Dysembriogeneticheskie stigma
Gli stimmi sono piccole anomalie dello sviluppo derivanti dall'impatto di vari fattori avversi nell'embriogenesi.
Piccole anomalie dello sviluppo si trovano spesso nei bambini con lesioni intrauterine, con sindromi cromosomiche e malattie ereditarie.
Trovandoli in gran numero nei neonati che hanno sofferto di asfissia o trauma cranico intracranico è la base per interpretare queste condizioni come secondarie, sviluppandosi sullo sfondo di disturbi dello sviluppo intrauterino.
I seguenti sono i principali stimmi diembriogenetici:
Il teschio
La forma del cranio è microcefalica, idrocefalica, brachicefalica, dolgiocefalica, asimmetrica; fronte bassa, archi sopracciliari pronunciati, osso occipitale sporgente, nuca appiattita, ipoplasia mastoidea
La faccia
Linea dritta di fronte e naso smussati. Occhi mongoloidi e antimongoloidi a fessura. Ipo-e ipertelorismo. Naso a sella, parte posteriore appiattita del naso, naso ricurvo. Asimmetria facciale Macrognathia, micrognazia, progenie, microgenesi, mento biforcuto, mento a cuneo
occhi
Epicocca, piega indiana della palpebra, palpebra bassa, asimmetria delle fessure palpebrali, assenza di cariola lacrimale, aumento della carreggiata lacrimale (terza palpebra), distychiasis (crescita di ciglia doppie), coloboma, eterocromia dell'iride, forma irregolare della pupilla
orecchie
Grandi orecchie sporgenti, piccole orecchie deformate, orecchie di dimensioni diverse, diverso livello di posizionamento dell'orecchio, orecchie basse. Anomalia sviluppo arricciatura e protivozavitka, lobi delle orecchie incrementati. Cavalletti extra
bocca
Microstomia, makrostomiya, "bocca della carpa", cielo alto e stretto, cielo alto appiattito, cielo arcuato, breve frenulo di lingua, lingua piegata, lingua biforcuta
Il collo
Breve, lungo, torcicollo, pieghe pterigoide, pieghe in eccesso
tronco
Lungo, corto, seni dentellati, pollo, a forma di botte, asimmetrico, grande distanza tra i capezzoli, capezzoli aggiuntivi, agenesia del processo xifoideo, diastasi del retto dell'addome, basso ombelico, ernia
spazzola
Brachidattilia, arachnodactnya, sindattilia, solco palmare trasversale, contrattura in flessione delle dita, dito V corto e curvo, curvatura di tutte le dita
piedi
Brachidattilia, aracnodattilia, sindattilia, fessura di sandalike, biden, tridente, piede cavo, trovandosi le dita l'una sull'altra
Organi sessuali
Criptorchidismo, fimosi, ipoplasia del pene, ipoplasia delle labbra, ingrandimento del clitoride
pelle
Macchie depigmentate e iperpigmentate, grandi segni di nascita con pelosità, eccessiva pelosità locale, emangiomi, aree di aplasia del cuoio capelluto
Formazione intensiva del sistema nervoso nel periodo prenatale, la sincronicità dello sviluppo dei suoi singoli elementi può essere facilmente disturbata quando il feto è esposto a fattori avversi:
• malattie virali della madre
• fallimento della circolazione uteroplacentare
• radiazioni ionizzanti
• vibrazioni
• sostanze teratogene, ecc.
L'importanza principale nelle violazioni dello sviluppo embrionale è legata non tanto alla natura del fattore dannoso, quanto alla coincidenza temporanea del suo impatto con il periodo di formazione intensiva del sistema nervoso - i cosiddetti periodi critici.
Interruzione dello sviluppo embrionale nel primo trimestre di gravidanza porta a gravi malformazioni del sistema nervoso - difetti nella chiusura del tubo nervoso, alterata crescita e differenziazione dell'emisfero cerebrale e del sistema ventricolare del cervello.
Gli effetti patologici nelle ultime fasi della gravidanza e nel periodo perinatale, di regola, non causano gravi difetti dello sviluppo, ma portano alla rottura della mielinizzazione delle strutture del sistema nervoso, alla diminuzione della crescita dei dendriti, ecc.
Anomalie e malformazioni del cervello sono spesso accompagnate da molteplici anomalie minori dello sviluppo (stigmi disembriogenetici). Ciò è dovuto al fatto che la pelle e il sistema nervoso si sviluppano da un unico portamento embrionale, l'ectoderma.
L'alta soglia dello stigma, quando il numero di piccole anomalie dello sviluppo in un paziente supera 5 (secondo alcuni dati fino a 7), indica indirettamente un decorso sfavorevole dello sviluppo prenatale e la possibilità di anomalie e malformazioni del sistema nervoso.
Gli stimmi più comuni nella testa e nel viso sono: acimmetria del cranio, anomalie del cielo (alto cielo "gotico", cielo appiattito, ugola biforcuta), difetti nello sviluppo della mascella superiore, aplasia della mascella inferiore, micrognazia, prognatismo. Le anomalie delle orecchie sono estremamente variabili, si riferiscono alla forma dei cancri dell'orecchio] la loro posizione. Il valore diagnostico li ha
asimmetria, che dovrebbe essere considerata come una violazione di formazioni simmetricamente posizionate opportunamente sviluppate. Numerose osservazioni cliniche mostrano che le suddette anomalie dello sviluppo sono combinate con un appiattimento della base del cranio, spesso accompagnato da un restringimento del grande forame occipitale, ossa etmoidi sottosviluppate.
I bambini con anomalie dello scheletro facciale spesso soffrono di mal di testa, che sono particolarmente aggravati durante il periodo di crescita intensiva del bambino.
Accorciamento del collo, squilibri del tronco e delle estremità sono spesso il risultato di gravi violazioni dello sviluppo embrionale; deformità delle ossa e dei piedi (palmo largo, anomalie degli schemi cutanei, bassa posizione del pollice, biden e tridente sulle gambe) si trovano spesso isolate nelle persone sane, ma queste anomalie con distinta costanza sono incluse nei complessi di malformazioni grossolane.
L'incidenza complessiva di malformazioni congenite è 15-42 per 1000 nascite. Di questi, la quota di difetti del sistema nervoso rappresenta il 26-28%.
Anomalie comuni dello sviluppo (difetti minori, stimmi)
Anomalie di sviluppo (difetti minori, stimmi) - deviazioni nella struttura anatomica degli organi che non causano un significativo indebolimento delle loro funzioni.
Ci sono molte deviazioni del genere dalla norma. Possono toccare uno o più organi ed essere osservati in persone apparentemente perfettamente sane. Tuttavia, la presenza di molteplici anomalie dello sviluppo in un bambino può indicare una patologia ereditaria o l'effetto di eventuali fattori dannosi sul feto durante il suo sviluppo prenatale.
Lo stigma principale della diembriogenesi (anomalie dello sviluppo)
Acrocephaly - testa a forma di torre.
Incisione antimongoloide degli occhi - l'angolo esterno della fessura palatina sotto l'interno.
Aracnodattilia: dita lunghe e sottili, leggermente piegate alle articolazioni.
Brachidattilia: carenza, accorciamento delle falangi delle dita.
Brachicefalia - testa corta (larga).
Vitiligine - focolai di macchie bianche sulla pelle a causa della mancanza di pigmento.
Capelli: possono essere fragili, sottili, possono avere una ciocca bianca.
Alto palato - alta posizione della sutura palatina mediana.
La testa sporgente - nella direzione antero-posteriore, non si estende l'intero cranio, ma solo la sua parte occipitale.
Fronte sporgente - il piano della fronte è inclinato rispetto al piano verticale.
Eterocromia dell'iride - colorazione diseguale di diverse parti dell'iride.
Ipogonadismo - ipoplasia del testicolo.
L'ipoplasia vaginale è un sottosviluppo della vagina.
Sclera blu - colorazione blu del guscio proteico dell'occhio.
Torace: può essere largo, stretto, a forma di imbuto (depresso), carenato (allungato anteriormente), asimmetrico.
La dolichocefalia è una testa lunga.
Il naso a becco è la punta del naso verso il basso.
Criptorchidismo - ritenzione testicolare nel canale inguinale o nella cavità addominale.
La macroglossia è una lingua grande.
Macrocefalia - un aumento uniforme o piuttosto asimmetrico delle dimensioni del cervello. Allo stesso tempo, anche la grande primavera aumenta, ma non si gonfia.
La microglossia è un sottosviluppo della lingua.
La micrognazia è un sottosviluppo della mascella superiore.
Microcefalia - una significativa diminuzione della dimensione del cervello.
Incisione mongoloide degli occhi - l'angolo interno della fessura palatina sotto l'esterno.
Naso carnoso - naso largo massiccio.
Bassa fronte - bassa attaccatura dei capelli.
Auricola localizzata bassa - una disposizione della parete inferiore del canale uditivo esterno sotto la linea che collega il bordo inferiore delle narici e il processo mastoideo.
Piede piatto-valgo - piede piatto longitudinale.
Palato piatto - tetto appiattito della cavità orale.
Polidattilia: dita supplementari (di solito a sei dita).
Polythelium: una quantità eccessiva di capezzoli.
Opacità corneale: aree biancastre e opache sulla cornea dell'occhio.
Progenie - protrusione della mascella inferiore.
