Displasia fibrosa: cause, sintomi, metodi di trattamento

Nonostante viviamo in un secolo di tecnologia moderna, e sembrerebbe che la maggior parte della malattia sia stata studiata a fondo. Ma ancora, ci sono ancora malattie, le cui cause non sono ancora note. Tali malattie comprendono la displasia fibrosa.

Questa malattia è più probabile che sia un'anomalia ereditaria associata a insufficienza di midollo osseo e si manifesta nello sviluppo della prima età. E nonostante questo, la malattia può essere rilevata sia in una fase iniziale di sviluppo, sia già in età adulta.

Quali tipi di displasia fibrosa sono classificati? Quali metodi diagnostici esistono e quali sintomi sono accompagnati dalla malattia? Quali sono i rischi e le complicazioni? Tutto sulla malattia, puoi leggere qui sotto.

Displasia fibrosa: epidemiologia

La displasia fibrosa dell'osso è stata segnalata per la prima volta nel 1927 al 19 ° congresso dei chirurghi in Russia. Questo rapporto apparteneva a Brytsev V.R., il cui nome è ora chiamato la malattia. Ma non è sempre stato così.

Nonostante il fatto che la displasia fibrosa delle ossa sia stata descritta per la prima volta da Brytsev, per qualche tempo divenne nota come malattia di Liechtenstein-Jaffe. Questi due scienziati hanno solo integrato la descrizione fornita dai bryciani.

Successivamente, su iniziativa di TP Vinogradova nel 1973, questa patologia è stata ribattezzata malattia di Bryitsev-Liechtenstein nella letteratura mondiale. Secondo lo scopritore, la causa dello sviluppo della displasia osteofibrosa è stata considerata un lavoro compromesso del mesenchima, che riproduce il tessuto osseo fibroso.

Di conseguenza, quest'ultimo ha una struttura incompleta e incompleta. Pertanto, la fibrosi del midollo osseo si verifica con una tendenza alla sua crescita e la formazione di un tipico osteoide. Disturbi simili si sviluppano nel periodo embrionale sotto l'influenza di fattori incerti. Possono diffondersi nell'area dell'osso o su tutto l'osso o coinvolgere più ossa di fila.

La displasia fibrosa rappresenta circa il 5% di tutte le lesioni ossee benigne. Tuttavia, la vera incidenza è sconosciuta, poiché molti pazienti non hanno sintomi. La displasia fibrosa localizzata rappresenta il 75-80% dei casi.

La displasia fibrosa è una lesione a crescita lenta che di solito compare durante i periodi di crescita ossea e, quindi, può essere spesso osservata in individui nella prima adolescenza e nella tarda adolescenza.

La displasia fibrosa, che si sviluppa in diverse ossa, costituisce il 20-25% di tutti i casi e i pazienti con questa forma, di regola, mostrano le manifestazioni di questa malattia in un'età leggermente più precoce (l'età media è di 8 anni).

La gravidanza può causare un aumento della crescita della lesione. Sia i maschi che le femmine sviluppano questa malattia allo stesso modo, anche se la variante multipla, associata alla sindrome di McCune-Albright, è più comune nelle donne.

La displasia fibrosa è un'anomalia non ereditaria dello sviluppo osseo, in cui il tessuto osseo normale viene sostituito dal tessuto fibro-osseo. Questa condizione fu descritta per la prima volta nel 1942 dal Liechtenstein e da Jaffe. Pertanto, la displasia fibrosa è a volte indicata come malattia Liechtenstein-Jaffe. Il processo patologico può essere localizzato in una o più ossa.

La displasia fibrosa localizzata può verificarsi come parte della sindrome di McCune-Albright o di Mazzabroud. La displasia fibrosa può anche svilupparsi in connessione con altre disfunzioni endocrine, ad esempio nell'ipertiroidismo, nell'iperparatiroidismo, nell'acromegalia, nel diabete mellito, nella sindrome di Cushing.

La displasia fibrosa [PD] (o Brytsev - malattia del Liechtenstein) è un processo patologico benigno in cui il tessuto connettivo fibroso cresce nelle ossa dello scheletro invece del normale tessuto osseo (nella sua morfologia, il PD è vicino a veri tumori, viene definito processo tumorale).

La base della displasia fibrosa, secondo la maggior parte degli esperti, è uno sviluppo anormale del mesenchima osteoblastico, che perde la capacità di trasformarsi in cartilagine e tessuto osseo e si trasforma in tessuto connettivo fibroso.

La malattia inizia nell'infanzia, ma a causa del frequente decorso asintomatico a lungo termine può essere rilevata a qualsiasi età. Tra i fattori provocanti, le lesioni, l'infezione locale, i disturbi metabolici, la tossicosi della donna incinta, l'estrazione dei denti, la terapia UHF sono della massima importanza.

L'intensificazione dell'attuale crescita del processo avviene dopo la biopsia, l'uso di contraccettivi orali, la formazione del ciclo mestruale. Una delle cause probabili è l'effetto dei rifiuti industriali tossici sul corpo della donna incinta e del feto.

Sulla base del fatto che il processo è spesso rilevato nella prima infanzia, possiamo assumere la sua natura innata (mutazione del gene che codifica per la subunità α della proteina G nel cromosoma 20q13.2 - 13.3). La FD progredisce lentamente, e dopo l'inizio della pubertà si stabilizza, tuttavia, l'organo osseo interessato rimane per l'intera vita strutturalmente e funzionalmente difettoso.

La PD è più comune nell'infanzia e, secondo un numero di autori, varia dal 2 al 18% delle formazioni ossee simili a tumori, di cui circa il 20-40% è la localizzazione maxillo-facciale. La malattia è più spesso diagnosticata all'età di 6-15 anni, che corrisponde al periodo di crescita dello scheletro facciale, che cambia e cresce i denti, cambiando il livello degli ormoni sessuali. Nella struttura della malattia prevale il genere femminile.

Si ritiene che la displasia fibrosa sia una malattia ereditaria congenita o una patologia causata da una mutazione genetica nel feto. Ma le vere cause della malattia fino alla fine non sono ancora state chiarite. Non è suscettibile di trattamento medico, e per esacerbazione dei sintomi, è richiesto un intervento chirurgico. Pertanto, la malattia è un grande fastidio.

Classificazione delle forme

La displasia fibrosa è classificata in base al numero di ossa colpite in monoassale e poliosmico. Se viene colpito solo un osso, e questo spesso accade, una forma di displasia è chiamata monosupportal. La forma polosomiale viene diagnosticata quando sono colpite più ossa. E più spesso tutti i fuochi si trovano su un lato del corpo.

Una sconfitta può anche essere:

• focale (displasia fibrocistica delle ossa);
• diffondere.

La displasia fibrosa nelle ossa della volta cranica si manifesta con alcune caratteristiche. Di tutte le ossa piatte, è la calvaria più spesso colpita da questo processo patologico. Spesso, il danno alle ossa del cranio si osserva in più focolai contemporaneamente, ma la malattia è più comune nelle ossa frontale e mascellare.

La displasia della mascella superiore si manifesta con un sintomo, chiamato leonessa delle ossa. Se la mascella inferiore viene cambiata, appare un sintomo, che si chiama "cherubismo". Il processo è localizzato nell'angolo della mascella e di conseguenza si formano le caratteristiche guance eccessivamente arrotondate, come quelle di un cherubino.

La diagnosi viene effettuata sulla base di immagini radiologiche e esame istologico della crescita patologica. Danni agli arti superiori La localizzazione della malattia dipende dallo stadio di osteogenesi in cui si è verificata la malattia.

Gli arti superiori sono di solito raramente colpiti da questa malattia, più spesso accade quando la forma poliosale è. La lesione dell'omero con osteodisplasia fibrosa è l'unica manifestazione possibile della patologia sull'arto superiore.

Molto spesso, la curvatura dell'osso non si verifica e la deformazione è espressa solo in un ispessimento uniforme. L'osso acquisisce forma a forma di club. La malattia viene diagnosticata dopo una frattura patologica. In rari casi, è possibile un leggero accorciamento o allungamento dell'omero.

La malattia viene diagnosticata sulla base di esami e segni radiologici. Lesione degli arti inferiori Le ossa delle gambe subiscono un carico maggiore: devono tenere tutto il corpo, quindi, quando una sostanza ossea viene danneggiata dalla displasia fibrosa, si osserva spesso una deformazione dell'osso e le deformazioni sono piuttosto caratteristiche.

