Eritroderma ittiosiforme bolloso

Questo articolo è stato scritto da genitori di bambini con ittiosi. Per trasmettere la loro esperienza accumulata e aiutare i genitori appena sposati a capire come prendersi cura di un bambino del genere. Ti ricordiamo che il nostro sito è un'ulteriore fonte di informazioni sull'ittiosi, ma non la voglia di automedicazione. Con una malattia così complessa come l'ittiosi, è necessaria una costante supervisione da parte di un dermatologo. Cerchiamo di spiegare in un linguaggio semplice e parole semplici, come noi, i genitori, vedere. Stiamo guardando l'ittiosi 24 ore al giorno e abbiamo qualcosa da dire "compagni di sventura".

Quindi, come capire che il tuo bambino ha "Iythyosiform bullosa erythroderma"?

Una simile diagnosi per i genitori del neonato sembra una frase. Ma non aver paura di ciò. Hai solo bisogno di imparare a conviverci. Prendiamolo in ordine.

Dalle nostre osservazioni, test, errori, siamo riusciti a rivelare le nostre differenze e peculiarità nell'eritroderma btiz ittiosiforme (IE Blvd.).
Con una pelle bollosa di un bambino, tutto il corpo è ricoperto da un peeling lamellare ruvido. I bambini nascono nel film, che a contatto con l'aria inizia a scoppiare, e staccandosi, la pelle del bambino assume un colore rosso, il bambino come se "scottasse".

La testa e il viso rimangono spesso "intoccati", "puliti", o c'è un leggero peeling sul viso, principalmente desquamazione del triangolo naso-labiale e della testa (a differenza, per esempio, dell'erthososfoma eritroderma di Broca, non bulesny, c'è il contrario: una delle aree più problematiche ).
Le vesciche si formano dappertutto sulla pelle, da qui il nome di tipo bolloso, cioè la forma umida. Le bolle sono riempite con un liquido chiaro o giallastro, possono aprirsi o devono essere aperte per alleviare le condizioni del bambino.

La testa e il viso rimangono spesso "intoccati", "puliti", o c'è un leggero peeling sul viso, principalmente desquamazione del triangolo naso-labiale e della testa (a differenza, per esempio, dell'erthososfoma eritroderma di Broca, non bulesny, c'è il contrario: una delle aree più problematiche ).

Le vesciche si formano dappertutto sulla pelle, da qui il nome di tipo bolloso, cioè la forma umida. Le bolle sono riempite con un liquido chiaro o giallastro, possono aprirsi o devono essere aperte per alleviare le condizioni del bambino.

Le ferite e l'erosione si formano sul sito delle vesciche scoppiate, che devono essere trattate in modo che l'infezione non si unisca. Mani e piedi ricoperti di croste dure marrone (cheratosi).

Anche durante il periodo di esacerbazione, o come chiamiamo nel periodo di "muta", le croste possono ricoprire l'intero corpo del bambino, specialmente la testa, i gomiti, le ginocchia, le parti interne flessorie delle braccia e delle gambe, il petto e sullo stomaco un forte peeling. Le squame possono sbriciolarsi e cadere nelle orecchie, anche le orecchie si staccano.

Come genitori di bambini così speciali, dobbiamo imparare come prenderci cura della pelle di un bambino. Impara a trattare le vesciche per ridurre al minimo il loro aspetto. E per questo è necessario idratare adeguatamente la pelle, imparare come selezionare la crema necessaria per una certa area della pelle.
Ovunque si consiglia di utilizzare una crema con urea per ittiosi. Ma possiamo tranquillamente affermare che non tutti i tipi di ittiosi sono adatti per la crema di urea. E non solo nel caso di IE bul.typa, quando il bambino ha vesciche.
Applichiamo un disinfettante, un antisettico, fukartsin, blu di metilene al posto delle vescicole aperte, lo processiamo con octenisept, nei casi di esacerbazione possiamo usare l'unguento ormonale (Lokoid, Advantan, Actovegin - questi mezzi sono prescritti dal medico). Anche a volte fenistil. Bagno preso con bicarbonato di sodio, o olio da bagno Balneum, significa per il bagno Emolium, alternando, che è adatto.

• Nuotiamo 1-2 volte al giorno. A seconda delle condizioni della pelle. In presenza di un gran numero di bolle ed erosioni, continuiamo a fare il bagno, ma aggiungiamo solo olio al bagno.

• Dopo il bagno, dobbiamo necessariamente macchiare.

Per grandi pomate oleose di ispessimento come:

• Aven Trikzer;
• Lokobase Repia;
• Topikrem;
• Bepanten plus o pomata salicilica 5%;
• Su latte o emulsione della pelle più sottili.

Prodotti per la cura della pelle per IE, che possiamo consigliare:

1. Emulsione speciale emulsione per il corpo;
2. Emulsione di emolium;
3. Emolium Special Cream;
4. Emolium triactive cream;
5. Emulsione da bagno triadi Emolium P;
6. Lokobeyz lipokr;
7. Lokobeyz ripea crema;
8. Latte corpo idratante Topikrem Ultra;
9. Topikrem AD Balm lipid-riducendo;
10. Latte corpo idratante Topikrem Ultra;
11. Crema viso Topikrem, ultra-idratata saturo;
12. Avene Cold Cream è un'emulsione nutriente per il corpo con crema fredda;
13. Latte corpo idratante Noreva Aquareva 24 ore;
14. Noreva Psoriane Intensiv shampoo intensivo lenitivo contro la forfora;
15. Noreva Psoriane latte idratante lenitivo;
16. Noreva Psoriane idratante crema termale lenitiva;
17. Shampoo antiforfora Noreva Psoriane;
18. Tsinokap;
19. Bepanten plus;
20. Oktenisept.

Nell'ospedale universitario di Monaco per il trattamento dell'itosi si consiglia Gel Zorak (Tazaroten). Mescolato in proporzioni da 1 a 5 con una crema grassa. Questa miscela di unguenti pulisce bene le bucce sulla pelle. Ma può essere usato solo sotto la supervisione di medici (aumenta il livello di AST)
Puoi comprare Zorak solo nell'Unione Europea e secondo la loro ricetta.

• Di solito non facciamo a meno degli antibiotici per aumentare la temperatura e in caso di esacerbazione di IE buleznoy, al fine di prevenire l'infezione da attaccare o uccidere quello che ha già aderito.

• Per le medicazioni di ampie superfici delle ferite usiamo tovaglioli medici sterili e salviette di trasferimento mepilex. Bende di un pekhaft e una crepe con filo.

• Gli esami genetici hanno rivelato una rottura dei geni MCT-1; КРТ 10;

• Tipo di ereditarietà autosomica dominante

Alla nascita, la condizione della pelle di un bambino molto spesso assomiglia ad un'altra malattia complessa, "Epidermolisi bollosa", vedere le foto dell'epidermolisi bollosi.

