Osteogenesi imperfetta
L'osteogenesi imperfetta è una patologia geneticamente determinata del sistema muscolo-scheletrico, caratterizzata da fragilità ossea e suscettibilità di un bambino a fratture frequenti con lesioni minime o nulle. Oltre alle fratture patologiche, nei casi di osteogenesi imperfetta, si osservano deformità ossee, anomalie dei denti, atrofia muscolare, ipermobilità articolare e progressiva perdita dell'udito nei bambini. La diagnosi di osteogenesi imperfetta viene stabilita prendendo in considerazione dati anamnestici, clinici, radiologici, test genetici. Il trattamento dell'osteogenesi imperfetta comprende la profilassi della frattura, la balneoterapia, il massaggio, la ginnastica, la terapia di irradiazione con raggi ultravioletti, la vitamina D, il calcio, il fosforo e i bifosfonati; nelle fratture, riposizionamento e fissazione del gesso dei frammenti.
Osteogenesi imperfetta
L'osteogenesi imperfetta è una patologia ereditaria, che si basa su una violazione della formazione ossea (osteogenesi), che porta a osteoporosi generalizzata e aumento della fragilità ossea. L'osteogenesi imperfetta è nota in letteratura sotto vari nomi: fragilità congenita delle ossa, rachitismo intrauterino, distrofia periostale, morbo di Lobstein (Frolik), osteomalacia congenita, ecc. bambini di cristallo. L'osteogenesi imperfetta si verifica con una frequenza di 1 caso per 10.000-20.000 neonati. Nonostante il fatto che, come qualsiasi malattia genetica, l'osteogenesi imperfetta sia incurabile, oggi c'è l'opportunità di facilitare significativamente e persino normalizzare la vita dei "bambini fragili".
Cause dell'osteogenesi imperfetta
Lo sviluppo dell'osteogenesi imperfetta è associato a un disturbo metabolico congenito della proteina del tessuto connettivo di tipo 1, causato da mutazioni nei geni che codificano le catene di collagene. A seconda della forma, la malattia può essere ereditata in modo autosomico dominante o autosomico recessivo (meno del 5%). In circa la metà dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni spontanee. In caso di osteogenesi imperfetta, la struttura del collagene, che è parte delle ossa e di altri tessuti connettivi, viene disturbata o la sua quantità insufficiente viene sintetizzata.
La violazione della sintesi del collagene da parte degli osteoblasti porta al fatto che, nonostante la normale crescita delle ossa epifisarie, l'ossificazione periostale e endostale è compromessa. Il tessuto osseo ha una struttura porosa, costituito da isole ossee e numerosi seni riempiti con tessuto connettivo lasso; lo strato corticale è diluito. Ciò causa una diminuzione delle proprietà meccaniche e della fragilità patologica delle ossa durante l'osteogenesi imperfetta.
Classificazione dell'osteogenesi imperfetta
Secondo la classificazione D.O. Syllens, 1979, ci sono 4 tipi genetici di osteogenesi imperfetta:
Tipo I - ha ereditarietà autosomica dominante, lieve o moderata corrente. Le fratture di gravità moderata, l'osteoporosi, la sclera blu, l'ipoacusia precoce sono caratteristiche; dentinogenesi imperfetta (sottotipo IA), senza di essa - sottotipo IB.
Tipo II - coinvolge ereditarietà autosomica recessiva, grave forma perinatale-letale. L'ossificazione del cranio è assente, le costole sono chiaramente modellate, le lunghe ossa tubolari sono deformate, la capacità del torace è ridotta. Le fratture ossee multiple si verificano in utero.
Tipo III - ha ereditarietà autosomica recessiva. Si manifesta con grave deformità progressiva delle ossa, dentinogenesi imperfetta e fratture che si sviluppano nel primo anno di vita.
Tipo IV - ereditato in modo autosomico dominante. È caratterizzato da una piccola crescita, deformità scheletrica, spesso fratture ossee, dentinogenesi imperfetta e normale sclera.
Durante l'osteogenesi imperfetta si distinguono quattro stadi: lo stadio latente, lo stadio delle fratture patologiche, lo stadio della sordità e lo stadio dell'osteoporosi.
Come parte integrante di varie sindromi ereditarie, l'osteogenesi imperfetta può essere combinata con microcefalia e cataratta; contratture congenite delle articolazioni (sindrome di Brooke), ecc.
Sintomi di osteogenesi imperfetta
La manifestazione e la gravità delle manifestazioni cliniche dell'osteogenesi imperfetta dipendono dal tipo genetico della malattia.
Nella forma intrauterina di osteogenesi imperfetta, nella maggior parte dei casi, nascono bambini nati morti. Più dell'80% dei neonati vivi muore nel primo mese di vita, di cui oltre il 60% è nei primi giorni. Nei bambini con osteogenesi imperfetta fetale, si osservano lesioni neonatali intracraniche, sindrome da distress respiratorio e infezioni respiratorie, incompatibili con la vita. Caratterizzato dalla presenza di pelle pallida sottile, tessuto sottocutaneo diluito, ipotensione generale, fratture del femore, ossa della parte inferiore della gamba, ossa dell'avambraccio, omero, meno spesso - fratture della clavicola, dello sterno, corpi vertebrali, che possono verificarsi in utero o durante il travaglio. Tutti i bambini con una forma intrauterina di osteogenesi imperfetta solitamente muoiono entro i primi 2 anni di vita.
La forma tardiva di osteogenesi imperfetta è caratterizzata da una tipica triade di sintomi: aumento della fragilità ossea, principalmente degli arti inferiori, sclera blu e progressiva perdita dell'udito (sordità). In tenera età c'è una chiusura tardiva delle molle, uno sviluppo fisico ritardato di un bambino, articolazioni sciolte, atrofia muscolare, sublussazioni o lussazioni. Le fratture ossee in un bambino con osteogenesi imperfetta possono verificarsi durante il fasciame, il bagno, la medicazione del bambino durante le partite. L'impropria adesione delle fratture patologiche porta spesso alla deformazione e all'accorciamento delle ossa degli arti. Le fratture del bacino e della colonna vertebrale sono meno comuni. In età avanzata, si sviluppano deformità del torace e curvatura della colonna vertebrale.
La dentinogenesi imperfetta si manifesta con dentizione tardiva (dopo 1,5 anni), anomalie del morso; colore giallo dei denti ("denti d'ambra"), loro cancellatura patologica e leggera distruzione, carie multipla. A causa della pronunciata otosclerosi, entro 20-30 anni si sviluppano perdita dell'udito e sordità. Nel periodo postpubertalico, la tendenza alle fratture ossee diminuisce.
Le manifestazioni associate dell'osteogenesi imperfetta possono includere prolasso della valvola mitrale, insufficienza mitralica, sudorazione eccessiva, calcoli renali, ernie ombelicali e inguinali, epistassi, ecc. Lo sviluppo mentale e sessuale dei bambini con osteogenesi imperfetta non soffre.
