Displasia fibrosa: cause, sintomi, metodi di trattamento

Nonostante viviamo in un secolo di tecnologia moderna, e sembrerebbe che la maggior parte della malattia sia stata studiata a fondo. Ma ancora, ci sono ancora malattie, le cui cause non sono ancora note. Tali malattie comprendono la displasia fibrosa.

Questa malattia è più probabile che sia un'anomalia ereditaria associata a insufficienza di midollo osseo e si manifesta nello sviluppo della prima età. E nonostante questo, la malattia può essere rilevata sia in una fase iniziale di sviluppo, sia già in età adulta.

Quali tipi di displasia fibrosa sono classificati? Quali metodi diagnostici esistono e quali sintomi sono accompagnati dalla malattia? Quali sono i rischi e le complicazioni? Tutto sulla malattia, puoi leggere qui sotto.

Displasia fibrosa: epidemiologia

La displasia fibrosa dell'osso è stata segnalata per la prima volta nel 1927 al 19 ° congresso dei chirurghi in Russia. Questo rapporto apparteneva a Brytsev V.R., il cui nome è ora chiamato la malattia. Ma non è sempre stato così.

Nonostante il fatto che la displasia fibrosa delle ossa sia stata descritta per la prima volta da Brytsev, per qualche tempo divenne nota come malattia di Liechtenstein-Jaffe. Questi due scienziati hanno solo integrato la descrizione fornita dai bryciani.

Successivamente, su iniziativa di TP Vinogradova nel 1973, questa patologia è stata ribattezzata malattia di Bryitsev-Liechtenstein nella letteratura mondiale. Secondo lo scopritore, la causa dello sviluppo della displasia osteofibrosa è stata considerata un lavoro compromesso del mesenchima, che riproduce il tessuto osseo fibroso.

Di conseguenza, quest'ultimo ha una struttura incompleta e incompleta. Pertanto, la fibrosi del midollo osseo si verifica con una tendenza alla sua crescita e la formazione di un tipico osteoide. Disturbi simili si sviluppano nel periodo embrionale sotto l'influenza di fattori incerti. Possono diffondersi nell'area dell'osso o su tutto l'osso o coinvolgere più ossa di fila.

La displasia fibrosa rappresenta circa il 5% di tutte le lesioni ossee benigne. Tuttavia, la vera incidenza è sconosciuta, poiché molti pazienti non hanno sintomi. La displasia fibrosa localizzata rappresenta il 75-80% dei casi.

La displasia fibrosa è una lesione a crescita lenta che di solito compare durante i periodi di crescita ossea e, quindi, può essere spesso osservata in individui nella prima adolescenza e nella tarda adolescenza.

La displasia fibrosa, che si sviluppa in diverse ossa, costituisce il 20-25% di tutti i casi e i pazienti con questa forma, di regola, mostrano le manifestazioni di questa malattia in un'età leggermente più precoce (l'età media è di 8 anni).

La gravidanza può causare un aumento della crescita della lesione. Sia i maschi che le femmine sviluppano questa malattia allo stesso modo, anche se la variante multipla, associata alla sindrome di McCune-Albright, è più comune nelle donne.

La displasia fibrosa è un'anomalia non ereditaria dello sviluppo osseo, in cui il tessuto osseo normale viene sostituito dal tessuto fibro-osseo. Questa condizione fu descritta per la prima volta nel 1942 dal Liechtenstein e da Jaffe. Pertanto, la displasia fibrosa è a volte indicata come malattia Liechtenstein-Jaffe. Il processo patologico può essere localizzato in una o più ossa.

La displasia fibrosa localizzata può verificarsi come parte della sindrome di McCune-Albright o di Mazzabroud. La displasia fibrosa può anche svilupparsi in connessione con altre disfunzioni endocrine, ad esempio nell'ipertiroidismo, nell'iperparatiroidismo, nell'acromegalia, nel diabete mellito, nella sindrome di Cushing.

La displasia fibrosa [PD] (o Brytsev - malattia del Liechtenstein) è un processo patologico benigno in cui il tessuto connettivo fibroso cresce nelle ossa dello scheletro invece del normale tessuto osseo (nella sua morfologia, il PD è vicino a veri tumori, viene definito processo tumorale).

La base della displasia fibrosa, secondo la maggior parte degli esperti, è uno sviluppo anormale del mesenchima osteoblastico, che perde la capacità di trasformarsi in cartilagine e tessuto osseo e si trasforma in tessuto connettivo fibroso.

La malattia inizia nell'infanzia, ma a causa del frequente decorso asintomatico a lungo termine può essere rilevata a qualsiasi età. Tra i fattori provocanti, le lesioni, l'infezione locale, i disturbi metabolici, la tossicosi della donna incinta, l'estrazione dei denti, la terapia UHF sono della massima importanza.

L'intensificazione dell'attuale crescita del processo avviene dopo la biopsia, l'uso di contraccettivi orali, la formazione del ciclo mestruale. Una delle cause probabili è l'effetto dei rifiuti industriali tossici sul corpo della donna incinta e del feto.

Sulla base del fatto che il processo è spesso rilevato nella prima infanzia, possiamo assumere la sua natura innata (mutazione del gene che codifica per la subunità α della proteina G nel cromosoma 20q13.2 - 13.3). La FD progredisce lentamente, e dopo l'inizio della pubertà si stabilizza, tuttavia, l'organo osseo interessato rimane per l'intera vita strutturalmente e funzionalmente difettoso.

La PD è più comune nell'infanzia e, secondo un numero di autori, varia dal 2 al 18% delle formazioni ossee simili a tumori, di cui circa il 20-40% è la localizzazione maxillo-facciale. La malattia è più spesso diagnosticata all'età di 6-15 anni, che corrisponde al periodo di crescita dello scheletro facciale, che cambia e cresce i denti, cambiando il livello degli ormoni sessuali. Nella struttura della malattia prevale il genere femminile.

Si ritiene che la displasia fibrosa sia una malattia ereditaria congenita o una patologia causata da una mutazione genetica nel feto. Ma le vere cause della malattia fino alla fine non sono ancora state chiarite. Non è suscettibile di trattamento medico, e per esacerbazione dei sintomi, è richiesto un intervento chirurgico. Pertanto, la malattia è un grande fastidio.

Classificazione delle forme

La displasia fibrosa è classificata in base al numero di ossa colpite in monoassale e poliosmico. Se viene colpito solo un osso, e questo spesso accade, una forma di displasia è chiamata monosupportal. La forma polosomiale viene diagnosticata quando sono colpite più ossa. E più spesso tutti i fuochi si trovano su un lato del corpo.

Una sconfitta può anche essere:

• focale (displasia fibrocistica delle ossa);
• diffondere.

La displasia fibrosa nelle ossa della volta cranica si manifesta con alcune caratteristiche. Di tutte le ossa piatte, è la calvaria più spesso colpita da questo processo patologico. Spesso, il danno alle ossa del cranio si osserva in più focolai contemporaneamente, ma la malattia è più comune nelle ossa frontale e mascellare.

La displasia della mascella superiore si manifesta con un sintomo, chiamato leonessa delle ossa. Se la mascella inferiore viene cambiata, appare un sintomo, che si chiama "cherubismo". Il processo è localizzato nell'angolo della mascella e di conseguenza si formano le caratteristiche guance eccessivamente arrotondate, come quelle di un cherubino.

