arthrogryposis

L'artrogriposi è una malattia congenita del sistema muscolo-scheletrico, che è caratterizzata dalla formazione di contratture di molte articolazioni, danni ai neuroni del midollo spinale con atrofia primaria delle strutture muscolari. Il quadro clinico è costituito da deformità delle superfici articolari con gamma limitata di movimento, ipotensione muscolare, con la conservazione nei bambini di un normale livello di intelligenza e l'assenza di danni agli organi interni. Per chiarire la diagnosi usando la radiografia, la TC e la risonanza magnetica. Il trattamento prevede l'immobilizzazione delle articolazioni colpite in una posizione funzionale vantaggiosa per loro, la terapia fisica, nei casi più gravi - l'uso di tecniche chirurgiche.

arthrogryposis

Per la prima volta, la patologia fu descritta dettagliatamente nel 1927 dal chirurgo domestico E. Yu. Osten-Sacken, ma il termine "artrogriposi" fu suggerito da un chirurgo ortopedico americano M. Stern nel 1923. Letteralmente, il nome della malattia si traduce come "articolazione curva". In pediatria, si verifica con una frequenza di 1: 3000 a 1: 56000 neonati; l'incidenza è la stessa tra i due sessi. L'artrogriposi, o sindrome da contrattura congenita multipla, viene solitamente rilevata prenatale come parte di uno screening ecografico del feto o il primo giorno dopo la nascita, quando esaminata da un neonatologo durante un esame neonatale. Al fine di prevenire gli effetti disabilitanti della malattia, i bambini fin dalla tenera età necessitano di una riabilitazione fisica intensiva.

Cause di artrogriposi

Ad oggi, sono stati nominati più di cento motivi che contribuiscono alla formazione della malattia, ma il principale non è evidenziato. È noto che l'artrogriposi si sviluppa a 4-5 settimane dallo sviluppo intrauterino e non è ereditaria (tranne che per la forma distale). Possibili fattori causali includono quanto segue:

• Teratogeni. Hanno un effetto distruttivo sulle strutture emergenti del feto. Questo gruppo comprende l'uso di droghe gravide, bevande alcoliche e alcuni farmaci (ad esempio citostatici), radiazioni ionizzanti, prodotti chimici tossici, malattie infettive (rosolia, infezione da citomegalovirus, toxoplasmosi) e altri.
• Scheda madre. Associato con le caratteristiche dell'organismo materno. Includono anomalie della struttura anatomica dell'utero (duplicità, raddoppiamento, ipoplasia), insufficienza placentare, presenza di malattie croniche gravi (lupus eritematoso sistemico, diabete, difetti cardiaci scompensati) e altre.
• Oligoidramnios. Allo stato attuale, molti autori prendono poca acqua per la versione base dello sviluppo dell'artrogriposi. Una piccola quantità di liquido amniotico causa l'assenza di normali movimenti fetali, in conseguenza dei quali le articolazioni sono fissate in una certa posizione forzata.

patogenesi

I meccanismi patogenetici dell'artrogriposi non sono completamente compresi. Ci sono diverse opinioni su questo punto. La teoria miogenica suggerisce una lesione degenerativa primaria delle strutture muscolari con un ulteriore cambiamento nel complesso legamentoso articolare e in varie parti del sistema nervoso. L'ipotesi neurogenica suggerisce che nel periodo prenatale, a causa dell'impatto di una combinazione di fattori causali, si verifichino danni alle vie motorie del midollo spinale e quindi alla formazione di disturbi nelle aree che hanno innervato. La versione artrogena lega le contratture congenite con il coinvolgimento iniziale dell'apparato capsula-legamento nel complesso patologico, atrofia dei muscoli circostanti e miodegenerazione secondaria.

La dissezione patologica indica la presenza di cambiamenti nei muscoli di natura ipoplastica. I loro punti di attacco fisiologici sono preservati, ma le fibre stesse sono localizzate atipicamente a causa della posizione forzata dell'arto. L'apparato capsulare con artrogriposi mantiene le superfici delle articolazioni in stretto contatto, le strutture legamentose sono accorciate. Le ossa tubolari sono sottosviluppate, atrofiche. I processi degenerativi sono presenti in quasi tutte le parti del sistema nervoso.

classificazione

In base al numero di articolazioni interessate e in base alle condizioni generali del paziente, l'artrogriposi è classificata in gradi di gravità: lieve, moderata e grave. Separatamente, ci sono tipi di contratture che sono abduzione, rotazione, estensore, adduttore, flessore e combinato. La classificazione internazionale implica la divisione della malattia nelle seguenti forme:

• Generalizzato. Si verifica nel 54% dei casi. La malattia può interessare in modo assoluto tutti i gruppi di articolazioni, comprese le rare localizzazioni come temporomandibolare, sterno-acromiale, sternoclavicolare.
• Danni agli arti inferiori. È il 30% della patologia totale. Le lesioni afferrano le articolazioni del piede, così come l'anca, la caviglia, il ginocchio.
• Con danni agli arti superiori. Osservato nel 5% dei casi. Più spesso colpisce il polso, le articolazioni del gomito e le articolazioni delle mani.
• Distale. Il numero di bambini malati raggiunge l'11%. Ha circa 9 sottospecie, tra cui il dismorfismo digitale, l'aracnodattilia congenita e le sindromi di Gordon, i vari pterigo, Freeman-Sheldon, Trismus-pseudocamptodattilia, ecc.

I sintomi dell'artrogriposi

I sintomi caratteristici consistono nella presenza di contratture, che sono congenite, e atrofia muscolare o malnutrizione, dando al paziente molti disagi. Le lesioni di artrogriposi sono simmetriche e non inclini alla progressione, solo la recidiva delle deformità dopo il trattamento iniziale riuscito è possibile. In molti casi, la malattia cattura le parti superiori del corpo. Un quadro tipico è che le mani sono piegate e ruotate verso l'interno, gli avambracci sono trafitti, i gomiti sono non piegati, le mani sono piegate verso i palmi. Danni agli arti inferiori si verificano spesso con piede torto e sublussazione delle articolazioni dell'anca.