Diagnosi di osteogenesi imperfetta
La diagnosi prenatale rivela forme gravi di osteogenesi imperfetta nel feto usando l'ecografia ostetrica, a partire dalla sedicesima settimana di gravidanza. A volte, la biopsia del villi coriali e la diagnostica del DNA vengono eseguite per confermare le ipotesi.
In casi tipici, la diagnosi di osteogenesi imperfetta viene effettuata sulla base di dati clinico-anamnestici e radiologici. Di solito si osservano cambiamenti morfologici e funzionali grossolani sulle radiografie delle ossa tubulari: grave osteoporosi, assottigliamento dello strato corticale, più fratture patologiche con formazione di calli, ecc.
L'accuratezza della diagnosi è confermata dall'esame istomorfometrico del tessuto osseo ottenuto durante la puntura dell'osso ileo e dalla struttura del collagene di tipo 1 nel campione bioptico cutaneo. Per identificare le mutazioni caratteristiche dell'osteogenesi imperfetta, viene eseguita un'analisi genetica molecolare.
Come parte della diagnosi differenziale di osteogenesi imperfetta, è necessario escludere il rachitismo, la condrodistrofia, la sindrome di Ehlers-Danlos.
Trattamento dell'osteogenesi imperfetta
Terapia dell'osteogenesi imperfetta, principalmente palliativa, finalizzata al miglioramento della mineralizzazione ossea; prevenzione delle fratture; riabilitazione fisica, psicologica e sociale.
Un bambino con osteogenesi imperfetta presenta un regime benigno, corsi di ginnastica terapeutica, massaggi, idroterapia, fisioterapia (irradiazione ultravioletta, elettroforesi di sali di calcio, induttotermia, magnetoterapia). Dei farmaci usati multivitaminici, vitamina D, calcio e fosforo. Per stimolare la sintesi del collagene, viene prescritta la somatotropina al completamento del ciclo di trattamento, che è indicato dall'assunzione di stimolanti per la mineralizzazione ossea (un estratto delle ghiandole tiroidee del bestiame, colecalciferolo). Buoni risultati nel trattamento dell'osteogenesi imperfetta sono ottenuti dall'uso di bifosfonati che inibiscono la distruzione del tessuto osseo (acido pamidronico e zoledronico, risedronato).
Per le fratture sono necessarie un'attenta riposizionamento dei frammenti ossei e l'immobilizzazione del gesso. In caso di deformità pronunciate delle ossa, è indicato un trattamento chirurgico - osteotomia correttiva con osteosintesi intramidollare o placca.
La riabilitazione dei bambini affetti da osteogenesi imperfetta viene effettuata da un gruppo di specialisti: pediatra, ortopedica infantile, fisioterapista, specialista in terapia fisica, psicologo infantile, ecc. I bambini possono aver bisogno di indossare scarpe ortopediche speciali, ortesi, solette, corsetti.
Prognosi e prevenzione dell'osteogenesi imperfetta
I bambini con una forma congenita di osteogenesi imperfetta muoiono nei primi mesi e anni di vita dagli effetti di fratture multiple e complicanze settiche (polmonite, otite, sepsi). La forma tardiva dell'osteogenesi imperfetta procede in modo più favorevole, sebbene limiti la qualità della vita.
La prevenzione si riduce principalmente ai corsi per l'infanzia, ai trattamenti e alla riabilitazione, alla prevenzione degli infortuni domestici. La presenza di pazienti con osteogenesi imperfetta nella famiglia serve come indicazione diretta per la consulenza genetica medica.
Osteogenesi imperfetta: sintomi e trattamento
Osteogenesi imperfetta - sintomi principali:
- Atrofia muscolare
- Curvatura spinale
- Sudorazione eccessiva
- Bassa pressione sanguigna
- Perdita dell'udito
- Deformità del torace
- Pallore della pelle
- Accorciamento degli arti
- Diminuzione del tono muscolare
- Diradamento della pelle
- Piccola statura
- malocclusione
- Fessura prolungata della fontanella del cranio
- Fragilità ossea
- Ritardo nello sviluppo fisico
- La morbidezza delle ossa del cranio
- Fratture congenite
- Deformità dell'arto
- Dolore alle articolazioni
- Abrasione patologica
Osteogenesi imperfetta (patologia di Lobstein - Coniglio, osteogenesi imperfetta, rachitismo intrauterino, sindrome dell'osso fragile, malattia "cristallina" di una persona) è una malattia del sistema muscolo-scheletrico, in cui si nota una eccessiva fragilità del tessuto. Tale disturbo è considerato un disturbo genetico piuttosto raro. La caratteristica principale della malattia è che al momento è incurabile.
L'osteogenesi imperfetta 1 viene trasmessa dai genitori ai bambini sia in modo autosomico dominante che autosomico recessivo. In media, in ogni 2 pazienti con una diagnosi simile, una mutazione genetica spontanea agisce come causa.
Il quadro clinico e la gravità dei sintomi dipendono direttamente dal corso di questo processo patologico. Molto spesso vi è una maggiore fragilità ossea, deformità delle strutture ossee e dentizione tardiva.
La base della diagnosi è fatta dalle manipolazioni eseguite direttamente dal clinico - radiografia, così come i test genetici. Spesso, con la diagnosi corretta, non ci sono problemi a causa di sintomi specifici.
Il trattamento specifico al momento non esiste. La terapia ha lo scopo di mantenere le normali condizioni del paziente e include la fisioterapia, la riparazione di farmaci e fratture.
Nella classificazione internazionale delle malattie della decima revisione, a tale deviazione viene assegnato il proprio valore. Pertanto, il codice ICD-10 è Q78.0.
eziologia
L'osteogenesi imperfetta è una malattia ereditaria, che si basa sulla violazione del processo di formazione dell'osso, che porta all'osteoporosi di una forma generalizzata e ad una maggiore fragilità ossea.
La patologia è rara, poiché la frequenza di occorrenza è: 1 caso per 10-20 mila neonati. La base della malattia è una violazione della sintesi delle proteine del tessuto connettivo, vale a dire: collagene di tipo 1. Tale violazione è causata da una mutazione dei geni che codificano le catene di questa sostanza.
Nella maggior parte dei casi, la malattia è ereditata in modo autosomico dominante, meno frequentemente in un disturbo autosomico recessivo. Nella prima situazione, un bambino malato nascerà solo quando uno dei genitori soffre di una tale malattia. La seconda variante della malattia si verifica quando entrambi i genitori hanno una mutazione del gene Col AI o Col AII, ma essi stessi non hanno una tale malattia e la patologia è grave. Fratture multiple si verificano nel feto durante lo sviluppo intrauterino.