La diagnosi viene effettuata sulla base di immagini radiologiche e esame istologico della crescita patologica. Danni agli arti superiori La localizzazione della malattia dipende dallo stadio di osteogenesi in cui si è verificata la malattia.

Gli arti superiori sono di solito raramente colpiti da questa malattia, più spesso accade quando la forma poliosale è. La lesione dell'omero con osteodisplasia fibrosa è l'unica manifestazione possibile della patologia sull'arto superiore.

Molto spesso, la curvatura dell'osso non si verifica e la deformazione è espressa solo in un ispessimento uniforme. L'osso acquisisce forma a forma di club. La malattia viene diagnosticata dopo una frattura patologica. In rari casi, è possibile un leggero accorciamento o allungamento dell'omero.

La malattia viene diagnosticata sulla base di esami e segni radiologici. Lesione degli arti inferiori Le ossa delle gambe subiscono un carico maggiore: devono tenere tutto il corpo, quindi, quando una sostanza ossea viene danneggiata dalla displasia fibrosa, si osserva spesso una deformazione dell'osso e le deformazioni sono piuttosto caratteristiche.

Un importante segno clinico della malattia è la zoppia. Questo sintomo è osservato in quasi la metà dei pazienti, ma è espresso in vari gradi. Molto spesso, la zoppia si verifica quando l'arto interessato si allunga o si accorcia. Il cambiamento di lunghezza si verifica in quasi il 100% dei casi, quindi la zoppia è un sintomo costante della malattia. Il femore è il più grande scheletro.

Trasporta un carico significativo, quindi durante il processo patologico nell'osso, la sua deformazione si verifica quasi sempre e in metà dei casi si accorcia:

• il femore affetto da displasia è piegato in modo simile al bastone di un pastore (bastone da hockey, boomerang);
• la parte prossimale dell'osso è a volte curva così tanto che lo spiedo maggiore è a livello delle ossa pelviche;
• questo porta ad una deformità del collo del femore, influenza l'andatura (appare zoppia), che crea un carico aggiuntivo sulla colonna vertebrale.

Se il femore è affetto, l'accorciamento è di solito più significativo che in caso di malattia tibiale: l'accorciamento può essere insignificante (circa 1 cm) o molto grande (più di 10 cm).

Accorciamento è formato per una serie di motivi:

• Sotto l'influenza di un carico significativo, l'osso si deforma e, di conseguenza, si accorcia;
• Nel focus patologico, la crescita non si verifica in lunghezza, ma lateralmente, che porta ad un ispessimento dell'osso, ma allo stesso tempo perde in lunghezza;
• Se il focus patologico si trova nella metafisi, l'ispessimento potrebbe non essere accompagnato da deformazione, e in questo caso l'accorciamento dell'osso sarà minore;
• Dopo una frattura patologica, il rischio di accorciamento delle ossa a causa di un improprio accumulo di frammenti aumenta bruscamente.

Le ossa tibiali e fibulari sono relativamente raramente lesioni, specialmente nella forma isolata della malattia. Se un paziente ha più lesioni ossee, la probabilità che una delle lesioni si trovi nelle ossa della tibia è molto alta.

Come risultato della lesione di queste ossa, può verificarsi un accorciamento dell'arto, ma è insignificante e tali casi sono rari. L'accorciamento si verifica a causa della deformità della sciabola (curvatura anteriormente), rallentando la crescita ossea in lunghezza.

In rari casi, la displasia fibrosa colpisce il calcagno o le ossa del piede. In questo caso, la sostanza spugnosa nell'osso viene sostituita con tessuto patologico, l'osso diventa fragile e il dolore si verifica spesso quando si cammina. Le falangi delle dita diventano corte e spesse, le dita sembrano tagliate.

Se il focus patologico è localizzato nell'osso ischiaco o iliaco, ciò porta ad una deformità dell'anello pelvico, che a sua volta causa deformità delle vertebre e curvatura della colonna vertebrale.

cause di

Ciò porta alla formazione di una matrice ossea disorganizzata fibrosa con la formazione di tessuto osseo primitivo, che non è in grado di maturare in ossa lamellari. Anche il processo di mineralizzazione stessa è anormale.

Le cause della malattia non sono completamente comprese. La predisposizione genetica è possibile, ma non sono stati condotti studi speciali. Si presume che la malattia inizi con irregolarità nella formazione del mesenchima allo stadio embrionale.

La displasia fibrosa è causata da una mutazione somatica nel gene GNAS1 situato sul cromosoma 20q13.2-13.3. Questo gene codifica per la subunità alfa della proteina stimolante G, Gsα. Come risultato di questa mutazione, l'amminoacido arginina (nella proteina) nella posizione 201 (R201) è sostituito dall'amminoacido cisteina (R201C) o istidina (R201H). Questa proteina anormale stimola l'adenosina monofosfato ciclico G1 (AMP) e gli osteoblasti (cellule) a un tasso più elevato di sintesi del DNA rispetto a cellule normali.

La causa della displasia fibrosa non è ancora chiara fino alla fine. La presenza di unilaterale, e talvolta bilaterale, con una predominanza di alterazioni patologiche su un lato indica disturbi dello sviluppo embrionale precoce del tessuto mesenchimale. Non ci sono prove conclusive dell'eredità genetica della malattia.

La displasia fibrosa è più frequente nell'infanzia ed è congenita, ma a volte viene registrata molto più tardi. Più spesso le donne sono malate, nel 78% si registra la forma poliosmica di lesione di un arto.

La displasia fibrosa è caratterizzata da una lenta progressione (all'inizio della malattia non c'è dolore), poi gradualmente l'osso si ispessisce, si deforma, si piega.

Negli adolescenti dopo l'inizio della pubertà, lo sviluppo è in qualche modo fermato, e se la displasia non è stata trovata a quest'ora, la patologia potrebbe rimanere bassa per molti anni. Spesso negli adulti, la malattia ricomincia a progredire dopo una frattura o qualche grave lesione nell'area del femore o della tibia.

Nel 2006 è stato scoperto un gene, a causa della mutazione della displasia fibrosa. Oggi, il lavoro continua a trovare la possibilità di bloccare questa mutazione, ma tutto ciò rimane al livello degli studi preliminari di laboratorio.

Attualmente, è impossibile prevenire lo sviluppo di displasia fibrosa dell'osso e il suo trattamento consiste principalmente nella rimozione chirurgica dei tessuti deformati e nella loro sostituzione con innesti.

Sintomi e manifestazioni

Il decorso della malattia in diversi casi può essere diverso. Per ragioni sconosciute, alcuni pazienti hanno un decorso lento, mentre altri hanno una rapida progressione del processo patologico.

Tale rapida crescita è combinata con il polimorfismo cellulare pronunciato, che lo avvicina al processo oncologico (con sarcoma osseo). Molto spesso, l'osso tibiale è coinvolto nel processo patologico, che porta all'apparenza caratteristica del paziente. Tuttavia, la natura del quadro clinico dipende dalla posizione della lesione.

I sintomi clinici comuni sono i seguenti:

• Rimodellamento delle ossa della zoppia (se il processo interessa le ossa degli arti inferiori, che porta al loro accorciamento o allungamento)
• Dolore al luogo dell'infortunio
• Fratture patologiche

La sindrome di dolore in dysplasia fibroso di ossa è caratterizzata da segni certi.