L'artrogriposi è anche associata a manifestazioni più rare - sindattilia cutanea (aderenze) delle dita, striscioni amniotici, emangiomi e teleangectasie, pelle che si ritrae su articolazioni danneggiate, palatoschisi, cardiopatie e meningomiellocele. Nel 10% dei casi, vengono rilevate malformazioni vascolari combinate localizzate nel cervello o nel midollo spinale. I pazienti sono soggetti a frequenti malattie respiratorie. Una caratteristica importante e positiva è la presenza di abilità mentali appropriate all'età e l'assenza di disturbi d'organo.

complicazioni

L'artrogriposi non comporta una minaccia immediata per la vita. Le complicanze sono più comuni in assenza di un trattamento adeguato o ritardato. Ma anche con un trattamento di successo, è possibile che una dinamica positiva non possa essere raggiunta. La conservazione delle contratture impedisce al bambino di eseguire i movimenti più semplici. Gravi complicazioni sono la completa immobilizzazione delle articolazioni danneggiate e la deformità irreversibile degli arti. Nei casi più gravi, ci sono anche danni alle zone di crescita delle ossa e delle lesioni secondarie delle epifisi.

diagnostica

L'artrogriposi viene solitamente rilevata durante lo screening ecografico di routine. Sull'ecografia del feto si registra una mobilità, una diminuzione dei tessuti molli degli arti in volume e lo sviluppo di contratture. Dopo la nascita, l'esame viene eseguito in collaborazione con un neurologo pediatrico, un chirurgo ortopedico o un chirurgo. I criteri diagnostici sono la presenza di contratture di più di tre grandi superfici articolari (la mano o il piede sono considerate come una grossa articolazione), lesioni confermate strumentalmente di motoneuroni del midollo spinale e atrofia muscolare. Per chiarire la correttezza della diagnosi, vengono utilizzati i seguenti gruppi di metodi:

• Imaging. Come diagnostica della prima linea, viene eseguita la radiografia delle articolazioni modificate. Con esso, è possibile identificare il sottosviluppo di apofisi, osteoporosi e alterazioni dei processi di differenziazione scheletrica. La TC o la risonanza magnetica vengono utilizzate in casi controversi e possono rilevare i minimi cambiamenti nelle superfici articolari.
• Neurofisiologico. L'elettroneuromiografia (ENMG) viene utilizzata per identificare i disturbi della conduzione neuromuscolare. È necessario confermare il danno al midollo spinale. L'elettroencefalogramma (EEG) viene utilizzato per registrare l'attività delle cellule nervose del sistema nervoso centrale. Meno comunemente, la diagnostica include il monitoraggio EEG, che consente il monitoraggio dell'attività cerebrale nell'arco della giornata.

La diagnosi differenziale viene effettuata con le conseguenze della poliomielite, della displasia diastrofica, della sindrome di Larsen, della condrodistrofia, dell'amotrofia spinale, della distrofia miotonica. Per la diagnosi finale, potrebbe essere necessario l'aiuto di uno specialista in malattie infettive, cardiologo e reumatologo.

Trattamento per l'artrogriposi

Le misure terapeutiche iniziano dal primo giorno dopo la nascita, poiché il risultato della correzione durante questo periodo è il più stabile. Fino all'età di 2-3 anni, sono preferibili metodi conservativi. Consistono nell'effettuare una correzione di intonaco progressivo eseguita settimanalmente. Prima di ogni manipolazione, vengono eseguite procedure termali, fisioterapiche e ginnastica terapeutica. Da fisioterapia, fotocromoterapia, elettroforesi con prozerina, trental, zolfo e calcio, fonoforesi con gel cheratolitici e stimolazione elettrica. I genitori sono obbligati a spiegare l'importanza degli esercizi correttivi per l'artrogriposi, che vengono eseguiti fino a 8 volte al giorno. La terapia ortopedica è sempre completata da neurologici, compresi i farmaci che aumentano il flusso sanguigno, aumentano la conduttività e normalizzano il trofismo tissutale.

In caso di dinamica negativa, viene utilizzato l'intervento chirurgico. In situazioni difficili, inizia da 3 mesi, ma nella maggior parte dei casi, i pazienti sotto i 2 anni vengono trattati in modo conservativo. La correzione è inizialmente effettuata su siti distali. A seconda della posizione, è possibile eseguire myotenoligamentococchiomomia, osteotomia epicondilica, allungamento del quadricipite. Se si è verificato un piede torto artrogripotico, allora si consiglia l'intervento chirurgico sull'apparato legamentoso-tendineo (bambini sotto i 7 anni di età) o sullo scheletro del piede (nella fascia di età avanzata).

Nell'artrogriposi degli arti superiori, vengono eseguite operazioni per accorciare e allungare i muscoli dell'avambraccio, così come la capsulotomia dell'articolazione del polso dal lato del palmo. Negli adolescenti, l'allodez di nastro lavsan o l'artrodesi viene usato come operazioni su questa articolazione. Con la contrattura estensoria dell'articolazione del gomito, il tendine del tricipite viene esteso, trapiantato e viene eseguita la capsulotomia posteriore. Quando si verificano dislocazioni, la loro riposizionamento viene effettuata solo con la forza muscolare intatta. Le operazioni sugli arti inferiori sono focalizzate al massimo sulla conservazione dell'attività funzionale statica di supporto, quella superiore, sulla creazione di condizioni importanti per il self-service.

Prognosi e prevenzione

La prognosi riflette direttamente la gravità della malattia. Con forme locali è favorevole, con la disabilità generalizzata del paziente si verifica. La prevenzione è di supporto. In caso di una malattia degli arti inferiori, l'uso di scarpe ortopediche è obbligatorio, la tomaia - l'uso di un longuet, è importante acquisire correttori di posizione speciali o corsetti per il fissaggio della colonna vertebrale. Per mantenere una forma soddisfacente dell'apparato nervoso e muscolare usato massaggio terapeutico, educazione fisica e ginnastica.

Artrogriposi: che cos'è e come viene trattata?

L'artrogriposi è una grave malattia delle articolazioni, in cui si deformano e perdono la loro funzionalità. La malattia è sistemica e innata. A seconda della gravità dei sintomi, la malattia colpisce molte o quasi tutte le articolazioni del corpo, con muscoli e tendini che attirano il processo patologico.

Artrogriposi: cause

Ad oggi, la medicina ufficiale, purtroppo, non conosce la causa esatta dello sviluppo di questa malattia. È noto solo che la patologia si forma in utero, molto probabilmente durante il periodo di deposizione degli organi e dei sistemi futuri nell'embrione (fino a 12 settimane di gestazione). Fattori che potrebbero teoricamente avere un impatto negativo e contribuire allo sviluppo della malattia:

• uso di alcool e droghe;
• radiazione (raggi X e fluorografia inclusi);
• medicazione con effetto teratogeno;
• infezioni intrauterine;
• grave malattia sistemica delle gestanti;
• mutazioni geniche.

L'influenza di questi fattori sconvolge il processo di formazione dell'apparato articolare e l'osteogenesi (formazione ossea). C'è anche una teoria meccanica dello sviluppo della malattia. I suoi autori suggeriscono che, a causa di una quantità insufficiente di liquido amniotico, l'utero comprime il nascituro causando deformazione. Nello studio dei campioni di tessuto del cervello e del midollo spinale dei pazienti, i patologi sono giunti alla conclusione che la malattia causa cambiamenti nel sistema nervoso, sebbene l'intelletto non sia disturbato.

