Anomalie comuni dello sviluppo (difetti minori, stimmi)

Massaggio

Anomalie di sviluppo (difetti minori, stimmi) - deviazioni nella struttura anatomica degli organi che non causano un significativo indebolimento delle loro funzioni.

Ci sono molte deviazioni del genere dalla norma. Possono toccare uno o più organi ed essere osservati in persone apparentemente perfettamente sane. Tuttavia, la presenza di molteplici anomalie dello sviluppo in un bambino può indicare una patologia ereditaria o l'effetto di eventuali fattori dannosi sul feto durante il suo sviluppo prenatale.

Lo stigma principale della diembriogenesi (anomalie dello sviluppo)

Acrocephaly - testa a forma di torre.

Incisione antimongoloide degli occhi - l'angolo esterno della fessura palatina sotto l'interno.

Aracnodattilia: dita lunghe e sottili, leggermente piegate alle articolazioni.

Brachidattilia: carenza, accorciamento delle falangi delle dita.

Brachicefalia - testa corta (larga).

Vitiligine - focolai di macchie bianche sulla pelle a causa della mancanza di pigmento.

Capelli: possono essere fragili, sottili, possono avere una ciocca bianca.

Alto palato - alta posizione della sutura palatina mediana.

La testa sporgente - nella direzione antero-posteriore, non si estende l'intero cranio, ma solo la sua parte occipitale.

Fronte sporgente - il piano della fronte è inclinato rispetto al piano verticale.

Eterocromia dell'iride - colorazione diseguale di diverse parti dell'iride.

Ipogonadismo - ipoplasia del testicolo.

L'ipoplasia vaginale è un sottosviluppo della vagina.

Sclera blu - colorazione blu del guscio proteico dell'occhio.

Torace: può essere largo, stretto, a forma di imbuto (depresso), carenato (allungato anteriormente), asimmetrico.

La dolichocefalia è una testa lunga.

Il naso a becco è la punta del naso verso il basso.

Criptorchidismo - ritenzione testicolare nel canale inguinale o nella cavità addominale.

La macroglossia è una lingua grande.

Macrocefalia - un aumento uniforme o piuttosto asimmetrico delle dimensioni del cervello. Allo stesso tempo, anche la grande primavera aumenta, ma non si gonfia.

La microglossia è un sottosviluppo della lingua.

La micrognazia è un sottosviluppo della mascella superiore.

Microcefalia - una significativa diminuzione della dimensione del cervello.

Incisione mongoloide degli occhi - l'angolo interno della fessura palatina sotto l'esterno.

Naso carnoso - naso largo massiccio.

Bassa fronte - bassa attaccatura dei capelli.

Auricola localizzata bassa - una disposizione della parete inferiore del canale uditivo esterno sotto la linea che collega il bordo inferiore delle narici e il processo mastoideo.

Piede piatto-valgo - piede piatto longitudinale.

Palato piatto - tetto appiattito della cavità orale.

Polidattilia: dita supplementari (di solito a sei dita).

Polythelium: una quantità eccessiva di capezzoli.

Opacità corneale: aree biancastre e opache sulla cornea dell'occhio.

Progenie - protrusione della mascella inferiore.

Prognazia - protrusione della mascella superiore.

Retrogenia: la deviazione della mandibola inferiore in combinazione con una violazione del morso.

Bocca di pesce - linea di chiusura delle labbra, curva a forma di graffetta, la cui sommità è ben al di sotto degli angoli.

Seno sacrale - retrazione della pelle nella regione lombosacrale.

Fronte inclinata - il piano della fronte è inclinato all'indietro dalla linea verticale.

Foot-rocking - piede sotto forma di fermacarte.

Esoftalmo - protrusione dei bulbi oculari.

Il passaggio epiteliale coccigeo è un canale fiancheggiato, fino alla spina dorsale nella zona coccige.

Un numero di malformazioni e una serie di deformità sono state a lungo importanti.

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Sindrome da pianto felino Cause, sintomi, segni, diagnosi e trattamento della patologia

Il sito fornisce informazioni di base. Diagnosi e trattamento adeguati della malattia sono possibili sotto la supervisione di un medico coscienzioso.

La sindrome da grido felino (sindrome di Lejen) è una rara malattia cromosomica in cui i pazienti presentano un difetto nella struttura del quinto cromosoma. Questo difetto è accompagnato da molteplici anomalie nello sviluppo di vari organi e tessuti. Nella maggior parte dei casi, i bambini con questa malattia soffrono di gravi complicazioni.

La prevalenza della sindrome di Lejen varia ampiamente. Secondo vari dati, va dallo 0,00002 allo 0,00004%, cioè 1 caso per 25-60 mila nati. Non è stata identificata una chiara dipendenza da paese, nazionalità o fattori climatici. Si noti che le ragazze si ammalano più spesso (la proporzione è di circa 1: 1,25).

Rispetto a molte altre malattie genetiche, la sindrome del grido felino non ha una prognosi sfavorevole. In assenza di gravi complicazioni e di buone cure, i bambini a volte vivono fino all'età adulta. Tuttavia, il normale sviluppo mentale e intellettuale dei bambini con questa diagnosi è completamente escluso.

Fatti interessanti

La sindrome del grido felino fu descritta per la prima volta nel 1963 dal genetista francese Jerome Lejeune. In onore di lui, e gli è stato dato un nome diverso per questa patologia, ma è usato meno frequentemente.
Questa malattia è caratterizzata da una serie di sintomi tipici che a volte consentono una diagnosi preliminare immediatamente dopo la nascita.
Il nome della sindrome era dovuto al caratteristico grido del bambino (pianto alto e penetrante), che ricorda il miagolio di un gatto. Questo sintomo è dovuto a un difetto nello sviluppo della cartilagine laringea.
A differenza di altre malattie cromosomiche (sindrome di Down, Turner, Edwards e altre), il paziente ha un numero normale di cromosomi nella sindrome da pianto felino. Manca solo una piccola parte del quinto cromosoma, che causa la malattia.

Cause di patologia genetica

La sindrome da grido felino si riferisce a un gruppo di malattie cromosomiche. Ciò significa che la principale e unica ragione per l'emergere di questa patologia è una violazione della struttura dei cromosomi nel genoma del bambino.