Un importante segno clinico della malattia è la zoppia. Questo sintomo è osservato in quasi la metà dei pazienti, ma è espresso in vari gradi. Molto spesso, la zoppia si verifica quando l'arto interessato si allunga o si accorcia. Il cambiamento di lunghezza si verifica in quasi il 100% dei casi, quindi la zoppia è un sintomo costante della malattia. Il femore è il più grande scheletro.

Trasporta un carico significativo, quindi durante il processo patologico nell'osso, la sua deformazione si verifica quasi sempre e in metà dei casi si accorcia:

• il femore affetto da displasia è piegato in modo simile al bastone di un pastore (bastone da hockey, boomerang);
• la parte prossimale dell'osso è a volte curva così tanto che lo spiedo maggiore è a livello delle ossa pelviche;
• questo porta ad una deformità del collo del femore, influenza l'andatura (appare zoppia), che crea un carico aggiuntivo sulla colonna vertebrale.

Se il femore è affetto, l'accorciamento è di solito più significativo che in caso di malattia tibiale: l'accorciamento può essere insignificante (circa 1 cm) o molto grande (più di 10 cm).

Accorciamento è formato per una serie di motivi:

• Sotto l'influenza di un carico significativo, l'osso si deforma e, di conseguenza, si accorcia;
• Nel focus patologico, la crescita non si verifica in lunghezza, ma lateralmente, che porta ad un ispessimento dell'osso, ma allo stesso tempo perde in lunghezza;
• Se il focus patologico si trova nella metafisi, l'ispessimento potrebbe non essere accompagnato da deformazione, e in questo caso l'accorciamento dell'osso sarà minore;
• Dopo una frattura patologica, il rischio di accorciamento delle ossa a causa di un improprio accumulo di frammenti aumenta bruscamente.

Le ossa tibiali e fibulari sono relativamente raramente lesioni, specialmente nella forma isolata della malattia. Se un paziente ha più lesioni ossee, la probabilità che una delle lesioni si trovi nelle ossa della tibia è molto alta.

Come risultato della lesione di queste ossa, può verificarsi un accorciamento dell'arto, ma è insignificante e tali casi sono rari. L'accorciamento si verifica a causa della deformità della sciabola (curvatura anteriormente), rallentando la crescita ossea in lunghezza.

In rari casi, la displasia fibrosa colpisce il calcagno o le ossa del piede. In questo caso, la sostanza spugnosa nell'osso viene sostituita con tessuto patologico, l'osso diventa fragile e il dolore si verifica spesso quando si cammina. Le falangi delle dita diventano corte e spesse, le dita sembrano tagliate.

Se il focus patologico è localizzato nell'osso ischiaco o iliaco, ciò porta ad una deformità dell'anello pelvico, che a sua volta causa deformità delle vertebre e curvatura della colonna vertebrale.

cause di

Ciò porta alla formazione di una matrice ossea disorganizzata fibrosa con la formazione di tessuto osseo primitivo, che non è in grado di maturare in ossa lamellari. Anche il processo di mineralizzazione stessa è anormale.

Le cause della malattia non sono completamente comprese. La predisposizione genetica è possibile, ma non sono stati condotti studi speciali. Si presume che la malattia inizi con irregolarità nella formazione del mesenchima allo stadio embrionale.

La displasia fibrosa è causata da una mutazione somatica nel gene GNAS1 situato sul cromosoma 20q13.2-13.3. Questo gene codifica per la subunità alfa della proteina stimolante G, Gsα. Come risultato di questa mutazione, l'amminoacido arginina (nella proteina) nella posizione 201 (R201) è sostituito dall'amminoacido cisteina (R201C) o istidina (R201H). Questa proteina anormale stimola l'adenosina monofosfato ciclico G1 (AMP) e gli osteoblasti (cellule) a un tasso più elevato di sintesi del DNA rispetto a cellule normali.

La causa della displasia fibrosa non è ancora chiara fino alla fine. La presenza di unilaterale, e talvolta bilaterale, con una predominanza di alterazioni patologiche su un lato indica disturbi dello sviluppo embrionale precoce del tessuto mesenchimale. Non ci sono prove conclusive dell'eredità genetica della malattia.

La displasia fibrosa è più frequente nell'infanzia ed è congenita, ma a volte viene registrata molto più tardi. Più spesso le donne sono malate, nel 78% si registra la forma poliosmica di lesione di un arto.

La displasia fibrosa è caratterizzata da una lenta progressione (all'inizio della malattia non c'è dolore), poi gradualmente l'osso si ispessisce, si deforma, si piega.

Negli adolescenti dopo l'inizio della pubertà, lo sviluppo è in qualche modo fermato, e se la displasia non è stata trovata a quest'ora, la patologia potrebbe rimanere bassa per molti anni. Spesso negli adulti, la malattia ricomincia a progredire dopo una frattura o qualche grave lesione nell'area del femore o della tibia.

Nel 2006 è stato scoperto un gene, a causa della mutazione della displasia fibrosa. Oggi, il lavoro continua a trovare la possibilità di bloccare questa mutazione, ma tutto ciò rimane al livello degli studi preliminari di laboratorio.

Attualmente, è impossibile prevenire lo sviluppo di displasia fibrosa dell'osso e il suo trattamento consiste principalmente nella rimozione chirurgica dei tessuti deformati e nella loro sostituzione con innesti.

Sintomi e manifestazioni

Il decorso della malattia in diversi casi può essere diverso. Per ragioni sconosciute, alcuni pazienti hanno un decorso lento, mentre altri hanno una rapida progressione del processo patologico.

Tale rapida crescita è combinata con il polimorfismo cellulare pronunciato, che lo avvicina al processo oncologico (con sarcoma osseo). Molto spesso, l'osso tibiale è coinvolto nel processo patologico, che porta all'apparenza caratteristica del paziente. Tuttavia, la natura del quadro clinico dipende dalla posizione della lesione.

I sintomi clinici comuni sono i seguenti:

• Rimodellamento delle ossa della zoppia (se il processo interessa le ossa degli arti inferiori, che porta al loro accorciamento o allungamento)
• Dolore al luogo dell'infortunio
• Fratture patologiche

La sindrome di dolore in dysplasia fibroso di ossa è caratterizzata da segni certi.

Questi sono i seguenti:

1. Il più delle volte caratterizzato da danni alle ossa degli arti inferiori e del cranio, sono praticamente assenti se gli arti superiori o le ossa del corpo sono coinvolti nel processo patologico
2. Il dolore ha una durata diversa e, di conseguenza, anche il grado di restrizione del paziente varia significativamente.
3. In assenza di sforzo fisico e durante il riposo, il dolore difficilmente disturba la persona.
4. Il dolore aumentato si osserva se una persona fa movimenti o solleva pesi.
5. La presenza di zoppia e deformazione contribuisce ad aumentare il dolore.

La sconfitta della tibia, che è una localizzazione preferita dell'osteodisplasia fibrosa, porta alla sua curvatura anteriormente e anche a lato. Allo stesso tempo, c'è l'appiattimento laterale dell'osso e aree di espansione irregolare.

Il dolore può verificarsi contemporaneamente con l'apparenza di deformità, o qualche tempo prima o dopo la sua comparsa. Un cambiamento nella forma del femore porta anche a una deformazione caratteristica.

Consiste in una pronunciata curvatura della coscia verso l'esterno. In questo caso, il grande trocantere può raggiungere quasi l'ala iliaca. Ciò porta a un cambiamento significativo nell'andatura. Tale deformazione nella letteratura medica ha vari nomi, ad esempio la forma di una mazza da hockey, maniglie di brocche, ecc.

Il processo patologico che colpisce l'omero, causa la sua espansione nel tipo di mazza. Ciò viola anche la struttura della mano, il cui aspetto ricorda le dita mozzate.

Ciò è dovuto all'accorciamento e all'ispessimento delle falangi. Le curvature ossee causano articolazioni lente. Questo crea le condizioni per lo sviluppo del processo degenerativo-distrofico in loro (deformando l'osteoartrosi), che viola ulteriormente la condizione umana. La situazione può essere aggravata da fratture erroneamente accorciate, in cui l'osso è finalmente piegato e accorciato.

In caso di displasia fibrosa delle ossa, possono verificarsi forme più rare della malattia, nelle quali sono interessate le seguenti strutture anatomiche:

È importante notare una caratteristica dell'osteodisplasia fibrosa. Questa malattia inizia sempre dall'infanzia, quindi si osserva la sua progressione (lenta o veloce, a seconda dell'effetto dei fattori causali).