La trasmissione dell'impulso nell'artrogriposi avviene a intermittenza, pertanto l'apporto di sangue ai muscoli è inadeguato. La curvatura delle articolazioni provoca la sostituzione del tessuto muscolare del tessuto connettivo o del tessuto adiposo, che porta a un calo dell'attività motoria. Anche la struttura dei tendini e l'apparato capsulare delle articolazioni è rotta e non può garantire il loro pieno funzionamento.

Artrogriposi congenita: classificazione della malattia

La malattia può avere tre stadi clinici di gravità. Stabilire la diagnosi si concentra su segni esterni (morfologici), risultati radiografici ed elettroneuromiografia (EMG). Più in dettaglio è descritto nella tabella:

Classificazione di artrogriposi

Artrogriposi nei bambini: caratteristiche della malattia

Dal momento che la malattia è legata a anomalie congenite, esternamente si nota immediatamente dopo la nascita del bambino. La malattia spesso colpisce le parti distali (distanti) e meno spesso quelle prossimali (vicino al corpo) degli arti.

La malattia può diffondersi in tutto il corpo, influenzare gli arti inferiori o superiori o influenzare solo le loro regioni distali. La forma generalizzata della malattia cambia quasi tutte le articolazioni del corpo (compresa la colonna vertebrale e la parte facciale del cranio), quindi il sistema muscolare non può funzionare normalmente. C'è una diminuzione nel tono o nella mancanza di esso. Se un bambino viene diagnosticato solo con artrogriposi degli arti superiori (o inferiore), che colpisce diverse articolazioni, quindi con un trattamento tempestivo, vi è ogni possibilità di migliorare significativamente la sua salute.

La malattia non influisce sulle capacità mentali del bambino, ma il suo sviluppo psicomotorio è ritardato a causa dell'incapacità di muoversi normalmente.

È importante che durante l'artrogriposi gli organi interni non siano influenzati, ma a causa della forte curvatura della colonna vertebrale, a volte possono spostarsi.

La malattia non progredisce con l'età e di solito non viene ereditata. La prognosi della malattia dipende dal modo in cui sono state avviate le misure terapeutiche.

Come identificare la malattia?

L'unico tipo di diagnosi prenatale della malattia è l'ecografia durante la gravidanza nelle diverse fasi dello sviluppo fetale. Alcuni segnali di avvertimento aiutano a sospettare una terribile malformazione. Con una diagnosi presuntiva intrauterina di "artrogripodi" sono strumentate le seguenti modifiche:

• violazione dell'attività motoria del feto (sua riduzione o assenza);
• assottigliamento dei tessuti molli degli arti in volume;
• malformazioni grossolane delle articolazioni (ad esempio, immobilità o assenza visiva di piedi, mani).

Per lo screening, le future mamme devono sottoporsi ad almeno 3 ecografie obbligatorie: 10-13 settimane, nel periodo di circa 5 mesi di gravidanza e dopo 30 settimane. I primi 2 studi sono particolarmente importanti nel piano diagnostico, dal momento che è impossibile interrompere una gravidanza nel terzo trimestre anche per ragioni mediche.

In qualche modo è impossibile rivelare la patologia, non è determinata durante la donazione di sangue o al tatto durante un esame di routine di un ostetrico-ginecologo. Dopo la nascita, per la diagnosi vengono utilizzati una radiografia e un EMG, sebbene i cambiamenti siano visibili esternamente ad occhio nudo.

Artrogriposi: il trattamento deve iniziare nella maternità

Per le azioni terapeutiche erano efficaci, vengono eseguite sin dalla nascita del bambino. Fino alla dimissione, è importante insegnare ai genitori come eseguire correttamente gli esercizi ortopedici, che possono ripetere da soli a casa ogni giorno. In ospedale, ai bambini vengono solitamente prescritti i seguenti trattamenti:

• massaggio;
• fisioterapia (trattamento termico);
• la ginnastica;
• fissazione delle articolazioni (con l'aiuto di pneumatici o calchi in gesso).

Se il risultato di un trattamento conservativo non è sufficiente per recuperare o migliorare le condizioni del bambino, viene mostrato un intervento chirurgico. Prima viene eseguito, maggiore è la sua efficienza. Le deformità di gamba sono operate all'età di 3-4 mesi e mani - a 6-8 mesi. Il trattamento in età avanzata richiede più interventi con gli occhi azzurri nell'apparato osseo e nei tessuti molli, quindi gli ortopedici raccomandano di non ritardare con questo.

L'artrogriposi è completamente curabile?

La malattia porta a contrattura delle articolazioni e l'incapacità di continuare a condurre una vita normale a causa di questo. La contrattura è una restrizione parziale o totale della mobilità (ad esempio, l'impossibilità di piegare o estendere la mano). Le possibilità di curare questo disturbo completamente o almeno con le complicazioni minime restanti sono solo con la sua forma lieve. Se nel processo sono coinvolte diverse articolazioni (di solito la diagnosi suona come "artrogriposi distale") e la colonna vertebrale non è interessata, quindi con l'aiuto di metodi conservativi e talvolta operativi è possibile ottenere dinamiche positive stabili.

In situazioni in cui la patologia si estende a più articolazioni e alla schiena, l'obiettivo principale del trattamento è quello di alleviare il dolore e le condizioni del paziente il più possibile. È importante correggere il più possibile le dislocazioni e aumentare leggermente il tono muscolare in modo che una persona possa muoversi indipendentemente o almeno lavorare con le sue mani. La combinazione di metodi chirurgici e terapeutici nella maggior parte dei casi consente di ridurre la gravità della deformità e migliorare la sensibilità dei muscoli. Dopo un tale ciclo di trattamento primario, tali pazienti necessitano di supporto fisioterapico e massaggio.

Per non deformare i giunti, vengono riutilizzati fissatori e pneumatici speciali ortopedici. Indipendentemente dalla gravità della malattia, il trattamento e il recupero del bambino sono un processo difficile (mentalmente e fisicamente) per i genitori.

Artrogriposi: esiste una prevenzione?

Poiché l'esatta patogenesi e le cause della malattia sono sconosciute, non esiste prevenzione specifica. Secondo molti medici, la misura migliore per prevenire la malattia è un atteggiamento responsabile nei confronti della salute delle donne incinte e di quelle donne che in futuro intendono diventare madri. Durante il periodo di gestazione, è consigliabile escludere i farmaci al massimo ed evitare qualsiasi fattore dannoso, incluso lo stress.

Vi è anche la prevenzione delle riacutizzazioni e delle recidive della malattia in persone che sono state diagnosticate alla nascita. Per fare questo, è necessario sottoporsi periodicamente a trattamenti in sanatori specializzati, fare ginnastica e non dimenticare un massaggio programmato. In alcuni casi, la persona deve indossare permanentemente o temporaneamente correttori che impediscano alle articolazioni di piegarsi. Gli esami regolari dell'ortopedico e gli studi a raggi X consentono di monitorare le dinamiche del processo e, se necessario, modificare il piano di trattamento nel tempo.