Prognazia - protrusione della mascella superiore.
Retrogenia: la deviazione della mandibola inferiore in combinazione con una violazione del morso.
Bocca di pesce - linea di chiusura delle labbra, curva a forma di graffetta, la cui sommità è ben al di sotto degli angoli.
Seno sacrale - retrazione della pelle nella regione lombosacrale.
Fronte inclinata - il piano della fronte è inclinato all'indietro dalla linea verticale.
Foot-rocking - piede sotto forma di fermacarte.
Esoftalmo - protrusione dei bulbi oculari.
Il passaggio epiteliale coccigeo è un canale fiancheggiato, fino alla spina dorsale nella zona coccige.
Un numero di malformazioni e una serie di deformità sono state a lungo importanti.
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Dizembriogenesi dello stigma;
Visnovok
Кіно і серіали Японії.
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Il Giappone è molto piccolo, ma è più familiare a noi nell'anime, ala pelle del nostro celibe bi odno kino Japan. Non è il caso, ma io bachila un paio di parenti, "Virus" e "Harakiri". Ho uno sguardo, ala Giappone pochіbno trohi povchistiya negli Stati Uniti e in Francia.Ale animeh anime-tse Mayzhe vizitna kartka.ho vinto come assim.
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Nella pratica pediatrica, si incontrano spesso non solo malformazioni congenite e anomalie dello sviluppo, ma anche piccole deviazioni nello sviluppo e nella struttura del corpo (il cosiddetto stigma della dieembryogenesis).
Dizembriogenesi dello stigma - si tratta di piccole deviazioni che non influenzano in modo significativo la funzione dell'organo e non deformano l'aspetto del paziente: epicant, deformazione dei padiglioni auricolari, palato alto, dermatoglifi alterati, clinodattilia, vari tipi di sindattilia, ecc.
Il significato diagnostico di un tratto individuale di questo gruppo è relativamente piccolo, ma non dovrebbe essere sottovalutato, specialmente quando c'è una ragione più seria per il bambino a "lamentarsi" sotto forma di ritardo nello sviluppo fisico, intellettuale e sessuale, ecc.
Se ci sono due e fino a 7-10 anomalie minori (dizembriogenesi dello stigma), il paziente deve sottoporsi ad un esame clinico approfondito. Stigma dizembriogeneza diviso in diversi gruppi:
1. Caratteristiche fisiche e altezza:
- anormalmente alto (basso) crescita;
- caratteristiche del corpo: asimmetria del corpo (emiatrofia, emiipertrofia, emimicrosomia), brachi e dolichomorphia, corporatura sproporzionata, macrosomia, tipo muscolare di addizione, obesità (generale, tipo cushingoide), ecc.
2. Stigmi del viso e del cranio:
- cranio cerebrale: acrocefalia, brachicefalia, dolcocefalia, idrocefalo, macrocefalia, microcefalia, platicefalia, pachicefalia, plagiocefalia, scaphocefalia, trigonocefalia, ecc.;
- la faccia: piatto, ovale, lungo, rotondo, quadrato, triangolare, stretto, asimmetrico, senile, grottesco, amminico, "uccello", "respiro affannoso", ecc.;
- fronte: sporgente, convesso, alto, inclinato, largo, stretto, smussato, ecc.;
- orecchie: grande o piccolo, deformato, ipoplasico, sporgente, basso o alto posizionato, ruotato posteriormente, con sottosviluppo della cartilagine, con cartilagine calcificata, con anomalie a ricciolo, anti-ondeggiamento, cavalletto; con lobi aderenti, con anomalie delle dimensioni del lobo, con tacche sui lobi, con proiezioni preauricolari, ecc.;
- zona degli occhi, palpebre, sopracciglia: direzione ipertrofica, mongoloide o antimongoliana dell'occhio, oftalmologo, oftalmologico, oftalmologico, microftalmico, macroftalmico, oftalmologico archi sopraciliari sporgenti (appiattiti), anomalie di strappo, ecc.;
- naso: piccolo (grande), corto (lungo), largo (stretto), a forma di sella, piatto, rovesciato, a forma di pera, a forma di becco, sferico, con punta biforcuta, con narici capovolte, con ipoplasia alare, ecc.;
- il filtro: profondo (piatto), corto (lungo), largo, ecc.;
- labbra, bocca, denti, lingua, cielo: micro e macrostomia, bocca aperta, incavata, labbra sottili (spesse), labbro cedevole, risvoltato, pieno, alzato, ricurvo, rovesciato; il cielo è stretto, largo, alto, arcuato, corto; cheilhosis, palathosis, cheilopalathosis, oligo- e hypodentia, dentizione prematura, dentizione ritardata, incisivi sporgenti, macrodentia (denti troppo grandi), microdentia (denti sproporzionatamente piccoli), edentia (assenza congenita di denti), pesce simile all'incisivo), diastema, displasia dello smalto, macro- e microglossia, anchiloglossia, glossoptosi, lobulazione della lingua, ecc.;
- mascelle superiori e inferiori: micrognazia, retrognazia, microgenia, morso aperto prognatico (l'incapacità di chiudere completamente i denti), morso profondo (i denti anteriori inferiori vanno oltre quelli superiori), micrognazia (mascella inferiore superficiale), ampio processo alveolare, ecc.
3. Stigmi della pelle, sue appendici e tessuto sottocutaneo:
- cambiamenti diffusi: secchezza, ittiosi, eczema comune, marmorizzazione, fotodermatosi, assottigliamento della pelle, pelle densa, iper o ipoelastica, linfedema, scomparsa dello strato di grasso sottocutaneo, ecc.;
- cambiamenti focali: aree di ipoplasia (atrofia), ipercheratosi, smagliature, cicatrici anomale, indentazioni, ecc.;
- disturbi della pigmentazione della pelle (discromia): riduzione (focale) diffusa (miglioramento) della pigmentazione, macchie del colore "caffè con latte", macchie depigmentate, vitiligine, lentigo, ecc.;
- cambiamenti vascolari della pelle: telangiectasia, emangioma, ecc.;
- formazione del tumore: verruche, xantomi, neurofibromi, noduli sottocutanei, ecc.;
- i capelli: sottile, ruvido, fragile, riccio, iper- e ipertrofia, alopecia (totale, focale), alta o bassa attaccatura dei capelli sulla fronte, bassa attaccatura dei capelli sul collo, focale (poliosi) o depigmentazione totale dei capelli, ecc.;
- unghie: sottile, ipoplasico, convesso, scanalato, ispessito, incarnito, ecc.;
4. Stigmi del collo, della cintura della spalla, del torace, della colonna vertebrale:
- il collo: lungo (corto), con ampia base, pterigio cervicale, torcicollo, spastico, ecc.;
- spalle: stretto, inclinato, ecc.;
- gabbia toracica: stretto (largo), corto (lungo), a forma di botte, tiroide, a forma di imbuto, chiglia, a- o microxiphoidia (assenza o piccolo processo xifoideo), asimmetria toracica, sottosviluppo del muscolo pettorale;
- costolette: breve, numero anomalie (aggiuntive), moduli, ecc.;
- ghiandole mammarie: ipertelorismo dei capezzoli, atelia, capezzoli multipli (politelium), ghiandole mammarie accessorie (rudimentali) ginecomastia;
- scapole: lame sporgenti, pterigoideo, ecc.;
- spina dorsale: cifosi, scoliosi, cifoscoliosi, lordosi, movimento limitato della colonna vertebrale, ecc.;
5. Stigma degli arti:
-dolichostenomelia, brachi- e dolichomelias, fokomelii, sintomo del tridente (2, 3, 4 dita hanno la stessa lunghezza), gap a forma di sandalo tra 1 e 2 dita del piede, brachidattilia, aracnodattilia, ecc.
Pertanto, gli stimmi della diembriogenesi svolgono il ruolo di segni di fondo: tali sintomi si trovano spesso in molte sindromi ereditarie (così come nella popolazione generale), creando nella loro interezza uno sfondo di sviluppo displastico e indicano anche la presenza di effetti esterni negativi sul feto durante lo sviluppo fetale.
Malformazioni congenite del feto, malattie ereditarie nei neonati
La patologia "congenita" e "ereditaria" sono concetti diversi. Non tutte le patologie congenite sono ereditarie.
La patologia congenita sotto forma di malformazioni congenite può verificarsi in periodi critici di sviluppo prenatale sotto l'influenza di fattori ambientali (fisici, chimici, biologici, ecc.). Allo stesso tempo non ci sono danni o cambiamenti nel genoma.
I fattori di rischio per la nascita di bambini con malformazioni di varia origine possono essere: età di una donna incinta di età superiore ai 36 anni, precedente nascita di bambini con difetti dello sviluppo, aborti spontanei, matrimonio ereditario, malattie somatiche e ginecologiche della madre, gravidanza complicata (minaccia di interruzione della gravidanza, prematurità, ritardo della maturità, pelvica previa, poca acqua alta).
Le deviazioni nello sviluppo di un organo o di un sistema di organi possono essere gravi, con grave compromissione funzionale o solo un difetto estetico. Malformazioni congenite si trovano nel periodo neonatale. Piccole deviazioni nella struttura, che nella maggior parte dei casi non influenzano la normale funzione dell'organo, sono chiamate anomalie dello sviluppo o stigmi di disambiogenesi.