In ogni caso, la struttura del collagene, che fa parte delle ossa e di altri tessuti connettivi, viene interrotta o viene prodotta una quantità insufficiente di tale sostanza.
In tali situazioni, il tessuto osseo, nonostante la normale crescita ossea, subisce le seguenti modifiche:
- struttura porosa;
- formazione di processi ossei;
- la comparsa di numerosi seni, che sono pieni di tessuto connettivo lasso;
- assottigliamento dello strato corticale.
Questo è ciò che porta a una diminuzione delle proprietà meccaniche e della fragilità patologica delle ossa nel corso di tale disturbo.
classificazione
Al momento della comparsa dei segni clinici, l'osteogenesi imperfetta nei bambini è:
- precoce - le fratture si verificano durante il travaglio o nei primi giorni di vita del bambino;
- ritardo - i sintomi iniziano a svilupparsi durante il periodo in cui il bambino fa i primi passi.
Separazione della malattia in base al tipo:
- il primo è caratterizzato dalla comparsa di fratture subito dopo la nascita;
- il secondo è una violazione dello sviluppo dello scheletro (lo sviluppo fisico non corrisponde all'età del bambino);
- il terzo è caratterizzato da fratture dalla nascita all'adolescenza;
- in quarto luogo, c'è una minima interruzione dell'integrità ossea, ma allo stesso tempo si verifica un'osteoporosi prematura;
- il quinto è espresso nella struttura unica e reticolare del tessuto osseo;
- il sesto - tessuto osseo in questi casi è chiamato scala di pesce;
- il settimo è una mutazione non di osso, ma di tessuto cartilagineo;
- L'ottava è la variante più severa del corso, che porta a un forte cambiamento nelle proteine e nella morte.
sintomatologia
La manifestazione clinica dell'osteogenesi imperfetta precoce e tardiva sarà leggermente diversa.
Ad esempio, nel primo caso, i segni clinici includono:
- pelle pallida assottigliata;
- sottocutaneo sottile;
- fratture congenite del femore, così come la tibia, l'avambraccio e la spalla (meno comune è il danno alla clavicola, allo sterno e alla colonna vertebrale);
- ipotensione generale.
Circa l'80% dei bambini con questa forma di patologia muore nel primo mese di vita, di cui oltre il 60% nei primi giorni. Inoltre, questi bambini sono incompatibili con la vita di lesioni alla nascita intracraniche, infezioni respiratorie e vari disturbi respiratori. In generale, i bambini non vivono per avere 2 anni.
Vengono presentati i sintomi della forma tardiva:
- aumento della fragilità ossea;
- perdita dell'udito progressiva;
- chiusura tardiva delle fontanelle;
- ritardo del bambino nello sviluppo fisico;
- allentamento delle articolazioni;
- atrofia muscolare;
- più dislocazioni e sublussazioni;
- deformazione e accorciamento degli arti;
- curvatura della colonna vertebrale e delle ossa del torace.
La dentinogenesi imperfetta è caratterizzata da:
- tarda dentizione - più vicina ai 2 anni;
- anomalie del morso;
- denti gialli;
- cancellazione patologica e facile distruzione dei riuniti dentali;
- carie multiple.
Dopo la pubertà, la tendenza alle fratture ossee diminuisce gradualmente.
Inoltre, i sintomi includono:
- bassa statura;
- ossa morbide del cranio;
- la formazione di ernia inguinale e ombelicale;
- aumento della sudorazione;
- la formazione di pietre nei reni;
- frequenti epistassi;
- prolasso della valvola mitrale;
- insufficienza mitralica;
- violazioni dello sviluppo mentale e sessuale.
Se si verificano tali sintomi, vale la pena di cercare il più presto possibile un aiuto medico. Nonostante il fatto che la malattia sia incurabile, la terapia aiuterà a evitare lo sviluppo di complicazioni e a mantenere le condizioni del paziente.
diagnostica
La diagnosi di osteogenesi imperfetta spesso non causa difficoltà, tuttavia il processo di definizione della diagnosi corretta deve necessariamente essere un approccio integrato.
Prima di tutto, il pediatra deve eseguire autonomamente diverse manipolazioni:
- esaminare la storia familiare per determinare quale tipo di disturbo è stato ereditato;
- leggere la storia della malattia;
- esaminare attentamente il paziente;
- intervista i genitori del paziente in dettaglio per compilare un quadro clinico completo, scoprire la prima volta di comparsa e intensità delle manifestazioni cliniche.
Gli studi di laboratorio sono limitati alla realizzazione di uno studio microscopico di biopsia e analisi del DNA.
Le procedure strumentali più istruttive in questo caso sono presentate:
- biopsia di ossa e pelle;
- Diffrazione di raggi X;
- TC e RM.
Oltre al pediatra, terapeuta, genetista, dentista, otorinolaringoiatra, traumatologo e ortopedico partecipano alla diagnosi.
La diagnosi corretta può essere fatta durante lo sviluppo fetale - a 16 settimane di gestazione con ecografia ostetrica. In alcuni casi, vengono eseguite una biopsia del villi coriali e test del DNA per confermare la diagnosi.
L'osteogenesi imperfetta è differenziata da:
trattamento
La cura completa della malattia non è possibile, ma i metodi conservativi sono volti a:
- miglioramento dei processi di mineralizzazione ossea;
- prevenire lo sviluppo di nuove fratture;
- riabilitazione fisica, psicologica e sociale.
Il trattamento di osteogenesi imperfetto include:
- corsi di massaggio terapeutico;
- elettroforesi dei farmaci e UV;
- induttoterapia e magnetoterapia;
- idroterapia e terapia fisica;
- assunzione di multivitaminici, nonché di droghe di calcio e fosforo;
- stimolazione della sintesi del collagene con il preparato "Somatotropina";
- l'uso di farmaci che inibiscono la distruzione del tessuto osseo sono i bifosfonati.
Per eliminare le fratture si applicano:
- riposizionamento di frammenti ossei;
- immobilizzazione dell'intonaco dell'arto.
In caso di deformità pronunciata, le ossa si trasformano in chirurgia - a osteotomia correttiva con osteosintesi intramidollare o placca. Nel primo caso, il fermo viene installato all'esterno dell'osso, il che consente di confrontare i detriti tra di loro e nel secondo - all'interno dell'osso.
Inoltre, i pazienti potrebbero dover indossare:
- scarpe ortopediche;
- ortesi e solette speciali;
- corsetti di sostegno.
Possibili complicazioni
Il trattamento tardivo di questa malattia porta alle seguenti complicazioni:
- curvatura degli arti superiori e inferiori a causa di fusione impropria di fratture;
- completa perdita dell'udito dall'età di 20-30 anni;
- perdita precoce dei riuniti dentali;
- sepsi;
- frequenti lesioni infiammatorie dei polmoni.