Le persone che si trovano di fronte a questa disgrazia si occupano spesso della domanda: l'artrogriposi, che cos'è e quali sono le possibilità di sbarazzarsene? Certamente, questa è una malattia difficile che è difficile da trattare, ma con la diligenza dei genitori e un approccio medico competente, si possono ottenere risultati positivi.

arthrogryposis

L'artrogriposi è una malattia sistemica congenita caratterizzata da contratture (rigidità) delle articolazioni, nonché da ipotrofia muscolare e danno ai motoneuroni del midollo spinale.

Il contenuto

motivi

Il termine "artrogriposi" fu introdotto da un ortopedico statunitense M. Stern nel 1923. La malattia si trova in 1 su 3.000 neonati. La sua frequenza tra altre patologie congenite dell'apparato osteo-articolare è del 2-3%.

Le cause dell'artrogriposi non sono completamente comprese. È stato stabilito che la malattia non è ereditaria, ma insorge sporadicamente. Gli esperti identificano diversi fattori che agiscono all'inizio della gravidanza e provocano l'artrogriposi nel feto. Tra questi ci sono:

• infezioni di origine virale o batterica;
• l'influenza di sostanze tossiche e droghe;
• restrizione dello spazio intrauterino a causa di anomalie strutturali;
• insufficienza placentare e così via.

patogenesi

Come si sviluppa l'artrogriposi nei bambini non è stabilito. Ci sono due principali teorie sulla patogenesi della malattia: miogenica e neurogenica.

Secondo la teoria miogenica, sotto l'influenza di fattori teratogeni, la formazione (istogenesi) delle fibre muscolari è disturbata nel primo trimestre di gravidanza. Di conseguenza, si verificano cambiamenti negativi nell'apparato legamentoso articolare e nel sistema nervoso.

I sostenitori dell'ipotesi neurogenica ritengono che il processo patologico inizi a causa della lesione primaria del midollo spinale e che l'atrofia muscolare e le contratture delle singole articolazioni siano secondarie.

L'artrogriposi congenita è accompagnata dalle seguenti caratteristiche patologiche:

• il tono muscolare è disturbato, i processi degenerativi si verificano in loro;
• mobilità limitata delle articolazioni;
• l'apparato del legamento del sacco è accorciato;
• le superfici adiacenti nella capsula articolare sono a stretto contatto;
• i giunti sono fissati in una determinata posizione;
• i punti di origine e l'attaccamento dei muscoli hanno una posizione anormale;
• le lunghe ossa tubulari si atrofizzano, la loro crescita rallenta;
• sistema nervoso centrale e periferico interessato.

sintomi

L'artrogriposi multipla congenita è classificata secondo una serie di caratteristiche:

• La prevalenza è generalizzata (54% dei casi), con lesioni degli arti inferiori (30%), arti superiori (5%), distali (11%).
• Per tipo di contrattura - retrattile, adduttivo, flessore, estensore, rotazionale, combinato.
• Secondo la gravità delle deformità - forme lievi, medie e gravi.

L'artrogriposi generalizzata è accompagnata da:

• rigidità delle articolazioni della spalla, del polso, del gomito, dell'anca e del ginocchio;
• deformità delle mani, piedi, scheletro facciale, colonna vertebrale;
• ipotensione o atonia muscolare.

L'artrogriposi degli arti inferiori si manifesta nella forma:

• contratture di abduzione rotatoria esterna o contratture di flessione nelle articolazioni dell'anca;
• dislocazioni dell'anca (non sempre);
• contratture di flessione o estensore nelle ginocchia;
• deformazioni dei piedi.

L'artrogriposi degli arti superiori è caratterizzata dalle seguenti contratture:

• intrarotazionale nelle articolazioni della spalla;
• estensore ulnare;
• flessore in radiocarpale;
• indurre la flessione nel primo dito.

Nella versione distale della patologia, si osservano deformità delle mani e dei piedi.

In molti casi, l'artrogriposi è completata da tali manifestazioni come:

• stendardi amniotici;
• sindattilia dermica delle mani;
• ritrattamento della pelle su articolazioni alterate;
• pterigo nelle articolazioni;
• manganello e piede torto;
• dislocazione delle estremità articolari;
• emangiomi e teleangectasie sulla pelle;
• propensione alle malattie respiratorie.

Le lesioni sistemiche degli organi interni e il ritardo di sviluppo intellettuale non sono caratteristici. Le deformità articolari e l'atrofia muscolare si sviluppano simmetricamente e non progrediscono durante la vita.

diagnostica

La diagnosi di artrogriposi può essere fatta nel periodo prenatale. La malattia viene rilevata mediante ultrasuoni, che dimostra la deformazione delle articolazioni e l'atrofia dei tessuti molli degli arti. Un segno indiretto di patologia è la bassa mobilità fetale.

Dopo il parto, l'artrogriposi viene diagnosticata sulla base dei sintomi clinici e dell'esame neurologico. Inoltre, è possibile eseguire la scansione a ultrasuoni e la radiografia.

La malattia è differenziata dalle complicazioni di poliomielite, poliartrite, miopatia e altre patologie sistemiche e neuromuscolari.

trattamento

In caso di artrogriposi multipla congenita, un chirurgo ortopedico controlla e tratta.

La terapia conservativa dovrebbe iniziare nei primi mesi di vita di un bambino. Coinvolge il progressivo intonaco degli arti una volta alla settimana. Prima che il gesso tenesse una sessione di ginnastica. La terapia fisica per l'artrogriposi è finalizzata ad aumentare la gamma di movimento nelle articolazioni e correggere le deformità. Inoltre, gli esercizi correttivi e lo styling dovrebbero essere eseguiti 6-8 volte al giorno. Dopo aver terminato il corso del gesso, i prodotti dell'ortesi vengono selezionati individualmente per il bambino.

Il trattamento dell'artrogriposi è completato dalla fisioterapia, il cui scopo è quello di migliorare le funzioni e la circolazione sanguigna dell'apparato neuromuscolare, nonché la terapia dell'osteoporosi. Tecniche di base:

• massaggio;
• photochromotherapy;
• elettroforesi con pentossifillina, acido ascorbico, calcio, amminofillina, zolfo;
• elettrico;
• fonoforesi;
• scaldini di sale;
• applicazioni con ozocerite e paraffina.

Inoltre, i corsi di trattamento neurologico si svolgono 3-4 volte l'anno, che comprendono farmaci per migliorare la conduzione delle fibre nervose e migliorare il trofismo dei tessuti.

Se la terapia conservativa è inefficace, viene praticato un trattamento chirurgico. Di norma, le operazioni vengono eseguite dopo 2-3 anni. Durante l'intervento, le dimensioni dei muscoli e dei tendini vengono regolate e cambiano le posizioni delle articolazioni.

prospettiva

L'artrogriposi generalizzata ha una prognosi sfavorevole. I pazienti hanno bisogno di cure periodiche, misure riabilitative, adattamento in istituzioni specializzate.