Il genoma è una raccolta di informazioni genetiche di un organismo. Nell'uomo, è rappresentato da 23 coppie di molecole di DNA. Queste molecole sono costituite da basi nucleiche (nucleotidi) collegate tra loro. Una sezione separata della molecola del DNA è chiamata il gene. Questo è un tipo di matrice di informazioni, secondo cui le cellule possono produrre nuovi composti chimici. Nella maggior parte dei casi, i geni codificano una varietà di proteine. Con vari difetti nelle molecole di DNA, si verifica il seguente processo. A causa della rottura della struttura di un particolare gene, le cellule diventano incapaci di produrre qualsiasi composto chimico. Le proteine prodotte secondo informazioni codificate sono difettose o non prodotte affatto. Questa è la causa della comparsa di alcuni sintomi a livello dell'organismo nel suo insieme.

Nelle malattie cromosomiche, questo processo patologico è più pronunciato. Il fatto è che il cromosoma è una molecola di DNA intera che è confezionata per una conservazione più conveniente nel nucleo della cellula. Un insieme di 23 coppie di molecole è presente in quasi tutte le cellule del corpo. Se l'intero cromosoma è danneggiato (o il normale numero di cromosomi nel genoma è disturbato), si verificano malattie cromosomiche.

Nella sindrome del gatto-grido, come detto sopra, il difetto è localizzato al livello del quinto cromosoma. Ciò significa che questo cromosoma è difettoso in tutte le cellule del corpo. Il problema sta nell'assenza del cosiddetto braccio corto del cromosoma - un piccolo frammento su cui, tuttavia, si trovano centinaia di geni. L'assenza di pochi di essi (geni CTNND2, SEMA5A e TERT) porta alla comparsa di anomalie nella sindrome del pianto di un bambino. Una tale perdita di una parte del DNA nella genetica è chiamata soppressione.

Esistono diversi tipi di mutazioni in cui si sviluppa la malattia:

La completa assenza di una spalla corta. Nella completa assenza di un braccio corto, circa un quarto delle informazioni genetiche che il quinto cromosoma codifica viene perso. Questa è la variante più frequente e più grave della malattia. Oltre ai geni che portano allo sviluppo della sindrome di Lejen, molte parti più importanti della molecola vengono perse. Questo predispone a più gravi e numerose anomalie congenite.
L'accorciamento della spalla corta. Quando la spalla è accorciata, si perde solo una parte delle informazioni genetiche che erano più vicine all'estremità della molecola (da un terzo a metà della spalla). Se questo si traduce in una delezione del segmento 5p12.2 - 5p12.3, su cui si trovano i geni chiave, allora il bambino sviluppa una sindrome da pianto felino. In questi casi, ci sono meno malformazioni rispetto all'assenza dell'intero braccio (meno informazioni genetiche vengono perse).
La formazione del cromosoma dell'anello. Il cosiddetto cromosoma ad anello è un collegamento tra i due bracci dello stesso cromosoma (lungo e corto). Di conseguenza, la molecola assume la forma di un anello. Questa anomalia comporta la cancellazione di una piccola regione terminale. Se i geni chiave vengono persi, la malattia si sviluppa.
Forma del mosaico della sindrome. La forma a mosaico della sindrome è solitamente l'opzione più semplice, ma è estremamente rara. In tutti e tre i casi precedenti, il bambino ha ricevuto la molecola di DNA difettosa da uno dei genitori. Alla stessa forma di mosaico, il genoma era inizialmente normale. Il cosiddetto zigote (una cellula risultante dalla fusione di spermatozoi e uova) aveva il quinto cromosoma completo. Il problema si è verificato durante la crescita dell'embrione. Quando le divisioni cromosomiche, il braccio corto è stato perso (non è stato diviso tra le due cellule figlie). Quindi, una parte delle cellule (di solito una grande parte) in futuro avrà un genoma normale, e una piccola parte - la caratteristica del genoma della sindrome di Lejen. La gravità della patologia sarà moderata ei bambini avranno meno malformazioni (i difetti di alcune cellule sono parzialmente compensati dall'aumentata divisione degli altri). Questi bambini non sono normali nel pieno senso della parola. Di norma, si verifica ancora un ritardo mentale. Tuttavia, di solito non si osservano deviazioni nello sviluppo fisico e gravi malformazioni congenite degli organi interni.

La sindrome del grido felino viene diagnosticata con una qualsiasi delle suddette violazioni. I sintomi caratteristici, che verranno discussi in seguito, sono una conseguenza della divisione delle cellule con un genoma difettoso. Queste cellule si dividono più lentamente, poiché mancano semplicemente alcuni dei composti chimici necessari. Questo spiega in parte la bassa massa dei neonati con la sindrome di Lezhen.

Un quinto cromosoma difettoso, contenente fino al 6% di tutte le informazioni genetiche, un bambino riceve solitamente da uno dei genitori (ad eccezione della versione a mosaico della malattia). Ci sono molte ragioni per la formazione primaria di questo difetto, ma nessuno di questi può essere definito il principale. In realtà, stiamo parlando di una serie di fattori esterni che possono danneggiare le cellule sessuali dei genitori o influenzare il processo di divisione degli zigoti all'inizio della gravidanza. Sono identici per tutte le patologie cromosomiche e genetiche.

I fattori che possono causare danni al quinto cromosoma sono:

L'età della madre Con l'età della madre, il rischio di patologia cromosomica nel bambino aumenta gradualmente. Questo modello è osservato in tutte le malattie di questo gruppo. Per la sindrome da grido di gatto, questa dipendenza è molto debole. Un significativo aumento del rischio si verifica solo dopo 40 - 45 anni. Una spiegazione inequivocabile del perché questo accade non è stata ancora trovata. Forse il genoma dell'uovo è danneggiato durante l'esposizione al sistema endocrino e nervoso, che regolano la maggior parte dei processi nel corpo. Non si osserva una dipendenza simile del rischio nell'età del padre.
Fumo. Fumare, specialmente nell'adolescenza, quando il sistema riproduttivo si sta sviluppando attivamente, può causare riarrangiamenti cromosomici. La nicotina e il catrame contenuti nel fumo di sigaretta innescano una serie di reazioni biochimiche nel corpo che possono portare alla formazione di gameti (cellule germinali) con determinate anomalie. In futuro, se questa particolare cellula forma uno zigote, il feto avrà una malattia cromosomica.
Alcol. Il meccanismo d'azione dell'alcol è simile a quello del fumo. La differenza sta nel fatto che l'alcol è più influenzato dai processi biochimici nel fegato. Questo si riflette nella composizione del sangue, il sistema endocrino. Aumenta il rischio di anomalie cromosomiche.
L'effetto del farmaco Molti farmaci usati nella medicina moderna possono avere un effetto tossico sul sistema riproduttivo. A questo proposito, l'autosomministrazione della maggior parte dei farmaci può portare, comprese le anomalie cromosomiche in futuro. Separatamente, dovrebbe essere considerato l'uso di alcuni farmaci nel primo trimestre di gravidanza (molti di questi sono semplicemente proibiti). Ciò aumenta il rischio di una variante a mosaico della sindrome di Lejen. L'uso regolare di stupefacenti influisce in larga misura sul sistema riproduttivo.
Infezioni durante la gravidanza. Un certo numero di infezioni (virus della famiglia dell'herpes, citomegalovirus, ecc.) Possono influenzare la divisione delle cellule fetali durante la gravidanza. A questo proposito, dovresti prontamente consultare un medico, diagnosticare e trattare tali patologie.
Radiazioni. La radiazione è radiazione ionizzante. È un flusso di minuscole particelle che sono in grado di penetrare nei tessuti del corpo. L'irradiazione dell'area genitale porta spesso alla rottura della struttura delle molecole di DNA, che in futuro potrebbe causare lo sviluppo di una malattia cromosomica in un bambino.
Condizioni ambientali avverse. Si noti che in aree con condizioni ambientali avverse (aree di attività minerarie attive, aree di smaltimento di rifiuti chimici, ecc.), Il tasso di natalità dei bambini con disturbi cromosomici è leggermente superiore. Ciò è dovuto al fatto che in queste aree ci sono forti sostanze tossiche che la maggior parte delle persone non incontra nella vita di tutti i giorni. Il loro impatto può influire sulla divisione delle cellule germinali.

Tutti questi fattori predispongono in parte alla comparsa di bambini con la sindrome di Lejen, ma le vere cause di questa patologia sono ancora sconosciute. Un quinto cromosoma difettoso si trova anche nei bambini i cui genitori non sono mai stati esposti ai suddetti fattori.

Cosa sono i gatti appena nati con la sindrome del pianto?

Nonostante la bassa prevalenza di questa malattia, i medici hanno rapidamente determinato la gamma di sintomi e anomalie dello sviluppo che ne sono la caratteristica. Molti di questi possono essere visti proprio al momento della nascita. Allo stesso tempo, non vale la pena di valutare ciascuna violazione separatamente (come possono verificarsi in altre anomalie congenite), ma una combinazione e una combinazione di vari sintomi.

Le manifestazioni più tipiche della malattia subito dopo la nascita sono:

caratteristico bambino che piange;
cambiare la forma della testa;
forma caratteristica dell'occhio;
forma caratteristica delle orecchie;
sottosviluppo della mascella inferiore;
basso peso corporeo;
difetti delle dita;
piede torto.

Grido caratteristico di un bambino

Come accennato in precedenza, il sintomo più caratteristico della sindrome di Lezhene è il grido caratteristico di un bambino. Può essere sentito già nei primi giorni dopo la nascita, dal momento che il difetto della laringe si forma durante lo sviluppo intrauterino. Il grido si sente a toni più alti di quelli dei bambini normali e, come descritto da molti pediatri e genitori, ricorda che miagola un gattino affamato.

La ragione di questo pianto sono i seguenti difetti della cartilagine laringea:

riduzione dell'epiglottide;
restringimento delle vie aeree nell'epiglottide;
addolcimento del tessuto cartilagineo;
si piega sulla membrana mucosa che riveste la cartilagine della laringe.

Cambia la forma della testa

Un cambiamento nella forma del cranio è caratteristico della maggior parte delle malattie cromosomiche. Nella sindrome del grido di gatto, disturbi simili dello sviluppo intrauterino si osservano in più dell'85% dei neonati. Il cambiamento più comune è la microcefalia. Questo è il nome della riduzione totale del cranio in termini di dimensioni. La testa del neonato diventa piccola e leggermente allungata nella direzione longitudinale. In alcuni casi, notare che questo sintomo fallisce immediatamente. La craniometria viene eseguita per confermare. È una misura delle dimensioni di base del cranio. Se la dimensione longitudinale (dal collo al naso) è aumentata in relazione al trasverso (tra le proiezioni delle ossa parietali), essi parlano di dolichocephalus. È anche caratteristico della sindrome di Lejen. Questo sintomo può essere una variante della norma, quindi è prestata attenzione ad essa con microcefalia di accompagnamento.

La microcefalia nel neonato è sempre accompagnata da un progressivo ritardo mentale in futuro, ma il grado di ritardo dello sviluppo non sempre corrisponde alla gravità della deformità cranica.

Forma caratteristica dell'occhio

Anche la forma anomala e la posizione degli occhi sono un sintomo comune delle malattie cromosomiche. In parte, sono dovuti allo sviluppo anormale delle ossa del cranio, come discusso sopra. La maggior parte di questi sintomi è anche caratteristica della sindrome di Down.

Da parte degli occhi, ci sono 4 segni base della sindrome di Lejen:

Occhi da incisione antimongoloide. Questo sintomo distingue la sindrome del grido felino da molte altre anomalie cromosomiche (inclusa la sindrome di Down), ma non si verifica in tutti i neonati. Con un'incisione antimongoloide, le fessure palpebrali corrono con una leggera angolazione (dal ponte del naso lateralmente e verso il basso). L'angolo interno sarà sempre posizionato più in alto di quello esterno. Quindi, se guardi da vicino, puoi vedere sul viso del bambino un triangolo, la cui cima sarà il ponte del naso, le facce laterali sono gli occhi in diagonale e la base sarà la punta del naso. Nella sezione mongoloide si osserva il contrario: gli angoli esterni si troveranno sempre più in alto di quelli interni.
Strabismo. Lo strabismo (strabismo) è una violazione della simmetria delle cornee in relazione ai bordi e agli angoli delle palpebre. Per questo motivo, il bambino non può focalizzare completamente la sua visione su un oggetto specifico e, di regola, la visione di questi bambini viene significativamente ridotta. Esistono varie forme di strabismo. Può essere verticale (quando la deviazione degli assi visivi si verifica su o giù) o orizzontale (strabismo convergente o divergente). C'è anche lo strabismo monoculare e alternante. All'inizio, solo un occhio falcia e il bambino non lo usa mai. La forma alternata è caratterizzata dall'alternanza dello strabismo, quando il bambino guarda a turno con l'uno o l'altro occhio. Le cause dello strabismo nei bambini con sindrome di Lejen sono il sottosviluppo del tessuto muscolare intorno al bulbo oculare o anomalie del sistema nervoso (i movimenti oculari sono regolati dai nervi cranici).
Occhio ipertelorismo In generale, l'ipertelorismo si riferisce ad un aumento della distanza tra due organi accoppiati. Nella sindrome da grido felino, l'ipertelorismo oculare è più caratteristico quando si osserva un atterraggio oculare con occhi nuovi in un neonato. La distanza viene misurata sia tra gli angoli interni delle fessure palpebrali che tra le pupille. Questo sintomo può verificarsi anche in altre malattie cromosomiche.
Epicanto. Epicanto è una speciale piega della pelle nell'angolo interno dell'occhio. Normalmente, nella maggior parte dei casi, si trova nei rappresentanti della razza mongoloide. Epicanto è un dispositivo adattativo per questi popoli, proteggendo i loro occhi dalla polvere e dal vento. Tuttavia, per i bambini con sindrome da pianto felino, questo è un difetto congenito e per lo più cosmetico. Si può notare solo con un attento esame della fessura palpebrale. La combinazione di un epicanto con una fessura per occhi antimongoloide è un fenomeno piuttosto raro, che molto probabilmente parla di sindrome del grido di gatto.

La caratteristica forma delle orecchie

Difetti nello sviluppo del padiglione auricolare nei neonati con la sindrome di Lejen sono espressi nella loro forma e posizione anormali. Molto spesso si tratta di ptosi. Questo termine si riferisce all'abbassamento di qualsiasi corpo rispetto alla norma. La ptosi delle orecchie si trova anche in altre malattie cromosomiche.

La forma delle orecchie può essere cambiata in diversi modi. Il sottosviluppo di cartilagini che formano il padiglione auricolare si verifica di solito. Per questo motivo, l'orecchio sembra essere di dimensioni più ridotte e il condotto uditivo può essere fortemente ridotto. A volte, sulla pelle attorno al padiglione auricolare, si possono vedere piccoli noduli densi.

Sottosviluppo della mascella inferiore

Il sottosviluppo della mascella inferiore viene anche chiamato microgenia o micrognazia. Nella sindrome del grido di gatto, è un sintomo abbastanza comune. A causa del difetto cromosomico, l'osso che forma la mascella inferiore non raggiunge la dimensione richiesta durante la gravidanza. Di conseguenza, il mento del neonato è in qualche modo retratto rispetto alla mascella superiore.

Esistono due forme di micrognazia:

Micrognazia bilaterale. Questa opzione è la più comune. Entrambi i rami della mascella inferiore sono sottosviluppati con esso. Per questo motivo, l'osso è ridotto, ma mantiene la simmetria. Un divario piuttosto ampio (fino a 1 - 1,5 cm) si forma tra le file di denti. A volte è difficile per il bambino chiudere la bocca.
Micrognazia monolaterale. In questo caso, c'è un sottosviluppo di uno solo dei rami della mascella inferiore. Il mento è in qualche modo retratto, ma la faccia non è simmetrica. Lo spazio tra i denti passa obliquamente. Questa forma di micrognazia è rara.

In generale, il sottosviluppo mandibolare si verifica relativamente frequentemente e non è sempre un segno di malattia cromosomica. Pertanto, nel processo di esame preliminare di un bambino, la micrognazia non parla inequivocabilmente di patologia, ma è solo una ragione per un esame più attento del bambino per altre anomalie.

La micrognazia è un problema serio per medici e genitori fin dai primi giorni dopo la nascita. I bambini con sindrome del pianto felino, che di solito sono nati con un peso corporeo ridotto, hanno difficoltà nutrizionali. A causa della mascella inferiore deformata, non riescono a chiudere correttamente le labbra attorno al capezzolo della madre. Il riflesso di suzione è disturbato, il che rende l'allattamento al seno semplicemente impossibile.

Basso peso corporeo

Un basso peso corporeo si riscontra in oltre il 90% dei neonati con sindrome di Lejen. È spiegato da un serio ritardo nello sviluppo di organi e tessuti. Nelle ultime settimane prima della nascita, il feto sta ingrassando. Con questa malattia, questo di solito non si verifica. Il peso medio di un bambino con questa malattia non supera i 2500 g. In questo caso, il periodo di gestazione può essere normale (il bambino è a tempo pieno).

Ci sono anche casi in cui il bambino nasce prematuro, prima del tempo. Quindi il peso corporeo sarà ridotto ancora di più. Inoltre, questi bambini hanno maggiori probabilità di avere altre anomalie e malformazioni degli organi interni. Questo predispone alle complicazioni e peggiora la prognosi per il futuro. Il ridotto peso corporeo (specialmente in presenza di altri segni di sindrome da grido felino) indica sempre la necessità di una maggiore attenzione e di un'assistenza qualificata ai bambini.

Difetti di sviluppo delle dita

Difetti nello sviluppo delle dita nei bambini con anomalie cromosomiche sono abbastanza comuni. Questo di solito è il cosiddetto sindattilia. Allo stesso tempo sulle mani o sui piedi del neonato c'è la fusione delle dita. Le dita possono essere collegate solo dalla membrana cutanea, che può essere facilmente sezionata durante l'intervento. Quindi la correzione di un difetto alla nascita non pone particolari difficoltà. Se stiamo parlando dell'adesione del tessuto osseo, il difetto è molto più serio. Esternamente, sindattilia sembrerà un dito ispessito (a volte anche con una lamina ungueale). Un difetto così grave è molto più difficile da risolvere.

Un altro possibile difetto nello sviluppo delle dita è la cosiddetta clinodattilia. Con lei, il bambino ha una curvatura delle dita nelle articolazioni. Se si raddrizza il pennello di un neonato, alcune dita non cadono in parallelo con il resto. C'è anche una rotazione parziale del dito attorno al suo asse. La flessione potrebbe non essere possibile. Klinodaktiliy si verifica su entrambi e su entrambe le mani e di solito colpisce l'anulare e il mignolo. Sulle gambe, questo sintomo è più difficile da notare a causa delle dimensioni più piccole delle dita. Questa malformazione può essere corretta in futuro chirurgicamente.