I medici a volte erroneamente fanno questa diagnosi a molti bambini con (I. E.)

Le principali differenze sono:

• Le nostre vesciche e abrasioni sulla pelle si restringono e tendono a guarire molto rapidamente.
• Non hanno un'area di lesione così grande come con l'epidermolisi da bulbo, eppure - l'epidermolisi di bulezny non ha un grande ridimensionamento della placca, come con l'ittiosi di bulez.
• Nel caso di un'epidemia di buleznye, il quadro è più pronunciato - vesciche continue, hanno un trauma al minimo attrito e un ampio distacco dell'epidermide.

Ittiosi e dermatosi ittiosiforme (eritroderma ittiosiforme)

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IOSOSI E DERMATOSI DELL'ICTHIOSIFORM

Ittiosi e dermatosi ittiosiforme (eritroderma ittiosiforme) - eterogenea
un gruppo di malattie genetiche di cheratinizzazione; una varietà di cheratosi con lesioni estese o
totale della pelle integument.

Frequenza. La forma più comune di malattie ereditarie
cheratinizzazione (1: 3000-1: 4500 della popolazione).

Aspetti genetici - Malattie ereditarie: fenotipi mappati.

Forme cliniche di ittiosi

L'ittiosi acana (ittiosishystrix) è una rara forma congenita
ittiosi. Alla nascita, la malattia si manifesta solo in eritema pronunciato (senza desquamazione e vesciche). durante la
l'eritema si placa per diverse settimane, la desquamazione diffusa appare con lo sviluppo successivo
sezioni lineari di massicce sovrapposizioni verrucose che ricordano gli aghi da riccio. Aree rinforzate
Formazioni di uno strato corneo hanno la forma lineare a forma di V e S. A volte questa forma di ittiosi negli uomini
combinato con ritardo mentale (imbecillità) ed epilessia. Le piastre per unghie possono essere
addensato fino a onicogriposi.

L'ittiosi lamellare si manifestava alla nascita di un bambino con un quadro clinico
il cosiddetto feto colloidale. Tuttavia, un feto colloidale può essere la manifestazione iniziale
solo ittiosi lamellare, ma anche altre forme: ittiosi, legata al sesso; ittiosi
epidermolitichesky; Sindrome di Sjogren - Larsson e altri La pelle di un bambino alla nascita è arrossita,
completamente ricoperto da un film sottile, asciutto, di colore bruno-giallastro che ricorda il collodio. In separato
In alcuni casi, un film del genere, esistito da tempo, si trasforma in grandi scale e nei primi anni
l'infanzia scompare completamente, con il risultato che la pelle per tutta la vita rimane normale. il
nella maggior parte dei casi, le squame formate dal film rimangono per tutta la vita (ittiosi lamellare). Con l'età
L'eritroderma regredisce e l'ipercheratosi aumenta. La lesione cattura tutte le pieghe della pelle, e
i cambiamenti della pelle in essi sono spesso più pronunciati. La pelle del viso è solitamente rossa, tesa, traballante. peloso
parte della testa è coperta da abbondanti scaglie. C'è una maggiore sudorazione della pelle dei palmi, delle suole, del viso.
Capelli e unghie crescono rapidamente, le unghie sono deformate, ispessite; contrassegnato da fungo
ipercheratosi, cheratosi diffusa delle palme e delle piante dei piedi. La manifestazione caratteristica dell'ittiosi lamellare
è anche ectropion, che è spesso accompagnato da lagoftalmo, cheratite, fotofobia. A volte quando
ittiosi lamellare, si osserva ritardo mentale.

Circonferenza lineare dell'ittiosi (sindrome di Netherton, sindrome di Komela - Netherton)
- un tipo speciale di ittiosi, manifestato da focolai limitati di lesioni cutanee, accompagnato da
anomalie dei capelli. Per diversi anni, la curva lineare di ittiosi di Komelya e Netherton
considerato separatamente. Attualmente, questa malattia è valutata come una singola nosologia con
quadro clinico variabile. Tipo di ereditarietà - autosomica recessiva con variabile
espressività del gene. La malattia si manifesta con eritema generalizzato con ridimensionamento già a
nascita del bambino o nei primi mesi di vita. I bambini perdono grandi quantità di liquidi attraverso la loro pelle; potrebbe essere
disturbi immunologici, la morte è possibile. Sulla pelle del viso, a volte sulla parte pelosa
della testa può rimanere lieve eritema con desquamazione, a volte si trova perioralmente. il
gomito, fossa poplitea sviluppa lichenizzazione, aumenta la cheratosi. Sulla pelle del corpo e
arti sullo sfondo di eritema traballante policiclico, aree serpeggianti di eritema,
circondato da un bordo corneo ispessito sotto forma di squame lamellari, esfoliato dal tipo di jabot, con una piccola
il numero di piccole sottobolle che collassano rapidamente. La tendenza dei fuochi a cambiare i contorni crea
impressione della loro crescita. I cambiamenti nei capelli possono essere significativi, portando alla perdita dei capelli
cuoio capelluto, sopracciglia, ciglia, o subclinico, chiaramente rilevabile solo quando
microscopia. Il trichorexis invaginante più caratteristico (lacrime trasversali di capelli con
vkolachivaniem segmento prossimale nel distale), tricoressia nodosa (deformazione strutturale del capello con
la formazione di nodi per il tipo di ispessimento su aste di bambù), capelli ritorti e altre anomalie. in
molti pazienti e i loro parenti hanno varie manifestazioni di atopia (asma bronchiale,
angioedema, orticaria, dermatite atopica), anche se il dubbio è espresso se
La dermatite atopica è una manifestazione essenziale della sindrome. La diagnosi si basa sul quadro clinico e
dati istologici. La diagnosi differenziale viene effettuata con eritroderma ittiosiforme, che
difficile da escludere nelle prime fasi della malattia, eritrocheratermia variabile, per cui
i cambi di capelli non sono tipici