Stigma attira l'attenzione nei casi in cui ce ne sono più di 7 in un bambino, in questo caso, possiamo affermare la costituzione displastica. Ci sono difficoltà nella valutazione clinica della costituzione displastica, dal momento che uno o più stimmi possono essere:
- variante della norma;
- un sintomo della malattia;
- sindrome indipendente
Elenco dei principali stimmi displastici.
Collo e torso: collo corto, mancanza di ciò, pieghe pterigoidee; torso corto, clavicola corta, torace a imbuto, torace "pollo", sterno corto, capezzoli multipli o distanziati, situati asimmetricamente.
Pelle e capelli: ipertricosi (eccessiva crescita dei peli), macchie color caffè, voglie, pelle scolorita, crescita bassa o alta dei capelli, depigmentazione focale.
Testa e faccia: cranio microcefalico (piccolo cranio), cranio a torre, cranio inclinato, nuca piatta, fronte bassa, fronte stretta, profilo facciale piatto, ponte naso abbassato, piega trasversale sulla fronte, palpebre basse, rilievi sopraorbitali pronunciati, ampio ponte del naso, setto nasale curvo o parete nasale, mento biforcuto, piccole dimensioni della mascella superiore o inferiore.
Occhi: microftalmo, macrophthalmos, incisione obliqua degli occhi, epicanto (piega della pelle verticale al canto interno).
Bocca, lingua e denti: labbra con scanalature, buchi nei denti, anomalie del morso, denti a dente di sega, crescita dei denti all'interno, palato stretto o corto o gotico, a volta, denti rari o macchiati; punta della lingua biforcuta, briglia accorciata, lingua piegata, lingua grande o piccola.
Orecchie: alte, basse o asimmetriche, orecchie piccole o grandi, orecchie piatte, carnose, orecchie "animali", lobi priroshchenny, senza lobi, cavalletto aggiuntivo.
Spina: costole aggiuntive, scoliosi, fusione delle vertebre.
Mano: aracnodattilia (dita sottili e lunghe), clinodattilia (curvatura delle dita), mani corte e larghe, falangi terminali curvi delle dita, brachidattilia (accorciamento delle dita), solco palmare trasversale, piede piatto.
Addome e genitali: addome asimmetrico, posizione anormale dell'ombelico, ipoplasia delle grandi labbra e scroto.
Con molti difetti dello sviluppo, è difficile determinare il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nel loro verificarsi, cioè è un tratto ereditario o è associato all'effetto di fattori avversi sul feto durante la gravidanza.
Secondo l'OMS, le anomalie cromosomiche sono rilevate nel 10% dei neonati, cioè associate a un cromosoma o a una mutazione genica e in una patologia ereditaria al 5%, cioè ereditata.
Difetti che possono verificarsi durante la mutazione o sono ereditari, o si verificano con effetti negativi del fattore dannoso sul feto, comprendono: dislocazione congenita dell'anca, piede torto, piede equino, non-chiusura del palato duro e del labbro superiore, anencefalia (completa o quasi completa assenza del cervello), difetti cardiaci congeniti, stenosi pilorica, spina bifida (spina bifida), ecc.
La nascita di un bambino con malformazioni congenite è un evento difficile per la famiglia. Shock, senso di colpa, incomprensione su cosa fare dopo - i sentimenti negativi minimi dei genitori di un bambino. Il compito principale delle madri e dei padri è ottenere la massima informazione sulla malattia del bambino e fornirgli la migliore cura e trattamento.
Cosa dovrebbe sapere una futura mamma sulle malformazioni congenite per cercare di evitare un risultato indesiderato?
Le malformazioni del feto possono essere:
- genetica (cromosomica) dovuta all'eredità. Non possiamo influenzare (prevenire) il loro sviluppo;
- formata nel feto durante lo sviluppo intrauterino (congenito), largamente dipendente da noi e dal nostro comportamento, in quanto possiamo limitare o eliminare i fattori esterni dannosi.
Malformazioni genetiche cromosomiche del feto
L'informazione genetica è contenuta nel nucleo di ogni cellula umana nella forma di 23 paia di cromosomi. Se un cromosoma extra si forma in una coppia di cromosomi, questo è chiamato trisomia.
I difetti genetici cromosomici più comuni che i medici incontrano sono:
- Sindrome di Down;
- sindrome di patau;
- Sindrome di Turner;
- Sindrome di Edwards.
Meno comuni sono altri difetti cromosomici. In tutti i casi di anomalie cromosomiche, è possibile osservare un danno mentale e fisico della salute del bambino.
È impossibile prevenire l'insorgenza di una o di un'altra malattia genetica, ma è possibile rilevare i difetti cromosomici mediante diagnosi prenatale anche prima della nascita di un bambino. Per fare ciò, una donna si consulta con un genetista in grado di calcolare tutti i rischi e i test prenatali per prevenire conseguenze indesiderate.
Una consulenza genetica è raccomandata per una donna incinta se:
- lei o il suo compagno ha già un bambino con alcune malattie ereditarie;
- uno dei genitori ha una sorta di patologia congenita che può essere ereditata;
- i futuri genitori sono strettamente imparentati;
- rivelato un alto rischio di patologia cromosomica del feto a seguito di screening prenatale (il risultato di analisi del sangue ormonali + ultrasuoni);
- futura madre di oltre 35 anni;
- presenza di mutazioni del gene CFTR nei futuri genitori;
- la donna ha avuto gravidanze congelate, aborti spontanei o nascituri di origine sconosciuta nella storia (storia).
Se necessario, il genetista offre alla futura gestante ulteriori esami. Metodi di ricerca del bambino prima della sua nascita, inclusi non invasivi e invasivi.
Le tecnologie non invasive non possono ferire il bambino, perché non prevedono l'invasione dell'utero. Questi metodi sono considerati sicuri e sono offerti a tutte le donne in gravidanza da un ostetrico-ginecologo. Le tecnologie non invasive coinvolgono gli ultrasuoni e la raccolta del sangue venoso della futura madre.
Invasivi (biopsia corionica, amniocentesi e cordo-centesi) sono i più precisi, ma questi metodi potrebbero non essere sicuri per il nascituro, dal momento che implicano l'invasione dell'utero per raccogliere materiale speciale per la ricerca. I metodi invasivi sono offerti alla futura mamma solo in casi speciali e solo da un medico genetico.
La maggior parte delle donne preferisce frequentare la genetica e sottoporsi a ricerche genetiche in caso di domande serie. Ma ogni donna è libera di scegliere. Dipende tutto dalla tua situazione specifica, tali decisioni sono sempre molto individuali, e nessuno tranne te conosce la risposta giusta.
Prima di passare questi studi, consulta la tua famiglia, ostetrico-ginecologo, psicologo.
Sindrome di Shereshevsky-Turner (CHO). Si verifica nelle ragazze 2: 10000. Collo corto, pieghe pterigoidali sul collo, edema delle estremità distali, difetti cardiaci congeniti. In futuro si manifestano infantilismo sessuale, bassa crescita e amenorrea primaria.
Sindrome di Down (trisomia 21 cromosomi). Succede in ragazzi 1: 1000. Ampio ponte naso piatto, nuca piatta, bassa crescita dei peli, sporgente lingua grande, piega trasversale sul palmo, difetti cardiaci.
Sindrome di Klinefelter (sindrome XXY): pazienti ad alta crescita con arti sproporzionatamente lunghi, ipogonadismo, segni sessuali secondari sono poco sviluppati, si può osservare una crescita dei capelli di tipo femminile. Desiderio sessuale ridotto, impotenza, sterilità. C'è una tendenza all'alcolismo, all'omosessualità e al comportamento antisociale.
Disturbi metabolici ereditari
Le peculiarità dei disordini metabolici ereditari includono l'insorgenza graduale della malattia, la presenza di un periodo latente, l'aggravamento dei segni della malattia nel tempo, sono rilevati più spesso nel processo di crescita e sviluppo del bambino, anche se alcuni possono verificarsi sin dai primi giorni di vita.
Nello sviluppo di alcune forme di malattie metaboliche ereditarie, si nota una chiara connessione con il modello di alimentazione. I disturbi alimentari cronici iniziati nel periodo neonatale, così come durante il passaggio all'alimentazione artificiale o all'introduzione di alimenti complementari, possono nascondere la carenza di alcuni sistemi enzimatici nell'intestino tenue.
Il metabolismo di carboidrato è disturbato il più spesso in neonati. Molto spesso si tratta di una carenza di lattosio, saccarosio, ecc. Questo gruppo comprende: intolleranza al galattosio, accumulo di glicogeno, intolleranza al glucosio, ecc. Sintomi comuni: dispepsia, convulsioni, ittero, ingrossamento del fegato, alterazioni del cuore e ipotensione muscolare.
Trattamento efficace iniziato non oltre i due mesi di età. Escludere il latte dalla dieta, trasferire a miscele fatte con latte di soia. Hanno usato per introdurre esche: porridge con carne o brodo vegetale, verdure, oli vegetali, uova. La dieta rigorosa è raccomandata per un massimo di 3 anni.
Disordini del metabolismo degli amminoacidi. La fenilchetonuria (PKU) è più comune in questo gruppo di malattie. Manifestato da un cambiamento nel sistema nervoso centrale, sintomi dispeptici, sindrome convulsiva. La PKU è caratterizzata da una combinazione di ritardo psicomotorio progressivo con lesioni cutanee eczematose persistenti, odore di "topo" di urina e diminuzione della pigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride.