L'artrogriposi lieve localizzata è completamente curabile, a condizione che la terapia sia avviata tempestivamente. Poiché le contratture e le deformità sono soggette a recidiva, i bambini con questa diagnosi sono soggetti a follow-up fino alla fine della crescita ossea.

prevenzione

La principale misura della prevenzione dell'artrogriposi è la prevenzione dell'effetto dei fattori teratogeni sul feto durante la gravidanza.

Come trattare l'artrogriposi

L'artrogriposi è causata da disturbi nello sviluppo del sistema muscolo-scheletrico. Sono associati a contratture, fibrosi e deformità degli arti. Esistono molti tipi di anomalie. Le forme più comuni sono atrogriposi del polso, dei gomiti, delle spalle, dei fianchi e delle ginocchia. Attualmente, ci sono diverse teorie sulla sua origine, ma la ragione non è stata identificata.

Questo articolo discuterà cos'è l'artrogriposi, le sue cause, il trattamento e la prognosi.

Cos'è l'artrogriposi

L'artrogriposi è una malattia genetica, una malattia congenita associata allo sviluppo anormale delle articolazioni, dei muscoli e del midollo spinale. Questa malattia è abbastanza rara. Solo il 2-3% di tutte le anomalie dello sviluppo associate al sistema muscolo-scheletrico sono artrogriposi.

Questa malattia non progredisce nel tempo, non influisce sugli altri organi interni e non influenza le capacità mentali del bambino.

In medicina, si ritiene che l'artrogriposi non sia una diagnosi, ma uno stato del corpo. La scoperta dell'artrogriposi durante la gravidanza è un punto importante per la prognosi e la ricerca genetica.

Il nome della malattia deriva dal greco e si traduce letteralmente come "articolazione curva". L'artrogriposi è una restrizione della mobilità articolare, causando atrofia muscolare e anomalie nel midollo spinale. Ha molte specie.

Classificazione e sottospecie

Secondo la classificazione internazionale delle malattie nella decima edizione (codice ICD 10), all'artrogriposi è stato assegnato il codice Q 74. Combina una categoria chiamata "Altre anomalie congenite (difetti) dello sviluppo delle estremità". Tra loro ci sono patologie come:

• ossa carpali supplementari;
• Disostosi clavicolare-cranica;
• pseudoartrosi congenita della clavicola;
• makrodaktiliya;
• La deformazione di Sprengel;
• pollice a tre falangi;
• mancanza di rotula;
• dislocazione della rotula;
• sindrome della rotula dell'unghia;
• fusione dell'articolazione sacroiliaca;
• sviluppo anormale dell'articolazione della caviglia;
• artrogriposi multipla congenita.

Questa non è l'intera lista di varietà di anomalie.

Scopri qual è la differenza tra artrite e artrosi.

Consideriamo più dettagliatamente l'artrogriposi multipla congenita e la forma sindromica distale.

L'artrogriposi multipla congenita è divisa in:

• anomalie degli arti superiori;
• anormalità o artrogriposi degli arti inferiori;
• forma generalizzata;
• forma generalizzata con coinvolgimento spinale.

La forma generalizzata è il coinvolgimento nel processo patologico di spalla, gomito, polso, anca, ginocchio, mani e piedi, scheletro facciale.

L'artrogriposi degli arti superiori è divisa in due gruppi: braccia sottosviluppate lungo il tipo longitudinale e braccia sottosviluppate lungo il tipo trasversale. Entrambe le forme rappresentano l'assenza parziale o totale della funzione di impostare l'oggetto a mano. I muscoli del braccio sono atrofizzati, e il braccio stesso è ridotto in dimensioni da 1,5 cm alla sua completa assenza.

L'artrogriposi degli arti inferiori ha tre forme di patologia. Questo fokomelii, amelia e peromelia. Nel caso di Fokelia, non ci sono parti centrali degli arti, può essere unilaterale o bilaterale. Amelia è la completa assenza di un giunto. Il permelo è un tipo di foquelia che combina l'assenza di una parte di un arto con un'anomalia del piede.

La forma distale di artrogriposi è associata ad anomalie delle piccole articolazioni. In questa forma, le mani e i piedi sono interessati, a volte le articolazioni maxillo-facciali sono incluse. Per lo più sono il risultato di malattie ereditarie.

Questa categoria combina 18 sottospecie. Ecco alcuni di loro:

• Sindrome di Gordon;
• dismorfismo digitale;
• Sindrome di Freeman-Sheldon;
• aracnodattilia congenita;
• pterigio;
• trisma-psevdokamptodaktiliya.

motivi

L'origine dell'anomalia è stata poco studiata, quindi ci sono molte teorie tra le ragioni. Possono essere combinati nei seguenti gruppi:

• fattori meccanici (diminuzione del liquido amniotico e pressione sul feto, posizione fetale anormale, trauma fisico);
• patologie vascolari e disturbi circolatori;
• lesioni infettive (periartrite intrauterina, malattie infettive della madre, rosolia, influenza, lesioni dell'uovo genitore);
• tossine per droga e droga;
• ereditaria;
• fame di ossigeno del feto.

I sintomi dell'artrogriposi

I segni comuni della malattia includono:

• atrofia muscolare;
• blocco articolare;
• deformità articolare.

I sintomi dell'artrogriposi degli arti inferiori sono:

• contratture di abduzione rotazionale esterna o contratture di flessione nelle articolazioni dell'anca;
• dislocazioni dei fianchi, ma non sempre;
• contratture di flessione o estensore nelle ginocchia;
• deformazioni dei piedi.

Sintomi dell'artrogriposi degli arti superiori:

• intrarotazionale nelle articolazioni della spalla;
• estensore al gomito;
• flessione in radiocarpale;
• indurre la flessione nel primo dito.

trattamento

Come trattare l'artrogriposi? L'artrogriposi è curabile e consente al bambino di ottenere la piena indipendenza fisica. Implica una terapia complessa. Quanto prima inizia il trattamento, tanto più facile è correggere e meno probabilità di un intervento chirurgico.

Il trattamento dell'artrogriposi sia degli arti superiori che degli arti inferiori nei bambini in una fase precoce comporta la prevenzione della deformità secondaria delle articolazioni, che si sviluppa a causa della mancanza di equilibrio tra la flessione e l'estensione dell'articolazione.

La terapia fisica per i bambini dà un grande effetto positivo. L'organismo dei bambini è molto suscettibile alla stimolazione del sistema nervoso e risponde bene ai suoi effetti.

Insieme a questo, vengono eseguiti esercizi di terapia manuale, massaggi e fisioterapia.

Se necessario, i giunti sono fissati con pneumatici o intonaco. A volte è necessario per 4-5 giorni dopo la nascita. Le articolazioni sono fissate con una stecca o una stecca, ad esempio, quando un fianco è dislocato.