Questi sono i seguenti:

1. Il più delle volte caratterizzato da danni alle ossa degli arti inferiori e del cranio, sono praticamente assenti se gli arti superiori o le ossa del corpo sono coinvolti nel processo patologico
2. Il dolore ha una durata diversa e, di conseguenza, anche il grado di restrizione del paziente varia significativamente.
3. In assenza di sforzo fisico e durante il riposo, il dolore difficilmente disturba la persona.
4. Il dolore aumentato si osserva se una persona fa movimenti o solleva pesi.
5. La presenza di zoppia e deformazione contribuisce ad aumentare il dolore.

La sconfitta della tibia, che è una localizzazione preferita dell'osteodisplasia fibrosa, porta alla sua curvatura anteriormente e anche a lato. Allo stesso tempo, c'è l'appiattimento laterale dell'osso e aree di espansione irregolare.

Il dolore può verificarsi contemporaneamente con l'apparenza di deformità, o qualche tempo prima o dopo la sua comparsa. Un cambiamento nella forma del femore porta anche a una deformazione caratteristica.

Consiste in una pronunciata curvatura della coscia verso l'esterno. In questo caso, il grande trocantere può raggiungere quasi l'ala iliaca. Ciò porta a un cambiamento significativo nell'andatura. Tale deformazione nella letteratura medica ha vari nomi, ad esempio la forma di una mazza da hockey, maniglie di brocche, ecc.

Il processo patologico che colpisce l'omero, causa la sua espansione nel tipo di mazza. Ciò viola anche la struttura della mano, il cui aspetto ricorda le dita mozzate.

Ciò è dovuto all'accorciamento e all'ispessimento delle falangi. Le curvature ossee causano articolazioni lente. Questo crea le condizioni per lo sviluppo del processo degenerativo-distrofico in loro (deformando l'osteoartrosi), che viola ulteriormente la condizione umana. La situazione può essere aggravata da fratture erroneamente accorciate, in cui l'osso è finalmente piegato e accorciato.

In caso di displasia fibrosa delle ossa, possono verificarsi forme più rare della malattia, nelle quali sono interessate le seguenti strutture anatomiche:

È importante notare una caratteristica dell'osteodisplasia fibrosa. Questa malattia inizia sempre dall'infanzia, quindi si osserva la sua progressione (lenta o veloce, a seconda dell'effetto dei fattori causali).

All'inizio della pubertà, si osserva la stabilizzazione del processo patologico. Pertanto, il trattamento di questa malattia dovrebbe iniziare il prima possibile al fine di mantenere il maggior numero possibile di ossa.

I pazienti con piccole lesioni singole possono non avvertire alcun sintomo e non mostrare alcun segno, e le loro patologie ossee possono essere rilevate accidentalmente durante gli esami radiografici per ragioni completamente diverse.

Tuttavia, il dolore osseo, il gonfiore e la tenerezza sono i sintomi e le manifestazioni più comuni nei pazienti sintomatici. Anormalità endocrine possono essere le manifestazioni iniziali in alcuni pazienti.

Le posizioni scheletriche più comuni in cui si sviluppa la displasia fibrosa singola includono:

1. costole,
2. femore prossimale,
3. ossa cranio-facciali,
4. dorsi della mascella superiore.

Queste singole lesioni di solito coprono solo un piccolo segmento dell'osso, ma in alcuni casi questo tessuto fibroso può occupare l'intera lunghezza dell'osso. Con la displasia fibrosa multipla, la malattia può svilupparsi da almeno due ossa a più del 75% delle ossa dello scheletro.

Questa forma di displasia fibrosa è più comune nell'anca, nella parte inferiore della gamba, nelle ossa del bacino e nelle ossa delle gambe. Altri luoghi in cui si sviluppa anche la malattia, ma meno comunemente, comprendono: costole, cranio e ossa degli arti superiori. E ancor più raramente (e anche insolitamente), questa forma della malattia può svilupparsi nella colonna lombare, nella colonna vertebrale cervicale e nella clavicola.

Le malformazioni fisiche più comuni di questa malattia sono incoerenze nelle lunghezze delle gambe, asimmetria del viso e deformità delle costole. La frattura è la complicazione più frequente della displasia fibrosa di tutti e due i tipi.

Le fratture ossee sono registrate in più della metà dei pazienti. Molte persone sviluppano anche deformità delle ossa dei cuscinetti. Quasi il 75% dei pazienti con displasia fibrosa soffre di dolori, deformità ossee o fratture patologiche.

La trasformazione maligna della displasia fibrosa si verifica molto raramente, la frequenza registrata è circa dello 0,4-4%. Più della metà dei pazienti con trasformazione maligna è stata sottoposta a radioterapia.

I tumori maligni più comuni sono l'osteosarcoma, il fibrosarcoma e il condrosarcoma. La maggior parte dei pazienti ha più di 30 anni. La maggior parte di questi tumori si sviluppa nelle ossa del cranio, poi dei fianchi, delle gambe e del bacino. Il tasso di trasformazione maligna è più alto nelle singole lesioni che nelle lesioni multiple.

Diagnosi della malattia

La diagnosi di displasia fibrosa delle ossa si basa in gran parte sui risultati dell'esame radiologico. La sua condotta in concomitanza con la valutazione delle manifestazioni cliniche riduce drasticamente la percentuale di errori diagnostici.

Le caratteristiche principali di questa malattia che possono essere rilevate su una radiografia sono le seguenti:

• Deviazione del varo del femore, cioè più verso la superficie esterna
• Lo sputo maggiore è sopra il livello normale, avvicinandosi all'ala dell'Ilium
• Un aumento dei tumuli ossei nel cranio - frontale, occipitale e parietale
• Aumentare lo spessore dell'arco temporale
• Smooth retro del naso
• Accorciamento delle ossa degli arti superiori e / o inferiori
• Inclusioni screziate sullo sfondo generale dell'osso
• Caratteristico - "vetro smerigliato", che è determinato nella figura dell'osso interessato
• La quasi completa assenza del canale midollare, che è associato alla crescita patologica dell'osso imperfetto
• Alternanza di fuochi di illuminazione con focolai di compattazione.

La presenza di alcuni segni radiologici della malattia dipende dalla durata della malattia e dal numero di ossa coinvolte nel processo patologico. Non è necessario combinare tutti i sintomi in un paziente. La diagnosi di osteodisplasia fibrosa dovrebbe essere tempestiva, così come il successivo trattamento, dal momento che questa malattia è correlata ai processi pretumor.

I seguenti segni lo avvicinano alle condizioni oncologiche:

• La possibilità di transizione dell'osteodisplasia fibrosa in un vero tumore, specialmente nei bambini
• Recidiva del processo patologico dopo la rimozione chirurgica della lesione
  Alcune caratteristiche della morfologia
• Malignità, cioè malignità del processo.

Pertanto, la malattia di Braytsev-Liechtenstein è un processo displasico, in cui esiste una reale possibilità di tessuto osseo completamente sottosviluppato nel tumore con crescita e divisione patologicamente rapida.

Quando si esegue la radiografia, gli operatori dell'apparato e altri specialisti competenti in questa materia possono rilevare la displasia fibrosa come un fuoco intramidollare e ben definito nell'area della diafisi o metafisi ossea.