All'inizio della pubertà, si osserva la stabilizzazione del processo patologico. Pertanto, il trattamento di questa malattia dovrebbe iniziare il prima possibile al fine di mantenere il maggior numero possibile di ossa.

I pazienti con piccole lesioni singole possono non avvertire alcun sintomo e non mostrare alcun segno, e le loro patologie ossee possono essere rilevate accidentalmente durante gli esami radiografici per ragioni completamente diverse.

Tuttavia, il dolore osseo, il gonfiore e la tenerezza sono i sintomi e le manifestazioni più comuni nei pazienti sintomatici. Anormalità endocrine possono essere le manifestazioni iniziali in alcuni pazienti.

Le posizioni scheletriche più comuni in cui si sviluppa la displasia fibrosa singola includono:

1. costole,
2. femore prossimale,
3. ossa cranio-facciali,
4. dorsi della mascella superiore.

Queste singole lesioni di solito coprono solo un piccolo segmento dell'osso, ma in alcuni casi questo tessuto fibroso può occupare l'intera lunghezza dell'osso. Con la displasia fibrosa multipla, la malattia può svilupparsi da almeno due ossa a più del 75% delle ossa dello scheletro.

Questa forma di displasia fibrosa è più comune nell'anca, nella parte inferiore della gamba, nelle ossa del bacino e nelle ossa delle gambe. Altri luoghi in cui si sviluppa anche la malattia, ma meno comunemente, comprendono: costole, cranio e ossa degli arti superiori. E ancor più raramente (e anche insolitamente), questa forma della malattia può svilupparsi nella colonna lombare, nella colonna vertebrale cervicale e nella clavicola.

Le malformazioni fisiche più comuni di questa malattia sono incoerenze nelle lunghezze delle gambe, asimmetria del viso e deformità delle costole. La frattura è la complicazione più frequente della displasia fibrosa di tutti e due i tipi.

Le fratture ossee sono registrate in più della metà dei pazienti. Molte persone sviluppano anche deformità delle ossa dei cuscinetti. Quasi il 75% dei pazienti con displasia fibrosa soffre di dolori, deformità ossee o fratture patologiche.

La trasformazione maligna della displasia fibrosa si verifica molto raramente, la frequenza registrata è circa dello 0,4-4%. Più della metà dei pazienti con trasformazione maligna è stata sottoposta a radioterapia.

I tumori maligni più comuni sono l'osteosarcoma, il fibrosarcoma e il condrosarcoma. La maggior parte dei pazienti ha più di 30 anni. La maggior parte di questi tumori si sviluppa nelle ossa del cranio, poi dei fianchi, delle gambe e del bacino. Il tasso di trasformazione maligna è più alto nelle singole lesioni che nelle lesioni multiple.

Diagnosi della malattia

La diagnosi di displasia fibrosa delle ossa si basa in gran parte sui risultati dell'esame radiologico. La sua condotta in concomitanza con la valutazione delle manifestazioni cliniche riduce drasticamente la percentuale di errori diagnostici.

Le caratteristiche principali di questa malattia che possono essere rilevate su una radiografia sono le seguenti:

• Deviazione del varo del femore, cioè più verso la superficie esterna
• Lo sputo maggiore è sopra il livello normale, avvicinandosi all'ala dell'Ilium
• Un aumento dei tumuli ossei nel cranio - frontale, occipitale e parietale
• Aumentare lo spessore dell'arco temporale
• Smooth retro del naso
• Accorciamento delle ossa degli arti superiori e / o inferiori
• Inclusioni screziate sullo sfondo generale dell'osso
• Caratteristico - "vetro smerigliato", che è determinato nella figura dell'osso interessato
• La quasi completa assenza del canale midollare, che è associato alla crescita patologica dell'osso imperfetto
• Alternanza di fuochi di illuminazione con focolai di compattazione.

La presenza di alcuni segni radiologici della malattia dipende dalla durata della malattia e dal numero di ossa coinvolte nel processo patologico. Non è necessario combinare tutti i sintomi in un paziente. La diagnosi di osteodisplasia fibrosa dovrebbe essere tempestiva, così come il successivo trattamento, dal momento che questa malattia è correlata ai processi pretumor.

I seguenti segni lo avvicinano alle condizioni oncologiche:

• La possibilità di transizione dell'osteodisplasia fibrosa in un vero tumore, specialmente nei bambini
• Recidiva del processo patologico dopo la rimozione chirurgica della lesione
  Alcune caratteristiche della morfologia
• Malignità, cioè malignità del processo.

Pertanto, la malattia di Braytsev-Liechtenstein è un processo displasico, in cui esiste una reale possibilità di tessuto osseo completamente sottosviluppato nel tumore con crescita e divisione patologicamente rapida.

Quando si esegue la radiografia, gli operatori dell'apparato e altri specialisti competenti in questa materia possono rilevare la displasia fibrosa come un fuoco intramidollare e ben definito nell'area della diafisi o metafisi ossea.

Le lesioni possono variare da completamente illuminato a completamente sclerotico. Tuttavia, la maggior parte delle lesioni ha un aspetto nebuloso caratteristico o è anche chiamato un aspetto di vetro smerigliato.

Il grado di torbidità sull'immagine a raggi X si correla direttamente con la sua principale istopatologia. Le lesioni più radiotrasparenti consistono principalmente di elementi fibrosi, mentre più lesioni radiopachi contengono una grande percentuale di tessuto osseo. Inoltre, le lesioni possono essere circondate da uno spesso strato di tessuto reattivo sclerotico, che viene chiamato "scorticato".

La scintigrafia può essere applicata nel determinare l'estensione della malattia. Le lesioni fibrose attive, specialmente nei pazienti giovani, aumentano in modo significativo l'assorbimento degli isotopi: questo assorbimento diventerà meno intenso con la maturazione della lesione.

Ma la cosa migliore è che l'estensione della lesione è dimostrata sulla tomografia computerizzata. Sulla TC, la maggior parte dei pazienti può facilmente distinguere la displasia fibrosa da altre lesioni nella diagnosi differenziale.

La diagnosi è fatta sulla base di raccolta di anamnesi, esame del paziente, esame radiologico. Tali fatti come numerose fratture ossee, fratture patologiche sono diagnosticamente significative.

Il dolore persistente può indicare una malattia (il segno è più tipico per gli adulti), la deformità degli arti. Il dolore è presente solo nella metà dei pazienti adulti ed è quasi sempre assente nei bambini.

Ciò è dovuto al fatto che le ossa dei bambini nel corso della crescita sono gradualmente riorganizzate fisiologicamente, hanno notevoli capacità compensative. Il periostio nei bambini è affetto molto meno frequentemente e più tardi. La presenza e la gravità della sindrome del dolore dipende anche dalla posizione della lesione nell'osso.

Un posto speciale nella diagnosi di displasia fibrosa è l'esame a raggi x:

• spesso nelle prime fasi, il tessuto osseo assume la forma di vetro opaco;
• i fuochi dell'illuminazione si alternano con le aree di compattazione;
• l'osso appare macchiato nell'immagine (un caratteristico sintomo ai raggi X di questa malattia);
• La deformità ossea è chiaramente visibile.

Quando si individua un singolo focus di displasia, è necessario assicurarsi che sia veramente uno, per escludere la presenza di altre lesioni, che sono ancora asintomatiche. Pertanto, i pazienti vengono inviati a una radiografia di tutte le ossa.

La TC viene utilizzata per chiarire la situazione clinica. Se le manifestazioni cliniche non sono pronunciate, spesso la diagnosi finale può essere fatta solo dopo una lunga osservazione dinamica.

La malattia è differenziata, prima di tutto, con tumori, tubercolosi ossea, osteodistrofia della genesi tiroidea. L'assistenza nella diagnosi sarà anche: revisione della ghiandola paratiroidea; consultazione del phthisiatrician; produzione di campioni specifici per la tubercolosi.

La diagnosi viene effettuata sulla base della storia e dell'esame radiografico. Condurre quest'ultimo è necessario, poiché è il modo migliore per studiare lo stato dello scheletro e dei suoi tessuti. Anche se il paziente chiede aiuto nelle prime fasi della malattia, una radiografia mostra chiaramente le deformità.

Nella foto, queste aree appariranno come vetro smerigliato e contengono inclusioni specifiche. Se uno o più fattori sono presenti, il paziente può essere inviato per densitometria e TC dell'osso.