Prevenzione e prognosi
Sullo sfondo del fatto che le cause principali dell'osteogenesi imperfetta si trovano nelle mutazioni genetiche, le misure preventive specifiche sono completamente assenti.
L'unica misura per prevenire lo sviluppo di una tale malattia è l'esame genetico della coppia che ha deciso di diventare genitori, così come i test del DNA, attraverso i quali il clinico calcolerà la probabilità di un bambino nato con una diagnosi simile.
L'osteogenesi imperfetta ha una previsione ambigua - con la prima forma di sviluppo del processo patologico, i pazienti raramente vivono fino a 2 anni. La versione tardiva del corso è più favorevole per il corso, ma allo stesso tempo limita significativamente la durata e riduce la qualità della vita.
Se pensi di avere un'osteogenesi imperfetta e i sintomi caratteristici di questa malattia, allora puoi essere aiutato dai medici: pediatra, terapeuta, specialista in traumi ortopedici.
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Osteogenesi imperfetta
. oppure: osteogenesi imperfetta, malattia di Lobstein-Frolik, malattia umana "cristallina", malattia delle ossa fragile
L'osteogenesi imperfetta è una malattia ereditaria in cui la formazione ossea è disturbata. La base è un difetto del collagene di tipo 1 - una proteina strutturale del tessuto osseo. I pazienti con questa malattia hanno una quantità insufficiente di questa proteina, o la sua qualità non corrisponde alla norma.
Sintomi di osteogenesi imperfetta
- Aumento della fragilità ossea. Le fratture delle lunghe ossa tubolari (femore, omero, avambraccio e ossa delle gambe) sono le più tipiche. Le fratture patologiche possono verificarsi nel feto durante la gravidanza, durante il travaglio e durante i primi mesi di vita (durante giochi, fasce, medicazione, fare il bagno a un bambino). Durante il parto si verificano spesso fratture della clavicola e delle ossa delle estremità, specialmente quando si usano vari ausili ostetrici, come il forcipe.
- Il cambiamento nella forma e l'accorciamento delle ossa a causa di una fusione impropria di fratture.
- Deformazione (cambio di forma) del petto.
- Le morbide ossa del cranio.
- Sclera grigio-blu (bianca) dell'occhio a causa del sottosviluppo del suo tessuto connettivo e della traslucenza del guscio interno contenente pigmento (colorante).
- Late dentizione nei bambini (oltre 1,5 anni), dente che si sbriciola; il colore dei denti è giallo - "denti d'ambra".
- Muscoli sottosviluppati (flaccidi, significativamente ridotti in volume).
- Spesso ci sono ernia inguinale, ombelicale.
- La debolezza dell'apparato legamentoso dell'articolazione.
- Perdita dell'udito dovuta alla progressiva crescita del tessuto connettivo tra le piccole ossa (martello, incudine, staffa) della cavità dell'orecchio medio.
- Ritardo nello sviluppo fisico.
- Bassa statura
forma
motivi
- La causa di questa malattia è una mutazione del gene Col AI e Col AII, che porta alla formazione insufficiente di collagene (un componente importante del tessuto osseo) o alla sua struttura anormale. Di conseguenza, le ossa diventano fragili, il che è clinicamente manifestato da fratture patologiche, specialmente ossa tubolari lunghe (omero, femore, avambraccio e ossa delle gambe).
- Esistono due tipi di ereditarietà:
- autosomica dominante (caratteristica di 1-5 tipi);
- autosomica recessiva (caratteristica di 7 e 8 tipi).
Nella modalità autosomica recessiva dell'ereditarietà, i pazienti nascono quei bambini i cui genitori hanno una mutazione del gene Col AI o Col AII. In questi pazienti, il decorso della malattia è più grave: si verificano fratture multiple durante la gravidanza della madre o immediatamente dopo il parto.
Il terapeuta aiuterà nel trattamento della malattia
diagnostica
- Analisi della storia e dei reclami della malattia:
- aumento della fragilità delle ossa lunghe degli arti, seguito da un cambiamento nella loro forma e accorciamento;
- occhi sclera grigio-blu (bianchi);
- perdita dell'udito fino alla sua completa perdita dopo 20-30 anni.
- Storia familiare: la presenza della malattia in uno dei genitori o parenti lontani.
- L'immagine a raggi X dipende dalla gravità della malattia. Il principale segno clinico è l'osteoporosi comune (riduzione della densità ossea, che contribuisce ad una diminuzione della sua forza) dell'intero scheletro. Contrassegnato da:
- assottigliamento significativo dello strato compatto esterno delle ossa tubolari lunghe (femore, spalla, avambraccio e tibia);
- riduzione del diametro dell'osso;
- fratture patologiche con ulteriore formazione di callo (la struttura che si forma durante la fusione ossea a causa di una frattura);
- le ossa del cranio nei neonati sono assottigliate, tra loro per lungo tempo ci sono suture estese.
- Una biopsia ossea è un metodo di ricerca in cui una raccolta in vivo di un piccolo pezzo di tessuto osseo (biopsia) viene eseguita dal corpo per scopi diagnostici. Con questa malattia, il prelievo di biopsia viene effettuato dall'ileo. Nello studio della biopsia ottenuta si nota una diminuzione della densità ossea, assottigliamento dello strato compatto esterno delle lunghe ossa tubolari.
- Biopsia cutanea allo scopo di studiare il difetto del collagene (la principale proteina del tessuto osseo).
- Analisi genetica molecolare: collagene (analisi del DNA di alcuni geni da un campione di sangue o di saliva per identificare le mutazioni caratteristiche della malattia).
- È anche possibile consultare un terapeuta, traumatologo ortopedico.
Trattamento dell'osteogenesi imperfetta
Poiché la malattia è ereditaria, vengono utilizzati solo metodi di trattamento sintomatici.
- Prima di tutto, la terapia farmacologica dovrebbe mirare a migliorare la formazione della principale proteina del tessuto osseo - il collagene. Lo stimolante è la somatotropina, in parallelo è prescritto antiossidanti, sali di calcio e fosforo, vitamina D2.
- Dopo la fine del ciclo di trattamento con somatotropina, vengono prescritti stimolanti per mineralizzazione ossea (ormoni paratiroidei) e preparazioni multivitaminiche.
- Utilizzare anche metodi di trattamento fisioterapico (elettroforesi con sali di calcio - la penetrazione del farmaco nel corpo umano sotto l'azione di un campo elettrico), massaggio, cultura fisica terapeutica e profilattica.
- Nei casi più gravi, per correggere le deformità (cambiamento di forma e dimensioni) delle estremità, è indicato l'intervento chirurgico. Le indicazioni per la correzione chirurgica sono la curvatura angolare dei segmenti degli arti con una significativa riduzione della loro dimensione. In questo caso, si ricorre all'osteotomia (dissezione dell'osso con l'obiettivo di eliminare una forma irregolare) con varie opzioni di osteosintesi (corrispondenza dei frammenti ossei con l'aiuto di varie strutture di fissaggio).