Attualmente, per 150 disordini metabolici ereditari, è stato stabilito un difetto biochimico. Il trattamento efficace della malattia è possibile in assenza della sua diagnosi precoce. Nel periodo neonatale, lo screening di massa dei bambini viene effettuato per identificare alcune malattie, tra cui PKU.
Le possibilità di una diagnosi precoce delle malattie ereditarie con l'introduzione di metodi di diagnosi prenatale in pratica sono notevolmente aumentate. La maggior parte delle malattie fetali viene diagnosticata studiando il liquido amniotico e le cellule che contiene. Tutte le malattie cromosomiche, 80 malattie geniche sono diagnosticate. Oltre all'amniocentesi, vengono utilizzati gli ultrasuoni, la determinazione della β-fetoproteina nel sangue delle donne in gravidanza e nel liquido amniotico, il cui livello aumenta con il danno al SNC nel feto.
Malformazioni fetali non ereditarie
Dal momento della fecondazione, cioè dalla fusione dei gameti maschili e femminili, inizia la formazione di un nuovo organismo.
L'embriogenesi dura dalla 3a settimana al 3o mese. Le malformazioni che appaiono durante l'embriogenesi sono chiamate embriopatie. Ci sono periodi critici nella formazione dell'embrione, gli effetti dannosi danneggiano quegli organi e sistemi che sono posti al momento dell'impatto del fattore dannoso. Se esposti a un fattore sfavorevole nella settimana 1-2, si presentano difetti molto grossolani, spesso incompatibili con la vita, che portano ad aborti spontanei. A 3-4 settimane, la testa, il sistema cardiovascolare si formano, i rudimenti del fegato, polmoni, ghiandola tiroidea, reni, ghiandole surrenali, pancreas si verificano, e gli arti futuri sono contrassegnati, quindi, tali difetti come l'assenza di occhi, apparecchi acustici, fegato, reni, polmone, pancreas, arti, ernia cerebrale, possibilmente la formazione di organi aggiuntivi. Alla fine del primo mese vengono posizionati gli organi genitali, il sistema linfatico, la milza e il cordone ombelicale.
Nel secondo mese, possono verificarsi anomalie come labbro leporino e palato, anomalie dell'apparato acustico, fistole cervicali e cisti, difetti del torace e della parete addominale, difetti del diaframma, pareti cardiache, anomalie del sistema nervoso, sistemi vascolari e muscolari.
Le embriopatie includono:
- ernia diaframmatica congenita,
- malformazioni agli arti (assenza totale di tutto o un arto, sviluppo rudimentale delle parti distali degli arti nello sviluppo normale delle parti prossimali, assenza di parti prossimali degli arti nello sviluppo normale delle parti distali, quando le mani o i piedi iniziano direttamente dal corpo),
- atresia dell'esofago, intestino, ano,
- ernia del cordone ombelicale,
- atresia biliare,
- agenesia polmonare (assenza di un polmone),
- difetti cardiaci congeniti
- malformazioni dei reni e delle vie urinarie,
- malformazioni del sistema nervoso centrale (anencefalia - l'assenza del cervello, microcefalia - il sottosviluppo del cervello).
Fetopatia. Il periodo fetale dura dalla 4a settimana del periodo fetale fino alla nascita del bambino. Lui, a sua volta, è diviso in anticipo - dal 4 ° mese. fino al settimo mese e fino all'8 ° e 9 ° mese. di gravidanza.
Sotto l'influenza di un fattore dannoso nel primo periodo neonatale sul feto, si verifica la differenziazione dell'organo già stabilito. Fetopatie (precoci) includono: idrocefalo, microcefalia, microftalmia e altre malformazioni del SNC, citosi polmonare, idronefrosi ed ernie del cervello e del midollo spinale - protrusione del midollo attraverso i punti e difetti ossei. Le ernie cerebrali sono più spesso localizzate alla radice del naso o nella regione craniale posteriore.
Le malformazioni fetali congenite del feto possono essere diverse, poiché possono interessare quasi tutti gli organi, qualsiasi sistema di un bambino in via di sviluppo.
Sono noti i seguenti fattori esterni pericolosi.
- Alcol e droghe - spesso portano a gravi violazioni e malformazioni del feto, a volte incompatibili con la vita.
- La nicotina - può causare un ritardo nella crescita e nello sviluppo del bambino.
- Farmaci per la droga - particolarmente pericolosi all'inizio della gravidanza. Possono causare una varietà di malformazioni del bambino. Se possibile, è meglio astenersi dall'utilizzare farmaci dopo la 15ª e la 16ª settimana di gravidanza (tranne quando è necessario preservare la salute della madre e del bambino).
- Le malattie infettive trasmesse da madre a figlio sono molto pericolose per il bambino, in quanto possono causare gravi disturbi e difetti dello sviluppo.
- Raggi X, radiazioni - sono la causa di molte malformazioni del feto.
- I rischi professionali di una madre (negozi pericolosi, ecc.) Che hanno un effetto tossico sul feto possono seriamente influire sul suo sviluppo.
Le anomalie congenite del feto vengono rilevate in varie fasi della gravidanza, quindi la futura gestante deve sottoporsi a controlli tempestivi presso i medici al momento opportuno.
- nel primo trimestre di gravidanza: 6-8 settimane (ecografia) e 10-12 settimane (ultrasuoni + analisi del sangue);
- nell'II trimestre di gravidanza: 16-20 settimane (ultrasuoni + analisi del sangue) e 23-25 settimane (ultrasuoni);
- nel terzo trimestre di gravidanza: 30-32 settimane (ultrasuono + drogante) e 35-37 settimane (ultrasuono + drogante).
La diagnosi prenatale oggi sta diventando più comune, perché la conoscenza della salute del futuro bambino e le previsioni sono molto importanti per i futuri genitori. Conoscere le condizioni del feto, la famiglia, valutare la situazione e le sue capacità, può rifiutarsi di rimanere incinta.
Compiti pediatrici - Nefrologia
Compiti pediatrici - NEFROLOGIA 1
Attività pediatrica 1
Il paziente ha 7 anni, è stato ricoverato in clinica il 3 ° giorno di malattia con lamentele di mal di testa, gonfiore del viso, arti inferiori e comparsa di urina sotto forma di "briciole di carne". Un bambino dalla prima gravidanza che procede con toxicosis del primo semestre, primo travaglio. Peso alla nascita 3150 g, lunghezza 50 cm. Il punteggio di Apgar è di 8/8 punti. Sviluppo iniziale senza caratteristiche. Allattato al seno fino a 7 mesi, vaccinato per età. Dall'età di 5 anni è stata nel dispensario a causa di tonsillite cronica, frequente ARVI.
La storia familiare non è appesantita.
Questa malattia è iniziata 2 settimane dopo aver sofferto un mal di gola. Quando si entra in uno stato di moderata gravità. La pelle e le membrane mucose visibili del solito colore, gonfiore pulito e marcato del viso, gambe e piedi in pastos. La faringe non è strettamente iperemica, le tonsille sono di grado P - III, allentate, senza sovrapposizioni. L'attività cardiopolmonare è soddisfacente. INFERNO 130/85 mm Hg L'addome della solita forma, morbido, accessibile alla palpazione profonda in tutti i reparti, indolore. Fegato ai margini dell'arco costale. I reni non sono palpabili, il sintomo di Pasternack negativo su entrambi i lati. Diuresi giornaliera 300-400 ml, rosso urinario.
Ulteriori dati di ricerca per il problema pediatrico
Emocromo completo: Hb - 125 g / l, Er - 4, 3x10 12 / l, Lago-12, 3x10 9 / l, p / i - 5%, s - 60%, e - 5%, l - 24%, m - 6%, ESR - 20 mm / ora.
Analisi delle urine: quantità - 70,0 ml, colore - rosso, trasparenza - incompleta, reazione - alcalina, densità relativa - 1,023, epitelio - 1-2 in p / z, globuli rossi - modificati, coprono tutti i campi di vista, leucociti - 2 -3 p / z, cilindri - 3-4 grani in p / z, proteine - 0,99% o.
Analisi biochimica del sangue: proteine totali - 65 g / l, albumina -53%, ai-globulins - 3%, e2-globuline - 17%, p-globuline - 12%, y-globuline - 15%, urea - 17,2 mmol / l, creatinina - 1,87 mmol / l, potassio - 5,21 mmol / l, sodio - 141, 1 mmol / l, colesterolo - 6,0 mmol / l, 3-lipoproteine - 2,0 g / l.
Analisi biochimica delle urine: proteine - 600 mg / die (la norma è fino a 200), fosforo - 21 mmol / die (la norma è fino a 19-32), calcio - 3,6 mmol / die (la norma è 1,5-4), creatinina - 2,5 mmol / die (normale - 2,5-15), ammoniaca - 28 mmol / die (normale - 30-65), acidità di titolazione - 40 mmol / die (normale - 48-62), ossalati - 44 mg / giorno (normale - fino a 17).
Ultrasuoni degli organi addominali: fegato, cistifellea, pancreas, milza senza patologia. I reni si trovano di solito, la dimensione non è ingrandita, il parenchima non viene modificato. CLS ha la solita struttura.