Va ricordato che nelle primissime fasi, con un piccolo numero di sintomi e una piccola messa a fuoco, anche con un esame a raggi X, non è sempre facile diagnosticare la malattia. Per motivi di completezza ed esclusione di altre possibili cause, si consiglia al paziente di consultare e controllare un numero di specialisti (cardiologo, oncologo, ecc.).

trattamento

Il trattamento della displasia fibrosa delle ossa è associato a varie difficoltà. Il più grande di questi è che non ci sono mezzi per la terapia patogenetica, dal momento che la malattia è associata a compromissione dello sviluppo embrionale.

Inoltre, i fattori causali di questa patologia non sono completamente noti. Quindi, Schlumberger riteneva che la base dell'osteodiplasia fibrosa fosse una distorsione delle reazioni del tessuto osseo ai danni traumatici.

Non tutti gli osteoblasti del paziente funzionano normalmente, al fine di compensare completamente il difetto risultante nell'osso. Qualcuno è la formazione di tessuto immaturo, che è associato allo sviluppo della malattia. Alcuni autori hanno cercato di spiegare i cambiamenti patologici che si verificano a seguito del malfunzionamento del sistema endocrino.

A sostegno, hanno citato la sindrome di Albright. Tuttavia, i disturbi endocrini non sono stati trovati in tutti i pazienti. Recklinghausen considerava questa patologia una manifestazione locale di neurofibromatosi. Attualmente, è stato adottato un concetto condizionale relativo alle cause e ai meccanismi di sviluppo di questa malattia.

Si ritiene che questo sia un disordine embrionale che si verifica dopo la nascita a causa della presenza di disturbo neurologico congenito. Ciò è confermato dalla presenza di disturbi centrali nel sistema ipofisario e della corteccia surrenale. Questa circostanza può aprire nuove opzioni di trattamento (l'uso di alcuni farmaci farmacologici con attività endocrina).

Il compito principale nel trattamento di tali pazienti è ridurre la gravità delle manifestazioni di questa patologia e migliorare la capacità di auto-cura e attività professionali. Per svolgere questo compito, nella maggior parte dei casi, viene applicato il trattamento ortopedico.

Anche misure molto importanti per la prevenzione delle fratture che si verificano patologicamente. In questo caso, la tattica sarà determinata dalla densità minerale dell'osso, dal livello di calcio e fosforo nel sangue. I trattamenti chirurgici per la displasia fibrosa delle ossa non sono di routine. Ci sono alcune indicazioni per il loro uso quando la probabilità di ottenere il risultato più favorevole è alta.

Le principali indicazioni sono le seguenti:

• Il rapido aumento del nidus
• Sindrome del dolore persistente associata a osteodisplasia fibrosa
• La presenza di una frattura di una posizione specifica, in cui vi è un'enorme minaccia per la vita del paziente
• La presenza di cisti focali.

Le fasi principali del trattamento chirurgico sono le seguenti:

1. Rimozione della zona ossea interessata dal processo patologico
2. Elimina contenuto
3. Riempire la cavità con omologo
4. Il lungo periodo di immobilizzazione dell'arto per la formazione del forte callo osseo.

Nell'infanzia, la chirurgia radicale viene più spesso utilizzata. Mira a limitare completamente la diffusione della malattia. La crescita ossea ulteriore è fornita dalla stimolazione di osteoblasti. Se si formano articolazioni false indipendentemente dall'età del paziente, vengono utilizzati i dispositivi Iliazarov. Aiutano a prevenire l'accorciamento degli arti.

La crescita del tessuto fibroso nella regione del cranio porta sempre alla sua deformazione e asimmetria, ma le manifestazioni più accurate sono determinate dalla localizzazione del focus:

• L'affetto della mascella è caratterizzato dal suo ispessimento e dall'espansione visiva della parte superiore o inferiore del viso. La displasia fibrosa della mandibola è più comune. Si sviluppa vicino a grandi e piccoli molari e sembra un gonfiore delle guance.
• La patologia nella fronte o nella corona della testa è particolarmente pericolosa perché può causare lo spostamento della placca ossea e la pressione sul cervello.
• Sullo sfondo dei disturbi endocrini, la malattia può provocare la proliferazione di tessuto fibroso alla base del cranio e un malfunzionamento della ghiandola pituitaria.

Conseguenze: sproporzione del corpo, pigmentazione locale, perdita di comunicazione nel lavoro di organi interni e sistemi. Se la displasia fibrosa delle ossa del cranio viene diagnosticata durante l'infanzia, il trattamento prevede una procedura chirurgica parsimoniosa.

Gli adulti subiranno la resezione della zona dell'osso danneggiata, seguita da un trapianto. Nel corso del trattamento, possono essere mostrati farmaci che inibiscono lo sviluppo della lesione, alleviare un sintomo doloroso e stimolare il consolidamento osseo.

Poiché il femore è costantemente sottoposto a un grande sforzo fisico, i processi di deformazione nella sua struttura diventano rapidamente evidenti. Di solito sono caratterizzati da una curvatura dell'anca verso l'esterno e un accorciamento dell'arto. Nelle prime fasi, questo porta a un cambiamento di andatura, quindi - a una zoppia forte. Le curvature ossee provocano lo sviluppo dell'osteoartrosi, il che aggrava ulteriormente la situazione.

Poiché i cambiamenti nel femore influenzano il lavoro dell'intero scheletro, è particolarmente importante identificare la patologia nella fase iniziale. Tuttavia, ogni volta che viene rilevata displasia fibrosa del femore, il trattamento comporterà necessariamente un intervento chirurgico. Si dice che nella maggior parte dei casi ha successo e non porta a complicazioni.

La sconfitta della tibia, di norma, passa inosservata a lungo e non comporta una grave deformazione dell'arto. Anche il dolore spesso non si verifica immediatamente, ma solo dopo un po '. Rispetto al caso precedente, con la diagnosi di displasia fibrosa dell'osso della piccola tibia, il trattamento è più rapido e più efficace, sebbene implichi anche un intervento chirurgico con resezione e trapianto.

Molto spesso, l'effetto della patologia è limitato a un'area locale dell'osso e non danneggia il lavoro dei sistemi interni del corpo. Se la lesione non è ampia ed è presente su un solo osso, la prognosi del trattamento è favorevole e quasi sempre ha esito positivo.

Rischi e complicazioni

La displasia fibrosa, che non è stata trattata in tempo, spesso porta alla disabilità. Inoltre, la conseguenza delle sue forme trascurate può essere: processi tumorali (neoplasie benigne e maligne), lo sviluppo di malattie concomitanti (udito, visione, funzione cardiaca, ecc.), Attività eccessiva dell'ormone della crescita.

Non rischiare la salute, se hai trovato displasia fibrosa dell'osso, il trattamento deve essere affidato solo a specialisti altamente qualificati che hanno a che fare con questa patologia da molti anni. Tale cura a basso profilo al livello adeguato può essere fornita lontano da ogni luogo, mentre nella nostra clinica la displasia fibrosa è una delle aree chiave.

L'intervento chirurgico nel trattamento della displasia fibrosa ha le sue controindicazioni e non è raccomandato a tutti. Scegli altri metodi di esposizione è quando:

• La malattia ha appena iniziato a svilupparsi, 1-2 dei suoi focus sono ancora piccoli e non portano una particolare minaccia.
• Questo è un bambino e la posizione di un piccolo focolare non è soggetta a forte compressione. In questo caso, la probabilità rimane che lo sviluppo della patologia fallirà da solo, ma è ancora necessaria una costante supervisione medica.
• Il processo si sviluppa su larga scala e coinvolge molte ossa. Tali pazienti sono raccomandati altri metodi di trattamento, inclusi i farmaci.

Importante: in qualsiasi momento non sia stata rilevata la displasia fibrosa, le controindicazioni al trattamento chirurgico non sono motivo di disperazione. Oggi, la medicina ha capacità sufficienti per fare previsioni positive nei casi con le lesioni più estese.

La displasia fibrosa, purtroppo, non viene trattata con farmaci. Il miglior risultato nell'alleviare i sintomi è dimostrato da chirurgia, osteotomia, raschiamento e innesti ossei.

L'operazione in giovane età (3-4 anni) migliora la prognosi, previene l'accorciamento dell'arto e lo sviluppo di deformità. Con un cambiamento radicale nella coscia, un'alloplastica viene combinata con una fissazione ossea con una placca metallica e un'osteotomia correttiva.