Ittiosi vulgaris - la forma più comune
80-95% di tutte le forme di ittiosi. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. La malattia di solito si verifica
nel terzo mese di vita o un po 'più tardi (fino a 2-3 anni). Caratterizzato da diffusi, vari gradi
manifestazione di lesione della pelle del corpo, arti sotto forma di strati di squame di diverse dimensioni e colori (da
da biancastro a grigio-nero), con il risultato che la pelle diventa secca, ruvida al tatto. Più fortemente
i cambiamenti sono espressi sulle superfici degli estensori degli arti, specialmente nei gomiti e nelle ginocchia, mentre
mentre le superfici del collo e dei flessori dei gomiti e delle ginocchia, così come le fosse ascellari, non lo fanno
stupito. Anche caratteristica è la cheratosi follicolare sotto forma di piccoli noduli secchi con localizzazione in
la bocca di follicoli piliferi di natura dissociata. La pelle del viso nell'infanzia di solito non è influenzata,
gli adulti hanno segnato la desquamazione della pelle della fronte e delle guance. Sui palmi e suole ha espresso il pattern reticolare della pelle con
cambiamenti nei dermatoglifi e un piccolo peeling al muso. A seconda del tipo e del grado di istruzione
scale distinguono diverse varianti cliniche di ittiosi volgare: xerodermia -
ittiosi abortita, la più facilmente scorrevole, caratterizzata da secchezza, piccola
rugosità della pelle principalmente superfici estensori degli arti. Pelle facile
irritato, specialmente se lavato con acqua e sapone e soggetto a eczematizzazione; l'ittiosi è semplice,
in cui la lesione copre l'intera pelle (tronco, arti, cuoio capelluto), squame
piccola, parte centrale di essi strettamente collegata alla base; l'ittiosi brillante è diversa
trasparenza e tenerezza delle squame, disposte in un mosaico, principalmente sugli arti;
Ittiosi bianca - squame bianche, simili all'amianto, dando l'impressione di cosparsa di buccia di farina;
ittiosi serpentine - grandi squame grigio-bruno, simili a una copertura a serpentina. il
Allo stato attuale, queste forme sono considerate ittiosi vulgaris di varia gravità.
(I - III grado). Le unghie diventano secchi, fragili, ruvidi, deformati, i capelli
può essere diluito e assottigliato. Le manifestazioni cliniche di ittiosi si indeboliscono durante la pubertà.
La malattia dura una vita, intensificando in inverno. Contrassegnato funzionale
insufficienza del sistema endocrino (tiroide, ghiandole sessuali) in combinazione con immunodeficienza
stato (diminuita attività dell'immunità B e T), una pronunciata tendenza a
Malattie allergiche (in particolare dermatiti atipiche) con bassa resistenza al piococcico
e infezioni virali.

Ittiosi unilaterale (eritroderma ittiosiforme unilaterale di Rossman)
- Una rara variante atipica dell'eritroderma ittiosiforme. Caratterizzato da emidisplasia congenita,
osservato nelle femmine. Il tipo di ereditarietà non è impostato. Il processo patologico ha
localizzazione unilaterale, catturando metà della faccia, tronco, arti superiori e inferiori a sinistra
o giusto. Solitamente accompagnato da difetti ossei (condrodisplasia), sviluppo anormale di interni
organi (rene acido), sistema nervoso centrale (sullo stesso lato).

Ittiosi del feto (il frutto di Arlecchino) - ittiosi congenita, in via di sviluppo
periodo embrionale (IV - V mesi di gravidanza). Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. Per il momento
parto, il quadro clinico dell'ittiosi è completamente formato. La pelle del neonato è secca,
addensato, ricoperto di gusci di corno, costituito da lembi di corno di colore grigio-nero fino a 1 spessore
cm, liscio o dentellato, separato da scanalature e fessure. Nelle pieghe della pelle, la lesione è simile
acantosisnigricans. Anche il cheratoderma diffuso delle palme e delle piante dei piedi è caratteristico. Apertura orale
Spesso allungato, immobile o, al contrario, bruscamente ristretto, assomiglia a un tronco, appena percorribile per una sonda. naso
e i padiglioni auricolari sono deformati, le palpebre sono attorcigliate, gli arti sono brutti (manganelli, contratture,
sindattilia). Spesso si osservano alopecia totale e distrofia delle unghie, spesso microoftalmia,
microgiria, cataratta. La maggior parte dei bambini nascono morti, il resto muore poco dopo
nascita da cambiamenti negli organi interni che non sono compatibili con la vita, l'esaurimento, la sepsi.

Si sviluppa ittiosi legata all'X, solitamente dovuta a fallimento
steroidi placentari solfatasi. A differenza dell'ittiosi convenzionale, l'ittiosi legata all'X può esistere
di nascita Il quadro clinico, che si sviluppa completamente solo nei ragazzi, è caratterizzato da
danni a tutta la pelle, comprese le pieghe della pelle (30% dei casi), nei primi mesi di vita (meno frequentemente dalla nascita).
Solo palme e piante dei piedi rimangono inalterati, dove non c'è cheratoderma, tuttavia un po 'ispessimento e
desquamazione della pelle. Nei bambini, la pelle del cuoio capelluto, del viso e del collo è coinvolta nel processo. Con l'età
i cambiamenti patologici in queste aree si stanno indebolendo e i cambiamenti nella pelle nella zona addominale sono migliorati,
petto, arti Le squame in questa forma di ittiosi sono grandi, scure. L'ipercheratosi è particolarmente pronunciata nell'area
superfici estensori delle articolazioni del gomito e del ginocchio. Questa forma è caratterizzata da
colore bruno-nero di scaglie aderenti, numerose piccole fessure dello strato corneo e grandi
(fino a 1 cm) scudi di grigio sporco o marrone, rendendo la pelle simile a un guscio di serpente o lucertola.
La pelle dei palmi e delle piante dei piedi non è interessata, l'ipercheratosi follicolare è assente. Spesso osservato
annebbiamento corneale, ipogonadismo, criptorchidismo. Possono esserci varie malformazioni (microcefalia,
stenosi pilorica, anomalie scheletriche), ritardo mentale.

Eritroderma ittiosiforme (ipercheratosi generalizzata ittiosiforme,
Eritroderma ittiosiforme broca congenito, dermatosi ittiosiforme di Broca). Differenza clinica
la loro eritroderma tioisiforme dall'ittiosi vulgaris è l'esistenza di un'infiammazione fin dalla nascita.

Ittiosi epidermolitica (ipercheratosi epidermolitica, eritroderma
ittiosiforme) - una forma rara di ittiosi congenita; ereditato da
tipo autosomico dominante. La malattia si manifesta dalla nascita di un bambino nella forma di "colloidale"
feto. " Dopo il rifiuto del film, la pelle del neonato dà l'impressione di essere scottata. lei
colore rosso vivo, con ampie zone di esfoliazione dell'epidermide con formazione di erosioni e vesciche
di varie dimensioni, con una gomma flaccida e un sintomo positivo del distacco della vescica. Palme e suole in cuoio
colore ispessito, biancastro, senza ectropion. Nei casi più gravi, il processo è accompagnato da
componente emorragico (porpora) ed è fatale. Nei casi più lievi, i bambini sopravvivono.
Più spesso, con l'età, il numero di vescicole diminuisce bruscamente e la cheratinizzazione della pelle aumenta in modo disomogeneo
diversi siti. Al 3-4 ° anno l'ipercheratosi è chiaramente rivelata sotto forma di verrucosi bruna spessa.
superfetazioni. Il viso di solito non è interessato, ad eccezione della lieve cheratosi delle pieghe naso-labiali; crescita di capelli e unghie
accelerata. Hystrix ipercheratosi, quasi generalizzata, può verificarsi sulla pelle del tronco.
irregolare, più pronunciato nella zona delle pieghe della pelle, dove assume la forma di capesante cornea.
Caratteristica disposizione concentrica delle capesante sulle superfici estensorie delle articolazioni.
Periodicamente, bolle e bolle compaiono sulla pelle, lasciando l'erosione, il cui numero è maggiore
espresso nei primi anni di vita.