I pneumatici possono essere fissi e dinamici. Senza movimento o stabile, fissa completamente il giunto. Trucco dinamico di un sistema di cerniere. Ti permettono di fare movimenti. Sono usati sia durante il periodo di riabilitazione dopo l'intervento chirurgico sia per il trattamento di bambini che non hanno avuto bisogno di un intervento chirurgico.

Impara come trattare l'artrosi reumatoide.

Il gesso viene eseguito per fasi, con una certa frequenza. Prima di applicare il gesso è un corso di esercizio. Anche gli esercizi correttivi e lo styling vengono eseguiti ogni giorno più volte al giorno. Il corso di ginnastica si sviluppa e aumenta la gamma di movimenti, corregge le deformità nell'articolazione.

L'elettroforesi con sostanze medicinali, la fonoforesi, la stimolazione elettrica, le applicazioni con ozocerite e paraffina e il riscaldamento del sale sono usati come fisioterapia. Migliorano la circolazione sanguigna, rafforzano il sistema nervoso e contribuiscono ad una più profonda penetrazione dei farmaci nel tessuto.

Diverse volte all'anno, corsi di terapia neurologica. Migliorano lo stato di conduzione delle fibre nervose e il metabolismo nei tessuti.

Con bassa efficienza del trattamento conservativo, viene utilizzato l'intervento chirurgico. È effettuato il più spesso a 2-3 anni di età. L'operazione viene eseguita per regolare la dimensione dei muscoli e dei tendini, nonché per modificare la posizione delle articolazioni.

prospettiva

La prognosi futura dell'artrogriposi nei bambini dipende dalla gravità della malattia. Con deformità minori e trattamento precoce, l'artrogriposi è curabile. Ma c'è una probabilità di recidiva, quindi i bambini sono osservati nelle condizioni di visita medica periodica durante l'intero periodo di crescita ossea.

L'artrogriposi generalizzata è incurabile. I pazienti devono sottoporsi periodicamente a trattamento, riabilitazione e adattamento in istituti specializzati.

conclusione

Nonostante le difficoltà nel trattamento dell'artrogriposi, grazie agli sforzi dei genitori e ai metodi della medicina moderna è possibile migliorare significativamente le condizioni del bambino. Gli esami regolari dell'ortopedico consentiranno di monitorare la dinamica del processo.

Cos'è l'artrogriposi?

Cari genitori, ricordate! L'artrogriposi non è una frase!

Cos'è l'artrogriposi?

Se si legge letteralmente il termine "artrogriposi", tradotto in greco, si intende "articolazione curva". Il termine oggi copre una vasta gamma di diverse patologie congenite, che possono essere designate con la seguente definizione:

L'artrogriposi è una patologia congenita dell'apparato del movimento, manifestata da numerose contratture delle articolazioni, dall'ipotropia muscolare e dal danno al midollo spinale.

La patologia dell'artrogriposi di tutte le malattie correlate a malattie del sistema muscolo-scheletrico, rappresenta circa il 2-3%.

Va notato che nella maggior parte dei casi le deformazioni determinate da questa patologia sono simmetriche e non progrediscono con l'età. Gli organi interni in questa malattia, di regola, non sono intaccati, e, soprattutto, questi bambini hanno un intelletto vivente e sano.

Forme di artrogriposi

Attualmente, la classificazione internazionale viene utilizzata per determinare la forma di artrogriposi.

arthrogryposis

1. Artrogriposi multipla congenita (89% della patologia totale);
2. Forme distali (10-11% della patologia);
3. Manifestazioni sindromiche di contratture congenite.

Artrogriposi multipla congenita

1. Lesione degli arti superiori (si verifica nel 5% dei casi);
2. lesione degli arti inferiori (nel 30% dei pazienti);
3. forma generalizzata;
4. forma generalizzata con una lesione della colonna vertebrale.

Tutte le forme generalizzate rappresentano il 54% di tutti i pazienti.

Artrogriposi generalizzata (multiplo congenito)

Nei casi gravi, la spalla, il gomito, il polso, l'anca, il ginocchio, le mani e i piedi, lo scheletro facciale sono interessati.

Forme distali

Si distinguono per una lesione primaria delle mani e dei piedi, a volte in combinazione con anomalie maxillo-facciali. Spesso questa forma è una manifestazione di malattie ereditarie.

L'artrogriposi distale ha circa 18 sottostrutture (secondo Bamshad). Ecco alcuni di loro:

• dismorfismo digitale,
• Sindrome di Gordon
• Sindrome di Freeman-Sheldon
• Trisma-psevdokamptodaktiliya,
• aracnodattilia congenita,
• sindrome di pterigio, ecc.

Criteri per i quali oggi viene diagnosticata

Tre criteri: Attualmente, per la diagnosi di artrogriposi, vengono utilizzati tre criteri principali: contratture congenite tre o più articolazioni (dove le mani oi piedi sono definiti come un unico giunto di grandi dimensioni), atrofia muscolare e indicazioni diagnostiche di laboratorio lesioni dei motoneuroni spinali [Lapkin Y.A. e Konyukhov MP, 2003].

Quali sono le cause dell'artrogriposi?

Oggi ci sono più di cento ragioni che contribuiscono alla comparsa di questa malattia. Tali numerose teorie sullo sviluppo della malattia si basano su queste numerose ragioni:

Teoria meccanica

Come suggerisce il nome, il principale fattore patogenetico in questa teoria è l'effetto meccanico sul feto in via di sviluppo.

Quale potrebbe essere l'impatto?

• pressione amniotica risultante da una diminuzione del liquido amniotico;
• aumento del liquido amniotico;
• posizione patologica del feto;
• lesioni fisiche e altri

Tali effetti, secondo alcuni autori, possono impedire l'afflusso di sangue agli arti del feto. Questo alla fine può deformarli gravemente.

Teoria vascolare

La causa del processo patologico è una patologia vascolare di eziologia sconosciuta, che interrompe anche la circolazione sanguigna delle estremità.

Teoria contagiosa

La deformazione delle articolazioni, secondo i sostenitori di questa teoria, deriva dalla periartrite infettiva trasferita dal bambino nel periodo prenatale. Il motivo è una malattia infettiva della madre durante il periodo di 4-5 settimane della sua gravidanza.

Di malattie di rischio particolare distinguono influenza e rosolia.

La sottosezione di questa teoria include un'opinione sul possibile effetto sul feto di una malattia genitoriale, molto prima della gravidanza stessa, che potrebbe aver causato "l'inferiorità" del suo zigote genitore.

Teoria tossica

La causa della malattia può servire come effetto tossico sul feto di sostanze medicinali o narcotiche assunte durante la gravidanza.

Inoltre, la tossicità ha una tossicosi nelle donne in gravidanza.