Cos'è la malattia di cristallo
La malattia di cristallo (osteogenesi imperfetta) è una malattia genetica. La patologia manifestata aumentava le ossa fragili. Ci sono alcune ragioni contro cui si sviluppa l'osteogenesi imperfetta.
Il trattamento della malattia cristallina viene eseguito da un medico qualificato dopo un esame completo e una diagnosi accertata.
Cos'è la malattia di cristallo
La patologia ha un nome scientifico - osteogenesi imperfetta. La malattia del vetro è caratterizzata da un'elevata fragilità ossea. La patologia è anche caratterizzata da una ridotta massa ossea (osteopenia generalizzata). I pazienti con una diagnosi del genere, anche una coperta è pericolosa da mantenere. Si chiamano persone "di cristallo" o "di vetro".
Nella maggior parte dei casi, i processi patologici si sviluppano a causa di fattori ereditari. Raramente, i medici diagnosticano la malattia sullo sfondo di una singola mutazione. Il paziente ha bisogno di aiuto qualificato.
motivi
Il fattore principale che provoca processi patologici è la mutazione dei geni Col Al e Col All. Le cause anormali provocano violazioni sotto forma di formazione insufficiente di collagene. Questo è un componente importante del tessuto osseo.
Nella maggior parte dei casi si verificano fratture patologiche. Le ossa diventano fragili anche sullo sfondo della struttura anomala del collagene.
La malattia è trasmessa in modi dominanti e recessivi. Nel primo caso, il bambino eredita i geni da uno dei genitori. I danni si verificano più spesso in età prescolare. Nell'ereditarietà recessiva, i geni mutati vengono trasmessi da padre e madre. La malattia si presenta in forma estremamente grave.
Lesioni e fratture nel bambino vengono rilevate immediatamente dopo la nascita.
Forme e sintomi
In medicina, ci sono diversi tipi di malattia. Ogni forma di malattia cristallina è accompagnata da alcuni segni caratteristici. Ma c'è un quadro clinico generale:
- La struttura delle ossa tubolari sta cambiando.
- La probabilità di fratture aumenta. Possono anche essere dal carico minimo.
- C'è un'atrofia muscolare.
- Il bianco degli occhi (sclera) cambia colore. Ciò è dovuto al diradamento della coroide attraverso cui compaiono i pigmenti.
- Lo smalto dei denti assume una tonalità ambra.
- Non solo le ossa tubolari lunghe sono deformate, ma anche la colonna vertebrale, il torace e le ossa del cranio.
- I pazienti hanno una bassa statura pronunciata.
Le persone "Cristallo" si lamentano di frequenti sanguinamenti e perdita dell'udito precoce. I processi patologici influenzano negativamente le piccole ossa dell'orecchio medio, che porta al loro accrescimento.
Come scoprire se c'è una curvatura della colonna vertebrale.
Il primo tipo è una forma leggera.
Nei pazienti in questa fase, le ossa sono fragili e fragili. Le fratture si verificano tra i 14 ei 16 anni. Una forma lieve di malattia cristallina è accompagnata dai seguenti sintomi:
- basso tono muscolare;
- articolazioni deboli e sciolte;
- la forma triangolare del viso del paziente;
- possibile sviluppo della scoliosi;
- bianchi degli occhi bluastri, grigiastri o viola;
- deformità ossea minima, a volte il sintomo è completamente assente;
- denti fragili.
I pazienti con osteogenesi imperfetta si lamentano di problemi di udito, che dopo 20 anni possono scomparire completamente. Il livello di collagene nel primo tipo di malattia cristallina è inferiore alla norma stabilita, la struttura è normale.
Il secondo tipo è una forma grave.
I processi patologici portano spesso alla morte. I bambini "Cristallo" muoiono a causa di malattie respiratorie che si sviluppano nel primo mese della loro vita. I sintomi della patologia sono numerose fratture che provocano uno stress minimo.
La grave deformazione delle ossa, i polmoni deboli e il processo sbagliato della sintesi del collagene indicano lo sviluppo di una malattia cristallina del secondo tipo. Le previsioni in questa situazione sono deludenti - l'aspettativa di vita è minima. Nella maggior parte dei casi, i pazienti vivono da 1 a 6 mesi.
Terzo tipo
Una forma di malattia cristallina che progredisce all'istante. Caratterizzato da varie deformazioni fisiche. I sintomi della malattia "cristallo" persona in questo caso sono i seguenti:
- Le ossa di un bambino si rompono nell'utero. Quando nasce, i medici diagnosticano fratture congenite o post partum.
- Il bianco degli occhi diventa viola, grigio o blu.
- Sullo sfondo delle articolazioni deboli, gli arti si sviluppano male.
- Il viso assume una forma triangolare.
- Ci sono segni luminosi di scoliosi.
- I problemi iniziano nel sistema respiratorio.
- Esiste una grave deformazione ossea.
- Il petto del paziente è come un barile.
Immediatamente dopo la nascita, iniziano i problemi di udito. La sintesi del collagene non è sufficiente e sbagliata.
Il quarto tipo è una forma moderata.
I pazienti devono affrontare frequenti fratture. I processi patologici non si applicano ai bulbi oculari, rimangono di colore normale. Ci sono segni di scoliosi.
Crystal Disease (foto):
La deformità delle ossa è leggera, la faccia è triangolare, in alcune situazioni l'udito del paziente è perso. La formazione del collagene si verifica in modo errato.
La malattia è complicata, ma le moderne tecnologie consentono di diagnosticare rapidamente. I pazienti devono essere esaminati e il medico selezionerà il trattamento più efficace, tenendo conto dei risultati del test e delle caratteristiche individuali del corpo umano.
Metodi diagnostici
La malattia di cristallo viene diagnosticata anche quando il bambino è nel grembo materno. L'ecografia (ultrasuoni) aiuta a stabilire una diagnosi accurata. Se si sospettano problemi con la sintesi del collagene, alle donne vengono prescritti ulteriori test. Il soggetto è liquido amniotico e tessuto epiteliale.
Una visita medica approfondita viene effettuata dopo la nascita del bambino. Viene prescritto un piccolo paziente:
- biopsia della struttura ossea;
- Esame a raggi X per determinare la presenza di fratture
- densitometria (si studia la composizione minerale della cavità ossea);
- esame del sangue;
- diagnosi di collagene;
- biopsia dell'epidermide.
Aiuto. Sulla base dei risultati ottenuti, il medico seleziona il trattamento più efficace. Lo specialista prende anche in considerazione il corso dei processi patologici, i sintomi clinici e le caratteristiche individuali di un piccolo paziente.
terapia
Il trattamento dell'osteogenesi imperfetta dovrebbe essere completo. Il bambino "Cristallo" deve creare tutte le condizioni per una vita normale, in modo da non provocare fratture ossee. C'è anche la terapia tradizionale.