Erythroderma ittiosiforme congenita nebulosa è caratterizzata da
la formazione di grandi squame, strettamente fissate alla pelle sottostante (specialmente nella zona della pelle
pieghe), crescita accelerata di unghie e capelli, iperidrosi di palme e piante dei piedi.

L'ittiosi acquisita è di solito sintomatica, essendo
processo paraneoplastico, il risultato di disfunzione del tubo digerente, ipovitaminosi
A et al. L'ittiosi acquisita come processo para-oncologico spesso somiglia clinicamente e istologicamente
ittiosi vulgaris. Molto spesso tale disordine cutaneo si sviluppa con la linfogranulematoz. ittiosiforme
cambiamenti cutanei rilevati in neoplasie del 2-50%. I cambiamenti della pelle ittiosiforme sono anche caratteristici.
per la sindrome da malassorbimento - un complesso di sintomi che si sviluppa in violazione dei processi di assorbimento in
tratto digestivo. Cambiamenti ittiosiformi si sviluppano gradualmente sulla pelle: secchezza, squame,
accompagnato da iperpigmentazione della pelle (o depigmentazione), alterazioni distrofiche
piastre del chiodo (striatura longitudinale o trasversale, stanco), capelli (con lo sviluppo di diffusione
o alopecia focale). Caratterizzato anche da congiuntiva secca, glossite, stomatite aftosa e ulcerativa e
altri cambiamenti. In alcuni casi, la sindrome da malassorbimento può svilupparsi una seconda volta sullo sfondo di un insolito
flora intestinale e accompagnata, oltre ai sintomi elencati, porpora telangiectica, con
seborrea, alterazioni della pelle sclerotropiche, acloridria, ridotta escrezione di vitamina B₁₂ e
assorbimento di xilosio. I cambiamenti della pelle ittiosiforme sono stati osservati anche durante l'assunzione di alcuni
farmaci, in particolare triparanolo, acido nicotinico. C'è anche uno speciale
una forma indipendente di ittiosi acquisita è l'ittiosi discoide, la cui genesi non è chiara.
I primi sintomi compaiono durante l'infanzia sotto forma di rugosità, secchezza cutanea estensoria
superfici di arti, corpo (glutei, addome). In futuro, di solito all'età di 25-45 anni, nelle zone
la pelle secca forma placche ruvide arrotondate o ovali di colore marrone (2-3 cm di diametro e
altro), il cui numero potrebbe essere diverso. Cuoio capelluto, viso, palme e pianta dei piedi, area
genitali, mucose, unghie non sono interessati. La malattia si verifica cronicamente con
periodiche remissioni spontanee di solito in estate.

La diagnosi si basa principalmente su dati clinici. Con il solito
l'ittiosi è l'importanza dell'esame istologico (assenza o assottigliamento dello strato granulare)
epidermide); nell'ittiosi legata all'X, ridotta attività della solfatasi steroidea in amniotico
cellule o tessuti corionici che utilizzano sonde di DNA; con eritroderma ittiosiforme bolloso congenito -
esame istologico dell'ipercheratosi epidermolitica.

Diagnosi differenziale

• Senile e altre forme di xerodermia.

trattamento

• Praticamente con tutte le forme di ittiosi, la vitamina A è 100.000 IU / giorno. (fino a 200.000-300.000 IU / giorno. in 2
  ammissione) corsi per 2-3 mesi. 2-3 volte l'anno o tigazon (etretinat) 0,3-0,5 mg / kg.
• Con eritroderma ittiosiforme secco e ittiosi della placca - etretinato 1 mg / kg,
  isotretinoina 0,5 mg / kg. I retinoidi sono controindicati in gravidanza.
• In forma bollosa, cloxacillina o eritromicina, 250 mg per via orale, 3-4 volte al giorno.
  fino al recupero clinico.
• Agenti cheratolitici (pomata salicilitica al 5%, pomata al 5-10% con urea).

Il trattamento dell'ittiosi acquisita consiste nell'eliminare le cause della sua insorgenza.

La prognosi dipende dalla forma della cheratosi, la più favorevole per l'ordinario
ittiosi, il minimo - con lamellare.

Eritroderma ichthyoform bolloso congenito

Titolo ICD-10: Q80.3

Il contenuto

Definizione e informazioni generali [modifica]

Sinonimi: congenito ittiosiforme erythroderma Brock, ittiosiforme eritrodermia bollosa, ittiosi bollosa, epidermolitichesky ipercheratosi

L'ittiosi epidermolitica è una rara ittiosi cheratinopatica, caratterizzata da eruzioni bollose alla nascita, che a poco a poco diventano ipercheratosiche.

La prevalenza di tutti i tipi di ittiosi keratinopaticheskogo stimato in Francia circa 1/909 000. La prevalenza esatta di bolloso eritroderma ittiosiforme congenito non è noto. La maggior parte dei casi di congenita eritrodermia ittiosiforme bollosa si verifica sporadicamente, gli altri casi sono eredità autosomica dominante, almeno - un autosomica recessiva.

Eziologia e patogenesi [modifica]

Ittiosi, mutazioni epidermolytic vyzvaetsja in geni che codificano epidermico soprabasale cheratina 1 (KRT1; 12q13.13) e cheratina 10 (KRT10; 17q21-q23), che danno cheratina filamenti intermedi nei cheratinociti soprabasali. Esiste una connessione definita tra il genotipo e il fenotipo, il coinvolgimento dei palmi e delle suole è solitamente associato a mutazioni nel gene KRT1. La posizione di una mutazione in un gene può influenzare la gravità del fenotipo.