Le lesioni possono variare da completamente illuminato a completamente sclerotico. Tuttavia, la maggior parte delle lesioni ha un aspetto nebuloso caratteristico o è anche chiamato un aspetto di vetro smerigliato.

Il grado di torbidità sull'immagine a raggi X si correla direttamente con la sua principale istopatologia. Le lesioni più radiotrasparenti consistono principalmente di elementi fibrosi, mentre più lesioni radiopachi contengono una grande percentuale di tessuto osseo. Inoltre, le lesioni possono essere circondate da uno spesso strato di tessuto reattivo sclerotico, che viene chiamato "scorticato".

La scintigrafia può essere applicata nel determinare l'estensione della malattia. Le lesioni fibrose attive, specialmente nei pazienti giovani, aumentano in modo significativo l'assorbimento degli isotopi: questo assorbimento diventerà meno intenso con la maturazione della lesione.

Ma la cosa migliore è che l'estensione della lesione è dimostrata sulla tomografia computerizzata. Sulla TC, la maggior parte dei pazienti può facilmente distinguere la displasia fibrosa da altre lesioni nella diagnosi differenziale.

La diagnosi è fatta sulla base di raccolta di anamnesi, esame del paziente, esame radiologico. Tali fatti come numerose fratture ossee, fratture patologiche sono diagnosticamente significative.

Il dolore persistente può indicare una malattia (il segno è più tipico per gli adulti), la deformità degli arti. Il dolore è presente solo nella metà dei pazienti adulti ed è quasi sempre assente nei bambini.

Ciò è dovuto al fatto che le ossa dei bambini nel corso della crescita sono gradualmente riorganizzate fisiologicamente, hanno notevoli capacità compensative. Il periostio nei bambini è affetto molto meno frequentemente e più tardi. La presenza e la gravità della sindrome del dolore dipende anche dalla posizione della lesione nell'osso.

Un posto speciale nella diagnosi di displasia fibrosa è l'esame a raggi x:

• spesso nelle prime fasi, il tessuto osseo assume la forma di vetro opaco;
• i fuochi dell'illuminazione si alternano con le aree di compattazione;
• l'osso appare macchiato nell'immagine (un caratteristico sintomo ai raggi X di questa malattia);
• La deformità ossea è chiaramente visibile.

Quando si individua un singolo focus di displasia, è necessario assicurarsi che sia veramente uno, per escludere la presenza di altre lesioni, che sono ancora asintomatiche. Pertanto, i pazienti vengono inviati a una radiografia di tutte le ossa.

La TC viene utilizzata per chiarire la situazione clinica. Se le manifestazioni cliniche non sono pronunciate, spesso la diagnosi finale può essere fatta solo dopo una lunga osservazione dinamica.

La malattia è differenziata, prima di tutto, con tumori, tubercolosi ossea, osteodistrofia della genesi tiroidea. L'assistenza nella diagnosi sarà anche: revisione della ghiandola paratiroidea; consultazione del phthisiatrician; produzione di campioni specifici per la tubercolosi.

La diagnosi viene effettuata sulla base della storia e dell'esame radiografico. Condurre quest'ultimo è necessario, poiché è il modo migliore per studiare lo stato dello scheletro e dei suoi tessuti. Anche se il paziente chiede aiuto nelle prime fasi della malattia, una radiografia mostra chiaramente le deformità.

Nella foto, queste aree appariranno come vetro smerigliato e contengono inclusioni specifiche. Se uno o più fattori sono presenti, il paziente può essere inviato per densitometria e TC dell'osso.

Va ricordato che nelle primissime fasi, con un piccolo numero di sintomi e una piccola messa a fuoco, anche con un esame a raggi X, non è sempre facile diagnosticare la malattia. Per motivi di completezza ed esclusione di altre possibili cause, si consiglia al paziente di consultare e controllare un numero di specialisti (cardiologo, oncologo, ecc.).

trattamento

Il trattamento della displasia fibrosa delle ossa è associato a varie difficoltà. Il più grande di questi è che non ci sono mezzi per la terapia patogenetica, dal momento che la malattia è associata a compromissione dello sviluppo embrionale.

Inoltre, i fattori causali di questa patologia non sono completamente noti. Quindi, Schlumberger riteneva che la base dell'osteodiplasia fibrosa fosse una distorsione delle reazioni del tessuto osseo ai danni traumatici.

Non tutti gli osteoblasti del paziente funzionano normalmente, al fine di compensare completamente il difetto risultante nell'osso. Qualcuno è la formazione di tessuto immaturo, che è associato allo sviluppo della malattia. Alcuni autori hanno cercato di spiegare i cambiamenti patologici che si verificano a seguito del malfunzionamento del sistema endocrino.

A sostegno, hanno citato la sindrome di Albright. Tuttavia, i disturbi endocrini non sono stati trovati in tutti i pazienti. Recklinghausen considerava questa patologia una manifestazione locale di neurofibromatosi. Attualmente, è stato adottato un concetto condizionale relativo alle cause e ai meccanismi di sviluppo di questa malattia.

Si ritiene che questo sia un disordine embrionale che si verifica dopo la nascita a causa della presenza di disturbo neurologico congenito. Ciò è confermato dalla presenza di disturbi centrali nel sistema ipofisario e della corteccia surrenale. Questa circostanza può aprire nuove opzioni di trattamento (l'uso di alcuni farmaci farmacologici con attività endocrina).

Il compito principale nel trattamento di tali pazienti è ridurre la gravità delle manifestazioni di questa patologia e migliorare la capacità di auto-cura e attività professionali. Per svolgere questo compito, nella maggior parte dei casi, viene applicato il trattamento ortopedico.

Anche misure molto importanti per la prevenzione delle fratture che si verificano patologicamente. In questo caso, la tattica sarà determinata dalla densità minerale dell'osso, dal livello di calcio e fosforo nel sangue. I trattamenti chirurgici per la displasia fibrosa delle ossa non sono di routine. Ci sono alcune indicazioni per il loro uso quando la probabilità di ottenere il risultato più favorevole è alta.

Le principali indicazioni sono le seguenti:

• Il rapido aumento del nidus
• Sindrome del dolore persistente associata a osteodisplasia fibrosa
• La presenza di una frattura di una posizione specifica, in cui vi è un'enorme minaccia per la vita del paziente
• La presenza di cisti focali.

Le fasi principali del trattamento chirurgico sono le seguenti:

1. Rimozione della zona ossea interessata dal processo patologico
2. Elimina contenuto
3. Riempire la cavità con omologo
4. Il lungo periodo di immobilizzazione dell'arto per la formazione del forte callo osseo.

Nell'infanzia, la chirurgia radicale viene più spesso utilizzata. Mira a limitare completamente la diffusione della malattia. La crescita ossea ulteriore è fornita dalla stimolazione di osteoblasti. Se si formano articolazioni false indipendentemente dall'età del paziente, vengono utilizzati i dispositivi Iliazarov. Aiutano a prevenire l'accorciamento degli arti.