Quando si accorcia l'arto, l'allungamento osseo viene eseguito usando un apparato di compressione-distrazione. In caso di forma polosala di displasia fibrosa, molteplici cambiamenti limitano la possibilità di utilizzare interventi chirurgici. Il paziente è incaricato di indossare scarpe ortopediche speciali, terapia fisica, massaggio.

Si raccomanda ai pazienti con displasia fibrosa di riconsiderare il loro stile di vita al fine di eliminare il carico sul femore e sulle ossa della tibia (soffrono in particolare di stare in piedi e seduti nella stessa posizione). È anche importante seguire una dieta e controllare il peso.

La prognosi del trattamento patologico è generalmente favorevole (una complicazione della displasia fibrosa si osserva solo nel 2% dei casi e soprattutto se la patologia si manifesta in un paziente di età superiore a 30 anni, nei bambini una complicazione dopo l'intervento e il recupero si manifesta solo nello 0,4% dei casi). La condizione principale per un buon risultato è la rilevazione tempestiva della malattia e il trattamento ortopedico competente.

Il metodo per ripristinare e alleviare i sintomi della displasia fibrosa è selezionato individualmente per ciascun paziente. Va ricordato che un trattamento non può essere limitato - dopo il suo completamento richiede l'osservazione costante da parte di uno specialista, che ridurrà la probabilità di recidiva, fino alla completa scomparsa di tutti i segni di patologia.

Il tasso di recidiva di displasia fibrosa, anche dopo raschiatura e innesto osseo, è alto. Tuttavia, la maggior parte delle singole lesioni si stabilizza con la maturità scheletrica. Di norma, una singola forma non viene trasformata in una plurale.

Le forme multiple possono essere molto gravi (nelle loro manifestazioni), ma anche (molto spesso) si stabilizzano durante la pubertà. Tuttavia, le deformazioni esistenti possono progredire.

Come misura preventiva, si può prendere in considerazione la salute generale del corpo: ginnastica correttiva, rafforzamento del sistema muscolare, massaggio, bagni terapeutici, prevenzione delle fratture, uso di vitamine, ecc. Si raccomanda di rinunciare a cattive abitudini ed evitare il sovraccarico fisico.

Displasia fibrosa: sintomi e trattamento

Displasia fibrosa - i sintomi principali:

• Dolore al ginocchio
• Ritardato sviluppo sessuale
• Cattiva postura
• zoppaggine
• Crunch nell'articolazione colpita
• Fisico sproporzionato
• Deformazione della struttura del viso
• Mobilità agli arti compromessa
• Curvatura del ginocchio
• Fratture patologiche
• Formazione dei denti alterata
• Ispessimento della mascella
• Fratture tibiali
• Rimodellamento degli arti inferiori
• Accorciare il femore
• La sporgenza del cervello del cranio sul viso
• Il cambiamento nel volume dei seni paranasali
• Aumentare la mobilità del ginocchio
• Deformazione della prima vertebra
• Riduzione della cavità cranica

La displasia fibrosa è una malattia caratterizzata da una lesione sistemica dello scheletro, in cui è presente una sostituzione del tessuto osseo connettivo sano. Il fattore principale nello sviluppo della malattia è la mutazione genetica, ma i medici identificano molte altre fonti di malattia, che possono differire a seconda della forma del suo corso.

La malattia è caratterizzata da un quadro clinico pronunciato in cui, oltre alle deformità esterne, predominano la sindrome del dolore e le fratture patologiche.

È possibile fare la diagnosi corretta sulla base dei sintomi, ma gli esami strumentali, in particolare la MRT, svolgono il ruolo principale. Il trattamento in tutti i casi comporta un intervento chirurgico.

eziologia

Allo stato attuale, le cause principali e il meccanismo dell'occorrenza della malattia non sono stati completamente compresi. Tuttavia, i medici ritengono che la fonte risieda nelle mutazioni genetiche e nelle anomalie dello sviluppo fetale.

I medici ritengono che i seguenti fattori predisponenti giochino un ruolo significativo nella formazione della malattia:

• disturbi ormonali;
• compromissione significativa della cartilagine e della formazione e dello sviluppo delle ossa;
• patologie di muscoli e legamenti articolando articolazioni;
• predisposizione genetica;
• cattiva alimentazione della futura madre - questo dovrebbe includere l'assenza nella dieta di verdure fresche e frutta, così come altri prodotti arricchiti con vitamine e sostanze nutritive;
• dipendenza da cattive abitudini e condizioni ambientali avverse che colpiscono il corpo femminile durante la gravidanza;
• esacerbazione di disturbi cronici o gravi malattie infettive nel periodo di gravidanza;
• assunzione incontrollata di alcuni farmaci durante la gravidanza;
• l'influenza di sostanze tossiche o chimiche sul corpo della donna in posizione;
• la futura madre ha problemi ginecologici direttamente collegati all'utero;
• tossicosi grave;
• mancanza di acqua

Ne consegue che il principale gruppo di rischio è costituito da bambini, ma ci sono casi in cui una malattia simile è stata diagnosticata per la prima volta in una persona anziana. È interessante notare che nella femmina, questa patologia viene diagnosticata molte volte più spesso che nella metà forte dell'umanità.

classificazione

Nei bambini e negli adulti, ci sono diverse forme principali di displasia fibrosa:

• monoosale - è caratterizzato dal danno di un solo osso e i sintomi possono comparire a qualsiasi età;
• poliosale - si distingue per il fatto che diverse ossa sono coinvolte nella patologia, ad esempio la coscia o la spalla, ma solo su un lato del corpo.

Ad oggi, la classificazione di Zatsepin è ampiamente utilizzata, il che implica la sua divisione della malattia in:

• displasia intraossea - può verificarsi sia in forma monoosale e poliosormale. Durante la microscopia, si nota la presenza di formazioni focali, ma in alcuni casi il tessuto fibroso può colpire l'intero corpo dell'osso. Tuttavia, in pazienti con questo tipo di malattia, non si manifestano deformità ossee;
• danno totale - differisce dal tipo precedente in quanto tutti gli strati di osso sono interessati, il che causa lo sviluppo di deformità ossee e questo, a sua volta, porta a fratture frequenti. Procedendo dal nome, diventa chiaro che questo tipo di malattia si verifica in forma polosala e la tibia e il femore sono più spesso colpiti;
• forma tumorale - in tutti i casi porta alla proliferazione di tessuto fibroso. Questo tipo di malattia è estremamente raro;
• La sindrome di Albright è la forma più comune diagnosticata tra i bambini. La patologia progredisce rapidamente ed è rapida;
• tipo fibrocartilaginoso - differisce da altri tipi di disturbi in quanto in quasi tutti i casi si trasforma in una forma maligna;
• forma calcificante - questa particolare forma della malattia viene raramente diagnosticata.

La localizzazione della malattia può anche essere diversa, più spesso coinvolta nella patologia:

• tibia grande e piccola;
• costole e colonna vertebrale;
• ossa della mascella e del cranio;
• ginocchio e omero.

La displasia fibrosa delle ossa del cranio ha una sua classificazione ed è:

• sclerotico - è caratterizzato dalla formazione di aree di rimodellamento osseo pronunciato, che diventa la causa del suo consolidamento. Molto spesso tali cambiamenti si osservano alla base del cranio, delle ossa del naso, delle ossa frontali e dei mascellari;
• simile alla cisti - colpisce spesso l'osso mandibolare. Le neoplasie cistoide possono essere multiple e singole
• simile a un peduncolo - la deformità del cranio si verifica con la malattia di Paget ed è espressa in un aumento significativo del volume della regione cerebrale del cranio.

sintomatologia

Le manifestazioni cliniche della malattia differiscono leggermente a seconda della posizione del processo patologico.

La displasia fibrosa della tibia ha le seguenti manifestazioni cliniche:

• accorciamento del femore;
• fratture patologiche;
• rotture della tibia;
• zoppicare mentre si cammina.

La displasia fibrosa dell'articolazione del ginocchio è espressa in:

• sensazioni di dolore, l'intensità delle quali aumenta sotto l'influenza di uno sforzo fisico intenso o con un brusco cambiamento delle condizioni meteorologiche;
• crunch caratteristico delle articolazioni durante i movimenti di flessione ed estensione del ginocchio;
• rimodellando non solo l'articolazione, ma anche la rotula;
• cambiamento parziale o completo della forma degli arti inferiori;
• aumentare la mobilità del ginocchio.