Compito per il compito di pediatria
1. Formulare una diagnosi clinica dettagliata.
2. Realizza un piano di analisi di laboratorio e strumentale.
3. Questo bambino deve studiare lo stato del sistema di coagulazione del sangue? Se sì, spiega perché, con quali metodi e quali cambiamenti ti aspetti di ottenere?
4. Quali metodi dovrebbero essere utilizzati per chiarire lo stato funzionale dei reni?
5. Quale ricerca permetterà di chiarire l'eziologia della malattia?
6. Spiegare l'origine dell'ipertensione arteriosa.
7. Spiega l'origine dell'edema.
8. Spiega il meccanismo di ematuria.
9. Spiega il meccanismo della proteinuria.
10. Assegnare il trattamento necessario.
11. La durata dell'osservazione dispensaria del paziente?
12. Quali sono i termini di una tonsillectomia per un bambino?
La risposta al compito della pediatria
1. O.GN con nefrosom, PN di un'isola., Sì, h. Tonsillite
2. Il piano del servizio pubblico: generale M. E R. (sing. E ury.sm), Ht, vyd protein. con l'urina. prom.rem, total.white fr., e / forma protein.syv.b / x cr.: x / st, trigl. ost. azoto, creatina.b / x urina. (bel.kreat.amm.oksal.titr.s.kr.) klir.kreat., total.an..mochi: vyd.tsil.sero: C3 comp., titolo antistreptol.O, CEC, antinuk.a / t (vol. Nfr.), Ultrasuoni, biops.poch.Am.mochi Kakovsk., Zimnitsk., + Semina., HELL, ECG, coagulogramma (t-fold., Kr / test.ur -n f / gene, f / lit. ak-t, par.tr / pl. T, thromb.t), osm.gl.dna.
3. Conv.Sist.Sist.-a / g Str im. Sr-in a / r org-ma = vy.auto-a / t-obr.IK
nel nos - intrasos.agreg.kl-ok - intrasos.converts - blocca mtsk nel terreno-
UD.Club.Filter-tion.O expect.Cut-on all'ARF (o.p. sì): 1 ° stadio.DVS-UV.tststov, abbassato il sangue su Lee-White a 2-3 '(N- 5-10), tutta la trombina. del tempo, il giro della fibra-gena.2st.DVS-diz.tststov, t St.-m.b.nizhn.gr.N, ridotto f / gene, deficit.f-fossa convolution.sist => sviluppato sindrome di emorroidi.
4. Esame.f.: concentrazione e ricognizione: inverno, (N = 1.010-1.025, ipersilo fino a 1.030i), ipostene, anuro giorni 150mg / giorno, proteina: creatura db + angiotensinogeno = angiot.1,
Girare in angiot.23, causando vasospasmo + in o.p-de GNP OCC (ass Na e acqua in connessione con il secondo iperaldosteron) + diminuzione PHA, PGE-aktivats.kininov.sist. 7Legs: m.razviv.po nefrot.typu (raddrizzato, prima di Anasarki, edema GM) - il diritto Hydrodin, pressione, dovuto a ArGyp e po.OTTsK + pov. Kapil. + Mente. call-osm.davl. a causa di gipoprot + disprot (perdita di alb) + u.reabsorb. Na e acqua. e nefrit.typu- (morto, stop feet, legs, past.ascable.) -univers. violata. wc. pronits. + più alto idrostatica. pressione.
8. Ematro: aumenta la penetrazione del muro dei capillari (per diapedesina) m.
10. Trattamento: un post + regime alimentare con sale limitato, con azotemia, con limon. proteine, a / b con postinf.GN e con lech.GK (penitsil, TsCI, ampitsil, vozroz. dosi) GK pred.1.5mg / kg con ritmo giornaliero di contabilizzazione, anticoag eparina - non decollo
12. Tonsillectom.- h / s 6 mesi dopo il laboratorio della clinica. remissione.
Attività pediatrica 2
Un bambino di 10,5 anni è stato ricoverato in reparto con denunce di letargia, diminuzione della diuresi, scolorimento delle urine.
Un bambino dalla prima gravidanza, che ha proceduto con ipertensione e sindrome edematosa nel terzo trimestre. Consegna in tempo Messa alla nascita 3000 g, lunghezza 49 cm. Allattamento al seno fino a 3 mesi. Le allergie sono state notate. Vaccinazioni per età. Da malattie infettive sofferte di varicella, mal di gola; 1-2 volte all'anno ARVI malato.
Due settimane fa, ha sofferto l'ARVI, ma ha frequentato la scuola. La malattia è iniziata con brividi, un aumento della temperatura corporea a 39,5 ° C, fenomeni disurici, la comparsa di urina nel colore di "slop di carne". Il bambino è stato ricoverato in ospedale.
All'esame: viene determinata la divergenza tra i muscoli del retto dell'addome, l'ipertelorismo dei capezzoli e degli occhi, il "bidente" sulle gambe. Pelle pallida con un motivo di marmo. Pastos delle palpebre e delle gambe. Non c'è respiro sibilante nei polmoni. I suoni del cuore sono un soffio sistolico alquanto attutito, all'apice. HELL 130/95 mm Hg HR: 100 battiti al minuto. La pancia è morbida Fegato +2 cm dall'arco costale. Sintomo del negativo di Pasternack su entrambi i lati. Durante il giorno, ha assegnato 300 ml di urina.
Ulteriori dati di ricerca per il problema pediatrico
Emocromo completo: HB - 130 g / l, Lago - 9.2 × 10 9 / l, pb - 7%, con -71%, e - 1%, l -.18%, m - 3%, trombo. - 530.0х10 9 / l, ESR - 25 mm / ora.
Analisi delle urine: proteina - 1,5% o, erythrocytes - tutto il campo visivo, leucociti - 1-2 in p / s, cilindri ialine - 1-2 in p / z.
Semina l'urina per la sterilità: nessuna crescita.
Analisi biochimica del sangue: proteine totali - 62 g / l, colesterolo -3,1 mmol / l, urea - 18,0 mmol / l, creatinina - 90,0 mmol / l, grigio coid - 0,32, SRB - + +, potassio - 5,8 mmol / l, calcio - 2,5 mmol / l.
Coagulogram: fibrinolysis - 25 min, altri indicatori sono normali.
Clearance della creatinina endogena: 65 ml / min.
Ultrasuoni dei reni: i reni sono ingranditi, i contorni non sono uniformi. Rene sinistro - 122 × 50 mm, parenchima - 17 mm. Il rene destro è di 125 × 47 mm, il parenchima è di 16 mm. C'è un aumento disomogeneo dell'ecogenicità del parenchima. Bacino a fessura.
Compito per il compito di pediatria
1. Qual è la tua idea della diagnosi?
2. Tattiche per un ulteriore esame?
3. La genesi della sindrome edematosa in questo paziente?
4. Patogenesi della sindrome urinaria?
5. Qual è la patogenesi dell'ipertensione in un bambino?
6. L'eziologia di questa malattia?
7. Qual è la tua strategia di trattamento?
8. È prescritta la terapia ormonale a questo bambino?
9. Quale dieta è necessaria per il paziente?
10. Qual è la previsione?
11. In consultazione di quali specialisti ha bisogno il paziente?
La risposta al compito della pediatria
1. O. GN con nefritich.sm, first-nach che inizia proyavll.ak-ty2-3 st.PN o.per-sì.
2.Obsl. concentrato e ricognizione: a Zimn (N = 1.010-1.025, ipersprezione fino a 1.030 i>, ipostene, giorni anormali 150mg / giorno, proteine: creatb.d + mente di nefroni + trombo intracellulare, endemio edematoso, prolife delle cellule mesangiali - Proteinur - perdita di proteine1-24 g / die, hlv.ob.alb.Il motivo - migliore della permeabilità del filtro, diminuzione nel reabsorb.belka, Gematur. pareti perpendicolari di capillare o rottura di leucocitosi - nepost.1-2n, causa di interstiziale, cilindrico - nel 30-60%. Proteine riproduttive in urina acida m. arricciarsi in poch.kan, assumendo la loro forma = ialina, tsilina, sopra + ost, aria, irrigazione, epitolo = granulare c.
5. Origine di AH: active.C, insegnando nel modello di IC-attrarre al centro neutrofago, il loro danno agricolo da endot.club.Con la capacità degli Hageman.agreg.t.t.-intrasos attivi sangue dilatato nel club capillare - Ritardato - fibroso - ischemia renale - bene. YUGA-pov.vyd.v sangue renin -> + angiotensinogeno = angiote.1,
Trasforma in angiot.2i3, chiamando spasm sos + in o.p de det pn. OTsK (ass Na e acqua in relazione a 2 h.hyperaldost) + um.PGA, PGE-aktivat.kinin.sist.
6. Eziologia - naib. spesso strepta.infection, osnov.vozb.β-hem.str.gr A, raramente dr.bak, sup, inoculato, toks.v-va, LV.F-ry rischio: nephropath.mamme durante il tempo del ber, il suo danno professionale, eredità.
7,8,9 Lec-post.rezhdzh, una dieta con arto Sale con azotemia, con arto Proteina a / b con postinf GN + con lechen.GK (penitsill, vozr..poz) GK = prev 1.5 mg / kg con contabilita ', ritmo anticoag, eparina non 12 / l, trombo -416,0x10 9 / l, lago - 9,8x10 9 / l, pb - 3%, s - 36%, uh - 7%, l - 54%, ESR -37 mm / ora.