Manifestazioni cliniche [modifica]

Nei neonati alla nascita o subito dopo la nascita manifesta eritroderma generalizzato, intensa formazione di bolle, una leggera formazione di incrostazioni ed erosioni superficiali della pelle nelle zone traumi lievi e in curva. Più tardi, di solito durante i primi mesi di vita, compaiono macchie ipercheratosiche gialle sulla pelle, spesso accompagnate da lieve eritroderma. Nel tempo, l'ipercheratosi viene esacerbata e la formazione di vescicole diminuisce, ma le loro recidive sono possibili, si verificano dopo lesioni cutanee e nella stagione calda. Ipercheratosi nella maggioranza dei casi è generalizzata, ma alcuni pazienti hanno trovato lesioni cutanee limitata, in particolare le articolazioni, sulla parte anteriore del collo, sulla parete addominale e nelle pieghe del podyagodichnyh. In alcuni pazienti, le manifestazioni della malattia sono notate sul palmo delle mani e sulle piante dei piedi. La pelle diventa spesso pruriginosa e ha un odore sgradevole, le infezioni della pelle possono svilupparsi. Altre manifestazioni della malattia possono essere: l'ipoidrosi, la formazione di squame sul cuoio capelluto e la distrofia delle unghie. Nei casi più gravi, la crescita è ritardata. Nei pazienti adulti, l'ittiosi epidermolitica si manifesta con ipercheratosi di varia intensità e prevalenza. variante clinica epidermolitichesky ittiosi - ittiosi epidermolitichesky cerchiato con una distribuzione anulare di scale policiclici eritematose, che di solito appaiono sul tronco e degli arti con una tendenza a risolvere.

Eritroderma ichthyoform bolloso congenito: diagnosi [modifica]

La diagnosi di eritroderma ittiosiforme bolloso congenito si basa sulla presenza di sintomi clinici caratteristici e di dati istologici. La caratteristica tipica bolloso ittiosiforme eritroderma istologica, ipercheratosi con ortokeratozom, gipergranulezom e citolisi nello strato spinoso e granulare superiore dell'epidermide (ipercheratosi epidermolitica). La microscopia elettronica rivela cheratinociti soprabasali con gruppi di filamenti di cheratina intermedi di forma irregolare. La ricerca genetica molecolare consente di identificare le mutazioni nei geni KPT1 e KPT10 alla decima settimana di gravidanza.

Diagnosi differenziale [modifica]

Trattamento differenziale per le bolle congenite ittiosi Kurt-McLean

Eritroderma ichthyoform bolloso congenito: trattamento [modifica]

Trattamento sintomatico Gli emollienti sono spesso usati, ma la loro efficacia è limitata. Nelle forme gravi cheratolitici, l'applicazione topica o acitretina orale può migliorare la condizione delle lesioni con ipercheratosi, ma il loro uso a causa di effetti avversi - maggiore vulnerabilità e esacerbazione di pelle vesciche. L'uso di soluzioni antisettiche consente di ridurre la colonizzazione dei batteri e l'odore che emana dal corpo. In caso di infezione batterica, è necessaria la terapia antibiotica.

La gravità dell'ittiosi epidermolitica può variare. L'ittiosi epidermolitica può ridurre la qualità della vita e limitare la socializzazione dei pazienti a causa di lesioni cutanee, dolore, prurito, odore del corpo e / o infezioni ricorrenti. L'ittiosi epidermolitica può anche mettere in pericolo di vita nel periodo neonatale a causa di infezioni e / o disidratazione.

Ittiosi vulgaris, erythroderma squamoso, lamellare, ittiosiforme - forum

Fuso orario: UTC + 3 ore [Ora legale]

Eritroderma ittiosiforme nebuloso

L'eritroderma ittiosiforme è una forma di ittiosi congenita, isolata da Brock nel 1902. Ci sono tipi secchi e bollosi. Questo è seguito da un tipo di malattia secca (non ingombrante). Eritroderma ittiosiforme nebuloso è identificato da molti autori con ittiosi lamellare. Tuttavia, studi biochimici e segni minori del quadro clinico rivelano alcune differenze.
La pelle di un neonato di solito è coperta da un film che assomiglia al collodio (questa condizione è nota come un feto di collodio). Dopo 10-14 giorni il film si stacca. Nel corso del tempo, un peeling con placca piccola appare sul corpo. Caratterizzato, soprattutto in tenera età, eritema cutaneo universale - eritroderma. La malattia continua per tutta la vita.

Sinonimi: ittiosiforme eritrodermia nebulleznaya, ittiosi epidermolitica, congenita Ittiosiforme Eritrodermia (CIE), CIE non bolloso (n-CIE)

Differenze da ittiosi lamellare
Nebulleznaya ittiosiforme eritrodermia, coincidente nel quadro clinico con ittiosi lamellare, ha le seguenti differenze: scale spesso leggeri (con ittiosi lamellare spessi, più scuro), eritrodermia espresso, intensità variabile (con lamellare media ittiosi), v'è un vuoto capelli sulla testa (con lamellare ittiosi, inoltre, possibili anomalie del fusto del capello), media dell'ecotrofia (con lamellari pronunciati, padiglioni auricolari a spirale); un marcato ispessimento dell'epidermide con paracheratosi viene rilevato istologicamente (in caso di granulosi lamellare); biochimicamente rilevato aumento di n-alcani - idrocarburi insaturi differenti idrofobicità e la capacità di influenzare l'attività mitotica dell'epidermide (a ittiosi lamellare - aumento del livello di acidi grassi e steroli nelle scaglie di pelle).

Informazioni sulla malattia
nazionalità
La malattia si verifica tra le persone di tutte le razze.
Paul
Gli uomini e le donne si ammalano altrettanto spesso.
frequenza
Meno di 1: 100.000. Vengono fornite le statistiche sulla salute pubblica americana.
età
Malattia congenita
Aspettativa di vita dei pazienti
Aspettativa di vita in pazienti come nella gente comune.
Reclami tipici
La sudorazione è compromessa, quindi lo sforzo fisico e il caldo possono portare a iperpiressia (aumento della temperatura corporea a 41 ° C e oltre). Una eccessiva perdita di liquidi dovuta a cricche nello strato corneo dell'epidermide provoca la disidratazione. Nei bambini, i requisiti nutrizionali sono aumentati a causa del rinnovamento cellulare accelerato nell'epidermide. Le crepe nei palmi delle mani e le piante dei piedi causano dolore. L'inversione delle palpebre può causare secchezza corneale e infezioni agli occhi.

eredità
Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. Ciò significa che:

• se entrambi i genitori sono portatori della malattia (eterozigoti), ma non sono malati, allora la probabilità che i loro figli saranno malati, il 25%, i vettori 50% e sano (non eredita la malattia) del 25%;
• se uno dei genitori è malato e l'altro vettore, allora la probabilità di malattia per ciascuno dei loro figli è del 50%, come nel caso dell'eredità dominante;
• se entrambi i genitori sono malati, tutti i loro figli saranno malati;
• se un genitore con un genotipo sconosciuto è sano e il secondo è un portatore, il rischio di avere un figlio malato è piccolo;

La relazione di sangue dei genitori aumenta il rischio di malattia nei bambini.
La manifestazione di una malattia autosomica recessiva in un bambino di genitori sani può essere il risultato di una nuova mutazione spontanea dell'allele recessivo.

Ricerca fisica
pelle
L'ipertrofia dello strato granulare, l'acantosi e l'infiltrazione infiammatoria nel derma sono istologicamente marcati, il che distingue l'eritroderma da quello dell'ittioide vulgaris. Inoltre, viene determinata una ipercheratosi pronunciata con singole isole di paracheratosi.