La displasia fibrosa delle mascelle è caratterizzata da:

• ispessimento della mascella inferiore o superiore;
• deformazione del viso;
• lento processo di pubertà.

La displasia fibrosa dell'osso cranico porta ai seguenti sintomi:

• malformazioni dei denti;
• riduzione della cavità cranica;
• strapiombo del cranio cerebrale sul viso;
• cambiamento nel volume dei seni paranasali;
• deformazione della prima vertebra.

Spesso, questo tipo di malattia porta alla displasia dell'anca e della colonna vertebrale, che porta a vari disturbi posturali.

Nei casi di localizzazione della patologia nell'omero, una violazione della mobilità dell'arto superiore colpito viene alla ribalta.

La sindrome di Albright ha i sintomi più pronunciati, tra cui:

• interruzione del sistema endocrino;
• pubertà prematura nelle ragazze;
• violazione delle proporzioni del corpo;
• pigmentazione della natura focale della pelle;
• gravi deformità ossee.

Inoltre, questa forma di questa malattia è spesso accompagnata da malfunzionamento degli organi interni e dei sistemi.

diagnostica

Un medico esperto sarà in grado di fare una diagnosi corretta in base alla presenza di segni specifici. Un esame iniziale dovrebbe includere:

• Indagine paziente dettagliata necessaria per determinare la prima volta dall'insorgenza e dall'intensità dei sintomi;
• studio della storia medica e della storia della vita - alla ricerca di un fattore eziologico predisponente;
• un accurato esame fisico dell'area interessata, la sua palpazione e percussione.

La diagnosi di displasia fibrosa dell'osso non prevede test di laboratorio su sangue, urina e feci, poiché non hanno valore diagnostico.

Tra i metodi strumentali di diagnosi vale la pena evidenziare:

trattamento

L'uso di metodi conservativi di terapia nella maggior parte dei casi non dà risultati positivi, ed è per questo che dopo la definizione di una diagnosi definitiva per un adulto o un bambino, viene prescritta un'operazione.

Il trattamento di displasia fibrosa è effettuato:

• osteotomia;
• resezione della zona interessata dell'osso, seguita dalla sostituzione con un innesto osseo;
• allungamento dell'osso - solo in presenza di accorciamento.

La displasia fibrosa di Poliostosi può limitare la possibilità di terapia operabile. In questi casi, il trattamento includerà:

• indossare scarpe ortopediche e altri dispositivi che riducono il carico sulle ossa e sulle articolazioni;
• subendo un corso di massaggio terapeutico;
• fisioterapia;
• Esercitare la terapia.

Prevenzione e prognosi

Poiché il meccanismo di sviluppo della patologia è sconosciuto, al fine di evitare lo sviluppo di tale disturbo, è necessario seguire le regole generali:

• condurre uno stile di vita sano durante la gravidanza e non perdere visite da un ostetrico-ginecologo;
• osservare le norme di sicurezza quando si lavora con sostanze pericolose;
• mangiare giusto ed equilibrato;
• mantenere il peso corporeo normale;
• eliminare l'effetto di eccessivo sforzo fisico sui luoghi più comuni di localizzazione della patologia;
• sottoporsi regolarmente ad una visita medica preventiva completa.

L'esito della displasia fibrosa è spesso favorevole, solo una forma poliosmica può portare a mutilazioni grossolane. Una complicazione nella forma della formazione di una neoplasia benigna è osservata nel 4% di tutti i casi e malignità - nello 0,2%.

Se pensi di avere displasia fibrosa e sintomi caratteristici di questa malattia, i medici possono aiutarti: ortopedico, traumatologo ortopedico.

Suggeriamo inoltre di utilizzare il nostro servizio online di diagnostica delle malattie, che seleziona le possibili malattie in base ai sintomi inseriti.

L'osteocondrosi dell'articolazione del ginocchio (dissezione) è una malattia di tipo distrofico-degenerativo. Colpisce principalmente le persone in giovane età, nella maggior parte dei casi ha un decorso favorevole e si conclude con il recupero dei pazienti.

La coxartrosi è una malattia abbastanza comune, diagnosticata principalmente in pazienti di mezza età come una patologia degenerativa-distrofica dell'articolazione dell'anca. La coxartrosi, i cui sintomi nelle ultime fasi del suo decorso si manifestano come atrofia dei muscoli della zona interessata in combinazione con l'accorciamento dell'arto, si sviluppa gradualmente in un periodo di diversi anni.

Piedi piatti - questo è il tipo di deformità del piede, in cui i suoi archi sono soggetti ad abbassarsi, a causa della quale vi è una perdita completa delle funzioni di smorzamento e molla intrinseche. I piedi piatti, i cui sintomi si trovano in manifestazioni importanti come il dolore nei muscoli del polpaccio e una sensazione di rigidità in loro, un aumento della fatica durante la deambulazione e una posizione prolungata, un aumento del dolore alle gambe alla fine della giornata, ecc., È la malattia più comune che colpisce i piedi.

L'osteoartrite è una malattia abbastanza comune in cui le articolazioni sono soggette a lesioni degenerative-distrofiche. L'osteoartrite, i cui sintomi sono inizialmente associati alla disintegrazione graduale del tessuto cartilagineo e successivamente al collasso dell'osso subcondrale e di altri componenti strutturali dell'articolazione, si sviluppa sullo sfondo della mancanza di ossigeno in essi e può manifestarsi in varie forme con diverse aree di localizzazione del processo patologico. Fondamentalmente, questa malattia viene diagnosticata in pazienti di età compresa tra 40 e 60 anni.

L'osteoartrosi dell'articolazione dell'anca è una malattia che si manifesta anche sotto il nome di coxartrosi e colpisce solitamente le persone di oltre quarant'anni. La sua causa è una diminuzione della quantità di secrezione di liquido sinoviale nell'articolazione. Secondo le statistiche mediche, le donne tendono a soffrire di coxartrosi più spesso degli uomini. Colpisce una o due articolazioni dell'anca. In questa malattia, la nutrizione del tessuto cartilagineo viene disturbata, il che provoca la sua successiva distruzione e limita la mobilità dell'articolazione. Il sintomo principale della malattia è il dolore nella zona inguinale.

Con l'esercizio e la temperanza, la maggior parte delle persone può fare a meno della medicina.

Displasia fibrosa: sintomi e trattamento

La displasia fibrosa è una lesione delle strutture ossee, in cui il tessuto connettivo sostituisce un segmento del normale tessuto osseo.

La patologia appartiene alla categoria delle malattie tumorali. Può essere locale (limitato) o diffuso, mentre colpisce una o più ossa.

Le cause della displasia fibrosa non sono ancora completamente comprese, ma i medici e gli scienziati non escludono la predisposizione genetica.

Le manifestazioni della malattia sono piuttosto aspecifiche - si tratta di dolori nelle ossa colpite, della loro deformazione, accorciamento o allungamento, nonché di fratture patologiche che si verificano a causa della debolezza della zona ossea interessata.

La diagnosi viene effettuata utilizzando metodi tradizionali per traumatologia - radiografia, imaging a risonanza magnetica e computerizzata. Il trattamento è spesso chirurgico.

Displasia fibrosa: cos'è?

La displasia fibrosa è una lesione sistemica dello scheletro - questo significa che qualsiasi osso del sistema muscolo-scheletrico può essere trascinato nel processo patologico. La patologia si riferisce a malattie simili al tumore, ma non è un vero tumore osseo.

I primi segni della malattia compaiono spesso fin dall'infanzia, ma in generale è possibile anche un esordio tardivo. I praticanti hanno descritto casi in cui la displasia fibrosa mono-essenziale (un tipo di patologia descritta) è stata identificata per la prima volta negli anziani. Si presume che la diagnosi tardiva di questo disturbo non sia dovuta a una morbilità tardiva, ma al fatto che la patologia nell'infanzia non è stata diagnosticata, e si è rivelata molto più tardi. Tali conclusioni non sono prive di significato: la displasia fibrosa è una conseguenza dei disturbi intrauterini (questo sarà discusso in seguito), cioè il bambino è già nato con lei, ma potrebbe non manifestarsi, quindi, si trova in un successivo periodo di vita.

I rappresentanti della femmina soffrono più spesso, spesso maschi.

Il tessuto fibroso tentacolare può rinascere in una neoplasia benigna. Malignità (degenerazione maligna) viene raramente rilevata.