Durante la riabilitazione, si raccomanda ai pazienti di eseguire esercizi fisici e procedure idriche. Non dimenticare la dieta speciale con l'aggiunta di prodotti, tra cui proteine, calcio e fosforo.
medicazione
Le medicine sono prescritte dal medico dopo una diagnosi stabilita sulla base dei risultati ottenuti, tenendo conto delle condizioni del paziente e del decorso della malattia. I seguenti farmaci sono usati per combattere la malattia di cristallo:
- Calcio, vitamina D, metaboliti attivi. Farmaci che supportano il normale equilibrio del calcio nel corpo del paziente ("Osteomed").
- Estrogeni, calcitonina, bisfosfonati. Farmaci che sopprimono il processo di riassorbimento osseo ("Pamidronat", "Zolendronat").
- Derivati di fluoro, steroidi anabolizzanti, ormone paratiroideo. Mezzi che promuovono la formazione del tessuto osseo.
Scopri cos'altro ci sono i farmaci con il calcio.
I bifosfonati e i metaboliti della vitamina D migliorano la qualità dell'osso. Oltre al trattamento conservativo può essere necessario un intervento chirurgico. L'operazione viene eseguita se la malattia è accompagnata da una grave deformità delle ossa.
Durante il processo, l'area danneggiata viene sezionata e viene ripristinata la forma corretta. Gli specialisti eseguono l'osteosintesi. Collega i frammenti usando le parti di fissaggio.
conclusione
È impossibile prevenire la malattia, ma c'è la possibilità di aiutare un bambino "cristallino" a diventare una persona a tutti gli effetti. Certo, non sarà in grado di giocare a calcio, ma è molto probabile che si realizzerà nella vita. Basta ricordare le raccomandazioni dei medici e rispettarli.
5 cause di debolezza e fragilità delle ossa
Immaginando le nostre ossa, spesso le consideriamo come qualcosa formato una volta per tutte, incapace di cambiare, solido come una pietra e senza vita come lui. In realtà, questo è un vero microcosmo, costituito da miliardi di abitanti-cellule. Alcuni di loro smantellano le vecchie strutture deboli, altri - costruiscono nuove ossa forti. Qualsiasi violazione di questo equilibrio comporterà un indebolimento delle ossa e delle fratture. Diamo un nome ai fattori che influenzano una condizione delle ossa.
- Cattiva ecologia
Esperti dell'Università della Colombia (USA) hanno dimostrato che l'inquinamento atmosferico con minuscole particelle solide (che chiamiamo fuliggine e scienziati - carbonio nero) aumenta il rischio di sviluppare ossa fragili - l'osteoporosi. Il fatto è che con la penetrazione nel corpo umano, tali particelle riducono la concentrazione dell'ormone paratiroideo che regola lo scambio di calcio e fosforo nel corpo. Fonti di fuliggine possono essere automobili, navi, locomotive e varie unità industriali che funzionano con motori a combustione interna e gasolio.
- Prendendo alcune medicine
Nel 2016, specialisti dall'Istituto di ricerca chirurgica dell'esercito americano sotto la direzione del chirurgo ortopedico Jessica Rivera, esaminando 5.315 bambini con disturbo da deficit di attenzione e iperattività, hanno scoperto che i farmaci per trattare questa malattia a base di metilfenidato, dexmetilfenidato, atomoxetina e Lisdefamfetamina riducono la densità ossea, perché influenzare il funzionamento del sistema nervoso simpatico. Questo sistema è responsabile dell'aggiornamento delle ossa. Le ossa possono anche diventare fragili e fragili assumendo glucocorticoidi, antibiotici tetracicline, antitumorali e anticonvulsivanti, ormoni tiroidei, fluidificanti del sangue e riducendo l'acidità del succo gastrico.
- Abuso di alcol, nicotina, bevande gassate e caffè
È stato dimostrato che solo una tazza di caffè porta alla perdita di 50 mg di calcio da parte del corpo, poiché i composti fenolici contenuti in esso inibiscono l'assorbimento di un macroelemento nell'intestino. E questo nonostante il fatto che normalmente 10 mg di minerale dovrebbero essere rimossi al giorno. A causa dell'abuso di fumo e alcol, è possibile una perdita ossea fino al 25%. La nicotina restringe i vasi che nutrono il tessuto osseo, previene la produzione di ormoni sessuali che regolano la sua rigenerazione e promuove l'accumulo di cadmio nel corpo, che diluisce il tessuto osseo. Il rischio di fratture dell'anca è aumentato di 3 volte. L'alcol interrompe l'assorbimento del calcio e l'equilibrio del sale marino. Le bevande gassate di tipo cola contengono caffeina e acido fosforico, che inibiscono l'assorbimento del calcio.
- Ipodinia, obesità ed esercizio eccessivo
È stato dimostrato che l'ipodynamia è una delle cause più importanti di debolezza ossea. L'osteoporosi è stata diagnosticata per i primi astronauti per lungo tempo in condizioni di assenza di peso. Una persona che è costretta a stare a letto per lungo tempo perde circa l'1% della massa ossea a settimana. Con l'obesità, la probabilità di sviluppare l'osteoporosi può essere del 70% a causa della pressione eccessiva della massa di organi e tessuti molli sullo scheletro. L'eccessivo sforzo fisico non è meno pericoloso. Il fatto è che il corpo li percepisce come stress e inizia a produrre grandi quantità di cortisolo, un ormone che mobilita tutti i sistemi e gli organi per proteggersi da un pericolo improvviso. Il cortisolo inibisce la produzione di testosterone - un potente stimolatore dei processi di rinnovamento del tessuto osseo.
La forza delle ossa è in gran parte determinata dal livello di testosterone ormone sessuale. Dopo 45 anni nelle donne e 55 negli uomini, c'è una diminuzione dell'attività delle ghiandole sessuali e la concentrazione di androgeni nel sangue si riduce gradualmente. Questo è particolarmente importante per il corpo femminile, dal momento che il testosterone viene inizialmente prodotto in esso 20-25 volte meno rispetto al corpo maschile. Questo spiega il fatto che le donne hanno 6 volte più probabilità di soffrire di osteoporosi rispetto ai rappresentanti della metà forte dell'umanità.
- Alcune malattie e caratteristiche genetiche
Questi includono:
- eccessiva attività della ghiandola tiroidea, che porta ad un aumento dei processi di distruzione del tessuto osseo e del suo indebolimento;
- lo spostamento dell'equilibrio acido-base verso l'acidificazione, che causa un aumento della lisciviazione del calcio dal corpo;
- disturbi metabolici causati da varie diete
- e alcune altre patologie.