Teoria ereditaria

La teoria ereditaria era considerata confutata, ma c'erano casi in cui la malattia si manifestava in due o anche tre gemelli. Attualmente, è dimostrato che, di tutte le patologie dell'artrogriposi, le forme ereditarie rappresentano il 27% dei casi [Hall J., 1984]. Si presume che il tipo di ereditarietà sia autosomico dominante e recessivo autosomico legato all'X. Quindi, solo le forme distali della malattia possono manifestarsi. In tutti gli altri casi, la malattia è sporadica.

Teoria della carenza di ossigeno

Qui, il motivo principale per la formazione della malattia è la mancanza di saturazione di ossigeno dei tessuti fetali, che spiega la successiva formazione di atrofia muscolare e la loro degenerazione fibrosa e grassa.

Come si sviluppa l'artrogriposi?

Anche la patogenesi della malattia ha diverse teorie.

Teoria artrogenica

A un certo stadio della vita del feto a causa delle possibili cause sopra menzionate, si verifica lo sviluppo dell'apparato legamentoso capsulare delle articolazioni. Da questa gradualmente atrofia dei muscoli circostanti. C'è un cosiddetto miodegenerazione secondaria.

Teoria miogenica

La principale differenza rispetto alla teoria precedente è che la degenerazione muscolare non è secondaria, ma primario, cioè, prima vengono colpiti i muscoli e poi le articolazioni e i centri motori del midollo spinale che giacciono al di sotto di essi.

Teoria neurogenica

La conferma di questa teoria è determinata da una serie di studi diagnostici, in cui, in un gran numero di casi, sono state trovate formazioni simili a cisti nelle corna anteriori del midollo spinale. Sono queste strutture, secondo un numero di autori, che possono causare danni ai motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e il conseguente processo atrofico di de-prenotazione nei loro muscoli segmentari.

Trattamento per l'artrogriposi

Cari genitori, dovete saperlo! L'artrogriposi è curabile! Con gli esperti "NIDOI loro. GI Turner "molti genitori sono una comunicazione consultiva prima della nascita del bambino. Già nel periodo neonatale, i bambini ricevono un trattamento individuale ad alta tecnologia. Questo può aiutare il bambino, nonostante l'innata difficoltà, a ottenere la piena indipendenza fisica. Ricorda, prima inizia il trattamento, maggiore è la probabilità al fine di evitare o almeno ridurre la quantità di ulteriore intervento chirurgico. Prima attenzione professionale a tuo figlio è capace migliorare in modo significativol livello fisico tutto suo ulteriormente della vita!

Qual è il pericolo di contattare in seguito specialisti?

L'obiettivo principale del trattamento precoce è quello di evitare le deformità degli arti secondari. Tale deformazione si verifica a causa di uno squilibrio tra i gruppi di muscoli principalmente flessori ed estensori degli arti. Questo equilibrio è chiamato "antagonismo". Le conseguenze della sua violazione sono le contratture ("blocco") delle articolazioni, l'atrofia muscolare secondaria (cioè i muscoli sani alla nascita), la grave deformità secondaria degli arti, ecc.

Inoltre, con l'aumentare dell'età del paziente la "plasticità" si sta notevolmente deteriorando il suo corpo, che si esprime nel ridurre l'efficacia del trattamento.

Fisioterapia, terapia fisica e terapia manuale

Il trattamento conservativo dei bambini più piccoli (da un mese di vita) si basa sulla capacità del corpo del bambino di rispondere positivamente all'elettroneurostimolazione del suo sistema nervoso centrale e periferico. Il miglior risultato si ottiene ripetendo questi trattamenti del corso ogni due mesi. Parallelamente a questo effetto, vengono eseguiti massaggi, terapia manuale, terapia di esercizio con bias neurofisiologico (secondo Bobat, terapia Voithe);

Tale trattamento è più efficace nei primi mesi della vita di un bambino. Allo stesso tempo, vengono sviluppate tutte le articolazioni suscettibili al blocco contrattile. È importante notare che un tale disegno dovrebbe causare disagio nel bambino, ma nessun dolore.

arthrogryposis

L'artrogriposi è una malattia congenita caratterizzata dalla limitazione della mobilità di due o più articolazioni grandi in aree non adiacenti, così come danno muscolare (ipo e atrofia) e del midollo spinale in assenza di altre malattie sistemiche note.

Per la prima volta la menzione di un bambino malato, le cui manifestazioni della malattia assomigliavano all'artrogriposi, si trova negli scritti del chirurgo francese A. Pare (XVI secolo). Una descrizione completa del quadro patologico dell'artrogriposi, fatta nel 1905, appartiene a Rosencrantz. In vari momenti della letteratura sono stati usati molti sinonimi per riferirsi alla malattia: contratture multiple congenite con difetti muscolari, amioplasia congenita, artrodeckinesia, miopatia deformante congenita, sindrome da contratture multiple congenite, articolazioni rigide congenite multiple. Il termine "artrogriposi multipla congenita", che è più spesso usato al momento, è stato proposto dal chirurgo ortopedico americano W.G. Stern nel 1923.

La maggior parte delle fonti straniere indica la probabilità di avere un figlio con artrogriposi come 1: 3000. Tuttavia, ci sono differenze significative nell'incidenza della malattia in diversi paesi: in Australia, per esempio, questa probabilità è 1:12 000, e in Scozia - 1:56 000.

Tra i disturbi congeniti del sistema muscolo-scheletrico, l'artrogriposi è una delle malattie più gravi.

Cause e fattori di rischio

Attualmente, ci sono molti fattori che possono portare all'emergere di artrogriposi, ma il meccanismo del suo sviluppo non è stato completamente studiato.

Anche se la malattia è congenita, si verifica spontaneamente, nelle prime fasi dello sviluppo fetale (a 4-5 settimane) e non è ereditaria (tranne che per la forma distale, che è ereditata in un tipo autosomico dominante). L'effetto dannoso nella fase di formazione delle fibre muscolari e delle strutture articolari porta alla loro deformazione.

È anche possibile una lesione secondaria di muscoli e articolazioni dovuta al danno ai motoneuroni del midollo spinale. In questo caso, un cambiamento nell'innervazione dei muscoli porta a una violazione del loro tono, che limita il movimento nelle articolazioni, porta alla deformazione dell'apparato legamentoso e si manifesta clinicamente mediante fissazione dell'articolazione in una certa posizione (atipica).

Un ruolo significativo nello sviluppo dell'artrogriposi, secondo alcuni ricercatori, è anche assegnato alla restrizione forzata della mobilità fetale nella cavità uterina.

La malattia viene solitamente diagnosticata nel periodo prenatale durante una ecografia di routine.