La displasia fibrosa è descritta relativamente di recente - nella prima metà del secolo scorso. Allo stesso tempo, sono state identificate le sue varietà cliniche (in particolare, displasia fibrosa sullo sfondo della pubertà prematura, accompagnata da un aumento della pigmentazione cutanea del tipo di "caffè con latte").

La displasia fibrosa ha altri nomi che sono più comuni tra gli scienziati che nella documentazione medica redatta nelle cliniche: questa è la malattia del Liechtenstein, la malattia di Liechtenstein-Giaffa e la malattia di Liechtenstein-Braytsov.

motivi

La displasia fibrosa si verifica a causa dello sviluppo anormale del mesenchima osteogenico, un tessuto intermedio da cui si forma un osso forte a tutti gli effetti. Tale disordine si sviluppa nel periodo embrionale dello sviluppo fetale, che è lo stadio iniziale dello sviluppo fetale e durante il quale vengono posti tutti gli organi e i tessuti. Ma la causa immediata che porta a un inserimento improprio dell'osso è sconosciuta. Come nel caso di eventuali disturbi che si verificano anche nella fase dello sviluppo intrauterino, fattori che possono influenzare negativamente il corpo della donna incinta e, di conseguenza, il corpo in via di sviluppo del feto, possono contribuire ad esso.

Ce ne sono molti - prima di tutto questi sono:

• fattori fisici;
• fattori chimici;
• malattie somatiche delle gestanti;
• le sue patologie endocrine;
• fattori psicologici;
• cattive abitudini della futura madre.

I seguenti fattori appartengono alla categoria di fisica:

I cambiamenti critici di temperatura, sia verso l'alto che verso il basso, possono influenzare il corso della gravidanza e, di conseguenza, lo sviluppo del feto. È stato rivelato che il costante surriscaldamento di una donna incinta o della sua ipotermia può provocare un fallimento dello sviluppo fetale del feto - in particolare, la formazione di tessuto osseo normale.

Una donna incinta può essere esposta a radiazioni in circostanze come:

• contatto con sostanze o apparecchiature radioattive dovute ad un impiego professionale - vale a dire, se le norme sulla protezione del lavoro non sono osservate o se non vi sono condizioni per il loro rispetto;
• procedure diagnostiche - in particolare, esame a raggi X;
• radioterapia di neoplasie maligne.

Tale radiazione è possibile nelle prime fasi della gravidanza, quando non è ancora stata stabilita, e alla donna non è vietato il contatto con sostanze e attrezzature radioattive.

I fattori meccanici che influenzano negativamente lo sviluppo del feto sono lesioni dell'addome di una donna incinta. Possono essere:

• domestico - accidentale o dovuto a violenza domestica;
• fabbricazione;
• lo sport, quando è incinta, già consapevole della sua posizione, continua le attività sportive.

I fattori chimici che influenzano negativamente lo sviluppo fetale del feto e portano a una violazione della deposizione dei tessuti (in questo caso - osso), sono divisi in due gruppi:

Esogeni sono quelli che entrano dall'organismo di una donna incinta dall'esterno in modi diversi - per inalazione, attraverso il tratto gastrointestinale, attraverso la pelle. Si tratta principalmente di prodotti chimici domestici e di sostanze chimiche aggressive utilizzate nella produzione o nell'agricoltura.

Le tossine endogene includono:

• sono prodotti nel processo di attività vitale di microrganismi nella donna incinta infetta da loro e sono anche escreti durante la disintegrazione di batteri morti e / o virus;
• si formano nei tessuti durante lo sviluppo del processo patologico in essi - principalmente suppurazione o necrosi (necrosi) dei tessuti.

Di malattie somatiche della donna incinta, malattie croniche degli organi vitali (sistema cardiovascolare e respiratorio), così come patologie sistemiche (per esempio, autoimmune) sono pericolose per il feto.

Quasi tutte le patologie endocrine di una donna incinta possono influenzare la deposizione del tessuto fetale - in questo caso, l'osso con il conseguente sviluppo di displasia fibrosa.

I fattori psicologici che possono influenzare negativamente lo sviluppo di un bambino non ancora nato sono uno stress acuto o cronico nella vita di tutti i giorni, al lavoro o nella società.

Qualsiasi cattiva abitudine che la gestante non si sia arresa durante la gravidanza (fumo, assunzione di alcol e / o droghe) può avere un'influenza molto distruttiva sul processo di sviluppo intrauterino dei tessuti e degli organi del feto - e, in particolare, sulla formazione dei tessuti ossei.

Sviluppo della patologia

Esistono due tipi principali di displasia fibrosa:

• monosore - allo stesso tempo viene colpito un osso;
• poliossalnaya: diverse ossa sono colpite e spesso localizzate su una metà del corpo.

È stato rivelato che spesso la varietà poliosale della patologia si verifica durante l'infanzia. Tuttavia, è spesso combinato con:

• interruzione del sistema endocrino;
• melanosi cutanea (sindrome di Albright).

Una forma monosupple di displasia fibrosa viene diagnosticata a qualsiasi età - dall'infanzia alla vecchiaia. Allo stesso tempo, le patologie endocrine e la pigmentazione della pelle nei pazienti non vengono rilevate.

Per sistematizzare questa malattia, i medici russi usano la classificazione clinica di Zatsepin. Secondo esso, le seguenti forme della patologia descritta sono evidenziate:

• intraossea;
• totale;
• tumore;
• Sindrome di Albright;
• fibro-cartilagine;
• fibroma calcificato.

Un tipo intraosseo di displasia fibrosa può verificarsi con il coinvolgimento di una o più ossa nel processo patologico. Allo stesso tempo, si formano foci singoli o multipli di tessuto fibroso e in un certo numero di pazienti è stata rilevata una degenerazione dell'intero tessuto osseo.

Ma in questo caso, la struttura dello strato corticale non viene modificata, quindi la deformazione (curvatura) non viene osservata.

In caso di danno osseo totale, tutti i suoi elementi strutturali sono coinvolti nel processo patologico, compreso lo strato corticale e la zona del canale midollare. A causa del danno totale dell'osso nel tempo, si verifica la sua curvatura, così come le cosiddette fratture da fatica - una violazione dell'integrità dell'osso a causa della pressione costante sul suo peso corporeo. Nel caso della varietà totale della patologia descritta, la lesione poliosmatica delle ossa tubolari lunghe - femorale, tibiale, radiale e altre - si sviluppa principalmente.

Quando una varietà tumorale di displasia fibrosa, il tessuto fibroso diventa grande, sono visivamente simili a un tumore. Questa forma di displasia fibrosa è piuttosto rara.

Nella sindrome di Albright, diverse ossa sono colpite contemporaneamente, inoltre, vi è un cambiamento quasi completo in ciascuna delle ossa coinvolte nel processo patologico.

Anche nella sindrome di Albright, oltre alla displasia fibrosa, i pazienti sono identificati:

• disturbi endocrini;
• pubertà prematura nelle ragazze;
• cambiare le proporzioni del corpo;
• pigmentazione della pelle sotto forma di lesioni individuali (possono essere disperse in tutto il corpo);
• gravi deformità delle ossa del tronco, degli arti superiori e inferiori;
• disturbi progressivi di vari organi e sistemi - spesso cardiovascolari, respiratori, gastrointestinali e altri.

La displasia fibrosa della cartilagine è la degenerazione simultanea del tessuto osseo e cartilagineo, ma prevalgono i disordini strutturali della cartilagine. Questa forma di displasia fibrosa dovrebbe causare allerta clinica - la sua degenerazione in condrosarcoma (un tumore maligno del tessuto cartilagineo) è spesso osservata.

Il fibroma calcificato è un tipo specifico di displasia fibrosa - con esso, nel tessuto connettivo in crescita, si formano foci di sali di calcio. Un fibroma calcificato viene diagnosticato molto raramente, con l'osso tibiale più spesso colpito.

Sintomi di displasia fibrosa

Al momento della nascita di un bambino con compromissione della deposizione ossea, le deformità congenite pronunciate delle ossa sono spesso assenti. In caso di una varietà poliosomica di patologia, i sintomi iniziali compaiono nella prima infanzia. In questo caso, la lesione delle ossa tubolari lunghe viene spesso diagnosticata:

• coscia;
• tibiale;
• perone;
• spalla;
• la radioterapia;
• dell'ulna.

Le ossa piatte soffrono meno spesso, ma di esse, a causa della patologia descritta, soffrono principalmente:

• ossa pelviche;
• ossa del cranio;
• vertebre di diverse parti della colonna vertebrale;
• costole;
• scapole.