Come esempio di peculiarità genetiche, è possibile chiamare l'intolleranza ai prodotti lattiero-caseari, alla razza (le donne nere soffrono di osteoporosi molto meno spesso rispetto alle donne delle razze caucasiche o mongoloidi), al fisico fragile e ad alcuni altri.
Siamo in grado di influenzare la maggior parte dei fattori elencati. Uno stile di vita attivo, una corretta alimentazione ed evitare cattive abitudini ridurranno significativamente la probabilità di osteoporosi.
Osteogenesi imperfetta
L'osteogenesi imperfetta è una patologia geneticamente determinata del sistema muscolo-scheletrico, che è caratterizzata da una compromissione della sintesi del tessuto osseo e della loro deformazione. La patologia è causata da difetti nella sintesi del collagene di tipo I - il componente principale della matrice ossea.
Le ossa affette hanno una struttura porosa, che porta alla loro maggiore fragilità. Oltre all'osteogenesi patologica, ai pazienti viene diagnosticata un'anomalia dei denti, atrofia del tessuto muscolare, ipermobilità delle articolazioni e aumento della perdita dell'udito.
Per la verifica di questa unità nosologica, vengono utilizzati i dati ottenuti di anamnesi, esame fisico e di laboratorio, i risultati della diffrazione ai raggi X e la ricerca genetica.
Caratteristico della malattia
L'osteogenesi imperfetta appartiene alle malattie ereditarie rare con una prevalenza mondiale di 1:10 000-20 000 neonati.
Ereditato da tipi autosomici dominanti e autosomici recessivi da genitori malati. Inoltre, a ogni secondo bambino viene diagnosticata una mutazione genetica spontanea.
A causa della pronunciata fragilità delle ossa nei bambini, si formano numerose fratture permanenti, anche con il minimo impatto traumatico.
Trattamento etiologico che può portare al pieno recupero dei pazienti, oggi non c'è. Tutta la terapia si basa sulla riabilitazione dei pazienti, sulla prevenzione e sul trattamento delle fratture, sul rafforzamento delle strutture ossee.
Secondo l'ultima revisione della malattia, l'osteogenesi imperfetta è divisa in un'unità nosologica separata con il codice ICD-10 assegnato - Q78.0.
classificazione
Struttura ossea porosa acquisita
Specialisti di tutto il mondo utilizzano la classificazione Silence, rivista e integrata nel 2008:
Esiste un'altra classificazione di lavoro della malattia secondo Glorix, in cui vengono aggiunti quattro tipi aggiuntivi che non sono correlati alla patologia del collagene di tipo I:
Esistono anche ulteriori criteri di classificazione che aiutano a determinare lo stadio, il decorso e la prognosi della malattia.
tappa:
- latente;
- Fase di numerose fratture patologiche;
- Lo sviluppo della perdita dell'udito seguita dalla sordità;
- Osteoporosi totale
Al momento dello sviluppo:
- Presto - le prime fratture si trovano alla nascita;
- In ritardo - il tempo di formazione delle fratture cade sui primi passi.
Tipo di trasformazione ossea:
- 1 ° - fratture alla nascita;
- 2o - patologia dello scheletro;
- 3o - fratture dal periodo di nascita al periodo di sviluppo sessuale;
- 4o - osteoporosi precoce con un piccolo numero di fratture;
- 5 ° - reticolo osseo;
- 6 ° - le ossa assumono la forma di "scaglie di pesce";
- 7 - mutazioni della cartilagine;
- 8 ° - pronunciano disturbi proteici che portano alla morte dei pazienti.
Ci sono ancora alcune varietà della malattia, non incluse nella classificazione generalmente accettata:
- L'osteoporosi pseudoglioma è il risultato di mutazioni geniche nei processi di proliferazione e differenziazione degli osteoblasti. Manifestato da fragilità ossea e cecità;
- La sindrome di Bruck è trasmessa da un tipo autosomico recessivo ed è caratterizzata da un gran numero di fratture, contratture articolari;
- Sindrome Cola-Carpenter - una forma progressiva estremamente grave della malattia con craniosinostomosi e ritardo della crescita;
- La sindrome di Ehlers-Danlos è una combinazione di iper-mobilità delle articolazioni e aumento della fragilità ossea.
Alcuni esperti distinguono il nono tipo di patologia, che è caratterizzato da un decorso estremamente grave, ritardo della crescita lordo, gravi deformità e mortalità più elevata.
Cause della malattia di cristallo
La causa principale dell'osteogenesi imperfetta è la presenza di una malattia simile in uno dei genitori.
L'osteogenesi imperfetta è il risultato di un disturbo metabolico congenito della proteina del tessuto connettivo del collagene di tipo I a causa di una violazione della codifica delle catene di collagene da parte dei geni mutati.
La struttura dell'osso e del collagene del tessuto connettivo è disturbata e / o non sufficientemente sintetizzata.
Poiché la produzione di osteoblasti della proteina è compromessa, ciò provoca un disturbo dell'ossificazione endostale e periostale. Allo stesso tempo, la crescita delle epifisi ossee è preservata.
Le ossa che crescono con tali cambiamenti acquisiscono caratteristiche che non consentono di svolgere pienamente le loro funzioni, vale a dire:
- Struttura porosa;
- Formazione di isole ossee;
- Lo strato corticale diventa più sottile;
- I seni appaiono all'interno delle ossa con tessuto connettivo di consistenza friabile.
Il tipo di ereditarietà della malattia può essere diverso:
- Autosomica dominante (95% dei casi) - si verifica in un bambino quando uno dei genitori ha la malattia.
- Autosomica recessiva (5% dei casi) - si sviluppa quando la mutazione viene effettuata da entrambi i genitori che non presentano manifestazioni cliniche della malattia.
Negli ultimi anni sono stati trovati più di 15 geni, lo sviluppo di mutazioni e cambiamenti nei quali provoca lo sviluppo della malattia.
sintomi
Per determinare la presenza di osteogenesi imperfetta può colorare la sclera
Tutti i sintomi della malattia sono determinati dal suo tipo genetico.
Tipo 1. Luce: la varietà più frequente con caratteristiche peculiari:
- Perdita dell'udito;
- Moderati cambiamenti ossei;
- Il colore della sclera è blu o grigiastro;
- Le fratture compaiono per tutta la vita;
- La colonna vertebrale è caratterizzata da cifosi e / o scoliosi;
- Nel tipo B si trova la dentinogenesi imperfetta.
Tipo 2. Perinatale, tipo letale - il tipo più pericoloso e grave di malattia con la comparsa di:
- Ritardo della crescita intrauterina;
- Sclera blu;
- Gambe deformate con accorciamento della loro lunghezza;
- Un gran numero di fratture;
- Esito fatale nelle prime ore dal momento della nascita (in rari casi, i bambini sono in grado di vivere per diversi mesi).