Indipendentemente dal tipo di clinodattili o sindattilia, questi sintomi sono di solito solo un difetto estetico e non comportano gravi problemi di salute in generale.

piede torto

Il piede torto è una conseguenza della malformazione delle ossa e delle articolazioni dell'arto inferiore. Questo è un cambiamento caratterizzato da una forte deviazione all'interno del piede rispetto alla linea longitudinale della tibia. In futuro, i bambini con un tale difetto potrebbero avere problemi a camminare su due gambe (in seguito iniziano a camminare). Questo sintomo non è specifico per la sindrome da grido felino e può verificarsi in molte altre malattie.

L'analisi dei sintomi di cui sopra viene effettuata immediatamente dopo la nascita del bambino. Se è stata effettuata una diagnosi appropriata durante la gravidanza e i medici sono a conoscenza della mutazione cromosomica, questi sintomi ci consentono di valutare la gravità delle malformazioni. Se la diagnosi prenatale (diagnosi prima della nascita) non è stata eseguita, tutti questi segnali aiutano a sospettare la diagnosi corretta. Un bambino viene generalmente valutato sulla base di tutti i sintomi. Il pianto caratteristico e il cambiamento della forma degli occhi sono della massima importanza diagnostica.

Come sono i bambini che piangono felini?

Poiché il tasso di sopravvivenza dei bambini con sindrome del pianto felino è piuttosto elevato, è necessario sapere cosa attende i genitori quando il loro bambino cresce e si sviluppa. Nella maggior parte dei casi, i bambini con questa patologia si sviluppano molto più lentamente dei loro coetanei. Molti difetti congeniti dello sviluppo portano a una serie di difficoltà caratteristiche incontrate da tali pazienti.

I sintomi e le manifestazioni caratteristiche della sindrome da grido felino nell'infanzia sono:

ritardo mentale;
ridotto tono muscolare;
mancanza di coordinamento dei movimenti;
costipazione;
faccia della luna;
collo corto;
labilità comportamentale;
problemi di visione.

Ritardo mentale

Basso tono muscolare

Violazione della coordinazione motoria

costipazione

Faccia della luna

Collo corto

Labilità emotiva

Problemi di visione

I problemi della vista si verificano nei primi anni di vita a causa di disturbi nello sviluppo dell'organo della vista. Il più spesso, i bambini già in 2 - 3 anni richiedono occhiali. Data la scarsa capacità di apprendimento e l'imprevedibilità del comportamento durante questo periodo, i genitori di solito si rifiutano di portare gli occhiali.

Alcuni di questi sintomi sono immediatamente evidenti. L'incisione degli antimongoloidi degli occhi, la loro ampia vestibilità e le orecchie abbassate, che sono stati osservati alla nascita, mentre crescono, diventano sempre più visibili. La maggior parte delle persone, anche a prima vista a un tale bambino, troverà rapidamente in lui alcune differenze rispetto ai bambini normali. Tuttavia, non ci sono segni esterni specifici che indichino inequivocabilmente che il bambino sia nato con la sindrome da grido di gatto (e non con un'altra malattia cromosomica).

Come sembrano gli adulti con il grido del gatto?

Come accennato in precedenza, nella sindrome di Lejen, i pazienti hanno la possibilità di vivere fino all'età adulta. Descritti casi isolati in cui i pazienti sono deceduti all'età di 40-50 anni. Sfortunatamente, il loro numero è troppo basso per parlare di qualsiasi sintomo o segno esterno della malattia che sarebbe caratteristico di tali pazienti.

All'età di 18 - 25 anni, a cui meno del 5% dei bambini vive alla ribalta, il ritardo mentale viene alla ribalta. Il paziente non può fare alcun lavoro. Con una forma a mosaico della malattia, l'abilità di apprendimento è in qualche modo migliore. Tali pazienti hanno la possibilità di essere integrati nella società. L'aspetto dei pazienti è caratterizzato dagli stessi disturbi congeniti descritti alla nascita. A volte si osserva un invecchiamento accelerato della pelle.

Diagnosi di patologia genetica

La diagnosi di qualsiasi patologia genetica (compresa la sindrome da grido felino) passa attraverso due fasi. Nella prima fase, i medici conducono un esame generale dei pazienti al fine di identificare quelle donne che hanno un aumentato rischio di avere un bambino con malattie cromosomiche. La seconda fase viene eseguita per confermare una diagnosi specifica. Entrambe le fasi, di regola, sono effettuate in istituzioni specializzate - centri di diagnosi prenatale. La diagnosi prenatale è un complesso di studi preventivi condotti per le donne in gravidanza nella fase prenatale. Queste procedure sono in grado di rilevare varie malattie genetiche in una fase precoce della gravidanza, compresa la sindrome da grido felino.

Esistono i seguenti metodi per la diagnosi della sindrome da grido di gatto:

presa della storia;
cariotipo genitore;
esame ecografico;
esame del sangue per i marcatori del plasma;
ricerca invasiva;
diagnosi nella fase postpartum.

Prendendo la storia

Karyotyping genitore

esame ecografico

L'ecografia (ecografia) viene eseguita dopo il concepimento. Con l'aiuto di uno speciale apparato che genera e cattura le onde sonore, il medico riceve un'immagine del feto. È anche possibile valutare strutture anatomiche determinate separatamente. In assenza di fattori di rischio, si raccomanda di fare un'ecografia tre volte durante la gravidanza. Se ci sono indicazioni speciali (la minaccia di un'anomalia cromosomica), possono essere programmate sessioni aggiuntive.

Non ci sono cambiamenti specifici per la sindrome del grido felino anche in questa fase della diagnosi. Anche con alcune anomalie nello sviluppo del feto o durante la gravidanza, il medico non può fare una diagnosi corretta. Rivela solo i segni che parlano di disturbi dello sviluppo. La probabilità che un bambino abbia una malattia genetica è già molto alta in questo caso.

I segni non specifici più comuni di mutazioni cromosomiche sugli ultrasuoni sono:

area del collo allargata;
alta portata d'acqua;
difetti cardiaci visibili;
brachicefalia o dolichocefalia;
atresia (ostruzione) dell'intestino;
mancanza di acqua;
accorciamento delle ossa tubolari.