La crescita del tessuto fibroso nella regione del cranio porta sempre alla sua deformazione e asimmetria, ma le manifestazioni più accurate sono determinate dalla localizzazione del focus:

• L'affetto della mascella è caratterizzato dal suo ispessimento e dall'espansione visiva della parte superiore o inferiore del viso. La displasia fibrosa della mandibola è più comune. Si sviluppa vicino a grandi e piccoli molari e sembra un gonfiore delle guance.
• La patologia nella fronte o nella corona della testa è particolarmente pericolosa perché può causare lo spostamento della placca ossea e la pressione sul cervello.
• Sullo sfondo dei disturbi endocrini, la malattia può provocare la proliferazione di tessuto fibroso alla base del cranio e un malfunzionamento della ghiandola pituitaria.

Conseguenze: sproporzione del corpo, pigmentazione locale, perdita di comunicazione nel lavoro di organi interni e sistemi. Se la displasia fibrosa delle ossa del cranio viene diagnosticata durante l'infanzia, il trattamento prevede una procedura chirurgica parsimoniosa.

Gli adulti subiranno la resezione della zona dell'osso danneggiata, seguita da un trapianto. Nel corso del trattamento, possono essere mostrati farmaci che inibiscono lo sviluppo della lesione, alleviare un sintomo doloroso e stimolare il consolidamento osseo.

Poiché il femore è costantemente sottoposto a un grande sforzo fisico, i processi di deformazione nella sua struttura diventano rapidamente evidenti. Di solito sono caratterizzati da una curvatura dell'anca verso l'esterno e un accorciamento dell'arto. Nelle prime fasi, questo porta a un cambiamento di andatura, quindi - a una zoppia forte. Le curvature ossee provocano lo sviluppo dell'osteoartrosi, il che aggrava ulteriormente la situazione.

Poiché i cambiamenti nel femore influenzano il lavoro dell'intero scheletro, è particolarmente importante identificare la patologia nella fase iniziale. Tuttavia, ogni volta che viene rilevata displasia fibrosa del femore, il trattamento comporterà necessariamente un intervento chirurgico. Si dice che nella maggior parte dei casi ha successo e non porta a complicazioni.

La sconfitta della tibia, di norma, passa inosservata a lungo e non comporta una grave deformazione dell'arto. Anche il dolore spesso non si verifica immediatamente, ma solo dopo un po '. Rispetto al caso precedente, con la diagnosi di displasia fibrosa dell'osso della piccola tibia, il trattamento è più rapido e più efficace, sebbene implichi anche un intervento chirurgico con resezione e trapianto.

Molto spesso, l'effetto della patologia è limitato a un'area locale dell'osso e non danneggia il lavoro dei sistemi interni del corpo. Se la lesione non è ampia ed è presente su un solo osso, la prognosi del trattamento è favorevole e quasi sempre ha esito positivo.

Rischi e complicazioni

La displasia fibrosa, che non è stata trattata in tempo, spesso porta alla disabilità. Inoltre, la conseguenza delle sue forme trascurate può essere: processi tumorali (neoplasie benigne e maligne), lo sviluppo di malattie concomitanti (udito, visione, funzione cardiaca, ecc.), Attività eccessiva dell'ormone della crescita.

Non rischiare la salute, se hai trovato displasia fibrosa dell'osso, il trattamento deve essere affidato solo a specialisti altamente qualificati che hanno a che fare con questa patologia da molti anni. Tale cura a basso profilo al livello adeguato può essere fornita lontano da ogni luogo, mentre nella nostra clinica la displasia fibrosa è una delle aree chiave.

L'intervento chirurgico nel trattamento della displasia fibrosa ha le sue controindicazioni e non è raccomandato a tutti. Scegli altri metodi di esposizione è quando:

• La malattia ha appena iniziato a svilupparsi, 1-2 dei suoi focus sono ancora piccoli e non portano una particolare minaccia.
• Questo è un bambino e la posizione di un piccolo focolare non è soggetta a forte compressione. In questo caso, la probabilità rimane che lo sviluppo della patologia fallirà da solo, ma è ancora necessaria una costante supervisione medica.
• Il processo si sviluppa su larga scala e coinvolge molte ossa. Tali pazienti sono raccomandati altri metodi di trattamento, inclusi i farmaci.

Importante: in qualsiasi momento non sia stata rilevata la displasia fibrosa, le controindicazioni al trattamento chirurgico non sono motivo di disperazione. Oggi, la medicina ha capacità sufficienti per fare previsioni positive nei casi con le lesioni più estese.

La displasia fibrosa, purtroppo, non viene trattata con farmaci. Il miglior risultato nell'alleviare i sintomi è dimostrato da chirurgia, osteotomia, raschiamento e innesti ossei.

L'operazione in giovane età (3-4 anni) migliora la prognosi, previene l'accorciamento dell'arto e lo sviluppo di deformità. Con un cambiamento radicale nella coscia, un'alloplastica viene combinata con una fissazione ossea con una placca metallica e un'osteotomia correttiva.

Quando si accorcia l'arto, l'allungamento osseo viene eseguito usando un apparato di compressione-distrazione. In caso di forma polosala di displasia fibrosa, molteplici cambiamenti limitano la possibilità di utilizzare interventi chirurgici. Il paziente è incaricato di indossare scarpe ortopediche speciali, terapia fisica, massaggio.

Si raccomanda ai pazienti con displasia fibrosa di riconsiderare il loro stile di vita al fine di eliminare il carico sul femore e sulle ossa della tibia (soffrono in particolare di stare in piedi e seduti nella stessa posizione). È anche importante seguire una dieta e controllare il peso.

La prognosi del trattamento patologico è generalmente favorevole (una complicazione della displasia fibrosa si osserva solo nel 2% dei casi e soprattutto se la patologia si manifesta in un paziente di età superiore a 30 anni, nei bambini una complicazione dopo l'intervento e il recupero si manifesta solo nello 0,4% dei casi). La condizione principale per un buon risultato è la rilevazione tempestiva della malattia e il trattamento ortopedico competente.

Il metodo per ripristinare e alleviare i sintomi della displasia fibrosa è selezionato individualmente per ciascun paziente. Va ricordato che un trattamento non può essere limitato - dopo il suo completamento richiede l'osservazione costante da parte di uno specialista, che ridurrà la probabilità di recidiva, fino alla completa scomparsa di tutti i segni di patologia.

Il tasso di recidiva di displasia fibrosa, anche dopo raschiatura e innesto osseo, è alto. Tuttavia, la maggior parte delle singole lesioni si stabilizza con la maturità scheletrica. Di norma, una singola forma non viene trasformata in una plurale.

Le forme multiple possono essere molto gravi (nelle loro manifestazioni), ma anche (molto spesso) si stabilizzano durante la pubertà. Tuttavia, le deformazioni esistenti possono progredire.

Come misura preventiva, si può prendere in considerazione la salute generale del corpo: ginnastica correttiva, rafforzamento del sistema muscolare, massaggio, bagni terapeutici, prevenzione delle fratture, uso di vitamine, ecc. Si raccomanda di rinunciare a cattive abitudini ed evitare il sovraccarico fisico.

Displasia fibrosa delle ossa (osteodisplasia)

L'osteodisplasia è una malattia grave che interferisce con il normale funzionamento del sistema muscolo-scheletrico. Si verifica in adulti e bambini.