• I neonati nascono come un collodio. Il bambino è coperto da un film trasparente che assomiglia al collodio. Dopo alcuni giorni, il film si trasforma in grandi scale e si stacca. C'è spesso inversione palpebrale (ectropion) e eversione delle labbra. La pelle è rossa e infiammata (eritroderma).
• Bambini e adulti Sul corpo, c'è un piccolo peeling leggero. C'è arrossamento della pelle (eritroderma). Sui palmi e sulle piante dei piedi - cheratodermia e crepe. Infezioni batteriche secondarie frequenti

capelli
La pelle sulla testa si sfalda. I capelli possono assottigliarsi La crescita dei capelli può essere accelerata di 2-3 volte dalla norma.
unghie
Di solito normale. La crescita delle unghie può essere accelerata di 2-3 volte dalla norma.
Membrane mucose
Di solito non influenzato.
occhi
Eversione moderata delle palpebre. Promuove lo sviluppo di infezioni oculari.
Diagnosi differenziale
Eritroderma ittiosiforme, epitosi lamellare, ittiosi vulgaris, ittiosi legata all'X, sindrome di Netherton, tricotiodistrofia. Nella diagnosi differenziale con ittiosi volgare, si deve ricordare che questi ultimi non coinvolgono le depressioni ascellari, le pieghe inguinali, la pelle dei gomiti e le pieghe poplitee.

Ulteriori ricerche
semina
Consente di eliminare infezioni batteriche secondarie e sepsi, soprattutto nei neonati.
Corrente e previsione
Il film, simile al collodio, continua con un neonato di 10-14 giorni. Durante questo periodo possono svilupparsi disidratazione, ipernatriemia, infezioni batteriche e sepsi. La malattia continua per tutta la vita e la condizione non migliora con l'età. L'ipercheratosi porta al blocco dei dotti delle ghiandole sudoripare merocriniche, che causa sudorazione.
Diagnosi prenatale (prenatale)
Secondo l'autorevole pubblicazione medica E-medicine (inglese), la possibilità di una diagnosi prenatale è controversa.

trattamento
La malattia non ha cura. La terapia sintomatica viene eseguita.
neonati
I neonati sono collocati nell'unità di terapia intensiva. Nell'incubatore mantenere alta umidità. Creme emollienti vengono utilizzate sulla pelle. Osservare la disidratazione del corpo e segni di infezione. La rimozione manuale della membrana a collodio non è raccomandata.
Consultazioni necessarie
Dermatologo per valutare il grado di lesioni cutanee e raccomandazioni per la cura.
Oculista oculista in presenza di inversione palpebrale (ectropion).
Genetico per confermare la diagnosi e studiare il rischio di malattia dei bambini successivi.
Bambini e adulti
Gli emollienti sono usati sulla pelle. Il più semplice è la vaselina. Si raccomanda l'applicazione di emollienti dopo il bagno, sulla pelle ancora bagnata.
Gli agenti antisettici e antimicrobici sono utilizzati per eliminare l'odore e le malattie fungine.
Prodotti cheratolitici (esfolianti):

• Glicole propilenico. Il trattamento viene effettuato prima di coricarsi. La soluzione acquosa al 44-60% di glicole propilenico viene applicata sulla pelle dopo il bagno e inserita un "pigiama" di film plastico. Dopo aver migliorato questa condizione, questo metodo di trattamento viene utilizzato 1 volta a settimana o anche meno.
• Creme contenenti acido glicolico o acido lattico riducono lo spessore della pelle.
• Le creme a base di urea (10-20%) riducono il peeling.
• Creme contenenti acido salicilico, insieme a glicole propilenico, aiutano a combattere le scaglie scure. L'uso di acido salicilico in ampie aree della pelle, soprattutto nei bambini, dovrebbe
  essere fatto con cautela - possibile intossicazione del corpo.

surriscaldamento
Intolleranza al calore dovuta alla mancanza di sudorazione. I genitori devono essere avvertiti che lo sforzo fisico, la febbre e le temperature elevate portano al surriscaldamento e al colpo di calore. Douches, bagnare la pelle, avvolgere in un foglio bagnato aiutare.
retinoidi
I retinoidi sono la vitamina A e i suoi analoghi sintetici, che sono ampiamente usati per trattare un grande gruppo di malattie della pelle. L'accettazione dei retinoidi porta a migliorare le condizioni della pelle. A causa dei gravi effetti collaterali, i retinoidi sono usati nei casi in cui la terapia convenzionale è inefficace. Nei casi più gravi, i retinoidi sono presi per un lungo periodo di tempo, prendendo pause di volta in volta. Con un trattamento a lungo termine, monitorare le condizioni dello scheletro e del fegato. A causa dell'attività teratogena dei retinoidi, la contraccezione è necessaria durante il periodo di trattamento. Dopo la fine della ricezione, di regola, l'effetto viene rimosso.
Prendi oralmente:

• Isotretinoina (Isotretinoina). Nomi commerciali Accutane, Roaccutan. Chiudi in struttura a retinolo ed etretinato (tigazonu).
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  Cosa è importante sapere su Accutane
• Atsitretin (Acitretin). Nome commerciale Soritanane, Neotigazon.
  Maggiori informazioni su Neotigone

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Eritroderma ittiosiforme bolloso

L'eritroderma ittiosiforme bolloso congenito è una malattia cronica deturpante, che nella fase iniziale si manifesta con vesciche ed erosioni. Gradualmente, c'è una diffusa lesione iperkeratica della pelle, che acquisisce una natura verrucosa. Sinonimi: ipercheratosi epidermolitica, ittiosi bollosa, eritroderma ittiosiforme bolloso congenito di Broca.

Epidemiologia dell'eritroderma ittiosiforme bolloso congenito

Insorgenza della malattia: la malattia si manifesta durante la nascita o subito dopo.
Sesso: non importa. Prevalenza: un caso per 200.000-300.000 neonati.
Eziologia: mutazione di cheratina 1, 10 (o 2 con ittiosi della bullosi di Siemens).
Tipo di ereditarietà: ereditata in modo autosomico dominante, ma nel 50% dei pazienti la mutazione è sporadica.

Fisiopatologia dell'eritroderma ittiosiforme bolloso congenito. Mutazioni dei geni della cheratina 1 e 10 localizzati sui cromosomi 12qll-ql3 e 17ql2-q21, rispettivamente. Le mutazioni influenzano l'allineamento di cheratina, oligomerizzazione e assemblaggio dei filamenti, che porta ad un indebolimento del telaio cellulare e alla formazione di placche.

