenza della sindrome da ipermobilità, hanno spesso esaminato i pazienti nelle cliniche reumatologiche, dove sono stati inviati per valutare i disturbi del sistema muscolo-scheletrico. Un esame sistematico di questi individui per segni di ipermobilità generalizzata in assenza di una malattia sistemica ha fornito tassi di prevalenza per la sindrome da ipermobilità del 2-5%, con una prevalenza relativa della sindrome nelle ragazze giovani. Come nel caso della ipermobilità generalizzata, queste cifre probabilmente non riflettono la vera prevalenza della sindrome, dal momento che molte persone non cercano assistenza medica per sintomi muscolo-scheletrici lievi o ricorrenti.

Nel sottogruppo di pazienti con dolore articolare episodico e non chiaro, la prevalenza della sindrome da ipermobilità può essere molto più alta. Gedalia e colleghi hanno riscontrato l'ipermobilità nel 66% dei bambini in età scolare con artrite ricorrente o artralgia di eziologia poco chiara. Sebbene l'artrite di solito non sia considerata un segno di sindrome da ipermobilità, questi dati suggeriscono una maggiore prevalenza di questa condizione nei bambini con sintomi muscoloscheletrici ricorrenti.

Le principali malattie che possono includere ipermobilità sono elencate nella Tabella 1. Ipermobilità generalizzata è una caratteristica pronunciata delle malattie del tessuto connettivo ereditarie, tra cui la sindrome di Marfan, la sindrome di Ehlers-Danlos e l'osteogenesi imperfetta. Nella sindrome da ipermobilità marfanoide, l'ipermobilità generalizzata è osservata in combinazione con tipiche manifestazioni scheletriche e iperelasticità cutanea della sindrome di Marfan, ma non ci sono manifestazioni sulla parte degli occhi e sul sistema cardiovascolare. L'ipermobilità è spesso nota nelle malattie metaboliche, come l'omocistinuria e l'iperlineinemia, i disturbi cromosomici, come la sindrome di Down, e in una varietà di sindromi genetiche familiari e sporadiche. La scioltezza delle articolazioni può essere associata a disturbi ortopedici, compresa l'iperplasia dell'anca congenita e dislocazioni ricorrenti della spalla e della rotula.

L'ipermobilità può essere acquisita in malattie neurologiche come la poliomielite e deceleratori spinali (tabs dorsalis) e malattie neurologiche. Sebbene l'ipermobilità possa svilupparsi nell'artrite reumatoide giovanile, la mobilità articolare è molto più probabile.

Ipermobilità asintomatica familiare è un termine usato per descrivere un "uomo-serpente", che ha una significativa scioltezza generalizzata delle articolazioni, ma non sviluppa ancora sintomi. Infine, è importante distinguere la vera ipermobilità delle articolazioni dalle articolazioni apparenti, che si pone in relazione all'ipotensione muscolare.

Sebbene l'esatta eziologia della sindrome da ipermobilità sia sconosciuta, ha indubbiamente una forte componente genetica. I parenti affetti del primo ordine sono rilevati nel 50% dei casi. Il più comune è il tipo di ereditarietà autosomica dominante, anche se sono stati registrati anche i tipi autosomico recessivo e X-linked.

La predominanza delle donne con la sindrome da ipermobilità ha contribuito all'assunzione del ruolo dei fattori legati al genere nello sviluppo e nella manifestazione di questo disturbo. Alcuni clinici hanno notato differenze fenotipiche, tra cui differenze nella localizzazione, nella natura e nella gravità dei sintomi articolari, tra uomini e donne della stessa famiglia. Il ruolo relativo delle influenze esterne, come gli estrogeni oi fattori genetici legati all'X, non è chiaro.

Ci sono domande sul fatto che la sindrome da ipermobilità sia il limite superiore della variante della norma di mobilità delle articolazioni, o se rifletta una lieve violazione del tessuto connettivo. A sostegno di quest'ultimo punto di vista, le stimmate sono una lesione generalizzata del tessuto connettivo, incluso l'habitus marfanoide. palato alto, strie cutanee, pelle iperelastica o sottile, vene varicose e anomalie spinali, sono stati osservati in alcuni pazienti con sindrome da ipermobilità. Ulteriori studi hanno confermato un'aumentata prevalenza del prolasso della valvola mitrale nelle persone con ipermobilità, ma questa associazione è stata controversa.

Studi biochimici e molecolari hanno confermato la classificazione della sindrome da ipermobilità come una violazione del tessuto connettivo. L'analisi del collagene di campioni di pelle da pazienti con sindrome da ipermobilità ha mostrato un rapporto normale alterato di sottotipi di collagene e anomalie della struttura microscopica del tessuto connettivo. Nel 1996, la British Society of Rheumatology riferì di identificare mutazioni nei geni della fibrillina in diverse famiglie con sindrome da ipermobilità.

Nonostante la riflessione approfondita, la patogenesi delle articolazioni sciolte generalizzate nella sindrome da ipermobilità non è chiara. Sembra probabile che il normale sviluppo e la funzione delle articolazioni richieda l'interazione di un numero di geni che codificano la struttura e il complesso di proteine ​​correlate alle articolazioni del tessuto connettivo. Sebbene la sindrome da ipermobilità possa verificarsi come risultato di una o più mutazioni in questi geni, l'importanza della classificazione patogenetica per un pediatra generale è un problema semantico piuttosto che clinico.