Le ossa delle mani e dei piedi sono leggermente meno colpite, ma le ossa del polso non sono coinvolte nel processo patologico.

I sintomi principali sono:

• sensazioni di dolore;
• deformità progressiva delle ossa colpite;
• la comparsa di fratture patologiche - violazione dell'integrità dell'osso senza influenzare il fattore traumatico;
• oscuramento della pelle;
• segni che indicano un malfunzionamento del sistema cardiovascolare.

Caratteristiche del dolore:

• localizzazione - di solito nella zona del femore;
• sulla distribuzione - l'irradiazione classica è assente;
• per natura, doloranti, tiranti, talvolta sotto forma di disagio indefinito;
• intensità - inespresso;
• all'apparenza - appaiono spesso quando il bambino inizia a stare in piedi e poi cammina.

Il grado di curvatura dipende da quali ossa hanno sviluppato deformità fibrosa.

Quando si verificano deformazioni nelle ossa tubolari degli arti superiori, viene diagnosticata principalmente solo la loro espansione a forma di bastoncello.

Se le falangi delle dita sono colpite, sono accorciate, sembrano tagliate.

Le ossa degli arti inferiori sono deformate sotto il peso del corpo. La deformità particolarmente pronunciata è osservata sul lato del femore, nel 50% di tutti i casi diagnosticati è accorciato. A causa della progressiva curvatura delle sezioni prossimali (quelle più vicine all'articolazione dell'anca), si osservano i seguenti disturbi:

• il femore diventa come un boomerang, un bastone da pastore o una mazza da hockey;
• il grande sputo si sposta verso l'alto (spesso fino al livello delle ossa pelviche);
• collo del femore deformato;
• la coscia è accorciata - il suo accorciamento può variare da 1 a 10 cm;
• la zoppia sorge e progredisce.

Se la distrofia fibrosa interessa la fibula, la deformità potrebbe essere assente.

Quando si verifica una patologia nella tibia, le seguenti sono caratteristiche:

• curvatura della zampa della gamba;
• rallentando la crescita ossea in lunghezza.

L'accorciamento della tibia è spesso meno pronunciato rispetto al caso delle lesioni del femore.

Con displasia fibrosa dell'ileo e delle ossa sciatiche, l'anello pelvico si deforma. A causa di ciò, si sviluppano cambiamenti patologici nella colonna vertebrale:

• violazione della postura;
• scoliosi - curvatura della colonna vertebrale nella direzione laterale;
• Cifosi: una curvatura della colonna vertebrale nella direzione dalla parte anteriore a quella posteriore.

I disturbi diventano più pronunciati se la deformità fibrosa si sviluppa simultaneamente nelle ossa femorali e pelviche. Il motivo è che l'asse del corpo si sposta ancora di più e il carico sulla colonna vertebrale aumenta.

Nota:

L'insorgenza di fratture patologiche in alcuni casi può svolgere una sorta di ruolo diagnostico quando il dolore e altri segni di displasia fibrosa sono assenti.

Il corso di una varietà mono-essenziale della malattia è più favorevole, non ci sono disturbi al di fuori delle ossa. Il grado e la natura della deformazione dell'osso interessato variano notevolmente: dipendono dalla localizzazione del focus patologico, dalle sue dimensioni e dalle caratteristiche della lesione (può essere totale o intraossea). I sintomi di questo tipo di patologia descritta sono:

• dolore nel segmento interessato;
• affaticamento aumentato e accelerato dopo il suo carico;
• zoppia;
• fratture patologiche.

Le caratteristiche del dolore sono le stesse che nel caso di dolore in caso di sviluppo di una forma poliosomica della malattia.

diagnostica

Per la diagnosi, i reclami del paziente, l'anamnesi (storia) della malattia, la delucidazione delle condizioni dello sviluppo intrauterino del feto, i risultati di ulteriori metodi di ricerca (fisici, strumentali, di laboratorio) sono importanti.

L'esame fisico è effettuato:

• ispezione - allo stesso tempo ha rivelato la curvatura del segmento osseo interessato e la pigmentazione della pelle;
• palpazione - è senza caratteristiche.

I seguenti metodi di ricerca strumentali sono informativi nella diagnosi di displasia fibrosa:

• Raggi X: nelle fasi iniziali dello sviluppo della malattia, le immagini a raggi X indicano aree che assomigliano a vetro smerigliato, quindi il segmento interessato assume una forma cellulare: le aree di suggellamento si alternano a fuochi di illuminazione. Con la progressione della patologia marcata la deformazione dell'osso colpito;
• Densitometria: esame a raggi X, che consente di determinare la densità del tessuto osseo. Questo metodo di diagnosi è attratto se viene trovato un singolo focus, ma devono essere escluse più lesioni ossee;
• tomografia computerizzata (CT) - le sezioni calcolate sono più informative di un'immagine a raggi X e forniscono informazioni più dettagliate sull'osso interessato.

I metodi di ricerca di laboratorio non sono il metodo di scelta nella diagnosi di displasia fibrosa, ma ha senso coinvolgerli quando è necessario condurre una diagnosi differenziale (distintiva) con altre patologie con sintomi simili. Il più comunemente usato:

• emocromo completo - se c'è un aumento del numero di leucociti (leucocitosi) ed ESR, questo indica la natura infiammatoria della patologia, ma non strutturale;
• analisi biochimica del sangue - la riduzione del numero di oligoelementi indica la formazione di osteoporosi e non la distrofia fibrosa.

Spesso, la rilevazione della patologia descritta (specialmente con la sconfitta di un osso) può essere difficile - in particolare, con sintomi clinici inespressi. In questo caso, sarà necessaria un'osservazione dinamica con regolare riesame del paziente.

Diagnostica differenziale

La diagnosi differenziale (distintiva) della displasia fibrosa è spesso effettuata con tali malattie e condizioni patologiche come:

• osteodistrofia - compromissione dello sviluppo del tessuto osseo a seguito del deterioramento della sua nutrizione;
• osteoporosi - fragilità ossea dovuta alla lisciviazione di elementi minerali da esso;
• osteomielite - danno purulento all'osso con la formazione di una fistola (corso patologico) in esso.

complicazioni

Le complicanze più frequenti della distrofia fibrosa sono:

• accorciamento del segmento osseo interessato;
• violazione della funzione di supporto - con la sconfitta delle ossa degli arti superiori o inferiori;
• violazione dell'attività motoria - con la sconfitta delle ossa delle braccia, delle gambe, della colonna vertebrale e dell'anello pelvico;
• frattura patologica.

Trattamento della displasia fibrosa

La sostituzione del tessuto osseo connettivo è un processo irreversibile. Pertanto, il trattamento conservativo non è tale da influenzare lo sviluppo del processo patologico e la correzione della patologia viene effettuata con l'aiuto di un trattamento chirurgico. Durante l'intervento chirurgico, viene eseguita la resezione segmentale (intaglio) di un'area ossea compromessa, che viene eseguita all'interno di tessuti sani. Il difetto risultante viene sostituito con un innesto osseo.

Se si verifica una frattura patologica degli arti, il trattamento viene eseguito sovrapponendo l'apparato di Ilizarov - una speciale costruzione metallica.

prevenzione

Poiché la displasia fibrosa si sviluppa a causa dell'interruzione dello sviluppo osseo intrauterino, non sono stati sviluppati metodi specifici di prevenzione. Il rischio di formazione di questa malattia può essere ridotto o addirittura evitato se si garantisce che le condizioni di gravidanza siano normali.

In caso di displasia fibrosa, sono impedite le complicanze, in particolare le fratture patologiche. Le seguenti azioni sono rilevanti:

• monitoraggio costante del peso corporeo per ridurre il carico sulle ossa;
• rafforzare il tessuto osseo in tutti i modi possibili - in particolare, è una dieta equilibrata con l'assunzione di alimenti ricchi di oligoelementi (latte, fiocchi di latte, pesce, carne e altri).

prospettiva

La prognosi per la displasia fibrosa per la vita è favorevole, per la salute è diversa. Se non trattata, ci possono essere deformità ossee invalidanti gravi.

Il tempestivo trattamento chirurgico con elementi di innesto osseo aiuterà a correggere i difetti estetici che si formano a causa della displasia fibrosa e migliorare la qualità della vita di questi pazienti.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, commentatore medico, chirurgo, medico consulente

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