La displasia fibrosa delle ossa nei bambini e negli adulti può svilupparsi per molte ragioni. Allo stesso tempo, il danno patogeno del tessuto osseo si verifica con la formazione di inclusioni fibrose in esso, costituito da fibre del tessuto connettivo. Questo tessuto, che consiste principalmente di cicatrici residue dopo ferite, tagli, ustioni. Le trabecole ossee sostituite perdono la loro forza e diventano un "bersaglio" per le fratture.

Attualmente, la displasia fibrosa è caratterizzata dagli oncologi come un processo tumorale, sebbene questo non sia completamente vero. L'osteodisplasia di questo tipo può piuttosto essere attribuita a processi di sostituzione. Ma escludere il loro ruolo nel plasmare i prerequisiti per l'insorgenza di osteosarcomi non può essere escluso.

I sintomi tipici dipendono dalla forma della lesione. La localizzazione può essere singola o diffusa (multipla e comune). Una o più ossa vengono catturate. La moderna diagnostica mediante radiografia e tomografia computerizzata consente di rilevare tutti i cambiamenti focali in modo tempestivo e iniziare il processo di trattamento.

Attualmente, i medici non sono a conoscenza delle ragioni per l'inizio della sostituzione patologica delle trabecole ossee da parte delle fibre fibrose. Pertanto, le misure di prevenzione attiva non sono sviluppate. Ma per eliminare i fattori di rischio in bambini e adulti hanno ancora bisogno.

La storia della scoperta della patologia

La storia di questa malattia è ancora sconosciuta. Il diritto alla prima scoperta della patologia è attribuito al chirurgo russo Braytsov, che all'inizio del secolo scorso descriveva in modo dettagliato i centri patologici dei cambiamenti del tessuto osseo che aveva scoperto. Lo ha chiamato una degenerazione ossea focale in tessuto fibroso. Nel 1927 furono condotti numerosi studi clinici, incluso il microscopico. Di conseguenza, tutti i segni tipici di osteodisplasia sono stati classificati in base al tipo fibroso. La malattia è stata classificata come processo tumorale benigno. Di conseguenza, sono state raccomandate tecniche chirurgiche per il suo trattamento.

10 anni dopo, nel 1937, i chirurghi di Albrecht e Albright studiarono in dettaglio le forme multifocali dell'osteopatia fibrosa nei bambini e nei pazienti anziani. Per la prima volta, è stata avanzata una teoria sulla natura genetica dell'origine di questi cambiamenti.

Ulteriori studi sono stati condotti da scienziati medici del Liechtenstein e Jaffe, a seguito dei quali il nome principale del complesso clinico identificato è stato dato nella forma della sindrome di Lichtenstein-Jaffe. In futuro fu rinominata la malattia del Liechtenstein-Braytsov. Attualmente, i medici diagnosticano osteodisplasia fibrosa o fibroosteodisplasia.

Classificazione nosologica delle alterazioni patologiche

Per definizione, la displasia fibrosa è una malattia sistemica che porta alla comparsa di cambiamenti patologici caratteristici nelle parti ossee del sistema muscolo-scheletrico. La lesione ossea è un processo simile al tumore. La classificazione nosologica consente di suddividerli per localizzazione, grado di danno a trabecole, complicazioni, ecc.

displasia fibrosa delle ossa del cranio e delle mascelle

Come causa probabile si parla di violazione dello sviluppo del tessuto osseo nella fase dello sviluppo intrauterino. Il mesenchima osteogenico è danneggiato, che è successivamente responsabile della crescita delle strutture ossee. Pertanto, i primi segni possono manifestarsi nella prima infanzia. Anche casi noti dei primi segni di manifestazione nella vecchiaia. Nei pazienti anziani sono determinati solo focolai monospecifici di sostituzione fibrosa. Pertanto, vi è una teoria del processo degenerativo del tessuto osseo a seguito di cambiamenti gerontologici nel corpo umano.

Le donne soffrono di osteodisplasia fibrosa più spesso rispetto agli uomini. La transizione verso la forma maligna è estremamente rara.

Durante la diagnosi dei medici aderire a una determinata classificazione. Inizialmente, viene eseguito per determinare il numero di lesioni rilevate. La forma congenita è spesso poliosalata (multipla) e acquisita in età avanzata - monosormale (singolo). Con una forma focale multipla, il quadro clinico delle patologie endocrine e della melanosi della pelle è sempre presente. Nella forma multifocale, questo non è osservato.

Sintomi e trattamento della displasia fibrosa

La displasia fibrosa è una patologia che porta alla sostituzione del tessuto osseo connettivo, intervallato da ossa di trabecole. Questo tipo di displasia ossea è incluso nella categoria delle malattie tumorali. Ci sono monoosale (un osso è deformato) e un tipo multiplo di malattia (la curvatura colpisce diverse ossa).

Le cause della malattia non sono completamente comprese. Molti medici suggeriscono una predisposizione ereditaria o uno squilibrio fetale. Considerare quali sintomi sono caratteristici della displasia fibrosa delle ossa e le regole per il trattamento della malattia.

Displasia fibrosa: una descrizione della malattia

La displasia fibrosa dell'osso è anche chiamata la malattia di Braycev Lichtenstein in onore degli scopritori della malattia. Il chirurgo russo Brycev ha descritto i segni della patologia nel suo rapporto, e il Liechtenstein ha esaminato i centri di lesioni poliosmali e ha tratto conclusioni sulle cause del loro verificarsi. M85.0 è il codice di displasia fibrosa delle ossa secondo ICD 10 (International Classification of Diseases 10 revisions).

L'osteodisplasia fibrosa è una deformità sistemica dello scheletro, che viene indicata come malattia del tumore, sebbene non sia una vera neoplasia. Si sviluppa a causa della violazione della formazione di tessuto osteogenico - le cellule da cui si formano successivamente le ossa della parte inferiore della gamba e delle cosce.

Nella maggior parte dei casi, la displasia fibrosa degli arti inferiori si verifica durante l'infanzia, il suo sviluppo successivo è meno comune. Le donne soffrono di patologia più spesso degli uomini.

La displasia fibrosa è solitamente una neoplasia benigna, la malignità (trasformazione in un tumore maligno) è molto raramente risolta.

Non confondere la patologia con la fibrodisplasia ossificante, una malattia rara che rappresenta la degenerazione irreversibile del tessuto molle dello scheletro nel tessuto osseo. Le patologie sono soggette a tendini, muscoli e fascia. Per fibrodisplasia caratteristica gonfiore dei tessuti molli, che indica il processo di rinascita.

varietà displasia

Gli esperti classificano la displasia fibrosa in:

• Forma monosale - ne viene colpito uno. Si verifica nei bambini e negli adulti;
• Poliossal - la patologia colpisce diverse articolazioni su un lato del corpo. Viene diagnosticato nell'infanzia e nell'adolescenza, si sviluppa sullo sfondo dei disturbi endocrini.