Analisi delle urine: densità relativa - 1,028, proteina -6,0% o, globuli bianchi - 0-1 in n / a, eritrociti - 0-1 in n / a, batteri - un po '.
Analisi biochimica del sangue: proteine totali - 48 g / l, albumina - 20 g / l, CRP - ++, seromucoi - 0,44, colesterolo - 10,9 mmol / l, lipidi totali - 13,2 g / l (normale - 1.7-4.5), potassio - 3.81 mmol / l, sodio - 137.5 mmol / l, urea - 5.1 mmol / l, creatinina - 96 mmol / l (normale - fino a 100 mmol / l).
Clearance della creatinina endogena: 80,0 ml / min.
Coagulogramma: fibrinogeno - 4,5 g / l, protrombina - 130%.
Ultrasuoni dei reni: i reni sono localizzati correttamente, l'ecogenicità dello strato corticale è moderatamente aumentata.
Analisi biochimica di urina: proteina - 2,5 g / giorno (la norma - fino a 200 mg / giorno), ossalati - 28 mg / giorno (la norma - fino a 17).
Compito per il compito di pediatria
1. Fai una diagnosi.
2. Qual è la genesi della sindrome edematosa associata alla malattia?
3. Qual è la ragione della comparsa di proteinuria in questa malattia?
4. Fornire una motivazione per la diagnosi.
5. Crea un piano di indagine.
6. Quali sono i metodi funzionali per lo studio dei reni.
7. Valutare lo stato funzionale dei reni.
8. Quali sono le indicazioni per l'urografia escretoria?
9. Effettuare una diagnosi differenziale.
10. Fai un piano di trattamento?
11. Quale dieta dovrebbe essere seguita per questa malattia?
12. Qual è la durata del follow-up?
La risposta al compito della pediatria
1.O.GN con sindrome nefrotica, periodo attivo, atto di II grado, NFP-0
2.PZotekov: nefrot.typu (diffusione, prima di anasarki, edema GM) -p. gidrodin.davl.za schetAGi> BCC + + pov.pronits.kapil um.koll-OSM. pressione dovuta a ipoprot, sproporzione (perdita di alb) + u.reab.Na e acqua.
3.Prot / ur-loss di proteine da 1 a 24 g / giorno, Gl.obr-alb. Prich - povysh. Permeabilità del filtro glomerulare, riassorbimento proteico ridotto.
4.Base.Aza.Anam - sab.h / z16dn dopo l'infezione vir, c'è stato un aumento dell'edema.Obek - pallido, espressione di edema, oligur, leuke-3, linfa-z, SW.OE, proteinur, + TsRB, seromcoid hypoalb-em (N-53-65), ipoproteina, hyperch / s-emN - 3,74-6,5) Hyperlip-em, ridotta creatura di fine generazione (N 120), turnaround / gene (N 4,5), prothromb.index, morto.p. ecogenicità dello strato corticale del rene, ossaluria Basis del III atto: biblioteca nefrotica, prot-ur> 1 g / giorno, p. ESR, CRP, siero Gipoprotei, iperlipem.
5.6 Rilievo: f: concentrato e ricognizione: in condizioni invernali (N = 1010-1025, ipertensione fino a 1030 e>), hypostene anur = giorno d 150 mg / giorno, proteine: creatina d 12 / l, Retik - 8%, trombosi - 70,0 × 10 9 / l, lago - 15,7х10 9 / l, pb - 2%, s - 70%, l - 19%, m -9%, ESR - 25 mm / ora.
Analisi delle urine: quantità - 20,0 ml, colore - marrone scuro, densità relativa - 1,008, proteine - 0,66% o, globuli bianchi - 4-6 p / z, eritrociti - fino a 100 p / z.
Analisi biochimica del sangue: proteine totali - 68 g / l, CRP - ++, bilirubina totale - 40 μmol / l (linea retta - 3,5 μmol / l, indiretto - 36,5 μmol / l), colesterolo - 4,7 mmol / l, glucosio - 4,5 mmol / l, urea -38,6 mmol / l, creatinina - 673 mmol / l (la norma è fino a 100), potassio - 6,19 mmol / l, sodio - 140 mmol / l.
Clearance della creatinina endogena: 18 ml / min.
Ultrasuoni dei reni: i reni sono localizzati correttamente, ingrossati, si nota il gonfiore del parenchima, il CLS non viene modificato.
Compito per il compito di pediatria
1. Fai una diagnosi preliminare.
2. Elencare le cause che portano allo sviluppo di questa condizione e alla sua patogenesi.
3. Qual è la causa della sindrome itterica?
4. Spiegare il meccanismo di ematuria macroscopica.
5. Spiegare il meccanismo di insufficienza renale.
6. Che cosa ha causato i cambiamenti nel numero totale di emocromi?
7. Effettuare una diagnosi differenziale.
8. Prepara un piano per un ulteriore esame del bambino.
9. Valutare lo stato funzionale dei reni.
10. Quali sono i tuoi interventi terapeutici?
11. Elenca i risultati della malattia.
12. Qual è la durata del follow-up?
La risposta al compito della pediatria
1. Diagnosi Sindrome emolitica uremica. OPN.
2.Et + PZ OPN.M. si sviluppano come complicazione di gravi lesioni sistemiche (sepsi), lesioni multiple di organi (lesioni). Preren: ipotensione, ipertensione, ipovalione, occlusione delle arterie del suolo, ipoglicemia, disidratazione, shock, emolisi, ustioni, intossicazioni endogene. obr.poch.ven, GUS.Postren - pietre di urina, tumore di Wilms, congenito. anom. HUS - triade - emolisi microangiopatica, anemia, tspepeniya, ARF. Si verifica sporadicamente Di solito è preceduto da un'infezione, spesso il tratto gastrointestinale. Danno all'endotelio della CEC e delle tossine, la spinta all'aggregazione e alla distruzione dei cytes, i coaguli di sangue di Tztarnye danno agli aeretti => emolisi. Pora-sos - ischemia del rene - infezione da OPN.Vozb-VTEC: vir Epsh-Bara, entero-emorroidi E.E.coli, Campilobact; Salm, Shig.
3,4,5 Zheltukha - hemolysis-pov.nepr.b / r> 35mkmol / l. Macrohematur: danno Membrane. il club. CEC. OPN = PN parenchomatoso.
6. Generale ankr - anem I + re-s = emolisi, tchpeniya = koagulopat.potrup, leykz, u.SOE - infiammazione
7. Dz: dr.prich.OPN (renale) Conversione dell'emolo., Epatite, ttspenich.purura, epatica. Coagulopatia
8. Piano di servizio Misurazione: AD e sistema nervoso centrale, catetere urinario, diuresi del registro, OAM, Na, urina K determinata, creatina B / x cr (Na, K, creatina), coagulogramma, digestione batterica.KATETER IMMEDIATAMENTE DOPO LA COLLEZIONE URINARIA CANCELLATA!
9.f-zione della fuliggine-riduzione.discretion.clin.creature + means.uv.creatinine, urea - abbassamento dei glomeruli.
10. Guarire. Etiol-ab-ter, PG-antiagrig, eparina, plasma, plasmaferesi, HA. Ridotto. Consumo di proteine, cateterizzazione delle vene, restauro dell'OCC Se si salva. anuria - mannitolo 20% rr 0,5 g / kg cc 10-20'- h / g 3 ore diuresi d.un./6-10 ml / kg -n in caso contrario, la cancellazione del mannitolo può richiedere aria trasfusibile e / o tststov se salvato oligo, anuria = emodialisi (+ è quando espresso AG o CH, hyperKem, grave acidosi, rapido aumento di creatinina, che significa iperfosfatemia). Ad un livello di K = 5,5-7 mEq / l = polistirosolfanato Na 1 g / kg rettale o verso l'interno.L'input viene ripetuto ogni 4-6 ore fino a quando il livello K diminuisce.Se K> 7 mEq / l = monitoraggio ECG + 10% GlukCa 0,5-1ml / kg bv per 5-10 ', bicarbna 2 mEq / kg bv pagina per 5-10'. Quando salvato. hyperKem - insul0.1ME / kg bv con gluc0.5 g / kg 25% (2ml / kg) durante 30'.Se necessario, ripetere h / c 30-60 ', ur-n K> 7.5 meq / l = emodialisi extra. Symptom.lech-e AH, CH - restrizione di consumo, diuretico Non usato, riducendo la dose di tutti i farmaci, ne deriviamo.
11. Risultati. La previsione è un serio letale del 10-50%.
12. Dispan.upl - fino a adult.5l.remissii-1gr.zdor.Ped-4rvg-1g, 2rvg, nephrologist-1rvg. Da po-OAK, coagulogram, srm.chi, ultrasonography, b / x
Compito in pediatria 5
Ragazza di 8 anni, è stata ricoverata in ospedale con denunce di mal di testa, debolezza, nausea e vomito, colorazione delle urine marroni.
Dall'anamnesi della vita si sa che la ragazza è della prima gravidanza, che ha proceduto con la tossicosi della seconda metà (nefropatia), il primo termine del travaglio. Peso alla nascita 3250 g, lunghezza 51 cm Sviluppo precedente senza caratteristiche. Dalla nascita era l'alimentazione artificiale. Vaccinato da età, III DTP - una reazione allergica sotto forma di orticaria. Con 5 anni di frequenti infezioni virali respiratorie acute, tonsillite cronica.