• malattie infettive e infiammatorie (morbillo, rosolia, influenza, infezione da cytomegalo e parvovirus, toxoplasmosi, ecc.), acutamente sviluppate all'inizio della gravidanza o con un lungo decorso cronico;
• radiazioni ionizzanti;
• anomalie della struttura dell'utero;
• insufficienza placentare;
• farmaci (immunosoppressori, androgeni, farmaci di metalli pesanti, antitubercolari, antitumorali, anticonvulsivanti, alcuni antibatterici, agenti antivirali, ecc.);
• grave malattia materna cronica;
• l'uso di sostanze proibite, alcol durante la gravidanza;
• traumi;
• prodotti chimici tossici; e così via

Forme della malattia

A seconda della localizzazione dei cambiamenti patologici, ci sono 4 forme principali della malattia:

1. Artrogriposi generalizzata (diffusa) (oltre il 50% dei casi).
2. Artrogriposi con lesioni degli arti inferiori (circa il 30%).
3. Artrogriposi con lesioni degli arti superiori.
4. Artrogriposi distale.

I contratti per l'artrogriposi sono:

• deviando;
• leader;
• la flessione;
• estensore;
• rotativo;
• combinato.

Secondo la gravità, si distinguono luce, moderata gravità e grave artrogriposi.

Le principali complicazioni dell'artrogriposi sono la deformità irreversibile e la completa immobilizzazione delle articolazioni colpite.

sintomi

Il quadro caratteristico della malattia è dovuto alle seguenti caratteristiche patologiche:

• ipo muscolare e atonia, alterazioni degenerative del tessuto muscolare;
• mobilità limitata e deformazione delle articolazioni, fissandole in una determinata posizione;
• accorciamento e deformazione dell'apparato del legamento;
• posizione anormale dell'attaccamento dei muscoli alle ossa lunghe;
• deformazione e crescita lenta delle ossa tubulari;
• danno ai motoneuroni del midollo spinale, nervi periferici, danni alle connessioni sopraspinali.

Nel caso di una forma generalizzata della malattia, le articolazioni delle spalle, del gomito, del polso e del ginocchio sono più spesso danneggiate. Il tono muscolare è ridotto, vi è una forte limitazione dei movimenti delle articolazioni degli arti interessati (a seconda del tipo di contratture), la loro rigidità. La lesione delle articolazioni, di regola, è simmetrica.

Gli arti superiori dei pazienti con artrogriposi hanno un aspetto caratteristico dal momento della nascita: si osservano adduzione e rigirarsi all'interno delle articolazioni della spalla, contratture dell'estensore (meno frequentemente in flessione) nelle articolazioni del gomito, contratture in flessione nelle articolazioni del polso, fissazione nella posizione sbagliata e deviazione dell'esterno delle mani e delle dita. grave ipoplasia dei muscoli della fascia scapolare e dell'intero arto, limitazione dei movimenti passivi e attivi nelle articolazioni.

Oltre alle articolazioni grandi, a volte le articolazioni delle mani e dei piedi vengono colpite e si nota la deformazione del cranio facciale. Possibile curvatura della colonna vertebrale di diversa gravità.

Con altre forme di artrogriposi, le articolazioni delle mani e dei piedi, le grandi articolazioni degli arti superiori o inferiori sono interessate.

Caratterizzato dalla mancanza di progressione della malattia dopo il parto. L'artrogriposi non è accompagnata da patologia da parte di organi interni o disturbi della sfera intellettuale.

A volte ci sono ulteriori sintomi non specifici:

• ritrattamento della pelle su articolazioni alterate;
• piccole emorragie puntiformi e vene varicose;
• una tendenza a frequenti malattie respiratorie;
• piede torto;
• fusione delle dita; e altri

Vedi anche:

diagnostica

La diagnosi di arthrogryposis, di regola, non richiede metodi supplementari di ricerca e è basata su un esame obiettivo del paziente (la posizione caratteristica degli arti, l'aplasia di muscolo e la deformità articolata sono rivelati).

Per la prima volta la menzione di un bambino malato, le cui manifestazioni della malattia assomigliavano all'artrogriposi, si trova negli scritti del chirurgo francese A. Pare (XVI secolo).

La malattia viene solitamente diagnosticata nel periodo prenatale durante una ecografia di routine.

trattamento

La terapia conservativa dovrebbe iniziare dai primi giorni di vita (a causa dell'elevata elasticità del tessuto connettivo nei bambini nel periodo neonatale e, di conseguenza, una prognosi favorevole) e includere:

• massaggio;
• terapia fisica;
• le più semplici misure fisioterapeutiche (riscaldatori salini, applicazioni di paraffina o ozocerite);
• elettroforesi con preparati vascolari, mezzi per migliorare la conduzione degli impulsi nervosi, preparazioni riassorbibili;
• farmacoterapia con farmaci antiossidanti, colinergici e GABA-ergistici;
• neurostimolazione.

Fin dai primi giorni di vita, il bambino è intonacato per eliminare le deformità delle ossa e delle articolazioni tubulari. Per la correzione delle contratture delle articolazioni più piccole vengono realizzate speciali stecche di gesso.

Gli esercizi correttivi e lo styling (sessioni di 30 minuti) vengono eseguiti da 4 a 6 volte al giorno, dopodiché vengono applicate delle articolazioni sulle articolazioni interessate per mantenere l'arto nella posizione corretta per prevenire il ripetersi della deformità dell'articolazione.

Un significativo aumento dell'ampiezza dei movimenti delle articolazioni è considerato un segno prognostico favorevole, in assenza di una dinamica entro 1 mese le probabilità di successo del trattamento conservativo sono significativamente ridotte.

Tra i disturbi congeniti del sistema muscolo-scheletrico, l'artrogriposi è una delle malattie più gravi.

La correzione non chirurgica delle manifestazioni di artrogriposi è più efficace nei primi sei mesi di vita del bambino, con inefficacia all'età di 1,5-2 anni, è indicato il trattamento chirurgico.

Possibili complicazioni e conseguenze

Le principali complicanze sono la deformità irreversibile e la completa immobilizzazione delle articolazioni colpite.

prospettiva

L'artrogriposi comune è prognosticamente sfavorevole, portando alla disabilità del paziente. Per tutta la vita sono necessari trattamenti periodici, misure di riabilitazione in istituzioni specializzate.

L'artrogriposi localizzata è completamente (o in misura maggiore) induribile (a seconda della gravità del processo), a condizione che la terapia sia avviata in modo tempestivo. Poiché le contratture e le deformità sono soggette a recidiva, i bambini con questa diagnosi sono soggetti a follow-up fino alla fine della crescita ossea.

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Istruzione: superiore, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialità "Medicina generale", qualifica "Dottore". 2008-2012. - Studente post-laurea del Dipartimento di Farmacologia Clinica, SBEI HPE "KSMU", Candidato di Scienze Mediche (2013, specialità "Farmacologia, Farmacologia Clinica"). 2014-2015 gg. - riqualificazione professionale, specialità "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Le informazioni sono generalizzate e vengono fornite solo a scopo informativo. Ai primi segni di malattia, consultare un medico. L'autotrattamento è pericoloso per la salute!