Anamnesi di eritroderma ittiosiforme bolloso congenito. La principale lamentela che appare all'inizio della vita è la formazione di vesciche dolorose, la cui apertura porta ad un'erosione estesa. I punti focali dell'ipercheratosi diventano puzzolenti e sfiguranti.

Manifestazioni cutanee di eritroderma ittiosiforme bolloso congenito:
Tipo: primo - vesciche flaccide seguite da desquamazione della pelle, erosioni e vaste aree esposte. Successivamente, si sviluppa ipercheratosi eritematosa con placche verrucose.
Colore: primo, la pelle è eritematosa. Successivamente, si formano scaglie spesse di colore marrone scuro.
Localizzazione: qualsiasi parte del corpo può essere interessata. Lesione tipica delle superfici flessorie degli arti. In molti casi sono coinvolti palme e piante (cheratoderma).
Manifestazioni comuni di eritroderma ittiosiforme bolloso congenito. Capelli, unghie e denti di solito non sono interessati.

Diagnosi di eritroderma ittiosiforme bolloso congenito

L'eritroderma ittiosiforme bolloso congenito alla nascita dovrebbe essere differenziato da altre malattie cistiche, ad esempio epidermolisi bollosa, sindrome da stafilococco cutaneo bruciato, necrolisi epidermica tossica, impetigine bollosa. Le manifestazioni cliniche nella fase tardiva della malattia possono assomigliare all'ittiosi lamellare.

Istopatologia dell'eritroderma ittiosiforme bolloso congenito: nella biopsia cutanea si trova densa ipercheratosi ortocheratotica, e nei cheratinociti la vacuolizzazione intracellulare viene determinata con aggregazione di filamenti di cheratina intermedi ("ipercheratosi epidermolitica"). Microscopia elettronica: aggregati rilevati di filamenti di cheratina intermedi.

Altri metodi: lo screening prenatale per i difetti cheratinici 1 e 10 è possibile.

Corrente e prognosi dell'eritroderma ittiosiforme bolloso congenito

Le bolle smettono di apparire nella seconda decade di vita, ma l'ipercheratosi persiste per tutta la vita. Successivamente, il problema principale diventa ipercheratosi - a causa di un difetto estetico e di un odore sgradevole causato dall'aggiunta di un'infezione secondaria, oltre al disagio causato dalle restrizioni di movimento. Gravi danni al cuoio capelluto possono essere accompagnati da perdita di capelli.

Trattamento dell'eritroderma ittiosiforme bolloso congenito

Nella fase precoce della malattia cistica, è necessaria una terapia di mantenimento sistemica per prevenire l'infezione, la disidratazione, l'equilibrio idrico ed elettrolitico e la termoregolazione. All'atto di apertura di bolle è necessario il disegno di lubrificanti e la partenza attenta.

Nella fase di verrucosa in ritardo, è possibile utilizzare i seguenti agenti:
1. I farmaci cheratolitici con urea (Carmol), acido salicilico (Salex) e alfa idrossi acido (Aquaglycolic) possono migliorare lo sfaldamento dei fiocchi, ma nei bambini piccoli dovrebbero essere evitati, in quanto le sensazioni di piercing da loro causate sono generalmente scarsamente tollerate. Inoltre, non applicarli sulla faccia e nella zona inguinale.
2. I retinoidi sistemici, ad esempio isotretinoina e acitretina, riducono l'ipercheratosi, ma possono causare un aumento della formazione di vescicole. L'uso dei retinoidi è limitato dai loro effetti collaterali su ossa e tendini, pertanto l'uso a lungo termine di questi farmaci deve essere evitato.

Eritroderma ittiosiforme

Ittiosiforme eritrodermia - un insieme di dermatosi genetiche, che si basano sulla lesione totale infiammatoria della pelle per formare un "squame di pesce" epidermica ipercheratosi, a volte con sintomi di lesioni cistiche. Clinicamente, la malattia è caratterizzata da un eritema luminoso confluente con peeling lamellare, simile a mica, con strati ipercheratotici cornei. Elementi primari sotto le ascelle, grandi pieghe della pelle, attorno alle articolazioni sono localizzati. La diagnosi viene fatta sulla base della storia e della clinica. Il trattamento è effettuato da corsi di retinolo con l'aggiunta di terapia antibatterica se necessario; cheratolitici esteriormente usati.

Eritroderma ittiosiforme

L'eritroderma ittiosiforme è un tipo di ittiosi congenita, una caratteristica distintiva della quale è una violazione della cheratinizzazione della pelle con segni di infiammazione. C'è sia nella forma di una malattia indipendente, o come un sintomo di un gran numero di sindromi patologiche (ad esempio, la sindrome di Sjogren-Larsson, sindrome Netherton, KID-sindrome, accumulo grasso neutro). La dermatosi non ha componenti di genere. Mancano le statistiche sulla prevalenza della malattia.

Poiché la "matrice" della malattia è l'ittiosi congenita, la cui menzione è stata lasciata dai medici cinesi nel II-III millennio aC, ci sono innumerevoli descrizioni di questa patologia. Nel 1891, un dermatologo E. Vidal ittiosi confrontata con la forma limitata di neurodermatite, lo stesso anno L. Brock e L. Jacquot sottolineato costituzionale colorazione dermatosi, dopo medico tedesco G. Unna descritta una delle varietà di malattie sotto l'apparenza di keratomas palmo-plantare congeniti. D. Daria è stato coinvolto nella ipercheratosi totale ittiosiformis. Nel 1964, J. Grater propose una classificazione clinico-genetica della malattia, che non ha perso la sua rilevanza oggi.

Cause dell'eritroderma ittiosiforme

La causa dell'eritroderma ittiosiforme è ovvia: è una mutazione genetica. E sebbene nel catalogo internazionale delle forme ereditarie di ittiosi, siano registrate 33 specie di comatosi ittiosiforme e condizioni simili a queste, l'eziologia è la stessa per tutti. Il tipo di ereditarietà può essere sia autosomica recessiva che autosomica dominante, che è determinata dalla mutazione di un gene specifico. Nel tipo autosomico recessivo, il gene responsabile della formazione dell'epidermide muta, la mutazione autosomica dominante è associata al gene responsabile della sintesi delle cheratidi. A livello dei processi biochimici nel corpo del paziente, viene determinato un alto livello di n-alcani (la frequenza delle vibrazioni di allungamento dei legami carbonio-idrogeno cambia).

Classificazione dell'eritroderma ittiosiforme

Non esiste una classificazione uniforme della malattia in dermatologia. La più comoda, secondo noi, è la seguente divisione dell'eritroderma ittiosiforme:

1. L'eritroderma ittiosiforme come malattia indipendente.

• eritroderma ittiosiforme bolloso congenito: l'elemento primario è una vescica, un sintomo positivo di Nikolsky; modalità di trasmissione autosomica dominante;
• eritroderma nebuloso ittiosiforme congenito: l'elemento principale è una scala densamente saldata al derma, ipersecrezione delle ghiandole sudoripare, rapida crescita di capelli e unghie; modalità di trasmissione autosomica recessiva;
• ittiosi lamellare (lamellare): feto colloidale, non trattato senza trattamento nei primi giorni di vita; modalità di trasmissione autosomica recessiva.