Esame del sangue per i marcatori del plasma

I marcatori al plasma delle malattie cromosomiche sono una serie di sostanze che possono indicare problemi nel corso della gravidanza e dello sviluppo fetale. Queste sostanze si trovano nel sangue di una donna incinta e la loro concentrazione cambia in diverse fasi della gravidanza. Il sangue viene donato per questo test. L'accuratezza dello studio è piuttosto alta, ma in base ai risultati è impossibile determinare quale tipo di malattia genetica avrà il bambino. Oltre alla sindrome del grido felino, si possono osservare cambiamenti simili nelle Sindromi Down, Patau, Edwards e altri.

Per valutare la probabilità di avere un bambino con una malattia cromosomica, controlla i seguenti indicatori:

gonadotropina corionica umana;
proteina A;
estriolo;
alfa fetoproteina.

Ricerca invasiva

La ricerca invasiva è un gruppo di procedure diagnostiche in cui il tessuto viene prelevato dal feto stesso per l'analisi. Il materiale risultante sarà soggetto a controllo. Poiché stiamo parlando dello studio del genoma del bambino non nato, l'accuratezza negli studi invasivi è molto alta. In particolare, già nel primo trimestre è possibile affermare con una probabilità del 98 - 99% quale tipo di malattia genetica avrà il bambino. Una diagnosi precoce e un'accuratezza elevata consentono alle madri di prendere una decisione ragionata ed equilibrata sull'opportunità di interrompere la gravidanza.

I metodi di ricerca invasivi più comuni sono:

Cordocentesi. Durante la cordocentesi viene praticata una puntura durante la quale il medico riceve sangue dal cordone ombelicale. I vasi contenenti sangue fetale passano attraverso questo cordone. Le cellule di questo sangue, a loro volta, contengono una serie di cromosomi che possono essere esaminati per varie anomalie.
Amniocentesi. L'amniocentesi coinvolge anche la puntura. Allo stesso tempo, il liquido amniotico che circonda il feto all'interno della placenta viene preso in esame. Questo fluido contiene (anche se in piccola quantità) le cellule dell'organismo in via di sviluppo.
Biopsia corionica. Il corion è il guscio esterno di un feto in via di sviluppo che contiene cellule di un organismo in crescita (villi coriali). La raccolta di queste cellule avviene con una speciale iniezione attraverso la parete addominale anteriore della madre. La procedura eseguita correttamente non causa alcun danno al feto.

In tutti e tre gli studi di cui sopra, per una puntura più accurata vengono utilizzati speciali aghi sottili e una macchina ad ultrasuoni (che utilizza un ago per dirigere l'ago nella giusta direzione). Queste analisi non sono fatte a tutti i pazienti. L'indicazione principale è l'età della futura madre (oltre 30-35 anni) e la presenza di casi di malattie cromosomiche nella famiglia. Delle complicazioni di queste procedure, si dovrebbe notare la possibilità di aborto spontaneo o morte fetale. Il rischio di un tale risultato è in media dell'1 - 1,5%.

Diagnosi nella fase postpartum

Dopo la nascita, la diagnosi corretta non è più difficile. I tessuti del neonato stesso sono disponibili per l'esame e l'identificazione del suo DNA è questione di diversi giorni. Tuttavia, anche se i medici scoprissero la sindrome di Lezhina prima della nascita, il processo diagnostico non finisce qui. Per aumentare le possibilità di sopravvivenza per un bambino malato, dovrebbe essere fatta una diagnosi dettagliata di tutti i sistemi corporei. Questo renderà un trattamento efficace e un piano di cura per il bambino.

I neonati con sindrome da pianto felino necessitano dei seguenti test e ricerche:

consultazione di un neonatologo o pediatra;
elettrocardiografia ed ecocardiografia per rilevare difetti cardiaci;
radiografia o ultrasuoni per rilevare lo sviluppo anormale del tubo digerente;
emocromo completo e conta ematica biochimica, così come l'analisi delle urine (questo è caratterizzato da problemi come la conservazione dell'emoglobina fetale per lungo tempo, bassi livelli di albumina nel sangue).

L'elenco dei test può essere molto lungo e dipende principalmente dalle violazioni riscontrate nel bambino. Mentre si cresce (nei primi anni di vita), è consigliabile consultare un oculista pediatrico, un medico ENT e altri specialisti ristretti.

Prognosi per i bambini con sindrome da grido felino

Nonostante i progressi nella cura e nel trattamento dei bambini con malattie cromosomiche, per i bambini con grido felino, la prognosi rimane generalmente sfavorevole. La maggior parte di loro (circa il 90%) non vive fino all'età di dieci anni. Tuttavia, ci sono casi in cui i pazienti con questa patologia hanno vissuto a 40-50 anni. La previsione dell'aspettativa di vita immediatamente dopo la nascita di un bambino del genere non è possibile. È influenzato da molti fattori diversi.

La durata e la qualità della vita dei neonati con la sindrome di Lejen dipendono dalle seguenti condizioni:

gravità delle malformazioni congenite;
il successo del trattamento chirurgico (se necessario) nei primi anni di vita;
qualità dell'assistenza;
tipo di mutazione genetica (completa assenza di un braccio 5p al cromosoma, assenza parziale, mutazione a mosaico o ad anello);
lezioni individuali.

Come puoi vedere, prendersi cura di un bambino è molto costoso. Ci sono fondi speciali, programmi e organizzazioni che aiutano i genitori con questi bambini. Tuttavia, la mortalità rimane elevata, specialmente nei primi anni di vita. Ciò è dovuto a numerosi difetti nello sviluppo degli organi interni.

Molto spesso nei bambini con sindrome di Lejen, si riscontrano anomalie dello sviluppo dei seguenti sistemi:

sistema respiratorio;
sistema urinario;
sistema cardiovascolare (CCC);
sistema digestivo;
sviluppo anormale degli occhi;
ernia e le loro complicanze.

Sistema respiratorio

Sistema genito-urinario

Disturbi nello sviluppo del sistema genito-urinario si trovano in quasi tutte le malattie cromosomiche. Nella sindrome da grido di gatto, possono essere osservati sia nelle ragazze che nei ragazzi. I primi sintomi si notano nei primi giorni o settimane dopo la nascita. In alcuni casi, le malformazioni del sistema genito-urinario possono persino rappresentare una minaccia per la vita del bambino.