La patogenesi dei disturbi articolari nei pazienti con sindrome da ipermobilità può essere meglio compresa esaminando la struttura di base dell'articolazione. Il grado di mobilità articolare è determinato dalla forza e dalla flessibilità dei tessuti molli circostanti, tra cui capsula articolare, legamenti, tendini, muscoli sottocutanei e muscoli della pelle. È stato suggerito che un'eccessiva mobilità delle articolazioni causa l'usura e le lacerazioni inappropriate delle superfici articolari e dei tessuti molli circostanti, il che si traduce in sintomi attribuibili a questi tessuti. Le osservazioni cliniche sull'aumento dei sintomi associati all'uso eccessivo di articolazioni ipermobile sono un'altra conferma di questa ipotesi. Recenti osservazioni hanno anche confermato una riduzione della sensibilità propriocettiva nelle articolazioni dei pazienti con sindrome da ipermobilità.

Tali risultati hanno portato a supporre che un feedback sensoriale alterato contribuisca a un danno articolare eccessivo nei malati.

Nei bambini con sindrome da ipermobilità, ci possono essere una varietà di disturbi dal sistema muscolo-scheletrico. Il sintomo più comune è il dolore alle articolazioni, che spesso si sviluppa dopo l'attività fisica o lo sport, durante il quale le articolazioni colpite vengono usate ripetutamente. Il dolore può essere localizzato in una o più articolazioni o generalizzato e simmetrico.

Anche se il dolore al ginocchio è più spesso notato, qualsiasi articolazione può soffrire, compresi quelli della colonna vertebrale. Il dolore è solitamente autosufficiente, ma può ripresentarsi con l'attività fisica. Meno comunemente, i bambini possono avvertire rigidità articolare, mialgia, spasmi muscolari e non articolari (al di fuori dell'area articolare?) Dolore agli arti. Sebbene possano verificarsi brevi episodi di gonfiore articolare con la sindrome da ipermobilità, essi sono raramente riscontrati e dovrebbero incoraggiare l'esame di una diagnosi alternativa. In alcuni casi, i sintomi sono preceduti da un recente aumento della crescita e le donne malate riferiscono spesso esacerbazioni premestruali.

Poiché i sintomi sono generalmente associati all'attività fisica, tendono a peggiorare verso la fine della giornata. In contrasto con i disturbi artritici, la rigidità mattutina è rara nei bambini con sindrome da ipermobilità. Al contrario, possono svegliarsi di notte, lamentandosi di dolori alle articolazioni o agli arti, soprattutto dopo una giornata attiva. Spesso, i bambini malati hanno una storia familiare simile o una doppia articolazione nei bambini con parenti di primo ordine. Oltre a disturbi muscoloscheletrici relativamente non specifici, alcuni pazienti con una storia di displasia dell'anca congenita, lussazione ricorrente o sublussazione dell'articolazione, rottura di legamenti o tendini, rapida formazione di lividi, fibromialgia o disfunzione dell'articolazione temporo-mandibolare.

Oltre alle manifestazioni iniziali di ipermobilità generalizzata delle articolazioni, un esame fisico può rivelare dolore durante la manipolazione articolare e, in rari casi, un lieve grado di scarico (versamento). Non ci sono segni di infiammazione attiva, inclusi dolore significativo, gonfiore, arrossamento, sensazione di calore e febbre. Se si verificano tali sintomi, suggeriscono una diagnosi diversa.

L'esame dei pazienti con sindrome da ipermobilità può anche rivelare anomalie extra-articolari, che sono più tipiche per gravi malattie del tessuto connettivo. Tali manifestazioni comprendono: planus, scoliosi, lordosi, ginocchio valgo, spostamento laterale della ginocchiera, habitus marfanoide, palato alto, strie cutanee, pelle assottigliata e vene varicose.

Sebbene la maggior parte dei bambini affetti non abbia ancora anormalità nel sistema cardiovascolare, un sottogruppo di pazienti può presentare segni di prolasso della valvola mitrale (MVP). Come notato in precedenza, l'associazione di MVP con la sindrome da ipermobilità è controversa. Sebbene i primi studi indicassero un'aumentata prevalenza di MVP in questi pazienti, studi più recenti che utilizzano criteri diagnostici ecocardiografici più stringenti per MVP hanno messo in dubbio questa connessione.

Tuttavia, in alcune malattie del tessuto connettivo si osservano gravi anomalie cardiovascolari, in cui si verifica anche l'ipermobilità. Per questo motivo, qualsiasi bambino con ipermobilità e sintomi cardiaci sospetti o manifestazioni fisiche richiede un ulteriore esame da parte di un cardiologo.

DIAGNOSI

La chiave per la diagnosi della sindrome da ipermobilità è una valutazione accurata del bambino per i segni di scioltezza generalizzata delle articolazioni. Questo viene fatto con l'aiuto di 5 semplici tecniche cliniche che non richiedono attrezzature speciali e possono essere eseguite da qualsiasi medico di medicina generale entro 30-60 secondi. La sindrome da ipermobilità può verificarsi a qualsiasi età.

Va notato che la scioltezza delle articolazioni nei pazienti con sindrome da ipermobilità è infatti sempre simmetrica, fatta eccezione per la presenza di altre anomalie muscoloscheletriche che possono limitare il movimento delle articolazioni. Inoltre, alcuni considerano l'iperestensione di tutte e 5 le dita, e non solo la 5a, una manifestazione fisica che deve essere indagata con la sindrome da ipermobilità.

Sviluppato da Carter e Wilkinson e successivamente modificato da Beighton per studiare vaste popolazioni, questo studio è diventato il metodo di screening più ampiamente accettato per identificare l'ipermobilità generalizzata. Correla bene con più metodi strumentali quantitativi. I pazienti vengono valutati su una scala a 9 punti, con 1 punto dato per ciascun segmento di ipermobilità. I punteggi vengono quindi sommati e si ottiene un punteggio o un punteggio totale di Beighton. Un punteggio di Beighton di 4 o più punti è solitamente considerato caratteristico dell'iper-mobilità generalizzata.