2. Sindromi con fenomeni ittiosiforme eritrodermia come sindrome uno dei sintomi (Sjogren-Larsson, sindrome Tau, KID-sindrome, accumulo di grassi neutri, sindrome di Netherton, Bambini, la sindrome di Conradi-Hyunermanna, sindrome di Young-Vogel, sindrome Gersuma, sindrome minerale).

Sintomi dell'eritroderma ittiosiforme

Poiché il termine "eritroderma ittiosiforme" riunisce un intero gruppo di malattie, il quadro clinico di ciascuna di esse è determinato dal tipo di patologia e dalla gravità del decorso della dermatosi. Tuttavia, ci sono segni generali della malattia. Pertanto, le forme "secche" della malattia sono caratterizzate da una sensazione di oppressione della pelle con sintomi di forte desquamazione sullo sfondo di eritema luminoso. La forma e le dimensioni delle scale sono molto diverse, ma non più di 1 cm; sono sottili, trasparenti, con una forte presa sulla pelle al centro. La localizzazione tipica non esiste, qualsiasi parte della pelle è coinvolta nel processo. L'apparato ghiandolare del derma riduce drasticamente la produzione di secrezioni, che porta ad una diminuzione della funzione protettiva della pelle, l'aggiunta di un'infezione secondaria, la comparsa di dermatiti.

Il grado estremo del tipo di patologia "secca" è un feto colloidale, quando l'intera pelle di un neonato è ricoperta da un film di cellophane marrone. Parte del film si divide in segmenti che vengono trasformati in scale. A volte il film si rompe in segmenti senza una ragione apparente e scompare senza lasciare traccia. La malattia è accompagnata da iperdermotropia (rapida crescita di capelli e unghie), ipercheratosi delle palme e delle piante dei piedi. Possono manifestarsi alopecia, anomalie dei denti, fotofobia. Le varianti bollose dell'eritroderma ittiosiforme si manifestano con eritema da cistifellea ed eteroforma contro un eritema rosso brillante. Il sintomo di Nikolsky è positivo (la pelle dovuta a vesciche nell'epidermide diventa simile alla carta velina, facilmente esfolia, esponendo le zone lucide, iperemiche senza piodermite). Le bolle si trasformano in scaglie di cheratina, ma la pelle mantiene la sua elasticità. Nei casi gravi, le membrane mucose sono affette, la porpora si sviluppa (emorragia capillare) con esito letale.

Se l'eritroderma ittiosiforme è il sintomo principale di una sindrome, la sua clinica agisce come una componente di base del processo patologico. Nella sindrome di Sjogren-Larsson, la pelle dalla nascita è affetta da eritema, che viene sostituito da iperpigmentazione, ipercheratosi. L'eruzione cutanea sugli arti e sul tronco è localizzata, la sudorazione è assente. Patologia cutanea combinata con demenza, epilessia, paralisi spastica. La sindrome di Tau (trichodio-distrofia) combina la clinica dell'eritroderma ittiosiforme "a secco" con disabilità intellettiva e fragilità delle appendici cutanee.

La componente cutanea nella sindrome KID è rappresentata da placche sfarinanti sulle guance, sul mento, sul naso, dietro le orecchie; cheratosi sui palmi È unito alla sordità congenita. La sindrome di Chanarin-Dorfman è una combinazione di eritroderma ittiosiforme "a secco" con miopatia, cataratta, sordità e patologia degli organi interni. La sindrome di Netherton è diagnosticata da una lesione cutanea eritrodermica "secca", simile a neurodermite, distruzione multipla dei capelli (capelli di bambù), disturbo della crescita. La sindrome CHILD si manifesta con eritroderma ittiosiforme "secco" con displasia dell'arto. Le manifestazioni cutanee della sindrome di Konradi-Hünermann sono eritroderma ittiosiforme con acondroplasia. Sindrome di Jung-Vogel - ipercheratosi palmare-plantare di tipo ittiosiforme. La sindrome di Gersum è eritroderma ittiosiforme pruriginoso. L'alopecia in combinazione con l'eritroderma ittiosiforme è una manifestazione della sindrome del minerale.

Diagnosi dell'eritroderma ittiosiforme

La diagnosi viene fatta sulla base dell'anamnesi, delle manifestazioni cliniche della malattia, con elementi cistici che utilizzano l'esame istologico, rivelando la distruzione granulare dell'epidermide. Diagnosi differenziale ittiosiforme eritrodermia eseguita con ittiosi vulgaris (tipicamente lesione intrauterina di grandi pieghe cutanee), neonati epidemia pemfigo (caratterizzati contagiosa, vesciche eruzione cutanea con contenuti purulenta, temperatura elevata), sifilide congenita (basati su reazioni sierologiche, e la mancanza di eritema cheratosi). La diagnosi differenziale con xerodermia aiuta un campione speciale: quando viene trasportato sulla pelle con una spatola, rimane una striscia biancastra "nevosa" bianca. L'eritroderma psoriasico è caratterizzato da una tipica triade diagnostica su singole papule conservate e un quadro istologico; nella dermatite atopica, l'intera pelle non viene mai colpita, l'eruzione cutanea è accompagnata da prurito; Toxicoderma si verifica sullo sfondo del farmaco, differisce nel polimorfismo delle lesioni.

Trattamento dell'eritroderma ittiosiforme

Il principio generale del trattamento dell'eritroderma ittiosiforme è quello di correggere la produzione fortemente ridotta di vitamina A. Per fare questo, utilizzare retinolo e suoi derivati ​​secondo schemi individuali in termini di 1 kg di peso corporeo. Poiché la dose di vitamina A è significativa, ogni paziente deve sottoporsi ad un esame dettagliato prima del trattamento per valutare la funzione dei reni, del fegato e del livello dei lipidi nel sangue. Il dosaggio del retinolo è inferiore, più pronunciata è la componente infiammatoria del processo patologico. Nei casi più gravi, il retinolo è combinato con corsi brevi con glucocorticoidi. In caso di aggiunta di un'infezione secondaria, sono indicati antibiotici (eritromicina). Esternamente, con varietà "secche" della malattia, si utilizzano cheratolitici (pomata salicilitica al 6%). L'efficacia del trattamento aumenta con la prescrizione della terapia PUVA, la fototerapia selettiva secondo le indicazioni. La prevenzione non esiste. La prognosi è relativamente sicura, la più sfavorevole è la forma lamellare dell'eritroderma ittiosiforme. Il pieno recupero non è possibile.