Le malformazioni più comuni del sistema urogenitale nei pazienti con sindrome di Lejen sono:

Ipospadia. L'ipospadia è un'anomalia congenita del pene nei ragazzi, caratterizzata dall'apparizione dell'uretra nel posto sbagliato. Questo difetto crea grandi difficoltà per i bambini durante la minzione. Ci può essere dolore o ritenzione urinaria. Ipospadia può essere corretta chirurgicamente.
Idronefrosi dei reni. L'idronefrosi renale è una condizione patologica in cui vi è una violazione del deflusso di urina formata dal rene all'uretere. La regione intermedia in cui ciò si verifica è chiamata pelvi renale. Nel corso del tempo, l'accumulo di liquidi nella pelvi porta a un allungamento eccessivo delle pareti del bacino. Il normale tessuto renale (parenchima) viene compresso e le sue cellule muoiono. Per prevenire l'insufficienza renale, il deflusso delle urine viene fornito artificialmente e la malformazione viene corretta chirurgicamente.

In futuro, le anormalità dello sviluppo degli organi del sistema urogenitale e gli interventi chirurgici per la loro correzione predispongono ad altre malattie e complicazioni (pielonefrite, glomerulonefrite, ecc.).

Sistema cardiovascolare

Per la sindrome di Legend, non ci sono anomalie specifiche nello sviluppo di malattie cardiovascolari che sono caratteristiche solo per questa malattia. Tutti i difetti che si verificano in questa patologia possono essere suddivisi in difetti nello sviluppo del cuore e difetti nello sviluppo dei vasi sanguigni.

In caso di difetti nello sviluppo del cuore, possono essere colpite le valvole o le pareti delle camere cardiache (a volte si verifica anche un danno simultaneo a queste strutture anatomiche). In caso di difetti di sviluppo vascolare, si osservano i loro cambiamenti quantitativi (la comparsa di vasi aggiuntivi o, al contrario, la loro assenza), i cambiamenti posizionali (cambiamento di localizzazione), i cambiamenti strutturali (espansione o restringimento del lume).

Anomalie dello sviluppo delle malattie cardiovascolari portano ad alterazioni della circolazione sanguigna nei circoli circolatori, alla miscelazione di sangue arterioso e venoso e insufficienza cardiaca. È dalla sua gravità dipende dal momento del rilevamento dei difetti. Se il neonato ha una grave insufficienza cardiaca, i suoi primi segni appariranno nelle prime ore dopo la nascita. Se parliamo di una violazione del genere come una finestra ovale aperta, ciò potrebbe non influire sulle condizioni generali del paziente per molti anni.

Molto spesso nei bambini con anomalie nello sviluppo di malattie cardiovascolari, si osservano i seguenti sintomi:

cianosi (blu) della pelle;
svenimento;
debolezza generale;
aumento di peso ritardato;
mancanza di respiro;
palpitazioni cardiache;
bassa o alta pressione sanguigna.

Spesso sono le gravi malformazioni del CAS che causano la morte prematura di bambini con sindrome da pianto felino. Se compaiono i sintomi sopra riportati, è necessario contattare il pediatra o il cardiologo per determinarne le cause. Molti difetti congeniti del sistema cardiovascolare possono essere corretti chirurgicamente, se le condizioni generali del bambino lo consentono.

Sistema digestivo

Anomalie dello sviluppo dell'occhio

Insieme ai cambiamenti esterni negli occhi (incisione anti-mongoloide, ipertelorismo e altri sintomi sopra menzionati), nei bambini con sindrome del pianto felino si osservano anche violazioni della struttura interna del bulbo oculare. Particolarmente comuni sono i cambiamenti del fondo, che sono caratterizzati da depigmentazione della retina e atrofia (malnutrizione) del nervo ottico. Anche in questi pazienti ci sono tali malattie congenite come l'astigmatismo e il glaucoma.

In generale, riduce l'acuità visiva, può portare a miopia progressiva e cecità precoce. Quando si conferma la diagnosi della sindrome di Lezhen, si dovrebbe consultare un oftalmologo, dato che alcune malformazioni sono inizialmente invisibili. Allo stesso tempo, se non si rileva una malattia come il glaucoma nel tempo e non si inizia un trattamento tempestivo, questo porterà rapidamente alla perdita della vista irreversibile.

Ernie e loro complicazioni

L'ernia è una condizione in cui gli organi di una cavità anatomica sono mescolati in un altro. Tale movimento avviene attraverso il normale (esistente, fisiologico) o attraverso l'apertura patologica. In questo caso, i gusci che coprono il contenuto della borsa erniaria rimangono intatti. La ragione principale per lo sviluppo di questa patologia è un cambiamento nell'equilibrio della pressione intra-addominale o un difetto congenito delle pareti muscolari.

Nei pazienti con sindrome di Lezhan, si osservano più spesso due tipi principali di ernie superficiali:

Ernia inguinale Con una tale ernia, gli organi addominali sono mescolati nel canale inguinale (formazione anatomica situata nella zona inguinale). Normalmente, in questo canale ci sono vasi, il cordone spermatico negli uomini e il legamento dell'utero nelle donne.
Ernia ombelicale. Questo è uno dei tipi di ernia congenita, in cui i cicli intestinali e altri organi della cavità addominale, si muovono oltre i suoi limiti, sotto la pelle. L'apertura dello sbocco per la borsa erniaria è l'ombelico.

Dal lato, le ernie superficiali sembrano protrusioni situate direttamente sotto la superficie della pelle e morbide al tatto. Le dimensioni di queste formazioni possono variare entro ampi limiti. Dipende dalle dimensioni dell'uscita, dal numero di organi, dalla presenza di liquido nel sacco erniario e da altri motivi.

Per i bambini con sindrome di Lezhan, il principale pericolo è una complicanza delle ernie superficiali:

Spremitura di organi situati nel sacco erniario. Più spesso, la spremitura degli organi avviene nella zona dell'apertura attraverso la quale escono gli organi. Questo porta alla rottura dell'afflusso di sangue e al drenaggio (linfa e deflusso di sangue venoso).
Disfunzione degli organi nel sacco erniario. La disfunzione degli organi è il risultato della loro compressione. Un classico esempio è la coprostasi per l'ernia ombelicale (arresto del movimento delle masse fecali nell'intestino).
Infiammazione degli organi che si trovano nel sacco erniario. Questa complicazione è anche una conseguenza della compressione degli organi. L'infiammazione inizia a causa di disturbi circolatori. C'è un gonfiore di organi, il movimento di batteri da una cavità all'altra, lo sviluppo di necrosi (morte tessutale).