Tipo 3. Progressivo-deformante - accompagnato da una progressione costante e da una crescente deformazione. Per questo tipo di malattia sono caratterizzati da:
- Nascita con fratture preesistenti;
- Sclera blu che sbianca fino all'adolescenza;
- Cambiamento a forma di O degli arti superiori e inferiori;
- La forma del torace nella forma di un barile, seguita da una trasformazione chigliata;
- Cifoscoliosi progressiva;
- In alcuni casi, marcato abbassamento del torace sull'osso pelvico;
- Nessuna abilità self-service.
Tipo 4. Accompagnato da una vasta gamma di segni clinici, identici al tipo 1, ma con un cambiamento nel colore della sclera. Inoltre, frequenti deformazioni della colonna vertebrale e dentinogenesi patologica sono inerenti a questa forma.
Tipo 5. È clinicamente simile al tipo 4, ma ha un numero di caratteristiche:
- La formazione di calli iperplastici nel campo delle fratture;
- Ossificazione delle membrane ossee di grandi ossa;
- Movimento limitato nelle articolazioni.
Tipo 6. La clinica è simile ai tipi 2 e 4, ma con una serie di caratteristiche: la formazione di grandi centri osteoide a causa della patologia della mineralizzazione e una scarsa risposta ai farmaci assunti.
Tipo 7. Accompagnato dalle seguenti caratteristiche:
- Con una mancanza completa del gene, si verifica la morte perinatale o il bambino nato ha una grave forma di patologia;
- Gabbia toracica;
- Accorciamento degli arti superiori e inferiori prossimali.
Tipo 8. Differenza di gravità:
- Pronunciato ritardo della crescita;
- Forte demineralizzazione di tutte le ossa;
- Platispondiliya;
- scoliosi;
- Metafisi ossea ingrandita;
- Allungando le falangi delle dita.
La forma intrauterina della malattia il più delle volte causa la nascita di feti morti. Nel caso della nascita di un bambino vivo in oltre l'80% dei casi, la morte si verifica nel primo mese di vita e nel 60% nei primi giorni.
Come patologia concomitante, ai pazienti viene diagnosticata:
- Prolasso e / o insufficienza della valvola mitrale;
- Malattia renale;
- Grave sudorazione;
- ernia;
- Aumento del sanguinamento;
- Affetto aortico;
- La formazione di cicatrici cheloidi, anche dopo piccole lesioni della pelle.
I denti subiscono cambiamenti speciali, che scoppiano solo dopo 1,5-2 anni, il bambino ha un overbite, il colore varia da trasparente a giallo. Diventano rapidamente più sottili, collassano e sono caratterizzati da ampie lesioni cariose.
diagnostica
Diagnosi di osteogenesi imperfetta usando i raggi X.
Le seguenti misure sono attualmente utilizzate come metodi diagnostici per confermare una malattia:
- Raccolta di storia familiare;
- Esame ecografico del feto dalla 16a settimana di gravidanza;
- Biopsia corionica;
- Test del DNA;
- Esame a raggi X delle ossa tubulari - questo rivela osteoporosi, displasia corticale, deformità ossee, un gran numero di fratture con la formazione di calli;
- biopsia;
- Determinazione della struttura del collagene di tipo I nella biopsia della pelle;
- Analisi genetiche;
- Studio dell'udito;
- Visita oculistica;
- ECG;
- Echo-KG secondo indicazioni;
- Scansione TC, risonanza magnetica;
- Consultazione di esperti sulla testimonianza.
La diagnosi differenziale esclude il rachitismo, la sindrome di Ehlers-Danlos e la condrodistrofia.
trattamento
In caso di osteogenesi imperfetta, la ginnastica terapeutica viene spesso prescritta ai bambini.
La terapia ora può essere solo palliativa, poiché non è possibile ottenere una cura completa.
Gli obiettivi del trattamento di questa patologia sono:
- Migliorare l'attività fisica dei pazienti;
- Tassi di frattura ridotti;
- Prevenire lo sviluppo di deformità, cifoscoliosi;
- Mineralizzazione delle ossa migliorata
- Aumento dell'attività funzionale;
- Riabilitazione sociale e psicologica.
Come trattamento non farmacologico prescritto:
- Ginnastica terapeutica;
- idroterapia;
- fisioterapia;
- Massaggi.
Il trattamento farmacologico comporta:
- L'uso di vitamina D e complessi multivitaminici;
- Assunzione di medicinali a base di calcio e fosforo;
- L'uso di ormoni della crescita per aumentare la formazione di collagene;
- L'uso di farmaci mirati a migliorare i processi metabolici della cartilagine e delle ossa;
- Accettazione di bifosfonati;
- Cast overlay;
- Correzione dell'osteomia - mostrata con gravi deformità;
- Programmi di riabilitazione;
- Una visita a uno psicologo infantile;
- Indossare disegni ortopedici.
Con lo sviluppo della patologia concomitante, viene consultato lo specialista necessario e viene prescritto il trattamento appropriato.
Possibili complicazioni
In caso di diagnosi tardiva e inizio tardivo della terapia, è possibile lo sviluppo della curvatura delle braccia e delle gambe a causa di impropria adesione di fratture, completa sordità da 20-30 anni, perdita iniziale dei denti, infezioni generalizzate, polmonite frequente e morte.
prospettiva
La prognosi della vita dei pazienti è diversa:
- La prima forma consente ai pazienti di vivere solo fino a 2 anni;
- La forma congenita della patologia è caratterizzata da un'elevata mortalità durante la gravidanza, il parto e nei primi mesi di vita;
- Le varianti tardive della malattia sono caratterizzate da una prognosi più favorevole, ma la qualità della vita in questi casi è piuttosto bassa.
In generale, la malattia, anche con la prognosi più favorevole, non consente uno stile di vita a tutti gli effetti, lasciando il paziente disabile, incatenato alla sedia.
prevenzione
Nonostante tutte le conquiste della medicina e dei farmaci, non esistono ancora misure preventive speciali per prevenire lo sviluppo dell'osteogenesi imperfetta.
L'unico modo ora è uno studio genetico dei futuri genitori.
Alla nascita di un bambino malato, tutta la prevenzione si riduce a un'attenta cura del paziente.
Quando si pianifica una gravidanza in una famiglia con un bambino malato già nato, è richiesto uno studio genetico medico di una coppia sposata.
Nonostante la mancanza di metodi di trattamento che possano lavorare direttamente sulla causa della malattia, attualmente la ricerca di farmaci efficaci, i modi per prevenire la malattia a livello genetico e il controllo molecolare dei cambiamenti patologici in questa malattia sono condotti in tutto il mondo.
Forse, presto, grazie alle moderne conquiste della scienza, l'osteogenesi imperfetta entrerà nella categoria delle malattie controllate, prevedibili e curabili.