Un'altra classificazione popolare di displasia è stata proposta dal chirurgo clinico russo Zatsepin. Suddivida la patologia fibrosa in:

• Lesione intraossea - interessa una o più articolazioni in cui si formano le aree del tessuto fibroso, in rari casi il tessuto osseo viene rigenerato per tutta la sua lunghezza. Ma lo strato superiore (corticale) rimane invariato, quindi non c'è curvatura;
• Patologia completa (totale) - la rinascita interessa tutte le parti dell'articolazione, inclusi il canale midollare e lo strato superiore. Ciò porta a deformità degli arti e fratture da fatica. Molto spesso, questa forma di displasia si sviluppa in lunghe ossa tubolari;
• Un tumore è una forma rara della malattia caratterizzata da una forte crescita del tessuto fibroso;
• La sindrome di Albright è un'altra patologia correlata. Questo disturbo comprende tre caratteristiche: displasia fibrosa, iperpigmentazione focale (melanosi) del derma e pubertà precoce. Accompagnato da deformità irreversibili dello scheletro e degli arti, nonché dalla disfunzione degli organi e dei sistemi interni;
• Displasia fibrosa cartilaginea è la sostituzione del tessuto cartilagineo fibroso. Può trasformarsi in condrosarcoma;
• La displasia fibrosa calcificante della tibia è estremamente rara ed è irreversibile.

sintomatologia

Le deformazioni nate visivamente notevoli sono rare. Di solito, i primi sintomi di displasia fibrosa dell'articolazione del ginocchio o di altre articolazioni si verificano nell'infanzia sullo sfondo della melanosi cutanea, disturbi cardiovascolari, squilibrio ormonale.

I sintomi della malattia sono molto diversi. Ma nella maggior parte dei casi, i pazienti lamentano dolori ossei e curvatura. Spesso la malattia viene diagnosticata dopo la consueta frattura (patologica).

La displasia fibrosa più sensibile:

• Ossa tubolari - femore, tibia grande e piccola, brachiale, ulnare e radiale;
• Flat - ossa del bacino, colonna vertebrale, cranio, costole e piedi.

Il livello di curvatura è dovuto alla localizzazione di focolai fibrosi. La sconfitta delle ossa tubolari delle mani porta alla loro espansione, lo sviluppo di displasia nelle dita è accompagnato dal loro accorciamento.

La displasia fibrosa delle articolazioni delle gambe porta alla loro deformazione, a causa del peso corporeo. Il femore nel 50% dei casi si accorcia e assume la forma di un "boomerang" o "bastoni da hockey". Il grande trocantere del femore sale all'articolazione pelvica, che porta alla deformazione del collo del femore e alla zoppia. La crescita di un paziente con displasia può diminuire di 1-10 centimetri.

La displasia fibrosa della fibula non porta ad un cambiamento nell'arto, ma con la lesione nella tibia si registrano la deformità della sciabola e il rallentamento della crescita ossea e dell'accorciamento dell'arto.

La patologia delle articolazioni sciatico e ileale provoca la curvatura delle ossa del bacino, che provoca le condizioni patologiche della colonna vertebrale - scoliosi o cifosi.

Con il danno simultaneo alle ossa femorali e pelviche, il carico sulla colonna vertebrale aumenta a causa dello spostamento dell'asse del corpo.

Nella displasia monoosale, i sintomi sono meno gravi. Forse lo sviluppo del dolore, zoppicando, fatica con il carico sul giunto danneggiato. Vengono diagnosticate anche fratture patologiche.

diagnostica

La diagnosi di patologia include:

• Indagine paziente;
• Ispezione iniziale;
• Esame a raggi X.

Importante per fare una diagnosi sono le fratture frequenti, indicate come dolore patologico, non passivo e accorciamento della gamba.

La patologia non è sempre accompagnata dal dolore. È presente nel 50% degli adulti ed è completamente assente nei pazienti giovani. Ciò è dovuto alla costante ristrutturazione delle ossa dei bambini mentre crescono e alla loro elevata capacità compensatoria.

Con l'aiuto dei raggi X, è possibile confermare o smentire il sospetto di displasia. Le caratteristiche della displasia alla radiografia includono:

• Il tessuto osseo assomiglia a un vetro smerigliato;
• Si alternano fuochi leggeri e aree di compattazione;
• Speck sull'osso;
• L'apparente curvatura dell'articolazione interessata.

Dopo aver individuato un punto focale del tessuto fibroso, è necessario accertarsi che non vi siano altre lesioni asintomatiche. Pertanto, eseguono un esame a raggi X di tutte le ossa. E se necessario, conduci CT.

Quando i sintomi sono "sfocati", la diagnosi finale viene fatta solo dopo una lunga osservazione della dinamica della patologia. È importante differenziare la malattia dalle patologie oncologiche e dalla tubercolosi ossea. Per fare questo, nomina:

• Consultazione con un medico;
• Campioni per tubercolosi;
• Indagine sulla ghiandola paratiroidea

terapia

Il trattamento conservativo di solito non è efficace. Pertanto, dopo aver chiarito la diagnosi del paziente viene preparato per la chirurgia. svolta:

• osteotomia;
• Resezione (escissione) della parte interessata dell'articolazione e sua sostituzione con un impianto;
• Allungamento osseo (se l'allungamento dell'arto è fisso).

Quando si diagnostica la varietà di polistosi, l'operazione non viene mostrata. Il trattamento per questo modulo include:

• Corso di massaggi speciali;
• fisioterapia;
• Terapia fisica

Prognosi e misure preventive

Le cause esatte della malattia non sono completamente comprese, quindi le misure preventive comprendono l'osservanza delle regole generali:

• Rinunciare a cattive abitudini;
• Alimentazione sana;
• Visite sistematiche al ginecologo durante la gravidanza;
• Controllo del peso;
• L'eliminazione di carichi eccessivi sulle articolazioni;
• Esame preventivo sistematico da parte di un medico.

La prognosi per i pazienti con displasia fibrosa nella maggior parte dei casi è positiva. L'eccezione è una specie polyosossal, che porta a deformazioni irreversibili. Lo sviluppo di patologia in un tumore benigno è osservato nel 4%, e in una neoplasia maligna - solo nello 0,2% dei casi.

Displasia fibrosa

La displasia fibrosa è una lesione ossea in cui una sezione di tessuto osseo normale viene sostituita da tessuto connettivo con l'inclusione di trabecole ossee. La displasia fibrosa appartiene alla categoria delle malattie tipo tumorali, può essere locale o diffusa, influire su una o più ossa. Le ragioni per lo sviluppo non sono chiare, la predisposizione genetica non è esclusa. Manifestato da dolore, deformità, accorciamento o allungamento del segmento e fratture patologiche. La diagnosi viene fatta sulla base di radiografia, risonanza magnetica, TC e altri studi. Il trattamento è di solito chirurgico.

Displasia fibrosa

La displasia fibrosa è una lesione sistemica dello scheletro, che appartiene alla categoria delle malattie tumorali, ma non è un vero tumore osseo. Sorge a causa di uno sviluppo anormale del mesenchima osteogenico (tessuto da cui si forma successivamente l'osso). I sintomi vengono in genere rilevati durante l'infanzia, ma è possibile e in ritardo. La letteratura descrive casi in cui la displasia fibrosa mono-essenziale è stata diagnosticata per la prima volta nelle persone in età pensionabile. Le donne si ammalano più spesso degli uomini. Possibile rinascita in un tumore benigno; la malignità è rara.