Queste complicanze devono essere corrette chirurgicamente il prima possibile, poiché rappresentano un serio pericolo per la vita del bambino.

Spesso ci sono varie combinazioni di anomalie:

sistema singolo, in cui esiste un'associazione di due o più difetti all'interno di un sistema di organi (ad esempio, cambiamenti in diverse valvole del cuore);
due sistemi, in cui esiste un'associazione di difetti all'interno dei due sistemi (ad esempio, una finestra ovale aperta e il restringimento dell'esofago);
polisistemico, in cui vi è danno agli organi in sistemi diversi (in due o più).

Questa classificazione influenza direttamente la prognosi per un determinato bambino. Con le anomalie dello sviluppo polisistemico, la sopravvivenza è solitamente molto bassa. Allo stesso tempo, con la correzione tempestiva dei disturbi del sistema singolo, i bambini possono crescere e svilupparsi. Il problema principale in questi casi è il ritardo mentale.

Per i bambini che sono sopravvissuti a un periodo di elevata mortalità e hanno raggiunto l'età scolare, l'oligofrenia è il problema principale. Così chiamato in medicina, il ritardo nello sviluppo intellettuale del bambino. La valutazione della sua gravità viene effettuata dagli psichiatri. Nella sindrome da grido felino nei bambini, solitamente forme gravi di oligofrenia, in cui l'apprendimento normale è quasi impossibile. Con un decorso favorevole della malattia e l'assenza di varie complicazioni, i defectologi possono lavorare con il bambino. Ciò contribuirà a sviluppare alcune capacità motorie e sviluppare alcuni riflessi. Tuttavia, i bambini con questa sindrome non sono in grado di prendersi cura di se stessi e hanno bisogno di cure per tutta la vita. Oltre al ritardo nello sviluppo intellettuale, il bambino inizia a camminare più tardi, potrebbero esserci difficoltà con l'allattamento al seno, incontinenza urinaria e altri problemi.

Forma dell'occhio antimongoloide di cosa si tratta

a) Direzione della fessura palpebrale. Angolo o inclinazione della fessura palpebrale è l'angolo formato dalla linea che collega le commessure interne ed esterne, e orizzontale. Normalmente, la fessura palpebrale degrada leggermente verso l'alto. L'incisione dell'occhio è descritta come mongoloide, se la commessura esterna è più alta del solito e come anti-mongoloide, se la commessura esterna si trova al di sotto della normale.

L'incisione mongoloide degli occhi può essere associata a microcefalia. Nella trisomia 21, un'incisione occhio mongoloide è il segno oculare o facciale più comune. Un'incisione antimongoloide degli occhi è spesso osservata nell'ipoplasia delle ossa zigomatiche. È anche un sintomo caratteristico di malformazioni del primo o del secondo arco branchiato, ad esempio, con la sindrome di Trücher Collins, caratterizzata da una faccia stretta, ipoplasia della regione sopraorbitaria, zigomi, ipoplasia dell'orecchio.

La fessura dell'occhio può avere una forma "ondulata" nella sindrome di Cohen, che include i cambiamenti caratteristici del viso, lo sviluppo ritardato e la degenerazione retinica.

b) Fessura dell'occhio lungo. La fenditura degli occhi è considerata lunga se la distanza tra le aderenze palpebrali interne ed esterne di 2 DS supera la norma di età.

Euriblefaron - questo è un aumento generale della fessura palpebrale, di solito più dal lato laterale. C'è uno spostamento locale della commessura esterna verso l'esterno e verso il basso e uno spostamento della palpebra inferiore verso il basso. All'esame superficiale, questo può assomigliare all'ectropione congenita (inversione dell'intera palpebra inferiore). Euriblefaron può presentarsi come un'anomalia isolata, può essere trasmessa da un meccanismo autosomico dominante o essere associata a trisomia 21 o sinostosi cranio facciale.

Caratteristica Euriblefaron della sindrome kabuki: crescita nel periodo postnatale, ritardo mentale e tratti del viso, che ricorda il trucco degli attori del teatro tradizionale giapponese.

c) Fessura per occhio corto. La fenditura degli occhi è considerata breve se la distanza tra le adesioni esterne e interne è inferiore a 2 DS rispetto alla norma di età.

Un accorciamento moderato della fessura palpebrale può essere dovuto alla maggiore curvatura del margine palpebrale (sezione "a forma di mandorla") ed essere osservato con la trisomia 21.

Blefarofimosi è la riduzione della distanza verticale massima tra le palpebre superiore e inferiore in combinazione con una fessura corta. La blefarofimosi può essere isolata o essere parte di varie sindromi. Non deve essere confuso con la ptosi (in cui la fessura dell'occhio non è accorciata).

La sindrome alcolica fetale comprende ritardo della crescita, microcefalia e deterioramento cognitivo. Questa è una delle cause più comuni di blefarofimosi.

Sindrome blefarofonica - ptosi - epicanto inverso (BPES) - una malattia autosomica dominante con grave blefarofimosi, ptosi, ipoplasia della piastra tarsale ed epicanto inverso. Sono descritti due tipi clinici di BPES:
1. BPES di tipo I: trasmissione maschile, periodi irregolari e infertilità nelle donne malate.
2. BPES di tipo II: non associato a infertilità, trasmissione attraverso genitori di entrambi i sessi. I primi traguardi possono apparire ritardati a causa dell'ipotensione e della testa rovesciata.

La sindrome di Ohdo di solito si presenta sporadicamente e comprende blefarofimosi, ptosi, ipoplasia dei denti, sordità parziale e ritardo mentale. Ptosi e / o blefarofimosi sono osservate anche nelle malattie cromosomiche. Blefarofimosi e ptosi, ad esempio, sono segni caratteristici di una delezione del cromosoma 3p.

Sindrome di blefarofosfide-ptosi-epicanto inverso in un bambino di due mesi. a - Incisione dell'occhio mongoloide in un bambino con trisomia 21.
b - Un'incisione dell'occhio antimongoloide in un bambino con sindrome di Tricher-Collins.
c - Disturbi oculari "ondulati" nella sindrome di Cohen (accompagnati da distrofia retinica).
d - Euriblefaron con sindrome di kabuki.