All'età di 7 anni, la ragazza soffriva di scarlattina, dopo di che, nei test delle urine, proteinuria fino allo 0,2% o, ematuria fino a 30-40 nel campo visivo appariva, che era considerato come le conseguenze della malattia. In futuro, sono stati mantenuti cambiamenti nell'analisi delle urine, periodicamente, il bambino ha avuto episodi di ematuria macroscopica, proteinuria ed ematuria persistenti.
Al momento del ricovero in ospedale, la condizione è piuttosto grave. La pelle e le mucose visibili sono pallide, pulite. Si nota la pietrosità del viso, delle gambe e dei piedi. Sistema muscolo-scheletrico senza patologia. HR: 72 battiti al minuto. Su tutta la superficie del cuore si sente un soffio sistolico non grossolano. INFERNO 140/100 mm Hg L'addome della solita forma, morbida, la palpazione è disponibile in tutti i reparti, indolore. Il fegato e la milza non sono ingranditi. Sintomo del negativo di Pasternack su entrambi i lati. Diuresi 300-400 ml / die., Urina marrone.
Ulteriori dati di ricerca per il problema pediatrico
Emocromo completo: HB - 90 g / l, Er - 3.1x10 12 / l, Lago - 6.6 × 10 9 / l, pb - 2%, s - 56%, e - 9%, l - 31%, m - 2%, ESR - 25 mm / ora.
Analisi delle urine: quantità - 50 ml, colore - marrone, trasparenza - incompleta, reazione - alcalina, densità relativa - 1.009, proteine - 0.3% o, epitelio - 2-3 in p / s, leucociti - 4-5 in p / s, globuli rossi, completamente cambiato tutti i campi di vista, cilindri granulari - 10-12 in p / z.
Analisi biochimica delle urine: proteine - 1,2 g / die (la norma è fino a 200 mg / die), fosforo - 21 mmol / die (la norma è 19-32), carboidrati - 9,76 mmol / die (la norma è fino a 1, 11), ammoniaca - 26,7 mmol / die (la norma è 30-65), acidità di titolazione - 40 mmol / die (la norma è 48-62), ossalati - 42 mg / die (la norma è fino a 17).
Clearance della creatinina endogena: 45 ml / min (norma - 80-120).
Compito per il compito di pediatria
1. Formulare una diagnosi clinica completa indicante lo stato funzionale dei reni.
2. Completa il piano di indagine per tuo figlio con la ricerca necessaria.
3. Quali cambiamenti dovrebbero essere previsti nell'analisi biochimica del sangue?
4. Dovrebbe essere prevista una violazione della funzione di concentrazione dei reni?
5. Quali sono i metodi per studiare lo stato funzionale dei reni.
6. Spiega il meccanismo della proteinuria.
7. Spiega il meccanismo di ematuria.
8. Qual è la genesi dell'ipertensione?
9. Spiegare l'origine dell'ossaluria.
10. Qual è la genesi del soffio sistolico?
11. Quali cambiamenti nella CBS può avere questo bambino e qual è il meccanismo del loro sviluppo?
12. Assegnare il trattamento necessario.
La risposta al compito della pediatria
2. Piano d'esame: w / c, Zimnitsk, osm.gl.dna, ECG, ultrasuoni, Hb, Ht, coltura delle urine, pressione del sangue in dinam, coagulogramma.
3. Ozhid.izm-I in / kr kr: gipoprot-it (8,3, creatina> 100, ridotto Sa, giposten; anur.sut.d 150 mg / giorni, proteina: kreat.d. + Ang -tenz-gene = angiot1, trans. in angiot2i3, chiamata spasm sos + v o.n de GN pov.TsK (ass Na e acqua in relazione con 2p.hyperald) + um.PGA, PGE-active. kinin.sist.
9. Oksaluriya: a causa della pressione Aspirazione, Depressione a te in to-ke o violazione con-per cofattore B1, B6 => def-t vit (+ E) = prov. Ff-p => danno th fosfolip. stare in piedi. Membrane (+ ipossia, bact, porat, sa in kr portano a questo).
10. Genesi della sindrome Rumore: ob. AD, ipervolemia => sovraccarico cardiaco => es. Lev.zhel => relate.nedness metr.klap + rel Stenosi dell'aorta + Anemia
11. Immune COS: metacidosi: diminuita pph physiol.in 4p Sintomatologia: con acidosioside 0,5-2 mmol / kg / die A py.Ap-captopril, diuretico Con osteopatia, preparazione dell'iposaemia.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / giorno. Pok-i per l'emodial: CRF III-IV, creatina-0.528 (N-0.08-0.1), clear.kr-12 / l, Lake -13.1x10 9 / l, pb - 5%, con - 53%, e - 2%, l - 38%, m - 2%, ESR - 32 mm / ora.
Analisi delle urine: reazione - aspro, proteina - 3,3% o, leucociti -3-5 in n / a, cilindri: ialino - 5-6 in n / z, granulare - 3-4 in p / z.
Analisi biochimica del sangue: proteine totali - 35 g / l, albumina -45%, globuline: a, - 5%, e2 - 15%, р * - il 10%, у - il 25%, creatinine - 60 mmol / l, urea - 6.2 mmol / l, potassio - 4.5 mmol / l, calcio - 1.8 mmol / l.
Analisi biochimica delle urine: proteine - 6700 mg / die (la norma è fino a 200), ossalati - 55 mg / die (la norma è fino a 17).
Il reparto ha condotto la terapia dietetica, la terapia farmacologica, nel periodo acuto - la terapia di infusione. Sullo sfondo della terapia, la condizione è gradualmente migliorata.
Compito per il compito di pediatria
1. Qual è la diagnosi clinica completa?
2. Fornire una motivazione per la diagnosi.
3. Quali sono i fattori eziologici di questa malattia?
4. Parlaci della patogenesi dell'edema in questa forma della malattia.
5. Quale ricerca è necessaria al paziente per chiarire la funzione dei reni?
6. Qual è la patogenesi dell'ossaluria in questo caso?
7. Assegna il trattamento.
8. Descrivi la dieta richiesta per questo paziente.
9. Parlaci del meccanismo dell'azione terapeutica del prednisone.
10. Quali sono i sintomi clinici dell'ipercortisolismo esogeno?
11. In consultazione di quali specialisti ha bisogno il paziente?
12. Qual è la durata del follow-up?
La risposta al compito della pediatria
2.Basic Dza = anamn: l'inizio in 2g. Dopo ARVI = wedge.O.GN + eff-GK + obesità esacerbata dopo ARVI.Obenko: raspr.otek, anasarca, segni exog. Ipercortisolismo, riduzione, Diurez, laboratorio: anemI, leyz, SW.SOE, prot-ur, cilindro, ipopremia, ipoal, iperγ-hl (protein.dissoc), hypoCa, emulxalur.
3. Etiol: Transform. Da o.GN, 1vichno hr.zab-e con predisposizione: sbagliato. ter, infezione, polyhypo-, avitamin, freddo.
Edema 4.PZ: (raddrizzando, prima di anasarki, edema GM) -p. Conto Hydrodin.davl.Za Aga uv.OTSK + pov.prnits.kapil + um.kol-osm.davl.za dovuto gipoprot, disprot (perdita di alb) + u.reab.Na e acqua.
5. Ispezione della concentrazione e ricognizione del suolo: Zimn (N = 1010-1025, iperstature, fino a 1030i>), ipostene, anur = giorno.d 150 mg / giorno, proteine: creat. Db. (+ E) = prov. Ff => fosfolip difettoso Cell. Membran (+ questo porta a ipossia, bact, povrat, Ca in cr).
7,8.Lech: post.rezhdrezh (dangerous-demineraliz.kost) Diet-limb Bel.do 1,5 g / kg, sale (Snech-frutta-zucchero, poi-latte-raising). Quando inferiore.K- banane, albicocche secche, uvetta, chernosl.Inserbina in scatola, funghi, estratto.v-va, speziato, affumicato, salato. Phytoter: raccolta = lavanda, fabbro, betulla bianca, ginepro, luppolo, roza della Crimea, uva ursina, Brusn, ortica, shipovn, terrestri, equiseto, Sanac di focolai infettivi Qurantil-10mg / kg, indometac- 3mg / kg, HA, citostatico (ciclo-spore.A-3-10mg / kg) = all'inizio del prizn..HPN o ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + citostatico + eparina + antiagreg.Symptomat: con acido-soda 0,5-2mmol / kg / giorno. AD-captopril, diuretico, in osteopatia, iposimemia-prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / giorno. Da emodiale a emodiale: CKI III-IV, creatina-0,528 (N-0,08-0,1), CKR-12 / l, C. p. - 0.9, Lago -6,5x10 9 / l, pb - 8%, c - 66%, e - 1%, b - 1%, l - 19%, m - 5%, ESR - 40 mm / ora
Analisi delle urine: colore - marrone, reazione - alcalina, densità relativa - 1,003, proteine - 1,6% o, globuli bianchi - 3-5 in p / z, globuli rossi - l'intero campo visivo.