La malattia fu descritta per la prima volta nella prima metà del XX secolo. Nel 1927, il chirurgo russo Braytsov fece un rapporto sui segni clinici, microscopici e radiologici della degenerazione ossea fibrosa focale. Nel 1937, Albright descrisse displasia fibrosa multifocale, combinata con disturbi endocrini e cambiamenti cutanei caratteristici. Nello stesso anno, Albrecht descrisse la displasia multifocale in combinazione con la pubertà prematura e la pigmentazione della pelle sfocata. Poco dopo, Yaffe e Liechtenstein hanno indagato sulle lesioni monofocali e hanno pubblicato conclusioni sui motivi del loro verificarsi. In letteratura, la displasia fibrosa può essere indicata come malattia del Liechtenstein, malattia di Liechtenstein-Jaffe o malattia di Liechtenstein-Braytsov.

classificazione

Esistono due forme principali di displasia fibrosa: monosore (con una lesione di un osso) e poliosomiale (con una lesione di diverse ossa, generalmente localizzata su un lato del corpo). La forma polosomiale si sviluppa durante l'infanzia e può essere combinata con disturbi endocrini e melanosi cutanea (sindrome di Albright). La forma monosuppal può manifestarsi a qualsiasi età, l'endocrinopatia e la pigmentazione della pelle nei pazienti non viene osservata.

Specialisti russi usano la classificazione clinica di Zatsepin, che include le seguenti forme della malattia:

• Forma intraossea Può essere monoosale o poliosomico. Nell'osso si formano foci singoli o multipli di tessuto fibroso, in alcuni casi vi è una degenerazione dell'osso, ma la struttura dello strato corticale è preservata, quindi non ci sono deformazioni.
• Danno totale alle ossa. Tutti gli elementi soffrono, compreso lo strato corticale e l'area del canale midollare. A causa della lesione totale, le deformazioni si formano gradualmente, spesso si verificano fratture da fatica. Di solito c'è una lesione poliosmica di lunghe ossa tubolari.
• Forma del tumore Accompagnato dalla crescita dei fuochi del tessuto fibroso, che a volte raggiungono dimensioni significative. Rivelato raramente.
• Sindrome di Albright. Si manifesta come una lesione polosomatica o praticamente generalizzata delle ossa in combinazione con disturbi endocrini, pubertà prematura nelle ragazze, uno squilibrio delle proporzioni corporee, pigmentazione della pelle focale, gravi deformità degli arti e delle ossa del corpo. Accompagnato da disturbi progressivi da parte di vari organi e sistemi.
• Displasia fibrosa della cartilagine Appare la degenerazione predominante della cartilagine, spesso osservata la trasformazione in condrosarcoma.
• Il fibroma calcificante. Una forma speciale di displasia fibrosa, è molto rara, di solito colpisce la tibia.

Sintomi di displasia fibrosa

Di solito sono assenti deformità congenite pronunciate. Quando forma polivalente, i primi sintomi compaiono durante l'infanzia. Il danno alle ossa è accompagnato da endocrinopatia, pigmentazione della pelle e compromissione dell'attività del sistema cardiovascolare. Le manifestazioni della malattia sono piuttosto diverse, i segni più costanti sono il dolore minore (di solito nei fianchi) e le deformità progressive. A volte una malattia viene diagnosticata solo quando si verifica una frattura patologica.

Di solito, nella forma poliosale, sono colpite le ossa tubolari: tibiale, femorale, fibulare, omerale, radiale e ulna. Le ossa piatte, le ossa del bacino, le ossa del cranio, la colonna vertebrale, le costole e la scapola sono più soggette a soffrire. Spesso c'è una lesione delle ossa delle mani e dei piedi, mentre le ossa del polso rimangono intatte. Il grado di deformazione dipende dalla localizzazione dei fuochi della displasia fibrosa. Quando un processo si verifica nelle ossa tubolari degli arti superiori, di solito si osserva solo la loro espansione a forma di bastoncello. Con la sconfitta delle falangi, le dita sono accorciate, sembra "mozzato".

Le ossa degli arti inferiori sono piegate sotto il peso del corpo, si verificano deformazioni caratteristiche. Il femore è particolarmente bruscamente deformato, in metà dei casi viene rivelato il suo accorciamento. A causa della progressiva curvatura dell'osso prossimale, l'osso assume la forma di un boomerang (bastone del pastore, bastone da hockey), il grosso sputo "si muove" verso l'alto, raggiungendo talvolta il livello delle ossa pelviche. Il collo dell'anca è deformato, si verifica la zoppia. L'accorciamento della coscia può variare da 1 a 10 cm.

Durante la formazione di una lesione nella fibula, è assente la deformità dell'arto, con la sconfitta della tibia, una curvatura della scia della tibia o una crescita più lenta dell'osso in lunghezza. L'accorciamento è in genere meno pronunciato rispetto alla lesione del femore. La displasia fibrosa dell'ileo e delle ossa sciatiche provoca la deformazione dell'anello pelvico. Questo, a sua volta, influisce negativamente sulla colonna vertebrale, causando problemi di postura, scoliosi o cifosi. La situazione è aggravata se il processo colpisce contemporaneamente l'anca e le ossa pelviche, poiché in tali casi l'asse del corpo viene ulteriormente disturbato e il carico sulla colonna vertebrale aumenta.

La forma monosuppal procede in modo più favorevole, non ci sono manifestazioni patologiche extraossee. La gravità e la natura delle deformazioni variano molto a seconda della posizione, della dimensione della lesione e delle caratteristiche della lesione (totale o intraossea). Ci possono essere dolore, zoppia e aumento della fatica dopo aver caricato il segmento interessato. Come con la forma poliosale, sono possibili fratture patologiche.

diagnostica

La diagnosi viene impostata sulla base del quadro clinico e dei dati radiografici. Nella fase iniziale, le immagini a raggi X nell'area della diafisi o metafisi dell'osso interessato rivelano aree che sembrano vetri smerigliati. Quindi l'area interessata assume un aspetto maculato caratteristico: i centri di densificazione si alternano con le aree di illuminazione. Deformazione ben visibile. Quando viene trovata una singola lesione, è necessario escludere lesioni multiple delle ossa, che possono essere asintomatiche nelle fasi iniziali, quindi i pazienti vengono sottoposti a densitometria. Se ci sono aree sospette, i raggi X vengono eseguiti, se necessario, viene utilizzata la TC dell'osso.

Va tenuto presente che la displasia fibrosa, soprattutto mono-essenziale, può presentare significative difficoltà nel processo di diagnosi. Con sintomi clinici lievi spesso richiedono un'osservazione dinamica a lungo termine. Per escludere altre malattie e valutare le condizioni di vari organi e sistemi, può essere necessaria la consultazione di un phthisiatrician, di un oncologo e di un terapeuta. In alcuni casi, viene mostrato un esame da un cardiologo, endocrinologo o altri specialisti.

Trattamento della displasia fibrosa

Il trattamento è prevalentemente chirurgico: completa resezione segmentaria dell'area interessata dell'osso all'interno del tessuto sano e sostituzione del difetto con un innesto osseo. Con una frattura patologica imporre l'apparato di Ilizarov. In caso di lesioni multiple, vengono eseguite misure profilattiche per prevenire deformità e fratture patologiche. La prognosi per la vita è favorevole. In assenza di trattamento, specialmente con la forma poliosalata, possono verificarsi deformazioni gravi paralizzanti. A volte i foci di displasia rinasero in tumori benigni (tumore a cellule giganti o non fibroma). Negli adulti sono stati descritti diversi casi di degenerazione maligna in osteosarcoma.