Analisi biochimica del sangue: proteine totali - 50 g / l, albumina -50,1%, globuline: a, - 3,7%, e2 - 12%, P - 9.9%, in - 24.3%, colesterolo -12.37 mmol / l, potassio - 7.23 mmol / l, sodio - 144 mmol / l, urea -10.4 mmol / l, creatinina - 260 mmol / l.
Analisi biochimica delle urine: proteina - 2800 mg / giorno (la norma è fino a 200), ammoniaca - 22 mmol / giorno (la norma è 30-65), l'acidità di titolazione è 40 mmol / giorno (la norma è 48-62), fosforo - 21 mmol / giorno (la norma è 19-21), carboidrati - 9,76 mmol / giorno (la norma è fino a 1,11), ossalati-204 mg / giorno (la norma è fino a 17).
Clearance della creatinina endogena: 28 ml / min.
Compito per il compito di pediatria
1. Metti la tua diagnosi?
2. Fornire una motivazione per la diagnosi clinica.
3. Quali ulteriori ricerche sono necessarie per chiarire la funzione renale?
4. Descrivi l'eziologia della malattia.
5. Qual è la patogenesi dell'edema?
6. Qual è la patogenesi dell'ipertensione?
7. Qual è la patogenesi della proteinuria e dell'ematuria?
8. Assegna il trattamento.
9. Qual è la dieta necessaria per l'esacerbazione di questa malattia?
10. La somministrazione di glucocorticoidi è indicata per questo paziente?
11. Quali complicanze della terapia con glucocorticoidi conosci?
12. Qual è la prognosi di questa malattia?
La risposta al compito della pediatria
2. Obosn: punto = GB, edema, carne.pom.Anamn-ill2g, dopo SARS, esacerbato. dopo ARVI, Obek: gonfiore, sysh.shum in alto, circa AD, oligur, pech + 3cm. Lab = OAK-anem, ne-s con add, lim-pen, SW.SOE.OAM-basso denso, prot-ur, emat-ur. B / x cr: hypoprot, iper γ-glob, iper / s, giperK, spogliatoio. urea, kryatinin B / x urine-prot-ur, bassa ammoniaca, titolazione acido, iper urovena, ossaluria + diminuzione endog.kreat.
3. Dop.iss.for specif..f.pok: concentrico e ricognizione: Zimn (N = 1010-1025, iperstatin.to 1030i>), hyposthene; anur.sut.s 150g / d, proteina: creat.d.b. Durata dell'accesso rene.ag in kr / corrente + squadron IMM / Log.react-ti con possibilità di autoimm.
5,6,7 Proteinur - perdita di Bel.1-24 g / die, alb principale. filtro da club, ridotto reabsorb.belka.Gematur - per. le pareti dei tappi + il gap sos.ArtGip: active.C, l'apprendimento nel campione. -attrazione.nel centro del neutro, il loro danno fattoria e endot.klub + S spos.aktiv. f-ra Hageman = aggreg.ttst = vnut / nos.ververt.blood nel club capillare + sedimento. fibre-ishem.pochki-active.YUGA-pov.ydv kr.renina -> + ang-tens-gene = angiot1, prev.v angiot2i3, vyzspasm sos + in o.p-de GN pov.OTCK (Ass. Na e acqua in congiunzione con 2rit.hyperald) + dimPGA, PGE-active.kinin.sist.
Edemi - per nefrite Tipo (morto Librerie di piedi, gambe, paste di lob). Universale Percussione Per. + Aumento idrostatico.
8,9 Lech-post.zhrezh (pericolo di demineraliz.kost) Dieta-ramo Bel.do 1,5 g / kg, sale (con il primo frutto-zucchero, poi-latte-crescere). Quando si abbassa. banane, albicocche secche, uvetta, chernosl.Inserbina in scatola, funghi, estratto.v-va, speziato, affumicato, salato. Phytoter: raccolta = lavanda, fabbro, betulla bianca, ginepro, luppolo, roza della Crimea, uva ursina, Brusn, ortica, shipovn, terrestri, equiseto, Sanac di focolai infettivi Qurantil-10mg / kg, indometac- 3mg / kg, HA, citostatico (ciclo-spore.A-3-10mg / kg) = all'inizio del prizn..HPN o ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + citostatico + eparina + antiagreg.Symptomat: con acido-soda 0,5-2mmol / kg / giorno. ADP-captopril, diuretico In osteopatia, iposimemia-prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / giorno. Per emodial: CKI III-IV, Creatina-0.528 (N-0.08-0.1), Clear Cr. Twist Cr. Hyperglycem => U.SafeDiab.
Compito in pediatria
Un bambino di 9 anni, è stato ricoverato in reparto con lamentele relative a cambiamenti nei test delle urine, diminuzione dell'udito.
Il bambino della seconda gravidanza ha proseguito con la tossicosi, la seconda nascita (il primo figlio, un ragazzo, deceduto all'età di 11 anni per insufficienza renale, ha sofferto di una perdita dell'udito da 3 anni). Consegna reale in tempo Peso alla nascita 2800 g, lunghezza 50 cm. Gridato immediatamente. Il periodo del neonato è proceduto senza caratteristiche. Ho avuto raramente infezioni virali respiratorie acute (2-3 volte l'anno).
A 3 anni dopo l'individuazione di infezioni virali respiratorie acute nelle urine: ematuria, lieve leucocituria, proteinuria fino a 600 mg / die. Con la diagnosi di nefrite cronica, forma ematica, il ragazzo è stato ripetutamente trattato nel luogo di residenza, non vi è stato alcun effetto. Ha iniziato a rimanere indietro nello sviluppo fisico.
Al momento dell'ammissione al dipartimento di nefrologia, lo stato di gravità moderata. Pelle pallida Peso corporeo 20 kg. Lo strato di grasso sottocutaneo è poco sviluppato. Edema, pastoznost no. INFERNO 105/55 mm Hg Vi sono stigmi di diembriogenesi: ipertelorismo, epicant, palato alto, forma anormale di padiglioni auricolari, curvatura del mignolo. Nella respirazione vescicolare dei polmoni, nessun respiro sibilante. Il cuore suona forte, ritmico, battito cardiaco - 88 battiti al minuto. L'addome è morbido, indolore alla palpazione. Fegato ai margini dell'arco costale.
Ulteriori dati di ricerca per il problema pediatrico
Emocromo completo: Hb - 110 g / l, Aria - 3,5x10 12 / l, Lago - 8,5x10 9 / l, pb - 2%, s - 66%, e - 1%, l - 23%, m - 8%, ESR - 10 mm / ora.
Analisi delle urine: proteine - 0,9% o, globuli bianchi - 6-7 p / z, globuli rossi - coprono l'intero campo visivo, la densità relativa - 1.007.
Campione Zimnitsky: fluttuazioni in densità relativa da 1.002 a 1.008; DC - 250 ml, ND - 500 ml.
Analisi del sangue biochimica: proteine totali - 70 g / l, colesterolo - 5,3 mmol / l, urea - 4,3 mmol / l, potassio - 4,1 mmol / l, sodio - 135 mmol / l, glucosio - 4,3 mmol / l.
Clearance della creatinina endogena: 75 ml / min.
Urografia endovenosa: pieloectasia destra, dilatazione lievemente severa delle coppe, asimmetria delle dimensioni dei reni.
Audiometria: è stata rilevata la perdita dell'udito alle alte frequenze.
Consultazione dell'oculista: mi è stata diagnosticata la cataratta, miopia.
Compito per il compito di pediatria
2. Quali ulteriori studi sono necessari per chiarire la diagnosi?
3. A quale gruppo di malattie appartiene questa patologia?
4. Dare idee moderne sulla patogenesi di questa malattia?
5. Valutare la funzionalità renale.
6. Quali malattie dovrebbero essere una diagnosi differenziale?
7. Assegna il trattamento.
8. È indicata la somministrazione di glucocorticoidi?
9. Qual è la prognosi della malattia?
10. Qual è la durata del follow-up?
La risposta al compito della pediatria
2. Dop.isl: genealog.tree, genet.consultant (X-chrom.q22), biopsia. reni (immagine spezzata di collagene, sclerosi segmentaria focale segmentale, membranoprolif.izm, lamellare e baz.membr sottile, atrof. e distrof. tubuli, interstik.ibibroz), b / x urina (SW.D / L-3-idrossi-prolina, glucosilgalattosilossilisilina) Audiometria + optometrista.
4.PZ: violazione dell'immagine del collagene di tipo IV (base di membrana club + orecchio + occhio) Nel terreno cm.2 (biopsia). Perdita dell'orecchio dei neuroni e delle cellule ciliate, atrof. legamenti, sconfitta VIII paio, organo di Corti. Occhi ridotti. Acuità sp, cataratta.
5.f-poch: Winter-hyposthenuria, nocturia. B / h.kr-N ex Po, ridotto.
6. Dz: altre forme di nefrite temp. (Nefrite nasale senza sordo, temprotico nefrotico, tipo finito, prev. Neprot. Sindr)
7. Lech-dieta ad alto contenuto calorico in ascesa.Provoce.Visualizzato e lech.h..agagov inf + urine.inf-tion.KKB, ATP, Vit.gr.V, A, phytoter.Delagil-5-10mg / kg 6 -12 mesi Levomizol-2,5mg / kg 2-3rvned.4-6n.No! Eff-on solo transp.
8. NAZN.GK: non effetto, deterioramento, previsione e cytostat